Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Celiakia

Streszczenie

  • Definicja: Celiakia to uwarunkowane genetycznie przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie jelit, objawiające się po spożyciu pokarmów zawierających gluten. Celiakia powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, które znajdują się w błonie śluzowej jelita cienkiego.
  • Epidemiologia: Celiakia występuje u około 1% populacji europejskiej, ale liczba pacjentów z nierozpoznaną chorobą jest prawdopodobnie większa. Celiakia może po raz pierwszy pojawić się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale może być zdiagnozowana w każdym wieku.
  • Objawy: Większość (5 na 6) osób z celiakią choruje bezobjawowo, ale mogą wystąpić objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz objawy wynikające z zaburzeń wchłaniania (np. opóźnienie wzrostu i niedokrwistość).
  • Badanie fizykalne: Zwykle brak jest nieprawidłowości klinicznych. Można zauważyć objawy zaburzeń wchłaniania, zaburzeń trawienia (takie jak opóźnienie wzrostu) lub opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpatiformis, choroba Duhringa — skórna manifestacja celiakii).
  • Diagnostyka: Testy serologiczne na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie. Do rozpoznania zwykle konieczna jest biopsja jelita cienkiego.
  • TerapiaLeczenie: Dieta bezglutenowa przez całe życie.

Informacje ogólne

Definicja

  • Celiakia
    • chorobaChoroba o podłożu genetycznym (genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8), w której dochodzi do aktywacji procesów autoimmunizacyjnych po spożyciu glutenu.
    • Celiakia może mieć różne manifestacje kliniczne, objawy mogą wystąpić w każdym wieku lub może pozostać bezobjawowa.
    • w przeszłości określana jako "„choroba trzewna"”

Objawy kliniczne

  • Klasyczna celiakia (10–20% wszystkich przypadków)
    • obecność przeciwciał (przeciwciała endomyzjalne - EMA, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej - anty-tTG) i HLA-DQ2/DQ8,
    • zanik kosmków w badaniu histologicznym
    • obecne objawy kliniczne:
      • począwszy od wczesnego dzieciństwa (1.–3. rok życia) po wprowadzeniu pokarmów zawierających gluten
      • obfite biegunki o nieprzyjemnym zapachu, stolce tłuszczowe, wzdęcie
      • objawy zaburzeń wchłaniania: utrata masy ciała, niedożywienie, niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała
  • Celiakia nietypowa
    • obecność przeciwciał EMA i anty-tTG i HLA-DQ2/DQ8
    • Zanikzanik kosmków w badaniu histologicznym
    • objawy kliniczne słabiej nasilone:
      • nieswoiste objawy żołądkowo-jelitowe lub objawy pozajelitowe (np. anemia, osteoporoza)
  • Celiakia niema (utajona)
    • obecność przeciwciał EMA i anty-tTG i HLA-DQ2/DQ8
    • zanik kosmków w badaniu histologicznym 
    • przebieg bezobjawowy
  • Celiakia potencjalna
    • obecność przeciwciał EMA i anty-tTG i HLA-DQ2/DQ8
    • błona śluzowa jelita prawidłowa, ale możliwa progresja do celiakii
    • możliwe przejściowe zwiększenie poziomu przeciwciał
  • Celiakia oporna (mniej niż 1% pacjentów z celiakią) 1
    • obecność przeciwciał EMA i anty-tTG i HLA-DQ2/DQ8
    • zanik kosmków w badaniu histologicznym
    • utrzymujące się objawy pomimo stosowania diety bezglutenowej przez 12 miesięcy
    • Zazwyczaj dotyczy pacjentów dorosłych.

Epidemiologia

  • Według danych AOECS (Association of European Coeliac Societies) częstość występowania celiakii w populacji ogólnej wynosi ok.około 1,3%.2
  • Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej we wczesnym dzieciństwie i między 30. a 50. rokiem życia.
  • Nieco częściej dotyczy kobiet.3.
  • 20% pacjentów choruje bezobjawowo.3.
  • zaledwieZaledwie 25% chorych ma postawioną diagnozę.
  • U osób, których krewny 1.pierwszego stopnia choruje na celiakię, ryzyko wystąpienia choroby wynosi 7%.3.

Etiologia i patogeneza

Zaburzenie autoimmunologiczne

  • Choroba jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną.
    • Kiedy jelito cienkie jest narażone na działanie składników antygenowych zawartych w pszenicy, jęczmieniu i życie (gluten i gliadyna), powstają przeciwciała przeciwko glutenowi i jego składnikom.
      • Organizm wydziela przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej.
      • Gluten to białko magazynujące, które składa się z różnych białek. Białka te są ważne w kontekście właściwości mąki i wypieków.
    • Odpowiedź immunologiczna prowadzi do spłaszczenia powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego z towarzyszącą atrofią kosmków jelitowych, hiperplazją krypt oraz naciekami limfocytarnymi nabłonka i blaszki właściwej (lamina propia).3.

