Czym jest mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza?
Definicja
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, w której guzy (nowotwory) powstajrozwijają się w kilku (wielu) miejscach w organizmie. Nowotwory zlokalizowane są w tzw. narządach wewnątrzwydzielniczych, które odpowiadają za produkcję hormonów. Najczęściej obejmuje tarczycę (thyreoidea), przytarczyce (parathyreoideae), trzustkę (pancreas), a także nadnercza (glandulae suprarenales) i przysadkę mózgową (hypophysis). Guzy w tych narządach mogą być zarówno łagodne, lubjak i złośliwe.
Wyróżniamy głównie 4 typy MEN: Określa się je jako MEN 1, MEN 2A, MEN 2B i MEN 4. Różnica między poszczególnymi typami polega na odmiennym zestawiezestawieniu guzów.
Objawy
Nowotwory często stają się zauważalne około 35 . roku życia, ale opisano również przypadki, w których guzy złośliwe pojawiły się już w dzieciństwie.
Objawy mogą być mogą się częściowo bardzo różnić się w konkretnych przypadkach i zależą od lokalizacji guzów.
MEN 1 (zespół Wermera)
- Objawy często pojawiają się około 40. roku życia.
Częste jednoczesneJednoczesne występowanie guzów przytarczyc, przysadki mózgowej, dwunastnicy i- W
częstozwykle zwraca uwagę pierwotna nadczynność przytarczyc (>> 80% przypadków), która jest spowodowana powiększeniem przytarczyc wraz ze zwiększoną produkcją hormonu. - Łagodne nowotwory skóry (np. włókniaki)
MEN 2A (zespół Sipple'a)
- Objawy często pojawiają się około
- Rak rdzeniasty tarczycy (
>> 50% przypadków) - Nowotwory łagodne (gruczolaki) przytarczyc (ok. 50% przypadków)
- Guz chromochłonny
MEN 2B
- Rak rdzeniasty tarczycy (80% przypadków)
- Często w
- Często w
- Guz chromochłonny (60% przypadków)
- Zazwyczaj występuje obustronnie.
- Łagodne nowotwory w
- Pacjenci to często osoby wysokie
osobyoi deformacjachciała oraz z deformacjami układu kostnego. - Opóźnione dojrzewanie płciowe występuje u
przypadkosówb.
MEN 4
- (Łagodne) nowotwory przytarczyc (80%)
- pierwotna nadczynność przytarczyc
- Guzy przysadki mózgowej (40%)
Przytarczyce
Nowotwory przytarczyc rzadko są złośliwe, ale mogą prowadzić do nadprodukcji hormonu przytarczyc (patrz artykuł Nadczynność przytarczyc). W wyniku tego pojawia się wysoki poziom wapnia we krwi. MożeSkutkiem totego prowadzimogą być doproblemy problemów trawiennychtrawienne, częstegoste parciaparcie na pęcherz, silnegosilne pragnieniapragnienie i powstawania powstawanie kamieni nerkowych. Inne możliwe objawy to zmęczenie czy też dolegliwości psychiczne.
Trzustka
Także wiWiększość guzów zlokalizowanych w trzustce jest łagodna,. jednak wytwarzajWytwarzają one jednak różne hormony, np. insulinę. Guzy insulinowe powodują spadek poziomu cukru we krwi. Guzy w trzustce mogą również produkować inny hormon zwany gastryną. NadprodukcjaZwiększenie ilości gastryny może prowadzić do bólulów brzucha, biegunki lub powstawania wrzodów żołądka (zespół Zollingera-Ellisona).
Przysadka mózgowa
Guzy w przysadce mózgowej mogą również produkować różne hormony powodujące zaburzenia czynnościowe w organizmie, np. prolaktynę, hormonyhormon wzrostu czy kortykotropinę (ACTH). Zdarzają się również guzy przysadkiw mózgowejprzysadce, które nie produkują hormonów, ale osiągają często takieduże rozmiary, że wywierając nacisk na nerw wzrokowy lub inne części mózgu. Może to wywoływać bóle głowy lub ograniczenie widzenia. Guzy produkujące prolaktynę mogą powodować zatrzymanie miesiączki (brak miesiączki)., Zwizaś zwiększone uwalnianie hormonów wzrostu powoduje akromegalię (duże dłonie, stopy, broda, język).
Nadnercza/tarczyca
GuzyGuz w nadnerczach, tzw. guz chromatochchromochłonny może uwalniać hormony, które zwiększają ciśnienie tętnicze, powodują zwiwiększonkszą potliwość, bóle głowy, drżenie mięśniowe, nudności i silne kołatanie serca.
Guzy tarczycy i nadnerczy mogą być łagodne, ale nierzadko zawierają złośliwe komórki nowotworowe, które mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała.
Płuca
Guzy płuc i w okolicy grasicy (rakowiaki) mogą być przyczyną kaszlu i duszności.
Przyczyny
Są to choroby uwarunkowane genetycznie, które dziedziczą się dominująco, tzn. obecność już jednej dyspozycji dziedzicznej (tj. od matki lub ojca) prowadzi do rozwoju choroby. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem wady genetycznej, ryzyko, że dzieci również będą dotknięte chorobą wynosi 50%.
Częstość występowania
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza to rzadka choroba.
- MEN typu
- MEN typ
:przypadek na 1 - MEN typu
- MEN typu
niejasnaniepewna.
Badania
Jeśli u pacjenta występująpuje mnogiewiele guzyguzów w narządach produkujących hormony, a u bliskich krewnych rozpoznano mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielniczą, ma to decydujące znaczenie dla rozpoznaniadiagnozy u tego pacjenta. Jeśli MEN jest nowo zdiagnozowanyrozpoznany w danej rodzinie, zaleca się również badania genetyczne i poradnictwo dla bezpośrednichnajbliższych krewnych.
Jeśli objawy są dość nietypowe, postawienie rozpoznania może potrwać dłużej. Dolegliwości mogą być tak różne, że w zasadzie za przyczynę można uznać rwiele choróżne chorobyb.
Z reguły w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się obszerne specjalistyczne badania krwi; które mogą wykazać, czy właściwie hormony są produkowane w zwiększonych ilościach oraz czy we krwi występuje podwyższony poziom różnych substancji mineralnych (np. wapnia, fosforanów). Często do uwidocznienia niekiedy bardzo małych guzguzków trzebanależy zastosować również diagnostykę obrazową, taką jak zdjęcia rentgenowskie, tomografiatomografię komputerowakomputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MRIRM). Może być także konieczne wykonanie USG jamy brzusznej, tarczycy, komór serca (echokardiografia) oraz endoskopii przewodu pokarmowego.
Leczenie
Leczenie zależy od rodzaju guznowotworów. Pojedyncze i niegroźne guzy mogą być leczone farmakologicznie, także po to, by przeciwdziałać niepożądanym wpływom wytwarzanych przez nie hormonów. Inne guzy muszą być usunięte chirurgicznie (a w razie konieczności dodatkowo leczone farmakologicznie), poniewagdyż powodują objawy, są jużnowotworami złośliweliwymi lub zachodzi zwiększone ryzyko, że staną się złośliwe i rozprzestrzenią się na inne narządy.
Farmakoterapia
- Rak rdzeniasty tarczycy
- Guz prolaktynowy (prolaktinoma)
- Nieoperacyjny guz gastrynowy (gastrinoma)
Leczenie chirurgiczne
- Rak rdzeniasty tarczycy
- Guzy przytarczyc
- Guzy trzustki
- Guzy przewodu pokarmowego
- Guzy płuc
Rokowanie
Rokowanie zależy od tego, którego typu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej dotyczy. W przypadku wszystkich typów wymagana jest ścisła kontrola przebiegu przez całe życie.
Ogólnie pacjenci z zespołem MEN mają krótszą średnią długość życia, przy czym u pacjentów z zespołem MEN typu 1 wynosi ona średnio 55 lat.
Występowanie agresywnych nowotworów w okolicy trzustki i/lub rakowiaków (płuco, grasica) wiąże się z niekorzystnym rokowaniem w zespole MEN typu 1.
Rokowanie w MEN typu 2 zależy od agresywności guza tarczycy.
Opieka nad wszystkimi chorymi z mnogą gruczolakowatością wewnątrzwydzielniczą powinna być prowadzona w doświadczonym ośrodku przez wielospecjalistyczny zespół.
Dodatkowe informacje
- Nadczynność przytarczyc
- Guz chromatochłonny
- Rak trzustki
- Rak płuc
- Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza – Informacja dla personelu medycznego
Autorka
Lek.Susanna Allahwerde, lekarz, specjalistka ds. medycyny ogólnej, Berlin- Aleksandra Kucharska-Janik, lekarz rezydent, Oddział Okulistyczny, Międzyleski Szpital Specjalistyczny w Warszawie (edytor)