Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Achalazja

Streszczenie

  • Definicja: chorobaChoroba neurodegeneracyjna z  uszkodzeniem splotu mięśniowego prowadząca do upośledzenia motoryki odcinka dalszego przełyku i  upośledzenia relaksacji dolnego zwieracza przełyku.
  • Epidemiologia: czCzęstość występowania ok. 10: przypadków na 100  000 osób, zapadalność ok. 1: przypadek na 100  000 osób rocznie.
  • Objawy: zaburzeniaZaburzenia połykania (dysfagia), regurgitacja niestrawionego pokarmu, ból zamostkowy.
  • Obraz kliniczny: dysfagiaDysfagia z  regurgitacją, niedożywienie, utrata wagi, wyniszczenie, aspiracyjnezachłystowe zapalenie płuc.
  • Diagnostyka: ezofagogastroduodenoskopiaEzofagogastroduodenoskopia, ezofagografia (badanie RTG w czasie przełykania), manometria przełyku.
  • TerapiaLeczenie: Farmakoterapia z reguły bez wystarczajzadowalającego długotrwałego efektu. Różne zabiegi interwencyjne (endoskopowe i chirurgiczne), np. pneumatyczne poszerzenie i  laparoskopowa lub przezustna endoskopowa miotomia.

Informacje ogólne

Definicja

  • Neurodegeneracyjna choroba splotu mięśniowego prowadząca do upośledzenia motoryki przełyku aż do czynnościowej niedrożności.1
    • W  szczególności zaburzona jest motoryka odcinka dalszego przełyku oraz funkcja dolnego zwieracza przełyku.
  • Objawy kliniczne to zaburzenia połykania (dysfagia), regurgitacja niestrawionego pokarmu, ból zamostkowy.
  • Diagnostyka obejmuje endoskopię, manometrię przełyku i  badanie przełyku w  trakcie połykania.
  • Leczenie farmakologiczne lub zabiegowe
    • Dostępne są różne procedury interwencyjne (np. poszerzenie balonem).

Epidemiologia

  • Zasadniczo jestJest to choroba rzadka.
    • Czczęstość występowania w  ciągu całego życia 1: przypadek na 10  000 osób
    • Zapadalnozapadalność ok.około 1: przypadek na 100  000 osób rocznie1-2
  • Szczyt wiekowy pierwszego wystąpieniazachorowania między 60 . a  70 . rokiem życia.
  • Wiek i  płeć
    • pierwsze wystąpienie najczęstsze u  60- i  70-latków, ale także u  osób młodszych, niezależnie od płci
    • Choroba może rozpocząć się również w  dzieciństwie, praktyczniezwykle jednak nie wcześniej niż w  8. roku życia.

Etiologia i  patogeneza

  • Etiologia pierwotnej (idiopatycznej) achalazji w  dużej mierze nieznana
    • DyskutujePod uwagę bierze się czynnikiwpływ czynników zakaźnenych, autoimmunologiczneautoimmunologicznych i genetyczne genetycznych.1-4
  • Zanikanie komórek nerwowych w  splocie mięśniowym (splot Auerbacha)1
    • CzJest to część autonomicznego trzewnego układu nerwowego (TUN).
    • Choroba ta często zaliczana jest do chorób neurodegeneracyjnych.
    • Splot mięśniówkowyniowy kontroluje ruchy w  przewodzie pokarmowym.
  • Choroba ta dotyczy głównie dolnego zwieracza przełyku (lower esophageal sphincter - LES).1
    • W  fazie wyjściowej LES jestznajduje przykurczonysie i w stanie skurczu, co zapobiega refluksowi kwasu żołądkowego.
    • w ramachW procesuczasie aktu połykania otwarcienastępuje rozkurcz LES w  celu pasażu pokarmu do żołądka.
    • w W przebiegu achalazji występuje stały skurcz i  brak zwiotczenia LES.
      • Pokarm nie przechodzi do żołądka, dopóki nie zostanie pokonane ciśnienie skurczowe LES.
  • Wzrost ciśnienia w  przełyku i  regurgitacja, a  także aspiracja pokarmu, prowadzą do powikłań choroby.

