Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Drżenie samoistne

Streszczenie

  • Definicja: Obustronne drżenie pozycyjne (posturalne) i kinetyczne (czynnościowe), głównie rąk i przedramion, rzadziej głowy lub innych części ciała.
  • Epidemiologia: Częstość występowania wynosi ok. 1% we wszystkich grupach wiekowych, ok. 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
  • Objawy: Najczęściej drżenie rąk, nasilające się w różnych sytuacjach, np. przy stresie emocjonalnym lub w zmęczeniu, często z upośledzeniem funkcjonowania społecznego i zawodowego.
  • Badanie fizykalne: Ocena drżenia w próbie utrzymania uniesionej kończyny górnej, częstotliwość zwykle 6–8 Hz, amplituda może być bardzo różna. Pozostałe elementy badania neurologicznego generalniezazwyczaj bez odchyleń.
  • Diagnostyka: Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i wynikach badania przedmiotowego.
  • Leczenie: Wyleczenie nie jest możliwe. Zmniejszenie objawów głównie dzięki lekomfarmakoterapii (propanolol i prymidon są lekami pierwszego wyboru), w przypadku niepowodzenia terapiileczenia farmakologicznejfarmakologicznego – ewentualnie leczenie zabiegowe lub chirurgiczne.

Informacje ogólne

Definicja

  • Drżenie samoistne (essential tremor) charakteryzuje się:1:
    • drżeniem pozycyjnym (posturalnym) i kinetycznym (czynnościowym)
    • obustronne, przeważnie symetryczne
    • dotyczyDotyczy głównie rąk i przedramion (rzadziej głowy, głosuaparatu mowy, twarzy, kończyn dolnych, tułowia).

Epidemiologia

  • Drżenie samoistne jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym.
  • Częstość występowania2
    • ok. 1% we wszystkich grupach wiekowych
    • ok. 5% wśród osób powyżej 65. roku życia
  • Wiek manifestacji choroby
    • Może rozpocząć się w młodości lub dopiero w starszym wieku.
      • Może wystąpić u dzieci.3.
    • średni wiek zachorowania ok. 40 lat
  • Podział według płci
    • stosunek liczby kobiet do mężczyzn ok. 1:14
  • Czynniki genetyczne
    • w około 60% przypadków dodatni wywiad rodzinny

Etiologia i  patogeneza

  • Etiologia nie jest dokładnie znanapoznana.
  • Istnieje komponent dziedziczny, zidentyfikowano kilka genów związanych z tą chorobą.5
    • dziedziczenie autosomalne dominujące
  • W patogenezie choroby prawdopodobnie występuje zaburzenie układu oliwkowo-móżdżkowego.

Czynniki predysponujące

  • zaawansowanyZaawansowany wiek6
  • dodatniDodatni wywiad rodzinny6

ICD-10

  • G25 Inne zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych
    • G25.0  Drżenie samoistne

Diagnostyka

  • Drżenie samoistne jest rozpoznaniem klinicznym.7

Kryteria diagnostyczne

  • Konieczne/podstawowe kryteria rozpoznania
    • obustronne, przeważnie symetryczne drżenie pozycyjne i kinetyczne
    • pozostałe elementy badania neurologicznego bez odchyleń
    • możliwe dodatkowe lub izolowane drżenie głowy (ale bez cech dystonii czaszkowo-szyjnej)
  • Kryteria wspierające rozpoznaniedrugorzędowe
    • długi czas trwania choroby
    • dodatni wywiad rodzinny
    • zmniejszenie intensywności drżenia po spożyciu alkoholu

