Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zaburzenie płynności mowy: jąkanie i giełkot

Streszczenie

  • Definicja:Zaburzenia płynności mowy i języka o podłożu głównie genetycznym.
  • Częstość występowania:Chorobowość w przypadku jąkania wśród dzieci i młodzieży w wieku 2–18 lat wynosi około 1–1,4%. Częściej występuje u płci męskiej.
  • Objawy:Jąkanie prowadzi do typowych niepłynności mowy (zdarzeń jąkania), takich jak blokowanie, powtarzanie sylab i wydłużanie dźwięków. Giełkot (mowa bezładna) charakteryzuje się szybkim lub nieregularnym tempem mowy oraz opuszczaniem lub skracaniem sylab. Towarzyszące objawy i choroby współistniejące obejmują mechanizmy unikania i zaburzenia lękowe.
  • Obraz kliniczny:W przedmiotowym badaniu neurologicznym na ogół nie stwierdza się odchyleń od normy.
  • Diagnostyka:Wywiad z opiekunami i badanie przesiewowe. Dalsza specjalistyczna diagnostyka z oceną mowy, próbkami mowy i standardowymi procedurami testowymi.
  • Terapia:W przypadku wysokiego wskaźnika spontanicznej remisji początkowo należy prowadzić obserwację przez 6–12 miesięcy. W przypadku braku poprawy lub stresu społeczno-emocjonalnego bądź upośledzenia wskazana jest terapia. Skuteczne metody terapii obejmują restrukturyzację mowy, modyfikację jąkania, uczenie operacyjne i metody pośrednie.

Informacje ogólne

Definicja

  • Jąkanie i giełkot to zaburzenia płynności mowy, które wpływają na ciągłość, płynność, tempo i/lub wysiłek podczas produkcji mowy.
    • Jąkanie i giełkot nie są częścią fizjologicznego rozwoju mowy.
  • Jąkanie1
    • Zaburzenia płynności i synchronizacji mowy z typowymi niepłynnościami (np. powtarzanie dźwięków lub sylab)
  • Giełkot (mowa bezładna)
    • Zaburzenia płynności mowy ze zbyt szybką i/lub nieregularną mową (np. skracanie lub pomijanie sylab)

Klasyfikacja zaburzeń płynności mowy,

  • Jąkanie
    • jąkanie pierwotne
      • pierwotne neurogenne jąkanie niesyndromiczne
        • częste
        • jąkanie od dzieciństwa bez rozpoznawalnej przyczyny
        • uwarunkowane genetycznie, ośrodkowe zaburzenie mowy i jej planowania
      • pierwotne jąkanie neurogenne syndromiczne
    • jąkanie nabyte
      • nabyte jąkanie neurogenne
        • rzadkie
        • w kontekście organicznego/funkcjonalnego uszkodzenia mózgu
      • jąkanie psychogenne
        • rzadkie
        • po urazie psychicznym lub w kontekście podstawowych chorób psychiatrycznych
  • Giełkot (mowa bezładna)

Częstość występowania

Jąkanie

  • Chorobowość u dzieci i młodzieży (2–18 lat) wynosi 1–1,4%.2
  • Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki (3:2).
  • Chorobowość u dorosłych3
    • 0,2% kobiet
    • 0,8% mężczyzn

Giełkot (mowa bezładna)

  • Brak dokładnych danych dotyczących chorobowości, ale prawdopodobnie występuje rzadziej.,
  • Chorobowość u dzieci w poszczególnych badaniach wynosi 1,1–1,8%.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Wpływy genetyczne4-6
    • wysoka odziedziczalność pierwotnego jąkania (około 70–80%)
      • szczególnie wysokie ryzyko w przypadku synów jąkających się kobiet
    • Można również założyć genetyczną predyspozycję do giełkotu.
    • Molekularne analizy genetyczne zidentyfikowały liczne loci predysponujące do jąkania.
    • Różnice między płciami w częstotliwości i prawdopodobieństwie remisji wynikają z przyczyn genetycznych.
  • Wpływy środowiskowe
    • prawdopodobne przyczyny niewspólnego (indywidualnego) środowiska
  • Relacja rodzic-dziecko
    • Interakcja językowa z dzieckiem nie jest główną przyczyną.
    • Styl wychowania (np. (np. wysokie wymagania) nie jest odpowiedzialny za wystąpienie zaburzenia.
    • Rodziców należy zapewnić, że nie ponoszą winy za jąkanie dziecka.
  • Jąkanie psychogenne
    • rzadkie, najczęściej po okresie dojrzewania
    • zwykle w kontekście traumy lub podstawowej choroby psychicznej