ICPC-2

  • D84 Speiseröhrenerkrankung

ICD-10

  • K22.: Inne choroby przełyku
    • K22.0: Achalazja wpustu żołądka

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Często opóźnione rozpoznanie z  powodu niespecyficznych dolegliwości1
  • Klinicznie postępująca dysfagia i  regurgitacja niestrawionego pokarmu
  • Potwierdzenie rozpoznania rozszerzoną diagnostyką (endoskopia, ezofagografia, manometria)

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Zgłaszane dolegliwości1,5-6
    • Zaburzeniazaburzenia połykania (dysfagia) jako objaw wiodący (ok. 90 %)
      • początkowo tylko epizodyczne, w przebieguz czasem przewlekle-postępującoce
      • ewent. pogorszenie stanu zdrowia z  powodu obciążenia psychicznego
    • zgaga
    • odbijanie lub wymioty (regurgitacja), szczególnie w pozycji leżącej
    • ból zamostkowy lub podczas przełykania (odynofagia)
    • chrypka lub ból gardła
    • częste zakrztuszaniekrztuszenie się
    • kaszel po jedzeniu/piciu (aspiracja)
    • zgłaszane przez pacjenta „uwięźnięcie śliny/napojów/pokarmów w  gardle".
    • niejasne rzuty gorączkowe i/lub zapalenie płuc (ewent. nieme aspiracje!)
    • zmniejszenie ilości jedzenia lub picia oraz niezamierzona utrata wagi
  • W  przebiegu ewent.choroby zmniejszeniemoże objawówdojść do zmniejszenia nasilenia bólowychlu w  miarę zmniejszania się napięcia ścian poszerzonego przełyku.

Badanie przedmiotowe

Diagnostyka specjalistyczna

  • Ezofagogastroskopia
    • Rozpoznanierozpoznanie możliwe endoskopowo tylko w  około 1/3  przypadków
    • Wyniki badańbadania zależą od stadium choroby.
      • Typowy jest zwiększony opór na granicy przełyku i  żołądka.
      • w  zaawansowanym stadium widoczne poszerzenie przełyku przez resztkizalegający pokarmupokarm
    • Wykluczeniewykluczenie innych przyczyn (rak przełyku, zwężenia)
      achalazja, RTG 1
      achalazja, RTG
  • RTG klatki piersiowej
    • poszerzenie śródpiersia, brak bańki powietrza w żołądku
  • Badanie przełyku w  czasie przełykania (ezofagografia z baremze środkiem cieniującym)
    • dynamiczne badanie RTG procesu połykania z  bolusem pokarmowym zawierającym kontrast1,7-8
    • typowe wyniki 
      • osłabiona perystaltyka w  odcinku dalszym
      • Poszerzenieposzerzenie odcinka przełyku przed zwężeniem, zwężenie połączenia żołądkowo-przełykowego, nitkowate przejście środka kontrastowego w  okolicy wpustu żołądka („ptasi dziób” lub „kształt kieliszka do szampana”).
  • Endoskopowa ultrasonografia (EUS)
    • poszerzenie warstwy okrężnej mięśni przełyku na wysokości LES
  • Manometria przełyku
    • pomiar ciśnienia w  świetle w gardlegardła i  przełyku podczas 
       połykania
    • złoty standard diagnostyczny (>>90% przypadków)1
    • typowe wyniki
      • zaburzonapodwyższone perystaltykaciśnienie przespoczynkowe LES, nieprawidłyku
      • owa relaksacja - niepełneny rozkurczenierozkurcz LES podczas połykania
      • zwizaburzenia dotyczące trzonu przełyku: nieprawidłowa perystaltyka (skurcze symultaniczne na różnych poziomach przełyku, skurcze spontaniczne, powtarzające siększone napięciefale spoczynkoweperystaltyczne, LESbrak z nieefektywnymiperystaltyki), skurczamiwzrost ciśnienia wewnątrzprzełykowego

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W  przypadku podejrzenia choroby

Lista kontrolna dotycząca skierowania

Achalazja

  • Cel skierowania
    • Diagnostyka potwierdzająca? TerapiaLeczenie? Inne?
  • Wywiad lekarski
    • Początek i  czas trwania? Przebieg?
    • Stopień trudności w  połykaniu? Inne dolegliwości? Utrata masy ciała?
    • Inne istotne choroby? Regularnie przyjmowane leki?
    • Wpływ dolegliwości na zdolność do pracy, jakość życia?
  • Badanie przedmiotowe
    • Stan ogólny
  • Badania uzupełniające
    • Ewent. Gastroskopiagastroskopia? Ewent. RTG?

