Definicja:warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci.
Epidemiologia: 10/100 000 osób.
Objawy:morfologia narządów płciowych nie pozwala na jednoznaczne przypisanie do płci męskiej lub żeńskiej.
Obraz kliniczny:w zależności od podstawowej konstelacji biologicznej i jej ekspresji różne objawy kliniczne, np. niepełny rozwój gonad, opóźnione dojrzewanie, rozwój drugorzędowych cech płciowych niewspółgrających z morfologią narządów płciowych, przesunięcie elektrolitowe w zespole nadnerczowo-płciowym.
Diagnostyka:szczegółowy wywiad, w tym informacje na temat ciąży matki i wywiad rodzinny. Dokładne badanie przedmiotowe narządów płciowych, w tym USG lub MRI. Różnicowa diagnostyka hormonalna w wykwalifikowanym laboratorium specjalistycznym; ew. diagnostyka genetyczna po zasięgnięciu porady genetycznej zgodnie z wytycznymi. Diagnostyka inwazyjna, taka jak uretrocystoskopia/waginoskopia lub laparoskopia tylko w szczególnych przypadkach.
Terapia:nie wszystkie osoby dotknięte interpłciowością chcą zmienić swoją płeć za pomocą środków hormonalnych lub chirurgicznych. W przypadku osób, które są niezdolne do wyrażenia zgody, takie środki są uzasadnione tylko wtedy, gdy istnieje pilne wskazanie medyczne, np. w przypadku zatrzymania moczu lub powtarzających się infekcji dróg moczowych spowodowanych zaburzeniami odpływu moczu. Wsparcie psychospołeczne dla osób interseksualnych powinno być w każdym przypadku zapewniane lub koordynowane przez wykwalifikowanych specjalistów.
Informacje ogólne
Definicja
Interpłciowość/interseksualność obejmuje różne warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci, w których płeć biologiczna nie może być jednoznacznie sklasyfikowana jako męska lub żeńska.
Może to być uwarunkowane nieprawidłowościami w różnych procesach biologicznych i strukturach anatomicznych:
genetycznymi/chromosomalnymi
hormonalnymi
w zakresie narządów płciowych/gonad
Synonimy:
płeć niezdeterminowana i obojnactwo rzekome (ICD-10 Q56.-)
Wariantu rozwoju płciowego (Disorders of Sex Development, DSD)
Osoby dotknięte chorobą zwykle wolą mniej stygmatyzujący termin "wariant" zamiast "zaburzenie", ponieważ zaburzenie oznacza patologię, a wiele osób dotkniętych chorobą nie chce żadnego leczenia.
W szerszym rozumieniu zaliczamy tutaj: obojnactwo (rzekome)
zaburzenia nadnerczowo-płciowe (ICD-10 E25.-), w tym:
nadnerczowy obojnactwo rzekome żeńskie
zespoły nadnerczowo-płciowe z wirylizacją lub feminizacją, nabyte lub spowodowane przerostem kory nadnerczy z zaburzeniami syntezy hormonów w wyniku wrodzonego niedoboru enzymu
zespół Klinefeltera z fenotypem męskim (np. kariotyp 47,XXY (ICD-10 Q98.0-4): U ok. 1–2 na 1000 noworodków płci męskiej
zespół Turnera (np. kariotyp 45,X) (ICD-10 Q96.-): U ok. 1 na 2000-2700 noworodków płci żeńskiej
Inne formy interpłciowości są znacznie rzadsze.
Główne objawy kliniczne
Interpłciowość powinna być brana pod uwagę w następujących okolicznościach:
Zewnętrzne narządy płciowe nie pozwalają na przyporządkowanie do płci męskiej/żeńskiej.
