Informacje ogólne
Definicja
- Rozszczep wargi, szczęki i
- Rozszczepy można podzielić na trzy główne grupy:
- Rozszczep wargi (L)
- Rozszczep wargi i
- Rozszczep wargi, szczęki i
- Izolowany rozszczep podniebienia, zlokalizowany w
- Może występować jednostronnie lub obustronnie (z wyjątkiem rozszczepu podniebienia miękkiego).
- Są różne stopnie wad rozszczepowych.
- mikrorozszczep: częściowe rozszczepienie mięśni/kości z
- rozszczep niecałkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości z
- rozszczep całkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości, w
- mikrorozszczep: częściowe rozszczepienie mięśni/kości z
- Choroba może występować samodzielnie.
- Według norweskiego badania u około połowy dzieci z
- Rozszczep języczka jest minimalnym wariantem rozszczepu podniebienia.
Częstość występowania
- Rozszczep wargi, szczęki i/lub podniebienia jest najczęstszą wrodzoną wadą rozwojową w
- Współczynnik chorobowości wynosi2
- dla rozszczepów wargi (szczęki) z
- dla izolowanego rozszczepu podniebienia ok. 9 na 10
- dla rozszczepów wargi (szczęki) z
- Rozszczep wargi, szczęki i
- Izolowany rozszczep podniebienia występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców.
- W badaniu autorów norweskich rozkład wad rozszczepowych jest następujący1:
- Rozszczep wargi i
- Rozszczep podniebienia zlokalizowany w
- Rozszczep wargi, szczęki i
- Rozszczep wargi i
- Jednostronne wady rozszczepowe są od 3 do 4 razy częstsze niż obustronne, występują dwa razy częściej po lewej stronie niż po prawej.
Etiologia i patogeneza
- Rozszczep wargi i
- Rozszczep wargi, rozszczep wargi i
- Izolowany rozszczep podniebienia: 9.–11. tydzień ciąży
- Rozszczep wargi, rozszczep wargi i
- Stopień zaawansowania rozszczepu wpływa na ryzyko powtórzenia3.
- Zakłada się, że skłonność dziedziczna w
- Czynniki uszkadzające muszą zadziałać w
- Czynniki uszkadzające muszą zadziałać w
- Około 350 zespołów ma związek z
- Wpływy środowiskowe
- leki
- leki przeciwdrgawkowe: fenytoina, walproinian, topiramat
- metotreksat
- izotretynoina, duże spożycie witaminy A w
- palenie tytoniu4
- alkohol
- narkotyki
- niedotlenienie np. miejscowe zaburzenia krążenia
- choroba matki w
- leki
Czynniki predysponujące
- W większości przypadków wada rozszczepowa rozwija się w
- Choroba występuje często przy nieprawidłowościach chromosomalnych i
- Jeżeli istnieje dziedziczna predyspozycja, powstawaniu rozszczepu mogą sprzyjać wpływy środowiskowe podczas ciąży np. spożywanie alkoholu lub stosowanie leków przeciwpadaczkowych.
- Niedobór kwasu foliowego?
- Istnieją dowody na to, że niedobór kwasu foliowego może przyczyniać się do powstawania wad cewy nerwowej i
- Nie ma jednak dowodów, że niedobór kwasu foliowego może powodować rozszczepy lub że suplementacja kwasem foliowym może im zapobiegać.
- Istnieją dowody na to, że niedobór kwasu foliowego może przyczyniać się do powstawania wad cewy nerwowej i
- Palenie tytoniu
- Palenie tytoniu w
- Palenie tytoniu w
- Czynniki genetyczne3
- Jeśli matka lub ojciec mieli wadę rozszczepową, ryzyko wystąpienia rozszczepu u dziecka wynosi odpowiednio 3,6 lub 4,7 %.
- w porównaniu z
- w porównaniu z
- Mniej więcej takie samo ryzyko istnieje w
- Korelacja ta dotyczy tego samego typu rozszczepu, zarówno w
- Jeśli matka lub ojciec mieli wadę rozszczepową, ryzyko wystąpienia rozszczepu u dziecka wynosi odpowiednio 3,6 lub 4,7 %.