Patogeneza

  • Najczęstszą formą (pierwotne, neurogenne jąkanie) jest zaburzenie ośrodkowego układu nerwowego w zakresie kontroli motorycznej mowy i planowania mowy.
  • Korelatami są nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne w OUN.
  • Zaburzona interakcja słuchowych, somatosensorycznych,
    odpowiedzialnych za planowanie mowy i motorykę mowy sieci neuronowych w mózgu
  • Konsekwencją są trudności w procesie mowy, rytmie mowy, motoryce mowy, oddychaniu, artykulacji i fonacji.
  • Nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu u osób jąkających się mogą zmniejszać się po skutecznej terapii przywracającej płynność mówienia.

ICD-10

  • F98 Inne zaburzenia zachowania i emocji rozpoczynające się zwykle w dzieciństwie i w wieku młodzieńczym
    • F98.5 Jąkanie
    • F98.6 Mowa bezładna

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Badanie przesiewowe pod kątem jąkania poprzez zadawanie pytań rodzicom podczas badań pediatrycznych i narzędzia przesiewowe
  • Kryteria diagnostyczne jąkania,
    • typowe dla jąkania niepłynności mowy (epizody jąkania) w co najmniej 3% wypowiadanych sylab
    • Możliwe jest również postawienie rozpoznania w następujących przypadkach:
      • długotrwałe zdarzenia jąkania
      • stres emocjonalny
      • zachowania unikowe
      • objawy towarzyszące (np. wysiłek, współruchy)
  • Do chwili obecnej nie ma jasnych kryteriów pozwalających na postawienie jednoznacznej diagnozy giełkotu (mowy bezładnej).
    • Kombinacje jąkania i giełkotu są powszechne.

Diagnostyka różnicowa

  • Niepatologiczne niepłynności mowy,
    • powtarzanie słów i zwrotów
    • samokorygowanie (rewizje)
    • przerwy w środku zdania i słowa
    • pauzy wypełnione (np. hmm) i ciche
    • przedłużenia
    • wtrącenia (wykrzykniki)
    • puste frazy (np. „wiesz“)
  • Syndromiczne jąkanie neurogenne
  • Nabyte jąkanie neurogenne
  • Jąkanie psychogenne
    • Jąkanie często rozpoczyna się po 12. roku życia.
    • głównie psychoterapia, ewentualnie uzupełniona terapią mowy
  • Zaburzenia tikowe
  • Zaburzenia zachowania
  • Psychogenne zahamowanie mowy (mutyzm całkowity lub wybiórczy)

Wywiad lekarski

Przebieg czasowy

  • Nagły początek (w ciągu 3 dni) w 40–50% przypadków
  • Wiek na początku
    • od 2–3 roku życia
    • w połowie przypadków przed ukończeniem 4. roku życia
    • w 3/4 przypadkach przed ukończeniem 6. roku życia
    • prawie zawsze przed 12. rokiem życia
  • Wahania między wyraźną a niską częstotliwością i nasileniem jąkania – częste w przypadku jąkania, rzadsze w przypadku giełkotu

Objawy jąkania

  • Powtarzanie głosek, sylab i wyrazów jednosylabowych
    • np. „p-, p-, p-proszę!“, „pro-, pro-proszę!“, „nie-nie-nie“
  • Przerywanie
    • np. „prze ... praszam“
  • Przeciąganie głosek
    • np. „ZZZZostaw mnie w spokoju!“
  • Blokowanie (słyszalne lub ciche)
    • np. „Nie --- mogę tego zrobić“
  • Charakterystyczne objawy towarzyszące
    • napięcie fizyczne
    • współruchy (mimika, gesty, ruchy tułowia, kończyn)
  • Brak zaburzeń intencji mowy (osoba dotknięta chorobą wie, co chce powiedzieć)

