Co to jest zespół hipereozynofilowy?
Definicja
Zespół hipereozynofilowy (HES — hypereosinophilic syndrome) to ogólny termin określający całą grupę rzadkich chorób krwi, w których występuje nadprodukcja określonych białych krwinek (granulocytów eozynofilowych). Zwiększona liczba granulocytów we krwi może prowadzić do poważnych uszkodzeń różnych narządów.
Granulocyty eozynofilowe (znane również jako eozynofile) są wyspecjalizowaną formą białych krwinek (leukocytów). Stanowią one część układu immunologicznego i są szczególnie ważne w zwalczaniu pasożytów i robaków oraz alergii. U osób z zespołem hipereozynofilowym liczba granulocytów eozynofilowych jest zwiększona przez długi okres czasu, a przyczyną nie jest zakażenie lub alergia.
Objawy
Na początku choroby zespół hipereozynofilowy nie powoduje żadnych objawów. Jeśli zostanie rozpoznany w tym czasie, jest to przypadkowe odkrycie, które wyszło na jaw podczas badania krwi. Później większość pacjentów zgłasza raczej niespecyficzne objawy, takie jak silne zmęczenie i wyczerpanie (zmęczenie), osłabienie, ból mięśni, wysypka skórna, gorączka, kaszel, przeziębienie lub zadyszka i duszność.
Dolegliwości mogą być bardzo różne i zależą od dotkniętych chorobą narządów.
Serce
U 40–50% pacjentów choroba wpływa na serce, powodując zapalenia mięśnia sercowego. Skutkiem może być niewydolność serca, przy której serce nie jest już w stanie pompować wymaganej ilości krwi przez układ krążenia. Może również wystąpić niedostateczny dopływ tlenu do mięśnia sercowego (niedokrwienie mięśnia sercowego) i arytmia serca. Sami pacjenci zwykle zauważają ograniczenia czynności serca, zwykle objawiające się zadyszką lub dusznością, bóllem w klatce piersiowej i kaszelkaszlem.
Zajęcie serca jest główną przyczyną chorób i zgonów u osób z zespołem hipereozynofilowym.
Układ nerwowy
Zespół hipereozynofilowy może również wpływać na układ nerwowy. W takim przypadku mogą wystąpić niedrożności naczyń krwionośnych w mózgu (choroby zakrzepowo-zatorowe), choroby z zaburzeniami czynnościowymi mózgu (encefalopatie), a także zaburzenia układu nerwowego (neuropatie obwodowe). Te ostatnie obejmują wszystkie drogi nerwowe, które leżą poza mózgiem lub rdzeniem kręgowym.
Skóra
Zajęcie skóry jest powszechne w zespole hipereozynofilowym. Występuje u prawie 70% pacjentów. Typowe objawy w tym przypadku to wysypka podobna do pokrzywki i opuchlizna (obrzęk naczynioruchowy i pokrzywka), a także czerwone plamy i guzki. Rzadkie, ale możliwe, jest również uszkodzenie błony śluzowej jamy ustnej, nosa, gardła, przełyku i żołądka, a także okolic odbytu i narządów płciowych.
Płuca
U około 44% pacjentów występują objawy płucne. Objawia się to przede wszystkim uporczywym kaszlem.
Oczy
Nagłe niewyraźne widzenie wskazuje na zajęcie oczu. Czynnikami, które wywołują objawy, są małe skrzepy krwi, które są przenoszone przez krew (mikrozator) lub występują miejscowo (zakrzepica).
Inne układy narządów
Zespół hipereozynofilowy może również wpływać na żołądek, wątrobę, jelita lub stawy.
Przyczyny
U większości pacjentów (3/4 wszystkich przypadków) nie stwierdza się przyczyny zespołu hipereozynofilowego (idiopatyczny zespół hipereozynofilowy).
W niektórych przypadkach choroba może być związana ze zmianą chromosomalną z fuzją określonych genów lub defektem w systemie produkcji białych krwinek (leukocytów).
Częstotliwość występowania
Zespół hipereozynofilow jest rzadką chorobą. Szacuje się, że dotyczy to od 1 do 9 na 100 000 osób. Większość pacjentów w momencie rozpoznania ma od 20 do 50 lat, przy czym mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety.