Czynniki genetyczne

  • Antygeny układu HLA związane z chorobą to HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
    • U 30–40% populacji występuje ekspresja HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, ale tylko u 2–3% z tych osób występuje celiakia.
      • Antygeny HLA zwiększające ryzyko choroby są niezbędne, by wystąpiła celiakia, ale same w sobie nie wystarczą do rozwoju tej choroby.
      • Brak tych alleli w dużej mierze wyklucza celiakię.
    • Największe ryzyko występuje u osób z homozygotą DQ2 (celiakia występuje u co 3 takiej osoby).
    • U 98–99% pacjentów stwierdza się obecność HLA-DQ2 z HLA-DQ8 lub bez HLA-DQ8, bądź obecność wyłącznie HLA-DQ8.

Inne przyczyny

  • Nie są znane żadne inne czynniki prowadzące do utraty tolerancji immunologicznej na gluten.
  • Aktualnie rozważa się następujące czynniki:
    • czas pierwszej ekspozycji na gluten
    • większą ilość glutenu spożywaną w pierwszych 5 latach życia
    • zakażenia przewodu pokarmowego prowadzące do zjawiska mimikry antygenowej glutenu lub bezpośrednio do uszkodzeń bariery nabłonkowej w jelitach
    • zmiany w mikrobiomie jelitowym

Konsekwencje kliniczne

  • ZaburzenieZaburzenia wchłaniania
    • z powodu zmniejszonej powierzchni jelita
  • Zaburzenia trawienia
    • z powodu zmniejszonej aktywności enzymów wydzielanych przez komórki nabłonka jelit

Czynniki predysponujące

ICD-10

  • K90 Zaburzenia wchłaniania jelitowego
    • K90.0 Choroba trzewna [celiakia]

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Żaden obraz kliniczny (np. otyłość, zaparcia, itp.) sam w sobie nie wyklucza celiakii.
    • celiakiCeliakię należy rozważać, biorąc pod uwagę szerokie spektrum objawów, chorób i wyników badań.
  • Potwierdzone rozpoznanie celiakii jest możliwe, gdy:
    • obecne są przeciwciała swoiste dla celiakii oraz
    • badanie histopatologiczne biopsji dwunastnicy potwierdza hiperplazję krypt, częściowy lub całkowity zanik kosmków jelitowych lublub
    • wszystkie kryteria rozpoznania celiakii są spełnione bez wykonywania biopsji.
      • wartość anty-tTG w klasie IgA
        • u dzieci ≥10x10 x GGN (górnej granicy normy)
        • u dorosłych - dodatkowo obecne są przeciwciała EMA w klasie IgA 
  • Warunkiem wiarygodności serologicznej i histopatologicznej diagnostyki celiakii jest regularne spożywanie wystarczającej ilości glutenu.
    • Spożycie glutenu w diecie pacjenta należy ustalić i udokumentować przed rozpoczęciem diagnostyki (testy serologiczne, endoskopia) w kierunku celiakii.
    • Jeśli już rozpoczęto dietę bezglutenową lub o obniżonej zawartości glutenu, wiarygodną diagnozę można postawić dopiero po ekspozycji na gluten.
  • Celiakię należy rozważyć również w przypadku nieswoistych objawów, takich jak zmęczenie, obniżenie wydolności, utrata apetytu, ale także zaburzenia zachowania czy depresja w wieku dorosłym.

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Objawy kliniczne i ich nasilenie mogą być bardzo zróżnicowane.
    • Żaden obraz kliniczny, taki jak otyłość lub zaparcia, nie wyklucza celiakii.
    • Celiakię określa się mianem „kameleona gastroenterologii“”.
    • Celiakia może przebiegać bez żadnych objawów ze strony przewodu pokarmowego.
  • Należy zapytać o rozpoczętą już dietę bezglutenową lub dietę o obniżonej zawartości glutenu. 
  • Tak zwane klasyczne objawy, np. dolegliwości w jamie brzusznej, takie jak dyspepsja, wzdęcie czy zaburzenia rytmu wypróżnień, występują głównie we wczesnym dzieciństwie i zasadniczo tylko u mniejszości pacjentów. 
  • Objawy celiakii różnią się znacznie w zależności od jej postaci.
    • klasyczna celiakia - objawy zaburzeń wchłaniania:
      • najczęściej we wczesnym dzieciństwie —  przewlekła biegunka, obfite, czasem tłuste stolce o nieprzyjemnym zapachu, obrzęki z niedoboru białka, a przede wszystkim niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała
      • Pełny obraz kliniczny u małego dziecka obejmuje rozdęty brzuch, obfitą biegunkę dyspeptyczną o nieprzyjemnym zapachu, opóźnienie wzrostu, hipotrofię mięśniową, anoreksję i zaburzenia zachowania.
    • celiakia objawowa - nieswoiste objawy żołądkowo-jelitowe lub pozajelitowe:
      • nieswoiste dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, takie jak przewlekłe zaparcia, wzdęcia, rozdęcie brzucha i bóle w jamie brzusznej, dyspepsja lub zmiany rytmu wypróżnień
      • ewentualnie także bezsenność, zmęczenie, obniżenie wydolności, depresja 
    • celiakia utajona (niema) - bez objawów klinicznych, ale z wynikami testów laboratoryjnych sugerującymi chorobę lub z poprawą kliniczną pod wpływem diety (np. poprawa wydolności)
    • celiakia potencjalna - brak swoistych objawów przedmiotowych i podmiotowych lub przebieg skąpoobjawowy
    • celiakia oporna na leczenie (tylko dorośli) - objawy zaburzeń wchłaniania i zanik kosmków jelitowych mimo stosowania diety bezglutenowej przez 12 miesięcy
  • Objawy celiakii poza przewodem pokarmowym, zob. Czynniki predysponujące.