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Drżenie
    • dotknizajęte okolice/zaburzone czynności
      • ręce, przedramiona (94%)
      • głowa (33%)
      • głosaparat mowy (16%)
      • kończyny dolne (12%)
      • twarz (3%)
      • tułów (3%)
    • rodzaj drżenia
      • drżenie pozycyjne (posturalne)
      • drżenie kinetyczne (czynnościowe)
    • nasilenie w różnych sytuacjach
      • stres emocjonalny (przemawianie, uroczystości rodzinne)8
      • zmęczenie4
      • ekstremalne temperatury4
      • spożycie kofeiny7
    • poprawa po alkoholu   
      • poprawa u  50–70% pacjentów
      • Nie jest to specyficzny objaw, może również występować w innych rodzajach drżenia.3
    • brak drżenia podczas snu (wywiad chorobowy od innych osób)4
  • Następstwa drżenia (ograniczenia aktywności w życiu codziennym)
    • ograniczenie uczestnictwa w życiu społecznym (prawie wszyscy pacjenci)
    • problemy z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak picie, używanie sztućców, pisanie (75%)
    • porzucenie lub zmiana zawodu (25%)
  • Wywiad rodzinny  
  • Wywiad dotyczący przyjmowanych leków
    • np. teofilina, betamimetyki, tyroksyna, lit, glikokortykosteroidy, walproinian, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, SSRI
  • Możliwe objawy towarzyszące

Badanie przedmiotowe

  • Drżenie
    • oszacowanie amplitudy w próbie utrzymania uniesionej kończyny górnej: waha się od kilku milimetrów do 10–15 cm8
      • Amplituda może być bardzo różna w zależności od nasilenia stresu emocjonalnego.4
    • częstotliwość drżenia najczęściej 6–8 Hz
    • Jeśli dotknięta jestdotyczy głowaowy: drżenie przy ruchach potakiwania lub zaprzeczania.
    • testy czynnościowe, np. B:
      • rysowanie spirali
      • pisanie
      • podnoszenie kubka do ust
      • ewentualnie czytanie na głos (drżenie głosu?)
  • PozostałyInne stanobjawy neurologicznyneurologiczne
    • Zgodnie z klasyczną definicją, dalszepozostałe badanieelementy neurologicznebadania neurologicznego bez odchyleń od normy.8
    • W pojedynczych przypadkach mogą jednak wystąpić inne, łagodne nieprawidłowości neurologiczne, np.:8:
      • łagodna ataksja móżdżkowa z zaburzeniem równowagi w próbabach chodu po linii
      • drżenie zamiarowe w próbie palec-nos.

Badania uzupełniające w gabinecie praktyce lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

Badania u  specjalistów

  • W indywidualnych przypadkach może być konieczne wykonanie następujących badań dodatkowych:

Badanie elektrofizjologiczne

  • iloIlościowa ocena drżenia

Diagnostyka obrazowa

  • TK, RM w celu wykluczenia zmian strukturalnychorganicznych

BadanieBadania genetyczne

  • wykluczenieWykluczenie innych chorób

Leczenie

Cele leczenia

  • zmniejszenieZmniejszenie drżenia
  • zmniejszenieZmniejszenie ograniczeń funkcjonalnych
  • poprawaPoprawa jakości życia

Ogólne informacje o terapiileczeniu

  • Wyleczenie na chwilę obecną nie jest możliwe.
  • Możliwości leczenia to:
    • farmakoterapia
    • metody zabiegowe (interwencyjne)
    • metody chirurgiczne

Farmakoterapia

  • W leczeniu dostępnych jest wiele leków.
  • Lekami pierwszego wyboru (poprawa u 50–70% pacjentów) są:4,9:

  Substancje czynne i dawkowanie

1. wybór
  • propranololPropranolol
    • 30–320  mg/ na dobę, optymalna dawka 240-320 mg na dobę
  • prymidonPrymidon
    • 30–500  mg/ na dobę
    • stosowanie pozarejestracyjne! ("off label")
  • połŁączenieczne propanololstosowanie +propanololu prymidoni prymidonu
    • zmienne dawkowanie w celu uniknięcia działań niepożądanych w przypadku zbyt dużych dawek pojedynczych
2. wybór
  • gabapentynaGabapentyna
    • zalecana dawka: 1200– mg na dobę, do 2400  mg/ na dobę
  • topiramatTopiramat10
    • 50–400  mg/ na dobę
  • atenololAtenolol
    • 50–100  mg/ na dobę
  • sotalolSotalol
    • 80–240  mg/ na dobę
  • alprazolamAlprazolam
    • 0,75–12,5 75 mg/ na dobę
3. wybór

