Informacje ogólne
Definicja
- Niedokrwistość zgodnie z definicją rozpoznaje się, kiedy wartość hemoglobiny, liczba erytrocytów i/lub hematokryt są poniżej dolnej granicy normy odpowiedniej dla wieku.
- Definicja opiera się na zależnych od wieku norm wartości hemoglobiny:
| Wiek |
Hemoglobina (g/dl) Wartość średnia/percentyl 2,5 |
MCV (fl) Wartość średnia/95% RI |
| 1. tydzień życia | 19,3/15,4 | 109,6/101–119 |
| 14 dni | 16,6/13,4 | 105,3/88–122 |
| 1 miesiąc | 13,9/10,7 | 101,3/91–111 |
| 2 miesiące | 11,2/9,4 | 94,8/84–105 |
| 4 miesiące | 12,2/10,3 | 86,7/76–97 |
| 6 miesięcy | 12,6/11,1 | 76,3/68–84 |
| 9 miesięcy | 12,7/11,4 | 77,7/70–86 |
| 1–2 lat | 12,0/10,2 | 80,5/72,6–88,9 |
| 3–5 lat | 12,5/10,8 | 80,8/74,2–88 |
| 6–8 lat | 12,9/11,3 | 82,1/75,6–88,8 |
| 9–11 lat | 13,4/11,6 | 83,5/76,9–90,4 |
| 12–14 lat |
♀ 13,5/11,7 ♂ 14,0/12,0 |
♀ 86,3/78,6–94 ♂ 84,1/77,2–91,3 |
| 15–17 lat |
♀ 13,5/11,4 ♂ 15,0/12,4 |
♀ 88,1/79,5–96,9 ♂ 86,5/78,8–94,7 |
Częstość występowania
- Trudno uzyskać dokładne dane dotyczące częstości występowania, ponieważ niedokrwistość często przebiega bezobjawowo i dlatego rozpoznaje się ją późno lub nie rozpoznaje wcale1.
- Najczęściej występuje niedokrwistość z niedoboru żelaza i niedokrwistość zakaźna.
Rozważania diagnostyczne
- Rozważania w zależności od wieku1
- u noworodków poniżej 3. miesiąca życia: w większości przypadków niedokrwistość fizjologiczna
- najczęściej w wieku 6–9 tygodni
- Erytropoeza po urodzeniu radykalnie spada ze względu na zwiększony dopływ tlenu do tkanek i zmniejszoną produkcję erytropoetyny.
- Wartość Hb u noworodków na początku jest wysoka (>14 g/dl), a następnie szybko spada (ok. 11 g/dl w wieku 6–9 tygodni).
- W wieku 3–6 miesięcy: wskazuje na hemoglobinopatię.
- u noworodków poniżej 3. miesiąca życia: w większości przypadków niedokrwistość fizjologiczna
- Objawy
- Powoli rozwijająca się niedokrwistość może przebiegać bezobjawowo.
- Jeżeli niedokrwistość rozwija się szybko (krwotok, ostra hemoliza), objawy występują nawet przy znacznie wyższym poziomie hemoglobiny niż w przypadku powoli rozwijającej się niedokrwistości i są częściowo spowodowane hipowolemią (krwotok), a częściowo samą niedokrwistością.
- objawy typowe dla niedokrwistości: letarg, tachykardia, bladość, zmęczenie, zadyszka
- Jeśli objawy wskazują na hemolizę:
- pytania o zmianę koloru moczu, żółtaczkę
- Jeśli objawy wskazują na utratę krwi:
- pytania o zmianę koloru stolca, ślady krwi w stolcu, objawy żołądkowo-jelitowe, ciężkie lub częste krwawienia z nosa
- Niedokrwistość z niedoboru żelaza
- Czy dziecko jest wcześniakiem lub czy występują objawy wskazujące na krwawienie, zakażenie lub niskie spożycie żelaza?
- Niska masa urodzeniowa predysponuje do niedokrwistości z niedoboru żelaza, ponieważ po urodzeniu dziecko dysponuje mniejszymi zapasami żelaza, a jednocześnie rośnie szybciej niż inne dzieci.
- niedostateczna opieka i złe odżywianie
- Czy występują stany związane ze złym wchłanianiem, takie jak celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego?
- Zakażenia mogą prowadzić do niedokrwistości zakaźnej, niedokrwistości immunohemolitycznej i zespołu hemolityczno-mocznicowego.
- Niedokrwistość wrodzona, hemoglobinopatie i nieprawidłowe erytrocyty?
- Narażenie na narkotyki lub toksyny?
- Wywiad rodzinny wskazujący na rodzinne występowanie niedokrwistości
- Wywiad żywieniowy
Przyczyna konsultacji
- W przypadku bezobjawowej/skąpoobjawowej niedokrwistości rozpoznanie jest często przypadkowe przy okazji badania krwi.
