Definicja: Zaburzenia rozwojowe trwające dłużej niż 1 rok. Głównymi objawami są tiki ruchowe i/lub głosowe (= mimowolne ruchy lub wokalizacje).
Częstość występowania: Przejściowe tiki są normalne i obserwuje się je u 15–25% wszystkich dzieci. Zespół Tourette'a wykazuje częstość występowania na poziomie ok. 1% w grupie wiekowej 5–18 lat. Chłopcy chorują od 3 do 4 razy częściej niż dziewczynki.
Wyniki: Mimowolne tiki ruchowe lub wokalne, badanie neurologiczne bez wykrycia jakiejkolwiek patologii.
Diagnostyka: Szczegółowy wywiad lekarski; badanie lekarskie i neurologiczne w celu wykluczenia innych przyczyn. Badania dodatkowe (np. skale objawów) mogą być przeprowadzane przez psychiatrów dzieci i młodzieży.
Leczenie: Tików nie można wyleczyć za pomocą terapii. W wielu przypadkach wystarczającym leczeniem jest szczegółowe wyjaśnienie (psychoedukacja); w ciężkich przypadkach można rozważyć leczenie farmakologiczne.
informacje ogólne
Definicja
Tiki dzieli się według ich jakości na ruchowe i wokalne oraz według ich złożoności na proste i złożone.
Tiki ruchowe to mimowolne, nagłe, nierytmiczne ruchy, które różnią się rodzajem, intensywnością, częstością występowania i lokalizacją w czasie i nie są celowe.
Najczęściej występują one na twarzy i głowie (np. mruganie oczami, kiwanie głową).
W szczególności w ciężkich postaciach występują złożone tiki ruchowe obejmujące liczne grupy mięśni lub pozornie celowe ruchy (np. obracanie się w kółko, skakanie).
Szczególnymi formami złożonych tików ruchowych są kopropraksja (mimowolne, nieprzyzwoite gesty, takie jak wystawianie języka) i echopraksja (automatyczne naśladowanie czynności).
Tiki wokalne charakteryzują się mimowolnym wydawaniem dźwięków i odgłosów (często odchrząkiwanie i pociąganie nosem, rzadziej głośne krzyki).
Za złożone tiki wokalne uważa się koprolalię (wypowiadanie nieprzyzwoitych słów), echolalię (powtarzanie słów drugiej osoby) i palilalię (powtarzanie własnych słów).
Zespół Tourette'a jest definiowany przez obecność wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego.
Zaburzenie została po raz pierwszy opisane przez francuskiego neurologa Georges'a Gilles'a de la Tourette'a w 1885 roku.
częstość występowania
Tiki
Tymczasowe tiki są normalne i występują u 15–25% wszystkich dzieci1.
zespół Tourette'a
Częstość występowania w większości krajów wynosi około 1% w grupie wiekowej 5–18 lat.
Zaburzenie występuje około 3 do 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt2.
Etiologia i patogeneza
Zaburzenie zaczyna się w dzieciństwie.
Jest to prawdopodobnie zaburzenie ze zmianami biologicznymi, genetycznymi i odchyleniami od normy częściowo wykrywalnymi za pomocą diagnostyki obrazowej3.
Dziedziczenie
Udowodniono istnienie komponentu genetycznego, ale dokładny sposób dziedziczenia nie został wyjaśniony4.
Bliźnięta jednojajowe mają wysoki wskaźnik zgodności wynoszący 89–94%.
Komponent genetyczny jest prawdopodobnie złożony i dotyczy kilku genów i lokalizacji genów.
Pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany5.
Neurobiologiczne zaburzenie rozwojowe
Wydaje się, że genetyczna predyspozycja do tików wynika ze zmian w jądrach podstawnych, szczególnie w jądrze ogoniastym, które jest mniejsze i wykazuje zmiany komórkowe u pacjentów z zespołem Tourette'a.
