Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół długiego QT

Streszczenie

  • Definicja: Zaburzenie kanałów jonowych z wydłużeniem odstępu QT w EKG. Zespół ten może być dziedziczny, ale może być również nabyty (najczęściej przez leki wydłużające odstęp QT).
  • Częstość występowania: Współczynnik chorobowości postaci dziedzicznej wynosi ok. od 1:2000 do 1:5000. Choroba występuje nieco częściej u osób płci żeńskiej.
  • Objawy: Kołatanie serca, omdlenia, nagły zgon sercowy.
  • Obraz kliniczny: W przypadku braku jawnej, organicznej choroby serca, wyniki badania fizykalnego nie wykazują patologicznych zmian. Wydłużenie odstępu QT (QTc) skorygowanego względem częstotliwości do >480 ms.
  • Diagnostyka: EKG spoczynkowe w celu określenia QTc. Analiza genetyczna w celu określenia typu LQTS. Obecnie znanych jest 17 typów, przy czym większość pacjentów ma LQTS 1–3.
  • Terapia: Unikanie czynników, które mogą wyzwolić złośliwą arytmię: ciężki wysiłek fizyczny (zwłaszcza pływanie przy LQTS 1), niepokój emocjonalny (zwłaszcza nagłe, głośne dźwięki przy LQTS 2). Unikanie leków wydłużających odstęp QT. W ramach farmakoterapii podawane są beta-blokery. Implantacja ICD po zatrzymaniu akcji serca i w przypadku obecności czynników ryzyka.

Informacje ogólne+

Definicja

  • Różne definicje; w aktualnych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (European Society of Cardiology, ESC) zespół długiego QT (long QT syndrome, LQTS) definiuje się następująco1:
    • QTc (odstęp QT skorygowany o częstość rytmu) ≥480 ms w powtarzanym 12-odprowadzeniowym EKG, lub
    • >3 punkty w skali oceny ryzyka LQTS, lub
    • wykrycie mutacji predysponującej do LQTS (niezależnie od zmierzonego odstępu QT).

Wynik oceny w skali ryzyka LQTS

  • Zmiany w EKG
    • QTc ≥480 ms: 3 punkty, 
    • QTc 460–479 ms: 2 punkty,
    • QTc 450–459 ms (mężczyźni): 1 punkt,
    • QTc ≥480 ms 4 minuty po wysiłku: 1 punkt,
    • torsade de pointes: 2 punkty,
    • zmienność/naprzemienność załamka T: 1 punkt,
    • rozdwojenie załamka T (3 odprowadzenia) 1 punkt,
    • bradykardia: 0,5 punktu.
  • Wywiad chorobowy
    • omdlenie wywołane stresem: 2 punkty,
    • omdlenie niezwiązane ze stresem: 1 punkt,
    • wrodzona głuchota na tle uszkodzenia ucha wewnętrznego: 0,5 punktu.
  • Wywiad rodzinny
    • LQTS u członka rodziny: 1 punkt,
    • niewyjaśniony nagły zgon sercowy w rodzinie (przed 30 r.ż.)
  • Interpretacja uzyskanego wyniku dla prawdopodobieństwa rozpoznania LQTS: 1 = niskie; 2–3 = możliwe >3 = prawdopodobne

Częstość występowania

  • Chorobowość dziedzicznego LQTS wynosi ok. 1:2.000–1:5.0002
  • Pochodzenie etniczne
    • LQTS występuje na całym świecie i we wszystkich grupach etnicznych3.
    • Stosunkowo rzadziej występuje u osób pochodzenia afrykańskiego3.
  • Płeć
    • Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn (ok. 60–70% nowo rozpoznanych przypadków)2.
    • Brak klasycznego rozkładu wg prawa Mendla: allele LQTS są częściej przekazywane potomstwu płci żeńskiej niż męskiej4.
    • Odstęp QT jest fizjologicznie nieco dłuższy u kobiet niż u mężczyzn, ale w obecnej definicji LQTS wg ESC nie zawiera rozróżnienia między kobietami i mężczyznami w zakresie punktu odcięcia odstępu QTc1,5.
  • Wiek
    • Pierwsze objawy występują zwykle już u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych.
    • Średnia wieku w momencie pierwszych objawów wynosi 14 lat1.
    • Nowe rozpoznanie jest również możliwe w starszym wieku2.

