Nadkrwistość (erytrocytozę) definiuje się jako wzrost liczby krwinek czerwonych ze wzrostem stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu ponad górną granicę normy1.
rzadszymi nadkrwistościami pierwotnymi (erytrocytozami), występującymi najczęściej w przebiegu czerwienicy prawdziwej
częstszymi nadkrwistościami wtórnymi (erytrocytozami) o szerszym spektrum rozpoznań różnicowych
Częstość występowania
Czerwienica prawdziwa jako postać pierwotna przy zapadalności na poziomie 0,84/100 000 oraz chorobowości 22/100 000 jest schorzeniem względnie rzadkim.
Większość nadkrwistości ma charakter wtórny, ale ich chorobowość jest trudna do określenia ze względu na brak wiarygodnych danych1.
Częstość występowania jest zależna przede wszystkim od choroby podstawowej3
Rozpoznanie ustalane w gabinecie lekarza POZ często jest kwestią przypadku.
Dane z Kanady wskazują na erytrocytozę w praktyce ambulatoryjnej u 0,4% kobiet i 4% mężczyzn2,4.
Schorzeniem dotkniętych jest 6–8% pacjentów z POChP oraz 2–8% pacjentów z OBPS (obturacyjnym bezdechem podczas snu)2 .
Krwotoki, zakrzepy (tętnicze i żylne), bolesny rumień kończyn, świąd hydrogenny (po prysznicu/kąpieli w ciepłej wodzie) wskazują na czerwienicę prawdziwą
Pobyty na dużych wysokościach
Ekspozycja na tlenek węgla na stanowisku pracy
Leki
steroidy androgenne
hormonalna terapia zastępcza testosteronem
nadużycie steroidów anabolicznych
erytropoetyna
leki moczopędne (odwodnienie ze zmniejszoną objętością osocza jako przyczyna nadkrwistości względnej z prawidłową liczbą krwinek czerwonych).
Wywiad rodzinny
Badanie przedmiotowe
Nadmiar płynów ustrojowych, ślady zadrapań (przeczosy) na skórze (wskazanie na czerwienicę prawdziwą)?
Odwodnienie (przyczyna nadkrwistości względnej)?
Sinica? Inne objawy schorzenia układu krążeniowo-oddechowego?
Hepatosplenomegalia (w przebiegu czerwienicy prawdziwej)?
wyczuwalna śledziona u 70% pacjentów z czerwienicą prawdziwą
Atletyczna budowa ciała, trądzik, zanik jąder (wskazanie na nadużywanie sterydów androgennych)?
W razie konieczności powtórzyć w celu wykluczenia zmian o charakterze przejściowym.
W czerwienicy prawdziwej często występuje wzrost wszystkich trzech linii komórkowych (jednak tylko nieznaczny wzrost może również wskazywać na nadkrwistość względną).
Badanie z zakresu genetyki molekularnej: mutacja JAK2 w czerwienicy prawdziwej (JAK2 jest cytoplazmatyczną kinazą tyrozynową zaangażowaną w transdukcję sygnału w receptorze EPO).
Potwierdzenie obecności we krwi obwodowej za pośrednictwem DNA granulocytów
Algorytm konsultacji i wyprowadzone rozpoznania różnicowe
Możliwe postępowanie w przypadku podejrzenia nadkrwistości (u kobiet: stężenie hemoglobiny >16,5 g/dl, hematokryt >48% , u mężczyzn: stężenie hemoglobiny >18,5 g/dl, hematokryt >52%), indywidualny dobór przebiegu diagnostyki w zależności od wywiadu / wyników badań lekarskich
Najpierw oznaczenie masy erytrocytów (= liczba erytrocytów/litr)
Wartość prawidłowa u kobiet 4,5 ± 0,5 x 1012/l
Wartość prawidłowa u mężczyzn 5,0 ± 0,5 x 1012/l
Masa erytrocytów prawidłowa: nadkrwistość rzekoma
biegunka, nadużywanie leków moczopędnych lub przeczyszczających, ewentualnie dalsze konsultacje internistyczne dotyczące przyczyn odwodnienia
Masa erytrocytów podwyższona: nadkrwistość prawdziwa
Pacjentów bez zdiagnozowanej choroby podstawowej z nadkrwistością wtórną i niskim lub prawidłowym poziomem erytropoetyny należy skierować do hematologa2.
Lista kontrolna dotycząca skierowania
Czerwienica prawdziwa
Cel skierowania
Diagnostyka? Leczenie?
Wywiad lekarski
Choroby zakrzepowo-zatorowe? Krwawienia?
Świąd? Bolesny rumień kończyn?
Badanie przedmiotowe
Nadmiar płynów ustrojowych, ślady zadrapań (przeczosy)?
Brytyjskie Towarzystwo Hematologiczne. Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia czerwienicy prawdziwej. Stan na 2019 r. www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
British Society for Haematology. A guideline for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary erythrocytosis. Stan na 2019 r. www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Piśmiennictwo
Keohane C, McMullin M, Harrison C. The diagnosis and management of erythrocytosis. BMJ 2013; 347: f6667. doi:10.1136/bmj.f6667 DOI
Mithoowani S, Laureano M, Crowther M, et al. Investigation and management of erythrocytosis. CMAJ 2020; 192: E913-918. doi:10.1503/cmaj.191587 DOI
Busque L, Porwit A, Day R, et al. Laboratory Investigation of Myeloproliferative Neoplasms (MPNs): Recommendations of the Canadian Mpn Group. Am J Clin Pathol 2016; 146: 408-22. doi:10.1093/ajcp/aqw131 DOI
McMullin M, Harrison C, Ali S, et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol 2019; 184: 176-191. doi:10.1111/bjh.15648 DOI
Ma X, Vanasse G, Cartmel B, et al. Prevalence of polycythemia vera and essential thrombocythemia. Am J Hematol 2008; 83: 359-362. doi:10.1002/ajh.21129 DOI
Titmarsh G, Duncombe A, McMullin M, et al. How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta-analysis. Am J Hematol 2014; 89: 581–587. doi:10.1002/ajh.23690 DOI
McMullin M, Mead A, Ali S, et al. A guideline for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary erythrocytosis. Br J of Haematol 2019; 184: 161-175. doi:10.1111/bjh.15647 DOI
Nguyen D, Holty J. Does untreated obstructive sleep apnea cause secondary erythrocytosis?. Respir Med 2017; 130: 27-34. doi:10.1016/j.rmed.2017.07.003 DOI
Autorzy
Michael Handke, prof. dr. n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej opieki medycznej, Fryburg Bryzgowijski
Nadkrwistość (erytrocytozę) definiuje się jako wzrost liczby krwinek czerwonych ze wzrostem stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu ponad górną granicę normy1.
Kobiety: stężenie hemoglobiny >16,5 g/dl, hematokryt >48%
Mężczyźni: stężenie hemoglobiny >18,5 g/dl, hematokryt >52%