Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD)

Streszczenie

  • Definicja:Wczesnodziecięce, niepostępujące uszkodzenie niedojrzałego mózgu z dominującymi zaburzeniami ruchowymi. Wiele przyczyn przed-, około- lub poporodowych.
  • Częstość występowania:Około 1–2,5 na 1000 żywych urodzeń, częściej u wcześniaków.
  • Objawy:Zespoły o różnym nasileniu, głównie z zaburzeniami ruchowymi, takimi jak spastyczność, dyskineza i ataksja. Często towarzyszą im deficyty poznawcze, padaczka i zaburzenia mowy.
  • Obraz kliniczny:Paraliż spastyczny ze zwiększonym napięciem mięśniowym, deformacjami, zaburzeniami ruchowymi, wzmożonymi odruchami mięśniowymi i objawami ze strony układu piramidowego.
  • Diagnostyka:Kliniczno-neurologiczna diagnoza zespołu w dłuższym okresie obserwacji z dowodami uszkodzenia mózgu w badaniach obrazowych.
  • Terapia:Leczenie multidyscyplinarne, zwykle w wyspecjalizowanych ośrodkach. Fizjoterapia, pomoce, leki przeciwspastyczne i, w razie potrzeby, interwencja chirurgiczna.

informacje ogólne

Definicja

  • Mózgowe porażenie dziecięce to wczesnodziecięce, trwałe uszkodzenie niedojrzałego mózgu z ruchowymi, zwykle spastycznymi zaburzeniami ruchowymi.1-5
    • często jako synonim: wczesnodziecięce uszkodzenie mózgu

Częstość występowania

  • Najczęstsze zaburzenie rozwoju motorycznego w dzieciństwie5
  • Chorobowość 1–2,5 na 1000 urodzeń5-7
  • Częściej występuje u wcześniaków.8

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Przyczyną porażenia mózgowego jest trwałe, niepostępujące uszkodzenie mózgu.
    • wrażliwa faza rozwoju mózgu w okresie prenatalnym i w ciągu pierwszych dwóch lat życia
    • Uszkodzenie mózgu może wystąpić przed, w trakcie lub po porodzie.9-10
  • Przyczyny prenatalne (>50%)
    • np. uraz wewnątrzmaciczny, zakażenia
    • często nieznana przyczyna
  • Przyczyny okołoporodowe (do 15%)
    • np. zamartwica lub krwotok wewnątrzczaszkowy podczas skomplikowanego porodu
  • Przyczyny poporodowe (do 5%)
  • Postacie idiopatyczne (około 30%)11
    • brak dowodów na istnienie konkretnej przyczyny
  • Coraz częściej identyfikowane są przyczyny genetyczne.5,12
    • szacowany odsetek szkodliwych mutacji „de novo“ jako przyczyna:12
      • 11,9% wszystkich chorób
      • 62,8% chorób bez określonej przyczyny (idiopatycznych).
    • względne ryzyko dla rodzeństwa od 4 do 9 razy wyższe5
  • Wieloczynnikowe modele rozwoju choroby są omawiane jako prawdopodobne.5 

Patofizjologia

  • Korelaty wczesnodziecięcych uszkodzeń mózgu1,5
    • leukomalacja okołokomorowa
      • uszkodzenie niedotlenieniowo-niedokrwienne1
      • Rozległość koreluje z tetraparezą spastyczną.
    • zmiany w zwojach podstawy mózgu
      • często w żółtaczce noworodków (żółtaczka jąder podkorowych)
      • Rozległość koreluje z dystonią i pląsawicą.
    • udary okołoporodowe
  • Niedowład spastyczny (spastyczność)
    • najczęstsza motoryczna manifestacja porażenia mózgowego1
    • konsekwencje uszkodzenia szlaków motorycznych OUN (pierwszy neuron motoryczny w mózgu, pień mózgu, rdzeń kręgowy)
    • Brak centralnego hamowania prowadzi do wzrostu napięcia mięśniowego.

