Definicja: Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) to dziedziczna choroba mięśnia sercowego, która dotyczy głównie prawej komory i polega na zastępowaniu tkanki mięśniowej serca przez tkankę tłuszczową i łączną.
Częstość występowania:Chorobowość wynosi ok. 20–50/100.000.
Objawy: We wczesnej fazie z początkowymi zmianami strukturalnymi pacjenci nie mają jeszcze objawów; objawy kliniczne ARVC to zwykle palpitacje, omdlenia lub nagły zgon sercowy. W przebiegu choroby pojawiają się objawy niewydolności serca.
Wyniki: Wyniki badań często prawidłowe; w dalszym przebiegu obrzęki, poszerzenie żył szyjnych jako objaw niewydolności prawokomorowej.
Diagnostyka: Rozpoznanie jest stawiane na podstawie wyników różnych badań: EKG spoczynkowe (fala epsilon i ujemny załamek T w odprowadzeniu V1–V3), długoterminowe monitorowanie EKG (częstoskurcz komorowy), echokardiografia (poszerzenie i dysfunkcja prawej komory), RM (nacieki tłuszczowe), molekularne badania genetyczne, ew. biopsja endomiokardium.
Leczenie: Unikanie sportu wyczynowego, w zależności od stratyfikacji ryzyka beta-blokery, wszczepienie ICD.
Informacje ogólne
Definicja
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) jest dziedziczną chorobą mięśnia sercowego, która dotyczy głównie prawej komory1.
Innym powszechnie stosowanym terminem jest arytmogenna dysplazja prawej komory (ARVD).
Choroba ta charakteryzuje się zastępowaniem mięśnia sercowego przez tkankę tłuszczową i łączną2.
Choroba została opisana po raz pierwszy w 1977 roku6.
Ogólnie kardiomiopatie są heterogenną grupą chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do dysfunkcji serca7.
Zgodnie z europejskim systemem klasyfikacji kardiomiopatii, który jest ukierunkowany bardziej klinicznie niż system amerykański, pierwotny podział obejmuje pięć fenotypów8:
Najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmienną penetracją i niepełną ekspresją2.
Dlatego patologiczny genotyp nie zawsze ujawnia się w fenotypie12,
Nawet w przypadku identycznych genotypów choroba przybiera różne formy w obrębie jednej rodziny12.
Rzadko jest dziedziczona autosomalnie recesywnie8.
Zmiany genetyczne dotyczą głównie białek, które są istotne dla połączeń międzykomórkowych1,9.
Patofizjologia
Rozerwanie połączeń między miocytami, szczególnie pod wpływem obciążeń mechanicznych (np. w sporcie wyczynowym)1
W rezultacie dochodzi do postępującej śmierci komórkowej miocytów, które w ramach mechanizmu naprawczego zostają zastąpione przez włóknistą tkankę tłuszczową1.
Progresja zmian stłuszczeniowych od nasierdzia do wsierdzia
nieznaczne lub wyraźne poszerzenie prawej komory serca
tworzenie się tętniaków wolnej ściany prawej komory
Zmiany zachodzą głównie w tzw. „trójkącie dysplazji” prawej komory (obszar między przednią częścią stożka tętniczego, koniuszkiem i częścią przeponową).
Choroba zwykle nie obejmuje przegrody i lewej komory, choć może się tak zdarzyć w indywidualnych przypadkach3-4.
występowanie zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca1
w ostrej fazie śmierci komórkowej jako nagłe migotanie komór
po zbliznowaceniu jako spowodowany dużymi pętlami pobudzenia nawrotnego (macro-reentry) częstoskurcz komorowy
czynniki predysponujące
ARVC w wywiadzie rodzinnym
ICD-10
I42 Kardiomyopathie
I42.0 Kardiomiopatia rozstrzeniowa
I42.8 Inne kardiomiopatie
I42.9 Kardiomiopatia, nieokreślona
diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
ARVC jest trudne do rozpoznania, nie istnieje jedno swoiste badanie2.
Obecnie w diagnostyce uwzględnia się kryteria strukturalne/czynnościowe, histologiczne, elektrokardiograficzne, związane z rytmem oraz rodzinne/genetyczne13.
Główne kryteria diagnostyczne w rozpoznaniu ARVC13
czynność prawej komory
poszerzenie, globalna i regionalna dysfunkcja prawej komory (echokardiografia, RM)
charakterystyka tkankowa ściany prawej komory serca
Ostateczne rozpoznanie opiera się na badaniach histologicznych2.
Mają one jednak niską czułość z powodu segmentowego rozmieszczenia i dlatego, że biopsje pobiera się zwykle z (często niezajętej) przegrody2.
wyższa czułość w przypadku biopsji wolnej ściany, ale ryzyko perforacji/tamponady
Badanie elektrofizjologiczne
Nie jest elementem podstawowej diagnostyki, ale można rozważyć w celu odróżnienia od łagodnego częstoskurczu RVOT (częstoskurcz z drogi odpływu prawej komory)17.