Objawy giełkotu

  • Zbyt szybkie i/lub nieregularne mówienie
  • Nieregularne nieprawidłowości fonetyczne
  • Skracanie lub pomijanie sylab i niedokładności („mamrotanie“)
  • Nieprawidłowe pauzy, rytm mowy i akcent sylabowy
  • Nietypowe niepłynności w jąkaniu
    • np. powtórzenia słów i fraz zamiast powtórzeń sylab
  • W przeciwieństwie do jąkania w przypadku giełkotu mniejsza świadomość objawów i mniejszy stres psychospołeczny

Objawy towarzyszące i upośledzenia

  • Lęk przed mową
  • Reakcje wegetatywne (rumieńce, pocenie się)
  • Stres emocjonalny (zażenowanie, wstyd, frustracja, złość, wewnętrzne napięcie)
  • Zmiany w sposobie mówienia (np. szept, zaśpiew, krzyk)
  • Upośledzenie komunikacji
  • Lęk społeczny i inne zaburzenia lękowe
  • Obniżona samoocena
  • Zachowania unikowe lub wymijające
    • np. brak ustnego uczestnictwa w szkole
    • Może prowadzić do nierozpoznanego jąkania (jąkanie ukryte).

Badanie fizykalne

  • Ogólne badanie fizyczne i orientacyjne badanie neurologiczne
  • Uwzględnienie możliwych objawów chorób neurologicznych lub neuropsychiatrycznych

Diagnostyka u specjalisty

  • Cel diagnostyki
    • Identyfikacja podstawowych objawów (objawy jąkania)
    • Rejestrowanie towarzyszących objawów oraz zachowań komunikacyjnych i społecznych (aktywność i uczestnictwo)
    • Badanie stresu społeczno-emocjonalnego
    • Uwzględnienie reakcji środowiska społecznego (czynniki środowiskowe)
    • Określanie potrzeby terapii

Badania przesiewowe

  • Przeprowadzane w ramach profilaktycznych badań lekarskich
  • Rutynowe wypytywanie rodziców o objawy jąkania
  • Orientacyjna ocena rozwoju mowy
  • Korzystanie z narzędzi przesiewowych
    • List for Stuttering (SLS)

Ocena zaburzeń płynności mowy

  • Ocena mowy spontanicznej
  • Ocena przez nieprofesjonalnych oceniających i samoocena
  • Nagrywanie próbek mowy
    • obiektywna procedura z badaniem kilku nagrań wideo lub audio z co najmniej 3000 sylabami na nagranie
    • ocena następujących parametrów:
      • częstotliwość jąkania (% jąkanych sylab)
      • czas trwania najdłuższych zdarzeń jąkania
      • zachowanie towarzyszące
    • niezbędne do określenia nasilenia jąkania
  • Testy psychometryczne i kwestionariusze
    • Test of Childhood Stuttering (TOCS)
    • Stuttering Severity Instrument (SSI-4)
    • Overall Assessment of the Speakers' Experience with Stuttering (OASES)
    • Fluency Assessment Battery do oceny giełkotu

Dalsza diagnostyka

  • Diagnostyka współistniejących zaburzeń psychicznych, jeśli istnieją odpowiednie wskazania
  • W przypadku nietypowej postaci (np. początek jąkania po 12. roku życia) wyjaśnienie nabytego jąkania neurogennego lub psychogennego
    • diagnostyka instrumentalna w zależności od podejrzewanej diagnozy (np. obrazowanie mózgu w przypadku podejrzenia uszkodzenia mózgu)

