Informacje ogólne
Definicja
- Zapalenie skórno-mięśniowe jest postacią zapalenia mięśni z towarzyszącym zapaleniem skóry.1
- Więcej informacji na temat zapalenia mięśni (myositis) można znaleźć w artykule Miopatie zapalne.
- Klasyfikacja1
- klasyczne zapalenie skórno-mięśniowe (DM - dermatomyositis)
- zapalenie skórno-mięśniowe rozpoczynające się w wieku dorosłym
- młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (JDM - juvenile dermatomyositis)
- kliniczne amiopatyczne (bez zajęcia mięśni) zapalenie skórno-mięśniowe (CADM - clinically amyopathic dermatomyositis)
- amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe; zmiany skórne typowe dla DM, potwierdzone biopsją, utrzymujące się ponad 6 miesięcy, brak klinicznych, laboratoryjnych, radiologicznych i histopatologicznych dowodów występowania zapalenia mięśni
- hipomiopatyczne (HDM - hypomyopatic dermatomysitis) zapalenie skórno-mięśniowe; zmiany skórne typowe dla DM, potwierdzone biopsją, utrzymujące się ponad 6 miesięcy, brak klinicznych dowodów występowania zapalenia mięśni, ale potwierdzone laboratoryjne, elektrofizyczne, radiologiczne lub histopatologiczne
- przedamiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe
- typowe zmiany skórne utrzymujące się przez mniej niż 6 miesięcy, brak wystąpienia osłabienia mięśni
- adermatopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe
- typowy schemat osłabienia mięśni, typowa histopatologia mięśni, brak zajęcia skóry
- klasyczne zapalenie skórno-mięśniowe (DM - dermatomyositis)
- Inna klasyfikacja wyróżnia jeszcze postać paraneoplastyczną zapalenia skórno-mięśniowego (paraneoplastic dermatomyositis - PDM) oraz zapalenie skórno-mięśniowe indukowane lekami (drug-induced dermatomyositis - DIDM).2
Częstotliwość występowania
- Zapadalność na zapalenie skórno-mięśniowe wynosi 2–9/1 000 000. Występują dwa szczyty wiekowe, jedno u dzieci (młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe), a drugie u osób dorosłych.
- Częstość występowania: 21/100 0001
- Dzieci
- średni wiek w momencie rozpoznania między 5 a 15 lat
- Dorośli
- Choroba pojawia się między 45. a 65. rokiem życia.
- Występuje we wszystkich grupach wiekowych.
- Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.
- Częstość występowania zapalenia skórno-mięśniowego związanego z nowotworami złośliwymi nie zależy od płci; ryzyko wzrasta wraz z wiekiem.1
- Możliwe jednoczesne występowanie twardziny układowej, mieszanej choroby tkanki łącznej, tocznia rumieniowatego układowego, rzadziej reumatoidalnego zapalenia stawów i zespołu Sjögrena1
- Choroba powiązana ze śródmiąższowym zapaleniem płuc, chorobami serca, zajęciem przełyku, zwapnieniami1
- istotny związek z nowotworami złośliwymi w przypadku zapalenia skórno-mięśniowego u osób dorosłych
Etiologia i patogeneza
- Przyczyna nie została całkowicie wyjaśniona, za rozwój zmian zapalnych w mięśniach odpowiedzialne są procesy autoimmunologiczne.
- W przypadku zapalenia skórno-mięśniowego dominuje okołobłoniasty naciek limfocytów T z komórkami CD4.
- Powiązania z określonymi typami HLA
- Zidentyfikowano wiele przeciwciał dla zapalenia skórno-mięśniowego, z których część jest silnie związana z fenotypem klinicznym lub nowotworem.
Patofizjologia
- Dochodzi do zapalenia mięśni o podłożu immunologicznym i uszkodzenia naczyń krwionośnych.
