Co to jest talasemia?
Talasemia to wrodzona choroba, która prowadzi do niedokrwistości (niskiego poziomu hemoglobiny). Istnieją różne rodzaje talasemii o różnym stopniu nasilenia. Przyczyną choroby jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem i głównym składnikiem czerwonych krwinek;. maMa kluczowe znaczenie dla wiązania tlenu w czerwonych krwinkach lub krwi. Hemoglobina składa się z dwóch tak zwanych łańcuchów globiny, łańcucha alfa i łańcucha beta. Zmiana genu w przypadku talasemii wpływa na gen odpowiedzialny za tworzenie tych łańcuchów. W związku z tym istnieje alfa-talasemia i beta-talasemia.
Gdy poziom hemoglobiny we krwi jest niski, mówimy o niedokrwistości. Geny odpowiedzialne za talasemię są dziedziczone od rodziców, dlatego choroba nie jest zaraźliwa.
W Europie Północnej talasemia jest rzadką chorobą; występuje prawie wyłącznie u osób, których przodkowie pochodzą z regionu Morza Śródziemnego (thalassa oznacza „morze” w języku greckim). Na całym świecie jest to jednak jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, na które choruje ponad 15 milionów osób. Ponadto istnieje od 50 do 100 milionów tzw. nosicieli choroby, którzy są nosicielami genu choroby, ale nie wykazują jej objawów. Talasemia występuje najczęściej w regionie Morza Śródziemnego, na Bliskim Wschodzie, w Indiach, Azji Południowo-Wschodniej, Chinach i Afryce.
Objawy
Objawy różnią się w zależności od typu talasemii. Większość osób jest jedynie nosicielami genu choroby i nie ma jej objawów. Inni mają łagodne objawy anemii — na przykład bladość, zmęczenie i złą kondycję fizyczną. Przyczyną anemii jest to, że niemożliwe jest wyprodukowanie wystarczającej ilości normalnej hemoglobiny, a czerwone krwinki ze zmienioną hemoglobiną są rozkładane szybciej niż zwykleprawidłowe krwinki w śledzionie (hemoliza). Objawy są najwyraźniejsze w połączeniu z zakażeniami i stanami zapalnymi. U wielu pacjentów dochodzi również do powiększenia wątroby i śledziony.
Jednak u pacjentów z ciężkim przebiegiem talasemii objawy pojawiają się już w wieku sześciu miesięcy. Osoby te są blade, zmęczone i rosną powoli. W najpoważniejszych przypadkach alfa-talasemii dzieci umierają już na etapie embrionalnym.
Oprócz objawów anemii przy talasemii rozwijają się różne inne dolegliwości wynikające z przeciążenia organizmu żelazem (hemochromatozy). Przyczyną tego jest to, że czerwone krwinki z uszkodzoną hemoglobiną są rozkładane w organizmie szybciej niż zdrowe czerwone krwinki (hemoliza);, w tym procesie żelazo pozostaje w organizmie. W skutek często koniecznych transfuzji krwi z powodu niedokrwistości, dochodzi jeszcze więcej żelaza, które ostatecznie gromadzi się w różnych narządach. Konsekwencjami są zaburzenia czynności m.in. mięśnia sercowego, tarczycy lub nadnerczy oraz uszkodzenia stawów (zapalenie stawów) i cukrzyca.
Tworzenie wystarczającej ilości hemoglobiny lub czerwonych krwinek jest również upośledzone przez nagromadzenie odpowiednich normalnych łańcuchów globiny, które nie mają „odpowiednika” wskutek defektu genetycznego i dlatego nie są budowane jako hemoglobina, ale są jakby pozostawione wolne.
Jeśli anemia utrzymuje się przez długi czas (np. jeśli nie można przeprowadzić transfuzji krwi), beta-talasemia często powoduje jeszcze większe upośledzenie kości, płuc i serca, a także zaburzenia hormonalne (niepłodność). Podwyższone jest także ryzyko zakrzepic lub zatorów (np. zatoru płucnego).
Diagnostyka
Aby móc rozpoznać chorobę, należy zazwyczaj wykonać badanie krwi. Badanie krwi może być analizowane na różne sposoby, w szczególności chodzi o określenie poziomu hemoglobiny i żelaza, a także liczby i kształtu czerwonych krwinek. Czasami może być wymagane pobranie próbki szpiku kostnego;. analizaAnaliza genetyczna nie zawsze jest konieczna.
Podczas badania fizykalnego lekarz dokładnie sprawdzi, które czynności narządów mogły już zostać upośledzone w ramachprzebiegu talasemii.
Matki, u których dzieci istniejemoggą mieć wysokie ryzyko rozwoju talasemii, mogą poddać się badaniu płynu owodniowego. Pozwoli to ustalić z dużym stopniem pewności, czy dziecko ma poważną chorobę.
Leczenie
Osoby, u których nie występują objawy, nie wymagają leczenia ani monitorowania. Chorzy z łagodniejszymi objawami mogą czasami tymczasowo potrzebować transfuzji krwi, na przykład w związku z zakażeniami i stanami zapalnymi. Ważne jest stosowanie diety o jak najniższej zawartości żelaza (tj. przede wszystkim z niewielką ilością produktów mięsnych).
Jednak w większości przypadku nie istnieje leczenie, które mogłoby wyleczyć talasemię. W przypadku ciężkiej postaci talasemii częste, regularne transfuzje krwi są zatem absolutnie konieczne. Leczenie należy kontynuować przez całe życie. Krew zawiera bardzo dużo żelaza, a po wielu latach transfuzji krwi istnieje znaczne ryzyko przeciążenia organizmu żelazem. Dlatego oprócz transfuzji krwi pacjenci potrzebują również leków, które zmniejszają wchłanianie żelaza w narządach lub zwiększają jego wydalanie. Jest to jednak skuteczne tylko w ograniczonym zakresie, jeżeli transfuzje są bardzo częste.
W zależności od tego, które narządy (serce, płuca, śledziona, kości itp.) zostały uszkodzone w przebiegu choroby, konieczne są dalsze metody leczenia.
Przeszczep komórek macierzystych jest jedyną terapią, która może wyleczyć pacjentów. Terapia ta jest rozważana w przypadku pacjentów z bardzo ciężką talasemią. Przeszczep jest jednak ryzykowny i często brakuje odpowiednich dawców z rodziny pacjenta. Wtedy konieczne jest znalezienie odpowiedniego dawcy spoza rodziny. Transplantacja polega na przeszczepieniu pacjentom obcych, zdrowych komórek macierzystych jako prekursorów czerwonych krwinek, które mogą wytwarzać normalną hemoglobinę. Procedura ta jest przeprowadzana możliwie najwcześniej już w wieku dziecięcym.
Od niedawna istnieje metoda dla młodzieży i dorosłych, w której własne komórki macierzyste pacjenta są pobierane i leczone za pomocą terapii genowej. Po wprowadzeniu do nich genu „zdrowej” hemoglobiny, pacjenci otrzymują komórki z powrotem.
Jeśli przeszczep lub terapia genowa jest skuteczna, pacjenci później nie potrzebują już transfuzji krwi.
Rokowanie
Rokowanie zależy od typu talasemii. Osoby z łagodną postacią talasemii zwykle mają niewiele problemów związanych z chorobą i mogą prowadzić prawie normalne życie.
Jednak w przypadku ciężkiej postaci talasemii rokowanie jest gorsze. Częste transfuzje krwi pozwalają na znacznie dłuższe przeżycie niż w przeszłości. Jednak nawet przy optymalnym leczeniu osoby chore często umierają wcześniej niż ogół populacji. Przyczyną są głównie uszkodzenia narządów spowodowane samą talasemią lub terapią (przeciążenie żelazem).
Dodatkowe informacje
- Niedokrwistość (anemia)
- Zmęczenie i brak sił
- Talasemia — informacje dla lekarzy
Autorzy
- Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
- Lek. Kalina van der Bend, recenzent