Definicja: Niejednorodna grupa chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do dysfunkcji serca.Podział na kardiomiopatię rozstrzeniową, przerostową, arytmogenną prawej komory, restrykcyjną i niesklasyfikowaną. Każdorazowo dokonuje się rozróżnienia między rodzinną chorobą genetyczną a chorobą nierodzinną.
Częstość występowania: Przerostowa (ok. 200/100 000), rozstrzeniowa (ok. 40/100 000) i arytmogenna prawej komory (ok. 20/100 000) częściej niż rzadka kardiomiopatia restrykcyjna.
Objawy: Różne zespoły objawów w zależności od kardiomiopatii. Duszność, dławica piersiowa, spadek wydajności, przyspieszone bicie serca, omdlenia, nagły zgon sercowy.
Wyniki: Objawy kliniczne niewydolności serca, skutki zdarzeń zakrzepowo-zatorowych. W EKG, w zależności od kardiomiopatii, najczęściej nieswoiste (zaburzenia repolaryzacji, cechy przerostu, cechy bloku), w indywidualnych przypadkach swoiste zmiany (fala epsilon w przypadku ARVC). Zaburzenia rytmu, szczególnie częstoskurcz komorowy.
Diagnostyka: Rozpoznanie opiera się na wywiadzie lekarskim, badaniu klinicznym, EKG, badaniu Holter EKG, echokardiografii, kardiologicznym rezonansie magnetycznym, biopsji mięśnia sercowego. W indywidualnych przypadkach badania genetyczne i przesiewowe rodziny.
Leczenie: Leczenie zależy od rodzaju i stopnia ciężkości kardiomiopatii: leczenie farmakologiczne (leczenie niewydolności serca, leczenie przeciwkrzepliwe) i/lub z użyciem sprzętu (PM, ICD, CRT); przeszczep serca w indywidualnych przypadkach.
Informacje ogólne
Definicja/klasyfikacja
Niejednorodna grupa chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do dysfunkcji serca1.
Definicja ESC (Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego)2:
Choroba mięśnia sercowego z nieprawidłowym pod względem struktury i czynności mięśnia sercowego, po wykluczeniu:
Jednak definicja i nazewnictwo kardiomiopatii nie są jednolite.
różne systemy klasyfikacji w przeszłości i obecnie
W 2008 r. Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne opublikowało „europejską” klasyfikację2, po ogłoszeniu przez Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne (AHA) nowego systemu klasyfikacji w 2006 roku3.
Zgodnie z europejskim systemem klasyfikacji kardiomiopatii, który jest ukierunkowany bardziej klinicznie niż system amerykański, pierwotny podział obejmuje pięć fenotypów2:
kardiomiopatia przerostowa (HCM)
kardiomiopatię rozstrzeniową (DCM)
arytmogenną kardiomiopatię prawej komory (ARVC)
kardiomiopatię restrykcyjną (RCM)
kardiomiopatia niesklasyfikowana (NCCM)
Każdy fenotyp jest podzielony na kategorie:
postaci uwarunkowane rodzinnie/genetycznie
postaci nieuwarunkowane rodzinnie: idiopatyczna, nabyta
Podział na postaci rodzinne i nierodzinne ma zwrócić uwagę na możliwe genetyczne przyczyny kardiomiopatii2.
W odróżnieniu od klasyfikacji WHO z 1995 r.1 klasyfikacja ESC wyklucza dysfunkcję lewej komory wynikającą z choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, zaburzenia dotyczące zastawek serca i wrodzonych wad zastawek, ponieważ rozpoznanie i leczenie są zupełnie inne niż w przypadku prawdziwych kardiomiopatii2.
Najważniejsze różnice w stosunku do systemu klasyfikacji AHA4
ESC nie dzieli kardiomiopatii na pierwotne i wtórne.
Uzasadnienie: Podział wprowadzono arbitralnie.
ESC nie klasyfikuje chorób kanałów jonowych jako kardiomiopatii.
Zaproponowany w 2013 r. system klasyfikacji MOGE(S) jeszcze mocniej włącza wyniki najnowszych badań nad genetycznymi przyczynami kardiomiopatii5.