Etiologia i patogeneza

Dziedziczny zespół długiego odstępu QT

  • W obecnej klasyfikacji dziedziczny LQTS dzieli się na 17 podtypów6, uwarunkowanych ponad 600 mutacjami7
  • LQTS 1 do LQTS 15 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (zespół Romano-Warda bez upośledzenia słuchu)6.
  • Rzadkimi, szczególnie ciężkimi postaciami są dziedziczone autosomalnie recesywnie zespoły JLN 1–2 (zespół Jervella i Lange Nielsena z wrodzoną głuchotą).
  • Zdecydowanie najczęstsze są typy LQTS 1–3, które stanowią ok. 3/4 klinicznie zdefiniowanych przypadków8.
    • LQTS 1: 30–35 %6
    • LQTS 2: 25–30 %6
    • LQTS 3: 5–10 %6
  • Przyczyną 10–20% zachorowań są nowe mutacje.

Nabyty zespół długiego QT1

  • Nabyte postacie LQTS są częstszą przyczyną arytmii niż postacie dziedziczne9.
  • Wydłużenie odstępu QT najczęściej powodują leki.
    • Mogą się do tego przyczyniać inne czynniki, takie jak zaburzenia elektrolitowe, strukturalne zaburzenia serca lub ostre zdarzenia neurologiczne10.
  • Wydłużenie odstępu QT jest częstym powodem wycofywania leków z rynku11.
  • W przeszłości obowiązywało wyraźne rozróżnienie na dziedziczną i nabytą postać LQTS.
  • W rzeczywistości nabyta postać LQTS prawdopodobnie nie może wystąpić u wszystkich i pojawia się tylko u osób z odpowiednią predyspozycją genetyczną12.
  • Wydłużenie odstępu QT mogą powodować liczne leki z szerokiego zakresu obszarów terapeutycznych10,13
    :
    • leki przeciwarytmiczne (np. amiodaron i wiele innych),
    • leki przeciwdepresyjne (np. doksepina i wiele innych),
    • leki przeciwpsychotyczne (np. sertindol i wiele innych),
    • antybiotyki (np. azytromycyna i wiele innych),
    • leki przeciwgrzybicze (np. flukonazol)14,
    • leki przeciwhistaminowe (np. difenhydramina i wiele innych),
    • leki przeciwwymiotne (np. domperidon i wiele innych),
    • leki przeciw otępieniu (np. donepezil) 
    • i inne.
  • Listy leków będących czynnikiem ryzyka można znaleźć na stronie CredibleMeds.

Patofizjologia

  • LQTS jest spowodowany opóźnioną repolaryzacją serca.
  • Przy LQTS występują zmiany w różnych funkcjach kanałów jonowych z zaburzeniem równowagi jonowej14.
    • W większości przypadków występują mutacje kanału potasowego15.
  • Wydłużony odstęp QT jest spowodowany dłuższym trwaniem podstawowego potencjału czynnościowego14.
  • Dochodzi do niejednorodności repolaryzacji i tachyarytmii wywolanej mechanizmem reentry
  • Komorowe arytmie w LQTS występują głównie w postaci tzw. wielokształtnych częstoskurczów napadowych (tachykardie komorowe typu „torsade de pointes”).
  • Często w okresie poprzedzającym torsade de pointes występują skurcze dodatkowe z dalszym wydłużeniem odstępu QT po dodatkowym skurczu.
  • Objawy kliniczne torsade de pointes:

Zespół krótkiego QT

  • Oprócz LQTS istnieje również wrodzony zespół krótkiego odstępu QT (short QR syndrome, SQT)
  • Odstęp QT wynosi przeważnie <300ms, łączy się z migotaniem przedsionków, omdleniami i nagłym zgonem sercowym16.
  • Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między II. a IV. dekadą życia16.

Czynniki predysponujące

  • Określone czynniki mogą u pacjentów z LQTS wywoływać arytmie:
    • np. intensywne pływanie przy LQTS 117,
    • nagłe głośne dźwięki przy LQTS 2;
  • Leki;
  • Zaburzenia elektrolitowe.

ICD-10

  • I49 Inne zaburzenia rytmu serca
    • I49.0 Migotanie i trzepotanie komór
    • I49.3 Przedwczesna depolaryzacja [pobudzenie] komór
    • I49.8 Inne określone zaburzenia rytmu serca

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Aktualne kryteria diagnostyczne wg ESC (po wykluczeniu wtórnej przyczyny wydłużenia odstępu QT)1: 
    • QTc (odstęp QT skorygowany o częstość rytmu serca) ≥480 ms w powtarzanym 12-odprowadzeniowym EKG, lub
    • >3 punkty w skali oceny ryzyka LQTS, lub
    • wykrycie mutacji predysponującej do LQTS (niezależnie od zmierzonego odstępu QT).
    • Rozpoznanie LQTS należy rozważyć także w przypadku QTc ≥460 ms z niewyjaśnionym omdleniem.
  • Zasadniczo QTc >500 ms z pewnością jest patologiczne; jest to również zgodne z nieco bardziej konserwatywną definicją HRS/EHRA/APHRS 20133.

Diagnostyka różnicowa

Wywiad

  • Kontakt z lekarzem zwykle po wystąpieniu zdarzenia klinicznego, takiego jak omdlenie19.
  • Należy określić, czy u pacjenta występują następujące objawy:
    • kołatanie serca,
    • omdlenia,
    • napady drgawek.
    • Okoliczności zewnętrzne, w których doszło do zdarzenia:
      • w spoczynku,
      • pod wpływem stresu fizycznego (zwłaszcza pływanie, nurkowanie),
      • stresująca sytuacja (zwłaszcza nagłe narażenie na hałas).
    • Wywiad rodzinny: znane dziedziczne zaburzenia serca, nagły zgon sercowy, wszczepienie ICD u członka rodziny;
    • Leki.

Badanie przedmiotowe

  • Ogólnie rzecz biorąc, poza epizodami arytmii, wyniki badań są prawidłowe.
  • W bardzo rzadkich przypadkach zespołu Jervella i Lange Nielsena występuje wrodzona głuchota.

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

  • Pomiar odstępu QT od początku zespołu QRS do końca załamka T.
  • Odstęp QT jest zależny od częstość rytmu serca i dlatego powinien być korygowany pod tym kątem (QTc).
  • Do korekcji częstotliwości najczęściej używany jest wzór Bazetta, zalecany również w wytycznych3:
    • QTc = odstęp QT(ms)/RR (s)0,5,
    • korekcja według wzoru Bazetta jest prawidłowa w zakresie częstotliwości ok. 60–100/minutę.
  • W przypadku częstości akcji serca >80/min bardziej odpowiedni może być wzór Fridericia:
    • QTc = odstęp QT(ms)/RR (s)0,33.
  • W przypadku wystąpienia bloku prawej lub lewej odnogi pęczka Hisa korekcja względem częstotliwości nie jest możliwa.

Holter EKG

Badania laboratoryjne 

  • Elektrolity (Na, K, Ca, Mg).

Diagnostyka specjalistyczna

Diagnostyka obrazowa

Badanie genetyczne

  • U pacjentów z dziedzicznym LQTS powinno się wykonać genotypowanie.
  • W zależności od genotypu istnieją różne czynniki wyzwalające zdarzenia sercowe; wyniki badań genetycznych wpływają zatem na zalecenia dotyczące modyfikacji stylu życia.
  • Genotyp ma również wpływ na dalsze decyzje terapeutyczne (leki, ICD)1.
  • W przypadku wykrycia mutacji blisko spokrewnieni członkowie rodziny powinni zostać przebadani pod kątem tej samej mutacji.
  • Diagnostyka molekularna umożliwia genetyczne badania przesiewowe rodziny z odpowiednią konsultacją i, w przypadku dodatniego wyniku, np. prewencyjną terapię beta-blokerem.
  • Nosiciele mutacji z prawidłowym wynikiem EKG również mogą być rejestrowani, jednak nie powinni oni np. przyjmować leków powodujących wydłużenie odstępu QT i unikać ryzykownych sytuacji.
  • Negatywny (ujemny) wynik badania genetycznego nie wyklucza rozpoznania klinicznego18.

Badanie elektrofizjologiczne

  • Nie ma danych potwierdzających korzyści prognostyczne płynące z inwazyjnego badania elektrofizjologicznego, więc nie jest ono obecnie zalecane1.

Wytyczne: rozpoznanie zespołu długiego QT (przy braku przyczyn wtórnych)1

  • LQTS rozpoznaje się, gdy
    • QTc ≥480 ms w powtarzanym 12-odprowadzeniowym EKG — lub —
    • wynik oceny w skali ryzyka LQTS >3.
  • LQTS rozpoznaje się w obecności mutacji powiązanych z LQTS (niezależnie od odstępu QT).
  • Rozpoznanie LQTS należy rozważyć, jeśli QTc ≥460 ms w powtarzanych 12-odprowadzeniowych EKG u pacjentów z niewyjaśnionym omdleniem po wykluczeniu wtórnych przyczyn wydłużenia odstępu QT.
  • Badanie elektrofizjologiczne nie jest zalecane do stratyfikacji ryzyka.

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • Pacjenci z podejrzeniem LQTS
  • Członkowie rodzin pacjentów z potwierdzonym LQTS

Lista kontrolna dotycząca skierowania

Zespół długiego QT

  • Cel skierowania
    • Potwierdzenie rozpoznania? Terapia?
  • Wywiad lekarski:
    • kołatanie serca,
    • omdlenia,
    • okoliczności zewnętrzne w przypadku zdarzenia sercowego,
    • wywiad rodzinny (dziedziczna choroba serca, nagły zgon sercowy, po wszczepieniu ICD),
    • leki.
  • Badania uzupełniające
    • EKG spoczynkowe

Terapia

Cele terapii

  • Zapobieganie złośliwym arytmiom.
  • Zapobieganie nagłemu zgonowi sercowemu.

Ogólne informacje o terapii

  • Terapia pacjentów z zespołem długiego QT może obejmować następujące elementy:
    • modyfikacja stylu życia — unikanie sytuacji wyzwalających,
    • unikanie niebezpiecznych leków,
    • leczenie farmakologiczne
    • wszczepienie ICD,
    • sympatektomia.

Modyfikacja stylu życia — unikanie sytuacji wyzwalających

  • Różne czynniki mogą wywoływać zaburzenia rytmu przy LQTS:
    • różne rodzaje wysiłku fizycznego,
    • niepokój emocjonalny,
    • bradykardia.
  • Należy wziąć pod uwagę, że czynniki wyzwalające są różne w różnych postaciach LQTS.
    • LQTS1: przede wszystkim wysiłek fizyczny, zwłaszcza pływanie/nurkowanie.
      • Uprawianie sportów rekreacyjnych jest możliwe pod warunkiem indywidualnej konsultacji, ale należy unikać zwłaszcza krótkiego, intensywnego wysiłku.
    • LQTS 2: niepokój emocjonalny, np. przestraszenie się nagłego głośnego dźwięku (np. budzika),
    • LQTS 3: bradykardia, zdarzenia głównie podczas snu lub odpoczynku (aby uniknąć bradykardii, może być konieczny rozrusznik serca/ICD).
  • Należy unikać zaburzeń równowagi elektrolitowej i zwracać szczególną uwagę na odpowiednie spożycie potasu (np. bananów).

Unikanie leków wydłużających QT

  • U pacjentów z LQTS każdy nowy lek powinien być sprawdzany pod kątem możliwości wydłużenia odstępu QT.
  • Listy leków, które wywołują chorobę można znaleźć np. na stronie CredibleMeds.