Długość łechtaczki > 0,9 cm w fenotypie żeńskim ze zrośnięciem warg sromowych większych w części tylnej lub ślepo zakończoną pochwą i brakiem macicy/gonad wzgl. jądrami w okolicy pachwinowej/wargowej
obustronne wnętrostwo w fenotypie męskim, długość wyprostowanego penisa < 2,5 cm (mikropenis), izolowane>spodziectwo kroczowe lub łagodne spodziectwo z wnętrostwem 2,5>
interpłciowość u krewnych (np. całkowita oporność na androgeny)
wyniki badań narządów płciowych nie są zgodne z kariotypem prenatalnym.
wada rozwojowa kloaki
Etiologia i patogeneza
Nieprawidłowości powodujące interpłciowość mogą wpływać na różne etapy rozwoju płci biologicznej między zapłodnieniem a zakończeniem rozwoju embrionalnego.
determinacja płci chromosomalnej podczas zapłodnienia
prawidłowy rozwój płciowy mężczyzn z kariotypem 46,XY
Jądra z komórkami Sertoliego i Leydiga powstają z zawiązków gonad.
Komórki Sertoliego wytwarzają hormon antymüllerowski (AMH), który indukuje regresję przewodów Müllera.
Testosteron wytwarzany przez komórki Leydiga powoduje różnicowanie się przewodów Wolffa w powrózki nasienne, pęcherzyki nasienne, najądrza i część prostaty.
Pod wpływem metabolitu testosteronu dihydrotestosteronu powstają zewnętrzne męskie narządy płciowe.
prawidłowy rozwój płciowy kobiet z kariotypem 46,XX
Jajniki powstają z zawiązków gonad.
W przypadku braku AMH przewody Müllera tworzą jajowody, macicę i górną część pochwy.
Brak produkcji androgenów powoduje regresję przewodów Wolffa.
Odkrycie własnej tożsamości seksualnej często zajmuje osobom z interpłciowością dużo czasu i wymaga bardzo wrażliwego podejścia ze strony zaangażowanego personelu medycznego.
Osobom dotkniętym tym problemem często trudno jest zidentyfikować z jakąś płcią.
Medycznie zbędne zabiegi mające na celu zmianę płci powinny być przeprowadzane dopiero w momencie, kiedy dana osoba może już brać udział w podejmowaniu decyzji.
Założenie, że można zapoczątkować jednoznaczną tożsamość płciową poprzez chirurgiczne i hormonalne dostosowanie dziecka do konkretnej płci jest obecnie uważane za przestarzałe.
Wiele osób doświadcza wciąż swojej interpłciowości mimo dostosowania się do określonej płci.
Wiele osób, które przeszły operację zmiany płci w młodym wieku, na przykład w okresie noworodkowym doświadcza tego jako poważnego naruszenia ich samostanowienia seksualnego i integralności fizycznej, zwłaszcza jeśli chciałyby dokonać innego wyboru w zakresie płci.
Również wychowanie powinno być elastyczne i nie zmuszać dziecka do określonego zachowania związanego z rolą płciową.
Dzieci powinny być edukowane w sposób wrażliwy i wyrozumiały, odpowiedni do ich wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tym problemem również potrzebują porad i wskazówek od lekarzy lub psychologów, którzy są przeszkoleni w zakresie interpłciowości.
diagnostyka
Po rozpoznaniu interpłciowości dalsza diagnostyka powinna odbywać się w centrum kompetencji z wielodyscyplinarnym zespołem.
wywiadzie lekarskim
Stosowanie substancji o działaniu androgennym/estrogennym w czasie ciąży
steroidy anaboliczne
androgeny
estrogeny
gestageny
inne leki
Wirylizacja matki podczas ciąży
żółtczak ciążowy
niedobór aromatazy łożyskowej
dziedziczny niedobór aromatazy
Drzewo genealogiczne, np.
pokrewieństwo rodziców
interseksualność w rodzinie
ew. niezamierzona bezdzietność
droga poczęcia (np. IVF).
Badanie fizykalne
Szczegółowe badanie powinno obejmować ustrukturyzowaną prezentację parametrów fenotypowych zewnętrznych narządów płciowych i związanych z nimi wad rozwojowych.
Wszystkie wyniki powinny być przechowywane przez co najmniej 30 lat.
Diagnostyka obrazowa
W ramach obrazowania należy skrupulatnie przedstawić warunki anatomiczno-morfologiczne. Preferowane powinny być procedury nieinwazyjne, takie jak USG i MRI.