Badania dodatkowe
Zespół hipereozynofilowy rozpoznaje się na podstawie badania krwi. W tym celu w gabinecie lekarza rodzinnego pobiera się krew. Jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone, pacjent zostanie poddany dalszym badaniom i leczeniu przez specjalistów w dziedzinie hematologii i onkologii. Jest to również miejsce, w którym następuje dokładne wyjaśnienie, które narządy są zajęte. Z reguły przeprowadza się również badanie szpiku kostnego, także w celu ustalenia ewentualnej obecności zmian genetycznych, które mogą leżeć u podstaw choroby.
Leczenie
Leczenie zespołu hipereozynofilowego zależy od ciężkości i przyczyny choroby. I tak wW przypadku pacjentów z nieprawidłowymi parametrami krwi, bez objawów i bez zajęcia narządów można poczekać i regularnie sprawdzać rozwój morfologii krwi.
Jeśli zespół hipereozynofilowy wpływa na narządy, ważne jest wczesne leczenie.
Kortyzon
Jeśli rozpoznano u Pana(-i) idiopatyczny zespół hipereozynofilowy, nastnależy rozpocząpić leczenie kortyzonem, zwykle w tabletkach.
W przypadku zajęcia układu pokarmowego może być konieczne podanie leku dożylnie. W przypadku braku odpowiedzi na leczenie kortyzonem można zastosować inny lek zawierający substancję czynną interferon alfa. Jednak jeżeli trzeba się liczyć z poważnymi reakcjami niepożądanymi (np. depresja, niedoczynność tarczycy, uszkodzenie wątroby), dlatego nie jest on stosowany jako lek pierwszego wyboru.
Imatynib
W przypadku wykrycia określonej mutacji genu (gen fuzyjny PDGFRA) pacjent otrzyma lek zawierający substancję czynną imatynib. Chodzi tutaj o tzw. inhibitor kinazy tyrozynowej zwykle stosowany w leczeniu określonych rodzajów białaczek.
Reakcją niepożądaną może być spadek liczby różnych typów komórek we krwi (cytopenia), może wystąpić zapalenie wątroby lub biegunka. Ponadto może wystąpić zatrzymanie wody i, w rzadkich przypadkach, zapalenie mięśnia sercowego.
Leczenie jest jednak ważne, ponieważ u wielu pacjentów z tą mutacją genu dochodzi do szybkiej progresji zespołu hipereozynofilowego.
Przeszczep komórek macierzystych
W przypadku innych mutacji genowych (gen fuzyjny FGFR1, gen fuzyjny JAK2) leczenie przeprowadza się za pomocą allogenicznego przeszczepu komórek macierzystych. W tym przypadku pacjenci otrzymują komórki macierzyste oddane przez inne osoby.
Inne terapie
W zależności od konstelacji choroby, lekarze mogą rozważyć dalsze leczenie farmakologiczne lub leczenie możliwych uszkodzeń narządów. Obejmują one np. operację zastawek serca, usunięcie skrzepów krwi (trombektomia) lub usunięcie śledziony (splenektomia).
W przypadku stosowania leków, które mogą uszkadzać również zdrowe komórki, młodszym osobom może być zaproponowana kriokonserwacja nasienia. Zamrożenie plemników może umożliwić spełnienie ewentualnego pragnienia posiadania dziecka w przyszłości.
Co można zrobić we własnym zakresie?
Przestrzegać zaleceń lekarza dotyczących terapii i poddawać się zalecanym badaniom kontrolnym.
Rokowanie
Rokowanie jest różne dla różnych podtypów zespołu hipereozynofilowego. Dzięki ulepszonym opcjom terapeutycznym rokowanie w ostatnich latach znacznie się poprawiło. Ryzyko wystąpienia określonych postaci białaczki i chłoniaka jest zwiększone.
Dodatkowe informacje
- Zespół hipereozynofilowy — informacje dla lekarzy
Autor
- Carina Steyer, dziennikarz medyczny, Wiedeń
- Lek. Kalina van der Bend, recenzent