Grupowe badania RM wykazują również zmiany objętości w kilku innych obszarach, takich jak kora przedczołowa, hipokamp, ciało migdałowate i ciało modzelowate.
Zmiany w obszarach innych niż jądra podstawne i związek z objawami mogą wskazywać, że mózg przechodzi zmiany kompensacyjne, aby lepiej tłumić tiki.
Zaangażowane są szlaki dopaminergiczne w czołowych i podkorowych częściach mózgu.
O ile wcześniej powszechny był sposób myślenia bardziej lokalizujący zjawisko, zakładający, że zespół Tourette'a powstaje w wyniku uszkodzenia lub istnienia dywergencyjnego obszaru w mózgu, obecnie stopniowo uznaje się, że u pacjentów z zespołem Tourette'a zaburzona jest globalna funkcja korowo-podkorowych szlaków neuronalnych6.
Zdolności intelektualne
Normalne u dzieci z zaburzeniem; jednak nieprawidłowości neuropsychologiczne, takie jak dysgrafia, dysleksja, trudności w uczeniu się lub zaburzenia integracji wzrokowo-ruchowej mogą oznaczać trudności w uczeniu się7.
Konsekwencje
Tiki i inne zaburzenia współistniejące mogą prowadzić do słabych ocen i być przyczyną stosowania działań dyscyplinarnych w szkole.
Ryzyko izolacji społecznej, niska samoocena z powodu objawów
patofizjologii
Tiki i zaburzenia współistniejące ulegają poprawie po zastosowaniu selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i antagonistów dopaminy, co sugeruje, że czynniki dopaminergiczne i serotoninergiczne odgrywają rolę w patofizjologii zespołu Tourette'a.
Wysoka gęstość neuronów dopaminergicznych i serotoninergicznych w prążkowiu oraz występowanie tików w innych zaburzeniach z dysfunkcją prążkowia sugerują, że zespół Tourette'a jest zaburzeniem jąder podstawnych.
Doniesienia o poprawie po stymulacji gałki bladej lub wzgórza w głębi mózgu również potwierdzają tę teorię8 — tak samo jak dane wynikające z diagnostyki obrazowej.
ICD-10
F95.2 Zespół tików głosowych i ruchowych [Gilles’a de la Tourette]
Mimowolne ruchy, które przechodzą z jednej części ciała do drugiej w przypadkowy i nieprzewidywalny sposób, podczas gdy zespół Tourette'a składa się ze stałej liczby określonych tików lub schematów tików, które powtarzają się w przewidywalny i stereotypowy sposób.
Pozakaźne procesy autoimmunologiczne
możliwe czynniki wywołujące tymczasowe tiki spowodowane zaburzeniem autoimmunologicznym: choroby zakaźne związane z paciorkowcami (zapalenie ucha środkowego, zapalenie migdałków, płonica) = zespół PANDAS (ang. pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections = pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z zakażeniem paciorkowcami)10
Jest to uporczywy skurcz mięśni, który prowadzi do nieprawidłowej postawy. Skurcz można usunąć za pomocą sztuczki sensorycznej, lub dotykając dotkniętej lub sąsiedniej części ciała.
miokloniami
szybsze, nagłe, mimowolne skurcze mięśni
Jeśli tiki wystąpią po 18. roku życia, należy rozważyć rzadsze przyczyny: tiki polekowe, choroba Wilsona.
Wywiad lekarski
Tiki to mimowolne lub niby-wolicjonalne, nagłe, krótkie, przerywane, powtarzające się ruchy (motoryczne) lub dźwięki (głosowe), które dzielą się na proste i złożone11.
Poprawę można osiągnąć poprzez skupienie się i odwrócenie uwagi. Mogą one nasilać się pod wpływem stresu, zmęczenia lub pobudzenia.
Długotrwałe tłumienie tików może prowadzić do wzrostu napięcia, co może powodować jeszcze bardziej dramatyczne tiki lub serie tików.
Wystąpienie tików często poprzedza poczucie przymusu.