- Dziecko jest blade, słabe i ma krótki oddech.
- Objawy wskazujące na ostre krwawienie
Niebezpieczne choroby wymagające leczenia
ICD-10
- D46 Zespoły mielodysplastyczne
- D46.0 Oporna niedokrwistość bez syderoblastów
- D46.1 Oporna niedokrwistość z syderoblastami
- D46.2 Oporna niedokrwistość z nadmiarem blastów
- D46.4 Oporna niedokrwistość, nieokreślona
- D46.5 Oporna niedokrwistość z dysplazją wieloliniową
- D50 Niedokrwistość z niedoboru żelaza
- D50.0 Niedokrwistość z niedoboru żelaza spowodowana (przewlekłą) utratą krwi
- D50.1 Dysfagia syderopeniczna
- D50.8 Inne niedokrwistości z niedoboru żelaza
- D50.9 Niedokrwistość z niedoboru żelaza, nieokreślona
- D51 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12
- D51.0 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 spowodowana niedoborem czynnika wewnętrznego
- D51.1 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 spowodowana wybiórczym upośledzeniem wchłaniania witaminy B12 połączona z białkomoczem
- D51.2 Niedobór transkobalaminy II
- D51.3 Inna niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 zależna od diety
- D51.8 Inne niedokrwistości z niedoboru witaminy B12
- D51.9 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, nieokreślona
- D52 Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
- D52.0 Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego zależna od diety
- D52.1 Polekowa niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
- D52.8 Inne niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego
- D52.9 Niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego, nieokreślona
- D53 Inne niedokrwistości z niedoborów pokarmowych
- D53.0 Niedokrwistość z powodu niedoborów białkowych
- D53.1 Inne niedokrwistości megaloblastyczne, niesklasyfikowane gdzie indziej
- D53.2 Niedokrwistość w przebiegu szkorbutu
- D53.8 Niedokrwistość zależna od innych określonych niedoborów pokarmowych
- D53.9 Niedokrwistość z niedoborów pokarmowych, nieokreślona
- D55 Niedokrwistość spowodowana zaburzeniami enzymatycznymi
- D55.0 Niedokrwistość spowodowana niedoborem dehydrogenazy glukozo-6‑fosforanowej (G6PD)
- D55.1 Niedokrwistość zależna od innych zaburzeń przemian glutationu
- D55.2 Niedokrwistość zależna od zaburzeń dotyczących enzymów glikolitycznych
- D55.3 Niedokrwistość zależna od zaburzeń przemian nukleotydów
- D55.8 Inne niedokrwistości spowodowane zaburzeniami enzymatycznymi
- D55.9 Niedokrwistość spowodowana zaburzeniami enzymatycznymi, nieokreślona
- D56 Talasemia
- D56.0 Talasemia alfa
- D56.1 Talasemia beta
- D56.2 Talasemia delta-beta
- D56.3 Cecha talasemii
- D56.4 Dziedziczna przetrwała hemoglobina płodowa [HPFH]
- D56.8 Inne talasemie
- D56.9 Talasemia, nieokreślona
- D57 Zaburzenia związane z sierpowatokrwinkowością
- D57.0 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem
- D57.1 Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa bez przełomu
- D57.2 Podwójna heterozygota w połączeniu z sierpowatokrwinkowością
- D57.3 Cecha sierpowatokrwinkowości
- D57.8 Inne zaburzenia związane z sierpowatokrwinkowością
- D58 Inne dziedziczne niedokrwistości hemolityczne
- D58.0 Sferocytoza dziedziczna
- D58.1 Eliptocytoza dziedziczna
- D58.2 Inne hemoglobinopatie
- D58.8 Inne określone dziedziczne niedokrwistości hemolityczne
- D58.9 Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna, nieokreślona
- D59 Nabyta niedokrwistość hemolityczna
- D59.0 Polekowa niedokrwistość autoimmunohemolityczna
- D59.1 Inne niedokrwistości autoimmunohemolityczne
- D59.2 Polekowa niedokrwistość hemolityczna nieautoimmunologiczna
- D59.3 Zespół hemolityczno-mocznicowy
- D59.4 Inne niedokrwistości hemolityczne nieautoimmunologiczne
- D59.5 Nocna napadowa hemoglobinuria [zespół Marchiafavy-Micheliego]
- D59.6 Hemoglobinuria spowodowana hemolizą wtórną do działania innych czynników zewnętrznych
- D59.8 Inne niedokrwistości hemolityczne nabyte
- D59.9 Niedokrwistość hemolityczna nabyta, nieokreślona
- D60 Nabyta aplazja czysto czerwonokrwinkowa [erytroblastopenia]