TerapiaLeczenie

Cele terapiileczenia

Ogólne informacje o terapii leczeniu

  • NieBrak istniejeleczenia terapia leczniczaprzyczynowego.1
  • Farmakoterapia o  długotrwałej skuteczności nie jest dostępna.
  • Możliwe są różne zabiegi endoskopowe i  chirurgiczne.
    • WspCelem wykonywanych zabiególne założeniew jest zmniejszenie oporu w  obrębie dolnego zwieracza przełyku (LES).
  • Decyzja o terapii leczeniu powinna być podejmowana indywidualnie.
    • Wiekwiek pacjenta, choroby współistniejące, ciśnienie tętnicze, ryzyko wystąpienia powikłaniaań
  • Rekomendacje wytycznych amerykańskich (stan na 2013 r.)8 uznają za równoważne interwencyjne terapie podstawowe.
    • wielokrotne endoskopowe poszerzanie balonem o  coraz większej średnicy ("„poszerzenie stopniowane"”)
    • Laparoskopowalaparoskopowa miotomia z  częściową fundoplikacją

Farmakoterapia

  • Doustni antagoniAntagoniści wapnia1,9-10
    • nifedypina p.o.,doustnie 10–30 mg, 30-45 min.minut przed posiłkiemjedzeniem1
    • Prowadzi do szybkiego rozluźnienia dolnego zwieracza przełyku i  niewielkiej poprawy w  zakresie dysfagii.
    • krótkotrwałe złagodzenie objawów, brak skutecznego leczenia długoterminowego1
    • opcja terapeutyczna w  przypadku przeciwwskazań do zabiegów interwencyjnych
  • Nitraty
    • nitrogliceryna podjęzykowo 0,4 mg 10-15 minut przed jedzeniem
    • ograniczone zastosowanie ze względu na małą skuteczność u dużego odsetka pacjentów, zjawisko tachyfilaksji i objawy niepożądane (bóle głowy, spadki ciśnienia)
    • Do rozważenia u pacjentów, u których nie można zastosować innych metod leczenia.

Leczenie chirurgiczne

Procedury endoskopowe

  • Poszerzenie pneumatyczne (pneumatic dilatation - PD)
    • endoskopowe poszerzeniemechaniczne LESrozszerzenie balonemwpustu1,11
      • Stosowane są rozszerzadła pneumatyczne, hydrostatyczne, metalowe lub z tworzyw sztucznych, jednorazowe lub wielokrotne poszerzenie balonami o  rosnącej średnicy ("„poszerzenie stopniowane"”).
    • Prowadzi do ustąpienia objawów na okres > >5  lat u  40-85%.
      • W  badaniu obserwacyjnym, po 2 latach procedura miała podobną skuteczność jak zabieg laparoskopowy.11-12
      • ale gorsze wyniki u  młodszych pacjentów
    • Powikpowikłania: perforacja (0–10%), krwawienie (0,4%)1
    • Często konieczne są powtórne zabiegi (ok. 50% w  ciągu 5  lat).1
  • Wstrzyknięcie toksyny botulinowej do LES
    • endoskopowe wstrzyknięcie toksyny botulinowej do LES
    • szybka poprawa, ale wczesne nawroty (3-12  miesięcy)13
    • W  metaanalizie Cochrane wykazano, że gorsze wyniki odległe niż w  przypadku PD.13
    • ewent. Opcjaopcja terapeutyczna w  przypadku wielu chorób towarzyszących i  przeciwwskazań do operacji13
  • Leczenie z  wszczepieniem stentu
    • Umieszczenieumieszczenie metalowego stentu w LES
    • jak dotąd niewiele danych na temat długoterminowej skuteczności
    • Powikpowikłania: przemieszczenie się stentu (do 27%)

Procedury chirurgiczne

  • Laparoskopowa miotomia wpustu żołądka i  LES (metodą Hellera)1
    • Miotomiamiotomia podłużna LES, 1-2  cm wpustu, ok.około 5 cm przełyku
      • z powodu zwiększonego ryzyka pooperacyjnego  refluksu  (10%), często wykonywana w  połączeniu z fundoplikacją
    • Skuteczno
      • skuteczność na poziomie około 90% z  niskim ryzykiem powikłań1,14
    • Leczenieleczenie z  wyboru zwłaszcza u  młodszych pacjentów1,8-9
  • Przezustna endoskopowa miotomia (peroral endoscopic myotomy - POEM)
    • nowsza procedura z  dostępu przezustnego, endoskopowego, w  znieczuleniu ogólnym
      • selektywna ablacja warstwy mięśni okrężnych odcinka dalszego przełyku i  LES1
    • Badanie porównawcze wykazuje lepsze wyniki długoterminowe po 2  latach w  porównaniu z  PD.15
      • skuteczne leczenie w  92% przypadków
      • porównywalne wyniki z  operacją laparoskopową1
  • Otwarta miotomia wpustu żołądka i  LES (zmodyfikowana metodą Gottsteina i  Hellera)
  • Ezofagektomia
    • terapialeczenie ostatniego wyboru
    • ewent. konieczne w  końcowym stadium choroby

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Przebieg

  • Nieleczona choroba ma charakter przewlekle postępujący.

Powikłania

Rokowanie

Dalsze postępowanie

  • Obserwacja pod kątem objawów klinicznych i  ewentualnego nawrotu choroby
    • w  razie potrzeby ponowna manometria przełyku
  • Endoskopia kontrolna ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia raka

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w  Deximed

Ilustracje

Achalazja z widocznym poszerzeniem w RTG.jpgAchalazja z widocznym poszerzeniem w RTG.jpg
Achalazja z  widocznym poszerzeniem w  RTG (dzięki uprzejmości endoskopiebilder.de, Immanuel Albertinen Diakonie gGmbH, Hamburg)
Achalazja
Achalazja

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Pandolfino JE, Gawron AJ. Achalasia. A systematic review. JAMA. 2015;313(18):1841-1852 . doi:10.1001/jama.2015.2996  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25965233" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25965233" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Enestvedt BK, Williams JL, Sonnenberg A. Epidemiology and practice patterns of achalasia in a large multi-centre database. Aliment Pharmacol Ther. 2011;33(11):1209-1214. PubMed
  3. Booy JD, Takata J, Tomlinson G, et al. The prevalence of autoimmune disease in patients with esophageal achalasia. Dis Esophagus. 2012;25:209-213 PubMed
  4. Park W, Vaezi MF. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding, Am J Gastroenterol. Am J Gastroenterol 2005; 100: 1404-1414. pmid:15929777  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=15929777[uid]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=15929777[uid]" target="_blank">PubMed
  5. Tsuboi K, Hoshino M, Srinivasan A, et al. Insights gained from symptom evaluation of esophageal motility disorders: a review of 4,215 patients. Digestion. 2012;85(3):236-242. PubMed
  6. Sinan H, Tatum RP, Soares RV, Martin AV, Pellegrini CA, Oelschlager BK. Prevalence of respiratory symptoms in patients with achalasia. Dis Esophagus. 2011;24(4):224-228. PubMed
  7. Kopelman Y, Triadafilopoulos G. Endoscopy in the diagnosis and management of motility disorders. Dig Dis Sci. 2011;56:635-654. PubMed
  8. Vaezi MF, Pandolfino JE, Vela MF. ACG clinical guideline: diagnosis and management of achalasia. Am J Gastroenterol 23 July 2013. doi:10.1038/ajg.2013.196 DOI
  9. Roll GR, Rabl C, Ciovica R et.al. A controversy that has been tough to swallow: is the treatment of achalasia now digested?. J Gastrointest Surg 2010; 14: 33-45. PubMed
  10. Wang L, Li YM, Li L. Meta-analysis of randomized and controlled treatment trials for achalasia. Dig Dis Science 2009; 54: 2303-11.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19107596/" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19107596/" target="_blank">pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Katzka DA, Castell DO. Review article: an analysis of the efficacy, perforation rates and methods used in pneumatic dilation for achalasia. Aliment Pharmacol Ther. 2011;34:832-839.  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21848630/" href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21848630/" target="_blank">pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  12. Boeckxstaens GE, Annese V, des Varannes SB, et al. Pneumatic dilation versus laparoscopic Heller's myotomy for idiopathic achalasia. N Engl J Med 2011; 364: 1807-16. New England Journal of Medicine
  13. Leyden JE, Moss AC, MacMathuna P. Endoscopic pneumatic dilation versus botulinum toxin injection in the management of primary achalasia. Cochrane Database Syst Rev. 2014. (12): CD005046.  https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD005046.pub3/full" href="https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD005046.pub3/full" target="_blank">www.cochranelibrary.com
  14. Campos GM, Vittinghoff E, Rabl C, Takata M, Gadenstätter M, Lin F, Ciovica R. Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis. Ann Surg. 2009 Jan;249(1):45-57. doi: 10.1097/SLA.0b013e31818e43ab Review. PubMed PMID: 19106675  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19106675" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19106675" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  15. Ponds FA, Fockens P, Lei A, et al. Effect of Peroral Endoscopic Myotomy vs Pneumatic Dilation on Symptom Severity and Treatment Outcomes Among Treatment-Naive Patients With Achalasia A Randomized Clinical Trial. JAMA 2019; 322: 134-44. pmid:31287522.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=31287522%5Buid%5D" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=Search&term=31287522%5Buid%5D" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  16. Zendehdel K, Nyrén O, Edberg A et. al. Risk of Esophageal Adenocarcinoma in Achalasia Patients, a Retrospective Cohort Study in Sweden . Am J Gastroenterol 2011; 106: 57-61. PubMed
  17. Frankhuisen R, van Herwaarden MA, Heijkoop R, et al. Persisting symptoms and decreased health-related quality-of-life in a cross-sectional study of treated achalasia patients. Aliment Pharmacol Ther. 2007;26:899-904. PubMed

