Koarktacja aorty

Streszczenie

• Definicja: Zwężenie aorty na połączeniu dystalnego łuku aorty i aorty zstępującej.
• Częstość występowania: Zapadalność ok. 40/100 000 żywych urodzeń.
• Objawy: U noworodków z krytycznym zwężeniem, szybkie pogorszenie hemodynamiczne po zamknięciu przewodu. Poza tym, w zależności od ciężkości zwężenia, bez objawów przez różnie długi czas, nawet do wieku dorosłego. Typowe objawy to ból głowy, zawroty głowy, krwawienie z nosa, chromanie. Przy zaawansowanym uszkodzeniu lewej komory z powodu wtórnego nadciśnienia, również objawy niewydolności serca.
• Wyniki: Różnica ciśnienia tętniczego między kończynami górnymi i dolnymi z nadciśnieniem w górnej połowie ciała, osłabione tętno na tętnicy udowej. Osłuchowo szmer skurczowy z punktem maksymalnym międzyłopatkowo na plecach. W EKG oznaki przerostu lewej komory serca.
• Diagnostyka: Ostateczne rozpoznanie choroby za pomocą echokardiografii; ewent. uzupełnienie o angiografię RM lub TK. 
• Leczenie: Chirurgiczna lub cewnikowa interwencyjna korekcja zwężenia.

Informacje ogólne

Definicja

• Zwężenie aorty na połączeniu dystalnego łuku aorty i aorty zstępującej.
• Typowa lokalizacja dystalnie od ujścia lewej tętnicy podobojczykowej na poziomie przewodu tętniczego¹
  • choroba po raz pierwszy opisana w 1760 roku przez Morgagniego²

Możliwe powiązane wady rozwojowe

• Koarktacja aorty może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi wadami serca.
  • częste powiązane wady rozwojowe
    • dwupłatkowa zastawka aortalna (45–85%)
    • hipoplazja łuku aorty (37%)
    • ubytek w przegrodzie międzykomorowej (ventricular septal defect — VSD) (30%)
    • zastawkowe zwężenie aorty
  • rzadkie powiązane wady rozwojowe
    • zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS — hypoplastic left heart syndrome) prawie zawsze powiązany z koarktacją aorty
    • całkowity ubytek przegrody międzykomorowej
    • D-transpozycja dużych tętnic (transposition of the great arteries — d-TGA)
    • dwuujściowa prawa komora (double outlet right ventricle — DORV) z podpłucnym VSD (anomalia Taussig-Binga)
• Częste inne anomalie naczyniowe
  • tętniaki śródmózgowe (10%)
  • piersiowy tętniak aorty
  • nieprawidłowe odejście prawej tętnicy podobojczykowej od aorty zstępującej (A. lusoria)
  • zwężenie odejścia lewej tętnicy podobojczykowej

Częstość występowania

• Ok. 5–8% wrodzonych wad serca³
• Zapadalność ok. 40/100 000 żywych urodzeń
• Stosunek chłopców do dziewcząt ok. 2:1

Znaczenie choroby w praktyce lekarza rodzinnego

• Koarktacja aorty jest najczęstszą wadą serca przeoczaną w dzieciństwie.
  • Choroba jest rozpoznawana jedynie u 50% dzieci chorych w pierwszych 3 miesiącach życia.
• U niektórych pacjentów choroba jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym w związku z wtórnym nadciśnieniem tętniczym.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Etiologia koarktacji aorty jest niejasna.

Patofizjologia

• Zwiększenie obciążenia następczego lewej komory serca
• W zależności od stopnia zwężenia, a tym samym stopnia wzrostu obciążenia następczego, ostre pogorszenie hemodynamiczne może wystąpić po urodzeniu lub też w późniejszym okresie życia może dojść do przewlekłego przeciążenia ciśnieniowego w lewej komorze.

Patofizjologia krytycznej koarktacji aorty

• Ukrwienie dolnej połowy ciała przy krytycznej koarktacji aorty głównie przez początkowo wciąż otwarty po urodzeniu przewód tętniczy
  • Zmniejszone nasycenie tlenem w nogach, ponieważ dolna połowa ciała jest zaopatrywana w krew głównie z prawej komory.
• Z powodu zamknięcia przewodu nie ma już wystarczającego dopływu do dolnej połowy ciała.
• Szybko postępująca niewydolność serca i niewydolność wielonarządowa

Patofizjologia niekrytycznej koarktacji aorty

• Górna połowa ciała z nadciśnieniem tętniczym (przed zwężeniem)
  • przewlekłe obciążenie ciśnieniowe lewej komory z jej przerostem
• Niedociśnienie dolnej połowy ciała (po zwężeniu)
  • tworzenie się krążenia obocznego do tętnicy zstępującej

Czynniki predysponujące

• Choroba nie jest dziedziczna, ale często wiąże się z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi (np. zespołem Turnera).
• Choruje ok. 30% dziewczynek z zespołem Turnera.
• Rzadsze powiązanie z innymi zespołami, np. zespołem Williamsa, nerwiakowłókniakowatością
• Wtórne występowanie możliwe w chorobach zapalnych (choroba Kawasakiego, Takayasu)

ICD-10

• Q25 Wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic
  • Q25.1 Zwężenie cieśni aorty

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Osłabione tętno lub jego brak na tętnicy udowej
• Różnica ciśnienia tętniczego między rękami i nogami
• Różnica w pulsoksymetrii u noworodków
• Szmer skurczowy z p. m. międzyłopatkowo na plecach
  • Zobacz także artykuły Szmery w sercu u dzieci lub Szmery w sercu u dorosłych.
• Ostateczne wykrycie koarktacji aorty za pomocą echokardiografii 

Diagnostyka różnicowa

• Wstrząs septyczny (u niemowląt z szybko rozwijającą się niewydolnością serca)
• Zwężenie zastawki aortalnej, wrodzone lub nabyte
• Kardiomiopatia

Wywiad lekarski

Noworodki

• Prawdopodobnie w wywiadzie rodzinnym członkowie rodziny z wrodzonymi wadami serca

Starsze dzieci, młodzież i dorośli⁴

• Bóle głowy
• Krwawienie z nosa
• Zawroty głowy
• Duszność
• Szum w uszach
• Chromanie/zimne stopy
• Ból brzucha (angina brzuszna)
• W indywidualnych przypadkach udar jako początkowy objaw
• Przypadkowy pomiar podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego u jeszcze bezobjawowych pacjentów (patrz także Pomiar ciśnienia tętniczego).

Badanie przedmiotowe

Noworodki z krytyczną koarktacją aorty

• Zmniejszone nasycenie tlenem w nogach
• Wraz z zamknięciem przewodu tętniczego rozwijają się:
  • osłabione tętno lub jego brak na tętnicy udowej 
  • szybko postępująca niewydolność serca
    • osłabione ssanie
    • tachypnoe (przyśpieszony oddech)
    • hepatomegalia
    • szaroblady kolor skóry
  • niewydolność wielonarządowa/wstrząs
    • niewydolność nerek
    • niewydolność wątroby
    • martwicze zapalenie jelit
• W przypadku krytycznej koarktacji aorty często brak szmerów w sercu
• EKG u noworodków nie jest zbyt pomocne

Noworodki bez krytycznej koarktacji aorty

• Nierzadko zdarza się, że rozpoznanie jest pomijane po urodzeniu.
  • rozpoznanie w pierwszych 3 miesiącach życia tylko u 50% dzieci
• Standaryzowane poporodowe badania przesiewowe z użyciem pulsoksymetrii nawet u bezobjawowych noworodków zwiększają czułość diagnostyki wrodzonych wad serca.

Starsze dzieci, młodzież i dorośli

• Wyniki badania osłuchowego (zobacz także artykuły Szmery w sercu u dzieci, Szmery w sercu u dorosłych).
  • Szmer skurczowy z punctum maximum międzyłopatkowo na plecach
    • ewent również podobojczykowo lub powyżej aorty brzusznej
  • ewent. ciągły szum przepływu na plecach przy wykształconych naczyniach obocznych.
• Nadciśnienie tętnicze górnej połowy ciała
• Różnica ciśnienia tętniczego >20 mmHg między rękami i nogami⁴
  • Może być nieobecna w przypadku wyraźnego wykształcenia się naczyń obocznych.
• Osłabione tętno na tętnicy udowej, ewent. wyczuwalne z opóźnieniem w porównaniu z tętnem na tętnicy promieniowej
• W przypadku zaawansowanego uszkodzenia lewej komory ewent. oznaki niewydolności serca 

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG 

• Oznaki przerostu lewej komory serca
• Patrz także artykuły Lista kontrolna EKG, EKG: zmiany załamka P, zespołu QRS i odcinka ST-T.

