Definicja:Funkcjonalna niedrożność jelit spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem komórek zwojowych w splocie mięśniowym i podśluzówkowym okrężnicy. Wykazano znaczenie dziedziczności.
Częstość występowania:Zapadalność 1/5000 żywych urodzeń. Noworodki płci męskiej są częściej dotknięte chorobą (4:1).
Objawy:Początkowo typowe objawy niedrożności jelit (obfite wymioty, rozdęty brzuch) i brak wydalania smółki.
Wyniki:Wzdęcie brzucha, wysokie napięcie zwieraczy i pusta bańka odbytnicy podczas badania per rectum, ewakuacja dużych ilości kału nie jest rzadkością po badaniu doodbytniczym.
Diagnostyka:Lewatywa kontrastowa okrężnicy z ew. typowymi wynikami. Bioptyczne wykrywanie brakujących komórek zwojowych.
Leczenie:Chirurgiczne usunięcie chorego odcinka jelita. Zespolenie koniec do końca lub tymczasowa stomia.
Informacje ogólne
Definicja
Choroba Hirschsprunga to wrodzona choroba charakteryzująca się brakiem komórek zwojowych jelita i prowadząca do funkcjonalnej niedrożności okrężnicy.
Brak komórek zwojowych prowadzi do skurczów mięśni gładkich w zajętym segmencie jelita.
Może to dotyczyć wszystkich odcinków jelita. W 80–85% przypadków aganglionoza jest ograniczona do prostnicy i esicy.
Nieleczona choroba może prowadzić do zaparć, niedrożności jelit, zapalenia jelit i ewentualnie toksycznego rozdęcia okrężnicy, w zależności od stopnia nasilenia.
Częstość występowania
Zapadalność
1 na 5000 żywych urodzeń
Płeć
Choroba Hirschsprunga występuje 4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Nie dotyczy to jednak zajęcia trzustki; w tym przypadku stosunek ten wynosi prawie 1:1.1
Rozległość
W 80–85% przypadków dotyczy tylko prostnicy i esicy.2
W 2–13% przypadków zajęta jest cała okrężnica (zespół Zülzera-Wilsona).3
W rzadkich przypadkach może również dotyczyć dużych odcinków jelita cienkiego lub całego przewodu pokarmowego.3
Ultrakrótkie odcinki Hirschsprunga są rzadkie, ale częściej stanowią rozpoznanie różnicowe w przypadku zaparć u starszych dzieci.
Czynniki dziedziczne
Choroba jest dziedziczona wielogenowo. Ryzyko nawrotu wynosi 2–33%, w zależności od ciężkości aganglionozy.
Większość przypadków występuje sporadycznie.
Moment rozpoznania
W 90% przypadków chorobę rozpoznaje się u noworodka na podstawie objawów niedrożności jelit (oddanie smółki zwykle >24 h po urodzeniu).
U dzieci karmionych piersią choroba może również stać się objawowa po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających.
Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności jelit w okresie noworodkowym.
W rzadkich przypadkach jest związana z innymi zespołami.1
zespół Haddada: połączenie choroby Hirschsprunga i zespołu Ondyny (ośrodkowa hipowentylacja/bezdech)
Zespół Mowata-Wilsona
zespół Waardenburga-Shaha
MEN typu 2B
Etiologia i patogeneza
Choroba Hirschsprunga jest spowodowana przedwcześnie zakończoną migracją komórek zwojowych z grzebienia nerwowego do splotu mięśniowego i podśluzówkowego okrężnicy.
Jest to choroba wielogenowa o niepełnej penetracji i zmiennej ekspresji, dlatego diagnostyka prenatalna jest prawie niemożliwa. Dotychczas wykryto zmiany w ponad 16 loci genowych, w tym w protoonkogenie RET.1
Patologie
Segment aganglioniczny jest tonicznie skurczony, co prowadzi do zaparć i proksymalnego rozszerzenia okrężnicy.
Niedrożność może prowadzić do zagrażającego życiu zapalenia jelit.
Malformacja odbytu i odbytnicy (zwężenie odbytu i atrezja odbytu z przetoką okołoodbytniczą)
Niedrożność smółkowa
Guzy miednicy
Wywiad lekarski
W ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w ciągu kilku dni po urodzeniu. W pojedynczych przypadkach objawy mogą rozwijać się później, aż do wieku dorosłego.
Początkowo typowe są objawy niedrożności jelit (obfite wymioty, rozdęty brzuch) i brak wydalania smółki.
Brak wydalania smółki w ciągu pierwszych 24 godzin u 60% noworodków z chorobą Hirschsprunga2
Objawy zapalenia jelit
gorączka, biegunka, wymioty, narastające wzdęcie brzucha, gwałtowne stolce, zmęczenie, słabe przyjmowanie pokarmu i krew w stolcu
Po okresie noworodkowym (zwykle wraz z rozpoczęciem rozszerzania diety)
Może dawać wynik fałszywie dodatni w pierwszych 3 miesiącach życia.
Lewatywa z kontrastem rentgenowskim
Proksymalnie do zajętego segmentu widoczna jest strefa przejściowa w kształcie lejka, która łączy się ze „zdrowym" jelitem, które często jest silnie poszerzone.
Czułość badania jest niższa u noworodków, a wyniki są często jedynie dyskretnie widoczne.5
W przypadku poszerzenia trzustki często widać „normalną“ okrężnicę.
Wykonywana przed operacją w celu określenia, jak daleko proksymalnie rozciąga się aganglionoza.
Badanie histologiczne
złoty standard diagnostyczny, badanie możliwe od 6–8 tygodnia życia
biopsje losowe (np. za pomocą biopsji aspiracyjnej odbytnicy) wykazują brak kompleksów zwojowych splotu mięśniowego i podśluzówkowego, a także immunohistochemiczny wzrost acetylocholinoesterazy.
Badanie genetyczne
Zaleca się badanie przesiewowe w kierunku mutacji protoonkogenu RET, ponieważ możliwe jest leczenie profilaktyczne zespołu MEN2.
Wskazania do skierowania do specjalisty
W przypadku podejrzenia choroby
Leczenie
Cele terapii
Usunięcie chorego odcinka jelita, a tym samym uniknięcie zagrażających życiu powikłań
Ogólne informacje o leczeniu
Leczenie jest zawsze chirurgiczne i jest zwykle wykonywane planowo 2–3 miesiące po rozpoznaniu. Natychmiastowa operacja w okresie noworodkowym nie wydaje się mieć żadnych zalet w porównaniu z wczesną operacją planową.2
Do czasu operacji dziecko powinno być stabilne, dobrze się rozwijać, a jelito powinno być odpowiednio odbarczone.
Przed operacją należy wykonywać lewatywy z roztworu soli fizjologicznej 1 do 3 razy dziennie. Jeśli to nie wystarczy, konieczne może być przedoperacyjne wyłonienie stomii.2
W przypadku niedrożności lub objawów zapalenia jelit
Należy wykonać dekompresję żołądka za pomocą zgłębnika nosowo-żołądkowego, podawać dożylnie płyny i antybiotyki o szerokim spektrum działania.
Leczenie chirurgiczne
Przezodbytnicza operacja endorektalna typu pull-through pozwala w wielu przypadkach uniknąć operacji otwartej. Oczekuje się, że technika transanalna spowoduje mniejszy ból pooperacyjny, krótszy czas żywienia dojelitowego i mniej zrostów pooperacyjnych.7
Hipoganglioniczne segmenty przejściowe mogą utrudniać określenie marginesu w jamie ustnej; pomocna może być tutaj śródoperacyjna diagnostyka przekrojowa.2
2–3 tygodnie po operacji należy sprawdzić zespolenie pod kątem obecności zwężeń.2
Częste oddawanie stolca i niewielkie zapalenie skóry okolicy odbytu są normalne w pierwszym okresie po operacji przezodbytniczej, zwłaszcza u dzieci karmionych piersią.8
Operacja powinna być przeprowadzona w ośrodku dysponującym odpowiednim doświadczeniem.2
Regularne badania kontrolne powinny być przeprowadzane aż do wieku dorosłego.2
W przypadku całkowitej aganglionozy może być konieczny przeszczep jelita.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Powikłania
Perforacja jelita
Zapalenie jelit związane z chorobą Hirschsprunga występuje u około 15–30% dzieci.9-10
Można ją zaobserwować u pacjentów z chorobą Hirschsprunga zarówno przed, jak i po operacji. Ryzyko zmniejsza się wraz z wiekiem.
Choroba może szybko doprowadzić do sepsy i może być śmiertelna bez leczenia.
Rokowanie
W większości przypadków dobre, w zależności od stopnia bezzwojowości
Przewlekłe zaparcia lub nietrzymanie stolca mogą utrzymywać się po operacji.
Niekorzystne w przypadku całkowitej bezzwojowości, pomimo przeszczepu jelita
Przebieg
Wczesne powikłania po operacji: zakażenie rany, niewydolność zespolenia i niedrożność jelit
Późne powikłania po operacji: zwężenie zespolenia, uporczywe zapalenie jelit (do 40%), nietrzymanie stolca (8%), uporczywe zaparcia (30%)
Należy przeprowadzać regularne badania kontrolne (1–2/rok). Skupiamy się tutaj na wzroście, odżywianiu i rozwoju.2
Przejście z pediatrii do medycyny dorosłych powinno być dobrze przygotowane.2
European Reference Network for rare inherited and congenital digestive disorders. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung's disease. Stand 2020. ern-ernica.eu
Literatur
Juntao Ke, Ying Zhu. The advances of genetics research on Hirschsprung's disease. Pediatr Investig. 2018; 2: 189-195. pmid:32851260 PubMed
Kyrklund K, Sloots CEJ et al. ERNICA guidelines for the management of rectosigmoid Hirschsprung’s disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2020. ojrd.biomedcentral.com
Moore SW. Total colonic aganglionosis and Hirschsprung's disease: a review . Pediatr Surg Int . 2014; 31: 1-9. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Wesson DE. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). UpToDate19.1, 2011. UpToDate
Kressmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2006; 15: 1319-1322. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Langer JC, Durrant AC, de la TL et al. One-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children. Ann Surg 2003; 238: 569-83. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Wester T, Rintala RJ. Early outcome of transanal endorectal pull-through with a short muscle cuff during the neonatal period. J Pediatr Surg 2004; 39: 157-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Coran AG, Teitelbaum DH. Recent advances in the management of Hirschsprung's disease. Am J Surg 2000; 180: 382-7. PubMed
Autor*innen
Linda Mandel, Dr. med, Ärztin in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Eggenstein
Q431
Choroba Hirschsprunga Czynnościowa niedrożność jelit Brak komórek zwojowych Wymiotowanie żółcią Rozdęty brzuch Brak wydalania smółki Zapalenie jelit związane z chorobą Hirschsprunga Aganglionoza Megacolon congenitum Zespół Zülzera-Wilsona
Definicja:Funkcjonalna niedrożność jelit spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem komórek zwojowych w splocie mięśniowym i podśluzówkowym okrężnicy. Wykazano znaczenie dziedziczności.