Leczenie farmakologiczne

Beta-blokery

  • Beta-blokery są terapią z wyboru u pacjentów z zespołem długiego QT1.
  • Obniżają one wskaźnik zdarzeń o ok. 70 %.20
  • Ich działanie jest najsilniejsze przy LQTS 1, pośrednie przy LQTS 2 i najsłabsze przy LQTS 3.
    • Bradykardia wywołana beta-blokerami może powodować zaburzenia rytmu o złośliwym charakterze przy LQTS 3; u tych pacjentów należy rozważyć ochronę przed bradykardią za pomocą rozrusznika serca / ICD.
  • Preferowaną substancją w przypadku LQTS jest propranolol2. 

Blokery kanału sodowego

  • Blokery kanału sodowego mogą być podawane dodatkowo wraz z beta-blokerami w przypadku LQTS 3. Odpowiednie leki to1:
    • meksyletyna,
    • flekainid,
    • ranolazyna.

Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD)

  • Zatrzymanie akcji serca stanowi wskazanie do wszczepienia ICD (Implantabile Cardioverter Defibrillator)1.
  • Jeśli terapia beta-blokerami powoduje omdlenia lub częstoskurcz komorowy, należy rozważyć wszczepienie ICD1.
  • W przypadku profilaktyki pierwotnej wszczepienie ICD można rozważyć u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka1:
    • kobiety z LQTS 2 i QTc >500 ms,
    • pacjenci z QTc >500 ms i niestabilnością elektryczną,
    • pacjenci z profilami genetycznymi wysokiego ryzyka (np. dwiema mutacjami).

Odnerwienie części współczulnej

  • Odnerwienie współczulne serca należy rozważyć w przypadku nieskutecznej terapii beta-blokerami lub wielokrotnych wyładowań ICD podczas terapii beta-blokerami.
  • Polega ono na usunięciu lewego zwoju gwiaździstego i zwojów części piersiowej pnia współczulnego.

Wytyczne: postępowanie przy zespole długiego QT1

  • Środki ogólne (I/B):
    • Unikanie leków wydłużających odstęp QT (patrz CredibleMeds);
    • Wyrównanie zaburzeń elektrolitowych (hipokaliemia, hipomagnezemia, hipokalcemia), które mogą być spowodowane biegunką, wymiotami lub zaburzeniami metabolicznymi;
    • Unikanie specyficznych dla genotypu czynników wyzwalających arytmie (forsowne pływanie w przypadku LQTS 1, narażenie na hałas w przypadku LQTS 2).
  • W przypadku klinicznie rozpoznanego LQTS zalecane są beta-blokery.
  • Wszczepienie ICD w połączeniu z beta-blokerami zaleca się u pacjentów z LQTS po zatrzymaniu akcji serca.
  • Wszczepienie ICD oprócz beta-blokerów należy rozważyć u pacjentów, u których mimo stosowania tych występują omdlenia lub częstoskurcz komorowy.
  • Odnerwienie współczulne serca należy rozważyć, jeśli:
    • Beta-blokery są nieskuteczne, nietolerowane lub przeciwwskazane;
    • ICD jest przeciwwskazany lub został odrzucony;
    • Mimo stosowania beta-blokerów występują wielokrotne wyładowania ICD.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Nagły zgon sercowy,
  • Powikłania związane z ICD, np. nieprawidłowe wyładowania.

Przebieg i rokowanie

  • W przypadku terapii beta-blokerami u większości pacjentów rokowania są dobre2.
  • Większość epizodów częstoskurczów typu torsade de pointes ma charakter samoograniczający; ok. 4–5% prowadzi do zgonu2.
  • Wskaźnik zdarzeń arytmicznych wynosi 1,4% rocznie, jeśli są one rozpoznawane i leczone w specjalistycznym ośrodku21.
  • Po wszczepieniu ICD rokowania są dobre nawet u pacjentów wysokiego ryzyka2.

Dalsze postępowanie

  • Regularny przegląd terapii i ocena ryzyka powinny odbywać się w ścisłej współpracy między lekarzem prowadzącym, lekarzem specjalistą i specjalistycznym ośrodkiem przez całe dalsze życie pacjenta18.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

  • Pacjenci powinni unikać dużego wysiłku fizycznego.
  • Należy zachować ostrożność podczas pływania i nurkowania w zimnej wodzie.
  • Nowe leki i leki, o których wiadomo, że wydłużają odstęp QT, powinny być stosowane ostrożnie.
  • Zespół długiego QT, rozpoznany genetycznie lub klinicznie w badaniu EKG, może prowadzić do ograniczeń w wyborze kariery zawodowej, w prowadzeniu pojazdów i w dostępności do ubezpieczeń.

Informacje dla pacjentów w Deximed

Źródła

Wytyczne

  • European Society of Cardiology. Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Stand 2015. www.escardio.org
  • Heart Rhythm Society, European Heart Rhythm Society, Asia Pacific Heart Rhtyhm Society. Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Stand 2013. hrsonline.org

Piśmiennictwo

  1. Priori S, Blomström-Lundqvist, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015; 36: 2793-2867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316 DOI
  2. Sovari A. Long QT Syndrome. Medscape, updated Nov 29, 2017. Zugriff 07.09.19. emedicine.medscape.com
  3. Priori S, Wilde A, Horie M, et al. 2013 HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Heart Rhythm 2013; 10: e85-e108. doi:10.1016/j.hrthm.2013.07.021 DOI
  4. Imboden M, Swan H, Denjoy I, et al. Female predominance and transmission distortion in the long-QT syndrome. N Engl J Med 2006; 355: 2744-51. pmid:17192539 PubMed
  5. Haugaa K, Leren I. Prevalence, Clinical Presentation, and Management of Channelopathies and Cardiomyopathies, Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, Arrhythmogenic Cardiomyopathy, and Hypertrophic Cardiomyopathy. Current Cardiovascular Risk Reports 2019; 13: 16. doi:10.1007/s12170-019-0612-2 DOI
  6. Wallace E, Howard L, Liu M, et al. Long QT Syndrome: Genetics and Future Perspective. Pediatric Cardiology 2019. doi:10.1007/s00246-019-02151-x DOI
  7. Trusz-Gluza M, Leśniak W. Medycyna Praktyczna. Interna - Mały Podręcznik. (dostęp 18.01.2024) www.mp.pl
  8. Schwartz P, Ackerman M, George A, et al. Impact of Genetics on the Clinical Management of Channelopathies. J Am Coll Cardiol 2013; 62: 169–80. www.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Roden DM. Acquired long QT syndromes and the risk of proarrhythmia. J Cardiovasc Electrophysiol 2000; 11: 938-40. PubMed
  10. Laszlo R, Laszlo S, Kettering K. (Drug-induced long QT syndrome. Relevancy in intensive care medicine). Med Klin Intensivmed Notfmed 2012; 107: 197-200-5:197, 200-5. www.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Roden DM. Drug-induced prolongation of the QT interval. N Engl J Med 2004; 350: 1013-22. New England Journal of Medicine
  12. Lehtonen A, Fodstad, Laitinen-Forsblom P et al. Further evidence of inherited long QT syndrome gene mutations in antiarrhythmic drug-associated torsades de pointes. Heart Rhythm 2007; 4: 603-7. PubMed
  13. Wenzel-Seifert K, Wittmann M, Haen E: QTc prolongation by psychotropic drugs and the risk of torsade de pointes. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 687–93. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0687 www.aerzteblatt.de
  14. Bohnen M, Peng G, Robey S, et al. Molecular pathophysiology of congenital Long QT syndrome. Physiol Rev 2017; 97: 89–134. doi:10.1152/physrev.00008.2016 DOI
  15. Brunner M, Peng X, Liu G, et al. Mechanisms of cardiac arrhythmias and sudden death in transgenic rabbits with long QT syndrome. J Clin Invest 2008; 118: 2246-2259. doi:10.1172/JCI33578 DOI
  16. Wolpert C, Veltmann C, Schimpf R, et al. Short-QT-Syndrom. Herzschr Elektrophys 2012; 23: 220–224. doi:10.1007/s00399-012-0229-3 DOI
  17. Albertella L, Crawford J, Skinner JR. Presentation and outcome of water-related events in children with long QT syndrome. Arch Dis Child 2011; 96: 704-7. PubMed
  18. Beckmann BM; Pfeufer A, Kääb S: Inherited cardiac arrhythmias: diagnosis, treatment and prevention. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 623–34. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0623 www.aerzteblatt.de
  19. Ali RH, Zareba W, Moss AJ, et al: Clinical and genetic variables associated with acute arousal and nonarousal-related cardiac events among subjects with long QT syndrome. Am J Cardiol 2000; 85: 457-61. PubMed
  20. Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, et al. Effectiveness and limitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation 2000; 101: 616-23. Circulation
  21. Minier M, Probst V, Mabo P, et al. Prognosis of long QT syndrome patients: The experience of the French referral center of Nantes hospital. Arch Cardiovasc Dis Suppl 2019; 11: 270-271. doi:https:/10.1016/j.acvdsp.2019.02.189
  22. Schwartz P, Moss A, Vincent G, et al. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993;88:782–784. www.ahajournals.org
  23. Morita H, Wu J, Zipes DP. The QT-syndromes: long and short. Lancet 2008; 372: 750-63. PubMed
  24. Schwartz PJ, Priori SG, Dumaine R et al. A molecular link between the sudden infant death syndrome and the long-QT syndrome. N Engl J Med 2000; 343: 262-7. New England Journal of Medicine
  25. Moss AL. Long QT syndrome. JAMA 2003; 289: 2041-4. Journal of the American Medical Association
  26. Arnestad M, Crotti L, Rognum et al. Prevalence of Long-QT syndrome gene variations in sudden infant death syndrome. Circulation 2007; 115: 361-7. Circulation
  27. Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J 1957; 54: 59-68. PubMed
  28. Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, et al. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation 2006; 113: 783-90. PubMed
  29. Gussak I, Brugada P, Brugada J et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 2000; 94: 99-102. PubMed
  30. Schimpf R, Wolpert C, Gaita F et al. Short QT syndrome. Cardiovasc Res 2005; 67: 357-66. PubMed
  31. Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, et al. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high ris patients affected by the long QT syndrome. Circulation 2004; 109: 1826-33. Circulation
  32. Schneider H, Steinmetz M, Krause U, et al. Left cardiac sympathetic denervation for the management of life-threatening ventricular tachyarrhythmias in young patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and long QT syndrome. Clin Res Cardiol 2013; 102: 33-42. doi:10.1007/s00392-012-0492-7 DOI

Autorzy

  • Tomasz Tomasik, prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej; Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
  • Adam Winda, prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej; Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Michael Handke, prof. dr n. med., Specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Freiburg i.Br.
I49; I490; I493; I498
arytmi; arytmi
LQTS; Long-QT; Long-QT-Syndrom; Verlängerte QT-Zeit; QT-Zeit-Verlängerung; Ionenkanalerkrankung; Synkope; Torsade-de-pointes-Tachykardie; Ventrikuläre Tachykardie; Kammerflimmern; Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom; Romano-Ward-Syndrom; Plötzlicher Herztod; ICD; Defibrillator; Betablocker; Bazett-Formel; Fridericia-Formel
Zespół długiego QT
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Zaburzenie kanałów jonowych z wydłużeniem odstępu QT w EKG. Zespół ten może być dziedziczny, ale może być również nabyty (najczęściej przez leki wydłużające odstęp QT).
Medibas Polska (staging)
Zespół długiego QT
/link/4e3c9133109945d8a64cfd55d7291db7.aspx
/link/4e3c9133109945d8a64cfd55d7291db7.aspx
zespol-dlugiego-qt
SiteDisease
Zespół długiego QT
K.Reinhardt@gesinform.de
livej.com#joannakrasuska@interiamroz@konsylium24.pl
pl
pl
pl