RTG klatki piersiowej

• RTG klatki piersiowej nie jest elementem rutynowej diagnostyki.
• Poszerzenie aorty piersiowej
• Nadżerki żeber z powodu naczyń obocznych

Diagnostyka specjalistyczna

Echokardiografia (ECHO)

• Echokardiografie jest najważniejszą procedurą diagnostyczną.
• Wykrywanie koarktacji aorty  
  • umiejscowienie
  • średnica
  • długość
  • gradient ciśnienia
• Średnica aorty wstępującej (piersiowy tętniak aorty?)
• Rozmiar i funkcja komór serca
• Kwantyfikacja przerostu lewej komory serca
• Morfologia i funkcja zastawek serca
  • ewentualnie wykrycie często współistniejącej dwupłatkowej zastawki aortalnej
• W razie potrzeby wykrycie dalszych wrodzonych wad serca

Echokardiografia płodu

• Trudne prenatalne rozpoznanie echokardiograficzne przetrwałego przewodu tętniczego i niskiego przepływu przez zwężenie⁵
• Występują zarówno wyniki fałszywie dodatnie, jak i fałszywie ujemne.

Angiografia TK lub RM

• Alternatywa przy nieodpowiednich warunkach echogenicznych
• W przeciwieństwie do echokardiografii umożliwiają obrazowanie całej aorty⁴.

Cewnikowanie serca (koronarografia)

• Zwykle nie jest to konieczne do podstawowej diagnostyki
• Planowanie zabiegu chirurgicznego lub interwencyjnego

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia koarktacji aorty, skierowanie do kardiologa dziecięcego lub kardiologa
• W przypadku stanu po operacji/interwencji w celu echokardiograficznej kontroli przebiegu

Leczenie

Cele leczenia

• Usunięcie zwężenia i utworzenie aorty normalnego kalibru, która jest możliwie wolna od gradientu ciśnienia.
  • w przypadku krytycznej poporodowej koarktacji aorty: przeżycie dziecka
  • w przypadku późniejszego rozpoznania: uniknięcie późniejszych uszkodzeń/powikłań spowodowanych głównie poprzez wtórne nadciśnienie tętnicze górnej połowy ciała

Wskazania do leczenia

• W przypadku krytycznej koarktacji aorty u noworodka zawsze istnieje wskazanie do leczenia.
• Podobne kryteria obowiązują dla dzieci, młodzieży i dorosłych z natywnym zwężeniem lub restenozą⁴
  • różnica w skurczowym ciśnieniu tętniczym ≥20 mmHg między kończyną górną i dolną
  • różnica ciśnienia tętniczego <20 mmhg przy jednoczesnej obecności>wtórnego nadciśnienia tętniczego i morfologicznie istotnego zwężenia

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie farmakologiczne nie jest skuteczne jako leczenie przyczynowe.
• Korekta może być zasadniczo chirurgiczna lub za pomocą interwencji z wykorzystaniem cewnika.
  • w przypadku noworodków leczenie chirurgiczne
  • W przypadku dzieci i młodzieży coraz częściej alternatywą są zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika.
  • w przypadku dorosłych obecnie głównie leczenie interwencyjne z wykorzystaniem cewnika⁴

Leczenie farmakologiczne

• Prostaglandyna E utrzymująca drożność przewodu tętniczego u noworodków z objawami
• Leczenie epizodów nadciśnienia tętniczego
• W razie potrzeby leczenie niewydolności serca

Leczenie chirurgiczne

• Pierwsza operacja została przeprowadzona w 1944 roku⁶.
• Najlepsza metoda leczenia niemowląt z krytycznym zwężeniem⁷
• Dostępne są różne zabiegi operacyjne — również w zależności od wieku.
• Obecnie najczęściej wykonuje się resekcję zwężonego odcinka aorty, a następnie zespolenie koniec do końca.
  
  • Alternatywą są plastyki przedłużające, protezy mostkujące lub operacje wszczepienia bypassów.

Cewnikowanie

• 1982 — pierwsza angioplastyka balonowa, 1990 — pierwsza implantacja stentu⁸
• Brak standardowego leczenia dla noworodków i niemowląt w wieku <6 miesięcy>
• W przypadku dzieci i młodzieży stanowi alternatywę dla zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza w przypadku zwężeń o krótkim odcinku lub zwężeń błoniastych.
• Również do leczenia restenozy^9-10
• W przypadku dzieci i młodzieży możliwa implantacja stentów rozszerzających się
• Trwają prace nad stentami bioresorbowalnymi⁴.

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

• Profilaktykę zapalenia wsierdzia należy prowadzić w ciągu pierwszych 6 miesięcy po operacji/interwencji z użyciem cewnika i materiału protetycznego.

