Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół Brugadów

Streszczenie

  • Definicja: Wrodzona choroba kanałów jonowych charakteryzująca się
    typowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego.
  • Częstość występowania: Należy do częstszych form dziedzicznych chorób arytmogennych, chorobowość w Europie ok. 10–50/100.000.
  • Objawy: Palpitacje, omdlenia, nagły zgon sercowy.
  • Wyniki: W przypadku prawidłowej budowy serca brak swoistych wyników badań przedmiotowych.
  • Diagnostyka: Sporadycznie mogą występować nieprawidłowości w EKG. Wartość diagnostyczną w EKG ma typ 1 z uniesieniem odcinka ST ≥2 mm w co najmniej jednym odprowadzeniu (V1 lub V2). W przypadku podejrzenia klinicznego i ujemnego EKG spoczynkowego do wykrycia typu 1 w EKG można zastosować próbę wywołania reakcji lekowej z użyciem ajmaliny lub flekainidu.
  • Leczenie: Środki ogólne, takie jak unikanie leków wywołujących arytmię i szybkie leczenie przeciwgorączkowe w przypadku gorączki. Wszczepienie ICD u pacjentów objawowych jako profilaktyka nagłego zgonu sercowego.

Informacje ogólne

Definicja

  • Zespół Brugadów (BS) jest wrodzonym zaburzeniem kanałów jonowych charakteryzującym się1
    • typowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych
    • zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego
    • brakiem istotnej strukturalnej choroby serca
  • Po raz pierwszy opisali ją w 1992 r. Brugada i Brugada2.

Częstość występowania

  • Zespół Brugadów jest jedną z bardziej powszechnych form dziedzicznych chorób arytmogennych3
  • Chorobowość w Europie ok. 10-50/100.0004
    • W Azji Wschodniej i Południowo-Wschodniej wyższa chorobowość, w Japonii ok. 400/100.0005
  • Objawy kliniczne z penetracją zależną od wieku i płci6
    • Mężczyźni: Kobiety: ok. 8:16
    • Głównie u dorosłych, bardzo rzadko u dzieci6,7

Etiologia i patogeneza

  • Dziedziczony autosomalnie dominująco z niecałkowitą penetracją8
  • Z zespołem Brugadów powiązanych jest co najmniej 12 genów6
  • Najczęstsza mutacja genu SCN5A (kodującego późny kanał sodowy)8
  • Zdecydowana większość pacjentów z zespołem Brugadów ma prawidłowo zbudowane serce9
  • Kontrowersje dotyczące patofizjologii, przedmiotem dyskusji są zaburzenia depolaryzacji, repolaryzacji i rozwojowe
  • Istotnie podwyższone ryzyko omdlenia i nagłego zgonu sercowego z powodu częstoskurczu komorowego (VT) i migotania komór (VF)3
    • Miejsce powstawania złośliwych arytmii to głównie droga odpływu prawej komory/prawa komora3
  • Występowanie migotania komór głównie w nocy lub podczas spoczynku ze zwiększonym napięciem nerwu błędnego3
    • Zespół Brugadów odpowiada za ok. 4–12% wszystkich przypadków nagłego zgonu sercowego i ok. 20% przypadków u pacjentów bez strukturalnej choroby serca9 
  • Nadkomorowe zaburzenia rytmu serca (zwłaszcza migotanie przedsionków) u ok. 15 do 30% pacjentów3

czynniki predysponujące 

  • U niektórych pacjentów tylko napadowe występowanie typu EKG z zespołem Brugadów, pewne okoliczności prowadzą do ujawnienia ze zwiększonym ryzykiem złośliwych arytmii6:
    • Gorączka
    • nadużywanie alkoholu 
    • obfite posiłki.
  • Z zaburzeniami rytmu serca u pacjentów z zespołem Brugadów powiązanych jest wiele leków, np. niektóre leki przeciwdepresyjne, przeciwarytmiczne, znieczulające itp. (lista leków na stronie www.brugadadrugs.org) 
  • U pacjentów ze schizofrenią jako chorobą podstawową zwiększony współczynnik chorobowości zespołu Brugadów10

ICD-10

  • I49.8 Inne określone zaburzenia rytmu serca

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Kryteria diagnostyczne zostały niedawno uproszczone w porównaniu z poprzednimi definicjami11.
    • W przeszłości rozróżniano trzy wzorce EKG, obecnie za diagnostyczny uznaje się tylko typ I („typ wypukły do góry“). 
  • Zespół Brugadów rozpoznaje się po spełnieniu następujących kryteriów1:
    • uniesienie odcinka ST typu 1 (dachowate uniesienie/skośnie do dołu) ≥2 mm w co najmniej jednym odprowadzeniu (V1 lub V2)
      • Standardowe rozmieszczenie odprowadzeń lub albo o jedno lub dwa międzyżebrza wyżej, to ostatnie zwiększa czułość u niektórych pacjentów
    • Występuje spontanicznie lub po próbie wywołania reakcji lekiem przeciwarytmicznym klasy I
  • Przykładowe EKG w zespole Brugadów: zob. EKG.

