Definicja:Występowanie niskorosłości przy wzroście poniżej 3. centyla lub 2 odchyleń standardowych poniżej średniej odpowiedniej dla wieku. Obecność zaburzeń wzrostu w przypadku spadku o 15 punktów centylowych lub zmniejszenia tempa wzrostu poniżej 25. centyla po ukończeniu 2. roku życia.
Częstość występowania:3% wszystkich dzieci wykazuje wzrost długości ciała <3. centyla.>
Objawy:Niski wzrost w porównaniu z populacją ogólną; możliwe objawy choroby podstawowej.
Objawy kliniczne:Proporcjonalna lub nieproporcjonalna niskorosłość z progresją lub bez. Odchylenie wzrostu lub jego tempa od wartości prawidłowych dla danego wieku; możliwe objawy choroby podstawowej.
Diagnostyka:Długość ciała, proporcje ciała, tempo wzrostu. Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe, podstawowe badania laboratoryjne, w razie potrzeby RTG kośćca; dalsza diagnostyka w zależności od choroby podstawowej.
Terapia:Hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, leczenie choroby podstawowej, interdyscyplinarna opieka pediatry, psychologa i endokrynologa.
informacje ogólne
Definicja
Niskorosłość
Wzrost poniżej 3. centyla lub 2 odchylenia standardowe (SD = Standard Deviation) poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
Zaburzenia wzrostu po 2. roku życia zdefiniowane jako spadek o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SD) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SD).
Występuje jako niskorosłość proporcjonalna (niskorosłość rodzinna, niskorosłość w chorobach organicznych) lub nieproporcjonalna (dysplazja szkieletowa, choroby metaboliczne), jak również z progresją lub bez progresji.
Częstość występowania
Ok. 3% wszystkich dzieci wykazuje wzrost długości ciała <3. centyla.>
Etiologia i patogeneza
Idiopatyczna
Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania
Wady chromosomalne
Zespoły chorobowe
Dysplazje szkieletowe
Niedożywienie
Choroby organiczne
Zaburzenia endokrynologiczne
Choroby metaboliczne
Zaburzenia psychospołeczne
Jatrogenna
ICD-10
E23.0 Niedoczynność przysadki
E45 Opóźniony rozwój będący następstwem niedożywienia białkowo-energetycznego
M89 Inne choroby kości
M89.1 Zahamowanie wzrostu nasady kości
R62 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
R62.8 Inne braki w porównaniu do oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Wzrost poniżej 3. centyla lub 2 SD poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
Po 2. roku życia spadek wzrostu o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SDS) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SDS).
Prawidłowe określenie i interpretacja długości i proporcji ciała
Zastosowanie specyficznych dla populacji i płci, a także etnicznych, kulturowych i czasowych siatek
centylowych w celu określenia prawidłowej wartości w odpowiedniej populacji referencyjnej
W ciągu pierwszych 2 lat życia wzrost przy odpowiednim stanie zdrowia jest zasadniczo taki sam na całym świecie.
Począwszy od 2. roku życia, występują znaczące różnice regionalne i populacyjne w przebiegu wzrostu, jego tempie, docelowym rozmiarze, początku dojrzewania i odpowiednim skoku wzrostowym.
Przekroczenia centyli lub odchylenia SD są bardziej istotne dla oceny możliwego zahamowania wzrostu niż bezwzględne punkty centylowe.
Prawidłowy pomiar długości ciała
Niemowlęta i małe dzieci <2 lat w naczyniu pomiarowym, głowa przytrzymywana w pozycji prostej, nogi wyprostowane, stopy zgięte pod kątem prostym.>
Dzieci >2 lat stojące przy ścianie ze skalibrowanym przyrządem pomiarowym, pięty, pośladki i ramiona dotykające ściany, nogi wyprostowane, stopy stabilnie postawione na podłodze, głowa skierowana do przodu, podbródek unieruchomiony przez badającego (górna podstawa ucha i zewnętrzny kącik oka w linii poziomej), 3 x pozycjonowanie, 3 x pomiar, obliczenie wartości średniej.