Badanie fizykalne

Badania uzupełniające

Testy serologiczne

W 2020 roku Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, - ESPHGAN) wydało nowe rekomendacje dotyczące diagnozowania celiakii u pacjentów pediatrycznych5. WgWedług najnowszych wytycznych przy spełnieniu konkretnych warunków możliwe jest pominięcie biopsji w diagnostyce celiakii. W Polsce badanie poziomu przeciwciał anty-tTG nie jest refundowane na poziomiew POZ. 

  • Pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii u osób z objawami jelitowymi lub pozajelitowymi / objawami klinicznymi lub ryzykiem genetycznym (zob. Czynniki predysponujące) są testy serologiczne podczas stosowania diety zawierającej gluten.
  • Należy się spodziewać fałszywie ujemnych wyników testu, gdy:
    • występują wrodzone lub nabyte niedobory odporności
    • występuje utrata białka przez jelita, nerki lub skórę z hipoproteinemią oraz
    • zastosowano dietę o obniżonej zawartości glutenu lub bezglutenową
  • Najwyższą swoistość w diagnostyce serologicznej celiakii wykazują przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej 2 (anty-tTG IgA, TG-2 lub TGA) oraz endomysium (endomysial antibodies, - EMA) w klasie IgA (przeciwciała swoiste dla celiakii).
  • Oznaczanie przeciwciał swoistych dla celiakii umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku celiakii u pacjentów objawowych i bezobjawowych. („Badania przesiewowe” oznaczają tutaj badania przy ww. objawach i wynikach bez potwierdzenia rozpoznania na podstawie biopsji).
  • Algorytm postępowania diagnostycznego przy podejrzeniu celiakii podzielono na 4 schematy: A, B1, B2 i C .... 5[ŹRÓDŁO?] 
  • Schemat A - w przypadku podejrzenia celiakii (Rycina 1)....
    • przeciwciała IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG-IgA)
    • całkowite stężenie przeciwciał IgA w surowicy
  • Schemat B1 - dotyczy ujemnego wyniku przeciwciał anty-tTG. W celu wykluczenia celiakii wynik ten należy ocenić biorąc pod uwagę całkowite IgA (Rycina 2)......
  • Jeśli całkowite stężenie IgA w surowicy jest niskie, a wynik oznaczenia tTG IgA jest ujemny, należy oznaczyć przeciwciała IgG przeciwko
    • transglutaminazie tkankowej (tTG-IgG)
    • endomysium (EMA-IgG) lub
    • deamidowanej gliadynie (dGP-IgG).
    • U pacjentów z niedoborem IgA i dodatnim wynikiem oznaczenia IgG należy wykonać biopsję dwunastnicy w celu potwierdzenia rozpoznania celiakii, niezależnie od wieku i stężenia (miana) przeciwciał IgG.
  • Oznaczenia przeciwciała przeciwko
    • deamidowanej gliadynie (dGP-IgG i dGP-IgA)
    • endomysium (EMA-IgA i EMA-IgG)
    • tkankowej transglutaminazie w klasie IgG (tTG-IgG)
    • We wstępnej diagnostyce nie należy stosować żadnych testów tTG niedostatecznie zwalidowanych pod kątem swoistości epitopów, ani samodzielnie, ani w połączeniu z oznaczeniem tTG-IgA.
      • Wymienionych tu testów nie należy też stosować u osób z prawidłowym całkowitym stężeniem IgA i początkowo ujemnym wynikiem oznaczenia tTG IgA.
  • Poniższe oznaczenia nie sprawdzą się w diagnostyce celiakii i nie należy ich stosować:
    • przeciwciała przeciwko natywnej gliadynie (antigliadin antibodies, AGA) lub aglutyninie z kiełków pszenicy (wheat germ agglutinin, WGA)
    • oznaczanie zonuliny w surowicy lub stolcu
    • przeciwciała swoiste dla celiakii w ślinie i stolcu
    • szybkie testy krwi

Postępowanie z wynikami

  • Niezależnie od tego, czy celiakię rozpoznano z uwzględnieniem badania histopatologicznego czy bez, wszystkie wyniki potwierdzające rozpoznanie (testy serologiczne i histopatologia) wraz z datą badania należy zestawić w odpowiednim dokumencie i przekazać pacjentowi (np. w oświadczeniu o rozpoznaniu celiakii lub karcie informacyjnej leczenia).