Choroby współistniejące

  • Częstość występowania chorób współistniejących i objawów towarzyszących zależy od stopnia wczesnodziecięcego uszkodzenia mózgu.
  • Liczne możliwe objawy towarzyszące i choroby współistniejące, z których najczęstsze to niepełnosprawność intelektualna (30–40%) i padaczka (ok. 40 %)

Czynniki predysponujące

  • przedwczesny poród8
    • współczynnik chorobowości ok. 10% w przypadku porodu przed 28. tygodniem ciąży5
  • Powikłania porodowe (np. zamartwica okołoporodowa)5
  • Niski wynik w skali Apgar przy urodzeniu7
    • chorobowość na poziomie 11% u dzieci z wynikiem w skali Apgar <3>
    • chorobowość na poziomie 0,1% u dzieci z wynikiem w skali Apgar 10
  • Zbyt wysoka lub zbyt niska masa urodzeniowa dziecka13
  • Nadwaga matki w okresie ciąży14
  • Ciąża mnoga5
  • Żółtaczka noworodków (żółtaczka jąder podkorowych)
  • Infekcje przed- i okołoporodowe
  • Przyczyny genetyczne5

ICD-10

  • G80 Mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.0 Spastyczne czterokończynowe mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.1 Spastyczne dwukończynowe mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.2 Spastyczne mózgowe porażenie dziecięce połowicze
    • G80.3 Dyskinetyczne mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.4 Ataktyczne mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.8 Inne mózgowe porażenie dziecięce
    • G80.9 Mózgowe porażenie dziecięce, nieokreślone

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Kliniczno-neurologiczna diagnoza zespołu1
  • Dodatkowa diagnostyka w celu wykrycia wczesnodziecięcego uszkodzenia mózgu
  • Obserwacja przebiegu klinicznego ważna dla postawienia diagnozy1,5
    • jednoznaczne rozpoznanie zwykle najwcześniej w wieku 12–24 miesięcy, czasami dopiero po ukończeniu 5 lat

Stopień ciężkości (wg WHO)

  • Stopień I: niewielkie upośledzenie czynnościowe
  • Stopień II: swobodne chodzenie
  • Stopień III: brak swobodnego chodzenia do 5 roku życia
  • Stopień IV: brak samodzielnego poruszania się, poważne upośledzenie funkcji ręki

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

Objawy ruchowe

  • Zmienne nasilenie i wzorce dystrybucji
    • niedowład czterokończynowy: paraliż wszystkich kończyn (symetryczny lub asymetryczny)
    • niedowład poprzeczny: paraliż kończyn dolnych
    • niedowład połowiczy: paraliż jednej połowy ciała
  • Spastyczne niedowłady lub porażenia (spastyczność) 
    • spastyczność - najczęstszy objaw (80%)1
    • trwały wzrost napięcia dotkniętych mięśni
    • Brak równowagi w aktywności mięśni może prowadzić do przykurczów (skrócenia i usztywnienia) z nieprawidłową pozycją (np. końskie ustawienie stopy).
  • Dyskinezy (10–20%)
    • mimowolne ruchy o różnym stopniu nasilenia
    • np. pląsawica
  • Ataksja (<10%)>
    • zaburzenia koordynacji z niekontrolowanymi, czasami nadmiernymi ruchami
  • przykurcze i nieprawidłowa pozycja
    • końskie ustawienie stopy („pes equinus“): unieruchomienie w zgięciu podeszwowym z powodu spastyczności agonistów i antagonistów oraz przewagi zginaczy1
  • Zaburzenia chodu i równowagi aż do uzależnienia od wózka inwalidzkiego
    • chód nożycowy: chód z przekraczaniem linii środkowej na drugą nogę z powodu spastyczności mięśni przywodzicieli