Diagnostyka hormonalna
Jeśli narządy płciowe nie są jednoznacznie męskie lub żeńskie po urodzeniu, należy bezpośrednio po porodzie przeprowadzić zróżnicowaną diagnostykę hormonalną.
Jeśli to możliwe, surowica i mocz powinny zostać zabezpieczone do bardziej szczegółowych analiz hormonalnych.
W celu dalszego różnicowania interpłciowości należy określić następujące parametry podstawowe:
Kortyzol
estradiol
androstendion
testosteron
dihydrotestosteron.
Analiza hormonów steroidowych powinna być przeprowadzona w wykwalifikowanym specjalistycznym laboratorium.
Diagnostyka genetyczna
W przypadku badań genetycznych mających na celu diagnostykę interpłciowości należy przestrzegać przepisów ustawy o diagnostyce genetycznej.
Należy zebrać pisemne oświadczenie o wyrażeniu zgody po udzieleniu porady i informacji z uwzględnieniem sytuacji osób dotkniętych chorobą, które nie są w stanie wyrazić samodzielnie zgody.
badania cytogenetyczne
W przypadku podejrzenia interpłciowości należy wykonać w ramach diagnostyki podstawowej analizę chromosomalną.
W przypadku niektórych wskazań należy przeprowadzić molekularne badania cytogenetyczne lub kariotypowanie molekularne.
Podczas poradnictwa genetycznego należy omówić możliwości, ograniczenia i ew. problemy związane z tymi metodami badawczymi.
W przypadku interpłciowości poradnictwo genetyczne powinno być oferowane osobom zainteresowanym (jeśli są one zdolne do wyrażenia zgody), rodzicom oraz innym krewnym, jeśli osoby zainteresowane lub ich przedstawiciele wyrazili na to zgodę.
Diagnostyka inwazyjna
Uretrocystoskopia/waginoskopia w znieczuleniu ogólnym z dokumentacją zdjęciową
Może być wykonywane w celu uzyskania jednoznacznego obrazu anatomii narządów płciowych, jeśli wszystkie inne nieinwazyjne metody zostały wcześniej wyczerpane i nie doprowadziły do zadowalającego wyniku.
Laparoskopia
Może być wykonana w celu wyjaśnienia anatomii gonad i wewnętrznych narządów płciowych, jeśli stosunek korzyści do ryzyka jest odpowiedni.
Działania terapeutyczne, które mogą zostać zastosowane w ramach jednego zabiegu (np. przemieszczenie jąder z jamy brzusznej w okolicę pachwinową) należy szczegółowo omówić wcześniej z rodzicami lub zainteresowaną, zdolną do samodzielnego wyrażenia zgody osobą i uzyskać ich zgodę na nie.
Wczesne wykluczenie chorób, które pilnie wymagają leczenia, np. zaburzenie równowagi elektrolitowej w przebiegu zespołu nadnerczowo-płciowego
Badanie przedmiotowe ze szczegółową dokumentacją morfologii narządów płciowych i ew. powiązanych wad rozwojowych.
dyskretne i pełne szacunku podejście podczas fotografowania narządów płciowych
Osoby interseksualne – zwłaszcza w okresie dojrzewania, ale także często już w dzieciństwie – odczuwają często wyraźny wstyd w odniesieniu do swoich narządów płciowych.
Dlatego oczywiste powinno być wcześniejsze pytanie o zgodę i wyjaśnienie, w jakim celu zostaną wykorzystane zdjęcia.
Badania obrazowe
Badania ultrasonograficzne
ewentualnie Rezonans Magnetyczny
Diagnostyka hormonalna w specjalistycznym laboratorium
Po zgodnej z wytycznymi konsultacji genetycznej: ewentualnie kariotypowanie i dalsza diagnostyka genetyczna
Tylko w wybranych przypadkach (w miarę możliwości należy unikać diagnostyki inwazyjnej):
Laparoskopia
Uretrocystoskopia
leczenie
Aktualne zasady terapii
Leczenie powinno być przeprowadzone w wyspecjalizowanym interdyscyplinarnym ośrodku.
