Informacje ogólne
- Jeżeli nie wskazano inaczej,
nacałytych odniesieniachartykuł opiera sięcałynaartykułnastępujących odniesieniach1-3.
Definicja
- Foliany (witamina B9) =
formyzwiązki występujące w - Kwas foliowy = postać syntetyczna z
- Niedobór folianów prowadzi do niedokrwistości megaloblastycznej.
- Definicja niedokrwistości wg Światowej Organizacji Zdrowia (WHO)
- Stężenie hemoglobiny niższe niż 13,0
>>15 - Stężenie hemoglobiny poniżej 12,0 g/dl (7,5 mmol/l) u
>>15 roku życia - Stężenie hemoglobiny poniżej 11,0 g/dl (6,8 mmol/l) u
- Stężenie hemoglobiny niższe niż 13,0
- Więcej informacji w
Częstość występowania
- W
- Częsta u
Etiologia i patogeneza
- Kwas foliowy odgrywa istotną rolę w
- Niedobór kwasu foliowego
opóźniaupośledzapodziałsyntezękomórekpuryn, tymidyny iwspomagaapoptozęaminokwasówhematopoetycznychcokomórekprowadzimacierzystychdo upośledzenia erytropoezy wszpikukostnymnastępstwie zaburzeń syntezy DNA erytroblastów.
Zmniejszona podaż: Najczęściej
zaburzeniaZaburzenia wchłaniania spowodowane gastrektomią, zespołem krótkiego jelita, chorobą Leśniowskiego-Crohna lub celiakiąniedoNiedostateczna podażywieniew diecie (np. brak świeżych, zielonych warzyw)nieprawidłowe odżywianie, np.nadmierneNadmierne spożywanie alkoholu- Leki hamujące wchłanianie kwasu foliowego, np.:
- fenytoina
- trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne
Doustne środki antykoncepcyjnesulfasalazyna- trimetoprim
- metotreksat
- doustne środki antykoncepcyjne
- 5-fluorouracyl
- cytarabina
- zydowudyna (azydotymidyna, AZT).
Zwiększone zapotrzebowanie
- Kobiety ciężarne
- Laktacja
- Dzieci urodzone przedwcześnie
- Dializa
- Hemoliza (patrz artykuł Niedokrwistości hemolityczne)
- Choroby nowotworowe
- Tyreotoksykoza
- Złuszczające choroby skóry
ICPC-2
B81 Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 / kwasu foliowego
ICD-10
Wg wersji ICD-10-GM z 2022 r.- D52 Niedokrwistość z
- D52.1 Niedokrwistość z
- D52.2 Polekowa niedokrwistość z
- D52.8 Inne niedokrwistości z
- D52.9 Niedokrwistość z
- D52.1 Niedokrwistość z
- E53 Inne niedokrwistości z
- Niedobór innych określonych witamin z
- Niedobór innych określonych witamin z
- D52 Niedokrwistość z
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Niedokrwistość
- Niskie stężenie kwasu foliowego w
. - Wykluczenie niedoboru witaminy B12 (może również prowadzić do zmniejszenia zawartości folianów w
Diagnostyka różnicowa
- Inne przyczyny niedokrwistości megaloblastycznej,
- W
- W
- Inne patrz artykuł Niedokrwistość u
Wywiad lekarski
Objawy niedokrwistości
- Zmęczenie, zawroty głowy, obniżona wydolność organizmu,
palpitacjekołatania serca, bóle w - Powolny rozwój z
- W
Styl życia?
- Alkohol?
- Dieta?
Istotne wcześniejsze choroby lub leczenie?
- Zaburzenia wchłaniania?
- Zaburzenie odżywiania?
- Stan po zabiegu chirurgicznym w
- Leki?
Badanie przedmiotowe
- Wzrost i
- Gładki i
- Skóra
- bladość
wW niedoborze folianów może wystąpić ewentualna nierównomierna pigmentacja.Zajadyzajady (również w
- Prawidłowe wyniki badań neurologicznych (w
- Biegunka?
- Kacheksja?
Badania uzupełniające w ramach podstawowej opieki zdrowotnej
Standardowe badanie laboratoryjne
- Stężenie hemoglobiny: wyraźna niedokrwistość
- Rozmaz krwi obwodowej
- makrocytoza z
- anizocytoza (duże różnice wielkości erytrocytów)
- poikilocytoza (nieokrągłe erytrocyty o
- hipersegmentacja granulocytów
- makrocytoza z
- Morfologia krwi
- wartość MCV oraz MCH podwyższona,
możliwe, że jużczasami na tygodnie przed pojawieniem się niedokrwistościwW przypadkupowspółistnijączeniacego niedoboru żelaza wartościmożliwemogąnieznacznebyćobjawywlub ich braknormie.
