Opóźniony rozwój ruchowy i osłabienie mięśni u małych dzieci
informacje ogólne
Definicja
Zaburzenia rozwoju motorycznego
w porównaniu z normą wiekową lub
w porównaniu z innymi obszarami funkcjonowania lub z ogólną inteligencją dziecka dotkniętego zaburzeniami
Rozróżnienie między tymczasowym opóźnieniem rozwoju, które jest następnie nadrabiane, a trwałym/progresywnym zaburzeniem rozwoju
Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych:
genetyczne zaburzenia rozwojowe
nabyte zaburzenia rozwojowe
specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
Częstość występowania
Zaburzenia te występują rzadko, co często opóźnia diagnozę.
Rzeczywista częstotliwość występowania objawów opóźnienia rozwoju ruchowego u dzieci nie może być określona ilościowo, ponieważ diagnozy leżące u ich podstaw są zróżnicowane.
Według badań tylko 10% dzieci z opóźnieniami rozwojowymi jest leczonych przed ukończeniem 2. roku życia.1
Częstość występowania wczesnych zaburzeń rozwojowych u dzieci:
specyficzne zaburzenia rozwojowe funkcji motorycznych
ciężkie rozwojowe zaburzenia koordynacji ruchowej, których nie można wyjaśnić wyłącznie niepełnosprawnością intelektualną lub określonym wrodzonym lub nabytym zaburzeniem neurologicznym (definicja ICD-10)
uwagę zwracają: niska zmienność sekwencji ruchowych, stereotypie, zmniejszone zdolności adaptacyjne, nieistotne wykorzystanie umiejętności motorycznych
Ocena centylowa w trakcie rozwoju (makro- lub mikrocefalia są ważnymi wskazówkami zaburzeń rozwojowych!)
Ważne informacje w pierwszym roku życia
badanie napięcia mięśniowego, siły, koordynacji, interakcji, odruchów i reakcji.
ocena globalnych wzorców ruchowych metodą Prechtla, przy prawidłowych wynikach wysokie prawdopodobieństwo prawidłowego rozwoju
ruchy drobnookrężne (fidgety movements): oznaki o czułości 95% i swoistości 96% dla rozwoju porażenia mózgowego
Ocena umiejętności motorycznych odpowiednich dla wieku przy użyciu standardowych badań przesiewowych i rozwojowych (np. skale rozwojowe Denver, rozszerzone badanie profilaktyczne, skale rozwojowe Griffiths itp.)
Wykluczenie innych przyczyn osłabienia i podobnych objawów (np. niedoczynności tarczycy, wrodzonej choroby serca, niedożywienia)
Ogólna ocena z uwzględnieniem zdolności mówienia, funkcji poznawczych i zachowań społecznych
postępujący przebieg z narastającym osłabieniem mięśni
niskie napięcie mięśniowe, niewystarczająca siła
Odruchy mięśniowe w chorobach mięśni mogą być początkowo wyzwalane normalnie, ale są wygaszane na wczesnym etapie w chorobach komórek rogu przedniego lub dziedzicznych neuropatiach.
Kinaza kreatynowa powinna być zawsze oznaczana u dzieci z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi, a szczególnie w obwodowych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a (ponad 3 razy wyższa od normy).
W rdzeniowym zaniku mięśni, neuropatiach, wrodzonych miopatiach i innych dystrofiach mięśniowych jest umiarkowanie podwyższona lub prawidłowa.
W chorobach ośrodkowego układu nerwowego jest rzadko podwyższona.
Jeśli kinaza kreatynowa jest umiarkowanie podwyższona, należy ją ponownie oznaczyć po 2–3 tygodniach.
możliwe przyczyny: rdzeniowy zanik mięśni, wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe, ew. również w wyniku szczepienia, urazu mięśni lub zakażenia wirusowego
prawidłowa 24–180 U/l
możliwe przyczyny: neuropatie, niektóre wrodzone miopatie, niektóre wrodzone dystrofie mięśniowe
Molekularna diagnostyka genetyczna
Rozszerzona diagnostyka metaboliczna
Biopsja mięśni w przypadku podejrzenia (DD), w razie potrzeby biopsje skóry i nerwów
W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju ruchowego – skierowanie do ośrodka społeczno-pediatrycznego w celu przeprowadzenia szczegółowej oceny i diagnostyki
W przypadku podejrzenia zaburzeń metabolicznych należy jak najszybciej skontaktować się z odpowiednio doświadczonym specjalistą pediatrii.
Patienteninformationen
Quellen
Literatur
Lurio JG, Peay HL, Mathews KD. Recognition and management of motor delay and muscle weakness in children. Am Fam Phys 2015; Jan 1, 91 (1): 38-44. pmid:25591199 PubMed
Boyle CA, Decouflé P, Yeargin-Allsopp M. Prevalence and health impact of developmental disabilities in US children. Pediatrics 1994; 93(3): 399-403. pmid:75094 PubMed
Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators, Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveil Summ. 2012;61(3):1–19. PIMD 22456193. www.cdc.gov
Centers for Disease Control and Prevention. Data and statistics for cerebral palsy: prevalence and characteristics. Accessed November 14, 2012. www.cdc.gov
Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases—a world survey. Neuromuscul Disord 1991; 1(1): 19-29. pmid:1822774 PubMed
National Task Force for the Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers. Accessed July 24, 2014. www.childmuscleweakness.org
Autorki
Anne Strauß, lekarz w trakcie specjalizacji z pediatrii, Centrum Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej, Szpital Uniwersytecki we Freiburgu
F82; F820; F821; F822; F829; R62; R620
Opóźniony rozwój ruchowy i osłabienie mięśni u małych dzieci
Zaburzenia rozwoju motorycznego w porównaniu z normą wiekową lub w porównaniu z innymi obszarami funkcjonowania lub z ogólną inteligencją dziecka dotkniętego zaburzeniami