Document version compare

Informacje ogólne

Definicja

Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia — EM) jest rzadką chorobą, której nazwa pochodzi ze starożytnej greki: erythros (czerwony), melos (kończyna), algos (ból)¹
Klinicznie charakteryzuje się triadą objawów w obrębie kończyn:
1. palący ból
2. wzmożone ucieplenie
3. zaczerwienienie
Napadowy charakter, wyzwalanie przez:

ciepło
ucisk mechaniczny (bieganie, długotrwałe stanie)

Choroba częściej dotyka kończyn dolnych².
- W ok. 75% przypadków dotyczy wyłącznie kończyn dolnych.
- Najczęściej dotyczy stóp i palców stóp².
Występuje głównie obustronnie, ale nie zawsze symetrycznie².
- jednostronne występowanie raczej w przypadku wtórnej postaci EM
Bolesny rumień kończyn zalicza się do obwodowych, bolesnych polineuropatii.

Częstość występowania

Rzadka choroba
Roczna zapadalność ok. 0,4–2/100.000^3-4
Występowanie we wszystkich grupach wiekowych, z rozróżnieniem na „wczesny początek” (dzieciństwo/dorastanie) i „początek w wieku dorosłym”
Różne informacje na temat rozkładu płci^3-4

Etiologia i patogeneza

etiologii

Postacie pierwotne
- uwarunkowane genetycznie
  - Przyczyną są mutacje w genie SCN9A, kodującym białko kanału sodowego⁵.
  - Zwiększona czynność kanału z nadpobudliwością neuronów sygnalizujących ból
  - postacie rodzinne dziedziczone w sposób autosomalny dominujący
  - Zalicza się do chorób modelowych bólu neuropatycznego.
- przyczyny idiopatyczne
  - brak przyczyny genetycznej lub innej rozpoznawalnej przyczyny
  - najczęstsza postać pierwotna
Postacie wtórne
- Stanowią wśród dorosłych ok. 40% przypadków.
- występowanie z następującymi chorobami:
  - zaburzenia mieloproliferacyjne (najczęściej)
  - toczeń rumieniowaty układowy (TRU)
  - reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS)
  - Cukrzyca
  - dna moczanowa
  - czynniki paraneoplastyczne
  - zakażenia (np. HIV, CMV)
  - toksyny (np. rtęć, toksyny grzybów)
  - leki (bromokryptyna, antagonisty wapnia itp.)
- występowanie również po urazach kończyn i po operacjach

Patogeneza

Złożone mechanizmy patogenetyczne z zaburzeniami nerwowymi i naczyniowymi⁶
- zmiany neuronalne⁶
  - zwiększona pobudliwość neuronów
  - dysfunkcja układu adrenergicznego
  - dystalna neuropatia małych włókien nerwowych⁷
  - dysfunkcja współczulna zazwojowa
- zmiany naczyniowe⁶
  - zaburzenia mikrokrążenia spowodowane przedwłośniczkowymi przetokami tętniczo-żylnymi
  - otwarcie przetok pod wpływem obciążenia/ciepła
  - Powoduje pogorszenie przepływu kapilarnego z niedotlenieniem i bólem tkanek.
  - zakrzepice mikrokapilarne w zaburzeniach mieloproliferacyjnych
- interakcja między mechanizmami nerwowymi i naczyniowymi z ew. wzajemnym wzmocnieniem⁶

czynniki predysponujące

Wysoka temperatura otoczenia
Aktywność fizyczna

ICD-10

I73.8 Inne określone choroby naczyń obwodowych

Obejmuje bolesny rumień kończyn.

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

Rozpoznanie kliniczne z typową triadą:
1. zaczerwienienie
2. palący ból
3. wzmożone ucieplenie
Umiejscowienie: 80% kończyna dolna, 25% kończyny górne, rzadziej twarz, uszy lub język⁶
Występowanie napadowe, czas trwania epizodów: od kilku minut do kilku dni, często kilka godzin^1,6
Wyzwalane przez:
- ciepło
- w obrębie aktywności fizycznej
- siedzenie/pozycja ze zwisającymi kończynami dolnymi
Poprawa objawów przez:
- Chłodzenie
- uniesienie

rozpoznaniach różnicowych

Neuropatia obwodowa
Choroba tętnic obwodowych (PAD)
Zespół Raynauda: choroby współistniejące u niektórych pacjentów z bolesnym rumieniem kończyn
Akrocyjanoza (sinica obwodowa): akrocyjanoza może występować razem z bolesnym rumieniem kończyn.
Róża lub ropowica
Kompleksowy zespół bólu regionalnego (complex regional pain syndrome — CRPS)
choroba Fabry'ego