Wskazania do skierowania

  • Podejrzenie rozpoznania zaburzeń płynności mówienia zwykle stawiane przez pediatrów
    • np. w ramach profilaktycznych badań lekarskich
  • W zależności od czasu trwania i nasilenia zaburzeń płynności mowy skierowanie na diagnostykę i leczenie7
  • Dalsza diagnostyka jąkania
    • zwykle jest przeprowadzana przez następujących specjalistów:
      • foniatrzy i audiolodzy dziecięcy
      • psychiatrzy dzieci i młodzieży
      • logopedzi/terapeuci mowy
    • a przy odpowiedniej specjalizacji:
      • pediatrzy
      • psychoterapeuci psychologiczni
      • pedagodzy specjalni

Terapia

Cele terapii

  • Poprawa płynności mowy i podstawowych objawów
  • Redukcja stresu społeczno-emocjonalnego
  • Zmniejszenie zaburzeń w szkole i w pracy
  • Promowanie uczestnictwa, aktywności życiowej i poprawy jakości życia

Ogólne informacje o leczeniu

  • Wskazania do terapii
    • jeśli jąkanie rozpoczyna się w wieku 3–6 lat, początkowo obserwacja przez 6–12 miesięcy
    • rozpoczęcie terapii późniejszego uporczywego jąkania
    • wyjątki z zaleceniem natychmiastowego rozpoczęcia terapii
      • konstelacja ryzyka uporczywego jąkania się
      • długotrwałe zdarzenia jąkania z utratą kontroli
      • stres dla rodziców i/lub dziecka
      • upośledzenie uczestnictwa i aktywności
  • Zmienne warunki ramowe terapii w porozumieniu z pacjentami i krewnymi
    • ambulatoryjne lub stacjonarne
    • leczenie indywidualne lub grupowe
    • intensywne lub kompleksowe
    • możliwa większa skuteczność w przypadku intensywnego leczenia
  • Elementy terapii o udowodnionej skuteczności
    • intensywne stosowanie początkowo przedłużonej mowy
    • ćwiczenia w grupach i przed grupami
    • ćwiczenia w następującym zakresie:
      • miękkie nastawienie głosowe
      • rytmiczne mówienie
      • kontrolowane oddychanie
      • zmiana podejścia do mówienia
      • codzienny transfer
      • samoocena i samokontrola
    • dążenie do naturalności mowy
    • korzystanie z programów wsparcia
  • Dodatkowe elementy terapii
    • urządzenia i oprogramowanie (np. metrum mowy, zmiana częstotliwości)8-10
    • metoda biofeedbacku
    • przyłączenie się do organizacji samopomocowych
  • Leczenie współistniejących objawów i chorób współistniejących
    • indywidualne ustalanie priorytetów sekwencji terapii
    • np. lęk społeczny, inne zaburzenia lękowe lub depresja
    • zachowanie polegające na unikaniu jako wyuczona reakcja na jąkanie zazwyczaj łatwo poddające się leczeniu
  • Wykorzystanie kompensacji wad
    • np. dodatkowy czas lub korzystanie z urządzeń w sytuacjach egzaminacyjnych
    • Może częściowo zrekompensować stres w szkole i pracy.

Metody leczenia

  • Cały rozdział opiera się na tych źródłach literaturowych.

Restrukturyzacja mowy

  • Metoda ćwiczeń terapii behawioralnej z nauką nowego wzorca mowy
    • Może być stosowana od 6. roku życia, a powinna być stosowana od 12. roku życia.
    • mocne dowody
    • skuteczne leczenie również w terapii giełkotu
  • Popularne metody: Kształtowanie płynności mówienia (Fluency Shaping)
    • początkowo bardzo powolna mowa
    • ćwiczenia miękkiego nastawienia głosowego i ciągłej wokalizacji
    • stopniowe zwiększanie tempa mówienia

Modyfikacja jąkania

  • Technika mówienia służąca (wyłącznie) do przetwarzania występujących jąkań
    • do stosowania w każdym wieku
    • mniej mocne dowody niż w przypadku restrukturyzacji języka
  • Podczas jąkania mowa jest zatrzymywana, a sylaba jest artykułowana w sposób kontrolowany.
  • Dodatkowe ćwiczenia odwrażliwiające (np. na reakcje słuchaczy)
  • Możliwe kombinacje z restrukturyzacją mowy