Metody zabiegowe

toksynaToksyna botulinowa typu A

  • doStosowana leczeniaw leczeniu drżenia głowy i drżenia głosu11

Zogniskowana fala ultradźwiękowa (FUS, ang. focused ultrasound - FUS)

  • stereotaktyczneStereotaktyczne usunięcie dysfunkcyjnej tkanki mózgowej za pomocą zogniskowanych ultradźwięków o wysokiej intensywności pod kontrolą obrazu RM (MRgFUS= MRI-guided focused ultrasound - MRgFUS)12
  • opcjaOpcja leczenia po wyczerpaniu możliwości farmakoterapii

Elektrostymulacja przezskórna

  • nowaNowa metoda nieinwazyjnej elektrostymulacji z użyciem elektrod naklejanych na skórze głowy.13

Metody chirurgiczne

Głęboka stymulacja mózgu (DBS- deep brain stimulation - DBS)

  • chirurgiczneChirurgiczne wszczepienie elektrod stymulacyjnych w okolicy jądra brzusznego pośredniego wzgórza (nucleus ventralis intermedius)
  • skutecznaSkuteczna terapia o długotrwałym działaniu14-16

Talamotomia

  • chirurgiczneChirurgiczne uszkodzenie wzgórza, obecnie rzadko stosowane8

LeczeniaLeczenie drżenia głowy i drżenia głosu

  • gorszaGorsza odpowiedź na leczenie farmakologiczne w porównaniu z drżeniem rąk
  • propranololPropranolol jest skuteczniejszy od prymidonu.
  • iniekcjeIniekcje toksyny botulinowej jako opcjonalna metoda zabiegowa
  • gGłęboka stymulacja mózgu o dużej skuteczności (60–85%)

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Powikłania

  • dziaDziałania niepożądane farmakoterapii
  • powikPowikłania w leczeniu metodami zabiegowymi i chirurgicznymi
  • naduNadużywanie alkoholu jako „terapia" stosowana samodzielne przez pacjentów z uwagi na fakt, że spożywanie alkoholu może prowadzić do złagodzenia objawów.8

Przebieg i rokowanie

  • chorobaChoroba trwająca całe życie, w chwili obecnej nieuleczalna.
  • nasilenieNasilenie drżenia możliwe na przestrzeni lat i dekad
  • Czasem rozprzestrzenia się na inne części ciała, np. najpierw drżenie rąk, potem drżenie głowy.
  • Część pacjentów z łagodnymi objawami nie decyduje się na leczenie lub odkłada je na później.3
  • W przebiegu choroby częste jest pogorszenie jakości życia, a do 25% pacjentów porzuca lub zmienia swój zawód.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w  Deximed