ICD-10
- Q35 Rozszczep podniebienia
- Q35.1 Rozszczep podniebienia twardego
- Q35.3 Rozszczep podniebienia twardego i
- Q35.5 Rozszczep podniebienia twardego i
- Q35.6 Rozszczep podniebienia pośrodkowy
- Q35.7 Rozszczep języczka podniebienia
- Q35.9
- Q36 Rozszczep wargi
- Q36.0 Rozszczep wargi, obustronny
- Q36.1 Rozszczep wargi pośrodkowy
- Q36.9 Rozszczep wargi, jednostronny
- Q37 Rozszczep podniebienia wraz rozszczepem wargi
- Q37.0 Rozszczep podniebienia twardego wraz z
- Q37.1 Rozszczep podniebienia twardego wraz z
- Q37.2 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z
- Q37.3 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z
- Q37.4 Rozszczep podniebienia twardego i
- Q37.5 Rozszczep podniebienia twardego i
- Q37.8 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z
- Q37.9 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z
- Q37.0 Rozszczep podniebienia twardego wraz z
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Autorzy norwescy w
- W cytowanym badaniu nie wykryto izolowanych rozszczepów podniebienia,
- W cytowanym badaniu nie wykryto izolowanych rozszczepów podniebienia,
- W pozostałych przypadkach chorobę rozpoznaje się po urodzeniu (B1) lub podczas badania noworodka (B2) na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego wargi i/lub podniebienia.
- Izolowane rozszczepy podniebienia są w
- Podśluzówkowy (inaczej ukryty) rozszczep podniebienia, w
- Podśluzówkowy (inaczej ukryty) rozszczep podniebienia, w
Diagnostyka różnicowa
- W przypadku wykrycia rozszczepu konieczne jest dokładne badanie dziecka, ponieważ około połowa dzieci z
Wywiad lekarski
- Wykrycie następuje przez badanie ultrasonograficzne, przy porodzie lub podczas badania noworodka.
- Dla większości rodziców informacja, że dziecko ma wadę rozwojową twarzy jest wstrząsem i
- Jeśli wada rozszczepowa obejmuje rozszczep podniebienia, może to powodować natychmiastowe problemy z
- Jeśli rozszczep nie został rozpoznany, najczęstszym problemem jest to, że dziecka nie da się karmić piersią. Matka skarży się, że dziecko nie ssie i
- W przypadku rozszczepu podniebienia problemem są nawracające surowicze zapalenia ucha. Takie dzieci są narażone na zwiększone ryzyko utraty słuchu i
Badanie przedmiotowe
- Izolowany rozszczep wargi, izolowany rozszczep podniebienia zlokalizowany w
- Rozszczepy częściowe lub podśluzówkowe można łatwo przeoczyć po urodzeniu, dlatego badanie przedmiotowe jest konieczne, jeśli podejrzenie choroby w
- Ewentualnie inne wyniki badań swoiste dla zespołów chorobowych
- U dzieci z
Badania uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego
- Choroba jest zwykle wykrywana po urodzeniu, a zadaniem lekarza rodzinnego jest doradzenie rodzicom w
- Regularna otoskopia
- Kontrola stanu odżywienia
Diagnostyka specjalistyczna
- Badanie innych wrodzonych wad rozwojowych
- Analizy chromosomów w
- Prenatalne badanie ultrasonograficzne
- Twarzy płodu nie da się uwidocznić przed 13.‒14. tygodniem ciąży.
Wskazania do skierowania do specjalisty
- Wszystkie nowe przypadki rozszczepu wargi, szczęki i
Leczenie
Cele leczenia
- Leczenie ma na celu osiągnięcie dobrego wyniku funkcjonalnego i
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie odbywa się w
- Wada wymaga zwykle interwencji chirurgicznej.
