Definicja:Najcięższa postać malformacji linii środkowej brzucha, charakteryzująca się przepukliną pępowinową, wynicowaniem pęcherza moczowego i atrezją odbytu. Zwykle związana z wadami kręgosłupa.
Częstość występowania:Około 1/400 000–1/200 000 wszystkich żywych urodzeń.
Wyniki:Oprócz charakterystycznych dla choroby wad anatomicznych często występują wady rozwojowe nerek, narządów płciowych, pojedyncza tętnica pępowinowa, wady rozwojowe układu kostnego, rzadziej atrezja przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, atrezja dwunastnicy, malformacja Arnolda-Chiariego typu 1 (przemieszczenie migdałków móżdżku do górnego odcinka kanału kręgowego), nerka podkowiasta, wady rozwojowe moczowodu.
Leczenie:Chirurgiczna rekonstrukcja dróg moczowych i narządów płciowych. ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy. W większości przypadków konieczne są dalsze operacje w celu zachowania zdolności trzymania moczu i funkcji seksualnych. Leczenie powinno być prowadzone interdyscyplinarnie w specjalistycznym ośrodku.
Informacje ogólne
Sekcję opracowano na podstawie tych źródeł.
Definicja
Wynicowanie steku (wynicowanie kloaki) jest złożoną wadą wrodzoną ściany brzucha, przypuszczalnie spowodowaną wadą rozwojową mezodermy.
Najcięższa postać zespołu wynicowania i wierzchniactwa (exstrophy-epispadias complex – EEC), który z kolei stanowi najcięższą postać wad rozwojowych linii środkowej brzucha.1
zdwojenie macicy (macica dwurożna) u do 95% kobiet
zdwojenie pochwy u ok. 2/3 wszystkich kobiet
atrezja pochwy u 1/4 do połowy wszystkich kobiet
brak zewnętrznych narządów płciowych u około 1/3 noworodków z kariotypem męskim
Wady rozwojowe górnych dróg moczowych: 41–66% chorych2
Około 1/3 pacjentów ma jednostronną agenezję nerki, nerkę miedniczną lub wodonercze.
Wady rozwojowe kręgosłupa
Forma dysrafii kręgosłupa, taka jak zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego, przepuklina rdzeniowo-oponowa (otwarty rozszczep kręgosłupa) i przepuklina oponowo-tłuszczowa występuje u 64–100% wszystkich dotkniętych nią osób.
Wady kostne kręgosłupa u 22–60% osób dotkniętych chorobą, np.
EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
Wydaje się, że wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
U rodzeństwa osób cierpiących na EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub gonosomów, bez możliwości wywnioskowania związku przyczynowo-skutkowego.
Dowody na to, że określone sygnatury genów odgrywają pewną rolę, charakteryzując się nadekspresją genów zapalnych i niedostateczną ekspresją genów rozwojowych – w tym tych odpowiedzialnych za tworzenie mięśni gładkich – muszą zostać zweryfikowane.
ICD-10
Q43.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe jelit
Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
Niezbędne zabiegi chirurgiczne są bardzo wymagające.
Osiągnięcie dobrego wyniku – zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym – ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
Kompetentne i dostosowane do wieku doradztwo, a także długoterminowe wsparcie osobiste dla osób dotkniętych chorobą w zakresie tożsamości płciowej, seksualności i reprodukcji są niezbędnymi elementami leczenia.
To, jak wcześnie należy przeprowadzić pierwszy zabieg chirurgiczny, zależy od konkretnej sytuacji. Wynicowanie steku samo w sobie nie jest stanem nagłym.
Z reguły nie występuje wyraźna niedrożność odpływu moczu, która uzasadniałaby natychmiastową operację w celu zapobieżenia wodonerczu.
Kwestią kontrowersyjną jest możliwość zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka pęcherza moczowego poprzez wczesne usunięcie często występujących polipów pęcherza moczowego.1
Konieczne jest dokładne rozważenie zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli nie można jednoznacznie określić płci.
W wielu przypadkach odroczenie wstępnej operacji wydaje się rozsądne, aby uniknąć traumy psychicznej pacjenta, np. w celu umożliwienia dziecku leczenia w specjalistycznym ośrodku w towarzystwie rodziców.
Cele terapii
Zachowanie czynności nerek poprzez wyeliminowanie zaburzeń w odpływie moczu
Nietrzymanie moczu w zależności od etapu rozwoju dziecka
Zachowanie funkcji seksualnych i płodności
Rekonstrukcja chirurgiczna
Czynnościowa rekonstrukcja pęcherza moczowego lub usunięcie układu pęcherza moczowego i odprowadzenie moczu przez worek esicy
Wybór zabiegu chirurgicznego powinien być dokonany przez doświadczony zespół.
Zazwyczaj konieczna jest procedura wieloetapowa.
Rekonstrukcja narządów płciowych
Więcej informacji na temat edukacji i partycypacyjnego podejmowania decyzji w przypadkach niejednoznaczności płci można znaleźć w artykule Interseksualność.
ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy
Osoby dotknięte tym schorzeniem zwykle wymagają kilku operacji korekcyjnych i przez całe życie zmagają się z poważnymi wyzwaniami fizycznymi, psychologicznymi i społecznymi wynikającymi z ich wad rozwojowych.
powikłań
Zaburzenia odpływu moczu i odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy
Wszystkie osoby dotknięte tą chorobą zmarły w okresie niemowlęcym z powodu sepsy oraz niedoborów płynów, elektrolitów i składników odżywczych spowodowanych zespołem krótkiego jelita lub niedrożnością jelit.
Dopiero wraz z postępem w neonatologii i chirurgii dziecięcej od lat 60-tych XX wieku rokowanie znacznie się poprawiło.
Obecnie przeżywa 83–100% wszystkich osób dotkniętych tą chorobą.
80% wszystkich pacjentów z EEC cierpi na nietrzymanie moczu w dzieciństwie.
Jednak nie wszyscy pacjenci są w stanie oddawać mocz samodzielnie.
Zwłaszcza w miarę postępu choroby, utrzymanie funkcji mikcji jest możliwe tylko dzięki specjalnym terapiom, takim jak cystoplastyka, samocewnikowanie – przez cewkę moczową lub przez urostomię.
Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis 2009;4:23. PMID: 19878548 PubMed
Phillips M. Spectrum of cloacal exstrophy. Semin Pediatr Surg. 2011; 20:113-118. PMID: 21453856 PubMed
Feldkamp ML, Botto LD, Amar E. Cloacal exstrophy: an epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157C: 333-43. PMID: 22002951 PubMed
Woo L, Thomas J, Brock J. Cloacal exstrophy: a comprehensive review of an uncommon problem. J Pediatr Urol. 2010;6:102-111. PMID: 19854104 PubMed
Keppler-Noreuil KM. OEIS Complex (omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects): A review of 14 cases. Am J Med Genet 2001;99:271-9. PMID: 11251992 PubMed
Jain M, Weaver DD. Severe lower limb defects in exstrophy of the cloaca. Am J Med Genet A 2004;128A:320-4. PMID: 15216556 PubMed
Autor
Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Q438
Wynicowanie steku KE; Szczelina pęcherzowo-jelitowa; Zespół OEIS; Atrezja odbytu; Przepuklina oponowo-rdzeniowa; Rozszczepienie pęcherza moczowego; Dwie połowy pęcherza; Rozszczepienie kloaki; Wada rozwojowa moczowodu; Odpływ moczu; Wada ściany jamy brzusznej; Rozejście mięśnia prostego brzucha; Zespół wynicowania i wierzchniactwa EEC
Definicja:Najcięższa postać malformacji linii środkowej brzucha, charakteryzująca się przepukliną pępowinową, wynicowaniem pęcherza moczowego i atrezją odbytu. Zwykle związana z wadami kręgosłupa.