Prawidłowy pomiar wysokości siedziska i rozpiętości ramion
Płaski stołek o znanej wysokości, którą odejmuje się od zmierzonej wysokości.
Aby zmierzyć rozpiętość ramion, wskazana jest pozycja przy ścianie, zmierzenie odległości między końcami obu środkowych palców z ramionami wyciągniętymi poziomo.
Tempo wzrostu według wartości referencyjnych wg Rikken i współ.1 dot. dziewcząt w wieku 8–13 lat i chłopców w wieku 10–15 lat. Wykorzystanie co najmniej 2 wartości zmierzonych w odstępach 4 miesięcy
nieproporcjonalne zahamowanie wzrostu, często skrócenie kończyn w porównaniu z tułowiem, zmiana stosunku wysokości siedzenia do wysokości ciała i rozpiętości ramion do długości ciała
Choroby organiczne
przewlekłe lub wrodzone choroby wszystkich układów narządów
terapia glikokortykoidami, stan po chemoterapii, stan po radioterapii całego ciała
Wywiad lekarski
Pochodzenie, etniczność, kontekst kulturowy
Długość, masa ciała, obwód głowy i przebieg wzrostu, początek dojrzewania rodziców i rodzeństwa (uwaga: często niedokładne lub nieprawidłowe dane z wywiadu lekarskiego dotyczące wzrostu!)
Wzrost, masa ciała i obwód głowy przy urodzeniu, czas trwania ciąży, powikłania w czasie ciąży
Rozwój motoryczny i poznawczy
Przed- lub poporodowe zaburzenia wzrostu
Organiczne lub podstawowe choroby podstawowe
Badanie fizykalne
Określenie wzrostu, masy ciała, wysokości siedziska, rozpiętości ramion
Obliczanie docelowej wartości genetycznej: średni wzrost rodziców + 6,5 cm dla chłopców, - 6,5 cm dla dziewczynek
zespół Turnera: USG nerek (np. nerka podkowiasta) i USG wewnętrznych żeńskich narządów płciowych (np. dysgenezja gonad)
zespół nadnerczowo-płciowy: USG nadnerczy i jąder (rozproszona tkanka/guz nadnerczy)
przewlekłe choroby zapalne jelit: USG jamy brzusznej z oceną ściany jelita, w miarę możliwości łącznie z ultrasonografią dopplerowską kodowaną kolorem; MRI jamy brzusznej z rozdęciem jelit
dysplazja szkieletowa: RTG kręgosłupa, czaszki, miednicy, kolana w kierunku dysplazji szkieletowej
Wskazania do skierowania
W przypadku postawienia diagnozy niskorosłości zaleca się skierowanie do pediatry, a w razie potrzeby do endokrynologa dziecięcego.
Leczenie
Cele terapii
Leczenie choroby podstawowej
Optymalizacja ostatecznego wzrostu
Ogólne informacje o leczeniu
Przeprowadzane przez doświadczonych endokrynologów dziecięcych we współpracy z psychologami dziecięcymi i nadzorującymi pediatrami.
Leczenie farmakologiczne
Rekombinowany hormon wzrostu (rhGH) w następujących przypadkach:
Rikken B, Wit JM. Prepubertal height velocity references over a wide age range. Archives of Disease in Childhood 1992; 67: 1277-1280. www.ncbi.nlm.nih.gov
Autor*innen
Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt
Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
E230; E45; M89; M891; R62; R628
Niski wzrost Zespół Turnera Zespół Turnera niski wzrost
Niskorosłość Opóźnienie wzrostu Zespół Turnera Wzrost na długość Wzrost Dysplazja szkieletowa
Definicja:Występowanie niskorosłości przy wzroście poniżej 3. centyla lub 2 odchyleń standardowych poniżej średniej odpowiedniej dla wieku. Obecność zaburzeń wzrostu w przypadku spadku o 15 punktów centylowych lub zmniejszenia tempa wzrostu poniżej 25. centyla po ukończeniu 2. roku życia.