Czynniki predysponujące
- Patrz artykuł Miopatie zapalne
- W przypadku zapalenia skórno-mięśniowego1
- predyspozycje genetyczne
- płeć żeńska
- pochodzenie z Afryki
ICD-10
- M33 Zapalenie skórno-wielomięśniowe
- M33.0 Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe
- M33.1 Inne zapalenia skórno-mięśniowe
- M33.9 Zapalenie skórno-wielomięśniowe, nieokreślone
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Diagnoza jest zazwyczaj oparta na:
- objawach klinicznych (zmiany skórne i proksymalne osłabienie mięśni)
- podwyższonym stężeniu enzymów występujących w mięśniach
- wynikach badań histopatologicznych (nacieki limfocytarne)
- W celu postawienia diagnozy zapalenia mięśni należy uwzględnić w równym stopniu biopsję mięśni, wyniki badań laboratoryjnych oraz wyniki badań przedmiotowych.
Kryteria diagnostyczne
- Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe
- wiek młodzieńczy, do 16. roku życia
- przebieg ostry lub podostry
- zmiany chorobowe obejmują zwykle symetrycznie mięśnie proksymalne
- aktywność kinazy kreatynowej (CK) prawidłowa lub podwyższona (5 do 50 razy wyższa od wartości referencyjnej)
- typowe zajęcie skóry
- dysfagia, zapalenie mięśnia sercowego (myocarditis), możliwe śródmiąższowe zapalenie płuc, związane z nowotworami złośliwymi
- W przypadku młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego brak powiązania z nowotworem.
- Charakterystyczne objawy skórne świadczące o zapaleniu skórno-mięśniowym to:
- obrzęk okołooczodołowy z symetrycznym rumieniem o typowym różowo-fioletowym odcieniu
- rumień lub płaskie blaszki na twarzy, dekolcie i karku oraz na wyprostnych powierzchniach kończyn i grzbietu dłoni
- świąd i nadwrażliwość na światło1
- Europejska Liga Przeciw Reumatyzmowi (European League Against Rheumatism - EULAR) oraz Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (Amercian College of Rheumatology - ACR) zaproponowały złożony system punktowy bazujący na objawach i wynikach badań laboratoryjnych z lub bez uwzględnienia wyników biopsji, który może być pomocny dla postawienia prawdopodobnego lub pewnego rozpoznania.3
Rozpoznania różnicowe
- Zapalenie wielomięśniowe
- Zakażenie wirusem HIV
- Liszaj płaski
- Polimorficzna erupcja świetlna
- Wyprysk w przebiegu łojotokowego zapalenia skóry
- Toczeń rumieniowaty układowy
- Łuszczyca
- Wyprysk kontaktowy
- Wyprysk atopowy
- Włośnica
- Działania niepożądane leków
Wywiad
- U 30% pacjentów choroba zaczyna się od objawów skórnych, czasem z objawami mięśniowymi lub z jednocześnie występującymi objawami skórnymi i mięśniowymi (60% przypadków).1
- Objawy skórne mogą też wystąpić bez zapalenia mięśni (amiopatyczne zapalenie skórno-mięśniowe, 5–20% przypadków).
- Zmęczenie i pogorszenie ogólnego samopoczucia, czasem także gorączka1
- Możliwe manifestacje ogólnoustrojowe
- choroba wieńcowa, zapalenie osierdzia (pericarditis), kardiomiopatia rozstrzeniowa, ostra niewydolność serca), zajęcie płuc
- objawy: ból w klatce piersiowej, duszności
- Możliwe zajęcie przełyku1
- choroba wieńcowa, zapalenie osierdzia (pericarditis), kardiomiopatia rozstrzeniowa, ostra niewydolność serca), zajęcie płuc
- Podejrzenie występowania nowotworu lub choroby tkanki łącznej?1
Objawy mięśniowe
- Najczęstszy, początkowy objaw choroby to narastające, symetryczne osłabienie mięśni, przede wszystkim w obszarze bioder, barków oraz kończyn.
- 50% chorych doświadcza symetrycznego bólu w proksymalnych mięśniach lub stawach.