Ze względu na brak kompleksowych dowodów na skuteczność w leczeniu stosuje się obecnie rozwiązania indywidualne.
cel: Wspieranie osób dotkniętych chorobą w osiąganiu najlepszej możliwej jakości życia i akceptacji ciała.
Okoliczności: w interdyscyplinarnym centrum kompetencji z udziałem przedstawicieli wszystkich dyscyplin medycznych i psychospołecznych.
W razie potrzeby skierować do wykwalifikowanego wsparcia ze strony pacjentów z tym samym problemem i grup samopomocy, ew. przekazać kontakty.
Poszanowanie praw i obowiązków rodziców do działania w najlepszym interesie dziecka, prawa niezdolnego do samostanowienia dziecka do udziału w podejmowaniu decyzji oraz prawa zdolnego do samostanowienia dziecka do takiego samostanowienia.
W całym procesie rodzice powinni mieć możliwość zaakceptowania dziecka jako wyjątkowej jednostki oraz działania i podejmowania decyzji w jego najlepszym interesie właśnie z taką świadomością.
Wszystkie wyniki badań i wynikające z nich możliwe, ew. również różne zalecenia należy przykazać rodzicom i dziecku (jeżeli jest ono w stanie je pojąć) w możliwie najbardziej zrozumiały sposób.
Należy to robić wielokrotnie i odpowiednio udokumentować.
Zgodnie z obowiązującymi prawami pacjenta kopia dokumentacji rozmowy musi zostać przekazana rodzicom lub osobie zainteresowanej.
W miarę jak dziecko staje się coraz więcej rozumie, powinno być informowane o swojej indywidualnej sytuacji przez lekarzy prowadzących leczenie w sposób odpowiedni do wieku, retro- i prospektywnie oraz powinno być angażowane w proces podejmowania decyzji.
Rodzicom należy wyjaśnić sytuację prawną związaną z przypisaniem płci.
leków
Leczenie hormonami płciowymi może być konieczne, jeśli własne gonady pacjenta nie wytwarzają hormonów lub wytwarzają ich niewystarczającą ilość lub jeśli gonady zostały usunięte ze szczególnie ważnych przyczyn medycznych.
Wybór terapii hormonalnej (zastępczej) powinien uwzględniać przede wszystkim życzenia osoby dotkniętej chorobą dotyczące jej dalszego rozwoju.
Terapia powinna być zindywidualizowana.
Czas rozpoczęcia i rodzaj terapii hormonalnej (zastępczej) należy dobierać indywidualnie.
Jeśli na początku pokwitania produkcja hormonów płciowych przez organizm prowadzi do rozwoju niezgodnego z fenotypem i wcześniejszą rolą płciową, proces ten można przerwać poprzez podanie analogu GnRh, aby osoby dotknięte chorobą zyskały czas na spokojne zastanowienie się nad swoją dalszą tożsamością płciową.
Operacje
Wskazania do interwencji chirurgicznych u dzieci niezdolnych do samodzielnego wyrażenia zgody powinny być zawsze restrykcyjne.
Opiekunowie prawni mogą wyrazić zgodę na interwencje u dziecka niezdolnego do samodzielnego wyrażenia zgody tylko wtedy, gdy są one wskazane z medycznego punktu widzenia i zapobiegają późniejszym szkodom na zdrowiu dziecka.
Z wyjątkiem sytuacji nagłych wskazanie medyczne musi zostać postawione w centrum kompetencji po przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki.
Jeśli wykonywane są zabiegi chirurgiczne, powinny być one przeprowadzane wyłącznie przez wykwalifikowanych chirurgów współpracujących z centrum kompetencji.
Osobom dotkniętym chorobą, które przeszły interwencję chirurgiczną, należy zaoferować długoterminową opiekę pozabiegową, która może obejmować możliwość tranzycji płciowej.
Należy zapewnić możliwość skorzystania z ponownych wizyt u chirurgów operujących lub innych specjalistów w regularnych odstępach czasu lub w przypadku pojawienia się problemów.