rozpoznaniach różnicowych

  • Diagnostyka różnicowa może być trudna1.
  • Diagnostyka różnicowa obejmuje między innymi9

wywiadzie lekarskim

  • Objawy kliniczne zespołu Brugadów charakteryzują się występowaniem skutków częstoskurczu komorowego lub migotania komór:
  • Większość pacjentów (ok. 2/3) nie ma objawów w momencie rozpoznania9
  • Pierwsze objawy mogą wystąpić we wszystkich grupach wiekowych, najczęściej w średnim wieku z kumulacją około 40.–45. roku życia.
  • Śmiertelne arytmie głównie w spoczynku lub w nocy13
    • tylko rzadko objawy podczas wysiłku fizycznego9

Badanie fizykalne

  • Jeśli serce ma prawidłową strukturę, w badaniu lekarskim nie stwierdza się żadnych swoistych wyników poza epizodami arytmii.

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

EKG spoczynkowe

  • EKG może być nieprawidłowe tylko przejściowo!
    • Przykładowe EKG w zespole Brugadów zob. EKG Brugada.
  • Prawidłowy spoczynkowy zapis EKG nie wyklucza zatem zespołu Brugadów.
  • Umiejscowienie odprowadzeń V1 i V2 bardziej doczaszkowo (w 3. lub 2. międzyżebrzu) zwiększa czułość u niektórych pacjentów13.
  • ewentualnie Wykrycie nadkomorowych zaburzeń rytmu serca (zwłaszcza migotania przedsionków), występujących u 15–30% pacjentów z zespołem Brugadów3

Diagnostyka specjalistyczna

Test farmakologiczny 

  • W przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Brugadów (np. omdlenia, przeżyty zgon sercowy, zespół Brugadów w wywiadzie rodzinnym) bez typowego wyniku EKG należy przeprowadzić farmakologiczną próbę wywołania reakcji
    • Zastosowanie znajdują blokery kanału sodowego (ajmalina, flekainid)
    • Próba przeprowadzana pod stałym nadzorem
    • Wynik testu uznaje się za dodatni, jeśli podczas infuzji w EKG wystąpią charakterystyczne dla zespołu Brugadów zmiany typu 1

Badanie elektrofizjologiczne

  • Indukowalność częstoskurczu komorowego można określić w badaniu elektrofizjologicznym14
  • Jednak wyniki badań dotyczących wartości predykcyjnej programowanej stymulacji komorowej są różne15
    • Pacjenci bez indukowalnych zaburzeń rytmu serca mają prawdopodobnie korzystne rokowanie (dobra ujemna wartość predykcyjna)
  • Obecnie nie ma jednoznacznych zaleceń za lub przeciw badaniu elektrofizjologicznemu6

Badania genetyczne

  • Brak wpływu wyników genetycznych badań przesiewowych na rokowanie lub terapię6
  • Rutynowe badania przesiewowe nie są więc obecnie zalecane6

stratyfikacja ryzyka

  • Trudna i kontrowersyjna stratyfikacja ryzyka u pacjentów z zespołem Brugadów13
  • Omdlenia są klinicznym czynnikiem ryzyka z wysokim wskaźnikiem zdarzeń w kolejnych miesiącach i latach13
  • Spontaniczne zmiany typu 1 w EKG niezależny czynnik prognostyczny wystąpienia migotania komór15 
  • Niespójne wyniki badań nad wartością badań elektrofizjologicznych dla stratyfikacji ryzyka 
  • Obecnie brak wyraźnej wartości prognostycznej testów genetycznych

Wskazania do skierowania

  • W razie podejrzeń skierowanie do kardiologa

leczenie

Cele leczenia

  • Uniknięcie nagłego zgonu sercowego

Ogólne informacje o leczeniu

  • Środki ogólne mogą ograniczyć ryzyko wystąpienia złośliwych arytmii:
    • Dostosowanie stylu życia
    • Unikanie leków sprzyjających arytmii w zespole Brugadów
    • Konsekwentne leczenie przeciwgorączkowe
  • Nie ma obecnie leczenia farmakologicznego ze sprawdzoną poprawą rokowania
  • Środki inwazyjne
    • Głównie implantacja ICD w celu bezpiecznego ograniczenia ryzyka nagłego zgonu sercowego
    • W indywidualnych przypadkach ablacja cewnikowa jako opcja

środki ogólne

Dostosowanie stylu życia

  • Należy unikać nadużywania alkoholu
  • Należy zrezygnować z obfitych posiłków.

Unikać niebezpiecznych leków

  • Szereg leków i narkotyków może mieć w zespole Brugadów działanie proarytmiczne
  • Należą do nich:
    • Leki przeciwarytmiczne klasy IC
    • różne leki psychotropowe
    • środki znieczulające (np. propofol)
    • kokaina
    • konopie indyjskie
  • Listy substancji, których należy unikać, można znaleźć na stronie www.brugadadrugs.org

Obniżenie gorączki

  • W zespole Brugadów ze względu na możliwe wywołanie reakcji komorowych zaburzeń rytmu serca konieczne jest szybkie podanie leków przeciwgorączkowych
  • Obniżenie gorączki za pomocą leków przeciwgorączkowych (np. paracetamolu) i/lub fizjoterapii3,13

Leczenie farmakologiczne

  • W przypadku „burzy elektrycznej” (definiowanej jako 3 lub więcej epizodów częstoskurczu komorowego/migotania komór w ciągu 24 godzin) zastosowanie izoproterenolu lub chinidyny6
  • Prawdopodobnie chinidyna działa również zapobiegawczo16
  • Nie ma jednak wiarygodnych dowodów na zmniejszenie liczby nagłych zgonów sercowych, dlatego obecnie tylko do rozważenia w przypadku6
    • przeciwwskazań do wszczepienia ICD
    • odmowy zalecanego wszczepienia ICD

Wszczepienie ICD

  • Wszczepienie ICD jest obecnie jedyną opcją leczenia, która może bezpiecznie zmniejszyć ryzyko nagłego zgonu sercowego6.
  • ICD jest wskazany u pacjentów objawowych, tj.6
    • osób, które przeżyły zatrzymanie akcji serca
    • Pacjentów z utrwalonym, udokumentowanym częstoskurczem komorowym
    • Stan po po omdleniach i spontanicznych zmianach typu 1 w EKG 
  • Choć znaczenie badania elektrofizjologicznego budzi kontrowersje, można je wykorzystać do określenia wskazań u bezobjawowych pacjentów ze zmianami typu 1 w EKG: w przypadku indukowalnego migotania komór można rozważyć wszczepienie ICD6

Ablacja serca

  • Możliwe, że w przyszłości w leczeniu podłoża arytmogennego większą rolę niż wszczepienie ICD będzie odgrywać ablacja serca16.
  • Zgodnie z aktualnymi wytycznymi, ablację można rozważyć w przypadku burzy elektrycznej lub powtarzających się wstrząsów ICD6

Wytyczna: Postępowanie w przypadku zespołu Brugadów6

  • Środki ogólne/zmiana stylu życia
    • Unikanie leków, które mogą powodować uniesienie odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych (www.brugadadrugs.org)
    • Unikanie nadużywania alkoholu i spożywania obfitych posiłków
    • Szybkie leczenie farmakologiczne każdej gorączki
  • Zalecane wszczepienie ICD
    • po zatrzymaniu krążenia i/lub
    • udokumentowanym, utrwalonym częstoskurczu komorowym.
  • Wszczepienie ICD należy rozważyć u pacjentów ze spontanicznymi zmianami typu 1 w EKG i w stanie po omdleniu
  • Stosowanie chinidyny należy rozważyć u pacjentów z przeciwwskazaniami do ICD lub brakiem zgody na wszczepienie ICD.
  • Wszczepienie ICD można rozważyć u pacjentów z indukowalnym migotaniem komór w badaniu elektrofizjologicznym
  • Ablację serca można rozważyć u pacjentów z burzą elektryczną lub powtarzającymi się adekwatnymi wstrząsami ICD

Przebieg, powikłania i rokowanie

powikłań

Przebieg i rokowanie

  • Migotanie komór występuje średnio w wieku 41±15 lat, ale w zasadzie jest możliwe w każdym wieku6.
  • Pacjenci objawowi wykazują wysokie ryzyko nawrotu arytmii.
    • Po przeżyciu zgonu sercowego ryzyko nawrotu częstoskurczu komorowego/migotania komór wynosi ok. 50% w ciągu najbliższych 5 lat3.
  • U pacjentów bezobjawowych bez spontanicznych zmian typu 1 w EKG ryzyko arytmii jest niskie3,18
    .

Dalsze postępowanie

  • U osób z wszczepionym ICD po wstępnym ustawieniu czynność urządzenia sprawdza się zwykle co 6 miesięcy.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

  • Pacjenci powinni zostać poinformowani o czynnikach wyzwalających i ich unikaniu (nadużywanie alkoholu, obfite posiłki, niektóre leki i narkotyki, gorączka).

Informacje dla pacjentów w Deximed

EKG

Quellen

Leitlinien

  • European Society of Cardiology. Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Stand 2015. www.escardio.org
  • Heart Rhythm Society (HRS), European Heart Rhythm Association (EHRA), Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS). Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes. Stand 2013. www.ncbi.nlm.nih.gov 

Literatur

  1. Sieira J, Brugada P. The definition of the Brugada syndrome. Eur Heart J 2017; 38: 3029-3034. doi:10.1093/eurheartj/ehx490 DOI
  2. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinicla and elctrocardiographic syndrome. A multicenter report. . J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391-6. PubMed
  3. Steinfurt J, Biermann J, Bode C, et al. The diagnosis, risk stratification and treatment of Brugada syndrome. Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 394-401. www.aerzteblatt.de
  4. Brugada J. Management of patients with a Brugada ECG pattern. E-Journal of the ESC Council for Cardiology Practice, Vol. 7, N° 24, 17 Mar 2009 www.escardio.org
  5. Boussy T, Sarkozy A, Chierchia G-H, Richter S, Brugada P. The Brugada syndrome: Facts and controversies. Herz 2007; 32: 192-200. PubMed
  6. Priori S, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015; 36: 2793–2867. doi:10.1093/eurheartj/ehv316 DOI
  7. Gonzalez Corcia M, Brugada P. Family Screening for Brugada Syndrome in Asymptomatic Young Patients. Is it Better not to Know?. Pediatr Cardiol 2017; 38: 1313–1314. doi:10.1007/s00246-017-1637-2 DOI
  8. Haugaa K, Leren I. Prevalence, Clinical Presentation, and Management of Channelopathies and Cardiomyopathies, Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, Arrhythmogenic Cardiomyopathy, and Hypertrophic Cardiomyopathy. Current Cardiovascular Risk Reports 2019; 13: 16. doi:doi.org/10.1007/s12170-019-0612-2
  9. Arbelo E, Brugada J. Risk Stratification and Treatment of Brugada Syndrome. Curr Cardiol Rep 2014; 16: 508. doi:10.1007/s11886-014-0508-1 DOI
  10. Blom MT, Cohen D, Seldenrijk A, et al. Brugada syndrome ECG is highly prevalent in schizophrenia. Circ Arrhythm Electrophysiol 2014; 7:384. PubMed
  11. Priori S, Wilde A, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm 2013; 10: 1932-63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014 DOI
  12. ESC Working Group on myocardial and pericardial diseases: Brugada ECG pattern: a physiopathological prospective study based on clinical, electrophysiological, angiographic, and genetic findings. 31 May 2013, Zugriff 01.09.19 deximed.de
  13. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, et al. Present Status of Brugada Syndrome. J Am Coll Cardiol 2018; 72: 1046–59. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.037 DOI
  14. Sroubek J, Probst V, Mazzanti A, et al. Programmed ventricular stimulation for risk stratification in the Brugada syndrome: A pooled analysis. Circulation 2016; 133: 622-30. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017885 DOI
  15. Belhassen B. Management of Brugada Syndrome 2016: Should All High Risk Patients Receive an ICD? Circ Arrhythm Electrophysiol 2016; 9: e004185. doi:10.1161/CIRCEP.116.004185 DOI
  16. Belhassen B, Glick A, Viskin S. Efficacy of quinidine in high risk patients with Brugadas syndrom. Circulation 2004; 110: 1731-7. PubMed
  17. Sarkozy A, Boussy T, Kourgiannides G, et al. Long-term follow up of primary prophylactic implantable cardioverter-defibrillator therapy in Brugada syndrom. Eur Heart J 2007; 28: 334-44. PubMed
  18. Priori SG, Napolitano C, Gasparini M, et al. Natural history of Brugada syndrome; insights for risk stratification and management. Circulation 2002; 105: 1342-7. Circulation

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
I498
arytmia
Zespół Brugadów; Zespół Brugadów; Typ 1 EKG; Uniesienie odcinka ST; Test ajmalinowy; Test flekainidowy; Omdlenie; Nagły zgon sercowy; Częstoskurcz komorowy; Migotanie komór ICD Kardiowerter-defibrylator
Zespół Brugadów
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Wrodzona choroba kanałów jonowych charakteryzująca siętypowym uniesieniem odcinka ST w prawych odprowadzeniach przedsercowych ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego.
Medibas Polska (staging)
Zespół Brugadów
/link/f3a59fa07b684c6393fe9879a1409ad8.aspx
/link/f3a59fa07b684c6393fe9879a1409ad8.aspx
zespol-brugadow
SiteDisease
Zespół Brugadów
K.Reinhardt@gesinform.de
j.mroz@konsylium24.pl
pl
pl
pl