Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Interpłciowość, warianty rozwoju płciowego

Streszczenie

  • Definicja:warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci.
  • Epidemiologia: 10/100 000 osób.
  • Objawy:morfologia narządów płciowych nie pozwala na jednoznaczne przypisanie do płci męskiej lub żeńskiej.
  • Obraz kliniczny:w zależności od podstawowej konstelacji biologicznej i jej ekspresji różne objawy kliniczne, np. niepełny rozwój gonad, opóźnione dojrzewanie, rozwój drugorzędowych cech płciowych niewspółgrających z morfologią narządów płciowych, przesunięcie elektrolitowe w zespole nadnerczowo-płciowym.
  • Diagnostyka:szczegółowy wywiad, w tym informacje na temat ciąży matki i wywiad rodzinny. Dokładne badanie przedmiotowe narządów płciowych, w tym USG lub MRI. Różnicowa diagnostyka hormonalna w wykwalifikowanym laboratorium specjalistycznym; ew. diagnostyka genetyczna po zasięgnięciu porady genetycznej zgodnie z wytycznymi. Diagnostyka inwazyjna, taka jak uretrocystoskopia/waginoskopia lub laparoskopia tylko w szczególnych przypadkach.
  • Terapia:nie wszystkie osoby dotknięte interpłciowością chcą zmienić swoją płeć za pomocą środków hormonalnych lub chirurgicznych. W przypadku osób, które są niezdolne do wyrażenia zgody, takie środki są uzasadnione tylko wtedy, gdy istnieje pilne wskazanie medyczne, np. w przypadku zatrzymania moczu lub powtarzających się infekcji dróg moczowych spowodowanych zaburzeniami odpływu moczu. Wsparcie psychospołeczne dla osób interseksualnych powinno być w każdym przypadku zapewniane lub koordynowane przez wykwalifikowanych specjalistów.

Informacje ogólne

Definicja

  • Interpłciowość/interseksualność obejmuje różne warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci, w których płeć biologiczna nie może być jednoznacznie sklasyfikowana jako męska lub żeńska.
    • Może to być uwarunkowane nieprawidłowościami w różnych procesach biologicznych i strukturach anatomicznych:
      • genetycznymi/chromosomalnymi
      • hormonalnymi
      • w zakresie narządów płciowych/gonad
  • Synonimy:
    • płeć niezdeterminowana i obojnactwo rzekome (ICD-10 Q56.-)
    • Wariantu rozwoju płciowego (Disorders of Sex Development, DSD)
      • Osoby dotknięte chorobą zwykle wolą mniej stygmatyzujący termin "wariant" zamiast "zaburzenie", ponieważ zaburzenie oznacza patologię, a wiele osób dotkniętych chorobą nie chce żadnego leczenia.
  • W szerszym rozumieniu zaliczamy tutaj: obojnactwo (rzekome)
    • zaburzenia nadnerczowo-płciowe (ICD-10 E25.-), w tym:
      • nadnerczowy obojnactwo rzekome żeńskie
      • zespoły nadnerczowo-płciowe z wirylizacją lub feminizacją, nabyte lub spowodowane przerostem kory nadnerczy z zaburzeniami syntezy hormonów w wyniku wrodzonego niedoboru enzymu
      • heteroseksualne rzekomo przedwczesne pokwitanie żeńskie
      • izoseksualna rzekomo przedwczesne pokwitanie męskie
      • makrogenitosomia przedwczesna u płci męskiej
      • przedwczesna dojrzałość płciowa w przebiegu przerostu kory nadnerczy u płci męskiej
      • wirylizacja (u kobiet).
    • zespół oporności na androgeny (ICD-10 E34.5-), w tym:
      • niewrażliwość na androgeny
      • zaburzenia receptorów hormonów obwodowych
      • obojnactwo rzekome męskie z opornością na androgeny
    • z bliżej nieokreśloną aberracją chromosomalną (ICD-10 Q96-Q99)
      • Zespół Turnera (ICD-10 Q96.-)
      • inne anomalie gonosomów w fenotypie żeńskim, niesklasyfikowane gdzie indziej (ICD-10 Q97.-)
      • Inne anomalie gonosomów z fenotypem męskim, niesklasyfikowane gdzie indziej (ICD-10 Q98.-) (w tym Zespół Klinefeltera)
      • pozostałe anomalie chromosomalne, niesklasyfikowane gdzie indziej (ICD-10 Q99.-) (w tym obojnactwo prawdziwe z kariotypem 46,XX)
  • Do odróżnienia od:
    • zaburzeń identyfikacji płciowej (ICD-10 F64.-)
      • transseksualizmu (ICD-10 F64.0)
      • transwestytyzmu o typie podwójnej roli (ICD-10 F64.1)
      • zaburzeń identyfikacji płciowej w dzieciństwie (ICD-10 F64.2)
    • zaburzeń psychologicznych i zaburzeń zachowania związanych z rozwojem i orientacją seksualną (ICD-10 F66.-)
      • zaburzeń dojrzewania płciowego (ICD-10 F66.0)
      • orientacji seksualnej egodystonicznej (ICD-10 F66.1).

Częstość występowania

  • Ok. 10 na 100 000 osób.
  • Rocznie około 2 noworodki na 1 mln mieszkańców.
  • W ok. 25% z innymi somatycznymi wariantami rozwojowymi, wadami rozwojowymi lub chorobami
  • Zdefiniowane nieprawidłowości chromosomowe (ICD-10 Q96-Q99)
    • zespół Klinefeltera z fenotypem męskim (np. kariotyp 47,XXY (ICD-10 Q98.0-4): U ok. 1–2 na 1000 noworodków płci męskiej
    • zespół Turnera (np. kariotyp 45,X) (ICD-10 Q96.-): U ok. 1 na 2000-2700 noworodków płci żeńskiej
  • Inne formy interpłciowości są znacznie rzadsze.

Główne objawy kliniczne

  • Interpłciowość powinna być brana pod uwagę w następujących okolicznościach:
    1. Zewnętrzne narządy płciowe nie pozwalają na przyporządkowanie do płci męskiej/żeńskiej.
    2. Długość łechtaczki > 0,9 cm w fenotypie żeńskim ze zrośnięciem warg sromowych większych w części tylnej lub ślepo zakończoną pochwą i brakiem macicy/gonad wzgl. jądrami w okolicy pachwinowej/wargowej
    3. obustronne wnętrostwo w fenotypie męskim, długość wyprostowanego penisa < 2,5 cm (mikropenis), izolowane>spodziectwo kroczowe lub łagodne spodziectwo z wnętrostwem
    4. interpłciowość u krewnych (np. całkowita oporność na androgeny)
    5. wyniki badań narządów płciowych nie są zgodne z kariotypem prenatalnym.
    6. wada rozwojowa kloaki

Etiologia i patogeneza

  • Nieprawidłowości powodujące interpłciowość mogą wpływać na różne etapy rozwoju płci biologicznej między zapłodnieniem a zakończeniem rozwoju embrionalnego.
    • determinacja płci chromosomalnej podczas zapłodnienia
    • prawidłowy rozwój płciowy mężczyzn z kariotypem 46,XY
      • Jądra z komórkami Sertoliego i Leydiga powstają z zawiązków gonad.
      • Komórki Sertoliego wytwarzają hormon antymüllerowski (AMH), który indukuje regresję przewodów Müllera.
      • Testosteron wytwarzany przez komórki Leydiga powoduje różnicowanie się przewodów Wolffa w powrózki nasienne, pęcherzyki nasienne, najądrza i część prostaty.
      • Pod wpływem metabolitu testosteronu dihydrotestosteronu powstają zewnętrzne męskie narządy płciowe.
    • prawidłowy rozwój płciowy kobiet z kariotypem 46,XX
      • Jajniki powstają z zawiązków gonad.
      • W przypadku braku AMH przewody Müllera tworzą jajowody, macicę i górną część pochwy.
      • Brak produkcji androgenów powoduje regresję przewodów Wolffa.

Klasyfikacja

Interpłciowość spowodowana aberracjami chromosomalnymi

  • Zespół Klinefeltera
  • zespół Turnera
  • Inne liczbowe lub strukturalne aberracje chromosomalne, np.  
    • mozaicyzm 45,X/46,XY lub chimeryzm 46,XX/46,XY, który może współwystępować z niejednoznacznym fenotypem męskim lub żeńskim.

W przypadku kariotypu 46,XY

  • Najczęstsze przyczyny interpłciowości w kariotypie męskim
    • zaburzenia rozwoju jąder
      • całkowita i częściowa dysgenezja gonad
      • interpłciowość jajnikowo-jądrowa
      • regresja gonad
    • zaburzenia syntezy lub działania androgenów
      • zaburzenia biosyntezy androgenów
      • oporność na androgeny (całkowita, częściowa, minimalna)
      • ubytki receptora LH/hCG
  • Przykłady rzadszych przyczyn

W przypadku kariotypu 46,XX

  • Najczęstszą przyczyną interpłciowości w kariotypie żeńskim są zaburzenia syntezy hormonów steroidowych z następowym nadmiarem androgenów.
    • głównie zespół nadnerczowo-płciowy (AGS) w wyniku niedoboru 21-hydroksylazy
  • Przykłady rzadszych przyczyn
    • zaburzenia rozwoju gonad
      • rozwój jąder pomimo żeńskiego kariotypu
      • dysgenezja gonad
      • interpłciowość jajnikowo-jądrowa
    • nadmiar androgenów u płodu
      • ew. z towarzyszącym zaburzeniem produkcji hormonów w korze nadnerczy
      • ew. z towarzyszącą opornością na glukokortykoidy
    • nadmiar androgenów u matki, np.  
      • guzy wytwarzające hormony wirylizujące.
      • przyjmowanie agonistów receptora androgenowego.
    • zaburzenia przewodów Müllera
    • ekstrofia pęcherza moczowego

Zasady przyporządkowania do/wyboru płci

  • Odkrycie własnej tożsamości seksualnej często zajmuje osobom z interpłciowością dużo czasu i wymaga bardzo wrażliwego podejścia ze strony zaangażowanego personelu medycznego.
    • Osobom dotkniętym tym problemem często trudno jest zidentyfikować z jakąś płcią.
  • Medycznie zbędne zabiegi mające na celu zmianę płci powinny być przeprowadzane dopiero w momencie, kiedy dana osoba może już brać udział w podejmowaniu decyzji.
    • Założenie, że można zapoczątkować jednoznaczną tożsamość płciową poprzez chirurgiczne i hormonalne dostosowanie dziecka do konkretnej płci jest obecnie uważane za przestarzałe.
      • Wiele osób doświadcza wciąż swojej interpłciowości mimo dostosowania się do określonej płci.
      • Wiele osób, które przeszły operację zmiany płci w młodym wieku, na przykład w okresie noworodkowym doświadcza tego jako poważnego naruszenia ich samostanowienia seksualnego i integralności fizycznej, zwłaszcza jeśli chciałyby dokonać innego wyboru w zakresie płci.
  • Również wychowanie powinno być elastyczne i nie zmuszać dziecka do określonego zachowania związanego z rolą płciową.
  • Dzieci powinny być edukowane w sposób wrażliwy i wyrozumiały, odpowiedni do ich wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tym problemem również potrzebują porad i wskazówek od lekarzy lub psychologów, którzy są przeszkoleni w zakresie interpłciowości.

diagnostyka

  • Po rozpoznaniu interpłciowości dalsza diagnostyka powinna odbywać się w centrum kompetencji z wielodyscyplinarnym zespołem.
  • wywiadzie lekarskim
    1. Stosowanie substancji o działaniu androgennym/estrogennym w czasie ciąży
      • steroidy anaboliczne
      • androgeny
      • estrogeny
      • gestageny
      • inne leki
    2. Wirylizacja matki podczas ciąży
      • żółtczak ciążowy
      • niedobór aromatazy łożyskowej
      • dziedziczny niedobór aromatazy
    3. Drzewo genealogiczne, np.  
      • pokrewieństwo rodziców
      • interseksualność w rodzinie
      • ew. niezamierzona bezdzietność
      • droga poczęcia (np. IVF).
  • Badanie fizykalne
    • Szczegółowe badanie powinno obejmować ustrukturyzowaną prezentację parametrów fenotypowych zewnętrznych narządów płciowych i związanych z nimi wad rozwojowych.
    • Wszystkie wyniki powinny być przechowywane przez co najmniej 30 lat.
  • Diagnostyka obrazowa
    • W ramach obrazowania należy skrupulatnie przedstawić warunki anatomiczno-morfologiczne. Preferowane powinny być procedury nieinwazyjne, takie jak USG i MRI.
  • Diagnostyka hormonalna
    • Jeśli narządy płciowe nie są jednoznacznie męskie lub żeńskie po urodzeniu, należy bezpośrednio po porodzie przeprowadzić zróżnicowaną diagnostykę hormonalną.
    • Jeśli to możliwe, surowica i mocz powinny zostać zabezpieczone do bardziej szczegółowych analiz hormonalnych.
    • W celu dalszego różnicowania interpłciowości należy określić następujące parametry podstawowe:
      • Kortyzol
      • estradiol
      • androstendion
      • testosteron
      • dihydrotestosteron.
    • Analiza hormonów steroidowych powinna być przeprowadzona w wykwalifikowanym specjalistycznym laboratorium.
  • Diagnostyka genetyczna
    • W przypadku badań genetycznych mających na celu diagnostykę interpłciowości należy przestrzegać przepisów ustawy o diagnostyce genetycznej.
    • Należy zebrać pisemne oświadczenie o wyrażeniu zgody po udzieleniu porady i informacji z uwzględnieniem sytuacji osób dotkniętych chorobą, które nie są w stanie wyrazić samodzielnie zgody.
    • badania cytogenetyczne
      • W przypadku podejrzenia interpłciowości należy wykonać w ramach diagnostyki podstawowej analizę chromosomalną.
      • W przypadku niektórych wskazań należy przeprowadzić molekularne badania cytogenetyczne lub kariotypowanie molekularne.
    • Podczas poradnictwa genetycznego należy omówić możliwości, ograniczenia i ew. problemy związane z tymi metodami badawczymi.
    • W przypadku interpłciowości poradnictwo genetyczne powinno być oferowane osobom zainteresowanym (jeśli są one zdolne do wyrażenia zgody), rodzicom oraz innym krewnym, jeśli osoby zainteresowane lub ich przedstawiciele wyrazili na to zgodę.
  • Diagnostyka inwazyjna
    • Uretrocystoskopia/waginoskopia w znieczuleniu ogólnym z dokumentacją zdjęciową
      • Może być wykonywane w celu uzyskania jednoznacznego obrazu anatomii narządów płciowych, jeśli wszystkie inne nieinwazyjne metody zostały wcześniej wyczerpane i nie doprowadziły do zadowalającego wyniku.
    • Laparoskopia
      • Może być wykonana w celu wyjaśnienia anatomii gonad i wewnętrznych narządów płciowych, jeśli stosunek korzyści do ryzyka jest odpowiedni.
      • Działania terapeutyczne, które mogą zostać zastosowane w ramach jednego zabiegu (np. przemieszczenie jąder z jamy brzusznej w okolicę pachwinową) należy szczegółowo omówić wcześniej z rodzicami lub zainteresowaną, zdolną do samodzielnego wyrażenia zgody osobą i uzyskać ich zgodę na nie.
  • Wczesne wykluczenie chorób, które pilnie wymagają leczenia, np. zaburzenie równowagi elektrolitowej w przebiegu zespołu nadnerczowo-płciowego 
  • Badanie przedmiotowe ze szczegółową dokumentacją morfologii narządów płciowych i ew. powiązanych wad rozwojowych.
    • dyskretne i pełne szacunku podejście podczas fotografowania narządów płciowych
      • Osoby interseksualne – zwłaszcza w okresie dojrzewania, ale także często już w dzieciństwie – odczuwają często wyraźny wstyd w odniesieniu do swoich narządów płciowych.
      • Dlatego oczywiste powinno być wcześniejsze pytanie o zgodę i wyjaśnienie, w jakim celu zostaną wykorzystane zdjęcia.
  • Badania obrazowe
    • Badania ultrasonograficzne
    • ewentualnie Rezonans Magnetyczny
  • Diagnostyka hormonalna w specjalistycznym laboratorium
  • Po zgodnej z wytycznymi konsultacji genetycznej: ewentualnie kariotypowanie i dalsza diagnostyka genetyczna
  • Tylko w wybranych przypadkach (w miarę możliwości należy unikać diagnostyki inwazyjnej):
    • Laparoskopia
    • Uretrocystoskopia

leczenie

Aktualne zasady terapii

  • Leczenie powinno być przeprowadzone w wyspecjalizowanym interdyscyplinarnym ośrodku.
  • Ze względu na brak kompleksowych dowodów na skuteczność w leczeniu stosuje się obecnie rozwiązania indywidualne.
  • cel: Wspieranie osób dotkniętych chorobą w osiąganiu najlepszej możliwej jakości życia i akceptacji ciała.
  • Okoliczności: w interdyscyplinarnym centrum kompetencji z udziałem przedstawicieli wszystkich dyscyplin medycznych i psychospołecznych.
    • W razie potrzeby skierować do wykwalifikowanego wsparcia ze strony pacjentów z tym samym problemem i grup samopomocy, ew. przekazać kontakty.
  • Poszanowanie praw i obowiązków rodziców do działania w najlepszym interesie dziecka, prawa niezdolnego do samostanowienia dziecka do udziału w podejmowaniu decyzji oraz prawa zdolnego do samostanowienia dziecka do takiego samostanowienia.
    • W całym procesie rodzice powinni mieć możliwość zaakceptowania dziecka jako wyjątkowej jednostki oraz działania i podejmowania decyzji w jego najlepszym interesie właśnie z taką świadomością.
  • Wszystkie wyniki badań i wynikające z nich możliwe, ew. również różne zalecenia należy przykazać rodzicom i dziecku (jeżeli jest ono w stanie je pojąć) w możliwie najbardziej zrozumiały sposób.
    • Należy to robić wielokrotnie i odpowiednio udokumentować.
    • Zgodnie z obowiązującymi prawami pacjenta kopia dokumentacji rozmowy musi zostać przekazana rodzicom lub osobie zainteresowanej.
  • W miarę jak dziecko staje się coraz więcej rozumie, powinno być informowane o swojej indywidualnej sytuacji przez lekarzy prowadzących leczenie w sposób odpowiedni do wieku, retro- i prospektywnie oraz powinno być angażowane w proces podejmowania decyzji.
  • Rodzicom należy wyjaśnić sytuację prawną związaną z przypisaniem płci.
  • leków
    • Leczenie hormonami płciowymi może być konieczne, jeśli własne gonady pacjenta nie wytwarzają hormonów lub wytwarzają ich niewystarczającą ilość lub jeśli gonady zostały usunięte ze szczególnie ważnych przyczyn medycznych.
    • Wybór terapii hormonalnej (zastępczej) powinien uwzględniać przede wszystkim życzenia osoby dotkniętej chorobą dotyczące jej dalszego rozwoju.
      • Terapia powinna być zindywidualizowana.
    • Czas rozpoczęcia i rodzaj terapii hormonalnej (zastępczej) należy dobierać indywidualnie.
    • Jeśli na początku pokwitania produkcja hormonów płciowych przez organizm prowadzi do rozwoju niezgodnego z fenotypem i wcześniejszą rolą płciową, proces ten można przerwać poprzez podanie analogu GnRh, aby osoby dotknięte chorobą zyskały czas na spokojne zastanowienie się nad swoją dalszą tożsamością płciową.
  • Operacje
    • Wskazania do interwencji chirurgicznych u dzieci niezdolnych do samodzielnego wyrażenia zgody powinny być zawsze restrykcyjne.
      • Opiekunowie prawni mogą wyrazić zgodę na interwencje u dziecka niezdolnego do samodzielnego wyrażenia zgody tylko wtedy, gdy są one wskazane z medycznego punktu widzenia i zapobiegają późniejszym szkodom na zdrowiu dziecka.
      • Z wyjątkiem sytuacji nagłych wskazanie medyczne musi zostać postawione w centrum kompetencji po przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki.
    • Jeśli wykonywane są zabiegi chirurgiczne, powinny być one przeprowadzane wyłącznie przez wykwalifikowanych chirurgów współpracujących z centrum kompetencji.
    • Osobom dotkniętym chorobą, które przeszły interwencję chirurgiczną, należy zaoferować długoterminową opiekę pozabiegową, która może obejmować możliwość tranzycji płciowej.
      • Należy zapewnić możliwość skorzystania z ponownych wizyt u chirurgów operujących lub innych specjalistów w regularnych odstępach czasu lub w przypadku pojawienia się problemów.

Leczenie farmakologiczne

  • Nie ma zaleceń dotyczących terapii hormonalnej w przypadku interpłciowości opartych na dowodach skuteczności, więc w każdym przypadku konieczna jest indywidualna decyzja dotycząca terapii.
  • U noworodków wskazana jest wyłącznie przy współistniejącej niewydolności kory nadnerczy.
  • W przypadku niewydolności gonad lub utraty zawiązków gonad
    • Suplementacja hormonów płciowych od okresu pokwitania
      • w celu wywołania odpowiedniego do wieku rozwoju cech płciowych, jeśli dana osoba sobie tego życzy
      • w dłuższej perspektywie, w profilaktyce wtórnych chorób somatycznych, takich jak osteoporoza

Leczenie chirurgiczne

  • W przypadku dzieci, które nie są zdolne do wyrażenia zgody, dopuszczalne tylko wtedy, gdy istnieją pilne wskazania medyczne, np.  
  • Jeśli dana osoba chce poddać się chirurgicznej korekcie płci, możliwe są następujące interwencje:
    • operacja maskulinizacji
      • wyprostowanie penisa
      • rekonstrukcja cewki moczowej
    • operacja feminizacji
      • operacja plastyczna zmniejszenia łechtaczki
      • labioplastyka
      • ewentualnie waginoplastyka.
  • Jeśli istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia guza (patrz poniżej), należy rozważyć usunięcie gonad.

Ryzyko guza

  • Badania dotyczące ryzyka guza są niewystarczające.
  • Ryzyko złośliwego zwyrodnienia gonad różni się w zależności od biologicznej przyczyny interseksualności.
    • Dysgenezja gonad XY z gonadami wewnątrz jamy brzusznej: U ok. 15–35 %
    • mieszana dysgenezja gonad (np. kariotyp 45,X/46,XY): U ok. 12 %
    • Ovotestis: U ok. 3 %
    • całkowita niewrażliwość na androgeny
      • prawdopodobnie stosunkowo niskie ryzyko
      • W przypadku jąder w jamie brzusznej ryzyko wydaje się wzrastać wraz z wiekiem osoby dotkniętej chorobą.
      • Rozwój guza przed okresem pokwitania wydaje się być bardzo rzadki. Można zatem poczekać na samoistnej pokwitanie. Wtedy osoby dotknięte chorobą będą mogły same zdecydować, czy poddać się operacji.
    • częściowa niewrażliwość na androgeny
      • z gonadami nie w mosznie: prawdopodobnie ok. 50 %
      • z gonadami w mosznie: nieznane
  • W przypadku zwiększonego ryzyka regularna kontrola w badaniach obrazowych
  • Profilaktyczne gonadektomie zwykle tylko po indywidualnej ocenie ryzyka
  • Wskazanie do usunięcia gonad u pacjentów, którzy nie są zdolni do samodzielnego wyrażenia zgody, może być postawione wyłącznie, jeśli
    • w przypadku pacjentów w odpowiednim wieku w momencie operacji stwierdzono w ocenie wysokie ryzyko związane z rozpoznaniem.
    • czynności gonad są poważnie zaburzone – oraz –
    • regularne badania kontrolne tkanki nie są technicznie możliwe.
  • Jeśli pełnoletnia i skutecznie poinformowana osoba chce poddać się gonadektomii z powodu niezgodnego wydzielania hormonów (zwiększona wirylizacja od okresu pokwitania w przypadku niedoboru 5-alfa-reduktazy i 17-beta-HSD), może to stanowić wskazanie do zabiegu.
  • Zapewnienie stałej realizacji badań przesiewowych gonad (badanie palpacyjne, kontrole USG).
  • Zalecając gonadektomię, należy poinformować o możliwości kriokonserwacji.
    • Poinformowanie i decyzja powinny zostać udokumentowane oddzielnie.

Aspekty psychospołeczne

  • Już po narodzinach dziecka z podejrzeniem interpłciowości należy dążyć do zapewnienia kompetentnego wsparcia psychologicznego dla rodziny dotkniętej problemem.
  • W przypadku potwierdzonej interseksualności należy zapewnić dodatkowo wsparcie ze strony pacjentów z tym samym problemem.
  • Jeśli zostanie potwierdzona jedna z postaci interpłciowości, należy zapewnić wsparcie psychologiczne podczas dalszego rozwoju, w razie potrzeby aż do dorosłości.
  • Przekazywanie informacji o rozpoznaniu
    • Rozpoznanie powinno zostać przekazane przez lekarza prowadzącego.
    • Najpóźniej w czasie rozmowy informacyjnej nt. wyników badań i ew. opcji leczenia powinien być zaangażowany specjalista psycholog i pozostać później do dyspozycji jako osoba kontaktowa.
    • Uświadomienie rozpoznania wymaga czasu.
      • Większej ilości rozmów, aż rodzice lub zainteresowane osoby będą w stanie zrozumieć ogólną sytuację.
      • Nie należy wcześniej podejmować decyzji terapeutycznych.

W wieku dorosłym

  • Osoby z interpłciowością mogą wymagać ew. wsparcia.
    • w przypadku traumatyzacji, np.  
      • w ramach procedur lekarskich w związku z traumatyzującymi badaniami lub zabiegami w okolicy narządów płciowych, lekceważeniem poczucia wstydu w czasie przygotowywania dokumentacji fotograficznej
      • poprzez stygmatyzację społeczną
    • w czasie komunikacji z członkami rodziny, przyjaciółmi lub innymi bliskimi osobami
  • Pierwsza osoba kontaktowa dla osób dotkniętym problemem
    • lekarze rodzinni
    • endokrynolog
    • ginekolodzy/androlodzy
    • urolog
  • Wsparcie psychospołeczne
    • Doradztwo ze strony psychoterapeuty z doświadczeniem we wspieraniu osób z interpłciowością
      • Jeśli dana osoba sobie tego życzy, warto zaangażować jej krewnych/partnera.
    • ewentualnie skierowanie do organizacji samopomocowych

Dzieci i młodzież

  • Leczenie polegające na zmianie płci powinno być przeprowadzane z zachowaniem szczególnej ostrożności i wyłącznie po dokonaniu szczegółowej oceny postrzegania płci przez dane dziecko lub nastolatka.
    • powtarzana i odpowiednia dla etapu rozwoju edukacja zainteresowanych osób jako warunek wstępny
      • zaczynając od małych dzieci i okresu zerówki
      • w kolejnych latach odpowiednia do wieku edukacja na temat zależności biologicznych
      • Juz w wieku 10–12 lat dziecko może być zaangażowane w podejmowanie decyzji.
      • Wystarczająco wyedukowani młodzi ludzie mogą podejmować autonomiczne decyzje, które należy w każdym przypadku uszanować.
  • Za wszelką cenę należy uszanować to, czy dana osoba chce pokazać swoją interpłciowość światu zewnętrznemu, czy też woli zachować ją dla siebie. Jest to wyraz różnych strategii przetwarzania, z których każda może prowadzić do dobrego przystosowania się danej osoby do konkretnej sytuacji.
  • Wsparcie psychospołeczne
    • Doradztwo ze strony psychoterapeuty z doświadczeniem we wspieraniu osób z interpłciowością
      • u dzieci: właściwe doradztwo dla rodziców
      • Wczesne badania przesiewowe w celu sprawdzenia, czy rodzice sami potrzebują wsparcia psychospołecznego.1
      • W przypadku młodzieży: jeśli dana osoba sobie tego życzy, warto zaangażować krewnych i/lub partnera.
    • ewentualnie skontaktowanie z organizacjami samopomocowymi i wsparcia rodziny

Patienteninformationen

Quellen

Literatur

  1. Suorsa KI, Mullins AJ, Scott Reyes KJ, et al. Characterizing Early Psychosocial Functioning of Parents of Children with Moderate to Severe Genital Ambiguity due to Disorders of Sex Development. J Urol 2015. pmid:26196734 PubMed
  2. Davies JH, Watts G. Ambiguous genitalia in neonates. BMJ Best Practice. Last reviewed 10 Nov 2021; last updated 27 Aug 2019 bestpractice.bmj.com

Autor

  • Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Intersexualität; inter*; Disorders of Sex Development; Störungen der Geschlechtsentwicklung; Geschlechtsentwicklungsstörungen; Uneindeutiges Genital; Unbestimmtes Geschlecht; Pseudohermaphroditismus; Klinefelter-Syndrom; Turner-Syndrom; Vergrößerte Klitoris; Mikropenis; Ulrich-Turner-Syndrom; Optimal Gender Policy; Erziehungsgeschlecht; Gender Allocation; Sex Assignment; Gonadendysgenesie; Komplette Androgeninsensivität; CAIS; Partielle Androgeninsensivität; PAIS
Interpłciowość, warianty rozwoju płciowego
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:warianty biologicznej determinacji lub różnicowania płci. Epidemiologia: 10/100 000 osób. Objawy:morfologia narządów płciowych nie pozwala na jednoznaczne przypisanie do płci męskiej lub żeńskiej.
Medibas Polska (staging)
Interpłciowość
/link/dcc8330bb14241baa6aaa1e53045f3bf.aspx
/link/dcc8330bb14241baa6aaa1e53045f3bf.aspx
interplciowosc
SiteDisease
Interpłciowość
K.Reinhardt@gesinform.de
Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl
pl
pl
pl