Całościowe zaburzenia rozwojowe (zaburzenia ze spektrum autyzmu)
Streszczenie
Definicja: Całościowe zaburzenia rozwojowe obejmują grupę zaburzeń neuropsychiatrycznych charakteryzujących się zaburzeniami interakcji społecznych i komunikacji, a także nieprawidłowym zachowaniem od dzieciństwa. Są to m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Retta.
Częstość występowania: Chorobowość wszystkich całościowych zaburzeń rozwojowych na całym świecie wynosi około 62/10 000. Około 1% populacji w krajach zachodnich cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Występują one częściej u chłopców, podczas gdy zespół Retta dotyczy prawie wyłącznie dziewczynek.
Objawy: Całościowe zaburzenia rozwojowe ujawniają się w dzieciństwie i utrzymują się przez całe życie. Główne objawy obejmują zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji (werbalnej i niewerbalnej), a także nieprawidłowości we wzorcach zachowań i zainteresowaniach. Zakres tych ograniczeń jest bardzo zróżnicowany.
Wyniki: Nieprawidłowości rozwojowe, które są zwykle zauważane przede wszystkim przez opiekunów.
Diagnostyka: Rozpoznanie opiera się na obserwacji zachowania, narzędziach przesiewowych i interdyscyplinarnej ocenie w specjalistycznych ośrodkach. Dalsza diagnostyka opiera się diagnostyce różnicowej oraz współistniejących zaburzeniach psychicznych i narządowych.
Terapia: Nie istnieje terapia przyczynowa. Terapia interdyscyplinarna opiera się na indywidualnych potrzebach i obejmuje terapię psychospołeczną (terapia behawioralna, psychoedukacja), usługi wsparcia (wsparcie szkolne, niezależność, udział w życiu społecznym) oraz farmakoterapię objawów i chorób współistniejących.
informacje ogólne
Definicja
Całościowe zaburzenia rozwojowe odnoszą się do grupy neuropsychiatrycznych zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego1.
początek w dzieciństwie, trwałe upośledzenie o różnym przebiegu i nasileniu1
Całościowe zaburzenia rozwojowe obejmują:
zaburzenia ze spektrum autyzmu jako zaburzenie wymiarowe z podgrupami diagnostycznymi1
Wyraźne rozróżnienie między podgrupami diagnostycznymi zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest możliwe (zaburzenie wymiarowe).
Rozpoznania ustala się przede wszystkim w sposób opisowy na podstawie całościowej, interdyscyplinarnej oceny obserwacji zachowań, objawów, wywiadu dotyczącego rozwoju i przebiegu w odniesieniu do kryteriów diagnostycznych.
Aktualne kryteria diagnostyczne odpowiadają klasyfikacji ICD-10.
DSM-5 oraz ICD-11 przewidują zmiany w klasyfikacji (np. przeniesienie do pojedynczego rozpoznania: zaburzenia ze spektrum autyzmu).
Potrzeba poprawy w odniesieniu do wczesnego rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu,
Mogą być również rozpoznane z opóźnieniem u dorosłych z odpowiednimi objawami.
Kryteria diagnostyczne można znaleźć w artykule Zespół Retta.
Kryteria diagnostyczne według ICD-10 obejmują trzy kryteria diagnostyczne lub obszary (interakcje społeczne, komunikacja, zachowania stereotypowe i specjalne zainteresowania), co daje łącznie 12 kryteriów.
Autyzm dziecięcy
upośledzenie rozwoju lub mowy przed ukończeniem 3. roku życia
zaburzenia we wszystkich trzech obszarach:
interakcja społeczna
komunikowanie się w innymi użytkownikami
stereotypowe zachowanie i wyjątkowe zainteresowania
stereotypowe i powtarzalne zachowania oraz wyjątkowe zainteresowania
Jednocześnie rozwój językowy i poznawczy nie wzbudza podejrzeń.
Autyzm atypowy
zaburzenie tylko w 1–2 z 3 kryteriów diagnostycznych i początek przed ukończeniem 3. roku życia lub ujawnienie się zaburzeń rozwojowych lub mowy po ukończeniu 3. roku życia
kategoria rezydualna bez wyraźnego przypisania do zaburzeń autystycznych zgodnie z ICD-10, ale wskazująca na zaburzenia rozwojowe z objawami autystycznymi i zaburzeniami przedmiotowymi
Różicowanie
uwaga: wiele z wymienionych rozpoznań w ramach diagnostyki różnicowej występuje również jako zaburzenie współistniejące z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi1.
„Cechy” autystyczne („Autistic Like Traits) u osób zdrowych lub z innymi zaburzeniami psychiatrycznymi13
Dzieci ze środowisk skrajnie defaworyzowanych wydają się mieć zwiększone ryzyko rozwoju zaburzeń podobnych do autyzmu13.
wywiad dotyczący ciąży i porodu z uwzględnieniem czynników ryzyka
wywiad dotyczący rozwoju
opieka nad dzieckiem i sytuacja rodzicielska od niemowlęctwa do okresu dojrzewania
wywiad dotyczący edukacji
hobby i przyjaźnie
oznaki powtarzalnego, stereotypowego zachowania
somatyczny wywiad lekarski (dolegliwości fizyczne i stosowane substancje)
dotychczasowe leczenie i środki wsparcia
dotychczasowe środki pomocy społecznej/młodzieżowej, dotychczas stosowane środki na rzecz uczestnictwa w życiu zawodowym
obecne współistniejące objawy psychiatryczne (w tym wyjaśnienie tendencji samobójczych i zachowań autodestrukcyjnych)
wywiad rodzinny
Główne objawy całościowych zaburzeń rozwojowych
jakościowe zaburzenie interakcji społecznych
nawiązywanie, utrzymywanie i kształtowanie relacji interpersonalnych we wszystkich obszarach (rodzina, przyjaźń, partnerstwo lub przedszkole, szkoła i życie zawodowe)
brak współdzielenia radości, empatii (wzajemności społeczno-emocjonalnej)
opóźniony, ograniczony lub nietypowy rozwój interakcji społecznych i umiejętności komunikacyjnych
Zachowania podczas zabawy, które wzbudzają podejrzenia.
stereotypowe zachowanie
W diagnostykę należy zaangażować przynajmniej jedną bliską osobę, która zna pacjenta od dzieciństwa.
Dodatkowe konsultacje u specjalistów
Badania przesiewowe
Nie należy przeprowadzać badań przesiewowych całej populacji.
Odsetek wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych dla wszystkich dostępnych instrumentów przesiewowych jest wysoki.
Badania przesiewowe są zalecane w przypadku wystąpienia co najmniej jednego objawu i czynników ryzyka.
wyniki badań genetycznych ze zwiększoną częstością występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (np. mutacja, mikrodelecja lub mikroduplikacja, aberracja chromosomowa)
narażenie na leki podczas ciąży
zakażenia wirusowe w czasie ciąży
masa urodzeniowa <1500 g i lub poród przed 32. tygodniem>
M-CHAT — zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci
dla małych dzieci od 2. roku życia
FSK — kwestionariusz dotyczący komunikacji społecznej
dla dzieci w wieku przedszkolnym i w szkołach podstawowych
MBAS — marburska skala oceny dla zespołu Aspergera
dla dzieci w wieku od szkoły podstawowej do okresu dojrzewania
SRS — skala oceny reaktywności społecznej
dla dzieci w wieku od przedszkolnego do młodzieńczego
SRS-A — skala oceny reaktywności społecznej u dorosłych
Może być przeprowadzona w wieku dorosłym.
bardzo niska swoistość (ostrożna interpretacja)
Diagnostyka specjalistyczna
Wykrywanie objawów w przekroju poprzecznym i podłużnym
na podstawie kryteriów ICD-10 w przypadku F84.0, F84.1 i F84.5
W ramach wywiadu lekarskiego ankieta ze szczegółowym zapisem objawów ICD-10
w wieku przedszkolnym i szkolnym (wywiad z pacjentem i osobami trzecimi) oraz obecnie
ogólny wywiad rozwojowy
wywiad lekarski i psychiatryczny
dokumentacja możliwych czynników ryzyka
Bezpośrednia obserwacja zachowania
U dzieci i młodzieży: standaryzowana diagnostyka rozwojowa lub wielowymiarowe testy poznawcze, jeśli ich przeprowadzenie jest możliwe.
W przypadku podejrzenia zaburzeń rozwoju mowy: standaryzowana ocena rozwoju językowego
Rejestrowanie bieżącego poziomu funkcjonowania w odniesieniu do aspektów osobistych, rodzinnych, edukacyjnych i zawodowych
Badanie internistyczno-neurologiczne
Wskazane klinicznie badania laboratoryjne i aparaturowe
Wyjaśnienie istniejących internistyczno-neurologicznych i psychiatrycznych zaburzeń współistniejących
Wyjaśnienie wyników diagnostyki
diagnostyka laboratoryjna
tylko przy odpowiednim wskazaniu klinicznym
Diagnostyka z użyciem aparatury
tylko w przypadku wskazań klinicznych na podstawie wywiadu lekarskiego i badania internistyczno-neurologicznego
na przykład EEG, RM
wykluczenie zaburzeń słuchu i wzroku
Wskazania dla skierowania do specjalisty
W przypadku podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu należy najpierw skonsultować się ze specjalistą (np. pediatrą lub psychiatrą) w celu przeprowadzenia badania przesiewowego i orientacyjnej oceny przedmiotowej.
W przypadku podejrzenia klinicznego i dodatniego wyniku badania przesiewowego należy skierować pacjenta do ośrodka specjalizującego się w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Leczenia
Cele terapii
Określenie indywidualnych celów terapii w zależności od:
stopnia zaburzeń i nasilenia dolegliwości
wieku chorego
umiejętności i możliwości
osobistych celów życiowych, życzeń, potrzeb i oczekiwań
informacji od osób bliskich (krewnych lub opiekunów)
wspieranie indywidualnych umiejętności (np. rozwiązywanie problemów, nauka w szkole)
wspieranie percepcji społecznej, komunikacji i umiejętności interakcji, a także regulacji emocji i zachowań związanych z zabawą
wspieranie radzenia sobie z zaburzeniem przy zaangażowaniu bliskich osób
Sposoby radzenia sobie ze stresem, umiejętności społeczne i odnalezienie tożsamości są szczególnie ważne dla dorosłych z tym schorzeniem.
Ogólne informacje o leczeniu
Nie ma dostępnych metod leczenia całościowych zaburzeń rozwojowych4.
Rozpoczęcie terapii niezwłocznie po ustaleniu rozpoznania i we wszystkich obszarach
leczenie somatyczne i psychiatryczno-psychoterapeutyczne oraz wsparcie psychospołeczne
koordynacja i tworzenie sieci specjalistycznych interwencji z jednego źródła („nadzorowanie procesu leczenia“)
Określenie wszystkich środków terapeutycznych po szczegółowym poinformowaniu pacjenta i rodziców/opiekunów w ramach wspólnej decyzji
przeprowadzanie terapii lub interwencji z jasno określonymi i prawdopodobnie osiągalnymi celami terapii
Rodzice lub opiekunowie odgrywają ważną rolę zarówno jako „współterapeuci“, jak i osoby odczuwające skutki zaburzenia14.
Dowody pozytywnego wpływu w badaniach porównawczych, szczególnie w przypadku terapii behawioralnych
Badania z grupami kontrolnymi nad metodami psychologii głębi nie są dostępne w wystarczającym stopniu.
Wykorzystanie istniejących struktur wsparcia
na przykład lokalne i regionalne systemy wsparcia w kontekście „wczesnej pomocy“ dla rodziców i dzieci oraz pośrednictwa w kontaktach z organizacjami pacjentów
Cele terapii
poprawa podstawowych objawów charakterystycznych dla autyzmu
leczenie współwystępujących chorób somatycznych i psychicznych
Podział interwencji na psychospołeczne, medyczne i inne
środki niezalecane i interwencje niedopuszczalne z etycznego punktu widzenia15
Zobacz także artykuł Zespół Retta w kontekście leczenia.
Terapie psychospołeczne
Małe dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym
Terapia psychospołeczna swoista dla autyzmu
Powinna być przeprowadzana u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym, jeśli podejrzewa się zaburzenie ze spektrum autyzmu, a rozpoznanie należy ponownie ocenić po 12 miesiącach (zalecenie oparte na konsensusie).
Powinna być przeprowadzana wcześnie u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, niezależnie od wieku rozwojowego i umiejętności poznawczych.
