Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Kardiomiopatia przerostowa (Hypertrophic cardiomyopathy - HCM)

Streszczenie

  • Definicja: Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się pogrubieniem ścian lewej komory (z przerostem prawej komory lub bez), które nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, choroby zastawek). W zależności od występowania zawężenia drogi odpływu lewej komory, rozróżnia się kardiomiopatię przerostowąz zawężającąaniem (hypertrophicdrogi obstractiveodpływu cardiomyopathyz —lewej HOCM)komory i niezaw bez zawężającąania (hypertrophicdrogi non-obstructiveodpływu cardiomyopathyz –lewej HNCM)komory.
  • Epidemiologia: Chorobowość wynosi ok.około 200/ przypadków na 100. 000 osób. Objawy kliniczne mogą wystąpić w każdym wieku, u dorosłych najczęściej w 3. dekadzie życia. W niemal równym stopniu dotykadotyczy mężczyzn i kobiet.
  • Objawy: Często przez wiele lat brak objawów. Dławica piersiowa/duszność przy wysiłku, kołatanie serca, zawroty głowy, omdlenia. RyzykoNagły nagłegozgon zgonu sercowegosercowy jako pierwsza manifestacja, zwłaszcza u sportowców wyczynowych.
  • Badanie fizykalne: Przy zawężeniu drogi odpływu szmer skurczowy z możliwym nasileniem przy manewrze Valsalvy.
  • Diagnostyka: EKG, echokardiografia (alternatywnie lub uzupełniająco RM), Holter EKG, próba wysiłkowa.
  • Leczenie: Farmakoterapia postaci z zawężeniaaniem drogi odpływu z lewej komory beta-blokerami lub werapamilem, ewentualnie chirurgiczne lub cewnikoweprzezskórne interwencyjne leczenie zawężeniaania, jeśli odpowiedź na leczenie jest niewystarczająca; ewentualnie farmakoterapia niewydolności serca, dławicy piersiowej lub migotania przedsionków. Wszczepienie ICD w ramach profilaktyki wtórnej lub w ramach profilaktyki pierwotnej po stratyfikacji ryzyka.

Informacje ogólne

Definicja

  • Definicja ESC (Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego): Kardiomiopatiakardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się pogrubieniem ścian komory lewej komoryi/lub prawej, które nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, choroby zastawek, wady wrodzone, choroba wieńcowa).1-2
    • Istnieją różne systemy klasyfikacji kardiomiopatii.1,3-65
    • W przeciwieństwie do amerykańskiego systemu klasyfikacji, system europejski jest bardziej ukierunkowany na obraz kliniczny.1,54
  • Według aktualnej klasyfikacji do kardiomiopatii przerostowej zalicza się również uwarunkowane genetycznie zespoły oraz choroby układowe, w których występuje przerost mięśnia sercowego, m.in. amyloidozę i glikogenozy.
  • Definicja ESC ma zastosowanie wobec dorosłych i dzieci i nie zawiera żadnych założeń a priori dotyczących etiologii i patologii.2
    • lepsza spójność z codzienną praktyką kliniczną
    • prawdopodobnie bardziej przydatna z punktu widzenia poprawy dokładności diagnostycznej i terapii
  • W zależności od występowania zawężenia drogi odpływu lewej komory (LVOT) rozróżnia się:76:
    • kardiomiopatiąę przerostową z zawężaniem drogi odpływu z lewej komory (left ventricular outflow tract obstruction - LVOTO), nazywaną uprzednio zawężającą postacią kardiomiopatii przerostowej (HOCMhypertrophic obstructive cardiomyopathy, obstructive HCM): ok.około 70 %
    • kardiomiopatię przerostową bez zawężania drogi odpływu z lewej komory, nazywaną również postacią niezawężającą HCM (HNCMnon-obstructive HCM): ok.około 30 %.
  • Ponieważ często dominującą lokalizacją jest przegroda międzykomorowa, choroba jest czasami nazywana „asymetrycznym przerostem przegrody międzykomorowej.”76

Epidemiologia

  • chorobowoChorobowość: ok.około 200/ przypadków na 100. 000 osób2,87
    • ByćNowe możliwości diagnostyczne - testy genetyczne i RM zwiększają wykrywalność HCM; na podstawie nowszych badań szacuje się, że  rzeczywista częstość występowania jest wyższa niż dotychczas zakładano (ok. 500/100. 000).98
  • W przeciwieństwie do stosunkowo wysokiej częstości występowania, w codziennej praktyce klinicznej chorobę rozpoznaje się tylko u części osób, u których występują objawy lub zdarzenia kliniczne („wierzchołek góry lodowej”).9-10-11
  • Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem.2
    • objawyChoroba pediatrycznerozwijająca się u dzieci rzadko powoduje występująpienie jużobjawów w okresie niemowlęcym, częściej w okresie dojrzewania.
    • u dorosłych najwyższa zapadalność w 3. dekadzie życia1211
      • większość przypadków u dorosłych między 3. a 6. dekadą życia1211
  • W niemal równym stopniu dotykadotyczy mężczyzn i kobiet.1211
  • Podobna częstość występowania w populacjach zamieszkujących różne regiony2

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • W 40–60% przypadków dziedziczenie autosomalnie dominujące ze zmienną penetracją genu2,1312
    • najczęstsza genetycznie uwarunkowana choroba serca1413
    • Dominują mutacje w genach kodujących białka sarkomeru.
      • Znanych jest kilkaset mutacji w ponad 27 genach.76,1514
      • dotknięte białka to głównie beta-miozyny łańcuchów ciężkich (MYH7), białko C wiążące miozynę (MYBPC3) oraz rzadziej troponina T oraz I (TNNT2, TNNI3), łańcucha alfa 1 tropomiozyny (TPM1) i łańcucha lekkiego miozyny (MYL3)
  • 5–10% przypadków spowodowanych innymi schorzeniami genetycznymi2
      • np. ataksja Friedreicha
    • wrodzone wady rozwojowe
      • zespół Noonan1615
      • zespół LEOPARD1716
      • zespół Costello
    • choroby mitochondrialne: mutacje genów DNA mitochondrialnego (zespół Melas), jak i jądrowego
  • Niektórzy pacjenci z chorobami niegenetycznymi, które mogą naśladować genetyczne postaciepostaci choroby.2
  • Wywołana przez leki2
    • np. steroidy anaboliczne, takrolimus, hydroksychlorochina
  • Choroby endokrynologiczne 
    • guz chromochłonny
    • akromegalia
    • noworodki matek chorujących na cukrzycę
  • 25–30% o niejasnej etiologii2

