Naczyniak niemowlęcy

Streszczenie

• Definicja:Naczyniaki to łagodne nowotwory naczyniowe.
• Częstość występowania:Dotyczy około 4,5% wszystkich dzieci.
• Objawy:Odbarwione, szybko rosnące guzy skóry.
• Wyniki:Pierwsze pojawienie się po urodzeniu, często pojedyncze, możliwe jest również występowanie kilku, czasami zajęcie narządów wewnętrznych.
• Diagnostyka:Jeśli diagnoza kliniczna jest wiarygodna, dalsza diagnostyka nie jest konieczna. W razie wątpliwości MRI lub USG, ew. biopsja.
• Terapia:W przypadku skomplikowanych naczyniaków krwionośnych lekiem pierwszego wyboru jest propranolol.

Informacje ogólne

Definicja

• Naczyniaki są łagodnymi guzami naczyniowymi o charakterystycznym przebiegu klinicznym cechującym się szybką, wczesną proliferacją, po której następuje wolniejsza spontaniczna regresja (inwolucja).¹
• W zależności od lokalizacji i rozmiaru, mogą występować zaburzenia lub pozostałości, które wymagają leczenia.
• W przypadku naczyniaków w niepowikłanym położeniu i bez ograniczeń funkcjonalnych można oczekiwać spontanicznej inwolucji.

Częstość występowania

• Naczyniaki niemowlęce są najczęstszymi łagodnymi guzami w dzieciństwie i występują u 4–5% wszystkich niemowląt.² 
• Częściej u dziewczynek (3:1)

Etiologia 

• Patogeneza nie została jeszcze całkowicie wyjaśniona.³
• Prawdopodobnie dochodzi do zaburzenia równowagi czynników angiogenezy i wzrostu poziomu czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), podstawowego czynnika wzrostu fibroblastów (bFGF) oraz metaloproteinaz macierzy (MMP) 2 i 9, co prowadzi do proliferacji naczyniaka.³
• Niedotlenienie tkanki wydaje się być kolejnym czynnikiem.
• W fazie regresji stężenie białek ponownie spada.
• Rozróżnia się nieskomplikowane i skomplikowane naczyniaki niemowlęce.

Patogeneza

• Naczyniaki niemowlęce nie występują jeszcze w chwili narodzin. Diagnoza jest zwykle stawiana w ciągu pierwszych 4–6 tygodni życia.⁴
• Naczyniaki mają charakterystyczny przebieg kliniczny:
  • Teleangiektazje lub anemiczne, czerwonawe lub blado-jasne plamki mogą czasami być już widoczne jako etap wstępny.
  • W fazie proliferacyjnej naczyniak rośnie szybko, najszybciej w wieku 2–3 miesięcy.⁵
  • Po proliferacji naczyniak krwionośny jest stabilny przez pewien okres czasu (faza przejściowa).
  • Faza inwolucji (kurczenia się) zazwyczaj w drugiej połowie pierwszego roku życia. Może ona trwać od 2 do 10 lat.
• Powikłania
  • upośledzenie czynnościowe
    • Szczególnie w obrębie twarzy, rozprzestrzenianie się naczyniaka może prowadzić do zaburzeń funkcji powiek, wzrostu zębów lub trwałych deformacji lub asymetrii twarzy.
    • W skrajnych przypadkach możliwa jest niedrożność dróg oddechowych.
    • Owrzodzenie spowodowane szybkim wzrostem naczyniaków może powodować ból i krwawienie, a także istnieje ryzyko nadkażenia.
    • często anogenitalne lub międzypalcowe
  • Tkanka naczyniaka krwionośnego uwalnia duże ilości dejodynazy, która dezaktywuje hormony tarczycy, co może prowadzić do niedoczynności tarczycy.
  • Może dojść do zajęcia narządów wewnętrznych i związanych z tym wad rozwojowych.

Czynniki predysponujące

• Niska masa urodzeniowa⁶
• Pochodzenie związane z jasną karnacją
• Starszy wiek matki
• Anomalie łożyska⁴
• Przedwczesny poród lub niska masa urodzeniowa

ICD-10

• D18 Naczyniaki krwionośne i chłonne o dowolnym umiejscowieniu
  • D18.0 Naczyniak krwionośny o dowolnym umiejscowieniu

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Czasami można jednoznacznie rozpoznać naczyniaka niemowlęcego na podstawie wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego. Wówczas dalsza diagnostyka nie jest konieczna.
• Jeśli zmiana jest już obecna przy urodzeniu i prawie nie zmienia rozmiaru, należy raczej założyć malformację naczyniową.
• W przypadku obecności kilku naczyniaków zaleca się wykluczenie zajęcia narządów wewnętrznych za pomocą dalszej diagnostyki.

Diagnostyka różnicowa

• Nevus flammeus
• Inne guzy naczyniowe
  • ziarniniak ropotwórczy
  • śródbłoniak Kaposipodobny
• masa nienaczyniowa
  • torbiel dermoidalna
  • glejak nosa
  • mięśniakowłókniak
  • mięsak
• Malformacje naczyniowe
  • Mogą dotyczyć żył, tętnic i naczyń limfatycznych.

Wywiad lekarski

• Czas wystąpienia zmiany
• Zmiana wielkości: Czasami cotygodniowe sprawdzanie rozmiaru pomaga w diagnostyce różnicowej.⁷
• Objawy towarzyszące, takie jak opóźnienie wzrostu, zmniejszona aktywność i senność, mogą wskazywać na współistniejącą niedoczynność tarczycy.

Badanie przedmiotowe

• Naczyniaki niemowlęce pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 4–6 tygodni życia.⁴
• Charakterystyczny przebieg kliniczny
  • Teleangiektazje lub anemiczne, czerwonawe lub blado-jasne plamki mogą czasami być już widoczne jako etap wstępny.
  • W fazie proliferacyjnej naczyniak rośnie szybko, najszybciej w wieku 2–3 miesięcy.⁵
  • Po proliferacji naczyniak krwionośny jest stabilny przez pewien okres czasu (faza przejściowa).
  • Faza inwolucji (kurczenia się) zazwyczaj w drugiej połowie pierwszego roku życia. Faza ta może trwać od 2 do 10 lat.
• Większość naczyniaków niemowlęcych ma charakter miejscowy, występuje w postaci uniesionej lub na poziomie skóry, bardzo często na głowie i szyi.
• Istnieją również naczyniaki segmentalne, którym mogą towarzyszyć wady rozwojowe naczyń krwionośnych lub narządów wewnętrznych.
• Inna specyficzna postać: wieloogniskowe naczyniaki niemowlęce (5 lub więcej) z zajęciem pozaskórnym lub bez niego
• 80% naczyniaków niemowlęcych ma charakter ogniskowy i pojedynczy.
• Umiejscowienie
  

  Naczyniak: Faza proliferacji
  • 60% naczyniaków skórnych występuje na głowie lub szyi.
  • 25% na tułowiu
  • 15% na kończynach
  • Naczyniaki mogą występować nie tylko na skórze, ale także np. w wątrobie, przewodzie pokarmowym, krtani, ośrodkowym układzie nerwowym, trzustce, pęcherzyku żółciowym, grasicy, śledzionie, węzłach chłonnych, płucach, pęcherzu moczowym i nadnerczach. 
• Wczesne objawy (0–6 tygodni)
  • Skóra zaczyna blednąć. Następnie tworzą się drobne teleangiektazje, po których następuje czerwone lub głęboko czerwone znamię lub grudka otoczona słabym pierścieniem krwotoku naczyniowego.
• Późniejsze objawy (0–12 miesięcy)
  

  Naczyniak: Faza regresji
  • W miarę wzrostu naczyniak ma kształt kopuły, guzka, blaszki, guza lub ich kombinacji.
  • Jeśli naczyniak znajduje się w fazie inwolucji, kolor blednie, a obrzęk ustępuje.
  • 50–60% naczyniaków pozostawia trwałe zmiany na skórze, takie jak teleangiektazje, powierzchowne rozszerzone żyły, blizny przypominające pęcherze lub hipo-/hiperpigmentacja.