Wdrożenie zindywidualizowanej, zorientowanej na rozwój terapii behawioralnej opartej na naukowo przetestowanych podręcznikach terapeutycznych
Powinno obejmować zindywidualizowaną terapię rodzic-dziecko, w ramach której rodzice są instruowani, aby wchodzić w interakcje z dzieckiem w domu w sposób wspierający i wdrażać ćwiczenia wyuczone z dzieckiem.
Terapia powinna trwać co najmniej 1 rok i co najmniej 2 godziny tygodniowo.
Powinna zawierać specjalne, zindywidualizowane ćwiczenia rozwijające i ćwiczące nowe umiejętności społeczno-interaktywne, komunikacyjne, językowe, poznawcze i praktyczne.
Terapię z dzieckiem można uzupełnić grupą psychoedukacyjną dla rodziców.
Nauczyciele przedszkolni i asystenci ds. integracji powinni zostać poinstruowani, jak postępować z dzieckiem.
Zasadnicza treść terapii
możliwie ustandaryzowana ocena umiejętności na początku
zwracanie uwagi na motywację, zainteresowania i potrzeby dziecka (unikanie nadmiernego i niedostatecznego stawiania wyzwań) oraz potrzeby rodziny
szkolenie rodziców w zakresie synchronizacji rodzicielskiej i reagowania na zainteresowania i działania dziecka
szkolenie dziecka w zakresie współdzielenia uwagi, naśladowania, zabawy funkcjonalnej i symbolicznej
zachęcanie dziecka do samodzielnego inicjowania komunikacji niewerbalnej i werbalnej poprzez pozytywne i naturalne wzmocnienie
ćwiczenia dla dziecka dotyczące planowania działań, ekspresji emocjonalnej i regulacji emocji, a także praktycznych umiejętności codziennych
Podstawowe metody terapii (zgodnie ze sprawdzonymi podręcznikami terapii)
Ćwiczenia w sytuacjach, które są jak najbardziej naturalne, społeczne i zbliżone do życia codziennego, aby wspierać wzmacnianie tego, czego pacjent się nauczył.
techniki promowania motywacji i inicjatywy w celu umożliwienia samodzielnej nauki
wspieranie odpowiedniej dla rozwoju zabawy i ćwiczeń funkcjonalnych, a także nauki społecznej
techniki terapii behawioralnej, np. budowanie zachowania poprzez wzmocnienie (warunkowanie operacyjne)
ustrukturyzowane informacje zwrotne na temat ćwiczeń i technik terapii behawioralnej dla rodziców
Stosowanie różnych technik w sytuacjach powtarzających się uciążliwych, powtarzalnych zachowań, specjalnych zainteresowań i nadreaktywności sensorycznej
strukturyzacja codziennego życia w celu uniknięcia przeszkadzających bodźców, usuwanie poprzez ignorowanie, rozwój alternatywnych zachowań, stosowanie metod ekspozycji
stosowanie wyżej wymienionych metod interwencji psychospołecznej u małych dzieci i dzieci w wieku przedszkolnym zgodnie z wymaganiami rozwojowymi i kompetencyjnymi oraz z jasno określonymi celami terapii (zalecenie oparte na konsensusie)
specjalne wsparcie edukacyjne w zakresie umiejętności poznawczych i praktycznych, a także rozwoju językowego
Dzieci w wieku szkolnym i młodzież bez niepełnosprawności intelektualnej
tymczasowa, zmanualizowana, nadzorowana psychoterapia grupowa w celu wspierania interakcji społecznych z rówieśnikami w kontekście zamkniętej (stałej) grupy
alternatywnie terapia indywidualna z ćwiczeniami i zadaniami domowymi w celu uogólnienia zachowań (zalecenie oparte na konsensusie)
wspieranie praktycznych umiejętności codziennych i zachowań adaptacyjnych najważniejszym elementem terapii
psychoterapia grupowa mająca na celu wspieranie interakcji społecznych, niezależnych zajęć, planowanie działań w tym aktywność rekreacyjna i regulacja emocji w zależności od etapu rozwoju (zalecenie oparte na konsensusie)
Dorośli bez niepełnosprawności intelektualnej
psychoterapia grupowa mająca na celu wspieranie interakcji społecznych w ramach zamkniętej (stałej) grupy
terapia tańcem/kinezyterapia w grupie oparta na naśladownictwie i synchronizacji
alternatywnie terapia indywidualna z ćwiczeniami i zadaniami domowymi w celu uogólnienia zachowań (zalecenie oparte na konsensusie)
Leczenie farmakologiczne
Regularny przegląd leków do stosowania pozarejestracyjnego, ponieważ niektóre leki nie są dopuszczone do leczenia całościowych zaburzeń rozwojowych.
