Wynicowanie pęcherza moczowego

etiologii

• Sekcję opracowano na postawie tego źródła¹.
• EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
  • Wydaje się, że wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
• U rodzeństwa osób cierpiących na EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
• Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
• W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub gonosomów, bez możliwości wywnioskowania związku przyczynowo-skutkowego.
• Dowody na to, że określone sygnatury genów odgrywają pewną rolę, charakteryzując się nadekspresją genów zapalnych i niedostateczną ekspresją genów rozwojowych - w tym tych odpowiedzialnych za tworzenie mięśni gładkich - muszą zostać zweryfikowane.

ICD-10

• Q64.1 Wynicowanie pęcherza moczowego, w tym ektopia pęcherza i ekstrowersja pęcherza

Diagnostyka

• Sekcję opracowano na postawie tego źródła¹.
• W ramach badania noworodka

Prenatalna

• W zależności od stopnia nasilenia wady i doświadczenia badającego, prenatalna diagnoza EEC jest możliwa za pomocą USG między 15 a 32 tygodniem ciąży.
• Wynik indeksowy to sytuacja, w której wypełniony pęcherz moczowy nie jest wykrywany w powtarzanych dokładnych badaniach ultrasonograficznych.
• Dodatkowe kryteria to nisko położony pępek, szerokie spojenie łonowe, słabo rozwinięte narządy płciowe i nisko położone narządy jamy brzusznej.
• Dokładne informowanie matki/rodziców o możliwościach leczenia, przebiegu i rokowaniach choroby.

leczenie

• Sekcję opracowano na postawie tego źródła¹.
• Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
  • Niezbędne zabiegi chirurgiczne są bardzo wymagające.
    • Osiągnięcie dobrego wyniku - zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym - ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
  • Kompetentne i dostosowane do wieku doradztwo w zakresie tożsamości płciowej, seksualności i reprodukcji, a także długoterminowe wsparcie osobiste dla osób dotkniętych chorobą są niezbędnymi elementami leczenia.
• To, jak wcześnie należy przeprowadzić pierwszy zabieg chirurgiczny, zależy od konkretnej sytuacji. EEC sam w sobie nie jest stanem nagłym.
  • Z reguły nie występuje wyraźna niedrożność odpływu moczu, która uzasadniałaby natychmiastową operację w celu zapobieżenia wodonerczu.
  • Kwestią kontrowersyjną jest możliwość zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka pęcherza moczowego poprzez wczesne usunięcie często występujących polipów pęcherza moczowego. 
  • Konieczne jest dokładne rozważenie zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli nie można jednoznacznie określić płci.
  • W wielu przypadkach odroczenie wstępnej operacji wydaje się rozsądne, aby uniknąć traumy psychicznej pacjenta, np. w celu umożliwienia dziecku leczenia w specjalistycznym ośrodku w towarzystwie rodziców.

Cele terapii

1. Zachowanie czynności nerek poprzez wyeliminowanie zaburzeń w odpływie moczu
2. Nietrzymanie moczu w zależności od etapu rozwoju dziecka
3. Zachowanie funkcji seksualnych i płodności

Rekonstrukcja chirurgiczna

• Czynnościowa rekonstrukcja pęcherza moczowego lub usunięcie układu pęcherza moczowego i odprowadzenie moczu przez worek esicy.
  • Wybór zabiegu chirurgicznego powinien być dokonany przez doświadczony zespół.
  • Zazwyczaj konieczna jest procedura wieloetapowa.
• Rekonstrukcja narządów płciowych
  • Więcej informacji na temat edukacji i partycypacyjnego podejmowania decyzji w przypadkach niejednoznaczności płci można znaleźć w artykule Interseksualność.
• W razie potrzeby osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy