Definicja: Zespół Aspergera należy do grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu lub całościowych zaburzeń rozwojowych. Towarzyszą mu zaburzenia w zakresie interakcji społecznych i komunikacji, a także stereotypowe i powtarzalne zaburzenia zachowania.
Częstość występowania: Chorobowość zaburzeń ze spektrum autyzmu na świecie jest bardzo zróżnicowana, z medianą 170/100 000 mieszkańców. W Europie wskaźnik ten jest wyższy i wynosi 619/100 000 mieszkańców. Znacznie częściej występuje u płci męskiej.
Objawy: U osób z autyzmem występują swoiste dla autyzmu nieprawidłowości w interakcjach społecznych, które często prowadzą do negatywnych skutków w życiu codziennym. Stan ten jest również związany ze stereotypowymi i powtarzalnymi wzorcami zachowań. W zespole Aspergera inteligencja przeważnie nie jest zaburzona i występuje tendencja do wyjątkowych zainteresowań.
Wyniki: Opóźnienia rozwojowe w określonych obszarach, a także zaburzenia zachowania, które stają się widoczne podczas obserwacji dziecka lub przez krewnych i inne bliskie osoby lub w szkole.
Diagnostyka: Dostępne są różne procedury badań przesiewowych dla różnych grup wiekowych. Oprócz badań słuchu i wzroku należy również przeprowadzić badanie neurologiczne. Dalszą diagnostykę należy prowadzić w wyspecjalizowanych ośrodkach.
Leczenie: Terapia przyczynowa nie jest możliwa. Terapia opiera się na leczeniu psychologicznym, w szczególności terapii behawioralnej i psychoedukacji. Uzupełnieniem są interwencje społeczne. Cele terapii ustala się indywidualnie i obejmują one np. zaangażowanie w życie zawodowe i społeczne. Współistniejące choroby i objawy można w razie potrzeby leczyć farmakologicznie.
informacje ogólne
Definicja
Zespół Aspergera to jednostka z grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu, znanych również jako całościowe zaburzenia rozwojowe.
Obejmuje autyzm dziecięcy (zespół Kannera), zespół Aspergera, autyzm atypowy i „nieokreślone”, „całościowe zaburzenia rozwojowe” (ang. Pervasive Developmental Disorders, Not Otherwise Specified — PDD-NOS).
Zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzują się zaburzeniami w następujących obszarach:
interakcja społeczna
komunikowanie się w innymi użytkownikami
wzorce zachowań, zainteresowania lub działania
Typowe objawy zespołu Aspergera
swoiste dla autyzmu nieprawidłowości w interakcjach społecznych
stereotypowe i powtarzalne zachowanie
tendencja do zrytualizowanych działań i nawyków
nietypowe wyjątkowe zainteresowania
niewzbudzający podejrzeń rozwój językowy i poznawczy
na przykład wysoce funkcjonalne formy z wybitnymi uzdolnieniami (zespół sawanta)
Objawy zespołu Aspergera utrzymują się przez całe życie, począwszy od wczesnego dzieciństwa.
zmiana obrazu klinicznego w zależności od fazy życia
opóźniony, ograniczony lub nietypowy rozwój interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych
Zachowania podczas zabawy, które wzbudzają podejrzenia.
stereotypowe zachowanie
W diagnostykę należy zaangażować przynajmniej jedną bliską osobę, która zna pacjenta od dzieciństwa.
Dodatkowe konsultacje u specjalistów
Badania przesiewowe
Nie należy przeprowadzać badań przesiewowych całej populacji.
Odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych dla wszystkich dostępnych instrumentów przesiewowych jest wysoki.