Autorzy

  • Grzegorz Margas, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
  • Adam Windak, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Jonas Klaus, lekarz neurolog, Hamburg
K22:; K220:
akalasi; achalasi; auerbach; heller myotomi; Achalasie
D84
MotilitätserkrankungChoroba desmotoryki Ösophagusprzełyku; ReduzierteOsłabiona Peristaltikperystaltyka des Ösophagusprzełyku; MangelndeUpośledzony Relaxationrozkurcz desdolnego unterenzwieracza ösophagealen Sphinktersprzełyku; LESTrudności w połykaniu; SchluckbeschwerdenDysfagia; DysphagieChoroba przełyku; SpeiseröhrenerkrankungKurcz wpustu; ErkrankungPtasi der Speiseröhredziób; VogelschnabelKształt kieliszka od szampana; SektglasformManometria przełyku; Ösophagus-ManometrieEzofagogram; ÖsophagusmanometrieZgaga; ÖsophagogrammZarzucanie treści pokarmowej; SodbrennenMiotomia chirurgiczna wg Hellera; Regurgitation von SpeisenAchalazja; ChirugischePrzełyk Myotomie nach Hellerolbrzymi; AchalasieRak przełyku; MegaösophagusSplot Auerbacha; ÖsophaguskarzinomJelitowy układ nerwowy; PlexusDolny myentericuszwieracz przełyku; Auerbach-Plexus;Dylatacja Enterisches Nervensystem; unterer Ösophagussphinkter; ENS; UÖS; Pneumatische Dilatation; Myotomie nach Hellerpneumatyczna; POEM
Achalazja
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:choroba Choroba neurodegeneracyjna z  uszkodzeniem splotu mięśniowego prowadząca do upośledzenia motoryki odcinka dalszego przełyku i  upośledzenia relaksacji dolnego zwieracza przełyku.
Medibas Polska (staging)
Achalazja
/link/98424e796cc24216a1b124d75e165074.aspx
/link/98424e796cc24216a1b124d75e165074.aspx
achalazja
SiteDisease
Achalazja
K.Reinhardt@gesinform.de
Klive.Reinhardt@gesinformcom#dr.dedabrowska@wp.pl
pl
pl
pl