Metoda Lidcombe

  • Terapia oparta na zasadzie uczenia się operacyjnego
    • powinna być stosowana w wieku 3–6 lat
    • mocne dowody i dobry efekt długoterminowy
  • Społeczne sprzężenie zwrotne zależne od zachowania w celu zwiększenia odsetka płynnej mowy
  • Delikatne, niestresujące korekty ze strony bliskich opiekunów dziecka (współterapeutów) w zorganizowanych sytuacjach zabawowych, a następnie w codziennych sytuacjach
  • Ważny związek między pochwałą a samodzielną korektą
    • bardzo dużo pozytywnych, mało negatywnych wzmocnień

Metody pośrednie

  • Metody pośredniego wpływania na jąkanie
    • stosowane w wieku 3-6 lat
    • mocne dowody
  • Najpopularniejsza metoda: RESTART-DCM (Demands and Capacities Model)
  • Tworzenie zindywidualizowanych warunków promujących płynność
    • językowe uproszczenia i spowolnienia (zwłaszcza związane z modelem mowy)
    • zachowanie w interakcji z opiekunami (uznanie, spokojne reakcje na jąkanie)
    • eliminacja niekorzystnych warunków w codziennym życiu rodzinnym (codzienna rutyna)

Niezalecane terapie

  • Leczenie farmakologiczne
    • nie powinno być stosowane (silne dowody negatywne)1,7,11
  • Nieokreślone terapie jąkania bez zdefiniowanej koncepcji
  • Hipnoza
  • Mowa rytmiczna (jako jedyna lub podstawowa terapia)
  • Regulacja oddechu (jako jedyna lub podstawowa terapia)

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Początek jąkania zwykle w wieku 2–6 lat
  • Remisje często trwają do okresu dojrzewania (zwykle do 4 lat po wystąpieniu).
  • Trwała remisja oznacza spontaniczną mowę bez typowych dla jąkania niepłynności przez co najmniej 12 miesięcy.

Powikłania:

  • Upośledzenie zdolności komunikowania się
  • Lęk społeczny i fobia społeczna lub depresja7
  • Upośledzenie rozwoju społecznego, emocjonalnego, edukacyjnego i zawodowego12
  • Ograniczone uczestnictwo i obniżona jakość życia

Rokowania

  • Spontaniczna remisja jąkania w 70–80% przypadków3,13
    • często w ciągu pierwszych 2 lat po wystąpieniu objawów
    • w innych przypadkach przeważnie do okresu dojrzewania
  • Zaburzenia płynności mowy utrzymują się przez całe życie w maksymalnie 1% przypadków.
  • Czynniki ryzyka uporczywego jąkania
    • płeć męska,
    • występowanie (uporczywego) jąkania w rodzinie
    • manifestacja w wieku >3–4 lat
    • brak spadku nasilenia choroby w ciągu pierwszych 7–12 miesięcy
  • Nie można przewidzieć konkretnej prognozy dla danego przypadku.

Verlaufskontrolle

  • Die Verlaufskontrollen erfolgen mittels der beschrieben Diagnostikinstrumente in regelmäßigen Abständen.
  • Eine Umstellung des Therapiekonzeptes bei fehlender Verbesserung ist nach 3 Monaten empfohlen.