wywiadzie lekarskim

Katalog pytań przy podejrzeniu bolesnego rumienia kończyn⁶
- data wystąpienia pierwszych napadów
- wywiad rodzinny
- częstość występowania napadów
- związek z czynnikami wyzwalającymi: ciepłem (przybliżona temperatura wyzwalająca?), aktywnością fizyczną
- czas trwania i cechy epizodów
- poprawa wskutek działania zimna
- zmiany koloru skóry w zależności od pozycji
- aktualnie przyjmowane leki
- palenie tytoniu, alkohol, narkotyki
- wywiad lekarski dotyczący pracy, aktywność sportowa
Choroby podstawowe, z którymi może być powiązany bolesny rumień kończyn:
- zaburzenia mieloproliferacyjne
- toczeń rumieniowaty układowy (TRU)
- reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS)
- Cukrzyca
- dna moczanowa
- Nowotwory złośliwe
- zakażenia, (np. HIV, CMV)
- leki (bromokryptyna, antagonisty wapnia itp.)
- substancje toksyczne

Badanie fizykalne

W czasie napadu: zaczerwienienie skóry, nadmierne ucieplenie
Często, ale nie zawsze, obustronnie symetryczne występowanie objawów
Często dystalna anhydroza/zmniejszona potliwość⁶
ewentualnie uszkodzenie skóry spowodowane częstym narażeniem na zimno¹
Tętno obwodowe w normie

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

testy laboratoryjne: morfologia krwi z rozmazem w celu wykluczenia/wykrycia zaburzenia mieloproliferacyjnego

Diagnostyka specjalistyczna

Przede wszystkim rozpoznanie kliniczne, dalsza diagnostyka tylko w indywidualnych przypadkach
- Po wykluczeniu chorób podstawowych, które mogą powodować wtórną postać bolesnego rumienia kończyn, ew. badanie genetyczne w celu wykrycia lub wykluczenia pierwotnej postaci.
Neurologiczne badanie elektrofizjologiczne⁶
- wykluczenie neuropatii obwodowych o innej etiologii
Termografia
- wzrost temperatury w dotkniętych chorobą obszarach
Biopsja skóry jest nieswoista w bolesnym rumieniu kończyn.

Wskazania do skierowania

W przypadku niepewności co do rozpoznania
Jeśli istnieje podejrzenie lub oznaki wtórnej postaci bolesnego rumienia kończyn — w celu dalszego wyjaśnienia/leczenia choroby podstawowej.
W przypadku ciężkich dolegliwości — skierowanie do interdyscyplinarnego ośrodka leczenia bólu

leczenie

Cele leczenia

Złagodzenie dolegliwości

Ogólne informacje o leczeniu

Istnieje niewiele dowodów naukowych dotyczących leczenia; zalecenia opierają się na niewielkich analizach retrospektywnych i opiniach ekspertów.
Ogólne środki zapobiegania napadom/łagodzenia napadów
ewentualnie uzupełnienie próbami miejscowego lub ogólnoustrojowego leczenia farmakologicznego

Opisano różne metody terapii bez wyraźnych dowodów na skuteczną strategię leczenia farmakologicznego⁸.

środki ogólne

Unikanie:
- ciepło
- długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej lub stojącej
- ciężkiego fizycznego obciążenia
Podczas napadu
- chłodzenie dotkniętych obszarów
  - okłady chłodzące (unikać agresywnego chłodzenia, np. lodem/lodowatą wodą bezpośrednio na skórę)
  - chodzenie boso po chłodnych płytkach podłogowych
- uniesienie kończyn

Leczenie farmakologiczne

Nie jest znana metoda definitywnego leczenia farmakologicznego!
Różne opcje leczenia miejscowego i ogólnoustrojowego⁶
- leczenie miejscowe
- leczenie ogólnoustrojowe
  - kwas acetylosalicylowy (ASA) w zaburzeniach mieloproliferacyjnych
  - Gabapentyna
  - pregabalina
  - Amitryptylina
  - meksyletyna
  - okskarbazepina
  - mizoprostol
  - antagoniści kanału wapniowego
  - flekainid
  - magnez
  - glikokortykosteroidy
  - prostaglandyny

Inne rodzaje leczenia

Sympatektomia: opisano zarówno poprawę, jak i pogorszenie dolegliwości⁸.
- Można rozważyć, jeśli zawiodą inne opcje leczenia.

Przebieg, powikłania i rokowanie

powikłań

Powikłania często spowodowane narażeniem na zimno z uszkodzeniem skóry:
- maceracja
- Owrzodzenia
- zakażenie/zgorzel/posocznica
- amputacja
Zaburzenia snu i zaburzenia apetytu⁶
Zaburzenia lękowe, depresja⁶
- Zgłaszano samobójstwa ⁸.

Przebieg i rokowanie

W przebiegu choroby możliwa jest poprawa, pogorszenie lub stabilny przebieg^3,6.
Istnieją sprzeczne dane co do tego, czy choroba ta wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością².
Zmniejszona aktywność społeczna i fizyczna
Znaczące obniżenie jakości życia aż do niepełnosprawności włącznie¹.

Kontrola przebiegu choroby w praktyce lekarza rodzinnego

Stan skóry, zwłaszcza w odniesieniu do zmian chorobowych lub widocznych zakażeń

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentki?

O ogólnych środkach łagodzących dolegliwości
O możliwościach przebiegu choroby i realistycznej ocenie opcji leczenia

Quellen

Literatur

Tang Z, Chen Z, Tang B. Primary erythromelalgia: a review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015; 10: 127. doi:10.1186/s13023-015-0347-1 DOI
Saliba A. Erythromelalgia. Medscape, updated Nov 04, 2020. Zugriff 18.12.20. emedicine.medscape.com
Kalgaard O, Seem E, Kvernebo K. Erythromelalgia: a clinical study of 87 cases. J Intern Med 1997; 242: 191-197. pmid:9350163 PubMed
Alhadad A, Wollmer P, Svensson A, et al. Erythromelalgia: Incidence and clinical experience in a single centre in Sweden. Vasa 2012; 41: 43-48. doi:10.1024/0301-1526/a000162 DOI
McDonnell A, Schulman B, Ali Z, et al. Inherited erythromelalgia due to mutations in SCN9A: natural history, clinical phenotype and somatosensory profile. Brain 2016; 139: 1052-1065. doi:10.1093/brain/aww007 DOI
Leroux M. Erythromelalgia: a cutaneous manifestation of neuropathy? An Bras Dermatol 2018; 93: 86-94. doi:10.1590/abd1806-4841.20187535 DOI
Mantyh W, Dyck P, Dyck P, et al. Epidermal Nerve Fiber Quantification in Patients With Erythromelalgia. JAMA Dermatol 2017; 153: 162-167. doi:10.1001/jamadermatol.2016.4404 DOI
Nurowska-Wrzosek B, Tołodziecka L, Gaciong Z. Erythromelalgia: two case reports and literature review. Pol Arch Med Wewn 2007; 117: 322-326. pmid:17966599 PubMed
Davis MD, O'Fallon WM, Rogers RS, et al. Natural history of erythromelalgia: presentation and outcome in 168 patients. Arch Dermatol 2000; 136: 330-6. www.ncbi.nlm.nih.gov
Davis M, Morr C, Warndahl R, et al. Topically Applied Midodrine, 0.2%, an α1-Agonist, for the Treatment of Erythromelalgia. JAMA Dermatology 2015; 151: 1025-1026. doi:10.1001/jamadermatol.2015.0511 DOI
Mork C, Salerud E, Asker C, et al. The Prostaglandin E1 Analog Misoprostol Reduces Symptoms and Microvascular Arteriovenous Shunting in Erythromelalgia— A Double-Blind, Crossover, Placebo-Compared Study.. J Invest Dermatol 2004; 122: 587-593. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.22339.x DOI
Gales A, Chaaban B, Husson H, et al. Lidocaine-medicated plaster for treating acute autonomic and sensory neuropathy with erythromelalgia-like presentations. Rev Neurol 2016; 172: 399-400. doi:10.1016/j.neurol.2016.03.004 DOI
Poterucha T, Weiss W, Warndahl R, et al. Topical amitriptyline combined with ketamine for the treatment of erythromelalgia: a retrospective study of 36 patients at Mayo Clinic. J Drugs Dermatol 2013; 12: 308-10. pmid:23545913 PubMed
Spivak J. Myeloproliferative Neoplasms. N Engl J Med 2017; 376: 2168-2181. doi:10.1056/NEJMra1406186 DOI

Autor*innen

Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.

Bolesny rumień kończyn (erytromelalgia)

Informacje ogólne

Definicja

Częstość występowania

Etiologia i patogeneza

etiologii

Patogeneza

czynniki predysponujące

ICD-10

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

rozpoznaniach różnicowych

wywiadzie lekarskim

Badanie fizykalne

Badanie uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

Diagnostyka specjalistyczna

Wskazania do skierowania

leczenie

Cele leczenia

Ogólne informacje o leczeniu

środki ogólne

Leczenie farmakologiczne

Inne rodzaje leczenia

Przebieg, powikłania i rokowanie

powikłań

Przebieg i rokowanie

Kontrola przebiegu choroby w praktyce lekarza rodzinnego

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentki?

Quellen

Literatur

Autor*innen