Czym jest choroba Addisona?
Definicja
Nadnercza to dwa niewielkie narządy znajdujące się w górnych biegunach nerek. Zbudowane są z rdzenia i kory nadnerczy. Komórki kory nadnerczy wytwarzają hormony zwane kortykosteroidami lub hormonami kory nadnerczy. Należą do nich kortyzol i aldosteron oraz prekursory hormonów płciowych. Wytwarzanie kortyzolu jest regulowane za pośrednictwem hormonu adrenokortykotropowego (ang. adrenocorticotropic hormone, ACTH) przez określone obszary mózgu (podwzgórze i przysadkę mózgową).
Kortyzol odgrywa ważną rolę w regulacji metabolizmu energetycznego i kostnego oraz ma istotne znaczenie dla układu odpornościowego, podczas gdynatomiast aldosteron ma kluczowe znaczenie dla gospodarki wodnej i solnej organizmu oraz regulacji ciśnienia krwi.
Niewydolność kory nadnerczy charakteryzuje się niedoborem hormonów (przede wszystkim kortyzolu). Istnieją różne formy niewydolności kory nadnerczy:
- Typ pierwotny – potocznie nazywany chorobą Addisona – powodowany jest ograniczeniem działania kory nadnerczy wynikającym z zaburzeń jej czynności.
- W typie wtórnym/trzeciorzędowym przyczyna związana jest z przysadką mózgową lub podwzgórzem. Ograniczeniu ulega wtedy wytwarzanie hormonu ACTH.
- Niewydolność kory nadnerczy może również pojawić się po nagłym przerwaniu dłuższego leczenia kortyzolem.
Objawy
Choroba często rozwija się stopniowo. Objawy pojawiają się etapami i na początku są trudne do zdiagnozowania. Dolegliwości głównie należy wiązać z niedoborem kortyzolu. Niedobór hormonu staje się zauważalny dopiero wtedy, gdy zniszczeniu ulegnie 80–90% tkanek kory nadnerczy.
Typowymi objawami niewydolności kory nadnerczy są osłabienie, brak energii, zawroty głowy i uczucie zmęczenia. Nudności oraz utrata apetytu prowadzą do utraty masy ciała. Możliwe są również bóle mięśni i brzucha oraz biegunka. W pierwotnej niewydolności kory nadnerczy pojawia się brązowe, ciemne zabarwienie skóry; w.W typie wtórnym skóra wygląda bardziej blado. Ponadto typ pierwotny może być przyczyną utraty włosów w okolicy pachowej i łonowej u kobiet, a także odwodnienia i odczuwania łaknienia słonych potraw.
Choroba może jednak rozpocząć się również ostrą niewydolnością kory nadnerczy (przełom nadnerczowy). Jej objawami są odwodnienie, wstrząs (spadek ciśnienia krwi), biegunka, wymioty, ból brzucha oraz utrata świadomości. Ostra niewydolność kory nadnerczy jest stanem zagrożenia życia, w przypadku którego należy bezzwłocznie wdrożyć leczenie szpitalne.
Przyczyny
Pierwotna niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona)
Istnieje wiele różnych możliwych przyczyn spadku wytwarzania hormonów. Najczęściej jednak to układ odpornościowy organizmu atakuje i niszczy własne komórki kory nadnerczy. W takim przypadku mamy do czynienia z chorobą autoimmunologiczną. Schorzenie często występuje jednocześnie z innymi chorobami autoimmunologicznymi (np. cukrzycą typu 1, chorobami tarczycy).
Dla komórek nadnerczy szkodliwe mogą być również inne choroby, np. przerzuty nowotworu, krwawienia w nadnerczach lub ciężkie infekcje (np. HIV, gruźlica, cytomegalia lub sepsa). Zdarza się również, że nadnercza są celowo lub omyłkowo usuwane lub ulegają uszkodzeniu podczas operacji. Szkodliwe dla komórek kory nadnerczy mogą być również niektóre leki.
Wtórna i trzeciorzędowa niewydolność kory nadnerczy
Wtórna postać tej choroby jest spowodowana zmniejszeniem wytwarzania ACTH w przysadce mózgowej. Może to być wynikiem uszkodzenia samej przysadki w wyniku wypadku, nowotworu lub radioterapii.
W przypadku trzeciorzędowej niewydolności kory nadnerczy przyczyna zaburzeń tkwi w podwzgórzu, będącym częścią międzymózgowia.
Niewydolność kory nadnerczy po leczeniu kortyzonem
Długotrwałe leczenie kortyzonem w zwiększonych dawkach może mieć negatywny wpływ na regulację wytwarzania ACTH w przysadce mózgowej i hormonów w korze nadnerczy, prowadząc do niewydolności kory nadnerczy.
Przełom nadnerczowy
U pacjentów z niewydolnością kory nadnerczy jako ciężkie powikłanie może wystąpić tzw. przełom nadnerczowy. Jego przyczyną jest ostry niedobór hormonu stresu, kortyzolu, wytwarzanego w nadnerczach w sytuacjach stresowych (np. operacja, infekcje przebiegające z gorączką).