- D60.0 Przewlekła nabyta czysta aplazja czerwonokrwinkowa
- D60.1 Przemijająca nabyta czysta aplazja czerwonokrwinkowa
- D60.8 Inne nabyte czyste aplazje czerwonokrwinkowe
- D60.9 Nabyta czysta aplazja czerwonokrwinkowa, nieokreślona
- D61 Inne niedokrwistości aplastyczne
- D61.0 Niedokrwistość aplastyczna konstytucjonalna
- D61.1 Polekowa niedokrwistość aplastyczna
- D61.2 Niedokrwistość aplastyczna spowodowana przez inne czynniki zewnętrzne
- D61.3 Niedokrwistość aplastyczna idiopatyczna
- D61.8 Inne określone niedokrwistości aplastyczne
- D61.9 Niedokrwistość aplastyczna, nieokreślona
- D62 Ostra niedokrwistość pokrwotoczna
- D63 Niedokrwistość w przebiegu chorób przewlekłych sklasyfikowanych gdzie indziej
- D64 Inne niedokrwistości
- D64.0 Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna
- D64.1 Wtórna niedokrwistość syderoblastyczna w przebiegu innych chorób
- D64.2 Wtórna niedokrwistość syderoblastyczna spowodowana przez leki lub substancje toksyczne
- D64.3 Inne niedokrwistości syderoblastyczne
- D64.4 Wrodzona niedokrwistość dyzerytropoetyczna
- D64.8 Inne określone niedokrwistości
- D64.9 Niedokrwistość, nieokreślona
- P61 Inne okołoporodowe zaburzenia hematologiczne
- P61.2 Niedokrwistość wcześniaków
- P61.3 Wrodzona niedokrwistość spowodowana przez utratę krwi w okresie płodowym
- P61.4 Inne wrodzone niedokrwistości, niesklasyfikowane gdzie indziej
Diagnostyka różnicowa
Noworodki
Niedokrwistość fizjologiczna
- Po 6–9 tygodniach
- Erytropoeza po urodzeniu radykalnie spada ze względu na zwiększony dopływ tlenu do tkanek i zmniejszoną produkcję erytropoetyny.
Utrata krwi2
- Z powodu krwawień, przecieku płodowo-matczynego i zespołu przetoczenia krwi między płodami
- Stanowi 5–10% wszystkich przypadków ciężkiej niedokrwistości noworodków.
- Prowadzi do tachypnoe, bladości, drażliwości, problemów z piciem.
- Utrata 20% objętości krwi prowadzi do wstrząsu i zapaści krążeniowo-oddechowej.
- Niedokrwistość z często prawidłowymi wskaźnikami erytrocytów
- Liczba retikulocytów jest początkowo prawidłowa, ale następnie wzrasta.
Niezgodność w zakresie czynnika Rh
- Rozwój niedokrwistości po porodzie, ewentualnie żółtaczka
Inne niezgodności
- Niezgodność w układzie AB0
- Żółtaczka i lekka niedokrwistość
- W przypadku ciężkiej niezgodności uogólniony obrzęk płodu, rzadko w przypadku niezgodności w układzie AB0
- Dodatni wynik pośredniego testu Coombsa (bezpośredni test Coombsa może być słabo dodatni), podwyższony poziom bilirubiny, niedokrwistość normocytarna z podwyższoną liczbą retikulocytów
Wrodzona niedokrwistość hemolityczna
- Sferocytoza, niedobór G6PD
- Hiperbilirubinemia i umiarkowana żółtaczka
- Niska aktywność enzymu; w przypadku hemolizy w wymazie poikilocytoza, retikulocytoza, ciałka Heinza i komórki „ugryzione” (keratocyty, „bite cells”) (w niedoborze G6PD) lub akantocyty (w niedoborze kinazy pirogronianowej)
Zakażenie wrodzone
- Parwowirus B19, HIV, kiła, Toxoplasma gondii, różyczka, cytomegalia, opryszczka zwykła, posocznica
- Bladość, drażliwość i inne objawy związane z zakażeniem
- Niedokrwistość normocytarna z niską liczbą retikulocytów
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (erytrogeneza niedoskonała)
- Wrodzona izolowana niedokrwistość aplastyczna wynikająca ze zwiększonej apoptozy prekursorów erytrocytów.
- Częstość występowania: 7 przypadków na 1 milion żywych urodzeń
- Bladość noworodków przechodzi w objawową niedokrwistość.
- Możliwe dodatkowe anomalie szkieletowe
- Niedokrwistość makrocytarna z niską liczbą retikulocytów
Niedokrwistość Fanconiego
- Zwiększona wrażliwość komórek progenitorowych w szpiku kostnym skutkuje nasiloną apoptozą, która prowadzi do pancytopenii.
- Średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 8 lat, ale schorzenie to wiąże się ze zmianami wrodzonymi, które umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie (przebarwienia skóry o zabarwieniu kawy z mlekiem, mikrosomia, niska masa urodzeniowa, wady rozwojowe kciuków, nerek, kości i oczu).