Patogeneza

  • Histologicznie typowo „dezorganizacja włókien” (fiber disarray): rozgałęziony i poskręcany układ kardiomiocytów pogrubionych do 100 mcm76
  • Nieprawidłowe rozmieszczenie komórek i włóknienie śródmiąższowe prowadzi do zaburzeń kurczliwości z kompensacyjnym przerostem mięśnia sercowego.76
  • Miejscowe (głównie przegrody międzykomorowej) i/lub globalne pogrubienie segmentów mięśnia sercowego
    • zaburzenia mikrokrążenia1817
  • Zmniejszone światło komory przy prawidłowej lub zwiększonej frakcji wyrzutowej
    • Dopiero w późniejszym przebiegu może wystąpić zmniejszenie frakcji wyrzutowej i postępująca niewydolność serca.
  • Rozwój zawężenia drogi odpływu lewej komory w fazie skurczu z dynamicznym gradientem ciśnienia skurczowego (HOCMleft ventricular outflow tract obstruction - LVOTO), w zależności od stopnia przerostu przegrody
    • przemieszczenieskurczowy ruch przedniego płatka zastawki mitralnej w fazie skurczu w kierunku przegrody (Systolicsystolic Anterioranterior Movementmovement — SAM) spowodowane zjawiskiem Venturiego
    • wzrost gradientu w hipowolemii lub zmniejszeniu obciążenia wstępnego (np. poprzez podanie nitrogliceryny)
  • Dysfunkcja rozkurczowa spowodowana przerostem i włóknieniem
  • Omdlenie z powodu zawężenia drogi odpływu lub arytmii komorowych
  • Nagły zgon sercowy
    • Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy — HCM) jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej wśród młodszych sportowców (36%).18-19
  • Ogólnie niejednorodnyNiejednorodny obraz kliniczny z trudnym rozpoznaniem mimo dziedziczenia autosomalnego dominującego z powodu:
    • niepełnej penetracja
    • indywidualnej zmienności fenotypowej
  • Obraz kliniczny jest niezwykle zmienny — od bezobjawowego przebiegu z prawidłową długością życia, do przedwczesnego zgonu z powodu komorowych zaburzeń rytmu, schyłkowej niewydolności serca, po udary mózgu.

Czynniki predysponujące

  • Dodatni wywiad rodzinny 

ICD-10

  • I42.1 Przerostowa kardiomiopatia zawężająca
  • I42.2 Inne kardiomiopatie przerostowe

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Sekcję opracowano na postawie tego źródła.2
  • Grubość ściany ≥15 mm w jednym lub więcej segmentach mięśnia sercowego lewej komory, mierzona za pomocą którejkolwiek z następujących technik obrazowania:
    • echokardiografia
    • obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM)
    • tomografia komputerowa (TK)
  • Przerost lewej komory nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, wady zastawek, wady wrodzone, choroba wieńcowa).
  • Do rozpoznania HCM wystarcza grubość ściany ≥13mm, jeśli chorobę stwierdzono u krewnych pierwszego stopnia lub u pacjenta stwierdzono obecność odpowiednich mutacji.

Diagnostyka różnicowa przerostu lewej komory

Wywiad lekarski 

  • Często bezobjawoweprzebieg bezobjawowy lub skąpoobjawowepoobjawowy
  • Dławica piersiowa (szczególnie w stresie)?
  • Duszność (szczególnie przy wysiłku)?
  • Kołatanie serca?
  • Zawroty głowy?
  • Omdlenia?
    • Omdlenia mogą mieć podłoże rytmogennearytmogenne (tachykardia lub bradykardia) lub hemodynamiczne (zawężenie drogi odpływu).1413
  • W przypadku podejrzenia kardiomiopatii przerostowej należy przeprowadzić wywiad rodzinny.

Badanie przedmiotowe

  • Często nie wykazuje żadnych zmian patologicznychnieprawidłowości.
  • Osłuchiwanie (zob. również artykuł Szmery w sercu u dorosłych)
    • w kardiomiopatii zawężającej skurczowy szmer wydechowyskurczowy spowodowany przyspieszeniem przepływu w drodze odpływu lewej komory
      • zlokalizowany przy lewym brzegu mostka, promieniujący do krawędzi prawego brzegu mostka i do koniuszka serca
      • wzmocnienie przy prowokacji większego gradientu ciśnienia w drodze odpływu (manewr Valsalvy, przysiadywstawanie z pozycji kucznej)
      • maleje przy zwiększaniu obciążenia wstępnego lub następczego (np. w pozycji siedzącej lub kucznej i przy uniesieniu rąk nad głowę)
    • ewentualnie szmer skurczowy niedomykalnośćci zastawki mitralnej 
    • klikchybkie, wyrzutowy
    • 4.dwubitne ton sercatętno

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

  • Nieprawidłowe EKG u 75–95% pacjentów1918
    • objawyCechy przerostu lewej komory (dodatni wskaźnik Sokolowa-Lyona, zob. również EKG: lista kontrolna; ekstremalnie wysoka amplituda QRS typowo występuje w chorobach spichrzeniowych, takich jak choroby Pompego i Danona, ale może być również spowodowana preekscytacją).
    • wyraźne ujemne załamki T w odprowadzeniach przedsercowych lub dolno-bocznych (zob. również EKG: zmiany załamka P, zespołu QRS i odcinka ST-T)
    • nieprawidłowo głębokie i szerokie załamki Q (patologiczne załamki Q)
    • nieprawidłowości odcinka ST
    • nieprawidłowości w zakresie pobudzeń przedsionków (P mitralne, P pulmonale)
    • Skrócenie odstępu PQ, cechy preekscytacji (cechy preekscytacji często występują w chorobach spichrzeniowych (Pompego, PRAKG2 i Danona) oraz zaburzeniach mitochondrialnych. Krótki odstęp PR bez cech preeksytacji stwierdza się w chorobie Andersona-Fabry'ego.
    • Blok przedsionkowo-komorowy (postępujące opóźnienie przewodzenia przedsionkowo-komorowego często występuje w zaburzeniach
      mitochondrialnych, niektórych chorobach spichrzeniowych (w tym chorobie Andersona-Fabry'ego), sarkoidozie, desminopatiach i u pacjentów z mutacjami genu PRKAG2.
    • niski woltaż zespołów QRS (amyloidoza, ataksja Friedreicha)
    • 25% pacjentów z blokiem przedniej wiązki lewej odnogi lub blokiem lewej odnogi pęczka Hisa76
    • ewentualnie migotanie przedsionków 

Badanie Holter EKG

Badania laboratoryjne

  • BNP, NT-proBNP, troponina
    • Podwyższone stężenie BNP, NT-proBNP i troponiny w osoczu wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia zdarzeń sercowo-naczyniowych, niewydolności serca i zgonu.2

Diagnostyka specjalistyczna

echokardiografiaEchokardiografia

  • Echokardiografia jest najważniejszym badaniem obrazowym z punktu widzenia rozpoznania.
  • Podstawowe techniki echokardiograficzne (2D, Doppler, Color Doppler) stosuje się do oceny:
    • grubości ściany lewej komory
    • miejscowego rozmieszczenia przerostu
    • gradientu drogiw drodze odpływu lewej komory (LVOT) w przerostowej kardiomiopatii zawężającej (HOCMLVOTO)
      • prowokacja utajonego zawężenia, np. manewr Valsalvy lub echokardiografia testobciążeniowa wysiłkowy(stress echo)
      • zawężenie jako maksymalny gradient ≥30 mmHg w spoczynku lub podczas prowokacji2
      • zawężenie u 25% pacjentów w spoczynku, u 70% w trakcie obciążenia20
      • Gradient ≥50 mmHg uznaje się za istotny hemodynamicznie.2
    • czynnośćci rozkurczowarozkurczowej lewej komory
    • anatomiaanatomii i funkcjafunkcji zastawki mitralnej
      • SAMskurczowy = Systolic Anterior Movement: przesunięcieruch przedniego płatka mitralnego w fazie skurczu w kierunku przegrody (systolic anterior movement - SAM) z zawężeniem drogi odpływu LK 
      • niedomykalność zastawki mitralnej
    • wielkośćci lewego przedsionka
  • Inne techniki echokardiograficzne (tkankowa echokardiografia dopplerowska, echokardiografia metodametodą śledzenia markerów akustycznych (speckle tracking echocardiography -tracking STE), ocena globalnego odkształcenia podłużnego (global longitudinal strain - GLS) pozwalają przy odpowiedniej wiedzy na jeszcze dokładniejszą ocenę kurczliwości mięśnia sercowego.2,21

Zalecenia echokardiograficzne wg Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego 2023 r. 