Koprolalia
Przeklinanie jako tik
Chociaż koprolalia jest uważana za typowy objaw zespołu Tourette'a, występuje tylko w około 10% przypadków tego zespołu, zwykle w późniejszych latach młodzieńczych.
W przeciwieństwie do normalnego przeklinania, koprolalia jest postrzegana jako niemożliwa do stłumienia i zwykle występuje w nieodpowiednich sytuacjach.
Objawy często zaczynają się od tików twarzy, np. mrugania oczami lub grymasowania, które mogą stopniowo rozprzestrzeniać się z twarzy na resztę ciała (rozprzestrzenianie się czaszkowo-ogonowe).
Zaburzenie rozpoczyna się około 5.–6. roku życia, choć możliwy jest również wcześniejszy początek.
Tiki głosowe często pojawiają się kilka lat później niż tiki ruchowe.
Z reguły tiki osiągają maksimum w wieku od 8 do 12 lat, po czym następuje powolna poprawa.
W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym u 59–85% osób dotkniętych zaburzeniem zaobserwowano cofanie się objawów po okresie dojrzewania12.
Nie jest jasne, które czynniki decydują o tym, że tiki utrzymują się lub ustępują w wieku dorosłym.
Rozwój i charakterystyka objawów
rozwoju objawów
Tiki mogą być tłumione przez krótki czas, np. podczas badania lekarskiego.
Nie wszyscy rodzice/młodzi ludzie rozumieją w pełni pojęcie „tik”. Dlatego ważne jest, aby w trakcie badania aktywnie pytać o mimowolne drgania mięśni i/lub dźwięki i najlepiej kazać je sobie zademonstrować.
aktualne objawy
W jakim stopniu objawy przeszkadzają dziecku w korzystaniu z posiadanych umiejętności w kontaktach z rodziną, w szkole/pracy i w kontaktach z przyjaciółmi?
Czy dziecko/nastolatek postrzega swoje objawy jako stresujące?
Czy występują inne objawy w postaci smutku/depresji?
czynniki wyzwalające
Wiele dzieci doświadcza pogorszenia tików w sytuacjach stresowych, ale pogorszenie możliwe jest również w stanie odprężenia. Zasadne może być zatem ustalenie, czy dziecko reaguje na określone sytuacje nasileniem tików (indywidualne czynniki wyzwalające).
wywiad dotyczący rozwoju
Jakie zasoby i mocne strony ma dziecko?
Wcześniejsze zaburzenia?
Czy w rodzinie występują podobne zaburzenia i ewentualnie inne zaburzenia rozwojowe?
Współistniejące choroby psychiczne
Ponad połowa dzieci z zespołem Tourette'a ma również na zaburzenie psychiczne lub zaburzenie rozwojowe, często ADHD (głównie chłopcy) lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (głównie dziewczynki) 3.
Tiki często występują u dzieci z autyzmem oraz u dzieci z zaburzeniami rozwoju psychicznego. Czasami odróżnienie stereotypii ruchowej od tików może być trudne.
I odwrotnie, dzieci z zespołem Tourette'a mogą wykazywać cechy autystyczne lub wykazywać współistniejące zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zazwyczaj jest to zespół Aspergera lub autyzm wysokofunkcjonujący.
Depresja może występować jako zaburzenie towarzyszące zespołowi Tourette'a, ale czasami pojawia się również w ramach leczenia farmakologicznego tików (w ramach leczenia lekami przeciwpsychotycznymi).
mruganie, marszczenie nosa, odrzucanie głowy do tyłu, podnoszenie ramion i grymasy
Zwykle dotyczy to pojedynczego mięśnia lub grupy mięśni w postaci krótkotrwałego (klonicznego), nieznacznie przedłużonego (dystonicznego) lub utrzymującego się skurczu izometrycznego (tonicznego).
Takie tiki mogą być łatwo zamaskowane jako ruchy wolicjonalne i często pozostają niezauważone.
Złożone tiki ruchowe
Są to nieco bardziej skoordynowane ruchy, które przypominają normalne funkcje motoryczne.