Interakcje społeczne i komunikacja
brak udowodnionej skuteczności w zakresie interakcji społecznych i komunikacji
Powtarzające się zachowania, wyjątkowe zainteresowania i hiper-/hiporeaktywność sensoryczna
tymczasowa farmakoterapia wysoce nasilonych zachowań stereotypowych i powtarzalnych w połączeniu z interwencjami psychospołecznymi z użyciem leków przeciwpsychotycznych rysperydon lub arypiprazol
Według metaanalizy Cochrane, rysperydon i arypiprazol mogą prowadzić do poprawy niektórych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu.
na przykład drażliwości, uciążliwych powtarzających się zachowania, nadpobudliwości
Inna metaanaliza Cochrane opisuje możliwą poprawę objawów w odniesieniu do nadpobudliwości i zaburzeń deficytu uwagi poprzez leczenie metylofenidatem16.
Inne formy leczenia
Terapia przy zaburzeniach rozwoju mowy
ukierunkowane wsparcie w ramach zwykłej terapii psychospołecznej i dodatkowa terapia mowy w razie potrzeby
wspieranie poprzez naśladownictwo (np. słowa śpiewane lub z akompaniamentem rytmicznym)
tymczasowe korzystanie z kart obrazkowych lub symboli w celu uzyskania wsparcia
w przypadku braku rozwoju mowy, w razie potrzeby komunikacja za pomocą komputerowych głosowych urządzeń wyjściowych
Wspieranie poznawczych i praktycznych umiejętności codziennych
leczenie miejscowych częściowych zaburzeń funkcjonowania (np. czytanie, pisanie lub liczenie) jak u dzieci bez zaburzeń ze spektrum autyzmu
terapie radzenia sobie ze stresem i lękiem, samoorganizacji oraz umiejętności adaptacyjnych i społecznych
Samodzielna opieka w codziennym życiu jest szczególnie ważna dla dorosłych.
Leczenie współistniejących zaburzeń psychicznych i objawów1
nieprawidłowe nawyki i zaburzenia kontroli impulsów
Środki wsparcia (psycho)społecznego w następujących obszarach:
rodzina i krewni
przedszkole i szkoła
praca
sytuacja mieszkaniowa
aktywności w czasie wolnym
Samopomoc
Szkolenia dla rodziców
W razie potrzeby niezbędne interwencje kryzysowe
Leczenie częściowo stacjonarne lub stacjonarne
Kryzysowe dekompensacje, których nie można leczyć ambulatoryjnie.
optymalizacja leczenia farmakologicznego
leczenie współistniejących zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania
Przebieg, powikłania i rokowanie
przebieg
Nasilenie i przebieg całościowych zaburzeń rozwojowych są bardzo zróżnicowane,.
Nasilenie obejmuje stany od poważnych zaburzeń rozwojowych bez zdolności mówienia do jedynie niewielkiego zaburzenia z funkcjonalną niezależnością w życiu codziennym.
Podstawowe objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostają stabilne pod względem jakości w wieku dorosłym, z wyjątkiem standardowej zmienności psychologicznej w ramach rozwoju17.
Rozpoznanie pozostaje stabilne w spektrum (100%), zwłaszcza jeśli zaburzenie zostało rozpoznane wcześnie (<2 lat).>
Przy pierwszym rozpoznaniu w wieku od 2 do 6 lat, 10% dzieci traci rozpoznanie w późniejszym przebiegu zaburzenia, szczególnie w przypadku zespołu Aspergera.
Ciągle stosunkowo długi czas oczekiwania na rozpoznanie
U dorosłych często obserwuje się poprawę w kontaktach i zachowaniach społecznych oraz radzeniu sobie z codziennym życiem w porównaniu z okresem dzieciństwa i dojrzewania.
Wielu pacjentów pozostaje zależnych od wsparcia społecznego ze strony rodziny lub instytucji, przynajmniej w niektórych obszarach życia codziennego17.
Nie ma dowodów na „wyleczenie“ zaburzeń ze spektrum autyzmu.
powikłania
Regresywny przebieg procesów rozwojowych
nagła lub stopniowa utrata umiejętności nabytych we wczesnym dzieciństwie
zgodnie z wytycznymi NICE u 1/5 do 1/3 wszystkich dzieci z autyzmem
na przykład okaleczanie siebie lub innych, ostre tendencje samobójcze, stany napięcia, stany dysocjacyjno-mutystyczne
czynniki wyzwalające często trudne do rozpoznania dla osób nieprzeszkolonych (dotyk, problemy z komunikacją, przeciążenie zmysłów)
Stres spowodowany presją dostosowania się do wymagań społeczeństwa17
również poprzez „mobbing“ (prześladowanie) przez rówieśników
Negatywny wpływ na szkołę, pracę, rodzinę i środowisko społeczne17
na przykład utrata zatrudnienia
Rokowania
Całościowe zaburzenia rozwojowe wykazują wysoki stopień zmienności pod względem nasilenia i zakresu zaburzeń rozwojowych.
U pacjentów z zespołem Aspergera często rokowanie ogólne jest lepsze niż u pacjentów z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu (np. z autyzmem dziecięcym).
Rokowanie w dużej mierze zależy od występowania współistniejących zaburzeń narządowych i psychicznych.
Dalsze postępowanie
Koordynacja i stworzenie sieci interdyscyplinarnych terapii poprzez specjalistyczne nadzorowanie procesu leczenia z jednego źródła.
zapewnienie regularnej diagnostyki przebiegu
wsparcie w fazach przejściowych (np. przedszkole — szkoła, szkoła — praca)
W ramach terapii i wsparcia należy regularnie weryfikować aktualny poziom rozwoju osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
Zwrócić uwagę na nowe zaburzenia fizyczne lub psychiczne
dostosowanie celów terapii lub celów wsparcia do bieżących potrzeb
Regularna ocena leczenia z naciskiem na:
poprawę podstawowych cech autystycznych
poprawę zadowolenia z życia (w tym zmniejszenie lęków, poprawę samopoczucia, integrację ze strukturami społecznymi, kontekst szkolny/zawodowy)
Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2. Epub 2018 Aug 2. PMID: 30078460; PMCID: PMC7398158. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatr Res. 2009;65(6):591-598. doi:10.1203/PDR.0b013e31819e7203 doi.org
Fombonne E, Tidmarsh L. Epidemiologic data on Asperger disorder. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):15-21, v-vi. doi: 10.1016/s1056-4993(02)00050-0 PMID: 12512396 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124. PMID: 21154482; PMCID: PMC3058521. doi.org
Elsabbagh M, Divan G, Koh YJ, Kim YS, Kauchali S, Marcín C, Montiel-Nava C, Patel V, Paula CS, Wang C, Yasamy MT, Fombonne E. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 2012 Jun;5(3):160-79. doi: 10.1002/aur.239. Epub 2012 Apr 11. PMID: 22495912; PMCID: PMC3763210. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Lyst MJ, Bird A. Rett syndrome: a complex disorder with simple roots. Nat Rev Genet. 2015 May;16(5):261-75. doi: 10.1038/nrg3897. Epub 2015 Mar 3. PMID: 25732612. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. PMID: 31949163. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Risch N, Spiker D, Lotspeich L, Nouri N, Hinds D, Hallmayer J, et al. A genomic screen of autism: evidence for a multilocus etiology. Am J Hum Genet 1999; 65: 493-507. PubMed
Levine SZ, Kodesh A, Viktorin A, et al. Association of Maternal Use of Folic Acid and Multivitamin Supplements in the Periods Before and During Pregnancy With the Risk of Autism Spectrum Disorder in Offspring. JAMA Psychiatry 2018. doi:10.1001/jamapsychiatry.2017.4050 DOI
Zerbo, Ousseny et al. “Association Between Influenza Infection and Vaccination During Pregnancy and Risk of Autism Spectrum Disorder.” JAMA pediatrics vol. 171,1 (2017): e163609. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.3609 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ. 2003;326(7382):173-174. doi:10.1136/bmj.326.7382.173 DOI
Brown HK, Ray JG, Wilton AS, Lunsky Y, Gomes T, Vigod SN. Association Between Serotonergic Antidepressant Use During Pregnancy and Autism Spectrum Disorder in Children. JAMA. 2017;317(15):1544-1552. doi:10.1001/jama.2017.3415 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Rutter M, Kreppner J, Croft C et al. Early adolescent outcomes of institutionally deprived and non-deprived adoptees. III. Quasi-autism. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48: 1200-7. PubMed
McCracken JT, McGough J, Shah B, et al. Risperidone in children with autism and serious behavioral problems. N Engl J Med 2002; 347: 314-21. PubMed
Levy SE, Hyman SL. Complementary and alternative medicine treatments for children with autism spectrum disorders. Child Adolesc Psychiatr 2008; 17: 803-20. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Sturman N, Deckx L, van Driel ML. Methylphenidate for children and adolescents with autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2017;11(11):CD011144. Published 2017 Nov 21. doi:10.1002/14651858.CD011144.pub2 doi.org
Howlin P, Mawhood L, Rutter M. Autism and developmental receptive language disorder--a follow-up comparison in early adult life. II: Social, behavioural, and psychiatric outcomes. J Child Psychol Psychiatry. 2000 Jul;41(5):561-78. doi: 10.1111/1469-7610.00643 PMID: 10946749. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Simonoff E, Pickles A, Charman T, Chandler S, Loucas T, Baird G. Psychiatric disorders in children with autism spectrum disorders: prevalence, comorbidity, and associated factors in a population-derived sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2008; 47: 921-9. PubMed
Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children. JAMA, 2001; 285: 3141-2. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Abrahams BS, Geschwind DH. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev Genet 2008; 9: 341-55. PubMed
Spence SJ, Schneider MT. The role of epilepsy and epileptiform EEGs in autism spectrum disorders. Pediatr Res 2009; 65: 599-606. PubMed
Reichow B, Hume K, Barton EE, et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2018 May 9;5:CD009260. doi: 10.1002/14651858.CD009260.pub3 www.cochranelibrary.com
Weidle B, Bolme B, Hoeyland AL. Are peer support groups for adolescents with Asperger`s syndrome helpful? Clin Child Psychol Psychiatry 2006; 11: 45-62. PubMed
Jesner OS, Aref-Adib M, Coren E. Risperidone for autism spectrum disorder. Cochrane Database Syst Rev. 2007;(1):CD005040. Published 2007 Jan 24. doi:10.1002/14651858.CD005040.pub2 doi.org
Hirsch LE, Pringsheim T. Aripiprazole for autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database Syst Rev. 2016;2016(6):CD009043. Published 2016 Jun 26. doi:10.1002/14651858.CD009043.pub3 doi.org
Randomized, controlled, crossover trial of methylphenidate in pervasive developmental disorders with hyperactivity. Arch Gen Psychiatry 2005; 62: 1266-74. PubMed
Asperger Całościowe zaburzenie rozwojowe Zaburzenia ze spektrum autyzmu Autyzm wczesnodziecięcy Autyzm wysokofunkcjonujący Autyzm atypowy Zespół Aspergera Autyzm Kannera Zespół Kannera Nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe PDD-NOS Wyjątkowe uzdolnienia Szczególne zainteresowania Wyjątkowe zainteresowania Powtarzalne zachowania Zrytualizowane codzienne czynności Niechęć do zmian Dzieci autystyczne Zaburzenie ze spektrum autyzmu Zaburzenie komunikacji Zaburzenie interakcji społecznych
Całościowe zaburzenia rozwojowe (zaburzenia ze spektrum autyzmu)
Definicja: Całościowe zaburzenia rozwojowe obejmują grupę zaburzeń neuropsychiatrycznych charakteryzujących się zaburzeniami interakcji społecznych i komunikacji, a także nieprawidłowym zachowaniem od dzieciństwa. Są to m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu i zespół Retta.
Medibas Polska (staging)
Głębokie zaburzenia rozwoju (zaburzenia ze spektrum autyzmu)