Co to jest anemia sierpowata?
Definicja
Anemia sierpowata jestto chorobwrodzona choroba charakteryzująca się nieprawidłową wrodzonpostacią, w której białkoka transportującecego tlen, (hemoglobina)czyli jest nieprawidłowehemoglobiny. PodW mikroskopemwyniku tej mutacji czerwone krwinki wyglądają pod mikroskopem nie wydająjak siętypowe, okrągłe krwinki, alelecz sierpowatemają kształt sierpa.
Objawy
UPierwsze objawy anemii sierpowatej u osób, zktóre rozwinijuż rozwinętąły anemiąchorobę, sierpowatą pierwsze objawy chorobyzazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia. CzCharakteryzują się one często niemowlwystętapującym sbladością blade i zmęczoneczeniem u niemowląt. TwardObserwuje się rówki oczu lub skóra są zabarwione nawnież żółtotawe zabarwienie twardówek oczu oraz skóry. U dzieci i młodzieży możnamogą zaobserwowazaś być spowolnionyzauważalne wzrostspowolnienie tempa wzrostu, opóźnienie dojrzałościdojrzewania płciowejciowego, niedowagęniedowaga, małąograniczona wytrzymałość i szybkieprzyspieszone tętno. UNiektórzy wielupacjenci chorychmogą ranymieć źletrudności z gojeniem się gojąran, co może prowadzić do powstaniapowstawania wrzodów na kończynczynach dolnych.
MogąEpizody rzatorównież wystąpić epizody zablokowaniaw naczyń krwionośnych stanowią kolejny aspekt choroby. MoWystąpienie tych epizodów może to powodowawiązać lekksię z łagodną gorączkęą i bóllem, zwłaszczaszczególnie w okolicach kręgosłupieupa, klatceklatki piersiowej lub kończynachczyn. ObjawyNasilenie są najbardziej dotkliwe objawów przypadkunajczęściej zależy od stanu ogólnego pacjenta oraz obecności zakażeń i niedoboruniedoborów kwasu foliowego. Czas trwania dolegliwości wahamoże być różny, wahając się od kilku godzin do kilku dni. PowtarzajPonadto, powtarzające się okluzjeepizody zatorów naczyń krwionośnych powodujmogą uszkodzeniaprowadzić oczudo uszkodzeń różnych narządów, sercatakich jak oczy, serce, mózguzg, nereknerki, wątrobytroba ioraz śledzionyledziona.
Bezwzględnym stanem zagrożenia jest tzw. zespół piersiowy: Charakteryzuje się gorączką, kaszlem, dusznością i bólem przy oddychaniu. Bez leczenia może się to rozwinąć w ciężki obraz kliniczny.
Przyczyny
Przyczyną tej choroby jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem, które jest ważne dla transportu tlenu we krwi. Wyraźna niedokrwistość występuje tylko u osób, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. Sami rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami.
Częstość występowania
W Europie anemia sierpowata występuje rzadko. Choroba występuje najczęściej w tropikalnych częściach Afryki, na Środkowym Wschodzie, w dużej części Indii, we wschodniej Turcji oraz w części Grecji i południowych Włoch.
OWystępowanie wiele częściej zdarza się, że ludzie są zdrowymi nosicielaminosicieli genu choroby anemii sierpowatej jest znacznie częstsze niż żefaktyczne chorujązachorowania na anemitę sierpowatąchorobę. W USAStanach Zjednoczonych na przykład około 8% osób o afrykańskimskiego pochodzeniupochodzenia jest nosicielami tego genu. Geograficzne rozmieszczenie choroby można tłumaczyć się w kontekście ewolucyjnym tymewolucyjnie, ponieważe unosiciele nosicieli jejtego genu występujemają mniejsze ryzyko zachorowania na malarię.
Badania dodatkowe
- W celu ustalenia rozpoznania przeprowadza się badanie krwi.
- Oznacza się między innymi udział zmienionej hemoglobiny.
- Można również przeprowadzić analizę DNA.
- Ponadto można zbadać mocz, wykonać zdjęcie rentgenowskie płuc lub badanie USG/MRI jamy brzusznej. Jeśli saturacja krwi jest obniżona,
- Dzieci z anemią sierpowatą mają zwiększone ryzyko udaru.
Wskazane jest u nich coroczne badanie ultrasonograficzne głowy. - U kobiet w ciąży, których dzieci są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia anemii sierpowatej, można wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
- Jest to szczególnie przydatne dla dzieci rodziców, którzy wiedzą, że są nosicielami genu choroby, mają w rodzinie osoby z anemią sierpowatą lub mają już dziecko cierpiące na tę chorobę
.
- Jest to szczególnie przydatne dla dzieci rodziców, którzy wiedzą, że są nosicielami genu choroby, mają w rodzinie osoby z anemią sierpowatą lub mają już dziecko cierpiące na tę chorobę
Regularne kontrole przebiegu, w tym:badania ultrasonograficzne,pobranie krwi,MRI lub RTG kości,badanie okulistyczne,EKG i echo serca.
Leczenie
- Osoby dotknięte chorobą można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep szpiku kostnego.
- W pozostałych przypadkach leczenie polega na przetaczaniu krwi i przyjmowaniu kwasu foliowego.
- U osób dotkniętych chorobą zwiększa się zapotrzebowanie na kwas foliowy. Substytucja odbywa się albo poprzez dietę, albo za pomocą leków.
- W przypadku bolesnej okluzji naczyniowej podaje się środki przeciwbólowe, płyny i ewentualnie leki przeciwko zakażeniu wywołującemu. W przypadku ciężkiego epizodu można przeprowadzić transfuzję wymienną (cała krew chorego zostaje zastąpiona krwią dawcy).
- Terapia może być uzupełniona o lek hydroksykarbamid.
- Ten lek cytostatyczny pomaga przeciwko bolesnym okluzjom naczyniowym.
- Dzieci z anemią sierpowatą przyjmują
- W rzadkich przypadkach konieczne jest usunięcie śledziony.
Co możesz zrobić sam?
- Należy unikać stresu fizycznego i psychicznego.
- Należy pić wystarczająco dużo.
- Jeśli pacjent często otrzymuje transfuzje krwi, powinien ograniczyć spożycie pokarmów zawierających żelazo.
- Należy zaszczepić się przeciwko pneumokokom, meningokokom i
- Unikać podróży do krajów tropikalnych.
- Przebywając na terenach objętych malarią, warto stosować profilaktykę malarii.
Rokowania
- Zwiększone jest ryzyko wystąpienia zakażeń.
- Nieleczone osoby z anemią sierpowatą mają niską średnią długość życia.
- Nosiciele genu choroby mają taką samą średnią długość życia jak reszta populacji.
Dodatkowe informacje
- Anemia (niedokrwistość):
- Anemia sierpowata — informacje dla personelu medycznego
Autorka
- Hannah Brand, dr n. med., lekarka, Berlin
- Lek. Marcin Major , recenzent/edytor, Kraków