Często pojawiają się one bez kontekstu lub w nieodpowiednich sytuacjach i przyciągają uwagę, ponieważ są przesadzone, gwałtowne i powtarzane.
Może to być skakanie, bieganie, kompulsyjne dotykanie własnego lub cudzego ciała lub plucie.
Kopropraksja (mimowolne, obsceniczne gesty, takie jak wystawianie języka, ruchy masturbacyjne) i echopraksja (naśladowanie czynności) są postrzegane jako szczególnie stresujące.
Proste tiki wokalne
Często są to bezsensowne wypowiedzi lub odgłosy, które pacjenci starają się ukryć.
Może to być powtarzanie określonych, w niektórych przypadkach społecznie nieakceptowanych, często nieprzyzwoitych słów (koprolalia, występuje u 15% pacjentów13) albo powtarzanie dźwięków lub słów (palilalia).
Badanie pod kątem somatycznym
Badanie przedmiotowe i neurologiczne
wykluczenie ogniskowych ubytków neurologicznych
do wykluczenia w kontekście diagnostyki różnicowej
Przed rozpoczęciem leczenia farmakologicznego należy zawsze wykonać EKG.
Diagnostyka u specjalisty
Przez psychiatrów dziecięcych i młodzieżowych lub pediatrów, w razie potrzeby badanie interdyscyplinarne (pedagog, psycholog)
Globalna Skala Nasilenia Tików Yale (YGTSS) lub porównywalna ocena
badanie przez psychologa szkolnego, w tym test gotowości szkolnej
badanie neuropsychologiczne (w razie potrzeby)
Wykorzystanie diagnostyki obrazowej
nie stosować rutynowo cRM ani EEG
Obrazowanie jest wymagane w przypadku deficytów neurologicznych lub podejrzenia objawowych tików.
Wskazania dla skierowania do specjalisty
W przypadku zaburzeń, które na podstawie ogólnego badania lekarskiego wydają się zbyt skomplikowane i złożone w odniesieniu do diagnostyki i leczenia.
Jeśli konieczne jest podanie leków.
W przypadku złożonych trudności w nauce i problemów behawioralnych
Leczenia
Cele terapii
Rzeczowa informacja o zaburzeniu w celu uniknięcia poczucia winy u pacjenta i rodziców
Szczegółowe omówienie z dzieckiem i rodzicami nieszkodliwości zaburzenia i stosunkowo dobrych rokowań
Praca nad emocjonalnymi reakcjami na zaburzenia czynnościowe
Wyjaśnienie strategii radzenia sobie, aby dziecko mogło uzyskać kontrolę nad objawami i poczucie autonomii.
Zapobieganie wtórnym problemom psychiatrycznym w postaci niskiej samooceny, izolacji społecznej itp.
W wyjątkowych przypadkach można spróbować osłabić objawy za pomocą leków lub zabiegu chirurgicznego.
Ogólne informacje o leczeniu
Nie istnieje terapia lecznicza. W wielu przypadkach jako leczenie wystarczy szczegółowa edukacja (psychoedukacja) dziecka i środowiska14.
Często intensywność tików zmniejsza się po otrzymaniu przez dziecko rozpoznania, ponieważ zmniejsza się poziom stresu.
Postawa wyczekująca
Przed ew. terapią medyczną ważne jest określenie objawów, wahań, zmienności i intensywności oraz obserwowanie ich przez kilka miesięcy.
Współpraca
Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o leczeniu i czasie trwania terapii współpracować nie tylko z rodzicami, ale także z dzieckiem, aby określić poziom obciążenia doświadczanego z powodu objawów.
Omawianie stresu w codziennym życiu, bólu mięśni spowodowanego częstymi tikami, problemów społecznych z przyjaciółmi i kolegami z klasy itp.
W przypadku poważnych objawów lekarze i rodzice powinni współpracować ze szkołą i/lub psychologami szkolnymi.