Poradnia genetyczna
Pacjentom z ARVC zaleca się konsultacje w poradni genetycznej18.
Jednak w przypadku rozpoznania uzasadnionego innymi kryteriami „ujemny” wynik badań genetycznych nie wyklucza ARVC12.
I na odwrót, przy „dodatnim” wyniku badań genetycznych należy zweryfikować rozpoznanie w kontekście ogólnym, ponieważ samo stwierdzenie występowania mutacji nie definiuje choroby12.
Wskazania do skierowania
Wstępne podejrzenie dziedzicznej arytmii serca formułuje zwykle lekarz rodzinny (ew. we współpracy ze specjalistą)12.
Lekarze rodzinni powinni zebrać dokładny wywiad rodzinny, aby zidentyfikować pacjentów z rodzin w sposób oczywisty obciążonych ryzykiem nagłego zgonu sercowego12.
Decyzje dotyczące dalszych kroków diagnostycznych (zwłaszcza badania obrazowe, rejestratory zapisujące dane na żądanie, diagnostyka inwazyjna, molekularne badania genetyczne) powinny być podejmowane w ścisłej współpracy ze specjalistami12.
leczenie
Cele leczenia
Głównym celem leczenia jest zapobieganie nagłemu zgonowi sercowemu.
Ogólne informacje o leczeniu
Leczenie może obejmować następujące elementy:
dostosowanie stylu życia, zwłaszcza w zakresie aktywności sportowej
Intensywna aktywność fizyczna (zwłaszcza izometryczna) może zwiększać obciążenie prawej komory w przypadku genetycznie uwarunkowanych zaburzeń stabilności połączeń międzykomórkowych.
Mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca i zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego.
Pacjenci z ARVC powinni zatem powstrzymać się od uprawiania sportów wyczynowych17.
Możliwy jest lekki sport rekreacyjny (zwłaszcza ćwiczenia dynamiczne) bez charakteru wyczynowego.
Brakuje natomiast prospektywnych badań randomizowanych, korzyści z zastosowania ICD wykazano w badaniach obserwacyjnych/rejestracyjnych.
Wszczepienie ICD jest zalecane u pacjentów z ≥1 epizodem niestabilnego hemodynamicznie, utrwalonego częstoskurczu komorowego lub migotania komór19.
Ze względu na możliwe powikłania należy zawsze dokładnie rozważyć zastosowanie ICD, nawet jeśli wydaje się to „najpewniejszą” opcją leczenia dla pacjenta i lekarza12.
Leczenie farmakologiczne
Istnieje niewiele dowodów naukowych w zakresie leczenia farmakologicznego ARVC.
Leki przeciwarytmiczne
Amiodaron zmniejsza objawową tachykardię, ale prawdopodobnie nie zwiększa skuteczności zapobiegania nagłemu zgonowi sercowemu19.
Dlatego zaleca się go osobom ze wszczepionym ICD, u których występują częste wstrząsy o odpowiedniej sile, w celu zmniejszenia liczby wstrząsów19.
beta-blokerów
Zaburzenia rytmu serca wywołane stymulacją adrenergiczną, szczególnie w trakcie i po wysiłku fizycznym19
Beta-blokery należy rozważyć u wszystkich pacjentów z ARVC, niezależnie od arytmii19.
terapia niewydolności serca
Pacjentom z ARVC z prawostronną i/lub lewostronną niewydolnością serca zaleca się leczenie farmakologiczne zgodnie z wytycznymi dotyczącymi niewydolności serca.
Przezcewnikowe leczenie interwencyjne
Ablacja cewnikowa nie jest metodą pierwszego wyboru w przypadku ARVC.
Zalecana u pacjentów z utrwalonym częstoskurczem komorowym lub licznymi adekwatnymi wstrząsami pomimo maksymalnej farmakoterapii łącznie z amiodaronem
śmiertelność ogólna 18,5% (średnia wieku 54 ± 19 lat)
roczny wskaźnik zgonów 2,3%
Przyczyny zgonu
nagły zgon sercowy 29%
postępująca niewydolność prawokomorowa 59%
Dalsze postępowanie
Systematyczna stratyfikacja ryzyka i weryfikacja leczenia wymaga ścisłej współpracy między lekarzem prowadzącym, lekarzem specjalistą i specjalistycznym ośrodkiem przez całe dalsze życie pacjenta12.
Dożywotnie kontrole w odstępie od 1 roku do 2 lat zalecane w celu19:
uchwycenia nowych lub pogarszających się objawów
uchwycenia postępu zmian morfologicznych lub czynnościowych w prawej (i lewej) komorze serca
ponownej oceny ryzyka nagłego zgonu sercowego
optymalizacji leczenia.
Oprócz badania przedmiotowego badania kontrolne powinny obejmować19:
European Society of Cardiology. Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement. www.ncbi.nlm.nih.gov
European Society of Cardiology. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Stand 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov
European Society of Cardiology. Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death. Stand 2015. www.escardio.org
European Society of Cardiology. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Stand 2016. www.escardio.org
Literatur
Corrado D, Thiene G. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: clinical impact of molecular genetic studies. Circulation 2006; 113: 1634. Circulation
Perez Diez D, Brugada J. Diagnosis and management of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. E-Journal of the ESC Council for Cardiology Practice 2008;Vol 7, No 6. Zugriff 21.12.18. www.escardio.org
Anderson EL. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Am Fam Physician 2006; 73: 1391-8. American Family Physician
Brugada J, Fernandez-Armenta J. Arrhythmogenic right ventricular dyplasia. E-journal of the ESC Council for Cardiology Practice 2012;Vol. 10, N° 25. Zugriff 22.12.18. www.escardio.org
Sen-Chowdhry S, Lowe MD, Sporton SC, McKenna WJ. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: clinical presentation, diagnosis, and management. Am J Med 2004; 117: 685. PubMed
Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, Frank R, Laurenceau JL, Malergue C, et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation 1982; 65: 384-98. PubMed
Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation 1996;93:841–842. www.ncbi.nlm.nih.gov
Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases.. Eur Heart J 2008; 29: 270-276. pmid:17916581 PubMed
Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007; 2: 45. doi:10.1186/1750-1172-2-45 DOI
Ananthasubramaniam K, Khaja F. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: review for the clinician. Prog Cardiovasc Dis 1998; 41: 237-46. PubMed
Kayser HW, van der Wall EE, Sivananthan MU, Plein S, Bloomer TN, de Roos A. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a review. Radiographics 2002; 22: 639-50. PubMed
Beckmann BM; Pfeufer A, Kääb S: Inherited cardiac arrhythmias: diagnosis, treatment and prevention. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 623–34. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0623 www.aerzteblatt.de
Marcus F, McKenna W, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Eur Heart J 2010; 31: 806-814. doi:10.1093/eurheartj/ehq025 DOI
Lopez-Fernandez T, Garcia-Fernandez MA, Perez David E, Moreno Yanguela M. Usefulness of contrast echocardiography in arrhythmogenic right ventricular dysplasia. J Am Soc Echocardiogr 2004; 17: 391-3. PubMed
White JB, Razmi R, Nath H, Kay GN, Plumb VJ, Epstein AE. Relative utility of magnetic resonance imaging and right ventricular angiography to diagnose arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Interv Card Electrophysiol 2004; 10: 19-26. PubMed
Tandri H, Bomma C, Calkins H, Bluemke DA. Magnetic resonance and computed tomography imaging of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. J Magn Reson Imaging 2004; 19: 848-58. PubMed
Priori S, Blomström-Lundqvist S, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death. Eur Heart J 2015; 36: 2793–2867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316 DOI
Ponikowski P, Voors A, Anker S, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2016; 37: 2129–2200. doi:10.1093/eurheartj/ehw128 DOI
Corrado D, Wichter T, Link M, et al. Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement. Eur Heart J 2015; 36: 3227–3237. doi:10.1093/eurheartj/ehv162 DOI
Gear K, Marcus F. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation 2003; 107: 31-3. Circulation
Sharma G. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD). Medscape, updated Sep 23, 2014. Zugriff 22.12.18. emedicine.medscape.com
van der Heiden A, Borleffs C, Buiten M, et al. The clinical course of patients with implantable cardioverter-defibrillators: Extended experience on clinical outcome, device replacements, and device-related complications.. Heart Rhythm 2015; 12: 1169-76. doi:10.1016/j.hrthm.2015.02.035 DOI
Hulot J, Jouven X, Empana J. Natural history and risk stratification of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation 2004;110:1879-1884. doi:10.1161/01.CIR.0000143375.93288.82 DOI
Corrado D, Calkins H, Link MS, et al. Prophylactic implantable defibrillator in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia and no prior ventricular fibrillation or sustained ventricular tachycardia. Circulation 2010; 122: 1144. Circulation
Wichter T, Paul M, Wollmann C, et al. Implantable cardioverter/defibrillator therapy in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: single-center experience of long-term follow-up and complications in 60 patients. Circulation 2004; 109: 1503. Circulation
Roguin A, Bomma CS, Nasir K, Tandri H, Tichnell C, James C, et al. Implantable cardioverter-defibrillators in patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2004; 43: 1843-52. PubMed
Autoren
Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i.Br.
I42; I420; I428; I429
kardiomiopatia kardiomiopatia arytmogenna dysplazja prawej komory (arvc) arvc arvc arytmogenna arytmogenna arytmogenna dysplazja prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory ARVC; Arytmogenna dysplazja prawej komory ARVD; Kardiomiopatia; Częstoskurcz komorowy; Migotanie komór; Nagły zgon sercowy; SCD ICD
Definicja: Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) to dziedziczna choroba mięśnia sercowego, która dotyczy głównie prawej komory i polega na zastępowaniu tkanki mięśniowej serca przez tkankę tłuszczową i łączną.