Objawy towarzyszące

Przyczyny

Badanie przedmiotowe

  • Ogólne badanie fizykalne
  • Badanie neurologiczne z naciskiem na:
  • Orientacyjne badanie ortopedyczne
    • badanie stawu biodrowego (ból, zwichnięcie)
    • nieprawidłowe ustawienie stawów (np. końskie ustawienie stopy)

Badanie umiejętności motorycznych

  • Indywidualny test siły w porównaniu obustronnym – klasyfikacja według stopnia siły
    • 0: brak skurczu
    • 1: wyczuwalne drgnięcie i minimalny skurcz
    • 2: aktywny ruch możliwy przy zniesieniu siły ciążenia
    • 3: możliwy aktywny ruch przeciwdziałający sile ciążenia
    • 4: możliwy aktywny ruch przeciwdziałający oporowi 
    • 5: prawidłowa siła
  • Sprawdzanie napięcia mięśniowego
    • pasywny ruch stawów
    • spastyczność: zwiększony, zależny od prędkości opór na rozciąganie mięśni
  • Sprawdzanie odruchów1
    • zwiększone odruchy mięśniowe w spastyczności
    • objawy ze strony układu piramidowego wskazujące na uszkodzenie OUN (np. odruch Babińskiego)
    • przetrwałe odruchy pierwotne (np. odruch Moro >6 miesięcy po urodzeniu)

Diagnostyka u specjalisty

Badania obrazowe

  • Diagnostyka służąca do wykrywania uszkodzeń mózgu
    • Na przykład np. leukomalacji okołokomorowej, zawałów i wad rozwojowych
  • USG przezciemiączkowe
    • W przypadku otwartego ciemiączka możliwe jest badanie całego mózgu za pomocą ultradźwięków.
  • Badanie RM
    • Wykonywane, jeśli badanie ultrasonograficzne nie jest możliwe lub nie można wykryć przyczyny.
    • swoistość 89% w wykrywaniu nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych1

Dalsza diagnostyka

  • W indywidualnych przypadkach dalsza diagnostyka, np.:
    • EEG
    • diagnostyka laboratoryjna (zaburzenia metaboliczne, zakażenia)
    • Diagnostyka genetyczna
    • badania wzroku i słuchu

Wskazania do skierowania

  • W przypadku podejrzenia choroby skierowanie do (neuro)pediatry

Leczenie

Cele terapii

  • Najlepszy możliwy rozwój motoryczny i poznawczy oraz uczestnictwo dziecka
  • Zapobieganie przykurczom i zniekształceniom
  • Ważne są realistyczne cele i oczekiwania.1

Ogólne informacje o leczeniu

  • Brak terapii leczącej wczesnodziecięce uszkodzenia mózgu
  • Wielospecjalistyczne planowanie i wdrażanie koncepcji terapeutycznych
  • Połączenie ze specjalistycznymi ośrodkami leczenia przewlekłych spastycznych zaburzeń ruchowych
    • Możliwość miejscowego i dokanałowego leczenia spastyczności oraz, w razie potrzeby, interwencji chirurgicznych
  • Uwzględnienie chorób współistniejących podczas terapii

Leczenie farmakologiczne

Terapia spastyczności

  • Doustne leki antyspastyczne
    • stosowane w przypadku spastyczności mającej znaczenie w życiu codziennym bez wystarczającej kontroli pomimo stosowania środków fizycznych lub terapeutycznych
    • indywidualny dobór i dawkowanie leków
      • np. baklofen lub tyzanidyna16
    • Powszechne są kombinacje kilku preparatów.
  • Toksyna botulinowa A wstrzykiwana domięśniowo
    • zalecana w przypadku spastyczności ogniskowej (stosunek ryzyka do korzyści) 
    • skuteczność w przypadku spastyczności ogniskowej, wieloogniskowej i segmentalnej mającej znaczenie w życiu codziennym1,16-19
  • Wewnątrzoponowe leczenie baklofenem (ITB)
    • Baklofen jest agonistą GABA, który centralnie hamuje transmisję pobudzenia.
    • możliwość ciągłego podawania dooponowego za pomocą pompy baklofenowej16,20
    • Powinien być zapewniony długoterminowy program opieki.