Odpowiednie środki postępowania w codziennym życiu szkolnym mogą zmniejszyć objawy (małe przerwy, możliwość „pozwolenia tikom na ukazanie się” itp.).
Leki;
Są przydatne tylko w wyjątkowych przypadkach, np. przy ogromnym stresie psychicznym lub poważnym upośledzeniu czynnościowym z powodu tików3.
Żaden lek nie ma przewidywalnego i jednoznacznie dobrego działania u dzieci z tikami. W większości badań osiągnięto zmniejszenie nasilenia zaburzenia jedynie o 30%15.
Istnieje tylko kilka badań o wystarczającej jakości.
Istnieją przesłanki z dwóch małych randomizowanych badań kontrolowanych z udziałem łącznie 36 pacjentów, że THC (zobacz artykuł Leki zawierające kannabinoidy) może być skuteczny w leczeniu zespołu Tourette'a. Wyniki te są wstępne i wymagają weryfikacji w odpowiednich badaniach.
Leczenie chirurgiczne
W ciężkich przypadkach próbowano głębokiej stymulacji mózgu, ale wyniki nie są jednoznaczne. Jak dotąd głęboka stymulacja mózgu nie jest stosowana rutynowo16.
Terapia poznawczo-behawioralna
W cięższych przypadkach leczenie powinno być zindywidualizowane i interdyscyplinarne.
Zalecenia dla pacjentek
Informowanie rodziny, nauczycieli, kolegów z klasy i innych pracowników szkoły może sprawić, że dziecko z zespołem Tourette'a będzie lepiej akceptowane przez otoczenie.
Bez takich informacji istnieje wysokie ryzyko, że dziecku będzie się dokuczać, będzie wyśmiewane, karane lub proszone, „by przestało”.
Leczenie farmakologiczne
W przypadku szczególnie ciężkich przebiegów lub niewystarczającej odpowiedzi na terapie nielekowe
Wybór leku zależy od tego, które objawy są najbardziej ograniczające dla pacjenta (np. tiki albo dodatkowe dolegliwości, takie jak trudności z koncentracją, kompulsje itp.).
Niektórzy pacjenci wymagają objawowego leczenia farmakologicznego tików przez lata, podczas gdy inni wymagają leczenia tylko w ważnych etapach życia lub w sytuacjach społecznie problematycznych (np. w przypadku prześladowania w klasie lub gdy młodzi ludzie mają wziąć zagrać w szkolnym przedstawieniu teatralnym itp.). Ważne jest, aby dowiedzieć się, czego chcą i potrzebują dane osoby.
Leczenie farmakologiczne powinno być zawsze rozpoczynane przez odpowiednich specjalistów lub w ścisłej współpracy z nimi.
Wszystkie terapie rozpoczynają się od najniższej możliwej dawki. Przy powolnym zwiększaniu dawki występuje mniej reakcji niepożądanych i łatwiej jest znaleźć optymalną dawkę.
Żaden lek stosowany w leczeniu tików nie jest pozbawiony reakcji niepożądanych.
Stosowane leki
Antagonisty dopaminy są nadal uważane za najskuteczniejszą farmakologiczną terapię tików17.
rysperydonu
uważany w ostatnim czasie za dobry wybór do terapii pierwszego rzutu w leczeniu tików18
rozpocząć od 0,5 mg wieczorem, dla młodszych dzieci początkowo 0,25 mg
Możliwe zwiększenie dawki tygodniowo o 0,25–0,5 mg/dobę
w razie możliwości nie przekraczać dziennej dawki 2–3 mg/dobę
ryzyko przyrostu masy ciała, ew. zaoferować doradztwo żywieniowe
klonidyną
agonista receptora alfa-2 adrenergicznego
Efekt tłumienia tików wydaje się być raczej niski w porównaniu z innymi preparatami.
W badaniach zaobserwowano szybką poprawę tików w ciągu kilku dni.