- Leczenie wymaga przeważnie interdyscyplinarnej współpracy między chirurgiem szczękowym, laryngologiem, ortodontą, dentystą, terapeutą mowy i
Zalecenia dla pacjentów
- Rodzice powinni zadbać o
- W przypadku rozszczepu podniebienia karmienie piersią jest często niemożliwe lub możliwe w
- Często wymagany jest indywidualny trening mowy i
- Dokładne czyszczenie zębów już od pojawienia się pierwszego zęba.
- Dzieci z
Leczenie farmakologiczne
- Rozszczep wargi i
- Leczenie farmakologiczne może być zasadne w
Ortodoncja
- Dopasowanie płytki podniebiennej w
- oddzielne przestrzenie funkcjonalne ust i
- normalizacja położenia języka
- w przypadku rozszczepów wargi, szczęki i
- Nie ma dowodów wpływu na wzrost dziecka7
- oddzielne przestrzenie funkcjonalne ust i
- Poza chirurgicznym zamknięciem konieczne jest kompleksowe leczenie ortodontyczne lub monitorowanie do czasu zakończenia wzrostu.
- Regulacja zgryzu krzyżowego i/lub przodozgryzu
- Regulacja górnych siekaczy w
- U większości dzieci w
- Korekta przy braku zawiązków zębów
Chirurgia jamy ustnej i szczękowo-twarzowa
- Z reguły konieczne jest leczenie chirurgiczne obejmujące najczęściej kilka operacji.
- Kolejność i
- Plastyka rozszczepu wargi
- zamknięcie w
- rekonstrukcja dna jamy nosowej, w
- zamknięcie w
- Plastyka rozszczepu podniebienia
- jednoczasowe zamknięcie podniebienia twardego i
- zamknięcie dwuczasowe
- podniebienie miękkie: w wieku ok. 12 miesięcy
- podniebienie twarde: w wieku od 2 do 5 lat
- Inne koncepcje przewidują zamknięcie wszystkich odcinków już przed 6. miesiącem życia.
- Sprzeczność
- wczesna operacja: niezakłócony rozwój mowy
- późna operacja: niezakłócony rozwój szczęki
- Jeśli występują problemy z
- jednoczasowe zamknięcie podniebienia twardego i
- Przeszczep kości (szew kości) przypadku rozszczepu szczęki
- zwykle konieczny w
- Czas operacji zależy od tego, kiedy wyrzynają się zęby. Ocenia to ortodonta.
- Do wypełnienia rozszczepu szczęki wykorzystuje się materiał kostny z
- Celem jest przywrócenie prawidłowego stanu uzębienia u dziecka, co w
- zwykle konieczny w
- Operacje korekcyjne
- cel leczenia: prawidłowa funkcja mowy i
- operacje poprawiające mowę
- plastyka słupka nosa
- korekcja nosa
- korekcja blizn
- operacje ortodontyczne
- cel leczenia: prawidłowa funkcja mowy i
Stomatologia
- Regularna konsultacja dentystyczna z
- utrudnionego czyszczenia zębów w
- zmian w
- utrudnionego czyszczenia zębów w
- W przypadku braku zawiązków zębów ewentualnie implanty od 18.
Inne metody leczenia
Odżywianie
- Karmienie piersią?
- Ponieważ rozszczep podniebienia utrudnia wytworzenie koniecznego podciśnienia, mogą występować problemy podczas karmienia noworodka piersią.
- Niektórym matkom udaje się mimo to karmić piersią, choć karmienie wyłącznie tym sposobem okazało się problematyczne.
- W przypadku izolowanego rozszczepu wargi zamknięcie wargi można zakryć palcem matki.
- Dostępne są słabe dowody świadczące o
- Należy zachęcać do karmienia dzieci mlekiem matki tak długo, jak to możliwe.
- Niewątpliwie dodatkowym obciążeniem dla matek jest karmienie dzieci wyłącznie mlekiem z
- Jeśli stanie się to zbyt uciążliwe, należy również wspierać decyzję o
- Niewątpliwie dodatkowym obciążeniem dla matek jest karmienie dzieci wyłącznie mlekiem z
- Karmienie butelką (mleko matki i/lub pokarm dla niemowląt)
- Pokarm nie powinien samoistnie wypływać ze smoczka.