Ciąża

• Koarktacja aorty nie jest przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę, ale stopień ryzyka różni się w zależności od sytuacji.
• Po udanej korekcie ciąża jest na ogół dobrze tolerowana bez znaczących problemów⁴.
• Skorygowana koarktacja aorty bez tętniaka lub restenozy: niskie ryzyko
  • ryzyko powikłań sercowych lub zgonu >1‰ i <1%>
• Nieskorygowana koarktacja aorty: średnie ryzyko
  • ryzyko powikłań sercowych lub zgonu 1–5%
  • zwiększone ryzyko pęknięcia aorty lub tętniaka śródmózgowego podczas ciąży i porodu⁴

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Jeśli zwężenia nie są leczone lub są leczone późno, mogą wystąpić powikłania z powodu wtórnego nadciśnienia tętniczego (np. niewydolność lewokomorowa, krwotok mózgowy, rozwarstwienie aorty)⁴.
• Ryzyko operacyjne przy prostej koarktacji aorty wynosi <1% i wzrasta po 30.–40. roku życia>⁴.
• Powikłania po operacji/interwencji^11-13
  • Restenoza
  • tętniak aorty/rozwarstwienie/pęknięcie aorty
    • Zwłaszcza po zastosowaniu łaty z tworzywa sztucznego w celu poszerzenia tętnicy zstępującej bliższej (dawniej powszechny zabieg), bezobjawowe, ale podatne na pęknięcie tętniaki rozwijają się nawet u 30% pacjentów.
    • Wskazanie do diagnostyki (TK lub RM) dla tych pacjentów również powinno pochodzić od lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.
  • Przemieszczenie stentu
• Powikłania wynikające ze współistniejących wad, np. dwupłatkowej zastawki aortalnej 
• Powikłania wynikające ze współistniejących anomalii naczyniowych, np. tętniaków naczyń mózgowych

Rokowanie

• U noworodków nieleczona krytyczna koarktacja aorty jest śmiertelna.
• W przypadku korekcji chirurgicznej w dzieciństwie rokowanie jest dobre.
• Pacjenci z nieleczoną lub nieodpowiednio leczoną niekrytyczną koarktacją aorty mają ograniczoną oczekiwaną długość życia.
• Dobra przeżywalność długoterminowa także po korekcji w młodym wieku dorosłym, ale częste powikłania aortalne i nadciśnienie³
• Nawet po skutecznej korekcie u niektórych pacjentów konieczne jest stałe leczenie przeciwnadciśnieniowe¹⁴.

Wydolność fizyczna/sport

• Pacjenci bez resztkowego zwężenia i z prawidłowym ciśnieniem tętniczym w spoczynku/w trakcie wysiłku nie mają żadnych ograniczeń⁴.
• Pacjenci z nadciśnieniem tętniczym, resztkową niedrożnością lub innymi powikłaniami powinni unikać ciężkich ćwiczeń izometrycznych w zależności od objawów⁴.

Dalsze postępowanie

• Monitorowanie przebiegu przez lekarzy rodzinnych, szczególnie w odniesieniu do wtórnego nadciśnienia tętniczego
  • co roku: badanie przedmiotowe, pomiar RR na wszystkich czterech kończynach, 24-godzinny pomiar ciśnienia tętniczego
• Dorośli z koarktacją aorty powinni co 2 lata poddawać się kontroli kardiologicznej obejmującej echokardiografię, najlepiej u specjalisty dla osób dorosłych z wrodzonymi wadami serca.
• Test wysiłkowy w odstępie 3–5 lat
• Co 5–10 lat RM/TK, jeśli echokardiografia nie daje wystarczających informacji.
• Dla długoterminowego dobrostanu pacjentów ważna jest dobra współpraca między lekarzami rodzinnymi a specjalistami.

Ilustracje

Q25; Q251

hjertefeil; hjärtfel; Medfött hjärtfel

Coarctatio; Coarctatio aortae; Aortenisthmusstenose; Herzfehler; Angeborene Herzfehler; Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern

Koarktacja aorty

document-disease document-nav document-tools document-theme

Definicja: Zwężenie aorty na połączeniu dystalnego łuku aorty i aorty zstępującej. Częstość występowania: Zapadalność ok. 40/100 000 żywych urodzeń. Objawy: U noworodków z krytycznym zwężeniem, szybkie pogorszenie hemodynamiczne po zamknięciu przewodu. Poza tym, w zależności od ciężkości zwężenia, bez objawów przez różnie długi czas, nawet do wieku dorosłego. Typowe objawy to ból głowy, zawroty głowy, krwawienie z nosa, chromanie. Przy zaawansowanym uszkodzeniu lewej komory z powodu wtórnego nadciśnienia, również objawy niewydolności serca.

Medibas Polska (staging)

Koarktacja aorty

/link/c64232aee9d54d3992dd0f62082dcb03.aspx

/link/c64232aee9d54d3992dd0f62082dcb03.aspx

koarktacja-aorty

SiteDisease

Koarktacja aorty

K.Reinhardt@gesinform.de

j.mroz@konsylium24.pl

pl

pl

pl