Pimozyd
mniej widoczne pozapiramidowe reakcje niepożądane niż w przypadku haloperidolu
wysokie ryzyko kardiotoksyczności, wydłużenie odstępu QTc, złośliwe zaburzenia rytmu serca jako reakcje niepożądane; wysokie ryzyko interakcji
Ze względu na lepiej tolerowane alternatywy należy zrezygnować ze stosowania.
Tiapryd
Lek jest antagonistą dopaminy, który w szczególności hamuje receptory dopaminy-2 w układzie mezolimbicznym, dzięki czemu nie wywołuje psychoz ani depresji.
początkowo 2–5–10 mg/kg masy ciała, zwiększać co tydzień
ze względu na krótki okres półtrwania podawanie 3 x/dobę
Jeśli to możliwe, w okresie dojrzewania nie należy przekraczać dziennej dawki 300 mg.
bardzo niewielkie reakcje niepożądane; początkowo zmęczenie i możliwy zwiększony apetyt; nasilenie tików przy nagłym odstawieniu
rzadkie reakcje niepożądane: brak miesiączki, mlekotok, niewielki spadek ciśnienia tętniczego, sztywność mięśni w okolicy ramion/szyi
Do tej pory przeprowadzono tylko kilka kontrolowanych badań klinicznych. Jedno badanie wykazało wyraźne zmniejszenie tików u wybranych 27 pacjentów. W innym starszym badaniu z udziałem 50 pacjentów 42% wykazało znaczną poprawę objawów19.
haloperydol
Ma dobrze udokumentowane działanie przeciw tikom, ale obecnie jest stosowany bardzo rzadko ze względu na częste reakcje niepożądane u dzieci (m.in. zmęczenie, ryzyko wystąpienia objawów pozapiramidowych).
Reakcje niepożądane antagonistów dopaminy
Leki te mogą wywoływać ostre reakcje dystoniczne, dystoniczny zwrot gałek ocznych, nieruchomą szczękę, kręcz szyi i opistotonus. W zależności od preparatu, wysokie ryzyko przyrostu masy ciała i wydłużenia czasu trwania odstępu QTc, dlatego należy wybrać najniższą możliwą dawkę jako dawkę podtrzymującą.
Ostre dystonie występują głównie na początku leczenia19.
Inne formy leczenia
Leki stosowane w leczeniu dodatkowych dolegliwości/zaburzeń współistniejących
U pacjentów z zaburzeniami tikowymi możliwe jest leczenie współistniejących zaburzeń hiperkinetycznych/ADHD za pomocą leków pobudzających ośrodkowy układ nerwowy.
Istnieją pewne dowody na to, że atomoksetyna i metylofenidat mogą mieć działanie łagodzące objawy20.
Indywidualne strategie relaksacji i radzenia sobie w codziennym życiu21
Psychoterapia w celu przepracowania wtórnych problemów emocjonalnych związanych z zaburzeniem
Psychoterapia rodzinna z elementami psychoedukacyjnymi ułatwiająca osobom bliskim pacjenta radzenie sobie z zaburzeniem.
terapia behawioralna
W jednym z badań stwierdzono, że 8 sesji w ciągu 10 tygodni doprowadziło do zmniejszenia objawów u 51% pacjentów. W grupie kontrolnej 30% pacjentów wykazało zmniejszenie objawów22.
W innym badaniu stwierdzono, że terapia behawioralna jest bezpiecznym i skutecznym sposobem leczenia dorosłych z zespołem Tourette'a23.
Najlepiej udokumentowaną nielekową formą terapii pacjentów z zespołem Tourette'a jest trening odwracania nawyków (ang. Habit Reversal Training — HRT).
Wstrzyknięcie toksyny botulinowej?
Jest wstrzykiwana bezpośrednio do dotkniętych mięśni w przypadku izolowanych tików, np. w grupy mięśni szyi/twarzy lub przy tikach głosowych.
Efekt został udokumentowany w kilku badaniach na osobach dorosłych. Badanie kontrolowane placebo wykazało 40-procentową poprawę w porównaniu z placebo24.