- w
neutropenianeutropenią
- wartość MCV oraz MCH podwyższona,
- Skorygowana liczba retikulocytów: prawidłowa lub obniżona (zakres prawidłowy 0,5–1,5%)
W razie potrzeby badania uzupełniające
- Kwas foliowy
- w
- najwcześniejszy wskaźnik niedoboru folianów
- Odpowiedni jako wstępny test przesiewowy
- 5% wszystkich przypadków niedoboru folianów nie jest wykrywanych przy jego użyciu.
- w
- bardziej czuły, bardziej złożony i
- W
Ww niedoborze witaminy B12 w.
- bardziej czuły, bardziej złożony i
- W
- w
- Witamina B12: prawidłowa
Ferrytynaorazżelazow surowicy: wyłącznie w niedokrwistości z niedoboru folianów wartości podwyższone (ale niespecyficzne, wskazuje wyłącznie na obniżoną erytropoezę), wniedokrwistości z niedoboru żelazaobniżone- Homocysteina w
- Wartość podwyższona, może wystąpić ewentualnie nawet przed rozwojem niedokrwistości.
Wskazaneoznaczenie wskazane w.- Stężenie homocysteiny w
- Spadek stężenia homocysteiny podczas leczenia potwierdza wewnątrzkomórkowy niedobór folianów.
- badanie kosztowne
- Kwas metylomalonowy w
- w niedoborze kwasu foliowego stężenie prawidłowe
- podwyższone w
- zależne od czynności nerek (wartość podwyższona w
Diagnostyka specjalistyczna
Badanie etiologiczne
- W
- badanie serologiczne pod kątem przeciwciał IgA przeciwko transglutaminazie (tTG)
- ewentualnie
Gastroskopiagastroskopia z
- W
Leczenie
Cele leczenia
PoprawaLeczeniezaopatrzeniachoroby podstawowej- Suplementacja folianów
folianyi
Ogólne informacje o leczeniu
w razie potrzeby leczenieLeczenie chorób podstawowych.DostarczanieSuplementacja kwasu foliowego w- Ponieważ podczas leczenia erytropoeza ulega przyspieszeniu, istotne może być dodatkowe podawanie żelaza w
- Przy jednoczesnym niedoborze witaminy B12 kwas foliowy ma pozytywny wpływ na niedokrwistość, ale nie na neuropatię (konieczne rozpoczęcie równoczasowego leczenia niedoboru witaminy B12).
Zalecenia dla pacjentów
- Kwas foliowy zawiera większość owoców i
- Na dietę powinna się składać duża ilość warzyw, takich jak szpinak, brokuły, kalafior, sałata oraz produkty pełnoziarniste.
- Zalecane spożycie dla młodzieży i
Leczenie farmakologiczne
- Doustna suplementacja kwasu foliowego
Dorodorośli10,8–5 mg/dobę(maks. 15 mg/d)Dziecidzieci 1 mg/dobę
- Ryzyko raka związane z
- dotychczas brak wystarczających dowodów
- Niedobór kwasu foliowego prawdopodobnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka.
- Przyjmowanie go w
- Nie można z
- Przyjmowanie go w
- Nie są dostępne wyniki odpowiednich badań długoterminowych.
- Korzyści, zwłaszcza w
Profilaktyka
Leczenie zapobiegawczeProfilaktyka u kobiet w ciąży5
0,4Grupamg:niskiego1ryzykatabletkawystępowanianawaddobępłoduodirozpoczęcia planowaniapowikłań ciążydo-koń0,4 mg kwasu foliowego w okresie prekoncepcyjnym (12 tygodni przed planowaną ciążą) oraz przez cały12. tygodniaokres ciąży,i laktacji
- Wiele ciężarnych rozpoczyna przyjmowanie kwasu foliowego dopiero w
- Suplementacja u
- Jeśli ciąża nie była planowana, dodatkowe przyjmowanie kwasu foliowego rozpoczyna się natychmiast po stwierdzeniu ciąży i
12.okresutygodnia ciążylaktacji.
- Suplementacja u
- Wiele ciężarnych rozpoczyna przyjmowanie kwasu foliowego dopiero w
U kobiet,Grupaktórepodwyższonegobyryzyka występowania wad płyodujużiwpowikłań ciążylub–urodziły0,8dzieci z wadami cewy nerwowej, zaleca się stosowaniemg kwasu foliowego wdawce4okresiemgprekoncepcyjnymna(12dobę,tygodnitj.przed10-krotnośćplanowanądawki.ciążą) oraz przez cały okres ciąży i laktacjiWykazano,Schorzenia/problemy medyczne kwalifikujące do tej grupy to m.in:- występowanie wad płodu w wywiadzie lub najbliż
eszejdziałaniarodzinie - występowanie
te zapobiegają wadomwad cewy nerwowejzarodka.u matki, ojca lub ich potomstwa - IUGR lub/i stan przedrzucawkowy w wywiadzie
- cukrzyca przedciążowa typu 1 lub 2
- choroba Leśniewskiego-Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, celiakia
- niewydolność wątroby lub nerek
- stan po operacji bariatrycznej
- otyłość
- stosowanie leków przecipadaczkowych, metforminy, metotreksatu, cholestyraminy, sulfalazyna
- palenie papierosów lub nadużywanie alkoholu
- występowanie wad płodu w wywiadzie lub najbliż
- Grupa wysokiego ryzyka występowania wad płodu i powikłań ciąży (występowanie wad cewy nerwowej u matki, ojca lub ich potomstwa) - 5 mg kwasu foliowego w okresie prekoncepcyjnym (12 tygodni przed planowaną ciążą) oraz przez I trymestr ciąży, 0,8 mg kwasu foliowego w II i III trymestrze ciąży i okresie laktacji.
Dieta
- Warzywa
Bogatebogate wCiemnozieloneciemnozielone warzywa, takie jak szpinak czy rukolaWarzywawarzywa kapustne, takie jak brokuły, kalafiorRorośliny strączkowe, takie jak fasola, ciecierzyca pospolita, soczewicaWarzywawarzywa korzeniowe, takie jak rzepa, burakiOwoceowoce takie jak pomarańcze, kiwi, melony miodoweJagodyjagody, takie jak truskawki, maliny, jeżynyInneinne warzywa, takie jak papryka, kukurydza
- Foliany są wrażliwe na ciepło i
- W
- W
- Produkty pełnoziarniste, mleko i
- Wątroba i
- W
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Zależny od choroby podstawowej/przyczyny.
- Ważne jest również unikanie czynników ryzyka (alkohol, substancje psychoaktywne i
Powikłania
- Niedobór folianów w
1.I trymestrze jest czynnikiem predysponującym do wad cewy nerwowej oraz innych wrodzonych wad rozwojowych. - Powikłania związane z
Nasilenienasilenie objawów chorób współistniejących (np. przewlekła niewydolność serca, przewlekły zespół wieńcowy, POChP)Nasilenienasilenie ogólnych objawów związanych z- częstsze upadki i
Rokowanie
- Odpowiednie leczenie prowadzi do szybkiej poprawy.
- Liczba retikulocytów wzrasta w
- Pełną korektę parametrów krwi uzyskuje się w
Dalsze postępowanie
- Kontrole przebiegu do momentu normalizacji parametrów krwi (kwas foliowy , MCV, homocysteina) i
- U
lub w celu zamaskowanianiedoboru witaminy B12: dalsze kontrole stężenia folianów i
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed
Ilustracje
Niedokrwistość makrocytowa, rozmaz krwi (40-krotne powiększenie)
Niedokrwistość makrocytowa z hipersegmentacją granulocytów w rozmazie krwi (100-krotne powiększenie)
Źródła
Piśmiennictwo
- Koury MJ. Abnormal erythropoiesis and the pathophysiology of chronic anemia. Blood Rev 2014; 28(2): 49-66.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24560123/" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24560123/" target="_blank">pubmed.ncbi.nlm.nih.gov - Koury M, Wheeler AP, Sika M. Folate deficiency. BMJ Best Practice. Last reviewed: 10 Dec 2021; last updated: 10 Sep 2021
https://bestpractice.bmj.com - Podolak-Dawidziak M. Niedokrwistość megaloblastyczna. In: Interna Szczeklika 2023. Medycyna Praktyczna, Kraków 2023; 1820-1824.
- Pieroth R, Paver S, Day S, Lammersfeld C. Folate and Its Impact on Cancer Risk. Curr Nutr Rep. 2018;7(3):70-84. doi:10.1007/
topics/ens13668-gb/823"018-0237-yhref="httpsDOI - Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017;2(5):
//bestpractice210-214.bmj.com/topics/en-gb/823"target="_blank">bestpractice.bmj.comPubMed
Autorzy
- Krzysztof Studziński, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
- Tomasz Tomasik, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
- Thomas M. Heim, dr n. med., dziennikarz naukowy, Freiburg