Leczenie farmakologiczne
Nie ma zaleceń dotyczących terapii hormonalnej w przypadku interpłciowości opartych na dowodach skuteczności, więc w każdym przypadku konieczna jest indywidualna decyzja dotycząca terapii.
Jeśli dana osoba chce poddać się chirurgicznej korekcie płci, możliwe są następujące interwencje:
operacja maskulinizacji
wyprostowanie penisa
rekonstrukcja cewki moczowej
operacja feminizacji
operacja plastyczna zmniejszenia łechtaczki
labioplastyka
ewentualnie waginoplastyka.
Jeśli istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia guza (patrz poniżej), należy rozważyć usunięcie gonad.
Ryzyko guza
Badania dotyczące ryzyka guza są niewystarczające.
Ryzyko złośliwego zwyrodnienia gonad różni się w zależności od biologicznej przyczyny interseksualności.
Dysgenezja gonad XY z gonadami wewnątrz jamy brzusznej: U ok. 15–35 %
mieszana dysgenezja gonad (np. kariotyp 45,X/46,XY): U ok. 12 %
Ovotestis: U ok. 3 %
całkowita niewrażliwość na androgeny
prawdopodobnie stosunkowo niskie ryzyko
W przypadku jąder w jamie brzusznej ryzyko wydaje się wzrastać wraz z wiekiem osoby dotkniętej chorobą.
Rozwój guza przed okresem pokwitania wydaje się być bardzo rzadki. Można zatem poczekać na samoistnej pokwitanie. Wtedy osoby dotknięte chorobą będą mogły same zdecydować, czy poddać się operacji.
częściowa niewrażliwość na androgeny
z gonadami nie w mosznie: prawdopodobnie ok. 50 %
z gonadami w mosznie: nieznane
W przypadku zwiększonego ryzyka regularna kontrola w badaniach obrazowych
Profilaktyczne gonadektomie zwykle tylko po indywidualnej ocenie ryzyka
Wskazanie do usunięcia gonad u pacjentów, którzy nie są zdolni do samodzielnego wyrażenia zgody, może być postawione wyłącznie, jeśli
w przypadku pacjentów w odpowiednim wieku w momencie operacji stwierdzono w ocenie wysokie ryzyko związane z rozpoznaniem.
czynności gonad są poważnie zaburzone – oraz –
regularne badania kontrolne tkanki nie są technicznie możliwe.
Jeśli pełnoletnia i skutecznie poinformowana osoba chce poddać się gonadektomii z powodu niezgodnego wydzielania hormonów (zwiększona wirylizacja od okresu pokwitania w przypadku niedoboru 5-alfa-reduktazy i 17-beta-HSD), może to stanowić wskazanie do zabiegu.
Zapewnienie stałej realizacji badań przesiewowych gonad (badanie palpacyjne, kontrole USG).
Zalecając gonadektomię, należy poinformować o możliwości kriokonserwacji.
Poinformowanie i decyzja powinny zostać udokumentowane oddzielnie.
Aspekty psychospołeczne
Już po narodzinach dziecka z podejrzeniem interpłciowości należy dążyć do zapewnienia kompetentnego wsparcia psychologicznego dla rodziny dotkniętej problemem.
W przypadku potwierdzonej interseksualności należy zapewnić dodatkowo wsparcie ze strony pacjentów z tym samym problemem.
Jeśli zostanie potwierdzona jedna z postaci interpłciowości, należy zapewnić wsparcie psychologiczne podczas dalszego rozwoju, w razie potrzeby aż do dorosłości.
Przekazywanie informacji o rozpoznaniu
Rozpoznanie powinno zostać przekazane przez lekarza prowadzącego.
Najpóźniej w czasie rozmowy informacyjnej nt. wyników badań i ew. opcji leczenia powinien być zaangażowany specjalista psycholog i pozostać później do dyspozycji jako osoba kontaktowa.
Uświadomienie rozpoznania wymaga czasu.
Większej ilości rozmów, aż rodzice lub zainteresowane osoby będą w stanie zrozumieć ogólną sytuację.
Nie należy wcześniej podejmować decyzji terapeutycznych.
W wieku dorosłym
Osoby z interpłciowością mogą wymagać ew. wsparcia.
w przypadku traumatyzacji, np.
w ramach procedur lekarskich w związku z traumatyzującymi badaniami lub zabiegami w okolicy narządów płciowych, lekceważeniem poczucia wstydu w czasie przygotowywania dokumentacji fotograficznej
poprzez stygmatyzację społeczną
w czasie komunikacji z członkami rodziny, przyjaciółmi lub innymi bliskimi osobami
Pierwsza osoba kontaktowa dla osób dotkniętym problemem
lekarze rodzinni
endokrynolog
ginekolodzy/androlodzy
urolog
Wsparcie psychospołeczne
Doradztwo ze strony psychoterapeuty z doświadczeniem we wspieraniu osób z interpłciowością
Jeśli dana osoba sobie tego życzy, warto zaangażować jej krewnych/partnera.
ewentualnie skierowanie do organizacji samopomocowych
Dzieci i młodzież
Leczenie polegające na zmianie płci powinno być przeprowadzane z zachowaniem szczególnej ostrożności i wyłącznie po dokonaniu szczegółowej oceny postrzegania płci przez dane dziecko lub nastolatka.
powtarzana i odpowiednia dla etapu rozwoju edukacja zainteresowanych osób jako warunek wstępny
zaczynając od małych dzieci i okresu zerówki
w kolejnych latach odpowiednia do wieku edukacja na temat zależności biologicznych
Juz w wieku 10–12 lat dziecko może być zaangażowane w podejmowanie decyzji.
Wystarczająco wyedukowani młodzi ludzie mogą podejmować autonomiczne decyzje, które należy w każdym przypadku uszanować.
Za wszelką cenę należy uszanować to, czy dana osoba chce pokazać swoją interpłciowość światu zewnętrznemu, czy też woli zachować ją dla siebie. Jest to wyraz różnych strategii przetwarzania, z których każda może prowadzić do dobrego przystosowania się danej osoby do konkretnej sytuacji.
Wsparcie psychospołeczne
Doradztwo ze strony psychoterapeuty z doświadczeniem we wspieraniu osób z interpłciowością
u dzieci: właściwe doradztwo dla rodziców
Wczesne badania przesiewowe w celu sprawdzenia, czy rodzice sami potrzebują wsparcia psychospołecznego.1
W przypadku młodzieży: jeśli dana osoba sobie tego życzy, warto zaangażować krewnych i/lub partnera.
ewentualnie skontaktowanie z organizacjami samopomocowymi i wsparcia rodziny
Patienteninformationen
Quellen
Literatur
Suorsa KI, Mullins AJ, Scott Reyes KJ, et al. Characterizing Early Psychosocial Functioning of Parents of Children with Moderate to Severe Genital Ambiguity due to Disorders of Sex Development. J Urol 2015. pmid:26196734 PubMed
Davies JH, Watts G. Ambiguous genitalia in neonates. BMJ Best Practice. Last reviewed 10 Nov 2021; last updated 27 Aug 2019 bestpractice.bmj.com
Autor
Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Intersexualität; inter*; Disorders of Sex Development; Störungen der Geschlechtsentwicklung; Geschlechtsentwicklungsstörungen; Uneindeutiges Genital; Unbestimmtes Geschlecht; Pseudohermaphroditismus; Klinefelter-Syndrom; Turner-Syndrom; Vergrößerte Klitoris; Mikropenis; Ulrich-Turner-Syndrom; Optimal Gender Policy; Erziehungsgeschlecht; Gender Allocation; Sex Assignment; Gonadendysgenesie; Komplette Androgeninsensivität; CAIS; Partielle Androgeninsensivität; PAIS
Definicja:warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci. Epidemiologia: 10/100 000 osób. Objawy:morfologia narządów płciowych nie pozwala na jednoznaczne przypisanie do płci męskiej lub żeńskiej.