Inne formy leczenia

Fizjoterapia

  • Cele
    • Poprawa umiejętności motorycznych i mobilności
    • Zapobieganie przykurczom i nieprawidłowej pozycji
  • Różne procedury
    • ćwiczenia poprawiające bierne i czynne funkcje motoryczne
    • bierny ruch spastycznych kończyn wspomagany przez urządzenie
    • trening chodu wspomagany urządzeniami i trening na bieżni
    • rosnące wykorzystanie procedur wspomaganych przez roboty

Środki pomocnicze

  • W zależności od zakresu mobilności, np. urządzenia wspomagające chodzenie lub wózek inwalidzki
  • Szyny, stabilizatory, gipsy, ortezy, odlewy
    • ortezy unieruchamiające do korekcji wadliwej pozycji i zapobiegania przykurczom (np. w stopie końskiej)
    • okresowe pozycjonowanie szyny w celu zmniejszenia bólu w spastyczności
    • seryjne stosowanie gipsów lub opatrunków gipsowych jako uzupełnienie leczenia farmakologicznego1

Elektrostymulacja

  • Elektrostymulacja za pomocą elektrod powierzchniowych może być stosowana jako terapia uzupełniająca w celu zwiększenia napięcia spastycznego.

Leczenie chirurgiczne

  • Stosowane w przypadku spastyczności w indywidualnych przypadkach po wyczerpaniu innych odwracalnych metod leczenia.
  • Selektywna rizotomia grzbietowa,
    • interwencja mikrochirurgiczna w neurochirurgii dziecięcej
    • selektywne przecięcie korzeni nerwów doprowadzających z nieprawidłowymi sygnałami do mięśni odprowadzających
    • Może poprawić mobilność, autonomię i ból spowodowany spastycznością.
  • Przerwanie ciągłości końcowych gałęzi motorycznych nerwu piszczelowego
    • w przypadku opornej na leczenie, bolesnej stopy końskiej („pes equinus“)
  • Chirurgiczne leczenie powikłań (np. deformacji, zmian w stawach, zwichnięć stawu biodrowego)1,21

Zapobieganie

Siarczan magnezu

  • Prenatalne podawanie siarczanu magnezu jest stosowane w celu neuroprotekcji płodu w przypadkach przewidywalnego przedwczesnego porodu.5
  • Metaanalizy Cochrane dotyczące skuteczności siarczanu magnezu
    • zmniejszenie ryzyka porażenia mózgowego (NNT 63; Ia) w przypadkach przewidywalnego ryzyka przedwczesnego porodu22
    • niewystarczające dane dotyczące skuteczności i profilu bezpieczeństwa w przypadku porodów normalnych23

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Nasilenie porażenia mózgowego jest bardzo zróżnicowane i zależy od stopnia uszkodzenia.1,5
  • Pomimo trwałego uszkodzenia mózgu (encefalopatii) możliwe są zmiany objawów w fazie rozwoju dziecka.1,9-10
    • Osiągnięcie ok. 90% ostatecznego rozwoju w wieku 5 lat
    • Poprawa rozwoju motorycznego jest nadal możliwa do 7. roku życia.

