Definicja: Niewystarczająca czynność tarczycy, przy ujawnionej niedoczynności tarczycy z obniżonym poziomem obwodowych hormonów tarczycy.
Częstość występowania: Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy występuje u 1 na 1500 żyjących noworodków. Wtórna, centralna niedoczynność tarczycy jest znacznie rzadsza.
Objawy: U dzieci i młodzieży z niedoczynnością tarczycy wczesnym objawem może być zmniejszony wzrost.
Wyniki: Wyniki kliniczne niedoczynności tarczycy mogą obejmować wole, a także spowolnienie psychoruchowe, suchą skórę, suche włosy, spowolnienie odruchów lub bradykardię.
Diagnostyka: Diagnostyka laboratoryjno-chemiczna jawnej niedoczynności tarczycy: TSH podwyższone, FT4 obniżone. Przy utajonej niedoczynności tarczycy FT4 jest prawidłowe. Rutynowe badanie przesiewowe TSH u wszystkich noworodków (nie wykrywa centralnej niedoczynności tarczycy).
Leczenie: W przypadku jawnej niedoczynności tarczycyleczenie polegające na jak najwcześniejszym uzupełnieniu hormonów tarczycy L-tyroksyną.
obwodowe, podstawowe formy: zaburzenie rozwoju tarczycy lub produkcji hormonów (podwyższony poziom TSH, wykryty podczas badań przesiewowych noworodków)
10–20%: zaburzenie syntezy hormonów tarczycy, najczęściej defekt peroksydazy tarczycowej
80–90%: nieprawidłowy rozwój lub agenezja tarczycy, częściowo ektopia tarczycy
Rzadko przejściowa niedoczynność tarczycy spowodowana hamującymi jej czynność przeciwciałami matczynymi lub przed- lub okołoporodowym nadmiernym zanieczyszczeniem jodem z późniejszym zahamowaniem czynności tarczycy.
Zalecane dzienne spożycie jodu dla niemowląt i dzieci zależy od ich wieku.
40 mcg/dobę w pierwszych 4 miesiącach życia, a następnie sukcesywnie zwiększana do 200 mcg/dobę od 13. roku życia
W niektórych regionach Afryki Środkowej, gdzie występuje masowy niedobór jodu i spożycie manioku (warzywa korzeniowe) o wysokiej zawartości cyjanku, do 10% noworodków cierpi na niedoczynność tarczycy1.
Uwaga: nadmiar jodu u matki może również prowadzić do niedoczynności tarczycy u noworodka!
Dziedziczenie (zarówno nieprawidłowości w organogenezie, jak i nieprawidłowe wytwarzanie hormonów), chociaż większość przypadków występuje sporadycznie2.
Zwiększona zapadalność u dzieci urodzonych w wyniku zapłodnienia in vitro4
ICD-10
E01 Patologie tarczycy związane z niedoborem jodu i innymi chorobami
E02 Subkliniczna postać niedoczynności tarczycy z powodu niedoboru jodu
E03 Niedoczynność tarczycy o innej etiologii
E03.0 Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym
E03.1 Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola
E03.2 Niedoczynność tarczycy wywołana leczeniem lub innymi egzogennymi substancjami
E03.3 Niedoczynność tarczycy po przebytej infekcji
E03.4 Zanik tarczycy (nabyty)
E03.8 Inne określone postacie niedoczynności tarczycy
E03.9 Niedoczynność tarczycy, nieokreślona
w tym obrzęk śluzowaty
E89.0 Pozabiegowa niedoczynność tarczycy
obejmuje: Niedoczynność tarczycy po naświetlaniu, pooperacyjną niedoczynność tarczycy
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest rozpoznawana na podstawie badań przesiewowych noworodków.
Badania przesiewowe wykonuje się u noworodków poprzez pomiar TSH we krwi włośniczkowej.
W przypadku wartości TSH >15 mU/l w badaniu przesiewowym noworodków podejrzewa się pierwotną wrodzoną niedoczynność tarczycy.
Rozpoznanie uznaje się za potwierdzone, jeśli wartość TSH w rozpoznaniu potwierdzającym znajduje się powyżej, a wartość FT4 poniżej zakresu referencyjnego dla danego wieku.