Badanie genetyczne w kierunku genów HLA będących czynnikami ryzyka rozwoju choroby

  • Oznaczenie genotypów HLA i fenotypów pochodnych nie jest konieczne do potwierdzenia rozpoznania celiakii i nie powinno być wykonywane w tym celu.
  • W szczególnych sytuacjach ich oznaczenie może być wykorzystane do wykluczenia celiakii ze względu na wysoką ujemną wartość predykcyjną:
    • u rodzeństwa i dzieci osób chorych na celiakię lub dzieci ze zwiększonym ryzykiem genetycznym (zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa)
    • u pacjentów ze zmianami śluzówkowymi sugerującymi celiakię (typ 1–3 w skali Marsha), u których nie występują przeciwciała swoiste dla celiakii przy stosowaniu diety zawierającej gluten
    • u pacjentów, którzy z powodu dolegliwości rozpoczęli dietę bezglutenową kilka miesięcy temu bez ostatecznego rozpoznania celiakii (testy serologiczne, histopatologia)
  • Aby z całą pewnością wykluczyć celiakię, należy stosować metody wykrywające genotypy kodujące fenotypy DQ2.5, DQ8 i DQ2.2 zwiększające ryzyko choroby.

Dalsze postępowanie

  • U pacjentów z celiakią bez niedoboru IgA w celu monitorowania choroby należy oznaczać jedynie anty-tTG- IgA.
  • U pacjentów z niedoborem IgA należy zastosować oznaczenia przeciwciał w klasie IgG (EMA, anty-tTG-IgA, dGP).
  • Pierwszą kontrolę serologiczną należy przeprowadzić po 6 miesiącach od rozpoczęcia diety, a następnie powtarzać co 6 miesięcy, aż do uzyskania wyniku poniżej wartości granicznej.
  • Kontrolne badanie serologiczne należy przeprowadzić raz w roku, a w przypadku bardzo stabilnego przebiegu w wieku dorosłym co 2 lata.
  • W przypadku nawrotu objawów sugerujących celiakię należy również przeprowadzić kontrolne badanie serologiczne niezależnie od innej diagnostyki (np. biopsji dwunastnicy).

Rozpoznanie bez biopsji5   [ŹRÓDŁO....]

  • U dzieci i młodzieży poniżej 18. roku życia, u których stężenie anty-tTG IgA jest co najmniej równe dziesięciokrotności wartości granicznej, należy zaproponować opcję diagnostyki celiakii bez biopsji po uprzednim uzyskaniu świadomej zgody.
  • Gastroenterolodzy dziecięcy powinni udzielić wyjaśnień na temat wad i zalet diagnostyki bez biopsji.
  • Jeżeli po przeprowadzeniu rozmowy rodzice/pacjenci zdecydują się na diagnostykę bez biopsji, należy oznaczyć EMA-IgA i uzyskać wynik dodatni w drugiej próbce krwi w celu potwierdzenia rozpoznania.
  • We wszystkich innych przypadkach należy pobrać biopsję z dwunastnicy w celu potwierdzenia rozpoznania.
  • U dorosłych, u których poziom anty-tTG IgA przekracza dziesięciokrotność wartości granicznej i u których występują przeciwwskazania do wykonania endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego z pobraniem biopsji (np. pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia), należy zaproponować rozpoznanie celiakii bez biopsji, jeśli w drugiej próbce krwi zostaną wykryte EMA IgA.

Endoskopia i biopsja

  • O ile nie ma przeciwwskazań, w celu pierwotnego rozpoznania celiakii u dorosłych należy wykonać gastroskopię z uzyskaniem materiału do badania histopatologicznego.
  • W celu pierwotnego rozpoznania celiakii u dzieci i młodzieży należy wykonać gastroskopię, aby uzyskać wynik badania histopatologicznego, o ile nie są spełnione ww. kryteria rozpoznania bez biopsji.
  • Ponowne pobranie bioptatu z jelita cienkiego i jego ocenę histologiczną należy wykonać w celu dalszej diagnostyki celiakii tylko wtedy, gdy w ciągu 12 miesięcy nie zaobserwowano odpowiedzi klinicznej mimo poprawy wyników badań serologicznych i kontroli dietetycznej, lub wcześniej w przypadku pogorszenia stanu zdrowia, bądź w przypadku nawrotu objawów celiakii po początkowej odpowiedzi.

