Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Mięsaki

Streszczenie

  • Definicja: Niejednorodna grupa nowotworów złośliwych pochodzenia mezenchymalnego, powstających w mięśniach, tkance tłuszczowej, tkance łącznej, naczyniach krwionośnych i limfatycznych, osłonkach nerwowych i kościach. Rozróżnia się dwie główne grupy mięsaków tkanek miękkich i kości.
  • Częstość występowania: Roczna zapadalność około 6–8/100.000.
  • Objawy: W mięsakach tkanek miękkich często głównym objawem jest bezbolesna, postępująca opuchlizna. W przypadku mięsaków kości pierwszym objawem jest często ból chorej okolicy.
  • Wyniki: W zależności od lokalizacji i rodzaju guza. Należy zwrócić uwagę na rozmiar, konsystencję, przesuwalność guza pierwotnego i oznaki przerzutów (najczęściej hematogennych do płuc).
  • Diagnostyka: Na podstawie wyników badań przedmiotowych, technik obrazowania i wreszcie biopsji z badaniem histologicznym.
  • Leczenie: W zależności od lokalizacji i stadium mięsaka. Najczęściej jest to resekcja chirurgiczna, w razie potrzeby uzupełniona chemoterapią lub terapią radiacyjną.

Informacje ogólne

Definicja

  • Niejednorodna grupa nowotworów złośliwych tkanek miękkich i podporowych (pochodzenia mezenchymalnego)
    • różne objawy patologiczne i kliniczne
    • możliwość wystąpienia we wszystkich regionach ciała

Klasyfikacja

  • Rozróżnia się ponad 100 podtypów zdefiniowanych histopatologicznie i częściowo scharakteryzowanych molekularnie na poziomie genetycznym
  • Do klasyfikacji WHO 2020 włączono wiele nowych podtypów, głównie w wyniku nowych odkryć molekularnych.
    • Częściowo pozwala to na bardziej precyzyjne określenie biologii i rokowania z konsekwencjami terapeutycznymi.

Mięsaki tkanek miękkich

  • Ok. 87% mięsaków
    • w tym około 20% to nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) jako postać szczególna
  • Częściej występujące mięsaki tkanek miękkich u dorosłych:
    • guzy GIST (20%)
    • mięsaki gładkokomórkowe (12%)
    • tłuszczakomięsaki (10%)
    • naczyniakomięsaki (7%)
    • włókniakomięsaki (5%)

Mięsaki kości

  • Ok. 13% mięsaków
  • Najczęstsze mięsaki kości to:
    • kostniakomięsak (40%)
    • chrzęstniakomięsak (20%)
    • mięsak Ewinga (8%)

Częstość występowania

  • Rzadkie nowotwory
    • Mięsaki stanowią około 2% wszystkich nowotworów złośliwych.
      • Tylko niewielka część nowotworów w obrębie tkanek miękkich to mięsaki, ponad 90% to guzy łagodne (np. tłuszczaki, włókniaki).
  • Zapadalność
    • Roczna zapadalność na wszystkie mięsaki ok. 6–8/100.000
      •    
    • niewielki wzrost liczby zachorowań w ciągu ostatnich lat
  • Wiek 
    • Mięsaki występują we wszystkich grupach wiekowych.
    • w przypadku mięsaków tkanek miękkich wzrost zapadalności wraz z wiekiem
    • Kostniakomięsaki i mięsaki Ewinga występują głównie u dzieci i młodzieży (maksymalna częstość występowania w drugiej dekadzie życia),.
  • Płeć
    • Występuje mniej więcej równie często u kobiet i u mężczyzn.

Etiologia i patogeneza

  • Etiologia pozostaje w dużej mierze niewyjaśniona.
  • W niektórych nowotworach można wykryć swoiste aberracje molekularne.
  • Niektóre przypadki występują w kontekście swoistych zespołów genetycznych.

Umiejscowienie

  • Zasadniczo mięsaki mogą rozwijać się we wszystkich częściach ciała.
  • Mięsaki tkanek miękkich występują:
    • najczęściej w okolicy kończyn i tułowia (55%)1
    • w przestrzeni trzewnej/zaotrzewnowej (35%)
    • w regionie głowy i szyi (10%)
  • Mięsaki kości
    • Kostniakomięsak, najczęstszy mięsak kości, zwykle atakuje metafizę długiej kości rurkowej, przeważnie w okolicy kolana.
    • Mięsak Ewinga występuje głównie w miednicy, kości udowej, kości ramiennej, żebrach i obojczyku,.

Czynniki predysponujące

  • Większość mięsaków rozwija się sporadycznie, bez żadnych rozpoznawalnych czynników ryzyka.
  • Możliwe czynniki predysponujące to,:
    • czynniki jatrogenne
      • stan po radioterapii
      • stan po chemoterapii
    • narażenie zawodowe
      • polichlorek winylu, azbest (naczyniakomięsaki wątroby)
    • zakażenia
    • czynniki dziedziczne
      • niektóre zespoły genetyczne

ICD-10

  • Liczne kody rozpoznań, w tym:
    • C40–C41 Nowotwór złośliwy kości i chrząstki stawowej
    • C45–C49 Nowotwory złośliwe mezotelium i tkanek miękkich

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Obraz kliniczny jest bardzo zmienny bez swoistych objawów
  • Potwierdzenie podejrzenia klinicznego za pomocą obrazowania (ewentualnie z charakterystyką tkanki)
  • Ostateczne rozpoznanie na podstawie badania histologicznego/molekularnego badania genetycznego

Diagnostyka różnicowa

  • Łagodne nowotwory pochodzenia mezenchymalnego

Wywiad lekarski

  • Mięsaki są często rozpoznawane późno2.
    • początkowo bezobjawowe lub skąpoobjawowe, zwłaszcza mięsaki tkanek miękkich
      • błędnie interpretowane jako — znacznie częstsze — łagodne nowotwory
    • W przypadku objawów bólowych (zwłaszcza mięsaków kości) często początkowo podejrzewa się inną przyczynę.

Mięsaki tkanek miękkich

  • Często bezbolesna opuchlizna jako początkowy objaw3
  • Objawy alarmowe to:
    • szybki przyrost rozmiaru w ciągu kilku tygodni do miesięcy
    • ból w chorej okolicy
    • wiek >50 lat
    • opuchlizna mięśni kończyn
    • opuchlizna większa niż 5 cm
  • W przypadku dużych guzów możliwe są objawy związane z uciskiem (np. parestezje, obrzęki dystalne)3.

Mięsaki kości

  • Pierwszym objawem jest często ból w chorej okolicy.
    • Ból jest często błędnie przypisywany urazowi.
    • Miejscowa opuchlizna zwykle pojawia się dopiero później,.
    • ewentualnie ograniczony ruch w sąsiednim stawie
    • patologiczne złamanie jako pierwszy objaw u niektórych pacjentów
    • Objawy ogólne są zazwyczaj nieobecne; jeśli są obecne, wskazują na przerzuty.
  • Mediana czasu od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania: 10–15 tygodni (kostniakomięsak)

Badanie przedmiotowe

  • Umiejscowienie guza
  • Wielkość
  • Ból przy ucisku
  • Przesuwalność
  • Konsystencja
  • Węzły chłonne

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

Testy laboratoryjne

  • Brak wartości laboratoryjnych swoistych dla mięsaków 
  • Rutynowe badania laboratoryjne w kontekście możliwego leczenia farmakologicznego

Badanie ultrasonograficzne

  • Wstępna ocena w celu odróżnienia niezłośliwych zmian w tkankach miękkich (tłuszczak, torbiel, ropień, krwiak) od nowotworu złośliwego

Prześwietlenie rentgenowskie

  • W przypadku podejrzenia mięsaka kości RTG chorej kości i sąsiednich stawów w 2 płaszczyznach
  • Ocena pod kątem procesów osteolitycznych, zniszczenia kory, reakcji okostnej

