Co to jest toczeń rumieniowaty układowy?
Toczeń rumieniowaty układowy (TRUSLE) jest zaburzeniem autoimmunologicznym, to znaczy, że układ immunologiczny rozpoznaje własną tkankę organizmu jako obcą i zwalcza ją. Powoduje to reakcję zapalną, która może obejmować różne tkankinarządy. TRUSLE należy do przewlekłych zapalnych zaburzeń tkanki łącznej, które z kolei tworzą grupę chorób reumatycznych. Z TRUSLE spokrewnione są również zespół Sjögrena, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe i twardzina układowa (sklerodermia). Jest to choroba o zazwyczaj przewlekłym przebiegu i bardzo zróżnicowanym obrazie klinicznym.
Prócz skóry i stawów może dotyczyć narządów wewnętrznych (np. nerek, mózgu). Objawem choroby może być zaczerwienienie skóry twarzy przypominające motyla, czyli rumień w kształcie motyla.
W Europie Środkowej na TRUSLE choruje około 40 na 100 000 osób. Kobiety chorują znacznie częściej niż mężczyźni, zwłaszcza kobietydotyczy to kobiet w wieku rozrodczym.
Rozpoznanie tocznia rumieniowatego układowego może być trudne. Nie istnieje obecnie swoisty test na tę chorobę. Rozpoznanie opiera się z reguły na połączeniu objawów i wyników testów laboratoryjnych.
Przyczyny
Przyczyna tocznia rumieniowatego układowego jest wciąż nieznana. Niejasne są również dokładne mechanizmy działania choroby. Przyjmuje się, że czynniki środowiskowe w połączeniu z genetycznymi prowadzą do nadwrażliwości układu immunologicznego na tkanki własne organizmu. TRUSLE zalicza się więc do zaburzeń autoimmunologicznych. Autoprzeciwciała wytwarzane w ramach reakcji immunologicznejodpornościowej są w przypadku TRUSLE kierowane przede wszystkim przeciw jądrom komórkowym różnorodnych komórek. W niektórych przypadkach przeciwciała te można wykryć we krwi i są w niej obecne na wiele lat przed wystąpieniem choroby. Istnieją zatem prawdopodobnie także inne czynniki, które ostatecznie prowadzą do rozwoju choroby.
Światło słoneczne lub promieniowanie ultrafioletowe mogą wywoływać zaostrzenie TRUSLE. Czynnikami ryzyka TRUSLE są również zmiany hormonalne (np. w ciąży albo w warunkach stosowania doustnej antykoncepcji i hormonalnej terapii zastępczej, a także wskutek stosowania niektórych leków (np. niektórych leków antyarytmicznych).
Palenie tytoniu może nasilać aktywność tocznia i sprzyjać przebiegowizaostrzeniu przebiegu choroby.
Objawy
Objawy choroby, a także jej początek (nagły lub stopniowy) są bardzo różne i mogą występować także w innych chorobach, co utrudnia rozpoznanie. Sformułowanie rozpoznania TRUSLE może zająć dużo czasu i wymagać wielu wizyt u lekarza. Choroba, przede wszystkim na początku, ze względu na niejednoznaczne objawy, takie jak zmęczenie, wyczerpanie i osłabienie może zostać błędnie zinterpretowana jako choroba psychiczna (np. depresja).
Objawy obejmują, prócz senności i zmęczenia, także zapalenie jamy ustnej, wysypki światłoczułe, obrzęk węzłów chłonnych, ból brzucha, nudności, bóle głowy, suchość oczu i jamy ustnej, zbielałe palce dłoni i stóp przy niskich temperaturach (objaw Raynauda) oraz utratę włosów. W fazie zaostrzenia choroby często występuje gorączka, utrata apetytu i utrata masy ciała.
Większość chorych skarży się na bóle mięśni i stawów lub obrzęki (szczególnie palców dłoni, stawów w obrębie dłoni i kolan). Stawy dotknięte stanem zapalnym sprawiać wrażenie sztywnych, zwłaszcza rano (sztywność poranna). Często na twarzy występuje rumień w kształcie motyla. Ma on postać czerwonej wysypki skórnej na nosie i policzkach. U niektórych pacjentów mogą wystąpić objawy neurologiczne, np. ból głowy, zaburzenia czucia, zmniejszona wrażliwość lub napady drgawkowe.
Krwiomocz może świadczyć o zajęciu nerek. Jeśli choroba obejmie serce lub płuca, może wystąpić ból w klatce piersiowej lub duszność, ewentualnie bladość (z powodu anemii), skłonność do krwawień lub podatność na zakażenia.
Hormony żeńskie mogą nasilać pewne reakcje immunologiczne, dlatego częściej chorują kobiety w wieku rozrodczym. W ciąży mogą wystąpić powikłania lub zwiększone ryzyko tworzenia się skrzepzakrzepów w naczyniach (zakrzepica).
Diagnostyka
Do systemowego rozpoznawania TRUSLE służą klasyfikacje., Obejmujobejmują one różne kryteria, uprawdopodobniające rozpoznanie TRU. Spełnienie pewnych kryteriów i określona wartość punktowa pozwalają rozpoznać TRUSLE. W zależności od klasyfikacji, kryteria diagnostyczne obejmują zarówno wyniki badań laboratoryjnych, jak i objawy kliniczne choroby.
Badania krwi często ujawniają anemię, podwyższone OB, prawidłowy lub nieznacznie podwyższony poziom CRP oraz zbyt niski poziom białych krwinek i płytek krwi.
Zależnie od zajęcia narządów lub obrazu klinicznego wskazane są dalsze działania diagnostyczne, np. rezonans magnetyczny (RM) stawów w przypadku zapalenia stawów albo bardziej specjalistyczne badania dodatkowe serca, płuc, oczu lub mózgu. Podwyższone wartości w profilu nerkowym i wyniki badań moczu mogą wskazać na ewentualne uszkodzenie nerek.
Terapia
Celem terapii jest wyeliminowanie objawów i ewentualnego upośledzenia narządów lub, jeśli nie jest to możliwe, ich ograniczenie. Ponadto należy zapobiegać zaostrzeniom i powikłaniom. Zastosowanie znajduje tu cała gama leków. Najczęściej stosuje się następujące leki:
- Leki przeciwbólowe: z reguły z grupy NLPZ (np. ibuprofen) w celu czasowego zniesienia bólu lub zahamowania stanu zapalnego, np. w przypadku bólu stawów, mięśni czy głowy.
- Istotnym elementem leczenia
TRUSLE są leki przeciwmalaryczne. Mogą one w wysokim stopniu łagodzić objawy skórne i stawowe, a także ograniczyć utratę włosów. - Kortykosteroidy działają przeciwzapalnie, tłumiąc obronę immunologiczną. Stosuje się je z reguły przez jak najkrótszy czas, np. do chwili zadziałania leków przeciwmalarycznych. W ostrych epizodach choroby niekiedy przez krótki czas stosuje się je w dużych dawkach.
- Immunosupresanty znajdują zastosowanie w leczeniu ciężkich przebiegów z zajęciem narządów.
- Jeśli opisane formy terapii zawiodą, stosuje się tzw. leki biologiczne. Mają one również działanie przeciwzapalne, zwykle bardziej ukierunkowane niż w przypadku immunosupresantów.
Terapię dostosowuje się do indywidualnego przypadku choroby. Jest ona zależna od stopnia ciężkości obrazu klinicznego i zajęcia narządów.
Co możesz zrobić sam?
Należy unikać kąpieli słonecznych, gdyż mogą one wywołać zaostrzenie choroby. Nawet kremy z wysokim wskaźnikiem ochrony przeciwsłonecznej nie zapewniają wystarczającej ochrony, natomiast trzeba je stosować (SPF 50+). Należy nosić ubrania chroniące przed promieniami słonecznymi.