  • Przezklatkowa echokardiografia 2D i dopplerowska jest zalecana we wstępnej ocenie u wszystkich pacjentów z HCM.  
  • Dodatkowo, w celu wykrycia LVOT, jeśli nie wywołano gradientu w czasie badania, należy je także wykonać podczas manewru Valsalvy w pozycji siedzącej i półleżącej a następnie stojącej.
  • U objawowych pacjentów z HCM i szczytowym chwilowym gradientem drogi odpływu LV <50 mmHg, należy wykonać echokardiografię 2D i dopplerowską podczas wysiłku w pozycji stojącej, siedzącej lub półleżącej w celu wykrycia prowokowalnego LVOT i wysiłkowego - wywołaną niedomykalnością mitralną.
  • Jeśli mechanizm zawężania jest niejasny, u pacjentów z HCM i LVOTO należy rozważyć echokardiografię przezprzełykową.
  • U objawowych pacjentów z HCM i niejednoznacznym wynikiem echokardiografii, należy rozważyć cewnikowanie lewego i prawego serca.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM)

  • Alternatywa przyw nieodpowiednichrazie warunkachutrudnionej oceny w echokardiografii (np. przyczyny anatomiczne)22
    • Przewagaprzewaga nad echokardiografią w wykrywaniu HCM ograniczonej do koniuszka lewej komory23
  • Określenie stopnia włóknienia mięśnia sercowego za pomocą środka kontrastowego (późnego wzmocnienia pokontrastowego, late Lategadolinium Gadolinium Enhancementenhancement — LGE)
    • Rozległe włóknienie jest czynnikiem ryzyka nagłego zgonu sercowego.24-25
  • Obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego (cardiac magnetic resonance - CMR) z zastosowaniem LGE można rozważyć u pacjentów przed ablacją alkoholową przegrody lub miektomią w celu oceny nasilenia i rozmieszczenia przerostu oraz włóknienia miokardium.

Tomografia komputerowa (TK)

  • Podobnie jak CMR, pozwala na ocenę grubości mięśnia sercowego, rozmiarów i objętości jam serca.
    • Umożliwia jednoczesne uwidocznienie tętnic wieńcowych i perfuzji mięśnia sercowego.
    • Jest zalecane u pacjentów z przeciwwskazaniami do RM.

Koronarografia

  • Różnicowanie względemz chorobychorobą wieńcowejcową jest często trudne.
  • Nie powinna być wykonywana rutynowo u chorych z HCM
  • Należy rozważyć u pacjentów po nagłym zatrzymaniu krążenia, z utrzymującymi się dolegliwościami dławicowycmi (CCS >3), z utrwalonymi komorowymi zaburzeniami rytmu serca.
  • Koronarografię należy rozważyć u pacjentów z dławicą piersiową wywołaną wysiłkiem, biorąc pod uwagę profil ryzyka sercowo-naczyniowego.2

Biopsja mięśniaendomiokardialna sercowego(endomyocardial biopsy - EMB)

  • Nie jest elementem rutynowej diagnostyki.
  • Można rozważyć jej wykonanie, gdy podejrzewa się HCM na podłożu choroby spichrzeniowej lub naciekowej.
  • Najczęstszymi zmianami w HCM jest przerost i zaburzenie ułożenia przestrzennego kardiomiocytów, włóknienie śródmiąższowe oraz zwiększenie grubości wsierdzia.

Badania genetyczne i badania przesiewowe krewnych

  • Większość przypadków HCM jest dziedziczona autosomalnie dominująco z 50% prawdopodobieństwem przekazania potomstwu.2
  • Wykrycie mutacji sprawczych ułatwia:2
    • rozpoznanie choroby u członków rodziny przed wystąpieniem objawów
    • kliniczne monitorowanie chorego
    • poradnictwo w zakresie reprodukcji
  • W przypadku wykrycia genu sprawczego u pacjenta, jego krewnych należy najpierw przebadać genetycznie, a następnie poddać ocenie klinicznej.2
    • Pacjentów i członków rodziny, u których rozpoznano HCM, należy skierować do ośrodka referencyjnego (interdyscyplinarna ocena przez kardiologa, genetyka i kardiochirurga).
  • Należy wziąć pod uwagę ograniczenia diagnostyki genetycznej.26
    • Dodatni wynik badania genetycznego nie przekłada się na dokładny przewidywany fenotyp czy rokowanie.
    • Ujemny wynik testu nie wyklucza HCM.
    • Znaczenie diagnostyki genetycznej w stratyfikacji ryzyka w odniesieniu do nagłego zgonu sercowego jest nadal niejasne.27

Badania przesiewowe sportowców

  • Sportowcy wyczynowi powinni być poddawani badaniom przesiewowym ze względu na zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego.28-29
  • Badanie obejmuje:30

Stratyfikacja ryzyka

  • Nagły zgon sercowy może być pierwszą manifestacją kliniczną HCM.
  • NastDo stratyfikacji ryzyka został opracowany kalkulator Kardiomiopatia przerostowa - Ocena nagłego ryzyka zgonu sercowego.
  • Kalkulator obejmuje następujące parametry są związane ze zwiększonym ryzykiem nagłego zgonu sercowego:2,31
      • omdlenie wiek
      • nieutrwalony częstoskurcz komorowy
      • nagły zgon sercowy w młodym wieku w wywiadzie rodzinnym
      • maks. grubość ściany >30 mmlewej komory
      • zawężenieśrednica drogilewego odpływuprzedsionka
      • brakgradient wzrostuLVOT
      • przebyta utrata przytomności o nieznanej przyczynie
      • wystąpienie nagłej śmierci sercowej (sudden cardiac death - SCD) w rodzinie
    1. Wyróżnia się duże (R ≥6%), pośrednie (6 > R ≥4%) i małe (R <4%) ryzyko SCD.
    2. Do podjęcia decyzji o implantacji ICD niezbędna jest również analiza czynników nieujętych w kalkulatorze:
      • dysfunkcja skurczowa lewej komory
      • obecność tętniaka koniuszka
      • znaczne LGE w CMR
      • obecność jednej lub spadkuwięcej ciśnieniamutacji tętnicze pod wpływem wysiłkusarkomerowych
      • powiększony lewy przedsionek
    3. wiek
  • W celu stratyfikacji ryzyka należy przeprowadzić następujące czynności:2
    • wywiad lekarski
    • wywiad rodzinny
    • EKG 48-godzinne monitorowanie EKG 
    • echokardiografia przezklatkowa (alternatywnie RM)
    • próba wysiłkowa

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W przypadku podejrzenia kardiomiopatii przerostowej

Diagnostyka kardiomiopatii przerostowej2

EKG

  • 12-odprowadzeniowe EKG zalecane u pacjentów z podejrzeniem kardiomiopatii przerostowej (I/B)
  • 48-godzinne EKG zalecane we wstępnej ocenie w celu wykrycia nadkomorowych lub komorowych zaburzeń rytmu

echokardiografia

  • Echokardiografia 2D i dopplerowska (w spoczynku i z manewrem Valsalvy) zalecana u wszystkich pacjentów z HCM (I/B)
  • Zalecany pomiar maksymalnej grubości ściany w fazie rozkurczu (I/C)
  • Zalecana ocena funkcji rozkurczowej (I/C)
  • U chorych objawowych z gradientem spoczynkowym

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM)

  • RM ze środkiem kontrastowym jest zalecany u pacjentów z podejrzeniem HCM i nieodpowiednimi warunkami echogenicznymi w badaniu echokardiograficznym (I/B).
  • RM z kontrastem należy rozważyć u pacjentów spełniających kryteria diagnostyczne HCM w celu określenia obecności i rozległości włóknienia mięśnia sercowego (IIa/B).

Tomografia komputerowa (TK)

  • TK należy rozważyć w przypadku nieodpowiednich warunków echogenicznych w badaniu echokardiograficznym i przeciwwskazań do RM (IIa/C).

Koronarografia

  • Koronarografia zalecana jest u osób, które przeżyły zatrzymanie akcji serca, przy przetrwałym częstoskurczu komorowym oraz w ciężkiej stabilnej dławicy piersiowej (CCS ≥3) (I/C)

Biopsja mięśnia sercowego

  • Biopsję endomiokardium można rozważyć u pacjentów z podejrzeniem nacieku w mięśniu sercowym, zapalenia lub choroby spichrzeniowej bez możliwości zastosowania innych metod wyrkywania (IIb/C).

Badania genetyczne i badania przesiewowe krewnych

  • Poradnictwo genetyczne jest zalecane u wszystkich pacjentów z HCM, chyba że chorobę można wyjaśnić wyłącznie przyczyną niegenetyczną (I/B).
  • Badanie genetyczne jest zalecane u pacjentów spełniających kryteria diagnostyczne HCM (I/B).
  • Genetyczne badania przesiewowe po poradnictwie są zalecane u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z genem sprawczym (I/B).
  • Zaleca się długotrwałą obserwację kliniczną (EKG, echokardiografia) u krewnych pierwszego stopnia z tym samym genem sprawczym (I/C).

TerapiaLeczenie

  • Ze względu na brak dużych badań z randomizacją, zalecenia terapeutyczne opierają się głównie na badaniach obserwacyjnych i seriach przypadków.76

Cele terapiileczenie

  • Uniknięcie nagłego zgonu sercowego
  • Zapobieganie progresji choroby
  • Złagodzenie objawów

Leczenie zawężenia drogi odpływu lewej komory

  • Możliwe działania w leczeniu zawężenia drógdrogi odpływu2

Środki ogólne

  • UnikanieZapobieganie odwodnieniaodwodnieniu
  • NiespoUnikanie spożywanieywania nadmiernej ilości alkoholu
  • Unikanie gorączki
  • Redukcja masy ciała u osób z nadwagą lub otyłością

Farmakoterapia

  • Należy unikać stosowania leków rozszerzających naczynia (np. azotanów, leków z grupy inhibitorów fosfodiesterazy typu 5, inhibitorów ACE/antagonistów receptora angiotensyny- [sartanów], dihydropirydynowych antagonistów kanału Cawapniowego, typu dihydropirydynydigoksyny).
  • Beta-blokery są zazwyczaj pierwszym wyborem w farmakoterapii. Zalecane są beta-blokery pozbawione działania naczyniorozkurczającego (metoprolol, propranolol, bisoprolol).
  • Werapamil (lub diltiazem) jako alternatywa w przypadku przeciwwskazań do stosowania lub nietolerancji beta-blokerów
  • Mavacamten (modulator miozyny) to nowa opcja leczenia farmakologicznego (lek zarejestowany w Unii Europejskiej w 2023 r.).
    • Poprawapoprawa zawężenia LVOT, wydolności wysiłkowej, klasy NYHA i stanu zdrowia3231
    • U niektórych pacjentów leczonych mavacamtenem można zrezygnować z operacji/interwencji.
    • Należy rozważyć leczenie mavacamtenem u chorych z na HCM z LVOTO, u których leczenie pierwszego rzutu nie przyniosło oczekiwanych rezultatów. 
  • Aficamten: selektywny inhibitor miozyny sercowej (w fazie badań klinicznych, niezarejestrowany)
    • Wg badania REDWOOD-HCM zmniejsza gradienty w LVOT, wpływa na poprawę w klasie czynnościowej wg NYHA oraz w istotony sposób przyczynia się do spadku biomarkerów uszkodzenia miocardium.32

Postępowanie interwencyjne/chirurgiczne  (leczenie redukujące przegrodę, septal reduction therapy - SRT)

  • Niektórzy pacjenci pozostają objawowi mimo optymalnej farmakoterapii; u 90% z nich poprawę można uzyskać poprzez redukcję pogrubionej przegrody.33
  • Leczenie chirurgiczne należy rozważyć u pacjentów z gradientem ≥50 mmHg oraz umiarkowanymi do ciężkich objawami klinicznymi (NYHA III-IV) i/lub nawracającymi omdleniami wysiłkowymi mimo maksymalnej tolerowanej dawki leków.
  • LVOTO powoduje szybszą progresję HF, a omdlenia powysiłkowe zwiększają SCD.
OperacjaLeczenie chirurgiczne
  • Miektomia w obszarze przegrody międzykomorowej34-36
    • Większość przypadków HOCM podzastawkowej i śródkomorowej można leczyć chirurgicznie.37
  • Możliwe połączenie z operacją zastawki mitralnej
    • rzadko konieczne przy wystarczającej resekcji przegrody przerostowej37 
  • Metoda preferowana u pacjentów, u których występują dodatkowe wskazania do operacji kardiochirurgicznej.
Alkoholowa ablacja przegrody (Transcoronaryalcohol Ablationseptal ofablation Septal- Hypertrophy — TASHASA)
  • CewnikowyPrzezskórny zabieg interwencyjny w obszarze przegrody, polegający na infuzji alkoholu w gałąź septalną międzykomorową przednią (RIVA).38-39
    • U ok.Około 20% pacjentów wymaga ponownej interwencji ze względu na zmienność gałęzi septalnych i obszarów, które zaopatrują.
    • Zaletami jest krótszy czas hospitalizacji i szybszy powrót do pełnej sprawności.
    • Częstym powikłaniem jest blok AV (10–20% przypadków wymaga implantacji stymulatora serca).33

Leczenie zabiegowe LVOTO

  • Leczenie zmniejszające grubość przegrody międzykomorowej jest zalecane u pacjentów w III–IV funkcjonalnej klasie NYHA, u których spoczynkowy lub maksymalny prowokowany gradient w LVOT wynosi ≥50 mmHg.
  • U dzieci ze wskazaniami do leczenia redukującego przegrodę zalecana jest miektomia przegrody międzykomorowej zamiast ablacji alkoholowej. Zabieg ten jest także zalecany u dorosłych, u których występują dodatkowo inne zmiany wymagające interwencji chirugicznej.
  • U pacjentów z objawami klinicznymi, spoczynkowym lub maksymalnym prowokowanym LVOTO z gradientem ≥50 mmHg oraz gdy występuje niedomykalność mitralna po izolowanej miektomii, należy rozważyć naprawę lub wymianę zastawki mitralnej.
  • U pacjentów z nawracającymi omdleniami podczas wysiłku, spowodowanymi obecnością spoczynkowego lub maksymalnego prowokowanego gradientu w LVOT ≥50 mmHg, należy rozważyć leczenie redukujące przegrodę.
  • W razie stwierdzenia niedomykalności mitralnej po miektomii należy rozważyć naprawę lub wymianę zastawki mitralnej u pacjentów ze spoczynkowym lub maksymalnym prowokowanym LVOTO z gradientem ≥50 mmHg.
  • Chirurgiczna ablacja migotania przedsionków i/lub zabiegi zamknięcia uszka lewego mogą być rozważone u pacjentów z HCM i AF podczas wykonywania miektomii przegrody międzykomorowej.

Leczenie z użyciem stymulatora serca

  • Stała sekwencyjna stymulacja przedsionkowo-komorowa z krótkim czasem opóźniania AV
  • Programowanie w celu uzyskania optymalnej równowagi pomiędzy wczesną stymulacją RV a minimalnym upośledzeniem napełniania rozkurczowego

Stymulacja serca u dorosłych z LVOTO

  •  U pacjentów ze spoczynkowym lub prowokowanym LVOTO ≥50 mmHg, rytmem zatokowym oraz opornych na farmakoterapię, u których istnieją przeciwwskazania do alkoholowej ablacji przegrody lub miektomii lub też obciążonych wysokim ryzykiem powstania bloku w następstwie tych procedur, można rozważyć sekwencyjną stymulację przedsionkowo-komorową z optymalnym opóźnieniem AV.
  • U pacjentów ze spoczynkowym lub prowokowanym LVOTO ≥50 mmHg, rytmem zatokowym oraz z objawami opornymi na farmakoterapię, u których istnieją wskazania do wszczepienia ICD, można rozważyć wszczepienie dwujamowego ICD.

Leczenie objawów u chorych bez zawężenia drogi odpływu

  • TerapiaLeczenie należy rozpocząć u chorych z objawami NYHA w klasie II-IV. Farmakoterapia u chorych bezobjawowych nie jest zalecana, ponieważ nie udowodniono jej wpływu na przebieg choroby. 
  • Leczenie objawowych pacjentów bez zawężenia dróg odpływu ma na celu przede wszystkim leczenie:2
  • Niewydolność serca leczy się zgodnie z odpowiednimi wytycznymi.40
  • Wystąpienie migotania przedsionków może prowadzić do ostrego pogorszenia stanu klinicznego.
    • I odwrotnie, przywrócenie rytmu zatokowego może ustabilizować sytuację kliniczną.
  • Ze względu na wysoką częstość występowania udaru u pacjentów z HCM i migotaniem przedsionków (napadowym, przetrwałym lub utrwalonym), przy zawszeuwzględnieniu należyewentualnych przeciwwskazań (skala HAS-BLED), powinno się prowadzić dożywotnie leczenie przeciwkrzepliwe.2
    • WynikiPacjenci z HCM i AF mają więcej czynników ryzyka zatorowości (np. wiek, klasa NYHA, nadciśnienie tętnicze, przebyte TIA lub udar). Wynik oceny w skali CHA2DS2-VASc nie ma znaczenia podczas podejmowania decyzji o leczeniu ze względu na możliwe niedoszacowanie ryzyka i brak odpowiednich badań dotyczących jej stosowania w tej grupie pacjentów.
    • OACDoustną antykoagulację należy kontynuować nawet po przywróceniu rytmu zatokowego.
    • AntagoniściBrak witaminyjest K są pierwszym wyborem ze względu na brakrandomizowanych badań porównujących doustne z zastosowaniemantykoagulanty nowych doustnych antykoagulantów (NOAC).
    • NOAC sniebędą alternatywą w przypadku problemów z terapiące antagonistami witaminy K (NOAC) z antagonistami witaminy K (VKA) u pacjentów z HCM. Mimo to istnieją jednak przesłanki wskazujące, że mogą być one bezpiecznie i skutecznie stosowane w tej grupie pacjentów, podobnie jak w populacji ogólnej.41
  • W leczeniu dolegliwości dławicowych należy podawać beta-blokery lub antagonistyantagonistów kanału Cawapniowego (werapamil lub diltiazem). U pacjentów z bólem dławicowym bez LVOTO w celu złagodzenia objawów można rozważyć doustne nitraty lub ranolazynę.

Profilaktyka nagłego zgonu sercowego

  • Roczna śmiertelność z powodu nagłego zgonu sercowego (Suddensudden Cardiaccardiac Deathdeath — SCD): ok.około 1 -2%1918
  • Brak dowodów dotyczących stosowania leków antyarytmicznych w profilaktyce SCD.2
  • Wszczepienie ICD w ramach profilaktyki pierwotnej
    • trudna decyzja kliniczna
    • Stratyfikację ryzyka należy przeprowadzić z wykorzystaniem matematycznego modelu predykcyjnego (HCM ICD Risk).
  • Wszczepienie ICD w ramach profilaktyki wtórnej

Aktywność fizyczna, sport

  • Kardiomiopatia przerostowa jest najczęstszą przyczyną śmiercizgonu wśród młodych sportowców wyczynowych, dlatego w przeszłości powszechnie odradzano intensywne uprawianie sportu.41
  • Ryzyko braku aktywności w związku z rozpoznaniem HCM pociąga za sobą negatywne skutki zdrowotne.42
  • ObecnieRegularny niewysiłek mafizyczny zatemo ogniskiej lub umiarkowanej intensywności jest zalecany u wszystkich zdolnych do jego wykonywania pacjentólnegow zakazuz uprawiania sportu nawet w przypadku zawężenia LVOT; dostosowana aktywność sportowa może poprawić wydolność fizycznkardiomiopatią.
  • W najnowszychWysiłek wytycznycho uwzględniadużej sięintensywności bardzieji liberalne postępowanie nawetudział w przypadku sportówzawodach wyczynowych, oparte na indywidualnej ocenie ryzyka i wspólnym podejmowaniu decyzji.43 
    • W indywidualnych przypadkach kontynuacja intensywnego uprawiania sportusportowych może być uzasadniona,rozważany jeu bezobjawowych pacjentów niskiego ryzyka z umiarkowaną HCM w razie braku LVOTO (w spoczynku lub indukowanego wysiłkiem fizycznym) oraz złożonych komorowych zaburzeń rytmu serca wywoływanych przez wysiłek fizyczny.43
    •  Wysiłek o dużej intensywnoślici ogólnei ryzykoudział w zawodach sportowych jest niskieprzeciwwskazany i prowadzoneu jestpacjentów wysokiego ryzyka, z obecnościscią LVOTO lub złeożonymi monitorowaniekomorowymi zaburzeniami rytmu serca wywoływanymi przez kardiologawysiłek sportowegofizyczny.44
  • Pacjenci z HCM planujący wysiłek o dużej intensywności i/lub udział w zawodach sportowych powinni pozostawać pod stałą opieką poradni kardiologicznej i medycyny sportowej.