Częstość oznaczania przeciwciał anty-tTG IgA w różnych wskazaniach

  • Następująca sekcja opiera się na tych źródłach literaturowych.
  • Ryzyko genetyczne bez objawów klinicznych (znane ryzyko lub znany genotyp HLA DQ2 i/lub DQ8, np. celiakia u krewnych 1.pierwszego stopnia, trisomia 21)
    • wielokrotne testy serologiczne u:
      • dzieci w wieku >1. do <7. roku życia: 1 x raz w roku
      • dzieci w wieku >7. do <18. roku życia: 1 x raz co 2–3 lata
    • jednorazowy test serologiczny u:
      • dorosłych (co najmniej)
      • kobiet przed planowaną ciążą

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • Skierowanie na gastroskopię w celu wykonania biopsji (wyjątki patrz wyżej)
  • Pacjenci powinni skonsultować się z dietetykiem.
  • Do specjalistów należy skierować pacjentów z rozpoznaniem celiakii, u których występują objawy mimo stosowania diety bezglutenowej.
  • Dzieci z celiakią powinny być leczone przez gastroenterologów dziecięcych.

TerapiaLeczenie

Cele terapiileczenia

  • Poprawa zmian patologicznych i dysfunkcji błony śluzowej jelit
  • Złagodzenie dyskomfortu trawiennego
  • Zapobieganie powikłaniom takim jak osteoporoza, chłoniaki, itp.

Ogólne informacje o terapii leczeniu

  • Jedynym uznanym sposobem terapii celiakii jest stosowanie przez całe życie diety bezglutenowej.3.
    • Diety bezglutenowej nie należy rozpoczynać do czasu postawienia ostatecznej diagnozy, najlepiej potwierdzonej histologicznie.
  • Dieta bezglutenowa może powodować niższe spożycie błonnika, niedobory witamin i mikroelementów oraz wyższe spożycie kalorii, węglowodanów i tłuszczów nasyconych.3 .

Dieta bezglutenowa

  • Pacjenci objawowi z potwierdzoną celiakią powinni stosować dietę bezglutenową niezależnie od wieku i ewentualnych chorób współistniejących.
  • Dzieci i młodzież z potwierdzoną celiakią bezobjawową powinny stosować dietę bezglutenową niezależnie od ewentualnych chorób współistniejących.
  • Dorośli pacjenci bezobjawowi z potwierdzoną celiakią powinni przejść na dietę bezglutenową niezależnie od ewentualnych chorób współistniejących (np. cukrzycy typu 1, chorób tarczycy). Pacjentom należy wyjaśnić zalety i wady diety bezglutenowej.
  • W przypadku potwierdzenia rozpoznania celiakii należy ściśle przestrzegać diety bezglutenowej przez całe życie. Celem jest spożywanie <10 mg glutenu na dobę.
  • Podejrzenie celiakii nie jest wskazaniem do diety bezglutenowej.

Unikanie kontaminacji

  • Podczas stosowania diety bezglutenowej w życiu codziennym należy unikać możliwych zanieczyszczeń żywności glutenem lub je ograniczać.
  • Należy zalecać wyłącznie bezglutenowe zboża, zboża rzekomrzekome, rośliny strączkowe i produkty z nich wykonane z symbolem przekreślonego kłosa, napisem „produkt bezglutenowy“” lub podobnym, gdyż w przypadku innych produktów występuje wyższe ryzyko przypadkowego zanieczyszczenia glutenem.

Leczenie żywieniowe

  • Niezwłocznie po potwierdzeniu rozpoznania celiakii pacjenci powinni być objęci indywidualną terapią żywieniową prowadzoną przez dietetyka. Zalecenia żywieniowe należy regularnie powtarzać.
  • Terapia żywieniowa powinna uwzględniać możliwe zagrożenia związane z dietą bezglutenową, zwłaszcza w zakresie przyjmowania składników odżywczych.

Dieta o obniżonej zawartości laktozy

  • Dieta o obniżonej zawartości laktozy/niskiej zawartości laktozy powinna być zalecana tylko wtedy, gdy objawy występują po spożyciu pokarmów zawierających laktozę. Enteropatia związana z wtórną nietolerancją laktozy zwykle ustępuje.

Objawy niedoboru

  • W przypadkach niedożywienia lub klinicznie istotnych niedoborów mikroelementów należy wdrożyć odpowiednie dla danego wieku uzupełnienie składników odżywczych, witamin i minerałów lub suplementację witamin i minerałów.

Samopomoc

  • Po ustaleniu rozpoznania, pacjenci powinni nawiązać kontakt z grupą samopomocy, ponieważ regularne spotkania w grupie sprzyjają wymianie doświadczeń i wymiernie przyczyniają się do przestrzegania zasad i poprawy jakości życia.

Zalecenia dla pacjentów

  • Dieta wykluczająca
    • W przypadku podejrzenia celiakii nie należy rozpoczynać diety bezglutenowej przed wykonaniem badania gastroenterologicznego.
  • Dieta bezglutenowa
    • Zobacz również Nietolerancja glutenu i pszenicy.
    • Niedozwolone jest spożywanie następujących zbóż zawierających gluten oraz produktów z nich wytworzonych:
      • pszenica (pszenica twarda i miękka)
      • żyto
      • jęczmień
      • orkisz
      • zielony orkisz
      • pszenżyto (krzyżówka pszenicy durum i żyta)
      • tritordeum (krzyżówka pszenicy durum i dzikiego jęczmienia)
      • pszenica płaskurka
      • prastare zboża
      • pszenica samopsza lub jej krzyżówki i odmiany hybrydowe
      • owies komercyjny 
        • Owies i produkty owsiane oznaczone jako bezglutenowe można spożywać w ramach diety bezglutenowej, jeśli po spożyciu nie występują objawy.
        • Osoby chore na celiakię nie powinny spożywać dostępnych na rynku produktów owsianych, które nie są oznaczone jako bezglutenowe.
    • Dozwolone są następujące nieskażone zboża bezglutenowe:
      • proso/miłka abisyńska
      • kukurydza
      • ryż/dziki ryż
      • owies (patrz wyżej)
    • Dopuszczalne są następujące nieskażone zboża / mąki / pseudozboża bezglutenowe:
      • amarantus (kiwicha)
      • gryka
      • nasiona chia
      • cibora jadalna
      • konopie
      • rośliny strączkowe
      • mąka ziemniaczana / skrobia ziemniaczana
      • kasztany jadalne
      • ciecierzyca
      • plantan
      • mąka kokosowa
      • siemię lniane
      • łubin
      • maniok
      • mąki z orzechów
      • quinoa
      • soja
      • tapioka
      • mąka z pestek winogron
    • Główne zagrożenia związane ze spożywaniem bezglutenowych zbóż/zbóż rzekomych i innej żywności to zanieczyszczenia, które mogą wystąpić w procesie zbioru, produkcji, przetwarzania, pakowania lub przechowywania.
  • Produkty, które mogą zawierać gluten:
    • buliony, gotowe sosy/zupy, mięso/warzywa w puszkach, przekąski (typu hamburgery), sosy mięsne, kiełbasy
    • lody, jogurty owocowe, mleko skondensowane, czekoladki
    • kawa i herbata instant, napoje typu czekolada do picia, kakao
    • ketchupy, sosy sałatkowe, musztardy, pasty do smarowania, sosy i przeciery pomidorowe
  • Utrzymanie diety bezglutenowej jest trudne. Mogą wystąpić błędy w diecie.3.

Farmakoterapia / suplementacja żywieniowa

  • W przypadku niedożywienia lub klinicznie istotnych niedoborów mikroelementów należy wprowadzić odpowiednie metody przyjmowania składników odżywczych lub uzupełnianie witamin lub pierwiastków śladowych.
    • przy niedokrwistości z niedoboru żelaza: uzupełnienie żelaza 
    • przy obniżonej gęstości kości lub podwyższonym stężeniu parathormonu: witamina D i wapń
    • Może również wystąpić niedobór kwasu foliowego, witaminy A, B12 i/lub B6, miedzi, cynku i/lub karnityny.
    • Schemat uzupełniania diety zależy od niedoboru wykrytego we krwi. Uzupełnianie wszystkich składników odżywczych jest bezcelowe.
      • Można przyjmować tylko preparaty bezglutenowe.
  • Uzupełnianie enzymów trzustkowych może miebyć sensuzasadnione w początkowej fazie, a u poszczególnych pacjentów z utrzymującą się niewydolnością trzustki może być wskazanawskazane na stałe.

Inne opcje terapii  

  • Alternatywne metody leczenia zamiast diety bezglutenowej można stosować tylko w ramach badań klinicznych.

Zapobieganie

  • Nie należy zalecać żadnych leków w ramach pierwotnej profilaktyki celiakii.
  • U krewnych 1.pierwszego stopnia należy wcześnie wykonywać badania.3.
  • Okres niemowlęcy
    • Zgodnie z zaleceniami żywieniowymi gluten można wprowadzać do diety niemowląt od 5. miesiąca życia.
    • Wiarygodne badania kliniczne nie potwierdzają, aby karmienie piersią lub czas wprowadzenia glutenu miały jakikolwiek wpływ na ryzyko wystąpienia celiakii u dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym.
  • U osób cierpiących naz celiakięą obowiązują ogólne zalecenia dotyczące szczepień.
    • Należy również wykonać szczepienie przeciwko pneumokokom.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • U większości chorych następuje szybka odpowiedź na dietę bezglutenową, która może zapobiec większości powikłań.
  • Jeśli mimo przestrzegania diety bezglutenowej nie zaobserwowano odpowiedzi klinicznej należy wykonać ponowną biopsję jelita cienkiego.