W związku z tym badania przesiewowe TSH nie wykrywają tych zaburzeń, które nie wpływają na wzrost TSH, takich jak nadczynność tarczycy noworodków (stłumione TSH) lub centralna niedoczynność tarczycy (nieadekwatnie niskie TSH).
W rzadkich przypadkach genetycznej niedoczynności tarczycy u matki należy skonsultować się z endokrynologiem dziecięcym natychmiast po urodzeniu dziecka.
USG: kliniczny podział na grupę z prawidłową lub dysgeniczną morfologią tarczycy.
Obrazowanie należy wykonać przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ podawanie hormonu tarczycy powoduje szybkie zmniejszenie wielkości tarczycy, a rozróżnienie między tarczycą normalnej wielkości a tarczycą hipoplastyczną staje się wtedy niemożliwe.
Jednak obrazowanie jest zawsze drugorzędne w stosunku do jak najszybszego rozpoczęcia leczenia.
Jeśli nie można uwidocznić tkanki tarczycy: laboratoryjne oznaczanie tyreoglobuliny
brak wykrywalnej tyreoglobuliny: agenezja
tyreoglobulina wykrywalna: ektopia
Nabytą niedoczynność tarczycy rozpoznaje się na podstawie objawów i możliwych wyników klinicznych i potwierdzane przez pomiar TSH i FT4.
Wole i opóźnienie wzrostu są najczęstszymi objawami u dzieci5.
Opóźniony wzrost długości ciała może być wczesnym objawem przed wystąpieniem innych objawów lub oznak.
Ze względu na niewystarczającą czułość i swoistość poszczególnych lub połączonych objawów, nie jest możliwe wydanie zalecenia dotyczącego działania w przypadku ukierunkowanego zapytania o „typowe” dolegliwości/objawy w celu potwierdzenia rozpoznania.
Często powoduje mniej objawów niedoczynności tarczycy.
Wynika to z faktu, że tarczyca ma pewną zdolność do autonomicznej czynności i może nadal wytwarzać pewną ilość hormonu tarczycy, nawet bez stymulacji TSH.
W centralnej niedoczynności tarczycy inne objawy związane z chorobą podstawową są zatem często bardziej dominujące. W przypadku guza przysadki mogą występować na przykład bóle głowy lub utrata pola widzenia.
Celem jest zazwyczaj utrzymanie TSH w dolnym zakresie normy, a FT4 w górnym zakresie normy.
Ogólne informacje o leczeniu
Leczenie powinno być prowadzone we współpracy z endokrynologami dziecięcymi.
Przed rozpoczęciem leczenia należy upewnić się, że nie występuje żadna potencjalnie przemijająca choroba, taka jak podostre zapalenie tarczycy.
Leczenie L-tyroksyną należy rozpocząć jak najwcześniej, w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy najlepiej w ciągu pierwszych 14 dni życia, w dawce 10–15 mcg/kg m.c./dobę.
Kontrowersje budzą zwłaszcza bezobjawowi pacjenci z wartościami TSH w zakresie do 5 mU/l.
Jeśli TSH wynosi ≥10 mU/l, leczenie jest zalecane.
Jeśli TSH mieści się w zakresie od 6 do <10, zaleca się wykonanie drugiego badania i ustalenie dalszego postępowania. osoby z dodatnim wynikiem anty-tpo są bardziej narażone na rozwój niedoczynności tarczycy.>
Niższy próg leczenia niż u dorosłych, aby zapobiec rozwojowi klinicznej niedoczynności tarczycy, uniknąć opóźnienia wzrostu i negatywnego rozwoju poznawczego.
Leczenie farmakologiczne
Produkt leczniczy
Monoterapia L-tyroksyną, zwykle w postaci kropli
Dawkowanie
Początkowe leczenie pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy powinno polegać na podawaniu L-tyroksyny w dawce co najmniej 10 mcg/kg m.c.; w przypadku ciężkiej niedoczynności tarczycy z nadczynnością tarczycy należy wybrać dawkę 15 mcg/kg m.c.
Dawkę dostosowuje się w zależności od działania klinicznego i oznaczenia TSH.
Kontrola leczenia (badanie przedmiotowe i oznaczenie laboratoryjne TSH i T4) powinna być przeprowadzona po rozpoczęciu leczenia po 1, 2 i 4 tygodniach, a następnie w odstępach trzymiesięcznych w ciągu pierwszych dwóch lat życia.
Przyjmowanie produktu leczniczego
Zaleca się przyjmowanie L-tyroksyny rano przed śniadaniem, ale nie zostało to potwierdzone w badaniach na niemowlętach i dzieciach.
Zasadniczo podawanie powinno odbywać się tak regularnie, jak to możliwe, o porównywalnej porze dnia, np. przed pierwszym posiłkiem dnia lub przed pójściem spać, bez konieczności przestrzegania dokładnej godziny.
Przy stałym rytmie przyjmowania można osiągnąć lepszą zgodność, a wartości kontroli surowicy są bardziej porównywalne.
Uwzględnienie wchłaniania i interakcji z lekami
Uwaga: jednoczesne przyjmowanie z mlekiem sojowym zmniejsza wchłanianie, dlatego może być konieczne dostosowanie dawki.
Jest to bardzo rzadkie, zagrażające życiu powikłanie niewyrównanej niedoczynności tarczycy.
W przypadku stwierdzonej niedoczynności tarczycy typowe są zaburzenia neurologiczne lub wymagające leczenia przez psychiatrę oraz obrzęk śluzowaty i hipotermia.
Konieczna jest intensywna opieka medyczna.
Zaburzenia sercowo-naczyniowe
Możliwe skutki przedawkowania hormonów tarczycy to tachykardia, nadpobudliwość i/lub drżenie
Obrzęk śluzowaty
Śródmiąższowe magazynowanie glikozaminoglikanów, zwłaszcza przedpiszczelowo i okołooczodołowo
Obrzęki niemożliwe do wciśnięcia
Nadużywanie leków
Stymulujący wpływ zbyt wysokich dawek lewotyroksyny na metabolizm energetyczny może prowadzić do nadużyć. Istnieje ryzyko, że pacjenci, którzy chcą schudnąć, mogą celowo przedawkować lek. Jednak obserwowana utrata masy ciała wynika głównie z utraty płynów.
Rokowanie
Rokowanie jest dobre w przypadku niedoczynności tarczycy u dzieci, jeśli jest ona odpowiednio wcześnie leczona.
W wielu przypadkach uzupełnienie hormonów tarczycy musi jednak trwać przez całe życie.
Zwiększone ryzyko przejścia do jawnej niedoczynności tarczycy: wymagane monitorowanie dzieci z subkliniczną niedoczynnością tarczycy
Jedno z badań dotyczyło 36 dzieci z subkliniczną niedoczynnością tarczycy, które były jedynie obserwowane i nie otrzymywały leków przez ok. 3 lata i porównywało je z 36 osobami z grupy kontrolnej7.
brak różnicy w IQ
brak zmian we wzroście, dojrzewaniu szkieletu lub BMI
Dalsze postępowanie
Dalsze postępowanie powinno być prowadzone zgodnie z instrukcjami specjalisty leczącego pacjenta.
Daniel MS. Congenital Hypothyroidism. Medscape, last updated May 02, 2023. emedicine.medscape.com
O’Grady MJ, Cody D. Subclinical hypothyroidism in childhood. Arch Dis Child 2011; 96: 280-284. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Rose SR, Brown RS, Foley T, et. al. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics 2006; 117: 2290-2303. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Sakka SD, Malamitsi-Puchner A, Loutradis D. Euthyroid hyperthyrotropinemia in children born after in vitro fertilization. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1338-41. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
de Vries L, Bulvik S, Phillip M. Chronic autoimmune thyroiditis in children and adolescents: at presentation and during long-term follow-up. Arch Dis Child 2009; 94: 33-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, et al. Guidelines for the treatment of hypothyroidism. Prepared by the American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement. Thyroid 2014; 24: 1670-1751. doi: 10.1089/thy.2014.0028. DOI
Cerbone M, Bravaccio C, Capalbo D, et. al. Linear growth and intellectual outcome in children with long-term idiopathic subclinical hypothyroidism. Eur J Endocrinol 2011; 164: 591-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Autor*innen
Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Münster
Definicja: Niewystarczająca czynność tarczycy, przy ujawnionej niedoczynności tarczycy z obniżonym poziomem obwodowych hormonów tarczycy. Częstość występowania: Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy występuje u 1 na 1500 żyjących noworodków. Wtórna, centralna niedoczynność tarczycy jest znacznie rzadsza.