- Niektórym dzieciom potrzebne są specjalne smoczki, (np. smoczek Habermann).
- Zazwyczaj odpowiedni jest zwykły smoczek dopasowany do szczęki.
- W razie potrzeby można zrobić w
- Pomocna jest pozycja pionowa podczas picia.
- Miękkie butelki, poddające się naciskowi są łatwiejsze w
- Nie ma jednak dowodów na wpływ różnych typów butelek na rozwój dzieci z
- Nie ma jednak dowodów na wpływ różnych typów butelek na rozwój dzieci z
- Smoczek uspokajający
- Należy odzwyczaić dziecko do wieku 3 lat.
Logopedia
- Dzieci z
- Szczególnie należy pracować nad dysfunkcjami podniebienia i
- Faza aktywnej terapii może trwać do momentu rozpoczęcia nauki w
Laryngologia
- W przypadku rozszczepu podniebienia, ograniczenie czynności mięśni gardła, które prowadzi do dysfunkcji trąbki słuchowej i
- Może to powodować wysięki w
- Dlatego w
- Często może się okazać konieczne ponowne założenie rurek tympanostomijnych.
- Po raz pierwszy rurki tympanostomijne można założyć przy zamykaniu podniebienia.
Zapobieganie
- Unikanie czynników predysponujących, takich jak palenie tytoniu, alkohol i
- Dostarczanie organizmowi kwasu foliowego?
- Nie ma wystarczających dowodów, aby stwierdzić związek przyczynowy.
- Kobietom, które wcześniej urodziły dzieci z
- Nadal jednak nie ma naukowych podstaw do zalecania przyjmowania folianów kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z
- Przyjmowanie preparatów multiwitaminowych we wczesnym okresie ciąży i
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Większość pacjentów wymaga korekty chirurgicznej jamy ustnej jeszcze w
- Dla większości dzieci niezbędny jest aparat ortodontyczny.
- Przebieg zależy od tego, czy jest to wada izolowana, czy też choroba jest częścią bardziej rozległego zespołu.
Powikłania
- Niedożywienie
- W przypadku trudności z
- W przypadku trudności z
- Ostra obturacja dróg oddechowych
- W przypadku rozszczepu podniebienia język może przesunąć się do tyłu i
- W przypadku rozszczepu podniebienia język może przesunąć się do tyłu i
- Zaburzenia rozwoju mowy i
- Podniebienie miękkie może być skrócone lub niewystarczające, by zamknąć dopływ powietrza do nosa, przez co mowa charakteryzuje się brzmieniem nosowym.
- Przetrwałe przetoki i
- Zapalenia ucha środkowego i
- Dzieci z
- Może to prowadzić do zaburzeń zdolności słyszenia, co może dodatkowo opóźniać rozwój mowy i
- Dzieci z
- Rozwój zębów
- Typowymi problemami są agenezje, zniekształcone zęby, ektopowe wyrzynanie się zębów, hipoplazje szkliwa i
- Największym wyzwaniem dla ortodonty jest stopniowe zahamowanie wzrostu górnej szczęki.
- Jeśli jest ona mocno uwydatniona, u pacjentów rozwija się coraz bardziej wklęsły profil i
- Opcjami leczenia są ortodontyczne rozszerzenie szwów podniebienia lub operacje korekcyjne.
- Jeśli jest ona mocno uwydatniona, u pacjentów rozwija się coraz bardziej wklęsły profil i
- Typowymi problemami są agenezje, zniekształcone zęby, ektopowe wyrzynanie się zębów, hipoplazje szkliwa i
Rokowanie
- Rozszczepy wargi, szczęki i
- Zamknięcie chirurgiczne jest na ogół skuteczne, a efekt kosmetyczny u większości pacjentów zadowalający.
