Czym są całościowe zaburzenia rozwoju?
Definicja
Jest to zbiorczy termin określający poważne zaburzenia rozwoju z nieprawidłowościami w zakresie interakcji społecznych i komunikacji, a także zachowania. Nieprawidłowości te pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie i mogą mieć różny stopień nasilenia. Całościowe zaburzenia rozwoju obejmują zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD) i zespół Retta. Termin zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmuje takie zaburzenia jak autyzm wczesnodziecięcy, zespół Aspergera autyzm atypowy i całościowe zaburzenia rozwojowe bliżej nieokreślone. Około połowa osób dotkniętych tymi zaburzeniami ma obniżoną inteligencję.
Objawy
Główne objawy całościowego zaburzenia rozwoju występują od wczesnego dzieciństwa przez całe życie we wszystkich sytuacjach. Objawy dotyczą głównie obszarów interakcji społecznej, komunikacji, stereotypii w zachowaniu i nietypowych zainteresowań. Wpływa to negatywnie na rozwój, utrzymanie i kształtowanie relacji interpersonalnych we wszystkich obszarach (rodzina, przyjaciele, szkoła, praca). Chorzy wykazują poza tym niewielką empatię. Na komunikację negatywnie wpływa zarówno upośledzony rozwój mowy, jak i deficyty w zakresie komunikacji niewerbalnej (gesty, mimika twarzy) i słowne nieporozumienia np. w żartach). Typowe są również powtarzające się wzorce zachowań, szczególne zainteresowania, zrytualizowane codzienne czynności i niechęć do zmian.
Autyzm wczesnodziecięcy
- Rozwój lub mowa odbiegająca od normy u dzieci poniżej 3 lat
- Upośledzenie w obszarach interakcji społecznych i komunikacji
- Niewystarczający i odbiegający od normy rozwój umiejętności nawiązywania kontaktu z zaburzeniami interakcji społecznych
- Zaburzony i opóźniony rozwój mowy
- Stereotypowe zachowania uwzględniające liczne rytuały
- Nietypowe zainteresowania
Zespół Aspergera
- Nieprawidłowości w rozwoju dzieci poniżej 3. lat
- Normalny rozwój językowy
- Zaburzone interakcje społeczne/trudności w nawiązywaniu kontaktów
- Stereotypowe i powtarzalne zachowania
- Nietypowe zainteresowania
Autyzm atypowy
- Deficyty dotyczą tylko 1–2 obszarów interakcji społecznych i komunikacji
- Nieprawidłowości w rozwoju lub zaburzenia mowy mogą się też ujawnić dopiero po ukończeniu 3 lat.
Przyczyny
Przyczyny i mechanizm powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu nie zostały dotąd wyjaśnione. Zaburzenia te charakteryzują się różnymi zmianami w układzie nerwowym.
Przyczyną zespołu Retta jest prawie zawsze mutacja określonego genu (MECP2) zlokalizowanego na chromosomie X.
Również w zaburzeniach ze spektrum autyzmu zmiany genetyczne odgrywają znaczącą rolę. Jeśli rodzice mają już dziecko z zaburzeniem ze spektrum autyzmu, istnieje 10-20% szans, że kolejne dziecko również będzie chore.
Jako czynniki ryzyka wymienia się ponadto liczne czynniki środowiskowe. Należą do nich zaawansowany wiek rodziców, stosowanie leków przeciwpadaczkowych w trakcie ciąży, przedwczesny poród przed 32. tygodniem ciąży, niska masa urodzeniowa (poniżej 1500 g) i powikłania ciąży. Ewentualne związki ze szczepieniami zostały dokładnie zbadane i wykluczone.
Całościowe zaburzenia rozwoju często współwystępują z innymi chorobami, np. zaburzeniami snu padaczką i ADHD.
Częstotliwość występowania
Całościowe zaburzenia rozwoju dotyczą około 62 osób na każde 10 tys. populacji na świecie. Około 1% populacji krajów zachodnich cierpi na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Częstotliwość występowania wyraźnie wzrosła w ostatnich latach. Wynika to prawdopodobnie ze zwiększonej świadomości na temat zaburzeń i lepszych narzędzi diagnostycznych. U chłopców zaburzenia ze spektrum autyzmu występują wyraźnie częściej, podczas gdy zespół Retta dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt.
Badania dodatkowe
- Nieprawidłowości w rozwoju często zostają zauważone najpierw przez rodziców lub inne bliskie osoby.
- Objawy występują już od wczesnego dzieciństwa, ale rozpoznanie może być postawione także później.
- Z reguły w działania diagnostyczne zostaje zaangażowany ktoś bliski, kto zna chorego od dzieciństwa.
- Najpierw przeprowadza się badanie przedmiotowe, aby wykluczyć ewentualne inne choroby. Sprawdzany jest przy tym także wzrok i słuch dziecka.
- W razie podejrzenia zaburzenia ze spektrum autyzmu rodzic jest zazwyczaj kierowany do specjalistów.
- Rozpoznanie opiera się na kompleksowej ocenie, zachowania, rozwoju i przebiegu choroby. Nie da się przy tym w sposób jednoznaczny rozróżnić poszczególnych podgrup zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Do diagnozy służą m.in kwestionariusze psychologiczne i oceny rozwoju społecznego, rozwoju mowy oraz rozwoju zachowań związanych z zabawą i zainteresowaniami.
- Rzadko konieczne jest wykonanie testów laboratoryjnych w celu wykluczenia innych chorób.
Leczenie
- Nie da się wyleczyć całościowych zaburzeń rozwoju.
- Leczenie powinno złagodzić objawy i poprawić umiejętności w zakresie komunikacji i kontaktów społecznych.
- Należy również leczyć współistniejące choroby somatyczne i psychiczne.
- Działania terapeutyczne ustala się indywidualnie.
Terapia psychospołeczna
- W razie podejrzeń występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu należy jak najszybciej wdrożyć terapię psychospołeczną.
- Pozytywne efekty dają w szczególności terapie behawioralne.
- W ich ramach ćwiczy się między innymi zachowania społeczne, mowę, komunikację, zachowanie podczas zabawy i praktyczne codzienne umiejętności.
- Do terapii angażuje się również rodziców i inne bliskie osoby. Otrzymują oni porady dotyczące postępowania z dzieckiem oraz ćwiczenia, które można wykonywać w domu.
- Zastosowanie znajdują różne techniki eliminowania nieprawidłowych zachowań (np. powtarzających się wzorców zachowań, wygórowanych reakcji).
- W przypadku dzieci w wieku szkolnym o obniżonej inteligencji przyda się wsparcie pedagoga specjalnego.
- Młodzież i dorośli mogą pracować nad interakcjami społecznymi także w ramach terapii grupowej.
Leki
- Nasilone powtarzające się zachowania i drażliwość, prócz stosowania metod psychospołecznych, można poddać również leczeniu farmakologicznemu. Przez określony czas podaje się wtedy leki przeciwpsychotyczne, risperidon lub arypiprazol.
- Takie objawy, jak nadpobudliwość i zaburzenia uwagi (ADHD) można łagodzić podając metylofenidat.
Dalsze działania
- W przypadku zaburzeń rozwoju mowy zaleca się specjalistyczne działania wspomagające, np. terapię logopedyczną.
- W sytuacji braku rozwoju mowy komunikacja może odbywać się w razie potrzeby przy użyciu urządzeń elektronicznych.
- Zaburzenia częściowe (np. w czytaniu, pisaniu lub liczeniu) są leczone tak samo jak w przypadku dzieci bez zaburzenia ze spektrum autyzmu.
- Pomocne mogą być również ćwiczenia radzenia sobie ze stresem i lękiem.
- Dorośli mogą potrzebować wsparcia w zakresie samoobsługi i organizacji codziennego życia.
Rokowanie
Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stanowią szeroką grupę o różnym poziomie funkcjonowania – od poważnych zaburzeń rozwoju połączonych z brakiem mowy do niezależności na co dzień i możliwości prowadzenia dobrego życia.
Główne objawy zaburzenia ze spektrum autyzmu pozostają aż do dorosłości. Jednak umiejętności nawiązywania kontaktów i zachowania społeczne, a także radzenie sobie w codziennym życiu często poprawia się w porównaniu z dzieciństwem i okresem dojrzewania.
Choroba może mieć negatywny wpływ na szkołę, pracę, rodzinę i środowisko społeczne. Chorzy często doświadczają stresu z powodu presji związanej z dostosowaniem się do wymagań społeczeństwa. Często występują inne objawy i zaburzenia psychiczne.
Dodatkowe informacje
- Zespół Retta
- Zespół Aspergera
- Całościowe zaburzenia rozwoju – informacje dla personelu medycznego
Autor
- Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden