Definicja: Niedoczynno niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się zmniejszonym wydzielaniemniedoborem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia.
Epidemiologia: Choroba zasadniczo choroba występuje rzadko. Bardzo rzadko w przebiegu chorób dziedzicznych, wiWiększość przypadków występuje po operacjach tarczycy i przytarczyc.
Objawy: Nadpobudliwo nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa, zmiany neuropsychologiczne, kamica nerkowa i niewydolność nerek, zaćma, zmiany skórne, arytmia.
Badanie fizykalne: Stwierdzona stwierdzona nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa (dodatni objaw ChvostkaChwostka i Trousseau), zmiany skórne, arytmia, zaćma. W badaniach obrazowych widoczna kamica nerkowa, ewentualnie zwapnienie jąder podstawnych.
TerapiaLeczenie: Standardowa terapia z suplementacją wapnia i witaminy D. Jeśli standardowe leczenie nie wystarcza do kontroli objawów choroby, najnowszą opcjąmożliwe jest podawanie rekombinowanego parathormonu.
Informacje ogólne
Definicja
Niedoczynność przytarczyc definiuje się jako zmniejszone wydzielanie parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia i hiperfosfatemia.1.
Wszyscy pacjenci zhipokalcemią otrzymywali substytucjęleczenie w ramach dalszego postępowaniasubstytucyjne.
Wykazano jednak zarówno niedostateczną, jak i nadmierną podaż preparatów wapnia.
U 33% pacjentów z trwałą niedoczynnością przytarczyc otrzymujących substytucję nie była ona wystarczająca.
24% pacjentów z prawidłowym poziomem PTH otrzymywało substytucjęwapń pomimo regularnych kontroli Ca przez lekarza rodzinnego.
Etiologia i patogeneza
Parathormon reguluje metabolizm wapnia, fosforanów i witaminy D.
uwalnianie wapnia z kości
zmniejszenie wydalania wapnia z moczem
stymulacja syntezy aktywnej witaminy D3 (kalcytriolu) w nerkach, niezbędnej do resorpcji wapnia (i fosforanów) w jelitach
zwiększenie wydalania fosforanów z moczem
Etiologia
Rzadko uwarunkowana genetycznie, przy czym liczne możliwe wady genetyczne można podzielić na dwie grupy.
izolowane endokrynopatie (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne)
choroby syndromalnewielozespołowe (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne), np:
autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej (APS)
zespół DiGeorge'a
Większość przypadków występuje pooperacyjnie po zabiegach chirurgicznych w obrębie szyi (tyreoidektomia, paratyreoidektomia, operacja węzłów chłonnych szyi).2,5-6.
Przeważnie przemijająca niedoczynność przytarczyc po operacji, która ustępuje w ciągu 6 miesięcy3
Przemijający spadek PTH opisywano również po terapii jodem radioaktywnym.5.
Utrzymująca się niedoczynność przytarczyc w ok. 0,5–5% przypadków po tyreoidektomii, w doświadczonych ośrodkach tylko w ok. 0,9–1,6% przypadków
Rzadszymi przyczynami wtórnej niedoczynności przytarczyc są choroby naciekowezwiązane z zaburzeniami spichrzania żelaza lub miedzi (hemochromatoza, choroba Wilsona), przerzuty lub przyczyna czynnościowa (niedobór magnezu).
Patogeneza
Objawy niedoczynności przytarczyc wynikają głównie zhipokalcemii.7.
ostre (tężyczka)
niepokój ruchowy, lęk
parestezje w okolicach ust/kończyn
skurcze mięśni (np. symetryczne skurcze mięśni rąk, skurcz oskrzeli/laryngospazm)
dodatni objaw ChvostkaChwostka (jednostronny skurcz mięśni twarzy po uderzeniu młoteczkiem neurologicznym w nerw twarzowy przed uchem - w brzeg mięśnia żwacza, około 2 cm do przodu od płatka ucha)
dodatni objaw Trousseau (wywołanie skurczuprzykurczu nadgarstkapalców dłoni wskutek uciśnięcia ramienia napompowanym mankietem ciśnieniomierza przez trzy minuty - „ręka położnika”).
Densytometria kostna nie musi być wykonywana rutynowo.2.
TK głowy
Przy zaburzeniach neurologicznych, wykrywanie zwapnień jąder podstawnych5
Badanie genetyczne
W przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego, podejrzenia hipokalcemii genetycznie uwarunkowanej
Wskazania do skierowania do specjalisty
W przypadku podejrzenia chorobyniedoczynnosci przytarczyc
TerapiaLeczenie
Cele terapiileczenia
Zapobieganie objawówobjawom przedmiotowychprzedmiotowym i podmiotowych podmiotowym hipokalcemii1
Normalizacja ogólnegogospodarki metabolizmu minerałówwapniowo-fosforanowej w celu uniknięcia długotrwaprzewlekłych szkód i powikłań1
Ogólne informacje o terapiileczeniu
Niedoczynność przytarczyc jest jedynym zaburzeniem endokrynologicznym, w którym niedobór hormonu (parathormonu) nie jest leczony przede wszystkim substytucją hormonalną, lecz suplementacją wapnia i witaminy D3.2.