Powikłania:

Rokowania

  • Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia mózgu oraz zaburzeń motorycznych, poznawczych i funkcjonalnych
  • Śmiertelność

Dalsze postępowanie

  • W przypadku przewlekłych spastycznych zaburzeń ruchowych zaleca się leczenie ambulatoryjne w wyspecjalizowanych ośrodkach.
  • Kliniczne badania kontrolne w indywidualnych odstępach czasu (zwykle nie dłuższych niż 6 miesięcy)

informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Vitrikas K, Dalton H, Breish D. Cerebral Palsy: An Overview. Am Fam Physician. 2020;101(4):213-220. www.aafp.org
  2. Rosenbaum P. Cerebral palsy: what parents and doctors want to know. BMJ. 2003;326(7396):970-974. doi:10.1136/bmj.326.7396.970 doi.org
  3. Koman LA, Smith BP, Shilt JS. Cerebral palsy. Lancet. 2004;363(9421):1619-1631. doi:10.1016/S0140-6736(04)16207-7 doi.org
  4. Krigger KW. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician. 2006;73(1):91-100. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Korzeniewski SJ, Slaughter J, Lenski M, Haak P, Paneth N. The complex aetiology of cerebral palsy. Nat Rev Neurol. 2018;14(9):528-543. doi:10.1038/s41582-018-0043-6 doi.org
  6. Sellier E, Platt MJ, Andersen GL, Krägeloh-Mann I, De La Cruz J, Cans C, Surveillance of Cerebral Palsy Network. Decreasing prevalence in cerebral palsy: a multi-site European population-based study, 1980 to 2003. Dev Med Child Neurol. 2016 Jan;58(1):85-92. doi: 10.1111/dmcn.12865. Epub 2015 Aug 28. www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Lie KK, Grøholt E-K, Eskild A. Association of cerebral palsy with Apgar score in low and normal birthweight infants: population bassed cohort study. BMJ 2010; 341: c4990. BMJ (DOI)
  8. Moster D, Wilcox AJ, Vollset SE, Markestad T, Lie RT. Cerebral palsy among term and postterm births. JAMA. 2010;304(9):976-982. doi:10.1001/jama.2010.1271 doi.org
  9. Flett PJ. Rehabilitation of spasticity and related problems in childhood cerebral palsy. J Paediatr Child Health. 2003;39(1):6-14. doi:10.1046/j.1440-1754.2003.00082.x doi.org
  10. Essex C. Hyperbaric oxygen and cerebral palsy: no proven benefit and potentially harmful. Dev Med Child Neurol. 2003;45(3):213-215. doi:10.1017/s0012162203000409 doi.org
  11. Tollånes MC, Wilcox AJ, Lie RT, Moster D. Familial risk of cerebral palsy: population based cohort study. BMJ 2014; 349: g4294. doi: 10.1136/bmj.g4294 DOI
  12. Jin SC, Lewis SA, Bakhtiari S, et al. Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy [published correction appears in Nat Genet. 2021 Mar;53(3):412]. Nat Genet. 2020;52(10):1046-1056. doi:10.1038/s41588-020-0695-1. doi.org
  13. Jarvis S, Glinianaia SV, Torrioli MG, et al. Cerebral palsy and intrauterine growth in single births: European collaborative study. Lancet. 2003;362(9390):1106-1111. doi:10.1016/S0140-6736(03)14466-2 doi.org
  14. Villamor E, Tedroff K, Peterson M, et al. Association Between Maternal Body Mass Index in Early Pregnancy and Incidence of Cerebral Palsy. JAMA. 2017;317(9):925-936. doi:10.1001/jama.2017.0945 doi.org
  15. Roijen LE, Postema K, Limbeek VJ, Kuppevelt VH. Development of bladder control in children and adolescents with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 103-07. doi.org
  16. Delgado MR, Hirtz D, Aisen M, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review). Neurology 2010; 74: 336-43. Neurology
  17. Hoare BJ, Wallen MA, Imms C, Villanueva E, Rawicki HB, Carey L. Botulinum toxin A as an adjunct to treatment in the management of the upper limb in children with spastic cerebral palsy (UPDATE). Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 1. Art. No.: CD003469. DOI: 10.1002/14651858.CD003469.pub4. DOI
  18. Wong V. Evidence-based approach of the use of Botulinum toxin type A (BTX) in cerebral palsy. Pediatr Rehabil. 2003;6(2):85-96. doi:10.1080/1363849031000139306 doi.org
  19. Russo RN, Crotty M, Miller MD, Murchland S, Flett P, Haan E. Upper-limb botulinum toxin a injection and occupational therapy in children with hemiplegic cerebral palsy identified from a population register: a single-blind, randomized, controlled trial. Pediatrics 2007; 119: 1149-58. Pediatrics
  20. Hasnat MJ, Rice JE. Intrathecal baclofen for treating spasticity in children with cerebral palsy. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 11. Art. No.: CD004552. DOI: 10.1002/14651858.CD004552.pub2 DOI
  21. Hodgkinson I, Jindrich ML, Duhaut P, Vadot JP, Metton G, Berard C. Hip pain in 234 non-ambulatory adolescents and young adults with cerebral palsy: a cross-sectional multicentre study. Dev Med Child Neurol 2001; 43: 806-8. doi.org
  22. Doyle LW, Crowther CA, Middleton P, Marret S, Rouse D. Magnesium sulphate for women at risk of preterm birth for neuroprotection of the fetus. Cochrane Database of Systematic Reviews 2009, Issue 1. Art. No.: CD004661. DOI: 10.1002/14651858.CD004661.pub3. The Cochrane Library
  23. Nguyen TM, Crowther CA, Wilkinson D, Bain E. Magnesium sulphate for women at term for neuroprotection of the fetus. Cochrane Database Syst Rev. 2013;(2):CD009395. Published 2013 Feb 28. doi:10.1002/14651858.CD009395.pub2 doi.org
  24. Strauss D, Shavelle R. Life expectancy of adults with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 1998; 40: 369-75. PubMed
  25. Hutton JL, Pharoah PO. Effects of cognitive, motor, and sensory disabilities on survival in cerebral palsy. Arch Dis Child 2002; 86: 84-89. doi.org