Badania przesiewowe są zalecane w przypadku wystąpienia co najmniej jednego objawu i czynników ryzyka.
wyniki badań genetycznych ze zwiększoną częstością występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (np. mutacja, mikrodelecja lub mikroduplikacja, aberracja chromosomowa)
narażenie na leki podczas ciąży
zakażenia wirusowe w czasie ciąży
masa urodzeniowa <1500 g i lub poród przed 32. tygodniem>
M-CHAT — zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci
dla małych dzieci od 2. roku życia
FSK — kwestionariusz dotyczący komunikacji społecznej
dla dzieci w wieku przedszkolnym i w szkołach podstawowych
MBAS — marburska skala oceny dla zespołu Aspergera
dla dzieci w wieku od szkoły podstawowej do okresu dojrzewania
SRS — skala oceny reaktywności społecznej
dla dzieci w wieku od przedszkolnego do młodzieńczego
SRS-A — skala oceny reaktywności społecznej u dorosłych
Może być przeprowadzona w wieku dorosłym.
bardzo niska swoistość (ostrożna interpretacja)
Diagnostyka specjalistyczna
Wykrywanie objawów w przekroju poprzecznym i podłużnym
na podstawie kryteriów ICD-10 w przypadku F84.0, F84.1 i F84.5
W ramach wywiadu lekarskiego ankieta ze szczegółowym zapisem objawów ICD-10
w wieku przedszkolnym i szkolnym (wywiad z pacjentem i osobami trzecimi) oraz obecnie
ogólny wywiad rozwojowy
wywiad lekarski i psychiatryczny
dokumentacja możliwych czynników ryzyka
Bezpośrednia obserwacja zachowania
U dzieci i młodzieży: standaryzowana diagnostyka rozwojowa lub wielowymiarowe testy poznawcze, jeśli ich przeprowadzenie jest możliwe.
W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju mowy: standaryzowana ocena rozwoju językowego
Rejestrowanie bieżącego poziomu funkcjonowania w odniesieniu do aspektów osobistych, rodzinnych, edukacyjnych i zawodowych
Badanie internistyczno-neurologiczne
Wskazane klinicznie badania laboratoryjne i aparaturowe
Wyjaśnienie istniejących internistyczno-neurologicznych i psychiatrycznych zaburzeń współistniejących
Wyjaśnienie wyników diagnostyki
diagnostyka laboratoryjna
tylko przy odpowiednim wskazaniu klinicznym
Diagnostyka z użyciem aparatury
tylko w przypadku wskazań klinicznych na podstawie wywiadu lekarskiego i badania internistyczno-neurologicznego
na przykład EEG, RM
wykluczenie zaburzeń słuchu i wzroku
Wskazania dla skierowania do specjalisty
W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu należy najpierw skonsultować się ze specjalistą (np. pediatrą lub psychiatrą) w celu przeprowadzenia badania przesiewowego i orientacyjnej oceny przedmiotowej.
W przypadku podejrzenia klinicznego i dodatniego wyniku badania przesiewowego należy skierować pacjenta do ośrodka specjalizującego się w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Leczenia
Cele terapii
Cele powinny zostać określone wspólnie z pacjentem i krewnymi i powinny zależeć od:
stopnia zaburzenia
wieku chorego
możliwości pacjenta
Cierpienie
osobistych celów życiowych, życzeń i wyobrażeń
wymogów zewnętrznych, np. szkolnych/zawodowych lub określonych przez wymiar sprawiedliwości
Ponadto, leczenie innych współistniejących chorób
Ogólne informacje o leczeniu
Wczesne rozpoznanie jest ważne, aby wspierać rozwój umiejętności i zaplanować niezbędną pomoc i interwencje terapeutyczne.
Szczegółowe wyjaśnienie niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania
powinno być przeprowadzone przez wyspecjalizowaną jednostkę
informacje o objawach, przyczynach, rokowaniu, skutecznych i zbędnych interwencjach, środkach wsparcia dla młodzieży oraz aspektach edukacyjnych, zawodowych i prawnych
z rodzicami lub opiekunami i/lub dzieckiem/młodzieżą (w stosownych przypadkach)
Należy odnieść się do obaw i poczucia winy związanych z przyczynami i konsekwencjami zaburzenia.
Za zgodą, należy zgłosić wyniki „kluczowym osobom” (np. wychowawcy/nauczycielom i opiekunom społecznym).
Choroby współistniejące powinny być odpowiednio leczone.
Nie jest dostępne leczenie ukierunkowane na wyleczenie choroby.