Ciąża

  • Ciąża oznacza zwiększone ryzyko dla pacjentek z HCM.4445-45
    • nieznacznie zwiększone ryzyko w HCM bez zawężenia lub z łagodnym zawężeniem drogi odpływu246
    • istotnieRyzyko zwiększoneto ryzykonależy w przypadkuocenić cięwg zmodyfikowanej klasyfikacji WHO (mWHO)47
    • Ciążkiegoa zawężeniajest drogiprzeciwwskazana odpływuu pacjentek z klasą WHO IV, frakcją wyrzutową <30% lub dysfunkcjiklasą lewejNYHA komory2  
    III-IV.

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

  • Zalecana dobra higiena jamy ustnej
  • Rutynowa profilaktyka antybiotykowa zapalenia wsierdzia nie jest zalecana w HCM.4648

Wytyczne: terapia kardiomiopatii przerostowej2

Leczenie zawężenia drogi odpływu

  • Nierozszerzające naczyń beta-blokery w maksymalnej tolerowanej dawce zalecane jako terapia pierwszego rzutu (I/B)
  • Werapamil w maksymalnej tolerowanej dawce zalecany w przypadku nietolerancji lub przeciwwskazań do stosowania beta-blokerów (I/B)
  • Diltiazem w maksymalnej tolerowanej dawce należy rozważyć w przypadku przeciwwskazań do stosowania lub nietolerancji beta-blokerów i werapamilu (IIa/C).
    Należy unikać leków rozszerzających naczynia (tętnicze lub żylne) (IIa/C).
  • Nie zaleca się stosowania digoksyny (III/C).
  • Terapia zmniejszająca objętość przegrody (chirurgiczna lub interwencyjna przez cewnik) jest zalecana w przypadku gradientu ≥50 mmHg i NYHA III–IV pomimo stosowania maksymalnych dawek leków (I/B).
  •  Leczenie z użyciem stymulatora serca z sekwencyjną stymulacją przedsionkowo-komorową można rozważyć w przypadku gradientu ≥50 mmHg i przeciwwskazań do redukcji przegrody (IIb/C).

Leczenie niewydolności serca u pacjentów bez zawężenia drogi odpływu

  • U pacjentów z LVEF ≥50% należy rozważyć zastosowanie beta-blokerów lub werapamilu (diltiazemu) oraz diuretyków w niskich dawkach (IIa/C).
  • U pacjentów z LVEF <50% oprócz beta-blokerów (iia c) należy rozważyć zastosowanie inhibitorów ace (lub antagonistów receptora angiotensyny sartanów) i diuretyków w niskich dawkach.>
  • U pacjentów z LVEF <50% i utrzymującymi się objawami należy rozważyć zastosowanie antagonisty receptora mineralokortykoidowego (iia c).>
  • Terapię resynchronizującą serca (CRT) można rozważyć u pacjentów z opornymi na leczenie objawami, LVEF <50% i lbbb>120 ms (IIb/C).
  • Przeszczep serca należy rozważyć w przypadku utrzymującego się stadium NYHA III–IV przy maksymalnej farmakoterapii lub arytmii niereagujących na leczenie (IIa/B).

Leczenie migotania przedsionków

  • Jeśli nie ma przeciwwskazań, w przypadku napadowego, przetrwałego lub utrwalonego AF (I/B) zaleca się OAC z antagonistami witaminy K (INR 2,0–3,0).
  • Jeśli nie można zastosować antagonistów witaminy K, zaleca się podawanie NOAC (I/B).
  • Przywrócenie rytmu zatokowego (elektrycznie lub farmakologicznie amiodaronem) należy rozważyć w przypadku migotania przedsionków, które występuje po raz pierwszy (IIa/C).
  • U pacjentów z opornymi na leczenie objawami należy rozważyć ablację serca (jeśli nie stwierdzono jeszcze znacznego rozszerzenia przedsionka) (IIa/B).

Profilaktyka nagłego zgonu sercowego

  • Pacjenci z HCM (I/C) powinni unikać sportów wyczynowych.
  • Wszczepienie ICD zalecane po przebytym zatrzymaniu akcji serca z powodu częstoskurczu/migotania komór, po utrzymującym się częstoskurczu komorowym z omdleniami lub niestabilności hemodynamicznej (I/B).
  • Wszczepienie ICD należy rozważyć, jeżeli pięcioletnie ryzyko SCD wynosi ≥6% (IIa/B).
  • Ryzyko pięcioletnie należy wyliczyć za pomocą modelu predykcyjnego (HCM Risk SCD) (I/B).

Ciąża

  • Przed ciążą zalecane jest poradnictwo i stratyfikacja ryzyka (I/C).
  • Jeśli w czasie ciąży rozwiną się objawy, należy podawać beta-blokery (najlepiej metoprolol) (I/C).
  • (Planowany) poród siłami natury jest 1. wyborem u większości pacjentek (I/C).

Powikłania, przebieg i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • HCM jest chorobą postępującą, wraz z upływem czasu stopniowo sienasila nasilasię.4721
    • Większość pacjentów z HCM jestpozostaje jednakprzez długi czas bezobjawowa.
    • U części pacjentów rozwijają się objawy i powikłania.
  • Rokowanie zależy m.in. od rozległości przerostu i zawężenia drogi odpływu.49-51
  • Roczna śmiertelność z powodu nagłego zgonu sercowego wynosi ok.około 1 -2%.1918

Dalsze postępowanie

  • W ogólnym ujęciu koniecznaKonieczne jest monitorowanie przez całe życie oceniając:2
    • zmianypojawienie się nowych lub nasilanie się objawów objawach
    • nowe wystąpienie lub nasilenie zawężenia drogi odpływu
    • funkcję lewej komory
    • rytmobecność zaburzeń rytmu serca
    • zmiany w profilu ryzyka sercowo-naczyniowego

Wytyczne: Obserwacja ("„follow up"”)2

  • ZalecanaWywiad, ocenabadanie przedmiotowaprzedmiotowe (w tym EKG i echokardiografia przezklatkowa) co 12–24 miesiące u stabilnych pacjentów (I/C)
  • ZalecaneOcena 48-godzinnekliniczna (w tym EKG (I/Ci echokardiografia)
    • co 12–24jest miesiącezalecana u stabilnych pacjentów
    • co 6–12 miesięcy u pacjentów z rytmem zatokowym i średnickardiomiopatią lewego przedsionka ≥45 mm
    • przy kołataniu serca, którew niekażdym przypadku gdy występowałoąpi wcześniej
  • Należyznaczna rozważyćlub wykonanienieoczekiwana próby wysiłkowej (IIa/C).
    • co 2–3 lata u stabilnych pacjentów
    • corocznie w przypadku nasilających sięzmiana objawów
  • Można rozważyć wykonanie RM serca (IIb/C).
    • co 5 lat u stabilnych pacjentów
    • co 2–3 lata w przypadku nasilających się objawów

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

  • KoniecznośćZalecane zbadaniazbadanie członków rodziny
  • Unikanie intensywnego wysiłku fizycznego/sportów wyczynowych

Informacje dla pacjentów w Deximed

Dodatkowe informacje

Ilustracje

Herz, Lage und Anatomie.jpg

Szmery nad sercem

Niedomykalność mitralna

Czwarty ton serca

Źródła

Wytyczne

  • European Society of Cardiology (Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne,Wytyczne ESC). Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy (Wytyczne2023 dotyczące diagnostyki i postępowania w kardiomiopatii przerostowej)kardiomiopatiach. StanPolish z 2014Heart rokuJournal (Kardiologia Polska) Vol 81, Supp. IV (2023): Zeszyty Edukacyjne 5–6/2023. wwwjournals.escardioviamedica.orgpl. 
  • EuropeanWytyczne Society of Cardiology (Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne). Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease (WytyczneESC dotyczące kardiologii sportowej i  wysiłku fizycznego u  pacjentów z  chorobami układu krążenia). StanPolish z Heart Journal (Kardiologia Polska) Vol 78, Supp. V (2020): rokuZeszyty Edukacyjne 5/2020. wwwjournals.escardioviamedica.orgpl
  • Seferović PM, Polovina M, Rosano G. et al. State-of-the-art document on optimal contemporary management of cardiomyopathies. Eur J Heart Fail. 2023 Nov; 25(11): 1899-1922. DOI
  • Optimal Contemporary Management of Hypertrophic Cardiomyopathy:The Importance of Early Diagnosis and Targeted Therapy Journal Supplement to The American Journal of Cardiology Am J Cardiol. 2024 Feb 1;212S:S1-S86.

Piśmiennictwo

  1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270–276. doi:10.1093/eurheartj/ehm342 DOI
  2. Elliott P, Anastasakis A, Borger M, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014; 35: 2733–2779. doi:10.1093/eurheartj/ehu284 www.escardio.org
  3. Salemi V, Mohty D, Lustosa de Altavila S, et al. Insights into the Classification of Cardiomyopathies: Past, Present, and Future Directions. Clinics 2021; 76: e2808. doi:10.6061/clinics/2021/e2808 DOI
  4. Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 1996; 93: 841-842. doi:10.1161/01.CIR.93.5.841 DOI
  5. Maron, B, Towbin J, Thiene G, et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. Circulation 2006; 113: 1807-1816. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287 DOI
  6. Arbustini E, Narula N, Tavazzi L, et al. The MOGE(S) classification of cardiomyopathy for clinicians. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 304-318. doi:10.1016/j.jacc.2014.05.027 DOI
  7. PrinzParato CVM, FarrAntoncecchi MV, HeringSozzi D,F. et al. TheItalian Chapter of ISCU. Echocardiographic diagnosis andof treatmentthe different phenotypes of hypertrophic cardiomyopathy. DtschCardiovasc ArzteblUltrasound. Int2016 2011Aug 12; 10814(1): 209–1530. DOI: 10cardiovascularultrasound.3238/arzteblbiomedcentral.2011.0209 www.aerzteblatt.decom
  8. Nishimura RA, Holmes DR Jr. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med 2004; 350: 1320-7. New England Journal of Medicine
  9. Semsarian C, Ingles J, Maron M, et al. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015; 65: 1249-1254. doi:10.1016/j.jacc.2015.01.019 DOI
  10. Houston B, Stevens G. Hypertrophic Cardiomyopathy: A Review. Clin Med Insights Cardiol 2014; 8: 53–65. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Maron B, Ommen S, Semsarian C, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy Present and Future, With Translation Into Contemporary Cardiovascular Medicine. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 83–99. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  12. Houston B, Stevens G. Hypertrophic Cardiomyopathy: A Review. Clin Med Insights Cardiol 2014; 8: 53–65. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  13. Shah S. Hypertrophic Cardiomyopathy - Epidemiology. Medscape, updated Apr 29, 2022. Zugriff 29.05.22. emedicine.medscape.com
  14. Maron BJ, Niimura H, Casey SA, et al. Development of left ventricular hypertrophy in adults in hypertrophic cardiomyopathy caused by cardiac myosin-binding protein C gene mutations. J Am Coll Cardiol 2001; 38: 315-21. PubMed
  15. Seggewiß H, Koljaja-Batzner A, Seggewiß K, et al. Synkope bei hypertropher (obstruktiver) Kardiomyopathie. Herzschr Elektrophys 2018; 29: 178-182. doi:10.1007/s00399-018-0567-x DOI
  16. Alcalai R, Seidman JG, Seidman CE. Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy: from bench to the clinics. J Cardiovasc Electrophysiol. 2008;19:104-110. PubMed
  17. Tartaglia M, Mehler EL, Goldberg R, et al. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nat Genet 2001; 29: 465-68. PubMed
  18. Legius E, Schrander-Stumpel C, Schollen E, Pulles-Heintzberger C, Gewillig M, Fryns JP. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome. J Med Genet 2002; 39: 571-74. PubMed
  19. Cecchi F, Olivotto I, Gistri R, Lorenzoni R, Chiriatti G, Camici PG. Coronary microvascular dysfunction and prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2003; 349: 1027-35. PubMed
  20. Ferreira Lisboa da Silva R. Hypertrophic cardiomyopathy - First in a series. ESC E-Journal of Cardiology 2015, Vol.13, N°16. www.escardio.org
  21. D'Ascenzi F, Valentini F, Pistoresi S, et al. Causes of sudden cardiac death in young athletes and non-athletes: systematic review and meta-analysis: Sudden cardiac death in the young. Trends Cardiovasc Med. 2022 Jul; 32(5): 299-308. www.sciencedirect.com
  22. Maron BJ. The 2009 International Hypertrophic Cardiomyopathy Summit. Am J Cardiol 2010; 105: 1164-8. pmid:20381671 PubMed
  23. Mitevksa I. FocusTherapeutic onchallenge echocardiography inof hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2015;13:N°2018. Zugriff 1819.11.17. www.escardio.org
  24. Carsten R, Norbert MW, Michael JH, Susan AC, Prasad P, Neeta P, et al. Utility of Cardiac Magnetic Resonance imaging in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 112: 855-61. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  25. Lombardi M. MRI in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2006;4:N°38. Zugriff 15.11.17. www.escardio.org
  26. Moon JCC, McKenna WJ, McCrohon JA et al. Towards clinical risk assessment in hypertrophic cardiomyopathy with gadolinium cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2003; 41: 1561-67. PubMed
  27. Leonardo S, Rainieri C, De Ferrari GM, et al. Usefulness of cardiac magnetic resonance in assessing the risk of ventericual arrhythmias and of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2009; 30: 2003-10. European Heart Journal
  28. Kacem S, Cheniti G. Genetic testing in management of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Jounal of Cardiology Practice. 2015;13:N°26. Zugriff 17.11.2017. www.escardio.org
  29. Michels M, Soliman OI,Ten Cate FJ, et al. Disease penetrance and risk stratification for sudden cardiac death in asymptomatic hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers. Eur Heart J 2009; 30: 2953-8. European Heart Journal
  30. Corrado D, Pelliccia A, Bjørnstad H, Vanhees L. Preparticipation screening of young competitive athletes for prevention of sudden death: proposal of a common European protocol. Eur Heart J 2005; 26: 516-24. PubMed
  31. Corrado D, Basso C, Pavei A, et al. Trends in sudden cardiovascular death in young competetive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA 2006; 296: 1593-601. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  32. Bille K, Figueiras D, Schamasch P, et al. Sudden cardiac death in athletes: the Lausanne recommendations. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006; 13: 859-75. PubMed
  33. Sen-Chowdry S, McKenna WJ. Non-invasive risk-stratification in hypertrophic cardiomyopathy: don`t throw out the baby with the bathwater. Eur Heart J 2008; 29: 1600-02. academic.oup.com
  34. Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R, et al. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER- HCM): a randomised, double- blind, placebo-controlled, phase 3 trial. The Lancet 2020;396:759–769. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  35. Maron MS, Masri A, Choudhury L, Olivotto I, Saberi S, Wang A, Garcia-Pavia P, Lakdawala NK, Nagueh SF, Rader F, Tower-Rader A, Turer AT, Coats C, Fifer MA, Owens A, Solomon SD, Watkins H, Barriales-Villa R, Kramer CM, Wong TC, Paige SL, Heitner SB, Kupfer S, Malik FI, Meng L, Wohltman A, Abraham T; REDWOOD-HCM Steering Committee and Investigators. Phase 2 Study of Aficamten in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2023 Jan 3;81(1):34-45. doi: 10.1016/j.jacc.2022.10.020. PMID: 36599608. www.sciencedirect.com
  36. Batzner A, Schäfers H, Borisov K, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy—the role of myectomy and percutaneous septal ablation in drug-refractory disease. Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 47–53. DOI: 10.3238/arztebl.2019.0047. www.aerzteblatt.de
  37. Woo A, Williams WG, Choi R, Wigle ED, Rozenblyum E, Fedwick K, et al. Clinical and echocardiographic determinants of long-term survival after surgical myectomy in obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005; 111: 2031-41. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  38. Ommen SR, Maron BJ, Olivotto I, Maron MS, Cecchi F, Betocchi S, et al. Long-term effects of surgical septal myectomy on survival in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2005; 46: 470-6. PubMed
  39. Maron BJ, Yacoub M, Dearani JA. Benefits of surgery in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: bring septal myectomy back to European patients. Eur Heart J 2011; 32: 1055-8. academic.oup.com
  40. Carrell T. Operative Techniken bei hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie. Z Herz- Thorax- Gefäßchir 2020; 34: 147-156. doi:10.1007/s00398-020-00357-3 DOI
  41. Lakkis NM, Nagueh SF, Dunn JK, Killip D, Spencer WH 3rd. Nonsurgical septal reduction therapy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy: one-year follow-up. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 852-55. PubMed
  42. LIebregts M, Faber L, Jensen MK, et al. Outcomes of Alcohol Septal Ablation in Younger Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. JACC Cardiovasc Interv. 2017; 10: 1134-43. pmid:28595881 PubMed
  43. McDonagh T, Marco Metra M, Adamo M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021; 42: 3599-3726. doi:10.1093/eurheartj/ehab368 DOI
  44. Jung H, Yang PS, Jang E, et al. Effectiveness and safety of non- vitamin K antagonist oral anticoagulants in patients with atrial fibrillation with hypertrophic cardiomyopathy: a nationwide cohort study. Chest 2019;155:354–363. journal.chestnet.org
  45. Corrado D, Basso C, Schiavon M, et al. Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Young Athletes. N Engl J Med 1998; 339: 364-369. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  46. Sweeting J, Ingles J, Timperio A, et al. Physical activity in hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of inavtivity and preceived barriers. Open Heart 2016. doi:10.1136/openhrt-2016-000484 DOI
  47. Pelliccia A, Sharma S, Gati S, et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur Heart J 2021; 42: 17-96. doi:10.1093/eurheartj/ehaa605 DOI
  48. ThamanSweeting RJ, VarnavaIngles J, Timperio A, Hamid MS, et al. PregnancyPhysical related complicationsactivity in women with hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of inavtivity and preceived barriers. Open Heart 2003; 89: 752-562016. doi:10.1136/openhrt-2016-000484 PubMedDOI
  49. Autore C, Conte MR, Piccininno M, Bernabò P, Bonfiglio G, Bruzzi P, et al. Risk associated with pregnancy in hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2002; 40: 1864-9. PubMed
  50. Thaman R, Varnava A, Hamid MS, et al. Pregnancy related complications in women with hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2003; 89: 752-56. PubMed
  51. McDonagh TA, Metra M, Adamo M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2021;42:3599–3726. academic.oup.com
  52. Habib G, Lancellotti P, Antunes M, et al . 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. Eur Heart J 2015; 36: 3075–3123. doi:10.1093/eurheartj/ehv319 DOI
  53. Mitevksa I. Therapeutic challenge of hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2015;13:N°18. Zugriff 19.11.17. www.escardio.org
  54. Elliott PM, Gimeno Blanes JR, Mahon NG, McKenna WJ. Relation between the severity of left ventricular hypertrophy and prognosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Lancet 2001; 357: 420-24. PubMed
  55. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, Casey SA, Lesser JR, Losi MA, et al. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2003; 348: 295-303. PubMed
  56. Autore C, Bernabò P, Barillà CS, Bruzzi P, Spirito P. The prognosis importance of left ventricular outflow obstruction in hypertrophic cardiomyopathy varies in relation to the severity of symptoms. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1076-80. PubMed
  57. Regitz-Zagrosek V, Roos-Hesselink JW, Bauersachs J, et al. 2018 ESC Guidelines for the management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J 2018;39:3165–3241. academic.oup.com
  58. Mitevksa I. Focus on echocardiography in hypertrophic cardiomyopathy. ESC E-Journal of Cardiology Practice 2015;13:N°20. Zugriff 18.11.17 www.escardio.org
  59. Sen-Chowdry S, McKenna WJ. Non-invasive risk-stratification in hypertrophic cardiomyopathy: don`t throw out the baby with the bathwater. Eur Heart J 2008; 29: 1600-02. academic.oup.com
  60. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies Eur Heart J 2023 Oct 1;44(37):3503-3626. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Autorzy

  • Grzegorz Margas. Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
  • Adam Windak, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Michael Handke, profProf. dr hab. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Fryburg Bryzgowijski
  • Oryginalna wersja tego artykułu oparta jest na bliźniaczym artykule w norweskim podręczniku online dla lekarzy rodzinnych Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, #.https://legehandboka.no/).
I421; I422
kardiomyopati; cardiomyopati; plutselig død
Kardiomiopatia przerostowa; HCM; Przerostowa kardiomiopatia z zawężającaaniem drogi odpływu; HOCMLVOT; LVOTO; Przerostowa kardiomiopatia niezawbez zawężająca;ania HNCMdrogi odpływu; Kardiomiopatia; Przerost lewej komory serca; LVH; Przerost przegrody międzykomorowej; Nagła śmierć sercowa; SCD; ICD; Defibrylator; Sport wyczynowy
Kardiomiopatia przerostowa (Hypertrophic cardiomyopathy - HCM)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się pogrubieniem ścian lewej komory (z przerostem prawej komory lub bez), które nie wynika jedynie z nieprawidłowych warunków obciążenia (np. nadciśnienie tętnicze, choroby zastawek). W zależności od występowania zawężenia drogi odpływu lewej komory, rozróżnia się kardiomiopatię przerostowąz zawężającąaniem (hypertrophicdrogi obstractiveodpływu cardiomyopathyz —lewej HOCM)komory i niezaw bez zawężającąania (hypertrophicdrogi non-obstructiveodpływu cardiomyopathyz –lewej HNCM)komory.
Medibas Polska (staging)
Kardiomiopatia przerostowa
/link/98e5d069b21c4e2caf1ab6ebde18f49f.aspx
/link/98e5d069b21c4e2caf1ab6ebde18f49f.aspx
kardiomiopatia-przerostowa
SiteDisease
Kardiomiopatia przerostowa
K.Reinhardt@gesinform.de
mlive.marczewska@konsylium24com#dr.dabrowska@wp.pl
pl
pl
pl