Powikłania

  • Jeśli biegunka utrzymuje się dłużej niż 4 tygodnie i występuje utrata masy ciała, ewentualnie ze wzrostem temperatury oraz "„objawami B"” z pogorszeniem wydolności, zmęczeniem i nocnymi potami mimo prawidłowej diety, należy rozważyć powikłane postaciepostaci celiakii lub bezpośrednie powikłania celiakii.:
    • oporna celiakia
    • chłoniak z komórek T związany z enteropatią (enteropathy-associated T-cell lymphoma, - EATL)
    • wrzodziejące zapalenie jelita czczego
    • gruczolakorak jelita cienkiego
  • Celiakia oporna na leczenie
    • Po kilku tygodniach konsekwentnego stosowania diety bez poprawy klinicznej należy przeprowadzić dalszą diagnostykę w kierunku podejrzewanego rozpoznania.
    • Występuje rzadko, w 1–2% przypadków celiakii, ale u 10–18% przypadków pacjentów opornych na leczenie.
    • Typ I często odpowiada na budezonid lub immunosupresję ogólnoustrojową.
    • Typ II może przejść w chłoniaka z komórek T, wrzodziejące zapalenie jelita czczego lub celiakię kolagenową.
      • Budezonid jest tu znacznie mniej skuteczny, często wymagane jest zastosowanie cytostatyków, a w razie potrzeby autologiczny przeszczep komórek macierzystych. Przeżycie pięcioletnie wynosi mniej niponiżej 60%.
  • Kryza celiakalna
    • Występuje bardzo rzadko.
    • Ostraostra choroba zagrażająca życiu, wymagająca intensywnego leczenia.
    • obfita biegunka, niedobór białka, zaburzenia równowagi elektrolitowej, niedociśnienie
    • Dotyczy głównie dzieci, rzadziej także dorosłych.
  • Ryzyko wystąpienia nowotworów
    • Wydaje się, że początkowo zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów po rozpoznaniu wraca do podstawowego poziomu ryzyka w zdrowej populacji po zastosowaniu diety bezglutenowej.
    • Ryzyko wystąpienia chłoniaka nieziarniczego (chłoniaka nie-Hodgkina, NHL) i chłoniaka z limfocytów T związanego z enteropatią (enteropathy-associated T-cell lymphoma, - EATL) jest niższe podczas stosowania diety bezglutenowej, ale pozostaje podwyższone.
    • chłoniak z komórek T związany z enteropatią (enteropathy-associated T-cell lymphoma, - EATL):
      • jestJest wysoce złośliwy.
      • możliwe opcje leczenia: budezonid, terapia żywieniowa, resekcja guza, chemioterapia, autologiczny przeszczep komórek macierzystych
  • Zapalenie jelita cienkiego
    • rzadkie, z niekorzystnym rokowaniem i ograniczonąograniczeniem długością życia
    • możliwe opcje leczenia: budezonid, terapia żywieniowa, kladrybina, chemioterapia, autologiczny przeszczep komórek macierzystych
  • Obniżona enie płodnośćci
  • Opóźnienie wzrostu
  • zaburzeniaZaburzenia autoimmunologiczne
  • Osteoporoza
    • U wielu pacjentów z nieleczoną celiakią występują zaburzenia gospodarki wapniowej.
    • Często występuje niedobór witaminy D lub wtórna nadczynność przytarczyc.
    • Pacjenci z nieleczoną celiakią są bardziej narażeni na rozwój osteopenii i osteoporozy.
  • Polineuropatia
    • U pacjentów z celiakią występuje wyższe ryzyko wystąpienia polineuropatii.6.
  • Zapalenie trzustki3
  • Zwiększone ryzyko zakażenia pneumokokowego i zmniejszona odpowiedź na immunizację przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (Nonnon-Responderresponder)3

Rokowanie

  • Przy odpowiedniej terapii3
    • Przy zastosowaniu diety bezglutenowej u większości pacjentów (90%) nie występują żadne objawy.
    • U 10% cierpiących z powodu utrzymujących się objawów przyczyną jest ciągłe narażenie na gluten, nietolerancja laktozy, zaparcia lub zespół jelita drażliwego.
    • Celiakia oporna na leczenie rozwija się u mniej niż 1% pacjentów.
  • Bez terapii lub przy niewystarczającym leczeniu7
    • Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów w przewodzie pokarmowym, zwłaszcza chłoniaków.
    • Śmiertelność zwiększa się 1,9–3,8 krotnie. 
  • Śmiertelność
    • Według dużego badania populacyjnego przeprowadzonego w Szwecji ryzykoRyzyko śmiertelności wśród osób cierpiących na celiakię jest nadal nieznacznie podwyższone w porównaniu ze zdrową populacją, chociaż w ostatnich latach znacznie poprawiła się diagnostyka choroby i dostęp do żywności bezglutenowej.8.
      • W badaniu nieNie zebrano jednak danych indywidualnych dotyczących prawidłowego przestrzegania diety bezglutenowej.

