Co to jest zespół Retta?
Definicja
Zespół Retta to poważne zaburzenie rozwoju mózgu i układu nerwowego, które dotyka głównie dziewczynki. Zostaje zauważony z reguły po okresie prawidłowego rozwoju w wieku 6–18 miesięcy, np. w postaci :
- zatrzymania rozwoju lub utraty wcześniej nabytych umiejętności
- zaburzenia koordynacji
- zaburzenia mowy
- napadów padaczkowych.
Przyczyną jest dziedziczna (genetyczna) wada części chromosomu X o nazwie MECP2.
Typowe objawy
- Częściowy lub całkowity zanik umiejętności mięśni dłoni
- Częściowy lub całkowity zanik mowy
- Zaburzenia chodu lub brak umiejętności chodzenia.
- Stereotypowe (stałe, powtarzające się) ruchy rąk (bez funkcji i celu) oraz automatyzmy (np. wyżymanie, ugniatanie, uderzanie, stukanie, mycie, pocieranie)
- Zaburzenia oddychania w stanie czuwania (bezdech, szczególnie szybki oddech: hiperwentylacja)
- Zgrzytanie zębami (bruksizm) w stanie czuwania
- Zaburzony wzorzec snu
- Nieprawidłowe napięcie mięśniowe
- Upośledzona funkcja mięśni naczyń krwionośnych
- Deformacje kręgosłupa
- Opóźnienie wzrostu
- Drobne, chłodne dłonie i stopy
- Nieadekwatne napady śmiechu lub płaczu
- Zmniejszona wrażliwość na ból
Częstotliwość występowania
Zespół Retta jest bardzo rzadki, dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń; występuje prawie wyłącznie u dziewczynek.
Przyczyny
Wadę genetyczną powodującą zespół Retta opisano w 1999 roku i obecnie można ją wykryć za pomocą testów genetycznych. Jednak test ten nie jest miarodajny we wszystkich przypadkach. Ostateczne rozpoznanie jest więc niezależne od badań genetycznych i dotyczy dzieci spełniających szereg kryteriów.
Badania dodatkowe
Historia choroby
Najpierw lekarze zadają pytania dotyczące dotychczasowego rozwoju dziecka. Większość dzieci z zespołem Retta w pierwszych miesiącach życia rozwija się prawidłowo, stosownie do wieku. W wieku 6–18 miesięcy zauważalne staje się zatrzymanie rozwoju psychomotorycznego, tzn. powiązanego rozwoju ruchowego i rozwoju osobowości. Wczesną wskazówką może być spowolnienie wzrostu obwodu głowy.
U specjalistów
Badanie w kierunku zespołu Retta prowadzą zwykle specjalistyczne ośrodki, zatrudniające różnych specjalistów. Zauważalne są szczególnie:
- postępujące zaburzenia funkcji ruchowych (np. stereotypowe ruchy rąk, ruchy przypominające rzucanie)
- postępujące zaburzenia komunikacji, przypominające zaburzenie ze spektrum autyzmu.
- upośledzenie inteligencji lub problemy w zakresie percepcji umysłowej i zdolności myślenia
- zaburzenia chodu (niepewny chód o szerokiej podstawie, niestabilny tułów)
- Napady padaczkowe
- bezdech i hiperwentylacja (szczególnie szybki oddech)
- Ekspresja i nasilenie poszczególnych objawów są bardzo zmienne.
- Około połowa chorych nie chodzi.
Etapy przebiegu choroby
W zespole Retta przebieg choroby można podzielić na 4 etapy, charakteryzujące się zazwyczaj następującymi nieprawidłowościami:
Etap 1 – wczesna stagnacja (wiek 6–18 miesięcy)
- Czas trwania: tygodnie lub miesiące
- Objawów często nie można jeszcze przyporządkować do konkretnej choroby.
- Po okresie rozwoju odpowiedniego do wieku następuje zatrzymanie rozwoju umysłowego i ruchowego.
- Spowolnienie wzrostu obwodu głowy
Etap 2 – regresja rozwojowa (wiek 1–4 lat)
- Czas trwania: tygodnie lub miesiące, do 1 roku
- Zanik nabytych wcześniej umiejętności w zakresie komunikacji, mowy i inteligencji (np. gaworzenia, aktywnej zabawy, rozpoznawania związków przyczynowo-skutkowych).