Dalsza diagnostyka

• Jeśli rozpoznanie naczyniaka niemowlęcego nie jest pewne lub jeśli podejrzewa się zajęcie narządów wewnętrznych, można rozważyć dalsze badania:

Badania ultrasonograficzne

• Naczyniak wykazuje typowy wzorzec przepływu w badaniu ultrasonograficznym, a jego rozległość i stopień zaawansowania można określić.
• Można wykryć zajęcie narządów wewnętrznych.
• Jeśli podejrzewa się zajęcie serca, zaleca się wykonanie echokardiografii.

RM

• Może być również pomocny w diagnostyce różnicowej.
• W przypadku rozległych naczyniaków segmentalnych w lokalizacji lędźwiowo-krzyżowej należy wykluczyć wady rozwojowe kręgosłupa, układu moczowo-płciowego i odbytu.

Badanie okulistyczne 

• Jeśli naczyniak znajduje się blisko oka, może wpływać na ostrość widzenia.

Laryngoskopia

• W przypadku naczyniaków w górnych drogach oddechowych w celu wykluczenia obturacji.

Oznaczenie TSH

• W przypadku bardzo dużych naczyniaków lub klinicznego podejrzenia niedoczynności tarczycy

Biopsja i badanie histopatologiczne

• W celu dalszego wyjaśnienia w przypadku niejasnych guzów, aby wykluczyć nowotwór złośliwy

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Małe, niepowikłane naczyniaki goją się samoistnie.
  

  Naczyniak: Zmiana okołooczodołowa
• W przypadku niekorzystnej lokalizacji (oko, twarz, drogi oddechowe), bardzo dużych naczyniaków, wątpliwości co do prawidłowej diagnozy lub w celu rozpoczęcia leczenia należy skierować pacjenta na specjalistyczne badania/dalsze leczenie (w zależności od problemu do okulisty dziecięcego, laryngologa, pediatry, kardiologa dziecięcego).

Leczenie

Cele terapii

• Zatrzymanie wzrostu i szybka regresja
• Zapobieganie funkcjonalnym i estetycznym powikłaniom
• Leczenie owrzodzeń

Ogólne informacje o terapii

• W wielu przypadkach leczenie nie jest konieczne.
• W przypadku powikłanych naczyniaków leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej.
• Leczeniem z wyboru jest leczenie propranololem.

Leczenie farmakologiczne

Propanolol 

• Przed zastosowaniem propranololu należy wykonać EKG, a w przypadku podejrzenia choroby serca i/lub dodatniego wywiadu rodzinnego należy wykonać echokardiografię.
• Leczenie propranololem rozpoczyna się stopniowo od dawki 1 mg/kg mc. na dobę i zwiększa codziennie w warunkach szpitalnych i co tydzień w warunkach ambulatoryjnych do dawki docelowej 2 (-3) mg/kg mc. na dobę, podzielonej na 2 lub, w uzasadnionych przypadkach, 3 dawki pojedyncze.
• Hospitalizacja z monitorowaniem ciśnienia krwi, częstości akcji serca i glikemii jest zalecana w następującym przypadku:
  • dzieci poniżej 8 tygodnia życia
  • istotne współistniejące choroby serca lub
  • choroby układu oddechowego
  • powiązane wady rozwojowe
  • trudna sytuacja społeczna
• Leczenie powinno trwać co najmniej 6 miesięcy, a dawkowanie może wymagać dostosowania do rosnącej masy ciała dziecka.
• Reakcje niepożądane
  • zaburzenia snu
  • zimne kończyny
  • biegunka
  • nocny niepokój
  • skurcz oskrzeli
  • bradykardia
  • hipoglikemia
  • niedociśnienie tętnicze

Nadolol i atenolol

• Skuteczne są również inne selektywne beta-blokery.

Glikokortykosteroidy

• Ogólnoustrojowe glikokortykosteroidy są dodatkowo wskazane tylko w przypadku niepowodzenia leczenia propranololem lub zagrażającej życiu niedrożności.
  • dawkowanie: 2–5 mg ekwiwalentu prednizolonu/kg mc. dziennie

Inne formy leczenia

• Alternatywą może być miejscowe leczenie beta-blokerami.⁸
• Laser
  • Może być przydatny w leczeniu zarówno proliferujących, jak i pozostałych naczyń z naczyniaków.^9-10
  • do zmniejszania objętości bardzo dużych naczyniaków przed planowanym zabiegiem chirurgicznym
• Chirurgiczne usunięcie
  • Może być konieczne w przypadku wrzodziejących, krwawiących lub zagrażających życiu naczyniaków.
  • w razie potrzeby późniejsze usunięcie pozostałych naczyniaków ze względów estetycznych lub funkcjonalnych
  • Najlepszym momentem jest czas po regresji, tj. w 4–5 roku życia.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Choroba rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i stopniowo ustępuje w wieku 1–5 lat.
• Czas trwania fazy regresji jest różny i nie można go przewidzieć na podstawie wielkości lub wyglądu zmian.
• W 80–90% guzów regresja kończy się w wieku 4 lat.

Powikłania

• Owrzodzenie
  • Występuje w 5–10% naczyniaków, szczególnie w mieszanych powierzchownych/głębokich oraz w naczyniakach wargi, krocza i obszarów międzypalcowych.¹¹
  • Może dojść do zakażeń wtórnych.
• Obturacja dróg oddechowych w przypadku naczyniaków, które uciskają drogi oddechowe
• Zaburzenia widzenia spowodowane naczyniakiem: Dotyczy to głównie naczyniaków zlokalizowanych na górnej, przyśrodkowej powiece.¹²
• Duże naczyniaki skórne lub trzewne (zwłaszcza w wątrobie) występują rzadko. Mogą one prowadzić do niewydolności serca w wyniku zwiększonej objętości minutowej.

Rokowania

• Niepowikłane naczyniaki zwykle goją się bez komplikacji; w przypadku powikłanych naczyniaków zależy to od ich wielkości, liczby i zajęcia narządów wewnętrznych.
• Wczesne leczenie propranololem jest skuteczne.
  • Po leczeniu propranololem efekt z odbicia występuje w 15–20% wszystkich przypadków, zwykle w ograniczonym zakresie. Powtórna terapia rzadko jest konieczna.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Naczyniaki – znamiona płomieniste

Ilustracje

D18; D180

Wybrzuszenie skóry Nowotwory naczyniowe Znamię naczyniowe Znamię urodzeniowe Znamię czerwone Zespół PHACE Zespół PELVIS Hipotareoza Zespół Dandy'ego-Walkera Naczyniak krwionośny Znamię truskawkowe Guz naczyń krwionośnych

Naczyniak niemowlęcy

document-disease document-nav document-tools document-theme

Definicja:Naczyniaki to łagodne nowotwory naczyniowe. Częstość występowania:Dotyczy około 4,5% wszystkich dzieci. Objawy:Odbarwione, szybko rosnące guzy skóry. Wyniki:Pierwsze pojawienie się po urodzeniu, często pojedyncze, możliwe jest również występowanie kilku, czasami zajęcie narządów wewnętrznych.

Medibas Polska (staging)

Naczyniaki u dzieci

/link/62568dc06541435ca16f208034fc3c1c.aspx

/link/62568dc06541435ca16f208034fc3c1c.aspx

naczyniaki-u-dzieci

SiteDisease

Naczyniaki u dzieci

K.Reinhardt@gesinform.de

Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl

pl

pl

pl