Dalsze postępowanie

  • Po rozpoznaniu i rozpoczęciu stosowania diety bezglutenowej należy w regularnych odstępach czasu przeprowadzać badania kontrolne (początkowo 6 miesięcy od rozpoznania, następnie co roku lub co 2 lata, jeśli przebieg u dorosłego pacjenta jest bardzo stabilny).
  • Badania kontrolne mają na celu uzyskanie informacji o: przebiegu klinicznym (w tym BMI, a u dzieci masa ciała, wzrost i faza dojrzewania), przestrzeganiu diety bezglutenowej, wynikach testów serologicznych (anty-tTG IgA) oraz wszelkich powikłaniach.
  • Jeśli u pacjenta nie występują objawy, a parametry testów serologicznych i laboratoryjnych uległy normalizacji, nie należy wykonywać rutynowej endoskopii kontrolnej.
    • Kontrolną endoskopię z biopsją dwunastnicy należy wykonać, jeśli objawy utrzymują się lub nawracają albo zaobserwowano nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych (w tym utrzymywanie się lub ponowny wzrost przeciwciał swoistych dla celiakii) pomimo stosowania diety bezglutenowej.
  • Wykrycie immunogennych peptydów pochodzących z glutenu w moczu/stolcu można uznać za dowód w czasie rzeczywistym na błędy w diecie.
  • W przypadku wstępnego stwierdzenia niedoboru w ramach badań kontrolnych należy również oznaczyć następujące parametry laboratoryjne:
  • U wszystkich chorych na celiakię powyżej 50. roku życia należy przeprowadzić pomiar gęstości mineralnej kości (densytometria). Jeśli istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia osteoporozy, należy wykonać densytometrię kostną w momencie diagnozy, niezależnie od wieku.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

 

Obraz endoskopowy dwunastnicy u pacjenta z celiakią
Obraz endoskopowy dwunastnicy u pacjenta z celiakią (źródło: Wikipedia)

 

Symbol żywności bezglutenowej
Symbol żywności bezglutenowej (źródło: Wikipedia)

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Woodward J. The management of refractory coeliac disease. Therapeutic Advances in Chronic Disease. 2013;4(2):77-90. doi:10.1177/2040622312473174 DOI
  2. ASSOCIATION2. OFAssociation EUROPEANof COELIACEuropean SOCIETIESCoeliac Societies website https://www.aoecs.org/ [dostęp 22.04.2024] www.aoecs.org
  3. BMJBestPractice. Coeliac disease. Therrien A, Lebwohl B, Updated July 18, 2023. Accessed August 2, 2023. bestpractice.bmj.com
  4. Cristofori F, Fontana C, Magista A, et al. Increased prevalence of celiac disease among pediatric patients with irritable bowel syndrome. A 6-year prospective chort study. JAMA Pediatr 2014. doi:10.1001/jamapediatrics.2013.4984 DOI
  5. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I,. Kurppaet K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, Shamir R, Troncone R, Auricchio R, Castillejo G, Christensen R, Dolinsek J, Gillett P, Hróbjartsson A, Koltai T, Maki M, Nielsen SM, Popp A, Størdal K, Werkstetter K, Wessels Mal. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156. doi: 10onlinelibrary.1097/MPGwiley.0000000000002497. PMID: 31568151. PubMedcom
  6. Thawani SP, Brannagan TH, Lebwohl B, et al. Risk of neuropathy among 28 232 patients with biopsy-verified Celiac disease. JAMA Neurology 2015; 72(7): 806-811. doi:10.1001/jamaneurol.2015.0475 DOI
  7. Pekki H, Kurppa K, Mäki M, et al. Predictors and significance of incomplete mucosal recovery in celiac disease after 1 year on a gluten-free diet. Am J Gastroenterol. 2015;110(7):1078-1085. PubMed
  8. Lebwohl B, Green PHR, Söderling J, Roelstraete B, Ludvigsson JF. Association Between Celiac Disease and Mortality Risk in a Swedish Population. JAMA. 2020;323(13):1277–1285. doi:10.1001/jama.2020.1943. jamanetwork.com

Autorzy

  • AleksandraKarolina CegielPogorzelska, lekarzlakarz, w trakcie specjalizacji z medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
  • Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
  • Marlies Karsch-Völk, Dr med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München
K90; K900
Celiakia; Choroba trzewna; Celiac disease; Gluten; Nietolerancja glutenu; Nadwrażliwość na pszenicę; Pszenica; Zaburzenie autoimmunologiczne; Reakcja autoimmunologiczna; Zanik kosmków jelitowych; Hiperplazja krypt; Limfocytoza śródnabłonkowa; Jelito; Jelito cienkie; Dieta bezglutenowa; Zaburzenie wchłaniania; Dyskomfort żołądkowo-jelitowy; Opryszczkowate zapalenie skóry; (chorobaChoroba Duhringa); Skala Marsha
Celiakia
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Celiakia to uwarunkowane genetycznie przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie jelit, objawiające się po spożyciu pokarmów zawierających gluten. Celiakia powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, które znajdują się w błonie śluzowej jelita cienkiego.
Medibas Polska (staging)
Celiakia
/link/2160bfbf0a2949a4ac849afa3d5adba2.aspx
/link/2160bfbf0a2949a4ac849afa3d5adba2.aspx
celiakia
SiteDisease
Celiakia
K.Reinhardt@gesinform.de
mlive.marczewska@konsylium24com#dr.dabrowska@wp.pl
pl
pl
pl