Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Tetralogia Fallota

Streszczenie

  • Definicja:Tetralogia Fallota to złożona wrodzona wada serca z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem zastawki płucnej, dekstropozycją aorty i przerostem prawej komory.
  • Częstość występowania:Najczęstsza sinicza wada serca. Chorobowość wynosi 2,7/100 000 żywych urodzeń.
  • Objawy:Sinica występująca już w okresie noworodkowym, zaburzenia rozwoju.
  • Wyniki:Sinica, szmer skurczowy w 2. do 3. przestrzeni międzyżebrowej po lewej stronie przymostkowej.
  • Diagnostyka:Rozpoznanie na podstawie echokardiografii.
  • Terapia:Chirurgiczna korekcja wady serca. Interwencje cewnikowe i leczenie farmakologiczne służą ustabilizowaniu stanu do czasu ostatecznej korekcji.

informacje ogólne

Definicja

Częstość występowania

  • Najczęstsza sinicza wrodzona wada serca
  • Chorobowość wynosi 2,7/100 000 żywych urodzeń.
    • 2,5% wszystkich wrodzonych wad serca
    • 6–15% wszystkich klinicznie istotnych wrodzonych wad serca1
  • Stosunek chłopców do dziewczynek ok. 1,4:1

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • W przypadku większości wrodzonych wad serca zakłada się wieloczynnikową etiologię.
    • interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi
  • Do 32% pacjentów z tetralogią Fallota ma aberracje chromosomalne, takie jak trisomia 21 lub mikrodelecja 22q11.2.2

Patofizjologia

Czynniki predysponujące

ICD-10

  • Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
    • Q21.3 Tetralogia Fallota

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Wizualizacja czterech zmian strukturalnych, które definiują wadę serca (zwężenie zastawki płucnej, VSD, dekstropozycja aorty, przerost prawej komory)
  • Rozpoznanie za pomocą echokardiografii

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Diagnostyka prenatalna?
    • Pomimo badań przesiewowych płodu w kierunku wad rozwojowych narządów, wady serca często nie są rozpoznawane.
    • W jednym z rejestrów prenatalne rozpoznanie tetralogii Fallota wynosi zaledwie 8%. 
  • Ciąża
  • Sinica
    • wcześnie po urodzeniu lub po pewnym czasie („późny początek”)
    • stała lub tylko podczas pobudzenia/płaczu (napad hipoksemiczny)
  • Trudności z piciem/brak prawidłowego rozwoju

Badanie przedmiotowe

  • Głównymi objawami są sinica i szmer skurczowy.
  • Sinica
    • często rozpoznawalna u noworodków dopiero przy saturacji O2<80%>
  • Osłuchiwanie (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
    • szmer skurczowy 3/6–5/6 z p. m. nad II-III lewą przestrzenią międzyżebrową i promieniujący do pleców, 
    • pojedynczy 2. HT (z powodu osłabionego zamknięcia zastawki płucnej)
  • Napad hipoksemiczny (wywołany np. płaczem, pobraniem krwi, gorączką)
    • zwiększona sinica
    • Szmer skurczowy staje się cichszy (wzrost niedrożności przy niższym przepływie w drogach odpływu).
    • tachykardia
    • bladoszary odcień skóry
    • ew. drgawki mózgowe, utrata przytomności

Pulsoksymetria jako procedura przesiewowa

  • Pulsoksymetria w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu z wysoką czułością i swoistością w wykrywaniu siniczych wad serca
  • W przypadku wartości <96% konieczne dalsze wyjaśnienia>

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

  • Echokardiografia jest rozstrzygającą metodą diagnozowania i planowania przedoperacyjnego/interwencyjnego.
  • Należy zwrócić uwagę na następujące wyniki:
    • zastawka płucna, rozwidlenie i centralne tętnice płucne
    • stopień zwężenia zastawki płucnej
    • perfuzja tętnic płucnych (przewód tętniczy lub dodatkowo wieloogniskowo przez kolaterale aortalno-płucne)
    • obrazowanie VSD
    • wizualizacja dekstropozycji aorty, anomalie łuku aorty
    • anomalie naczyń wieńcowych
    • inne anomalie, takie jak ASD, AVSD, lewa przetrwała żyła główna górna

EKG

  • Niewymagane do rozpoznania, jako wstępne wyniki przedoperacyjne

Badania laboratoryjne

  • Nieistotne dla diagnostyki

RTG klatki piersiowej

  • Niewymagane do postawienia diagnozy
  • Wykluczenie przyczyn pozasercowych

RM/TK

  • Nie ma znaczenia dla diagnostyki

Cewnikowanie serca

  • Cewnikowanie serca nie jest wykonywane rutynowo.
  • Wskazane w przypadku podejrzenia kolaterali aortalno-płucnych, nieprawidłowego odpływu z tętnicy płucnej, podejrzenia nieprawidłowego przebiegu tętnic wieńcowych

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • Skierowanie do pediatry powinno być wystawione w następujących przypadkach:

Skierowanie — lista kontrolna

Szmery serca u dzieci

  • Cel skierowania
    • Potwierdzenie diagnostyki? Leczenie? Inny?
  • Wywiad lekarski:
  • Badanie przedmiotowe
    • Ogólny stan fizyczny?
    • sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
    • różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
    • wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
    • szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie
  • Badanie uzupełniające

Leczenie

Cele terapii

  • Celem jest anatomiczna korekcja wady serca poprzez:
    • zamknięcie VSD
    • wyeliminowanie niedrożności drogi odpływu prawej komory

Ogólne informacje o terapii

  • Dostępne są następujące metody leczenia:
    • leki
    • postępowanie chirurgiczne
    • zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika

Leczenie farmakologiczne

  • Leczenie pomostowe do czasu przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego lub cewnikowo-interwencyjnego:
    • prostaglandyna E1 utrzymująca drożność przewodu w przypadku perfuzji płucnej zależnej od przewodu
    • beta-bloker (propanolol) do hemodynamicznej redukcji niedrożności drogi odpływu prawej komory

Postępowanie chirurgiczne

Operacja korekcyjna (zamknięcie VSD, poszerzenie drogi odpływu prawej komory)

  • Jeśli to możliwe, planowa operacja korekcyjna między 4. a 12. miesiącem życia.
  • W przypadku wyraźnej sinicy operację można przeprowadzić również w okresie noworodkowym, ale wiąże się to ze zwiększoną śmiertelnością.

Operacja paliatywna

  • W celu poprawy perfuzji płucnej do czasu ostatecznej korekcji mogą być wykonywane wstępne operacje paliatywne:
    • zmodyfikowane zespolenie Blalocka-Taussig (zespolenie aortalno-płucne)4
    • poszerzenie drogi odpływu prawej komory

Zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika

  • W celu poprawy perfuzji płucnej można również stosować paliatywne interwencje cewnikowe.
    • implantacja stentu w okolicy przewodu tętniczego u noworodków
    • implantacja stentu w drodze odpływu prawej komory

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Główne powikłania w przebiegu pooperacyjnym to:
    • niedomykalność zastawki płucnej i/lub
    • zwężenie drogi odpływu prawej komory
    • arytmie serca 

Rokowanie

  • Wskaźnik przeżycia bez leczenia po 10 latach wynosi tylko ok. 30 %
    • 95% pacjentów umiera przed 40. rokiem życia.5
  • W przypadku planowej operacji korekcyjnej śmiertelność okołooperacyjna <1%>5
  • Dość dobre rokowanie długoterminowe z 35-letnim przeżyciem wynoszącym ok. 85 %5
  • U pacjentów występuje zwiększone ryzyko arytmii nadkomorowych i arytmii komorowych/ nagłego zgonu sercowego.6-8
  • Być może w przyszłości możliwa będzie lepsza ocena indywidualnego rokowania dzięki sztucznej inteligencji.9

Dalsze postępowanie

  • Zalecane są coroczne badania kontrolne.
    • EKG (szerokość zespołu QRS! Uwaga: zwiększenie szerokości zespołu QRS o ponad 3,5 ms/rok lub >180 ms!)
    • Echokardiografia
  • EKG metodą Holtera u bezobjawowych pacjentów >10 lat co najmniej co 3 lata
  • MRI z narastającym powiększeniem RV i znaczną niedomykalnością zastawki płucnej
  • Spiroergometria od 10. roku życia co najmniej co 5 lat (pacjenci nie rozpoznają subiektywnie obniżenia sprawności)

Leczenie w wieku dorosłym (adult congenital heart disease - ACHD)

  • Większość dorosłych pacjentów z wadą serca jest leczona głównie przez lekarzy rodzinnych i internistów/kardiologów.10
    • w zależności od złożoności wady serca regularne lub dostosowane do potrzeb wizyty w specjalistycznym ośrodku lub u kardiologa
  • Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem i ośrodkiem ACHD jest niezbędna dla optymalnego leczenia.10

Możliwe powikłania tetralogii Fallota w wieku dorosłym

Dalsze postępowanie pod okiem lekarza rodzinnego

  • Badania kontrolne u lekarza rodzinnego powinny obejmować:
    • Wywiad medyczny pod kątem zmian objawów i wydolności fizycznej
    • badanie przedmiotowe:
    • EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG).
    • szczególnie w przypadku podejrzenia arytmii konieczne może być również wykonanie EKG metodą Holtera.
    • próby wysiłkowe, a raczej spiroergometria przeprowadzana przez specjalistów ACHD

Możliwe zajęcia sportowe

Klasyfikacja zajęć sportowych

  • Grupa 1: duży wysiłek dynamiczny i statyczny
    • narciarstwo zjazdowe, boks, łyżwiarstwo szybkie, szermierka, zapasy, wioślarstwo, kolarstwo wyścigowe
  • Grupa 2: duży wysiłek dynamiczny i mały wysiłek statyczny
    • sporty z piłką (piłka nożna, siatkówka, piłka ręczna, hokej, tenis, koszykówka, badminton), bieganie (bez sprintów), jazda na rowerze, taniec, pływanie, narciarstwo biegowe, jazda na łyżwach, tenis stołowy
  • Grupa 3: duży wysiłek statyczny i mały wysiłek dynamiczny
    • łucznictwo, kulturystyka, gimnastyka przyrządowa, podnoszenie ciężarów, jazda konna (galop i ujeżdżanie), żeglarstwo, surfing, skoki narciarskie, nurkowanie, narty wodne
  • Grupa 4: mały wysiłek dynamiczny i statyczny
    • piesze wycieczki, golf, kręgle, bilard, strzelectwo, curling, ew. gimnastyka o niskiej intensywności
  • Grupa 5: klasyfikacja niemożliwa
    • gimnastyka, balet (koordynacja i gibkość na pierwszym planie, im intensywniejszy trening, tym większe obciążenie statyczne)

Zajęcia sportowe w przypadku tetralogii Fallota

  • Uprawianie sportu z grupy 2, 4 i 5 jest możliwe pod następującymi warunkami:
    • 24-godzinne EKG bez zmian
    • testy wysiłkowe w normie
    • ciśnienie w prawej komorze poniżej 40 mmHg
    • brak istotnego przecieku przez zastawkę płucną (niedomykalność zastawki płucnej)
    • brak lub tylko niewielki przeciek resztkowy (VSD)
  • Uprawianie sportu z grupy 2, 4 lub 5 nie na zasadzie współzawodnictwa, a jedynie niezobowiązującej aktywności rekreacyjnej jest możliwe w następujących przypadkach:
    • ciśnienie skurczowe w prawej komorze > połowa skurczowego ciśnienia tętniczego
    • znaczna niedomykalność zastawki płucnej
  • Zakaz uprawiania sportu:
    • w przypadku zaburzeń rytmu serca wywołanych wysiłkiem fizycznym

Ryzyko w ciąży

  • Ciąża jest możliwa u większości pacjentek z wrodzonymi wadami serca, ale wymagane jest wcześniejsze doradztwo i stratyfikacja ryzyka.
  • Skorygowana tetralogia Fallota bez zmian resztkowych, takich jak ciężka niedomykalność zastawki pnia płucnego lub dysfunkcja prawej komory, jest jedną z wad serca o niskim ryzyku powikłań kardiologicznych/zgonu (>1‰ i <1%).>

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

  • Profilaktyka zapalenia wsierdzia jest wskazana w następujących przypadkach:10
    • pacjenci, którzy nie zostali poddani operacji korekcyjnej
    • pacjenci 6 miesięcy po operacji korekcyjnej
    • pacjenci z chirurgiczną lub interwencyjną wymianą zastawki płucnej

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

665-fallot-tetralogie.jpg
Tetralogia Fallota
Herz_zdj1.jpg
Serce
 
Herz, Lage und Anatomie.jpg

Quellen

Literatur

  1. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet 2009; 374: 1462-71. PubMed
  2. Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2005;138:307-313 PubMed
  3. Bhimji S. Tetralogy of Fallot in adults. Medscape, updated Nov 13, 2018. Zugriff 21.03.2020. emedicine.medscape.com
  4. Yuan SM, Shinfeld A, Raanani E. The Blalock-Taussig shunt. J Card Surg 2009;24:101-108. PubMed
  5. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010): the Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2010;31:2915–57. www.escardio.org
  6. Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, Siu SC, Hokanson JS et al. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot: a multicentre study. Lancet 2000; 356: 975-81. PubMed
  7. Daliento L. Total correction of tetralogy of Fallot: late clinical follow-up. Ital Heart J 2002; 3: 24-7. PubMed
  8. Therrien J, Marx GR, Gatzoulis MA. Late problems in tetralogy of Fallot--recognition, management, and prevention. Cardiol Clin 2002; 20: 395-404. PubMed
  9. Diller G, Orwat S, Vahle J, et al. Prediction of prognosis in patients with tetralogy of Fallot based on deep learning imaging analysis. Heart 2020. doi:10.1136/heartjnl-2019-315962 DOI
  10. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Q21; Q213
Tetralogia Fallota
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Tetralogia Fallota to złożona wrodzona wada serca z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem zastawki płucnej, dekstropozycją aorty i przerostem prawej komory.
Medibas Polska (staging)
Tetralogia Fallota
/link/9241290f55134689ba390e4ee9bca136.aspx
/link/9241290f55134689ba390e4ee9bca136.aspx
tetralogia-fallota
SiteDisease
Tetralogia Fallota
K.Reinhardt@gesinform.de
Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl
pl
pl
pl