Częstotliwość występowania
Choroba Addisona jest schorzeniem rzadkim. Jej pierwotna postać jest nowo diagnozowana u około 5 osób na milion rocznie. Wtórna niewydolność kory nadnerczy jest nieco częstsza i rocznie notuje się 20 przypadków na milion mieszkańców.
Badania
Badanie lekarskie
- Skóra jest badana pod kątem występowania przebarwień (hiperpigmentacji).
- Przeprowadzany jest pomiar ciśnienia krwi, którego wartość może być obniżona.
- W przypadku podejrzenia niewydolności kory nadnerczy pacjenci są kierowani do lekarza specjalisty w celu przeprowadzenia dalszych badań i wdrożenia leczenia.
Badania laboratoryjne
- W ramach badania krwi oznacza się między innymi stężenie glukozy we krwi oraz sprawdza gospodarkę
składnikami mineralnymimineralną. - Poziom hormonów: kortyzolu, ACTH, aldosteronu i reniny jest oznaczany we krwi pobranej rano na czczo.
- Poziom kortyzolu można alternatywnie oznaczyć również w ślinie.
- Czynność kory nadnerczy można sprawdzić za pomocą testu stymulacji ACTH. Test ten polega na pomiarze stężenia kortyzolu we krwi przed i po podaniu ACTH.
- W przypadku pierwotnej niewydolności kory nadnerczy spowodowanej chorobą autoimmunologiczną we krwi mogą zostać wykryte przeciwciała.
Badania obrazowe
- W ustaleniu przyczyn choroby pomocne może być badanie ultrasonograficzne lub rezonans magnetyczny (RM) nadnerczy.
- W przypadku wtórnej niewydolności kory nadnerczy wskazane jest również przeprowadzenie RM mózgu (przysadki i podwzgórza).
Postępowanie
- Celem hormonalnej terapii zastępczej (podawanie tabletek zawierających hormony) jest przywrócenie równowagi hormonalnej i zapobieżenie powikłaniom.
- Osoba, u której zdiagnozowano niewydolność kory nadnerczy
, do końca życiabędzie wymagać leczenia farmakologicznego do końca życia.
Leki
- Kortyzon (zwykle hydrokortyzon) jest podawany codziennie w trzech dawkach pojedynczych wcześnie rano, w południe i późnym popołudniem lub wczesnym wieczorem. Uwalnianie substancji czynnej z nowszych preparatów jest opóźnione i wystarczy je przyjmować tylko raz na dobę.
- Dawka kortyzonu jest dobierana indywidualnie i regularnie kontrolowana.
- W sytuacjach ostrego stresu dawkę należy czasowo zwiększyć. Do takich sytuacji można zaliczyć dłużej trwającą aktywność sportową (np. dłuższy ciągły bieg lub wielogodzinna wędrówka), silne obciążenie psychiczne (np. stres egzaminacyjny lub żałoba) lub zabiegi operacyjne.
- W przypadku gorączki nieprzekraczającej 39°C i chorób zakaźnych o lżejszym przebiegu dawka preparatu jest podwajana na czas trwania dolegliwości.
- W przypadku gorączki powyżej 39°C dawka powinna zostać zwiększona jeszcze bardziej (z reguły jest to jej trzykrotność). Następnie należy zasięgnąć porady lekarskiej.
- Jeżeli występują wymioty i biegunka, leki należy podawać w zastrzykach. Wskazane jest dysponowanie zapasem leków i strzykawek, których będzie można użyć w nagłym przypadku.
- Dodatkowy niedobór aldosteronu jest kompensowany za pomocą substancji czynnej – fludrokortyzonu. Jest to konieczne tylko w przypadku pierwotnej niewydolności kory nadnerczy.
Dalsze działania
- W przypadku przełomu nadnerczowego konieczne jest wdrożenie leczenia ratunkowego w szpitalu.
- Ważne jest, aby pacjent zawsze miał przy sobie informację o tym, że choruje na niewydolność kory nadnerczy.
Rokowanie
Z reguły choroba z czasem powoli postępuje. Wymaga ona leczenia do końca życia. Jakość życia często ulega obniżeniu.
Jako możliwe powikłanie przede wszystkim może wystąpić przełom nadnerczowy. Może on pojawić się w związku z sytuacją ostrego stresu, taką jak wypadek, operacja lub ciężka choroba. W takiej sytuacji organizm wykazuje nagłe zwiększone zapotrzebowanie na kortyzon, który należy mu zapewnić. Do przełomu może również doprowadzić nagłe odstawienie kortyzonu u pacjenta z chorobą Addisona.
Dodatkowe informacje
- Przełom nadnerczowy
- Niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona) – informacje dla lekarzy
Autorka
- Kalina van der Band, lekarz (recenzent)
- Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden