Co to jest wrodzona wada serca?
Istnieją różne rodzaje wad serca. W przypadku większości wad serca stopień i zakres wady może być różny. Zdarzają się również kombinacje różnych wad serca. Spośród wszystkich wad wrodzonych, wady serca należą do najczęstszych, a także stanowią najczęstszą przyczynę zgonów.
Wrodzone wady serca lub dużych naczyń krwionośnych otaczających serce nie są rzadkością. Wiele z nich jest tak mało znaczących, że nigdy nie powodują dolegliwości. Łagodne wrodzone wady serca nie wpływają na długość i jakość życia, natomiast poważniejsze wady serca wymagają terapii i ewentualnie operacji, aby dziecko mogło prowadzić normalne życie.
Wrodzone wady serca powstają w momencie formowania się serca, czyli w pierwszej części ciąży. Niemniej jednak nierzadko zdarza się, że wada serca zostaje odkryta dopiero wtedy, gdy dziecko ma już kilka lat.
Jak działa serce?
Budowa serca
Serce to mięsień, który działa jak pompa i zaopatruje cały organizm w krew. Jest ono podzielone na cztery jamy czyli „przedsionki” i „komory”. Istnieją dwa przedsionki i dwie komory, po jednej jamie każdego typu po prawej i lewej stronie. Z przedsionka krew najpierw przepływa do komory serca, która ma największą siłę pompowania i pompuje krew do organizmu (lewa strona) lub do krążenia płucnego (prawa strona). Między przedsionkami a komorami znajdują się zastawki. Umożliwiają one przepływ krwi tylko w jednym kierunku i zapobiegają jej cofaniu się po uderzeniu serca.
Krwiobieg
Krew płynie w niekończącym się cyklu. Przepływa on z prawej strony serca (prawej komory) do płuc, gdzie jest wzbogacany w tlen. Bogata w tlen krew ma jasnoczerwony kolor (kiedy krwawimy, krew jest zawsze czerwona, ponieważ ma wtedy kontakt z powietrzem) i jest transportowana z powrotem do serca (lewy przedsionek). Lewa strona serca (lewa komora), najsilniejsza część mięśnia sercowego, pompuje krew z aorty przez tętnice do tkanek i narządów w całym organizmie. Tętnice to wspólna nazwa naczyń krwionośnych, które dostarczają do organizmu krew bogatą w tlen. Gdy tlen jest zużyty, krew staje się ciemniejsza. Ciemna, niebieskawa krew jest kierowana z powrotem do prawej strony serca (prawego przedsionka) przez żyły (naczynia krwionośne, które zwracają odtlenowaną krew do serca) i w ten sposób wraca do punktu wyjścia, gdzie krążenie jest kontynuowane.
Co to jest tetralogia Fallota?
Tetralogia Fallota to połączenie czterech wad serca, które razem uniemożliwiają dotarcie dużej części krwi do płuc.
- Otwór prawej komory serca, prowadzący do płuc jest zwężony.
- Ściana dzieląca prawą i lewą komorę nie jest całkowicie zamknięta.
- Aorta nie wychodzi tylko z lewej komory, ale z prawej i lewej komory.
- Z powodu zablokowania prawej komory serca, potrzebuje ona więcej siły, aby pompować krew do płuc. Następuje nadmierny rozrost mięśni, co upośledza czynność serca.
Krew nie jest wzbogacana w wystarczającą ilość tlenu przez płuca i organizm nie jest dostatecznie zaopatrywany w tlen. Dziecko ma niebieskie przebarwienia skóry, staje się słabe i chorowite. Stopień zamknięcia otworu prawej komory, prowadzącego do płuc, zwykle decyduje o ciężkości całej choroby.
Nowe techniki chirurgiczne umożliwiają wczesną korekcję tych wad, dzięki czemu większość dzieci z tym schorzeniem może prowadzić normalne lub prawie normalne życie. Tetralogia Fallota dotyczy około 2,5% wszystkich dzieci z wrodzoną wadą serca, których jest mniej więcej 1% w populacji.
Przyczyny
W Europie na 100 000 mieszkańców rocznie ok. 8–9 dzieci rodzi się z wrodzonymi wadami serca , co stanowi około 0,8% wszystkich noworodków. Tylko w niewielkim odsetku można z całą pewnością stwierdzić, co było przyczyną wady serca.
Z wadami serca związane są niektóre choroby genetyczne, z których najczęstszą jest zespół Downa. Połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa ma wady serca. Istotna wydaje się być również predyspozycja dziedziczna. Jeśli rodzice lub rodzeństwo cierpią na choroby serca, kolejne dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko rozwoju wady serca.