Patienteninformationen

Patienteninformation in Deximed

Quellen

Literatur

  1. Prasse JE, Kikano GE. Stuttering: An overview. Am Fam Physician 2008; 77: 1271-6. PubMed
  2. Craig A, Hancock K, Tran Y, Craig M, Peters K. Epidemiology of stuttering in the community across the entire life span. J Speech Lang Hear Res 2002; 45: 1097-1105. PubMed
  3. Yairi E, Ambrose NG. Early childhood stuttering I: persistency and recovery rates. J Speech Lang Hear Res 1999; 42: 1097-1112. PubMed
  4. Felsenfeld S, Kirk KM, Zhu G, Statham DJ, Neale MC, Martin NG. A study of the genetic and environmental etiology of stuttering in a selected twin sample. Behav Genet 2000; 30: 359-66. PubMed
  5. Suresh R, Ambrose N, Roe C, et al. New complexities in the genetics of stuttering: significant sex-specific linkage signals. Am J Hum Genet 2006; 78: 554-63. PubMed
  6. Wittke-Thompson JK, Ambrose N, Yairi E, et al. Genetic studies of stuttering in a founder population. J Fluency Disord 2007; 32: 33-50. PubMed
  7. O'Brian S. Onslow M. Clinical management of stuttering in children and adults. BMJ 2011; 342: d3742. BMJ (DOI)
  8. Pollard R, Ellis JB, Finan D, Ramig PR. Effects of the SpeechEasy on objective and perceived aspects of stuttering: a 6-month, phase I clinical trial in naturalistic environments. J Speech Lang Hear Res 2009; 52: 516-33. PubMed
  9. Armson J, Kiefte M, Mason J, De Croos D. The effect of SpeechEasy on stuttering frequency in laboratory conditions. J Fluency Disord 2006; 31: 137-52. PubMed
  10. Lincoln M, Packman A, Onslow M. Altered auditory feedback and the treatment of stuttering: a review. J Fluency Disord 2006; 31: 71-89. PubMed
  11. Bothe AK, Davidow JH, Bramlett RE, Franic DM, Ingham RJ. Stuttering treatment research 1970-2005: II. Systematic review incorporating trial quality assessment of pharmacological approaches. Am J Speech Lang Pathol 2006; 15: 342-52. PubMed
  12. Klein JF, Hood SB. The impact of stuttering on employment opportunities and job performance. J Fluency Disord 2004; 29: 255-73. PubMed
  13. Bothe AK, Davidow JH, Bramlett RE, Ingham RJ. Stuttering treatment research 1970-2005: I. Systematic review incorporating trial quality assessment of behavioral, cognitive, and related approaches. Am J Speech Lang Pathol 2006; 15: 321-41. PubMed
  14. Venkatagiri HS. Recent advances in the treatment of stuttering: a theoretical perspective. J Commun Disord 2005; 38: 375-93. PubMed
  15. Ratner NB, Guitar B. Treatment of very early stuttering and parent-administered therapy: the state of the art. In: Ratner NB, Tetnowski J. Current Issues in Stuttering Research and Practice. Mahwah, N.J.: Lawrence Erlbaum Associates; 2006: 99-124.
  16. Woods S, Shearsby J, Onslow M, Burnham D. Psychological impact of the Lidcombe Program of early stuttering intervention. Int J Lang Commun Disord 2002; 37: 31-40. PubMed

Autor*innen

  • Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg
F98; F985; F986
jąkanie trudności z płynnością mowy Jąkanie
Zaburzony rytm mowy Zaburzenia mowy Zaburzenia płynności mowy Zaburzenia rozwojowe Jąkanie neurogenne Jąkanie psychogenne Przerwy w mówieniu Epizody jąkania Program Lidcombe Efekt chóralny Altered Auditory Feedback AAF Metoda Palin PCI Płynność mowy Płynność języka Jąkanie Giełkot Normalna płynność języka Zaburzenia płynności mowy Zaburzenia płynności języka Jąkanie Blokowanie Powtarzanie Modyfikacja jąkania Restrukturyzacja mowy Uczenie operacyjne Metody pośrednie
Zaburzenie płynności mowy: jąkanie i giełkot
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Zaburzenia płynności mowy i języka o podłożu głównie genetycznym. Częstość występowania:Chorobowość w przypadku jąkania wśród dzieci i młodzieży w wieku 2–18 lat wynosi około 1–1,4%. Częściej występuje u płci męskiej.
Medibas Polska (staging)
Zaburzenia mowy: jąkanie i mowa bezładna
/link/c2c43532ef954c79a2ae656ab35b8db1.aspx
/link/c2c43532ef954c79a2ae656ab35b8db1.aspx
zaburzenia-mowy-jakanie-i-mowa-bezladna
SiteDisease
Zaburzenia mowy: jąkanie i mowa bezładna
K.Reinhardt@gesinform.de
Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl
pl
pl
pl