Należy rzucić palenie tytoniu! Nikotyna może upośledzać skuteczność stosowanych leków (przeciwmalarycznych), a rzucenie palenia jest wskazane także ze względu na zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe.
Kontrola masy ciała jest prawdopodobnie korzystna z punktu widzenia długoterminowego rokowania. Pomóc w tym może również aktywność fizyczna. Ma ona również tę zaletę, że pozytywnie wpływa na jakość życia i sprawność fizyczną, a także zapobiega czynnikom ryzyka chorób układu krążenia.
Na ból i stan zapalny stawów pomóc może chłodzenie, a fizjoterapia może poprawić zakres ruchomości stawów. Ponadto terapia oddechowa może poprawić ruchomość klatki piersiowej i zapobiegać zapaleniom dróg oddechowych.
Ze względu na zwiększone ryzyko zakażenia należy sprawdzić aktualny stan szczepień i w razie potrzeby przyjąć dawki przypominające. Zaleca się również coroczne szczepienie przeciwko grypie. Szczepionki żywe należy podać przed rozpoczęciem leczenia immunosupresyjnego.
Dalsze postępowanie
Należy się regularnie badać u lekarza rodzinnego i u specjalistów, aby zapobiec uszkodzeniom nerek, serca, płuc i stawów. Systematycznie należy kontrolować również reakcje niepożądane terapii (np. leków przeciwmalarycznych).
Wczesne wykrycie nowych epizodów zaostrzenia choroby pozwala szybko wdrożyć leczenie.
Powikłania
Powikłania mogą wynikać z samej choroby i/lub leczenia, ponieważ terapie immunosupresyjne zwiększają ryzyko zakażeń. Ponadto u pacjentów z TRUSLE występuje większe ryzyko zwapnienia tętnic, które podwyższa prawdopodobieństwo zawału mięśnia sercowego lub udaru. Inne możliwe powikłania to m.in. wysokie ciśnienie tętnicze, wysoki poziom lipidów we krwi, cukrzyca i osteoporoza.
Informacje na temat ciąży można znaleźć w artykule TRUSLE w ciąży.
Przebieg i rokowanie
TRUSLE zwykle ma postać rzutów. Pomiędzy rzutami przeważnie następują fazy trwające kilka miesięcy albo kilka lat, z niewielką lub zerową aktywnością choroby. Choroba ma bardzo różny przebieg u różnych osób. Wraz z wiekiem przebieg choroby jest zwykle łagodniejszy. Często rzuty stają wtedy rzadsze i słabsze. W przebiegu choroby może jednak dojść do trwałego uszkodzenia narządów oraz uszkodzenia aparatu ruchu. Pogorszeniu może ulec również jakość życia: niektórzy pacjenci szybko się męczą (zmęczenie) i mogą chorować na depresję.
Większość pacjentów z TRUSLE może prowadzić względnie normalne życie. Obecnie stosowane leki poprawiły rokowanie krótkoterminowe i długoterminowe w przypadku TRUSLE.
Doustne środki antykoncepcyjne i estrogeny
Kobiety chorujące na TRUSLE powinny skonsultować się z lekarzem w kwestii antykoncepcji. Należy przy tym wziąć pod uwagę aktywność choroby i ryzyko zakrzepicy.
Dodatkowe informacje
- Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) w ciąży
- Zaburzenia autoimmunologiczne
- Zalecenia dotyczące aktywności fizycznej
- Palenie szkodzi zdrowiu
- Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
- Toczeń rumieniowaty układowy — informacje dla lekarzy
Autorzy
- Markus Plank, MSc BSc, dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń
- Marleen Mayer, lekarz, Mannheim
- Marie-Christine Fritzsche, lekarz, Freiburg
- Anna Zwierzchowska, lekarz, Kraków (edytor)