- Zanik nabytych wcześniej wzorców ruchowych (np. chwytu pęsetowego)
- Kontakt wzrokowy zostaje utrzymany.
- Nieznaczne upośledzenie oddychania (wstrzymywanie oddechu, hiperwentylacja)
- Napady padaczkowe w około 15% przypadków
Etap 3 – faza pseudostabilizacji (wiek 2–10 lat)
- Czas trwania: kilka lub kilkadziesiąt lat
- Upośledzenie umysłowe
- Częściowo zachowana umiejętność chodu
- Wyraźne zaburzenia funkcji dłoni
- Powoli postępujące pogorszenie funkcji ruchowych
Etap 4 – późne pogorszenie sprawności ruchowej
- Czas trwania: ponad kilkadziesiąt lat
- W większości przypadków następuje utrata umiejętności chodzenia
- Porażenie spastyczne spowodowane skurczem mięśni
- Wychudzenie organizmu spowodowane problemami z przyjmowaniem pokarmu
Inne badania dodatkowe
Następnie przeprowadza się badanie przedmiotowe, w ramach którego, w zależności od etapu, stwierdza się występowanie wyżej wymienionych objawów.
Aby ocenić stopień zaawansowania choroby i wykluczyć inne przyczyny (np. zaburzenia metaboliczne, wady wrodzone, zakażenia), należy również wykonać EKGoraz EEG i rezonans magnetyczny głowy.
Bezpośrednie potwierdzenie rozpoznania defektu genetycznego następuje na podstawie molekularnego badania genetycznego, przeprowadzonego przez specjalistę.
Leczenie
Na początek należy powiedzieć, że dotąd nie opracowano leczenia przyczynowego zespołu Retta, które prowadziłoby do całkowitego wyleczenia. Cele leczenia są ukierunkowane na potrzeby chorych i ich bliskich. Zależą one od:
- stopnia ciężkości choroby
- wieku chorego
- indywidualnych możliwości chorych dzieci
- cierpienia wynikającego z choroby.
Cele leczenia
Wspieranie indywidualnych umiejętności chorego, umożliwienie mu uczestnictwa w codziennym życiu i leczenie chorób współistniejących (np. padaczki.
Rodzice chorego dziecka mają też możliwość ubiegania się o rozmaite świadczenia, wsparcie w opiece nad dzieckiem lub dofinansowanie.
Leczenie farmakologiczne
Leczenie farmakologiczne to przede wszystkim leczenie objawowe:
- leczenie przeciwpadaczkowe w przypadku padaczki
- Leczenie zaburzeń snu
- Podawanie magnezu w celu zapobiegania hiperwentylacji.
Ponadto należy unikać pewnych leków (np. niektórych leków przeciwpsychotycznych lub antybiotyków), które powodują zmiany przewodzenia w sercu (wydłużenie odstępu QT).
Inne działania wspierające
- Wsparcie i odciążenie całej rodziny np. poprzez:
- pomoc psychologiczną dla rodziców i rodzeństwa
- wspieranie komunikacji między rodzicami a dzieckiem
- komunikację wspomaganą i terapię mowy.
- Indywidualny program edukacyjny
- Długofalowe wsparcie terapeutyczne w celu zachowania umiejętności ruchowych i komunikacyjnych (np. fizjoterapia, logopedia, ergoterapia)
- W przypadku zaburzeń połykania rozdrabnianie pokarmów. Jeśli to nie wystarczy, można na stałe założyć zgłębnik żołądkowy, aby zapewnić pokrycie dziennego zapotrzebowania na kalorie.
- Skutki zgrzytania zębami należy poddać leczeniu stomatologicznemu.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku indywidualnego przebiegu choroby jest utrudnione. Zespół Retta jest poważnym zaburzeniem rozwojowym. Chorzy cierpią zwykle na poważne zaburzenia rozwoju psychicznego i szereg różnych innych dolegliwości.
Przewidywana długość życia jest nieznacznie skrócona, ale większość chorych osiąga wiek powyżej 40 lat. Jednak przeważnie te osoby są w dużym stopniu zdane na pomoc i wsparcie przez całe życie.
Dodatkowe informacje
- Zaburzenia rozwojowe u dzieci
- Padaczka u dzieci
- Zespół Retta – informacje dla personelu medycznego
Autor
- Catrin Grimm, lekarka w trakcie specjalizacji z psychiatrii i psychoterapii dzieci i młodzieży, Klingenberg nad Menem