Istnieją również czynniki środowiskowe/zewnętrzne, które mogą powodować wady serca. Do najczęstszych należą niektóre wirusy i leki. Matki, które zachorują w pierwszej części ciąży na różyczkę, zwiększają ryzyko, że ich dziecko urodzi się z wadą serca.
Niektóre leki zwiększają ryzyko wystąpienia wad serca u noworodka, jeśli są przyjmowane w czasie ciąży — zwłaszcza w pierwszym trymestrze. Spożywanie alkoholu w czasie ciąży również zwiększa ryzyko wystąpienia wad serca u dziecka. Szczególnie dzieci urodzone z tzw. „alkoholowym zespołem płodowym” mają zwiększoną liczbę wrodzonych wad serca.
Ponadto niektóre choroby przewlekłe matki zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi serca. Dotyczy to m.in. cukrzycy. Jednak ryzyko u kobiet, które mają cukrzycę może być zmniejszone i jest nieistotne, jeśli stężenie glukozy we krwi jest dobrze regulowane przed i w czasie ciąży.
Matki z rzadką fenyloketonurią (wrodzonym zaburzeniem metabolicznym) ponoszą wysokie ryzyko urodzenia dzieci z wadami serca, jeśli nie stosują starannie dobranej diety przed i w trakcie ciąży.
Rozpoznanie
Z reguły najcięższe wady serca są rejestrowane przed wypisaniem dziecka do domu po urodzeniu. Inne choroby serca są zwykle wykrywane podczas rutynowych badań kontrolnych bez wcześniejszych oznak choroby serca. Nawet dzieci z prawidłowym sercem mogą mieć szmery w sercu, gdy są osłuchiwane, a dalsze badania są często potrzebne, aby dowiedzieć się, czy szmer jest spowodowany przez wadę serca.
Jeśli u dziecka wystąpią objawy będące skutkiem wady serca, mogą one objawiać się zwiększoną częstością zakażeń dróg oddechowych. Małe dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem podczas jedzenia, często też przybierają na wadze mniej niż się oczekuje. Obrzęk nóg, brzucha lub wokół oczu może również wystąpić jako oznaka słabej funkcji serca.
Tetralogia Fallota i inne wady serca powodują niebiesko-bladą barwę skóry, tzw. sinicę Często jest ona rozpoznawana wcześnie po urodzeniu, ale w niektórych przypadkach ujawnia się w późniejszym okresie dzieciństwa. Niebieski kolor jest spowodowany tym, że krew nie zawiera wystarczającej ilości tlenu. Dzieci z sinicą łatwo się męczą, szybko tracą oddech i mogą łatwo zemdleć — zwłaszcza podczas wysiłku.
Jeśli podejrzewa się niewydolność serca, dziecko jest dokładnie badane w szpitalu. Można wykonać różne badania, ale najwięcej informacji dostarcza na ogół badanie ultrasonograficzne serca. Badanie to nazywa się echokardiografią i nie jest ani niebezpieczne, ani nieprzyjemne. Pokazuje, jak wygląda serce i ilustruje zarówno kierunek, jak i prędkość pompowania krwi przez serce.
Inne badania w szpitalu to pomiar ciśnienia tętniczego, pomiar ilości tlenu we krwi, EKG oraz tzw. cewnikowanie serca.
Terapia
W leczeniu wrodzonych wad serca takich jak tetralogia Fallota medycyna dysponuje bardzo nowoczesnymi technikami. Szereg terapii umożliwia obecnie większości chorych prowadzenie normalnego lub prawie normalnego życia. Rodzaj terapii zależy od rodzaju i rozległości choroby.
Ostateczna korekcja tetralogii Fallota jest zwykle możliwa tylko poprzez zabieg kardiochirurgiczny. Można go dziś przeprowadzić znacznie wcześniej niż jeszcze kilka lat temu. Ponad połowa chorych dzieci jest obecnie operowana przed ukończeniem drugiego roku życia. W celu poprawy funkcji serca do czasu, gdy możliwa będzie operacja, można również prowadzić inne drobne zabiegi i farmakoterapię.
Rokowanie
Rokowanie jest różne w zależności od przypadku. Jeśli operacja się powiedzie, długoterminowe rokowanie jest bardzo dobre. Niemniej jednak wkrótce po operacji, a także później mogą wystąpić problemy. Dlatego zalecane są coroczne badania kontrolne.
Chorzy mogą nawet uprawiać sport dostosowany do ich stanu zdrowia. Po wcześniejszym doradztwie i ocenie ryzyka możliwa jest także ciąża.
Dodatkowe informacje
- Wrodzone wady serca — informacje dla personelu medycznego
- Zespół Downa
- Ciąża i alkohol
- Alkoholowy zespół płodowy
- Różyczka
- Cewnikowanie serca u dzieci
- Tetralogia Fallota — informacje dla personelu medycznego
Autorzy
- Markus Plank, MSc BSc, dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń