Co to jest hemochromatoza?
Definicja
Hemochromatoza to najczęściej choroba wrodzona, która polega na wchłanianiu z jelita i gromadzeniu w organizmie zwiększonej ilości żelaza. Żelazo gromadzi się w narządach (hemosiderozahemosyderoza), głównie w wątrobie, stawach, sercu i trzustce. W miarę postępu choroby może dojść do rozwoju marskości wątroby, chorób kości i stawów, cukrzycy oraz chorób serca.
Objawy
Chorzy zazwyczaj przezPrzez wiele lat chorzy zazwyczaj nie odczuwają żadnego dyskomfortu. Objawy rzadko pojawiają się przed 30. rokiem życia u mężczyzn lub przed 50. rokiem życia u kobiet.
Pierwszymi dolegliwościami są cznajczęstościej zmęczenie i znużenie., Zazwyczajzazwyczaj pojawiają się też bóle stawów ispowodowane odkładaniem się złogiogów wapnia w stawach. Częstym objawem we wczesnym stadium jest również ból brzucha. Później mogMogą zacząć pojawiać się problemy z potencją u mężczyzn oraz brak miesiączki u kobiet.
Z czasem pojawia się również dyskomfort w okolicy serca. U około jednej czwartej pacjentów rozwijają się choroby mięśnia sercowego lub zaburzenia rytmu serca. W przypadku nieleczonej choroby u ok. 50–60% chorych rozwija się cukrzyca. Do późniejszych objawów należą niewydolność wątroby i krwawienie z żylaków przełyku.
Przyczyny
W hemochromatozie dziedzicznej wchłanianie żelaza nie jest regulowane w prawidłowy sposób, ponieważ w wyniku defektu genetycznego przez jelito wchłaniaaniane jest więcej żelaza. Zazwyczaj żelazo jest związane z innymi substancjami w organizmie i nie jest szkodliwe., Ww wypadku wchłonięcia zbyt dużejego ilościstężenia żelaza w organizmie krąży również tzw. wolne żelazo, które odkłada się w narządach. Wolne żelazo jest toksyczne dla komórek, npm. dla komórekin. wątroby, i prowadzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych.
WZa tejpojawienie chorobiesię genetycznejhemochromatozy dochodziodpowiada do mutacjimutacja genu HFE. W większości przypadków aby doszło do aktywowaniaujawnienia się choroby, zmutowany gen musi zostać przekazany przez oboje rodziców, ponieważ wtedy wadliwy gen występuje w dwóch kopiach (homozygota). Hemochromatozę mogą też rzadko wywoływać inne warianty genetyczne. Do nabytego, czyli niedziedziczonego, przeciążenia żelazem może dojść również w wyniku innych chorób, np. w talasemii (niedokrwistość śródziemnomorska), zaburzeniach wątroby lub w wyniku licznych transfuzji krwi.
Częstość występowania
Hemochromatoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną Europejczyków, zwłaszcza tych z Europy Północnej. Szacuje się, że w Europie Środkowej ponad 200 na 100 000 osób jest homozygotami pod względem genów tej choroby, co oznacza, że może się ona rozwinąć w ciągu ich życia. Rzeczywista zachorowalność wśród osób z wadądwoma genetycznąkopiami wadliwego genu wynosi 1–3%. U nosicieli heterozygotycznych – czyli takich, u których tylko jeden zwariant dwóch genówgenu jest wadliwy, a drugi prawidłowy – hemochromatoza rozwija się u ok. 1 osoby na 300.
Hemochromatoza występuje ok. 10–20 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Kobiety w wieku rozrodczym wydajsą się częściowo chronione przed przeciążeniem żelazem ze względu na niższe spożycie żelaza w diecie i comiesięczną utratę żelaza w trakcie menstruacjikrwawienia miesiączkowego. Członkowie rodziny mają zazwyczaj podobne objawy, ponieważ jest to zaburzenie dziedziczne.
Badania dodatkowe
- Pierwszymi objawami są zmęczenie i znużenie. Wcześniej mogą także wystąpić inne objawy, np. obrzęk, zaczerwienienie oraz uczucie ciepła i bólu w okolicach stawów.
- Objawem zaburzonej funkcji wątroby podczas badania lekarskiego
smogączerwonebyć zaczerwienione dłonie. - W zaawansowanym stadium choroby pacjenci mogą
stracitracić włosy na ciele. U mężczyzn może dojść do zmniejszenia objętości jąder. Mogą pojawić się objawywzrostuprzerostupiersigruczołów piersiowych (ginekomastii). - Skóra może zmienić kolor na szary lub brązowy, co czasami jest powiązane z występowaniem cukrzycy
.,Dlatego tadlatego chorobastaćpomarszczona i mogą pojawiać sięna niej pojawićpęcherze. - W
następnejbadaniachkolejnościobrazowych można stwierdzić powiększoną wątrobę oraz powiększoną śledzionę. - Rozpoznanie stawia się na podstawie badań krwi. Stężenie ferrytyny w surowicy jest zwykle podwyższone, choć nie zawsze. O chorobie może świadczyć wysycenie transferyny (wysycenie żelaza) powyżej 50% u kobiet lub powyżej 55% u mężczyzn. Badane są również
wartościstężenie cukru we krwi i parametry wątrobowe, ponieważ podwyższoneszonaenzymywartość enzymów wątrobowetrobowychoznaczająoznacza uszkodzenie wątroby. - Ustala się
równieżstężenie niektórych hormonów we krwi. - W celu wczesnego wykrycia
uszkodzeniauszkodzeń narządów stosuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, za pomocą którego ustala się stężenie żelaza w komórkach wątrobyioraz serca. - Elektrokardiografia, jak również echokardiografia, mogą dać wskazówki dotyczące uszkodzenia
sercamięśnia sercowego. - Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą badania genetycznego. Badania wykazały, że choroba rozwija się tylko u części osób z defektem genetycznym, dlatego badanie genetyczne jest miarodajne tylko przy jednoczesnym podwyższonym stężeniu ferrytyny i transferyny w surowicy.
- Jeśli stężenie ferrytyny jest szczególnie wysokie, zaleca się pobranie próbek tkanki z wątroby (biopsji).
- W wypadku
stwierdzeniatowarzyszących dodatkowych czynników ryzyka rozwoju osteoporozy (np.wiekstarszego wieku,paleniepalenia tytoniu,nadmiernenadmiernego spożywanieywania alkoholu itp.) przydatny jest pomiar gęstości kości.
Leczenie
- Terapia ma na celu
zapobieczapobieganie odkładaniu się wolnego żelaza w narządach ipowstrzymaćpowstrzymaniedalszerozwoju dalszych powikłaniaań. - Terapia polega na flebotomii, czyli regularnym
pobieraniuupuszczaniu krwi.Jego czCzęstość zabiegu zależy od stężenia ferrytyny. Niekiedy na początku leczenia flebotomię należy wykonywać co tydzień lub co 2na początku leczenia, pobierając każdorazowo 400–500wponiżejzakresie50–100 µg/l < 50–100 µg/l (< 105–211 pmol/l). Pacjenci powinni pić dużo wody przed upuszczeniem krwi i unikać ciężkiego wysiłku fizycznego przez co najmniej 24 godziny po upuszczeniu krwi.
(poniżej 105–211 pmol/l). Pacjenci powinni pić dużo wody przed upuszczeniem krwi i unikać ciężkiego wysiłku fizycznego przez co najmniej 24 godziny po upuszczeniu krwi.- Jeśli dawcy są zdrowi, krew może być wykorzystana do transfuzji.
- Niektóre leki, takie jak deferazyroks czy
desferrioksamindeferoksaminę, stosuje się tylko w wyjątkowych sytuacjach, gdy nie jest możliwe upuszczenie krwi, np. w niedokrwistości, ciężkiej niewydolności serca lub gdy założenie dostępu dożylnego jest znacznie utrudnione.
Co możeszna zrobić samsamemu?
- Zaleca się stosowanie zbilansowanej, zdrowej diety, jednak nie wykazano, aby dieta o niskiej zawartości żelaza miała pozytywny wpływ na przebieg choroby.
- Należy unikać przyjmowania dodatkowych dawek żelaza, np. w postaci suplementów żelaza lub
pokrewnychłączonych suplementów żywieniowych.ToNależysamo dotyczyunikać preparatów z witaminą C, która ułatwia wchłanianie tego pierwiastka z przewodu pokarmowego. - Alkohol jest szkodliwy, zwłaszcza dla wątroby i nie należy go spożywać, jeśli
objawemjednym z objawów choroby było uszkodzeniewtego narzątrobydu. - Nie zaleca się przeprowadzania populacyjnych badań genetycznych lub biochemicznych, ponieważ tylko u niewielkiego odsetka homozygotycznych nosicieli (1–3%) choroba ujawni się klinicznie
przed wdrożeniem leczenia. Natomiast warto je wykonać u rodzeństwa pacjentów z hemochromatozą. - Badania kontrolne powinny być wykonywane raz w roku lub raz w miesiącu, zależnie od poziomu badanych parametrów. Należy również regularnie
badaobserwowaćwszelkiepacjentamożliwepod kątem występowania działaniaań niepożądanedanychlekuleczenia.
Rokowanie
- Mężczyźni zwykle nie wykazują objawów do 30–40
pobieranaregularnie, rokowanie jest bardzo dobre i nie przewiduje się skrócenia długości życia. - Leczenie krwioupustami może złagodzić dyskomfort w
sercuchorobach serca iew.ewentualnie zmniejszyć zapotrzebowanie na insulinę w cukrzycy. Jeśli występują objawy ze stronydyskomfortstawów lub zaburzenia erekcji, upuszczenia krwi wydają się wpływać na nie tylko w nieznacznym stopniu. - Mogą wystąpić następujące powikłania: przekształcenie prawidłowej tkanki wątroby w tkankę bliznowatą (marskość wątroby), cukrzyca w wyniku uszkodzenia trzustki, niedoczynność przysadki mózgowej (niewydolność przysadki), zapalenie stawów lub uszkodzenie mięśnia sercowego.
JeśliWzostanieprzypadkurozpoznanarozpoznanej marskośćci wątroby, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia raka wątrobowokomórkowego.- Powikłania takie jak marskość wątroby, cukrzyca czy kardiomiopatia (uszkodzenie mięśnia sercowego), powodują skrócenie przewidywanej średniej długości życia.
Dodatkowe informacje
- Hemochromatoza
Autor
- Markus Plank, MSC BSc, dziennikarz medyczny i
- Anna Zwierzchowska, lekarz rezydent, Kraków (edytor/recenzent)