Diagnostyka specjalistyczna

Badania obrazowe

  • Obrazowanie radiologiczne ma szczególne znaczenie w diagnostyce mięsaków.
  • RM
    • najważniejsza procedura obrazowania w przypadku większości mięsaków
    • Zarówno mięsaki tkanek miękkich, jak i kości powinny być poddawane badaniu RM ze wzmocnieniem kontrastowym w celu oceny miejscowego rozprzestrzeniania się i charakterystyki tkanki,.
  • TK
    • szczególnie w nowotworach klatki piersiowej, jamy brzusznej, przestrzeni zaotrzewnowej i kości,
    • TK klatki piersiowej z większą dokładnością niż konwencjonalne zdjęcie rentgenowskie w celu wykrycia/wykluczenia przerzutów do płuc
  • PET
    • niewskazany rutynowo4
    • w indywidualnych przypadkach diagnostyki propagacji,
  • Scyntygrafia układu kostnego
    • wysoka czułość (95%) w przypadku przerzutów do kości

Biopsja

  • Zawsze należy wykonać biopsję w celu potwierdzenia rozpoznania.
  • Biopsję wykonuje się po diagnostyce obrazowej, a nie przed nią.
  • Nakłucie cienkoigłowe nie jest wystarczające.

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W przypadku podejrzenia choroby
  • Diagnostyka i leczenie powinny być przeprowadzane przez certyfikowany ośrodek leczenia mięsaków lub w porozumieniu z takim ośrodkiem.

Leczenie

Cele leczenia

  • Cele leczenia zależą od typu i stadium nowotworu:
    • wyleczenie
    • lokoregionalna kontrola guza
    • zapobieganie przerzutom odległym/leczenie przerzutów odległych
    • zachowanie funkcjonalności

Ogólne informacje o leczeniu

  • Leczenie mięsaków jest swoiste dla podtypu, a jego składnikami są:
    • operacja
    • leczenie farmakologiczne
    • terapia radiacyjna
    • hipertermia regionalna
  • Planowanie leczenia powinno odbywać się w ramach interdyscyplinarnego zespołu ds. nowotworów.
  • Nowe podejścia zmierzają w kierunku spersonalizowanego leczenia, ale wyniki dotychczasowych randomizowanych badań nie były jeszcze w stanie sprostać oczekiwaniom.

Specjalna terapia

Mięsaki tkanek miękkich

Operacja
  • Operacja jest podstawą miejscowej kontroli guza, celem jest resekcja R0.
  • W przypadku niektórych pacjentów konieczne są uzupełniające zabiegi rekonstrukcji plastycznej.
  • Płuca są najczęstszym narządem docelowym przerzutów, a resekcja przerzutów jest uznaną procedurą.
Terapia radiacyjna
  • Istotne znaczenie terapii radiacyjnej w koncepcji terapii multimodalnej, np. w celu umożliwienia operacji z zachowaniem kończyn.
  • W zależności od przypadku terapia radiacyjna może być stosowana przed operacją lub po operacji.
Chemoterapia
  • Zasadniczo 3 konstelacje kliniczne są odpowiednie do chemoterapeutycznego leczenia mięsaków tkanek miękkich:
    • terapia adjuwantowa po resekcji R0/1
    • pierwotnie nieoperacyjne lub tylko nieznacznie resekcyjne guzy pierwotne i nawrotowe (terapia indukcyjna), a także operacyjne guzy pierwotne (terapia neoadjuwantowa)
    • przerzuty
Hipertermia regionalna
  • Może prowadzić do lepszej kontroli guza w połączeniu z chemoterapią adjuwantową lub neoadjuwantową.

Mięsaki kości

Operacja
  • Celem jest, jeśli to możliwe, resekcja R0.
  • Zabieg powinien być wykonywany przez doświadczonych chirurgów, aby uzyskać onkologicznie i funkcjonalnie zadowalający długoterminowy wynik.
Chemoterapia
  • Mięsaki kości są leczone głównie chemoterapią w uzupełnieniu do zabiegu chirurgicznego.
  • Są to zazwyczaj protokoły z kilkoma chemoterapeutykami,.
Terapia radiacyjna
  • Mięsaki kości nie są bardzo wrażliwe na promieniowanie.
    • interdyscyplinarne wskazania w indywidualnych przypadkach
  • Mięsak Ewinga jest promienioczuły, wskazanie zależy od radykalności zabiegu chirurgicznego i odpowiedzi na leczenie pierwotne.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Konieczność amputacji
  • Działania niepożądane chemoterapii lub terapii radiacyjnej

Przebieg i rokowanie

Mięsaki tkanek miękkich

  • Rokowanie w przypadku mięsaków tkanek miękkich zależy od wielu parametrów, np.:
    • wielkość guza
    • stopień złośliwości
    • podtyp histopatologiczny
    • charakterystyka molekularna
    • umiejscowienie w organizmie
  • Na przykład wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi w zależności od lokalizacji w organizmie:
    • 70–75% w przypadku mięsaków kończyn
    • 50% w przypadku mięsaków zaotrzewnowych/śródotrzewnowych i GIST
    • 30–40% w przypadku mięsaków regionu głowy i szyi
  • W zależności od stopnia złośliwości wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi:
    • G1: 80–90 %
    • G2: 65–77 %
    • G3: 42–50 %.

Mięsaki kości

  • Chemoterapia może znacząco poprawić przeżywalność.
  • Kostniakomięsak
    • Wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi 20% w przypadku pacjentów leczonych wyłącznie chirurgicznie i 50–70% w przypadku dodatkowej chemoterapii.
  • Mięsak Ewinga
    • Wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi 10–20% w przypadku pacjentów leczonych wyłącznie chirurgicznie i 50–75% w przypadku dodatkowej chemoterapii.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Sarkom2 (002).jpg
Mięsak wrzecionowatokomórkowy NOS na prawym przedramieniu (dzięki uprzejmości dr Kai Floriana Mehrländera, Barmstedt)
Sarkom1 (002).jpg
Mięsak wrzecionowatokomórkowy NOS na prawym przedramieniu (dzięki uprzejmości dr Kai Floriana Mehrländera, Barmstedt)

Quellen

Literatur

  1. Bannasch H, Eisenhardt S, Grosu A, et al. The diagnosis and treatment of soft tissue sarcomas of the limbs. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 32-8. doi:10.3238/arztebl.2011.0032 DOI
  2. Brouns F, Stas M, De Wever I. Delay in diagnosis of soft tissue sarcomas. Eur J Surg Oncol 2003; 29: 440-5. PubMed
  3. Clark MA, Fisher C, Judson I, and Thomas JM. Soft-tissue sarcomas in adults. N Engl J Med 2005; 353: 701-11. PubMed
  4. Bastiaannet E, Groen H, Jager PL, et al. The value of FDG-PET in the detection, grading and response to therapy of soft tissue and bone sarcomas: a systematic review and meta-analysis. Cancer Treat Rev 2004; 30: 83-101. PubMed

Autor*innen

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
C40–C41; C45–C49
Sarkomer
Sarkom; Weichteilsarkom; Liposarkom; Fibrosarkom; GIST; Kochensarkom; Osteosarkom; Ewing Sarkom; Regionale Hyperthermie
Mięsaki
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Niejednorodna grupa nowotworów złośliwych pochodzenia mezenchymalnego, powstających w mięśniach, tkance tłuszczowej, tkance łącznej, naczyniach krwionośnych i limfatycznych, osłonkach nerwowych i kościach. Rozróżnia się dwie główne grupy mięsaków tkanek miękkich i kości.
Medibas Polska (staging)
Mięsaki
/link/6bb61e83f7504acbb3f1b4aeff90166a.aspx
/link/6bb61e83f7504acbb3f1b4aeff90166a.aspx
miesaki
SiteDisease
Mięsaki
K.Reinhardt@gesinform.de
j.mroz@konsylium24.pl
pl
pl
pl