Co to jest chorobazespół MeulengrachtaGilberta?
ChorobaZespół MeulengrachtaGilbert, nazywananazywany również zespołemchorobą GilbertaMeulengrachta, jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny i nie jest uważanaany za chorobę. Jest to nieszkodliwy wariant normy, w którym stężenie bilirubiny we krwi jest nieznacznie podwyższone. Do wykrycia zespołu potrzebne są badania krwi. Jeśli stwierdza się nieznacznie podwyższone stężenie bilirubiny, a pozostałe parametry wątrobowe są w normie i nie ma żadnych oznak choroby, to z dużym prawdopodobieństwem jest to choroba MeulengrachtaGilberta. Osoby dotknięte chorobą mogą jedynie od czasu do czasu zauważyć występowanie lekkiego zażółcenia skóry (żółtaczka) i białkówek oczu.
ChorobaOmawiany Meulengrachtazespół występuje stosunkowo często. Około 9–17% populacji europejskiej jest nosicielem predyspozycji genetycznej, a u 3–10% osób dotkniętych tą chorobą rozwija się również żółtaczka. Zwykle po raz pierwszy zespół pojawia się między 15. a 40. rokiem życia. Ta choroba, częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.
Przyczyny
ChorobaZespół MeulengrachtaGilberta jest dziedzicznazaburzeniem genetycznym i dziedziczy się recesywnie, co oznacza, że aby zespół się rozwinął, to odpowiedniaodpowiedni cechawariant dziedzicznagenu musi być odziedziczonaodziedziczony po obojgu rodziców. Odpowiedni wariantrodzaj genetycznygenu powoduje, że enzym (substancja pomocnicza w procesachzachodzeniu procesów chemicznych w organizmie), zwany glukuronylotransferazą, nie działa tak skutecznie, jak powinien, i powoduje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Bilirubina jest produktem rozpadu hemoglobiny, białka transportującego tlen w czerwonych krwinkach.
W większości przypadków stężenie bilirubiny jest tylko nieznacznie podwyższone i nie powoduje widocznejwidocznego zażółtaczkicenia skóry. Stężenie bilirubiny wzrasta w przypadku zakażeniainfekcji, stresu, brakuniedoboru snu lub głodówki. Również niektNiektóre leki mogą dodatkowo hamować aktywność enzymów.
Diagnostyka
Typowa jest przejściowo występująca łagodna żółtaczka., Czczęsto jest to wywoływaneana przez zakażenia, głodówkę lub stres. Jednocześnie mogą wystąpić łagodne bóle brzucha oraz nudności.
Podwyższone stężenie bilirubiny jest wykrywane w badaniach krwi. Pozostałe parametry wątroby snie wykazują bez odchyleń. Badanie genetyczne jest możliwe, ale zazwyczaj nie jest niezbędne do ustalenia rozpoznania.
Leczenie
ChorobaZespół MeulengrachtaGilberta nie jest uważanaany za chorobę, więc nie jest wymagane leczenie. Czynność wątroby nie jest z reguły nie jest ograniczona.
Przyjmowanie leków, które są metabolizowanemetabolizowanych przez wątrobę, jest zwykle możliwe bez problemów, z nielicznymi wyjątkami. Leki przeciwko HIV (atazanawir) oraz lek przeciwnowotworowy irynotekan należy stosować z zachowaniem ostrożności. Według najnowszych badań paracetamol może być przyjmowany przez pacjentów z chorobązespołem MeulengrachtaGilberta w standardowych dawkach.
Przebieg i rokowanie
ChorobaZespół MeulengrachtaGilberta jest niegroźnany i niezakaźna. Chorobany, nie ma wpływu na jakość ani na długość życia.
Zespół ten często odkrywany jest dopiero w trakcie okresu dojrzewania., Jednakjednak tendencja do podwyższonego stężenia bilirubiny we krwi utrzymuje się przez całe życie. W przypadku takiego rozpoznania należy przy późniejszych okazjachwizyt lekarskich, np. podczas pobytu w szpitalu, poinformować o tym personel medyczny, by nie wykonywano kolejnych badań w tym kierunku.
Dodatkowe informacje
- Żółtaczka
- Choroba Meulengrachta — informacje dla personelu medycznego
Autorzy
- Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
- Anna Zwierzchowska, lekarz rezydent, Kraków (edytor/recenzent)