- Pacjenci z
- Pacjenci z
- zwiększona częstość występowania trudności w
- zwiększona częstość występowania trudności w
- U niektórych rozwijają się trwałe zaburzenia mowy i
- U niektórych powstaje przewlekłe upośledzenie słuchu.
- Nie ma dowodów na to, że rozszczep wargi, szczęki i
Dalsze postępowanie
- Operacje w
- Osiągnięcie zadowalającego wyniku końcowego wymaga, aby dzieci były monitorowane przez interdyscyplinarny ośrodek leczenia rozszczepów aż do wieku dorosłego.
- Co najmniej raz w
- Kontrola za pomocą fotografii, zdjęć rentgenowskich, odlewów gipsowych szczęki
- Kontrola stanu odżywienia (tempo wzrostu, masa ciała, wysokość) oraz sprawność mowy i
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
- Informacje dla rodziców o
- szczególnych uwarunkowaniach związanych z
- działaniach logopedycznych
- możliwościach społeczno-medycznych
- potrzebie długoterminowej obserwacji
- szczególnych uwarunkowaniach związanych z
- Jeśli rodzice chcą mieć więcej dzieci, powinni otrzymać konsultację genetyczną (zobacz także sekcja Czynniki predysponujące).
Informacje dla pacjentów w Deximed
Ilustracje


Lewostronny rozszczep wargi i szczęki (źródło: Centra Kontroli i Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i Niepełnosprawności Rozwojowych)


Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (Źródło: Centra Kontroli i Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i Niepełnosprawności Rozwojowych)
Quellen
Literatur
- Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-46. pmid:18381773
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=18381773[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=18381773[uid]" target="_blank">PubMed - Eurocat. European Surveillance of Congenital Anomalies. Letzter Zugriff 21.11.2017
http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables" href="http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables" target="_blank">www.eurocat-network.eu - Sivertsen Å, Wilcox AJ, Skjærven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ 2008; 336: 432. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
http://dx.doi.org/10.1136/bmj.39458.563611.AE" href="http://dx.doi.org/10.1136/bmj.39458.563611.AE" target="_blank">DOI - Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis.. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97: 509-14. pmid:23670871
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=23670871[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=23670871[uid]" target="_blank">PubMed - Lie RT, Wilcox AJ, Taylor J, Gjessing HK, Saugstad OD, Aabyholm F and Vindenes H. Maternal smoking and oral clefts: The role of detoxification pathway genes. Epidemiology 2008: 19: 606-15.
http://journals.lww.com/epidem/Abstract/2008/07000/Maternal_Smoking_and_Oral_Clefts__The_Role_of.17.aspx" href="http://journals.lww.com/epidem/Abstract/2008/07000/Maternal_Smoking_and_Oral_Clefts__The_Role_of.17.aspx" target="_blank">journals.lww.com - Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-46. pmid:18381773.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=18381773%5Buid%5D" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=18381773%5Buid%5D" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov - Bessell A, Hooper L, Shaw WC, et al. Feeding interventions for growth and development in infants with cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011, Issue 2. Art. No.: CD003315. DOI: 10.1002/14651858.CD003315.pub3.
https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD003315.pub3/full" href="https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD003315.pub3/full" target="_blank">www.cochranelibrary.com - Johnson CY, Little J. Folate intake, markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging?. Int J Epidemiol 2008; 37: 1041. pmid:18583393
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=18583393[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=18583393[uid]" target="_blank">PubMed - Berg E, Haaland OA, Feragen KB, et al. Health status among adults born with an oral cleft in Norway. JAMA Pediatrics 2016; 170(11): 1063-1070. pmid:27668670
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=27668670[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=27668670[uid]" target="_blank">PubMed - Christensen K, Juel K, Herskind AM, Murray JC. Long term follow up study of survival associated with cleft lip and palate at birth. BMJ 2004; 328: 1405-6. PubMed
- De-Regil LM, Peña-Rosas JP, Fernández-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3
http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD007950.pub3" href="http://dx.doi.org/10.1002/14651858.CD007950.pub3" target="_blank">DOI
Autoren
- Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München