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Deuschl G, Bain P, Brin M, and an Ad Hoc Scientific Committee. Consensus statement of the movement disorder society on tremor. Mov Disord 1998; 13 (suppl 3): 2-23.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9827589" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9827589" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Louis ED, Ferreira JJ. How common is the most common adult movement disorder? Update on the worldwide prevalence of essential tremor. Mov Disord. 2010; 25(5): 534-41.  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20175185" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20175185" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Shanker V. Essential tremor: diagnosis and management. BMJ 2019; 366: l4485. doi:10.1136/bmj.l4485  http://dx.doi.org/10.1136/bmj.l4485" href="http://dx.doi.org/10.1136/bmj.l4485" target="_blank">DOI
  4. Burke D. Essential tremor. Medscape, updated Oct 22, 2018.  https://emedicine.medscape.com/article/1150290-overview#a6" href="https://emedicine.medscape.com/article/1150290-overview#a6" target="_blank">emedicine.medscape.com
  5. Müller S, Girard S, Hopfner F, et al. Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci. Brain 2016; 139: 3163–3169. doi:10.1093/brain/aww242  http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww242" href="http://dx.doi.org/10.1093/brain/aww242" target="_blank">DOI
  6. Clark L, Louis E. Essential tremor. Handb Clin Neurol 2018; 147: 229-239. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00015-4  http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00015-4" href="http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-63233-3.00015-4" target="_blank">DOI
  7. Crawford P, Zimmerman E. Tremor: Sorting Through the Differential Diagnosis. Am Fam Physician 2018; 97: 180-186.  https://www.aafp.org/afp/2018/0201/p180.html" href="https://www.aafp.org/afp/2018/0201/p180.html" target="_blank">www.aafp.org
  8. Bötzel K, Tronnier V, Gasser T. The differential diagnosis and treatment of tremor. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 225-236. doi:10.3238/arztebl.2014.0225  http://dx.doi.org/10.3238/arztebl.2014.0225" href="http://dx.doi.org/10.3238/arztebl.2014.0225" target="_blank">DOI
  9. American Academy of Neurology. Evidence-based guideline update: Treatment of essential tremor. Neurology 2011; 77: 1752-1755.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22013182/" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22013182/" target="_blank">pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  10. Bruno E, Nicoletti A, Quattrocchi G, et al. Topiramate for essential tremor. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Apr 14; 4: CD009683. pmid:28409827  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=28409827[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=28409827[uid]" target="_blank">PubMed
  11. Jankovic J, Schwartz K, Clemence W, et al. A randomised, double-blind, placebo-controlled study to evaluate botulinum toxin type A in essential hand tremor. Mov Disord 1996; 11: 250-6.  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=Mov Disord [ta]+AND+11[vol]+AND+250[page]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=Mov Disord [ta]+AND+11[vol]+AND+250[page]" target="_blank">PubMed
  12. Elias WJ, Lipsman N, Ondo WG, et al. A randomized trial of focused ultrasound thalatomy for essential tremor. N Engl J Med 2016; 375: 730-9. doi:10.1056/NEJMoa160015  http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa160015" href="http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa160015" target="_blank">DOI
  13. Schreglmann S, Wang D, Peach R. Non-invasive suppression of essential tremor via phase-locked disruption of its temporal coherence. Nat Commun 2021;12: 363.  https://www.nature.com/articles/s41467-020-20581-7" href="https://www.nature.com/articles/s41467-020-20581-7" target="_blank">www.nature.com
  14. Rehncrona S, Johnels B, Widner H et al. Long term efficacy of thalamic deep brain stimulation for tremor: double-blind assessments . Mov Disord 2003; 18: 163-70. PubMed
  15. Vaillancourt DE, Sturman MM, Verhagen Metman L et al. Deep brain stimulation of the VIM thalamic nucleus modifies several features of essential tremor. Neurology 2003; 61: 919-25.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14557560/" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14557560/" target="_blank">pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  16. Fields JA, Troster AI, Woods AP et al. Neuropsychological and quality of life outcomes 12 months after unilateral thalamic stimulation for essential tremor. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003; 74: 305-11. PubMed

Autorzy

  • Prof.Anna drPachołek, Dr n. med., lekarz rezydent medycyny rodzinnej, Centrum Medyczne 4M w Krakowie (recenzent)
  • Tomasz Tomasik, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Michael Handke, Prof. dr n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Fryburg Bryzgowijski
G25; G250  Drżenie
EssenziellerDrżenie Tremorsamoistne; TremorDrżenie; HaltetremorDrżenie postularne; AktionstremorDrżenie podczas aktywności ruchowej; BewegungstremorDrżenie czynnościowe; TiefeDrżenie Hirnstimulationkinetyczne; Głęboka stymulacja mózgu
Drżenie samoistne
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Obustronne drżenie pozycyjne (posturalne) i kinetyczne (czynnościowe), głównie rąk i przedramion, rzadziej głowy lub innych części ciała. Epidemiologia: Częstość występowania wynosi ok. 1% we wszystkich grupach wiekowych, ok. 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
Medibas Polska (staging)
Drżenie samoistne
/link/d209f449a7f94d559600aa608de52a3d.aspx
/link/d209f449a7f94d559600aa608de52a3d.aspx
drzenie-samoistne
SiteDisease
Drżenie samoistne
K.Reinhardt@gesinform.de
Klive.Reinhardt@gesinformcom#dr.dedabrowska@wp.pl
pl
pl
pl