Leczenie farmakologiczne
Brak ogólnie zalecanej terapii psychofarmakologicznej dla zespołu Aspergera
Rozpoznanie pozostaje stabilne w spektrum (100%), zwłaszcza jeśli zaburzenie zostało rozpoznane wcześnie (<2 lat).>
Przy pierwszym rozpoznaniu w wieku od 2 do 6 lat, 10% dzieci traci rozpoznanie w późniejszym przebiegu zaburzenia, szczególnie w przypadku zespołu Aspergera.
Wielu pacjentów cierpi na współistniejące zaburzenia psychiczne.
U większości pacjentów sukces zawodowy jest zależny od wsparcia społecznego ze strony rodziny lub instytucji7.
Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 2001; 285: 3141-2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Fombonne E, Tidmarsh L. Epidemiologic data on Asperger disorder. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):15-21, v-vi. doi: 10.1016/s1056-4993(02)00050-0 PMID: 12512396 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Leskovec TJ, Rowles BM, Findling RL. Pharmacological treatment options for autism spectrum disorders in children and adolescents. Harv Rev Psychiatry. 2008;16(2):97-112. doi: 10.1080/10673220802075852. PMID: 18415882. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Ipser JC, Stein DJ, Hawkridge S, Hoppe L. Pharmacotherapy for anxiety disorders in children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2009 Jul 8;(3):CD005170. doi: 10.1002/14651858.CD005170.pub2. PMID: 19588367. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
West L, Brunssen SH, Waldrop J. Review of the evidence for treatment of children with autism with selective serotonin reuptake inhibitors. J Spec Pediatr Nurs. 2009 Jul;14(3):183-91. doi: 10.1111/j.1744-6155.2009.00196.x. Erratum in: J Spec Pediatr Nurs. 2009 Oct;14(4):301-2. PMID: 19614827. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Krasny L, Williams BJ, Provencal S, Ozonoff S. Social skills interventions for the autism spectrum: essential ingredients and a model curriculum. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):107-22. doi: 10.1016/s1056-4993(02)00051-2. PMID: 12512401. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Howlin P, Mawhood L, Rutter M. Autism and developmental receptive language disorder--a follow-up comparison in early adult life. II: Social, behavioural, and psychiatric outcomes. J Child Psychol Psychiatry. 2000 Jul;41(5):561-78. doi: 10.1111/1469-7610.00643 PMID: 10946749. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Kurita H. A comparative study of Asperger syndrome with high-functioning atypical autism. Psychiatry Clin Neurosci 1997; 51: 67-70. PubMed
Carpenter LA, Soorya L, Halpern D. Asperger’s syndrome and high-functioning autism. PediatricAnnalsOnline.com 2009; 38: 30-5. www.healio.com
Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003; 326: 173-174. www.ncbi.nlm.nih.gov
Volkmar FR, Klin A, Pauls D. Nosological and genetic aspects of Asperger syndrome. J Autism Dev Disord 1998; 28: 457-63. PubMed
MacLean JE, Szatmari P, Jones MB, Bryson SE, Mahoney WJ et al. Familial factors influence level of functioning in pervasive developmental disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38: 746-753 PubMed
Kasari C, Lawton K. New directions in behavioral treatment of autism spectrum disorders. Curr Opin Neurol. 2010 Apr;23(2):137-43. doi: 10.1097/WCO.0b013e32833775cd. PMID: 20160648; PMCID: PMC4324974. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Autor*innen
Jonas Klaus, Arzt, Freiburg im Breisgau
F84; F840; F841; F845; F848
Asperger Autyzm Całościowe zaburzenie rozwojowe Wyjątkowe zainteresowania Wybitne uzdolnienie Iloraz inteligencji Spektrum autyzmu Autyzm wysokofunkcjonujący Zespół Aspergera Spektrum autyzmu Opóźnienie rozwojowe Zachowania powtarzalne Zaburzenia zachowania
Definicja: Zespół Aspergera należy do grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu lub całościowych zaburzeń rozwojowych. Towarzyszą mu zaburzenia w zakresie interakcji społecznych i komunikacji, a także stereotypowe i powtarzalne zaburzenia zachowania.