- w dalszym przebiegu choroby zajęcie mięśni przełyku, oddechowych i szyi
Objawy skórne
- Obrzęk okołooczodołowy z symetrycznym rumieniem o typowym różowo-fioletowym odcieniu (tzw. objaw heliotropu)
- rumień lub płaskie blaszki na twarzy, dekolcie i karku (objaw "szala") oraz na wyprostnych powierzchniach kończyn i grzbietu dłoni z sinofioletowymi grudkami nad stawami śródręczno-paliczkowymi i międzypaliczkowymi rąk (tzw. grudki Gottrona; z uwagi na związki Gottrona z nazistami nie zaleca się używania jego nazwiska)
- często silny świąd
- Nadwrażliwość na światło1
Badanie przedmiotowe
Mięśnie
- Symetryczne osłabienie mięśni proksymalnych
- Ból mięśni przy palpacji u 50% chorych
- Prawidłowe czucie i odruchy
- Atrofia mięśniowa (zanik)
- Osłabienie mięśni szyi mogące utrudniać podnoszenie głowy
- Chrypka lub dysfonia
- Możliwa duszność z powodu osłabienia mięśni klatki piersiowej
Objawy skórne
- Dokładna ocena skóry, w tym skóry głowy, paznokci, fałdów paznokciowych
- W ostrym stadium choroby symetryczny, sinofioletowy rumień plamisty
Obrzęk górnej powieki (rumień heliotropowy)- swoiste objawy skórne w postaci sinofioletowych przebarwień powiek (rumień heliotropowy), często z obrzękiem okołooczodołowym
- często z czerwonawym, plamistym rumieniem na policzkach, grzbiecie nosa (rumień w kształcie motyla), wyprostnych powierzchniach kończyn lub palców dłoni (grudki i objaw Gottrona)
- Zmiany skórne mogą rozprzestrzeniać się, a także mieć bardziej nieregularny kształt i barwę (poikilodermia). U niektórych pacjentów występują także stwardnienia.
- możliwość powstania typowego wzoru V na szyi lub karku (objaw „szala”)
Zapalenie skórno-mięśniowe
- możliwość powstania typowego wzoru V na szyi lub karku (objaw „szala”)
- Hiper- lub hipopigmentacja określonych obszarów
- Zmiany w obszarze naczyń paznokcia (kapillaroskopia) z m.in. teleangiektazją okołopaznokciową
- Grudki i objaw Gottrona (objawy patognomoniczne; występują u 70% chorych)
- grudki Gottrona: sinofioletowe grudki w obszarze grzbietowym nad stawami międzypaliczkowymi lub śródręczno-paliczkowymi oraz na stawach łokciowych, kolanowych i skokowych
- objaw Gottrona: rumieniowe lub sinawe zmiany skórne o charakterze plam nad w/w stawami (nie występują w przestrzeniach międzypaliczkowych (w przeciwieństwie do zmian obserwowanych w przypadku tocznia rumieniowatego układowego)
- W młodzieńczej postaci obserwuje się często zwapnienia w obrębie skóry.
- Inne objawy skórne: tzw. ręka mechanika, objaw Raynauda
- W 30–60% przypadków objawy skórne pojawiają się na wczesnym etapie choroby.
Możliwe manifestacje ogólnoustrojowe
- Zapalenie wielostawowe o tym samym rozkładzie, jak w reumatoidalnym zapaleniu stawów
- zajęcie stawów częstsze w przypadku nakładania się na inne miopatie zapalne
- Śródmiąższowa choroba płuc: nieznaczne obustronne trzeszczenia
- Objawy niewydolności serca (rzadko, złe rokowanie)
Badania uzupełniające w ramach podstawowej opieki zdrowotnej
- Zazwyczaj podwyższony poziom OB oraz CRP
- Zazwyczaj podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK)
- Pomiar aktywności kinazy kreatynowej (CK) ma najwyższą czułość i swoistość i w większości przypadków wynik jest od 5 do 50 razy wyższy od wartości referencyjnej.
Diagnostyka specjalistyczna
- Test serologiczny
- wykrywanie obecności swoistych dla zapalenia mięśni przeciwciał autoimmunologicznych
- Biopsja skóry
- w przypadku występowania objawów skórnych powiązanych z zapaleniem skórno-mięśniowym
- Kapilaroskopia
- badanie mikroskopowe naczyń włosowatych fałdu paznokcia wykazuje w przypadku zapalenia skórno-mięśniowego typowe objawy
- Przeciwciała autoimmunologiczne
- Zapalenie skórno-mięśniowe można podzielić na 6 podgrup: zapalenie skórno-mięśniowe związane z antygenami anty-TIF1-γ, anty-NXP2, anty-MDA5, anty-SAE, anty-Mi-2 i zapalenie skórno-mięśniowe bez przeciwciał autoimmunologicznych.
- Każde z nich ma inne rokowanie.
- W ok. 30% wszystkich przypadków tej choroby, nie wykrywa się autoprzeciwciał w surowicy pacjenta.
- RTG klatki piersiowej1
- w przypadku wszystkich pacjentów jako badanie przesiewowe pod kątem podstawowej choroby nowotworowej
- Kontrola czynności płuc1
- u wszystkich pacjentów w celu wykrycia osłabienia mięśni oddechowych i śródmiąższowego zapalenia płuc
- wykrycie patologicznych objawów w TK klatki piersiowej
- TK klatki piersiowej1
- u wszystkich pacjentów z objawami ze strony układu oddechowego
- w przypadku nieprawidłowości wykrytych podczas kontroli czynności płuc
- Więcej informacji na temat diagnostyki zapalenia mięśni można znaleźć w artykule Miopatie zapalne.
Wskazania do skierowania
- W przypadku podejrzenia zapalenia skórno-mięśniowego lub wątpliwości dotyczących rozpoznania
- Skierowanie do neurologa, reumatologa i dermatologa
Leczenie
Cele leczenia
- Zachowanie sprawności poprzez wzmocnienie siły mięśni oraz złagodzenie objawów pozamięśniowych (objawy skórne, dysfagia, duszność, bóle stawów, gorączka)
- Unikanie oraz ograniczenie powikłań
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie przez specjalistów neurologii, reumatologii i dermatologii
- W przypadku objawów skórnych występujących w zapaleniu mięśni, które nie wymagają leczenia ogólnoustrojowego lub wykazują na nie niewystarczającą odpowiedź, należy wdrożyć dodatkowe działania: np. ochrona przed promieniowaniem UV, miejscowo glikokortykosteroidy lub inhibitory kalcyneuryny (takrolimus) albo ogólnoustrojowo hydroksychlorochina lub metotreksat.
Zalecenia dla pacjentów
- Ochrona przed słońcem
- Unikanie nadmiernej ekspozycji na działanie promieni słonecznych
- Stosowanie produktów do ochrony przeciwsłonecznej z wysokim stopniem ochrony (SPF 50)
- Aktywność fizyczna
Farmakoterapia
- Ogólnoustrojowe leczenie zapalenia mięśni, patrz artykuł Miopatie zapalne
- Objawy skórne
- leki do stosowania miejscowego
- glikokortykosteroidy
- w przypadku zajęcia twarzy należy początkowo ograniczyć czas stosowania do 2–3 tygodni
- terapia interwałowa w przypadku dłuższego stosowania (np. 2 razy w tygodniu)
- inhibitor kalcyneuryny (takrolimus 0,1%)
- glikokortykosteroidy
- leki ogólnoustrojowe
- hydroksychlorochina 1-2 razy na dobę 200 mg (wskazanie pozarejestracyjnie, off-label)
- w przypadku opornych na leczenie zmian skórnych: chlorochina 2 razy na dobę 250 mg (wskazanie pozarejestracyjne, off-label)
- w przypadku niewystarczającej skuteczności można zastosować mepakrynę 1 raz na dobę 100 mg (niedostępna w Polsce, jedynie w ramach importu docelowego)
- w przypadku braku skuteczności leków przeciwmalarycznych: metotreksat
- leczenie świądu: doustne leki przeciwhistaminowe1
- cetyryzyna 1 raz na dobę 10 mg
- hydroksychlorochina 1-2 razy na dobę 200 mg (wskazanie pozarejestracyjnie, off-label)
- leki do stosowania miejscowego
Terapie niefarmakologiczne
- Wczesna fizjoterapia
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Stopniowy rozwój i zazwyczaj zajęcie proksymalnych mięśni kończyn
- W przypadku niektórych pacjentów zapalenie mięśni może ustąpić, podczas gdy objawy skórne utrzymują się.
Powikłania
- Płuca
- zachłystowe zapalenie płuc
- śródmiąższowe zapalenie płuc
- Serce
- zawał serca
- zaburzenia rytmu serca, blok przewodzenia przedsionkowo-komorowego
- niewydolność serca
- zapalenie osierdzia (pericarditis)
- Zakrzepica żył głębokich
- Choroby przewodu pokarmowego
- dysfagia
- zaburzenia wchłaniania
- choroba refluksowa przełyku
- Nowotwory złośliwe
- Wyższa zapadalność zwłaszcza w pierwszym roku po rozpoznaniu zapalenia skórno-mięśniowego na nowotwory: rak jajnika, rak piersi, rak płuca, rak trzustki, rak pęcherza, rak żołądka, nowotwory jelita grubego i chłoniak nieziarniczy.
- Praktycznie nie stwierdza się zachorowań na nowotwory w przebiegu JDM.
- U dorosłych nowotwór złośliwy może współistnieć w ok. 10-20% przypadków DM.
- Ryzyko rośnie z wiekiem.
- Po skutecznym leczeniu nowotworu obserwuje się zmniejszenie nasilenia zmian skórnych i objawów mięśniowych.
- Powikłania leczenia glikokortykosteroidami
Rokowanie
- Przy leczeniu immunosupresyjnym zapalenia skórno-mięśniowego i zapalenia wielomięśniowego dane z badań wykazały remisję u 40% chorych, poprawę stanu u 43% i pogorszenie u 17%.
- wskaźniki przeżywalności
- po jednym roku: 83%
- po pięciu latach: 77%
- przyczyny zgonu: najczęściej nowotwory złośliwe i powikłania płucne
- w przypadku braku nowotworów złośliwych wskaźnik przeżycia pięcioletniego na poziomie 70–89%
- wskaźniki przeżywalności
Kontrola przebiegu
- Osoby z amiopatycznym zapaleniem skórno-mięśniowym należy badać pod kątem zajęcia mięśni co 2 do 3 miesięcy przez co najmniej 2 lata.
- Aby wykluczyć chorobę nowotworową, badania przesiewowe należy wykonywać co roku przez pierwsze 3 lata od momentu postawienia diagnozy.1
- Więcej informacji można znaleźć w artykule Miopatie zapalne.
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed
Ilustracje
(rumień heliotropowy)
Obrzęk górnej powieki
Zapalenie skórno-mięśniowe
Zapalenie skórno-mięśniowe: Zmiany w obszarze fałdu paznokcia z m.in. teleangiektazją okołopaznokciową.
Zespół Raynauda
Zwapnienie
Źródła
Wytyczne
- Reich A. et al. Zapalenie skórno-mięśniowe. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego. Dermatol Rev/Przegl Dermatol 2021;108:85-105 doi:https://doi.org/10.5114/dr.2021.107278
Piśmiennictwo
- BMJ BestPractice. Dermatomyositis. Stand Mai 2022. (letzter Zugriff am 30.06.2022). bestpractice.bmj.com
- Samotij D, Szczęch J, Reich A. et al. Diagnostic and therapeutic advances in dermatomyositis. Dermatol Rev 2015, 102, 183-197. www.termedia.pl
- Lundberg I.E. et al. 2017 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Arthritis Rheumatol 2017, 69, 2271-2282 acrjournals.onlinelibrary.wiley.com
Autorzy
- Katarzyna Kosiek, Dr n. med., (recenzent)
- Dr hab. n. med. Tomasz Tomasik, Prof. UJ, specjalista medycyny rodzinnej, Collegium Medicum Uniwersytet Jagielloński w Krakowie (redaktor)
- Marlies Karsch-Völk, dr n. med., specjalistka ds. medycyny ogólnej, Monachium