Definicja:Embrionalna wada rozwojowa, w której ujście cewki moczowej nie jest zamknięte, tworząc rurkowaty narząd, ale jest widoczne jako płytka cewki moczowej w otworze w kształcie rozszczepu. U chłopców cewka moczowa otwiera się po grzbietowej stronie prącia lub proksymalnie do niego, u dziewcząt między częściami rozszczepionej łechtaczki.
Obraz kliniczny:U chłopców: Rozszczepienie grzbietowej cewki moczowej z otwarciem na grzbietową stronę żołędzi (żołędziowe), brzeg żołędzi (wieńcowe), trzon prącia (prąciowe) lub proksymalnie na przejściu prącia w spojenie łonowe (prąciowo-łonowe). Grzbietowe odchylenie prącia, krótkie prącie. U dziewcząt: Niecałkowicie rozwinięte wargi sromowe mniejsze, poszerzenie ujścia cewki moczowej tworzące rozszczep, rozszczep łechtaczki (clitoris bifida), płaski wzgórek łonowy. U obu płci: Możliwy zanik zwieracza szyi pęcherza moczowego, możliwe otwarte spojenie łonowe, rozstęp kości łonowych.
Terapia:Chirurgiczna rekonstrukcja cewki moczowej i w razie potrzeby zwieracza szyi pęcherza w celu zachowania zdolności trzymania moczu i funkcji seksualnych. ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy. Leczenie powinno być prowadzone interdyscyplinarnie w specjalistycznym ośrodku.
Informacje ogólne
Cały rozdział oparto na tych źródłach literaturowych.
Definicja
Wada rozwojowa charakteryzująca się brakiem lub niepełną tubularyzacją cewki moczowej podczas rozwoju embrionalnego.
Najłagodniejsza postać zespołu wynicowania i wierzchniactwa (EEC)
Rozszczepienie grzbietowej cewki moczowej z otwarciem na grzbietową stronę żołędzi (żołędziowe), brzeg żołędzi (wieńcowe), trzon prącia (prąciowe) lub proksymalnie na przejściu prącia w spojenie łonowe (prąciowo-łonowe).
Im bardziej proksymalna wada, tym większe ryzyko nietrzymania moczu.
Płytka błony śluzowej cewki moczowej jest widoczna przez otwór w kształcie szczeliny, który łączy się z płytką pęcherza moczowego w przypadku dodatkowego wynicowania pęcherza moczowego (patrz tam).
Napletek często występuje tylko po stronie brzusznej i jest tam nadmiernie rozwinięty.
Rzadki wariant: Przy prąciu pogrążonym (burried penis) wada rozwojowa żołędzi jest ukryta pod w pełni rozwiniętym napletkiem i w przypadku stulejki zostaje odkryta dopiero po obrzezaniu.
Krótki penis
Szerokie ciała jamiste
Spłaszczona żołądź
Możliwy zanik zwieracza szyi pęcherza moczowego
Możliwe otwarte spojenie łonowe, rozstęp kości łonowych
EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
Wydaje się, że wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
U rodzeństwa osób cierpiących na EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub gonosomów, bez możliwości wywnioskowania związku przyczynowo-skutkowego.
Dowody na to, że określone sygnatury genów odgrywają pewną rolę, charakteryzując się nadekspresją genów zapalnych i niedostateczną ekspresją genów rozwojowych - w tym tych odpowiedzialnych za tworzenie mięśni gładkich - muszą zostać zweryfikowane.
Izolowane wierzchniactwo jest często pomijane u nowonarodzonych dziewczynek i diagnozowane dopiero w wieku przedszkolnym lub szkolnym z powodu uporczywego nietrzymania moczu.
W przypadku izolowanego wierzchniactwa, korekta chirurgiczna jest zwykle wykonywana w drugiej połowie pierwszego roku życia.
U chłopców z wierzchniactwem prąciowo-łonowym i u dziewczynek często konieczna jest rekonstrukcja szyi pęcherza w celu zapewnienia trzymania moczu w przyszłości.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Sekcję opracowano na podstawie tych źródeł.
Przebieg
W przypadku izolowanego wierzchniactwa i profesjonalnej rekonstrukcji chirurgicznej szanse na przebieg bez powikłań są dobre.
Powikłania
Zaburzenia odpływu moczu i odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy
kosmetyczne i funkcjonalne uszkodzenia narządów płciowych
rokowania
Brak systematycznych badań dotyczących długoterminowego rokowania
Izolowane wierzchniactwo wiąże się ze znacznie mniejszym ryzykiem powikłań niż cięższe postacie EEC.
Quellen
Literatur
Frimberger D. Diagnosis and management of epispadias. Semin Pediatr Surg 2011; 20: 85-90. PMID: 21453851 PubMed
Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis 2009;4:23. PMID: 19878548 PubMed
Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B et al. Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the exstrophy-epispadias complex – long-term results. Urology 2008; 72:566–569. PMID: 18585763 PubMed
Autor
Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Definicja:Embrionalna wada rozwojowa, w której ujście cewki moczowej nie jest zamknięte, tworząc rurkowaty narząd, ale jest widoczne jako płytka cewki moczowej w otworze w kształcie rozszczepu. U chłopców cewka moczowa otwiera się po grzbietowej stronie prącia lub proksymalnie do niego, u dziewcząt między częściami rozszczepionej łechtaczki.