- Niedokrwistość mikrocytarna i retikulocytopenia, małopłytkowość lub leukopenia
- Badanie genetyczne może wykryć mutacje genetyczne typowe dla niedokrwistości Fanconiego.
Niemowlęta i małe dzieci
Niedokrwistość z niedoboru żelaza u dzieci
- U 9% małych dzieci w wieku od 12 miesięcy do 3 lat
- Niedokrwistość mikrocytarna, hipochromiczna, hiporegeneracyjna
- Bladość, awolicja, obniżona sprawność fizyczna, drażliwość
- Ewentualnie spłaszczenie krzywej wzrostu, blada skóra i błony śluzowe W ciężkiej niedokrwistości duszność, tachykardia i powiększone serce
Zakażenie3
- Zakażenie bakteryjne lub wirusowe, pod wpływem cytokin prowadzące do ograniczenia zużycia żelaza i zmniejszonej produkcji czerwonych krwinek.
- Objawy są zwykle zależne od choroby zakaźnej.
- Niedokrwistość normocytarna lub słaba niedokrwistość mikrocytarna, niski/prawidłowy poziom żelaza w surowicy i niski poziom transferyny. Ferrytyna może być podwyższona (reakcja ostrej fazy).
Utrata krwi
- Uraz, krwawienie z przewodu pokarmowego
- Tachypnoe, tachykardia, bladość, niedociśnienie tętnicze
- Hb jest często początkowo prawidłowa, później niedokrwistość normocytarna normochromiczna.
Talasemia4
- Dodatni wywiad rodzinny w kierunku niedokrwistości mikrocytarnej, ewentualnie z żółtaczką
- Szczególnie wśród osób pochodzących z regionu śródziemnomorskiego, Bliskiego Wschodu oraz części Afryki i Azji
- Istnieje szeroki wachlarz możliwości, od bezobjawowych nosicieli genów do objawów ciężkiej niedokrwistości o złożonym obrazie klinicznym, w zależności od liczby genów, które są podłożem choroby.
- Żółtaczka (również splenomegalia) przy niedokrwistości mikrocytarnej jako kolejna oznaka talasemii major lub intermedia
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
- Znaczne zróżnicowanie geograficzne częstości występowania, w pasie równikowym Afryki współczynnik chorobowości nosicieli heterozygotycznych wynosi 10–30%.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne
- Żółtaczka, kamienie żółciowe, hepatosplenomegalia, słabe gojenie się ran, opóźnienie wzrostu u dzieci; w czasie ataku: ból, zapalenie palców, nieznaczna gorączka
- Badania laboratoryjne wykazują hemolizę, retikulocytozę i HbS w elektroforezie hemoglobiny. Badanie rozmazu krwi wykazuje dużą liczbę komórek sierpowatych.
Wady enzymatyczne czerwonych krwinek
- Niedobór G6PD
- Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, dlatego choroba dotyka szczególnie potomstwa płci męskiej.
- Najwyższa chorobowość w Afryce, Azji i krajach śródziemnomorskich
- Prowadzi do hiperbilirubinemii noworodków i niedokrwistości hemolitycznej stresu oksydacyjnego.
- Niska aktywność enzymu; w przypadku hemolizy w wymazie poikilocytoza, retikulocytoza, ciałka Heinza i komórki „ugryzione” (w przypadku niedoboru G6PD)
Wady błony komórkowej erytrocytów
- Sferocytoza, eliptocytoza
- Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, dlatego u ok. 75% pacjentów wywiad rodzinny jest dodatni.
- Prowadzi do hiperbilirubinemii, splenomegalii, choroby pęcherzyka żółciowego i przełomu aplastycznego.
Niedokrwistość hemolityczna
- Objawy niedokrwistości w połączeniu z żółtaczką lub krwiomoczem
- W przypadku przewlekłej hemolizy ewentualnie powiększenie węzłów chłonnych, hematosplenomegalia, cholestaza, kamica dróg żółciowych zewnątrzwątrobowych
- Stosunkowo rzadka u osób pochodzenia środkowoeuropejskiego; częstsza w Afryce, Azji i regionie śródziemnomorskim
Zespół hemolityczno-mocznicowy
- Zakażenie enteropatogenną E. coli wytwarzającą shigatoksynę
- Triada złożona z ostrych zaburzeń czynności nerek, niedokrwistości hemolitycznej i małopłytkowości
- Krwawa biegunka i objawy ostrej niewydolności nerek, ewentualnie również nadciśnienie. Już samo podejrzenie HUS uzasadnia natychmiastowe skierowanie do szpitala lub specjalistycznego ośrodka.
Niedokrwistość aplastyczna
- Bardzo rzadko: w Europie Środkowej 2–3 przypadków na milion rocznie
Hipersplenia
- Normocytarna lub makrocytarna
- Leukopenia lub trombocytopenia
Przejściowa erytroblastopenia
- Jest dość powszechną przejściową reakcją immunologiczną na komórki progenitorowe erytrocytów.
- Niedokrwistość w następstwie spożycia toksyny lub choroby wirusowej; zwykle występuje u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 3 lat.
- Niedokrwistość normocytarna
- Typowa konstelacja wyników: wczesne dzieciństwo, nieznacznie upośledzony ogólny stan fizyczny ze znacznie obniżonym stężeniem Hb, zakażenie w wywiadzie, brak powiększenia węzłów chłonnych, prawidłowa liczba leukocytów i płytek krwi
- Rokowanie jest dobre, wartość hemoglobiny często normalizuje się w ciągu kilku tygodni.
Białaczka u dzieci
- Nieswoiste wczesne objawy: pogorszony ogólny stan fizyczny, konsekwencje niedokrwistości, neutropenia i małopłytkowość, ból kości
Mielofibroza
- Zastępowanie szpiku kostnego tkanką łączną prowadzi do ograniczenia jego czynności.
- Bardzo rzadka u dzieci
- Występuje po resekcji jelita krętego lub w związku z chorobami zapalnymi.
Niedobór witaminy B12
- Niedokrwistość makrocytarna
Niedobór kwasu foliowego
- Niedokrwistość makrocytarna
Niedoczynność tarczycy
- Niedokrwistość normo- lub hipochromiczna
Późne dzieciństwo i okres dojrzewania
Niedokrwistość z niedoboru żelaza u dzieci
- Zwiększone zapotrzebowanie na żelazo w fazie intensywnego wzrostu w okresie dojrzewania
Choroby zapalne
- Badania krwi wskazują na stan zapalny.
- Często łagodna i bezobjawowa niedokrwistość
- Erytrocyty normochromiczne i normocytarne
Zaburzenia reumatyczne
- W zaburzeniu reumatycznym aktywność choroby często objawia się niedokrwistością mikrocytarną lub, znacznie częściej, niedokrwistością normocytarną normochromiczną.
- Często łagodna i bezobjawowa niedokrwistość
Niewydolność nerek
- Niedokrwistość w przewlekłej niewydolności nerek może być spowodowana niedoborem erytropoetyny, jak również utratą krwi w wyniku zwiększonej skłonności do krwawień i hemodializy.
- Często łagodna i bezobjawowa niedokrwistość
Utrata krwi
- Nadmierne krwawienie miesiączkowe
- Utrata krwi z przewodu pokarmowego
- Nawracające lub ciężkie krwawienie z nosa
Zmiany w syntezie Hb lub defekty błony komórkowej czerwonych krwinek
- Zobacz wyżej.
Wywiad lekarski
Na co należy zwrócić szczególną uwagę?
- U wielu dzieci niedokrwistość przebiega bezobjawowo.
- Przypadkowe wykrycie w badaniu krwi
Ogólne objawy
- Zmęczenie, rozbicie, złe samopoczucie
- Brak apetytu
- Tachykardia
- Zadyszka
- Zmniejszona chęć do zabawy
- Opóźnienie wzrostu
Wcześniactwo
- Może być przyczyną niedokrwistości z niedoboru żelaza.
Dieta
- Nadmierne spożycie mleka
- Mleko krowie zawiera niewiele żelaza, które jest słabo przyswajalne.
- Wysokie spożycie mleka krowiego zmniejsza wchłanianie żelaza z innych pokarmów5.
- Wywiad żywieniowy: ukierunkowany na podaż żelaza, a także witaminy B12 i kwasu foliowego
Objawy zakażenia
- Gorączka
- Objawy ze strony układu oddechowego, przewodu pokarmowego, układu moczowego
- Gorączka u osób powracających z tropików lub imigrantów
Przełom hemolityczny
- Ból brzucha
- Gorączka
- Ciemny mocz
- Żółtaczka
Dodatni wywiad rodzinny
- Przypadki niedokrwistości w rodzinie sugerują podejrzenie talasemii lub hemoglobinopatii.
Objawy pancytopenii
- Zauważalna skłonność do zakażeń
- Krwotoki skórne
Badanie przedmiotowe
- Czy dziecko sprawia wrażenie chorego?
- w ciężkiej niedokrwistości duszność, tachykardia i powiększone serce
- powiększenie węzłów chłonnych, hepatosplenomegalia?
- hepatosplenomegalia i ból brzucha w wyniku erytropoezy pozaszpikowej w niedokrwistości hemolitycznej
- Wzrost, masa ciała
- spłaszczenie krzywej wzrostu?
- Zmiany skórne?
- bladość skóry i błon śluzowych? Bladość to parametr, który charakteryzuje się niewielką czułością na początku niedokrwistości niskiego stopnia, ale dobrze koreluje z ciężką niedokrwistością.
- żółtaczka?
- objawy krwotoków skórnych (petocje/wybroczyny)? Wskazują na skłonność do krwawień.
Badania uzupełniające
W praktyce lekarza rodzinnego
- Testy laboratoryjne
- morfologia krwi
- hemoglobina, leukocyty z morfologią krwi z rozmazem, płytki krwi, erytrocyty, MCV, MCH, MCHC, retikulocyty, RDW (red cell distribution width — rozpiętość rozkładu objętości erytrocytów, korelat anizocytozy w niedoborze żelaza), ewentualnie badanie rozmazu krwi
- żelazo
- żelazo w surowicy, TIBC (total iron binding capacity — całkowita zdolność wiązania żelaza), ferrytyna (podwyższona jako reakcja ostrej fazy!), rozpuszczalny receptor transferyny
- parametry hemolizy
- haptoglobina, LDH, bilirubina, bezpośredni test Coombsa (do wykrywania hemolizy warunkowanej przeciwciałami)
- morfologia krwi
- Badanie ultrasonograficzne
- w podejrzeniu hepatosplenomegalii i w celu wykluczenia złośliwych chorób podstawowych
Interpretacja
- Przyczynę większości przypadków niedokrwistości można ustalić na podstawie oznaczeń Hb i MCV.
- MCV (mean corpuscular volume — średnia objętość krwinki czerwonej)
- Niedokrwistość z niedoboru żelaza prowadzi do obniżenia MCV.
- W niedokrwistości zakaźnej MCV jest prawidłowa.
- Niedobór witaminy B12 i niedobór kwasu foliowego prowadzi do zwiększenia MCV.
- W przypadku białaczki MCV jest zwykle prawidłowa.
- Niedokrwistość normocytarna
- często we wczesnych stadiach niedoboru żelaza lub chorób przewlekłych
- Przejściowa erytroblastopenia nie jest rzadkością po zakażeniu wirusowym. W takim przypadku początkowa liczba retikulocytów wynosi 0, ale powoli wzrasta.
- Mniej powszechnymi przyczynami są hemoglobinopatie, niedobory enzymów, wady błon komórkowych, niedokrwistości hemolityczne.
- Pierwszym krokiem w wyjaśnieniu niedokrwistości normocytarnej jest oznaczenie liczby retikulocytów w celu odróżnienia chorób z wysokim tempem zastępowania krwinek czerwonych od zaburzeń hematopoezy (np. białaczki).
- Ferrytyna
- Magazynuje żelazo.
- obniżony poziom w niedokrwistości z niedoboru żelaza
- prawidłowa lub podwyższona wartość w niedokrwistości zakaźnej
- Badanie rozmazu krwi
- w podejrzeniu choroby nowotworowej lub w celu wykrycia patologicznej morfologii krwinek czerwonych (np. krwinek sierpowatych, fragmentocytów, sferocytozy)
Badania uzupełniające w przypadku niepewnego rozpoznania
- Retikulocyty
- przeżywalność we krwi obwodowej tylko 1–2 dni
- dobry wskaźnik bieżącej produkcji czerwonych krwinek w szpiku kostnym
- Niska lub „prawidłowa” liczba retikulocytów przy istotnej niedokrwistości wskazuje na zaburzenia układu krwiotwórczego.
- Parametry zakażenia, takie jak OB i CRP
- Parametry hemolizy, takie jak LDH, bilirubina, haptoglobina i dodatkowo test Coombsa (w celu wykrycia hemolizy warunkowanej przez przeciwciała)
- Żelazo w surowicy i TIBC
- miara zdolności organizmu do transportu żelaza niezbędnego do produkcji czerwonych krwinek
- W niedokrwistości z niedoboru żelaza stężenie żelaza w surowicy jest obniżone, a TIBC podwyższone.
- Witamina B12 (homocysteina, kwas metylomalonowy), kwas foliowy w surowicy i erytrocytach
- Testy serologiczne
- EBV, CMV, toksoplazmoza, parwowirus B19, wirus ospy wietrznej i półpaśca
- dalsze badania serologiczne (autoprzeciwciała) w przypadku konkretnych pytań
Niedokrwistość mikrocytarna
- Jeśli stężenie Hb jest o ponad 1,5 g/dl (0,9 mmol/l) niższe od normy zależnej od wieku, niedobór żelaza należy podejrzewać tylko w przypadku:
- potwierdzającego wywiadu żywieniowego u dziecka w wieku od 3 do 6 lat
- wykrycia przewlekłej utraty krwi u starszych dzieci
- dalszego wywiadu lekarskiego i wyników badania przedmiotowego bez potwierdzenia innych przyczyn mikrocytozy lub niedokrwistości (np. nieprawidłowego wchłaniania w celiakii, lambliozy itp.)
- W nasilonej niedokrwistości (Hb >3 g/dl [>1,8 mmol/l] poniżej normy zależnej od wieku)
- Zaleca się wizytę u hematologa dziecięcego lub w poradni hematologii dziecięcej.
- Należy rozważyć przyjęcie do szpitala; jest to zawsze wskazane w przypadku objawów dekompensacji układu krążenia.
- Odpowiedź na leczenie w postaci doustnego uzupełnienia żelaza (3–4 mg/kg/dobę w 1 pojedynczej dawce) jest najlepszym czynnościowym potwierdzeniem niedoboru żelaza związanego z dietą.
- Jeśli normalizacja nie nastąpi przy przestrzeganiu zaleceń dotyczących leczenia, należy szukać innych przyczyn niedoboru żelaza.
- W niedoborze żelaza związanego z dietą i znacznej niedokrwistości suplementacja doustna zwykle prowadzi do retikulocytozy w ciągu 5–7 dni.
- Udokumentowanie wzrostu liczby retikulocytów stanowi niedrogą metodę potwierdzenia zarówno rozpoznania, jak i wystarczającej odpowiedzi na leczenie.
- Uzupełnianie żelaza należy kontynuować do czasu wyrównania zapasów żelaza, zwykle przez co najmniej 12 tygodni.
- W przypadku niepowodzenia uzupełniania żelaza jako przyczynę należy rozważyć przewlekłą utratę krwi lub zaburzenia resorpcji żelaza (np. celiakię, zapalenie żołądka wywołane przez Helicobacter pylori, lambliozę, nieswoiste zapalenie jelit).
- W ostatnich latach coraz lepiej scharakteryzowano na poziomie cząsteczkowym genetyczne zaburzenia metabolizmu żelaza prowadzące do niedokrwistości mikrocytarnej.
- Prawdopodobnie najczęstszą z tych zasadniczo bardzo rzadkich dziedzicznych niedokrwistości mikrocytarnych jest oporna na leczenie niedokrwistość z niedoboru żelaza (iron refractory iron deficiency anemia — IRIDA).
- U pacjentów z tą chorobą występuje obraz niedokrwistości z niedoboru żelaza, która nie reaguje na dojelitowe podawanie żelaza.
- Typowa konstelacja wyników badań laboratoryjnych to wyraźna niedokrwistość mikrocytarna z ferrytyną w dolnym zakresie normy i znacznie obniżone wysycenie transferyny.
- Obecnie dobrze udokumentowaną przyczyną IRIDA są mutacje w genie TMPRSS6.
- Stężenie ferrytyny w surowicy jest zwykle podwyższone w niedokrwistości na tle chorób przewlekłych.
Niedokrwistość normocytarna lub makrocytarna
- Żółtaczka w hemolizie lub chorobach wątroby
- Uporczywa lub nawracająca gorączka w przewlekłym zakażeniu, młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniu stawów, chorobach nowotworowych lub zakażeniu HIV
- Krwawienie z nosa i skłonność do krwiaków w przypadku białaczki, niedokrwistości aplastycznej lub zespołu hemolityczno-mocznicowego
- Zaburzenia chodu lub ból kości w przypadku młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów (młodzieńczego RZS), białaczki, nerwiaka zarodkowego lub niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
- Przewlekła biegunka w zaburzeniach wchłaniania lub ostra biegunka w zespole hemolityczno-mocznicowym
- Wywiad dotyczący przyjmowania leków
- Niedobór pokarmowy/niedożywienie jako wskazanie rzadkiego niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego
- Karłowatość w przypadku ciężkiej przewlekłej niedokrwistości, chorób nerek, niedoczynności tarczycy,
niedokrwistości Blackfana-Diamonda, niedokrwistości Fanconiego - Mikrocefalia lub inne wady wrodzone w niedokrwistości Fanconiego, niedokrwistości Blackfana-Diamonda
- Objawy chorób ogólnoustrojowych, takie jak petocje i krwiaki (białaczka, niedokrwistość aplastyczna, zespół hemolityczno-mocznicowy), żółtaczka w hemolizie lub chorobach wątroby
- Uogólnione powiększenie węzłów chłonnych w młodzieńczym RZS, białaczce, zakażeniu HIV
- Splenomegalia w białaczce, dziedzicznej sferocytozie, chorobach wątroby i zaburzeniach sierpowatokrwinkowych (tylko u małych dzieci)
- Wywiad rodzinny dotyczący niedokrwistości, żółtaczki, splenomegalii i kamicy pęcherzyka żółciowego jako wskazanie dziedzicznej choroby hemolitycznej lub niedokrwistości dyzerytropoetycznej
- Leukopenia i/lub trombocytopenia wskazują na złośliwy naciek szpiku kostnego, niedokrwistość aplastyczną lub niedobór witaminy B12 (lub rzadko na hipersplenizm jako przyczynę).
- Przed wykonaniem specjalistycznych badań (cytologia szpiku kostnego, histologia szpiku kostnego, cytogenetyka) zaleca się, aby pacjent został zbadany w poradni hematologii dziecięcej lub przez hematologa dziecięcego.
- Przejściowa erytroblastopenia jest dość powszechną chorobą wczesnego wieku dziecięcego z typową konstelacją wyników: wczesne dzieciństwo, nieznacznie upośledzony ogólny stan fizyczny ze znacznie obniżonymstężeniem Hb, zakażenie w wywiadzie, bez hepatosplenomegalii, bez powiększenia węzłów chłonnych, liczba leukocytów i płytek krwi w normie
Niedokrwistość hemolityczna
- Ostra hemoliza jest rozpoznaniem wymagającym pilnego skierowania do szpitala.
- Objawy ciężkiej hemolizy to bóle i zawroty głowy, omdlenia, gorączka, ból brzucha lub pleców.
- Tachypnoe i/lub tachykardia wskazują na szybko rozwijającą się niedokrwistość ze wstrząsem.
- Hemoglobinuria wykryta w teście paskowym wskazuje na szybko postępującą, zagrażającą życiu ostrą hemolizę i jest wskazaniem do przyjęcia do szpitala.
- U pacjentów pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego lub azjatyckiego należy rozważyć możliwość talasemii, choroby sierpowatokrwinkowej lub niedoboru G6PD (szczególnie u chłopców).
- Wywiad rodzinny z niedokrwistością, żółtaczką, splenektomią lub niewyjaśnionymi kamieniami żółciowymi sugeruje dziedziczną sferocytozę.
- Ujemny wynik testu Coombsa z dużym prawdopodobieństwem wyklucza autoimmunologiczną hemolizę, ponieważ autoimmunologiczne niedokrwistości hemolityczne z ujemnym wynikiem testu Coombsa są rzadkie u dzieci.
Diagnostyka specjalistyczna
- Ewentualnie RTG klatki piersiowej
- Opór osmotyczny (sferocytoza), zróżnicowanie hemoglobiny (hemoglobinopatie), enzymy (dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa [G6PDH], kinaza pirogronianowa [PK])
- Ewentualnie wyjaśnienie zaburzeń wchłaniania
- Biopsja szpiku kostnego
- Badanie szpiku kostnego jest wskazane w przypadku podejrzenia białaczki.
Środki i zalecenia
Wskazania do skierowania do specjalisty
- Łagodną niedokrwistość z niedoboru żelaza i niedokrwistość zakaźną można leczyć w gabinecie lekarza rodzinnego.
- Inne niedokrwistości: skierowanie do specjalisty
Skierowanie — lista kontrolna
Niedokrwistość u dzieci
- Wywiad lekarski
- początek i czas trwania objawów? rozwój? wcześniactwo?
- obraz objawów? ogólne objawy? dieta?
- objawy wskazujące na krwawienia, zakażenia, niskie spożycie żelaza? inne objawy wskazujące na choroby?
- ewentualna próba leczenia?
- rodzinna skłonność do niedokrwistości?
- skutki: zahamowanie wzrostu i rozwoju? trudności żywieniowe?
- Badanie przedmiotowe
- ogólny stan fizyczny? ogólny stan pacjenta?
- masa ciała i wzrost; książeczka zdrowia dziecka
- Badania uzupełniające
Wskazania do hospitalizacji
- Jeśli występują objawy jednoznacznie wskazujące na chorobę nowotworową.
- Ciężka niedokrwistość
- Ostra utrata krwi
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed
Ilustracje
Niedokrwistość z niedoboru żelaza, badanie rozmazu krwi
Hämolytische Anämie, Blutausstrich
Quellen
Literatur
- Sandoval C. Approach to the child with anemia. UpToDate. 06/2019. www.uptodate.com
- Wang M. Iron Deficiency and Other Types of Anemia in Infants and Children. Am Fam Physician 2016 Feb; 15;93(4): 270-278. www.aafp.org
- Hartung HD, Olson TS, Bessler M. Acquired aplastic anemia in children. Pediatr Clin North Am 2013; Dec;60(6): 1311-36. pmid:24237973 PubMed
- Muncie HL, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009; Aug 15;80(4):: 339-44. pmid:19678601 PubMed
- Kazal LA. Prevention of Iron Deficiency in Infants and Toddlers. Am Fam Physician 2002; Oct 1;66(7): 1217-1225. www.aafp.org
- Brotanek JM, Gosz J, Weitzman M, Flores G. Iron deficiency in early childhood in the United States: risk factors and racial/ethnic disparities. Pediatrics 2007; 120: 568-75. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Nead KG, Halterman JS, Kaczorowski JM, Auinger P, Weitzman M. Overweight children and adolescents: a risk group for iron deficiency. Pediatrics 2004; 114: 104-8. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Autor*innen
- Laura Morshäuser, Ärztin, Bonn
- Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München