Częstość występowania
Ze względu na niespójne definicje, klasyfikacje i kryteria diagnostyczne dane dotyczące chorobowości są różne
Kardiomiopatia przerostowa: Współczynnik chorobowości około 20–200/100.0006-7
prawdopodobnie wyższa rzeczywista chorobowość (ok. 500/100.000)8
Kardiomiopatia rozstrzeniowa: Współczynnik chorobowości około 40/100.000
patologiczna grubość ściany lewej komory ≥15 mm w co najmniej jednym segmencie (bez odpowiedniego obciążenia spowodowanego ciśnieniem lub wypełnieniem).
Mutacja w genie lamin A/C (LMNA) jest przyczyną nietypową, ale wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby13.
Dzięki postępom w dziedzinie sekwencjonowania genetycznego obecnie uznaje się 30–50% przypadków kardiomiopatii rozstrzeniowej raczej za uwarunkowane genetycznie.
Nieuwarunkowane rodzinnie, nabyte formy kardiomiopatii rozstrzeniowej2
uszkodzenia spowodowane przez toksyny (alkohol, antracykliny)
Histologicznie definiowana przez postępujące zastępowanie miookardium prawej komory (zajęta może być także lewa komora) przez tkankę tłuszczową i łączną2
Zmiany tkankowe w tzw. trójkącie dysplazji (obszar poniżej zastawki trójdzielnej, koniuszek i stożek tętniczy)14
Dysfunkcja prawej komory z lub bez dysfunkcji lewej komory2
Spowodowana prawdopodobnie przez nadmierną stymulację adrenergiczną i dysfunkcję mikronaczyniową15
często wywołana obciążeniem emocjonalnym lub fizycznym
Najczęściej dotyka kobiet w wieku pomenopauzalnym16.
Charakteryzuje się przejściowymi nieprawidłowymi wzorcami skurczu z akinezją końcowego (zespół balotującego koniuszka) lub środkowego odcinka lewej komory.
W indywidualnych przypadkach objawy niewydolności lewokomorowej
Ew. nowy szmer skurczowy spowodowany tworzeniem się gradientu w drodze odpływu (wyrównawcza nadmierna kurczliwość podstawowych segmentów mięśnia sercowego).
Podwyższone stężenie BNP, NT-proBNP i troponiny T w osoczu wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych, niewydolności serca i zgonu7.
szczególnie utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy z morfologią bloku lewej odnogi i osią górną, tj. ujemny QRS odprowadzeniach II, III, aVF i dodatni QRS w odprowadzeniu aVL (główne kryterium diagnostyczne)19
Kardiomiopatię przerostową definiuje się jako grubość ściany ≥15 mm w co najmniej jednym segmencie lewej komory, której nie da się wyjaśnić warunkami obciążenia serca.
Grubość ścianki można określić przy użyciu następujących metod obrazowania:
ewentualnie w połączeniu z cewnikowaniem prawego serca ocena hemodynamiki (pojemność minutowa, ciśnienie w tętnicy płucnej, ciśnienie końcoworozkurczowe w prawej i lewej komorze)
Biopsja mięśnia sercowego
Złoty standard rozpoznawania chorób zapalnych, ale nie jest częścią rutynowej diagnostyki.
Badania genetyczne
zalecane tylko w przypadku uwarunkowań rodzinnych, gdzie choroba występuje u ≥2 członków rodziny20
ewentualnie cewnikowanie lewego serca (wykluczenie choroby wieńcowej) i cewnikowanie prawego serca z angiografią prawej komory: globalna i regionalna czynność prawej komory
ewentualnie biopsja mięśnia sercowego: uchwycenie nacieków tłuszczowych w mięśniu sercowym
Główne kryteria diagnostyczne w rozpoznaniu ARVC19
czynność RV
globalna i regionalna dysfunkcja skurczowa lewej komory (echo lub RM)
Kryteria diagnostyczne w przypadku kardiomiopatii takotsubo16
Przejściowa dysfunkcja lewej komory, która może mieć postać balotującego koniuszka albo śródkomorowych, podstawnych lub ogniskowych zaburzeń ruchów ściany.
nierozszerzające naczyń beta-blokery (zalecenie I/B zgodnie z wytycznymi ESC)
antagonista Ca (werapamil) (I/B)
Należy unikać leków rozszerzających naczynia tętnicze i żylne (np. inhibitorów ACE, azotanów (IIa/C).
Nie zaleca się stosowania digoksyny (III/C).
cewnikowanie lub chirurgiczna redukcja grubości przegrody międzykomorowej u pacjentów z gradientem >50 mmHg w drodze odpływu i NYHA III–IV pomimo maksymalnego leczenia farmakologicznego (I/B)
W przypadku niewydolności serca, braku niedrożności i zachowanej funkcji skurczowej (LVEF ≥50%)
betabloker, werapamil lub diltiazem (IIa/C)
W przypadku niewydolności serca, braku niedrożności i ograniczonej funkcji skurczowej (LVEF <50%)>
dodatkowo prócz beta-blokera inhibitor ACE (lub antagonista receptora AT) (IIa/C)
uzupełniająco antagonista aldosteronu u pacjentów z utrzymującymi się objawami (IIa)
WszczepienieICD zalecane u pacjentów z zatrzymaniem krążenia spowodowanym częstoskurczem komorowym lub omdleniem/niewydolnością hemodynamiczną związaną z częstoskurczem (I/B)
Wszczepienie CRT (leczenie resynchronizujące) można rozważyć u pacjentów z opornymi na leczenie objawami NYHA II–IV, LVEF <50% i lbbb>120 ms (IIb/C).
Przeszczep serca należy rozważyć w przypadku utrzymujących się arytmii NYHA III–IV lub arytmii niepoddających się leczeniu (IIa/B).
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Leczenie zgodnie z wytycznymi dotyczącymi niewydolności serca u pacjentów z obniżoną frakcją wyrzutową22
ewentualnie leczenie choroby podstawowej (np. kortykoidy w przypadku sarkoidozy, zespołu hipereozynofilii, terapia chelatująca w przypadku hemochromatozy, chemioterapia w przypadku amyloidozy)25
Nie ma obecnie opartych na dowodach wytycznych dotyczących leczenia kardiomiopatii takotsubo, dlatego opiera się ono na doświadczeniu klinicznym i uzgodnieniach specjalistów
European Society of Cardiology. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases, Stand 2008. www.ncbi.nlm.nih.gov
European Society of Cardiology. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure, Stand 2021. www.escardio.org
European Society of Cardiology. Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death Guidelines, Stand 2015. www.escardio.org
European Society of Cardiology. Hypertrophic Cardiomyopathy, Diagnosis and management of, Stand 2014. www.escardio.org
Literatur
Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the definition and classification of cardiomyopathies. Circulation 1996;93:841–842. www.ncbi.nlm.nih.gov
Elliot P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270-6. European Heart Journal
Maron B, Towbin J, Thiene G, et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation 2006; 113: 1807-1816. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 DOI
European Society of Cardiology. Classification concept of the Working Group of Myocardial and Pericardial Diseases. March 01, 2008. www.escardio.org
Arbustini E, Narula N, Tavazzi L, et al. The MOGE(S) Classification of Cardiomyopathy for Clinicians. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 304-318. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Wexler R, Elton T, Pleister A. Cardiomyopathy: An Overview. Am Fam Physician 2009; 79: 778-784. www.aafp.org
European Society of Cardiology. Hypertrophic Cardiomyopathy, Diagnosis and management of, Stand 2014. www.niccs.scot.nhs.uk
Semsarian C, Ingles J, Maron M, et al. New Perspectives on the Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015; 65: 1249-1254. doi:10.1016/j.jacc.2015.01.019 DOI
Rakar S, Sinagra G, Di Lenarda A. Epidemiology of dilated cardiomyopathy - A prospective post-mortem study of 5252 necropsies. Eur Heart J 1997; 18: 117-123. www.ncbi.nlm.nih.gov
European Society of Cardiology. Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death Guidelines, Stand 2015. www.escardio.org
Deshmukh A, Kumar G, Pant S, et al. Prevalence of Takotsubo cardiomyopathy in the United States. Am Heart J 2012; 164: 66-71. doi:10.1016/j.ahj.2012.03.020 DOI
Batzner A, Schäfers H, Borisov K, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy—the role of myectomy and percutaneous septal ablation in drug-refractory disease. Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 47-53. doi:10.3238/arztebl.2019.0047 DOI
Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J, et al. Lamin A/C cardiomyopathy: young onset, high penetrance, and frequent need for heart transplantation. Our Heart J 2018; 39: 853-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Perez Diez D, Brugada P. Diagnosis and management of arrhythmogenic right ventricular dysplasia. E-Journal of Cardiology Practice 2008; 7: 1. www.escardio.org
Komamura K, Fukui M, Iwasaku T, et al. Takotsubo cardiomyopathy: Pathophysiology, diagnosis and treatment. World J Cardiol 2014; 6: 602-609. doi:10.4330/wjc.v6.i7.602 DOI
Ghadri J, Wittstein I, Prasad A, et al. International Expert Consensus Document on Takotsubo Syndrome (Part I): Clinical Characteristics, Diagnostic Criteria, and Pathophysiology. Eur Heart J 2018; 39: 2032-2046. doi:10.1093/eurheartj/ehy076 DOI
Rapezzi C, Arbustini E, Caforio A. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2013; 34: 1448-1458. doi:10.1093/eurheartj/ehs397 DOI
Bennett C, Freudenberger R. The Current Approach to Diagnosis and Management of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: Review of the Literature. Cardiology Research and Practice 2016; 2016: 1-7. doi:10.1155/2016/5172308 DOI
Marcus F, McKenna W, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Eur Heart J 2010; 31: 806-814. doi:10.1093/eurheartj/ehq025 DOI
Japp A, Gulati A, Cook S, et al. Diagnosis and Evaluation of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2016; 67: 2996-3010. doi:10.1016/j.jacc.2016.03.590 DOI
Andreini D, Pontone G, Pepi M, et al. Diagnostic accuracy of multidetector computed tomography coronary angiography in patients with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2007; 49: 2044-50. PubMed
European Society of Cardiology. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure, Stand 2021. www.escardio.org
Hancock E. Differential diagnosis of restrictive cardiomyopathy and constrictive pericarditis. Heart 2001; 86: 343-349. www.ncbi.nlm.nih.gov
Brugada J, Fernández-Armenta J. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia. E-journal of the ESC Council for Cardiology Practice 2012; 10: 1. www.escardio.org
Vainrib A. Restrictive Cardiomyopathy - Treatment & Management. Medscape Dec 2014. emedicine.medscape.com
Spirito P, Autore C, Formisano F, et al. Risk of Sudden Death and Outcome in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy With Benign Presentation and Without Risk Factors. Am J Card 2014; 113: 1550-1555. doi:10.1016/j.amjcard.2014.01.435 DOI
Nguyen V. Dilated Cardiomyopathy Pathology. Medscape, updated March 02, 2021. emedicine.medscape.com
Merlo M, Pivetta A, Pinamonti B. Long-term prognostic impact of therapeutic strategies in patients with idiopathic dilatedcardiomyopathy: changing mortality overthe last 30 years. Eur J Heart Fail 2014; 16: 317-324. doi:10.1002/ejhf.16 DOI
Hulot J, Jouven X, Empana J. Natural history and risk stratification of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation 2004; 110: 1879-1884. doi:10.1161/01.CIR.0000143375.93288.82 DOI
Vainrib A. Restrictive Cardiomyopathy - Prognosis. Medscape, Dec 2014. emedicine.medscape.com
Tian T, Liu Y, Gao L, et al. Isolated left ventricular noncompaction: clinical profile and prognosis in 106 adult patients. Heart Vessels 2014; 29: 645. doi:10.1007/s00380-013-0409-z DOI
Ghadri J, Wittstein I, Prasad A, et al. International Expert Consensus Document on Takotsubo Syndrome (Part II): Diagnostic Workup, Outcome, and Management. Eur Heart J 2018; 39: 2047-2062. doi:10.1093/eurheartj/ehy077 DOI
Autor*innen
Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Definicja: Niejednorodna grupa chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do dysfunkcji serca. Podział na kardiomiopatię rozstrzeniową, przerostową, arytmogenną prawej komory, restrykcyjną i niesklasyfikowaną. Każdorazowo dokonuje się rozróżnienia między rodzinną chorobą genetyczną a chorobą nierodzinną.