Autor*innen

  • Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg
G80; G800; G801; G802; G803; G804; G808; G809
Porażenie mózgowe
Cerebral palsy Porażenie mózgowe PM Mózgowe porażenie dziecięce Porażenie mózgowe Cerebral Palsy PM MPD Niepełnosprawność ruchowa Uszkodzenie mózgu Następstwa uszkodzenia mózgu Zaburzenia krążenia mózgowego Zaburzenia wzrostu wewnątrzmacicznego Zaburzenia perfuzji łożyskowej Zaburzenia krążenia łożyskowego Zamartwica urodzeniowa Niedotlenienie OUN Niedotlenienie OUN Spastyczność Spastyczność Spastyczne porażenie mózgowe Spastyczne obustronne porażenie mózgowe Spastyczne zaburzenie ruchowe SMD Spastyczne jednostronne porażenie mózgowe Ataktyczne porażenie mózgowe Dyskinetyczne porażenie mózgowe Dystoniczne porażenie mózgowe Choreoatetotyczne porażenie mózgowe Napady drgawek Padaczka Wczesnodziecięce uszkodzenie mózgu Wczesnodziecięce uszkodzenie mózgu Spastyczność Spastyczne zaburzenia ruchowe SMD Baklofen Botulina-neurotoksyna A BoNT A Leki antyspastyczne Końskie ustawienie stopy Pes equinus Chód nożycowy Mózgowe zaburzenie ruchowe Mózgowe porażenie dziecięce Porażenie mózgowe MPD
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Wczesnodziecięce, niepostępujące uszkodzenie niedojrzałego mózgu z dominującymi zaburzeniami ruchowymi. Wiele przyczyn przed-, około- lub poporodowych.
Medibas Polska (staging)
Mózgowe porażenie dziecięce
/link/7bdc650860e9453f8b90f74fbf4a844f.aspx
/link/7bdc650860e9453f8b90f74fbf4a844f.aspx
mozgowe-porazenie-dzieciece
SiteDisease
Mózgowe porażenie dziecięce
K.Reinhardt@gesinform.de
Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl
pl
pl
pl