Reakcje niepożądane mogą obejmować ból w miejscu wstrzyknięcia i problemy z głosem po wstrzyknięciu do strun głosowych.
Leczenie chirurgiczne: „głęboka stymulacja mózgu” obustronnie w gałkę bladą16
Wszczepiany jest „stymulator mózgu”, który wysyła impulsy do określonych części mózgu.
Terapia jest nadal testowana i jak dotąd była prowadzona tylko u dorosłych opornych na leczenie.
Wydaje się zmniejszać nasilenie tików.
Wiąże się z potencjalnie poważnymi reakcjami niepożądanymi, takimi jak zakażenia, przejście do fazy hipomanii lub manii25 i znacznym pogorszeniem stanu po zaprzestaniu stymulacji.
Przebieg, powikłania i rokowanie
przebieg
Tiki osiągają maksimum w okresie dojrzewania, a następnie w większości przypadków słabną. W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym zaobserwowano osłabienie objawów u 59–85% pacjentów12.
Tiki i ich zakres zwykle się różnią (są dobre i złe okresy).
Zaburzenia uwagi i koncentracji, potencjalnie z hiperaktywnością mogą wystąpić jeszcze przed tikami.
Objawy często nasilają się w okresie dojrzewania, dlatego dziecko jest w tej fazie jeszcze bardziej podatne na zagrożenia w zakresie samooceny i zachowania.
Rokowania
Do tej pory przeprowadzono tylko kilka długoterminowych badań kontrolnych. Zaburzenie może trwać całe życie, ale w większości przypadków w wieku dorosłym utrzymują się tylko minimalne objawy12.
Rokowanie zależy przede wszystkim od tego, w jakim stopniu dzieci/młodzież są w stanie utrzymać pozytywny obraz siebie i zaprzyjaźnić się z rówieśnikami.
Stopień dodatkowych objawów/zaburzeń współistniejących w postaci trudności z koncentracją i zachowaniem/agresji ma znaczenie dla rokowania.
informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjenta?
W łagodnych przypadkach leczenie polega na dokładnym poinformowaniu dziecka, rodziny i szkoły/przedszkola o zaburzeniu.
Ważne jest, aby wyjaśnić, że stan jest „niegroźny”, a objawy mają charakter „mimowolny” i przypomnieć, że naleganie, skupianie się na tikach, karcenie i karanie pogorszy objawy.
Robertson MM. Diagnosing Tourette syndrome. Is it a common disorder? J Psychosom Res 2003; 55: 3-6. PubMed
Hirtz D, Thurman DJ, Gwinn-Hardy K, Mohamed M, Chaudhuri AR, Zalutsky R. How common are the "common" neurologic disorders? Neurology 2007; 68: 326-37. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Kenney C, Kuo S-H, Jimenez-Shahed J. Tourette's syndrome. Am Fam Physician 2008; 77: 651-8. PubMed
Pauls, DL, An update on the genetics of Gilles de la Tourette syndrome. J Psychosom Res 2003; 55(1): 7-12. PubMed
Robertson MM. The Gilles De La Tourette syndrom: the current status. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2012; 97: 166-75. PubMed
Plessen, KJ, JM Royal, BS Peterson, Neuroimaging of tic disorders with co-existing attention-deficit/hyperactivity disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry 2007; 16 Suppl 1: 60-70. www.ncbi.nlm.nih.gov
Como PG. Neuropsychological function in Tourette syndrome. Adv Neurol 2001; 85: 103-11. PubMed
Shahed J, Poysky J, Kenney C, Simpson R, Jankovic J. GPi deep brain stimulation for Tourette syndrome improves tics and psychiatric comorbidities. Neurology 2007; 68: 159-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition. DSM-V. Arlington, VA.: American Psychiatric Association; 2013.
Orphanet: PANDAS. Zuletzt aufgerufen am 28.10.2019. www.orpha.net
Jankovic J. Tourette's syndrome. N Engl J Med 2001; 345: 1184-92. PubMed
Hassan N, Cavanna AE. The prognosis of Tourette syndrome: implications for clinical practice. Funct Neurol. 2012; 27(1): 23-27. pmid:22687163 PubMed
Freeman RD, Fast DK, Burd L, Kerbeshian J, Robertson MM, Sandor P. An international perspective on Tourette syndrome: selected findings from 3500 individuals in 22 countries. Dev Med Child Neurol 2000; 42: 436-47. PubMed
Sandor P. Pharmacological management of tics in patients with TS. J Psychosom Res 2003; 55: 41-8. PubMed
Schrock LE, Mink JW, Woods DW, et al. Tourette syndrome deep brain stimulation: A review and updated recommendations. Mov Disord 2014. pmid:25476818 PubMed
Scahill L, Erenberg G, Berlin CM Jr, et al. Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3: 192-206. PubMed
Bruun RD, Budman CL. Risperidone as a treatment for Tourette's syndrome. J Clin Psychiatry 1996; 57: 29-31. PubMed
Dressler D, Benecke R. Diagnosis and management of acute movement disorders. J Neurol 2005; 252: 1299-1306. PubMed
Rizzo R, Gulisano M, Calì PV, et al. Tourette Syndrome and comorbid ADHD: current pharmacological treatment options. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Sep;17(5):421-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.01.005. DOI
Piacentini J, Chang S. Behavioral treatments for Tourette syndrome and tic disorders: state of the art. Adv Neurol 2001; 85: 319-31. PubMed
Piacentini J, Woods DW, Schahill L, et al. Behaviour therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA 2010; 303: 1929-37. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Wilhelm S, Peterson AL, Piacentini J, et al. Randomized trial of behavior therapy for adults with tourette syndrome. Arch Gen Psychiatry 2012; 69: 795-803. PubMed
Scahill, L, G Erenberg, CM Berlin, Jr., et al., Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3(2): 192-206. PubMed
Kefalopoulou Z, Zrinzo L, Jahanshahi M, et al. Bilateral globus pallidus stimulation for severe Tourette's syndrome: a double-blind, randomised crossover trial. The Lancet Neurology 2015; 14: 595-605. dx.doi.org
Shaw ZA, Coffey BJ. Tics and Tourette syndrome. Psychiatr Clin North Am. 2014;37:269-86. doi: 10.1016/j.psc.2014.05.001 DOI
Hornsey H, Banerjee S, Zeitlin H, Robertson M. The prevalence of Tourette syndrome in 13-14-year-olds in mainstream schools. J Child Psychol Psychiatry 2001; 42: 1035-9. PubMed
Müller-Vahl KR. Treatment of Tourette Syndrome with Cannabinoids. Behavioural Neurology 2013; 27 (1): 119–124. PMID: 23187140 PubMed
Müller-Vahl KR, Schneider U, Koblenz A, Jobges M, Kolbe H, Daldrup T & Emrich HM. Treatment of Tourette’s syndrome with Delta-9-tetrahydrocannabinol (THC): A randomised crossover trial. Pharmacopsychiatry 2002; 35(2): 57–61. PMID: 11951146 PubMed
Autor*innen
Laura Morshäuser, Ärztin, Freiburg im Breisgau
Tiki i zespół Tourette'a (ts) Zaburzenie tikowe Zespół Tourette'a tiki Kopropraksja Echopraksja Echolalia Palilalia Zaburzenie tikowe
Definicja: Zaburzenia rozwojowe trwające dłużej niż 1 rok. Głównymi objawami są tiki ruchowe i/lub głosowe (= mimowolne ruchy lub wokalizacje). Częstość występowania: Przejściowe tiki są normalne i obserwuje się je u 15–25% wszystkich dzieci. Zespół Tourette'a wykazuje częstość występowania na poziomie ok. 1% w grupie wiekowej 5–18 lat. Chłopcy chorują od 3 do 4 razy częściej niż dziewczynki.