Od 2017 roku dopuszczony jest rekombinowany parathormon, jednak tylko dla pacjentów, u których nie udało się odpowiedniouzyskać ustawićdobrej kontroli terapią standardową.
Pacjenci z przewlekłą niedoczynnością przytarczyc z objawami hipokalcemii i skorygowanym wg stężenia albuminy poziomem wapnia w surowicy<2,0 mmol l (zjonizowanym wapniem w surowicy><1,0 mmol l), powinni być leczeni>2.
Pacjentom bezobjawowym należy zaproponować leczenie, jeśli stężenie wapnia skorygowanego wg stężenia albuminy wynosi między 2,0 mmol/l (lub zjonizowanego wapnia w surowicy 1,00 mmol/l) a dolnym zakresem referencyjnym.
W aktualnych wytycznych europejskich zaleca się następujące ogólne cele terapii (choć poziom dowodów jest niski):2
Wapń w surowicy powinien mieścić się w dolnym zakresie normy lub być nieco poniżej normy, tak, aby uniknąćnie występowaniapowały objawówobjawy kliniczne hipokalcemii.
Wydalanie wapnia w dobowej zbiórce moczu powinno mieścić się w granicach normy.
Fosforany w surowicy powinny być w granicach normy.
Iloczyn wapniowo-fosforanowy powinien wynosić poniżej 4,4 mmol2/l2 (55 mg2/dl2).
Należy dążyć do uzyskania prawidłowego poziomustężenia witaminy D.
Leczenie powinno być zindywidualizowane i ukierunkowane na dobre ogólne samopoczucie i jakość życia.
Farmakoterapia
Zwykle stosuje się połączenie możliwie najmniejszych dawek doustnego wapnia i aktywnej witaminy D .
Tylko w wyjątkowych przypadkach można stosować sam wapń.
Natywna witamina D tylko w łagodniejszych postaciach choroby, w bardziej nasilonych przypadkach potrzebne są aktywne postaci witaminy DD3 (alfakacydol, ewentualnie kalcytriol).
Różnice między różnymi preparatami witaminy D pod względem preparatów galenowychmocy, początku działania i dawki dziennej
cholekalcyferol (witamina D3): moc względna 1, początek działania po tygodniach, dawka dobowa 0,2–2,5 mg (20 000–100 000 j.m.) - rzadko stosowany, natywna witamina D tylko w łagodniejszych postaciach choroby
alfakalcydol (1-alfa-hydroksywitamina D3): moc względna 1000, początek działania po 1–7 dniach w zależności od preparatu, dawka dzienna 1–3 mcg
kalcytriol (1,25-dihydroksy-witamina D3): moc względna 1000–1500, początek działania po 1–3 dniach w zależności od preparatu, dawka dobowa 0,5–2 mcg
Pomocna jest suplementacjaSuplementacja preparatami wapnia, aby zapewnić odpowiednią podaż.
Żywność bogata w wapń — zwłaszcza mleko i jego przetwory — nie jest mniej zalecana ze względu na wysoką zawartość fosforanów.
Na ogół wystarcza dawka 0,5–1,0 g/d na dobę (wielu pacjentów nie toleruje dawek ≥2 g/d z powodu dolegliwości zze strony przewodu pokarmowego).
Najczęściej stosuje się węglan wapnia i cytrynian wapnia.
Podczas terapii inhibitorami pompy protonowej oraz u starszych pacjentów preferowane są cytrynian wapnia lub glukonian wapnia.
W przypadku niedoboru magnezu należy podawać np. 300 mg magnezu dziennie.5.
Przy hiperkalciurii przydatne może być stosowanie tiazydów.2.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Powikłania
Powikłania i choroby współistniejące mogą wystąpić również podczas terapii.5.
European Society of Endocrinology. Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults (Leczenie przewlekłej niedoczynności przytarczyc u dorosłych Europejskiego Towarzystwa Endokrynologicznego). Stan z 2015 r.www.eje.bioscientifica.com
Aleksandra Gilis-Januszewska, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista chorób wewnętrznych i endokrynologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
Adam Windak, Prof dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
Michael Handke, prof. dr hab. n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Fryburg Bryzgowijski
Definicja: Niedoczynno niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się zmniejszonym wydzielaniemniedoborem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia. Epidemiologia: Choroba zasadniczo choroba występuje rzadko. Bardzo rzadko w przebiegu chorób dziedzicznych, wiWiększość przypadków występuje po operacjach tarczycy i przytarczyc.