społeczny: empatia, wydawanie ocen społecznych, umiejętności w zakresie komunikacji interpersonalnej, umiejętność nawiązywania relacji
praktyczny: zarządzanie własną osobą, higiena, odpowiedzialność zawodowa, rozporządzanie pieniędzmi, spędzanie czasu wolnego, realizacja obowiązku szkolnego i inne zadania związane z pracą
Kryteria zgodne z ICD-10
Inteligencja znacznie poniżej przeciętnej odpowiada inteligencji na poziomie 70 i niższym.
Poczpoczątek przed ukończeniem 18. roku życia
znaczne trudności w zakresie adaptacji w codziennym życiu
Infekcjeinfekcje (zakażenie pałeczką hemofilną typu b, arbowirusowe zapalenie mózgu)
Udarudar
Urazuraz
Niedoniedożywienie
Biedazniedbania środowiskowe, w tym m.in. nieprawidłowa opieka, brak doświadczeń, deprawujące środowisko1
Nieznane przyczyny
rodzinne
inne niż rodzinne
Choroba współistniejąca
U osób z niepełnosprawnością intelektualną występuje wyższa zapadalność na wiele chorób somatycznych i psychiatrycznych.
Przyczynę stanowią zarówno biologiczne czynniki ryzyka, takie jak anomaliaanomalie genetyczne i uszkodzenia mózgu, jak i czynniki ryzyka natury psychicznej, takie jak stygmatyzacja i niewystarczająca integracja społeczna.
Często niedostrzegane dolegliwości zdrowotne dotyczą sfery seksualności, chorób przenoszonych drogą płciową oraz pytań, jakie ludzie stawiają sobie pod koniec życia.
Liczba i zakres chorób współistniejących wzrasta wraz ze stopniem upośledzenia.
Do częstych chorób współistniejących należą trudności z wysławianiem się, padaczka oraz trudności motoryczne, zaburzenia zmysłów, takie jak upośledzenie wzroku i słuchu oraz zaburzenia zachowania i spektrum autyzmu.12.
ICPC-2
P85 mentale Retardierung
ICD-10
F70 – Upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia
F71 – Upośledzenie umysłowe umiarkowanego stopnia
F72 – Upośledzenie umysłowe znacznego stopnia
F73 – Upośledzenie umysłowe głębokiego stopnia
F74 – Upośledzenie umysłowe głębokiego stopnia z zaburzeniem dysocjacyjnym
F78 – Inne upośledzenie umysłowe
F79 – Nieokreślone upośledzenie umysłowe
Szczególne kwestie, na jakie trzebanależy zwrócić uwagę podczas wizyty u lekarza
Warto, aby podczas wizyt u lekarza osobom z niepełnosprawnością intelektualną towarzyszył opiekun.
Personel medyczny powinien się na nie odpowiednio przygotować (pod względem merytorycznym, dydaktycznym i emocjonalnym).
Należy unikać zwłaszcza doświadczeńprocedur, które mogą stanowić dla nichpacjentów obciążenie fizyczne i emocjonalne.
Podając takim osobom leki benzodiazepinowe, należy zachować ostrożność, ponieważ mogą one wywołać reakcje paradoksalne ze zwiększeniem drażliwości i agresji.
Szczegółowa i dokładna dokumentacja medyczna ma pozytywny wpływ na jakość leczenia.
Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi osoby z niepełnosprawnością intelektualną powinny być poddawane systematycznym badaniom.23.
Ich stan zdrowia jest bowiem często gorszy niż pozostałej części społeczeństwa, są też bardziej narażone na choroby somatyczne.
Często nie dostrzega się takich kwestii, jak nadwaga, nieodpowiednia dieta, brak ruchu, a także innych chorób cywilizacyjnych, co skutkuje zaniedbaniem leczenia.34.
W przypadku podejrzenia niezdiagnozowanych zespołów lub chorób wskazane jest również badanie genetyczne.
Diagnostyka
Wywiad
Informacje na temat rozwoju, historii, wykształcenia, wcześniejszych chorób oraz chorób współistniejących, a także utrudniających funkcjonowanie warunków życia, należy pozyskiwać z kilku niezawodnych i niezależnych od siebie źródeł.
W takiego rodzaju wywiad należy także, w miarę możliwości, angażować pacjentów w wieku nastoletnim i dorosłym.
Ocena:
Ryzykaryzyka w okresie ciąży
Porodu i porodu oraz w okresie niemowlęcym
Kluczowekluczowych etapyetapów rozwoju (w tym rozwój motoryczny, rozwój mowy i nauka czystości)
Poczpoczątektku, intensywnośćci (ogólny rozwój, częściowe obszary) oraz przebiegprzebiegu rozwoju (zatrzymanie, cofnięcie w rozwoju, wpływ różnych, stanowiących obciążenie czynników)
Zaburzeniazaburzeń rozwoju i przypadkiprzypadków niepełnosprawności w rodzinie
kompetencjekompetencji społeczneecznych oraz integracjaintegracji z rodziną i społeczeństwem
warunkiwarunków stanowiącecych obciążenie vs. dostępne formy wsparcia w rodzinie
Koncepcje i możliwości pomocy ze strony rodziców lub instytucji, przebiegprzebiegu rozwoju i ścieżkaki kształcenia
Wywiadwywiadu (w tym dolegliwości natury somatycznej i psychicznej, wstępna diagnostyka oraz wcześniejsze leczenie)
Kwestie dotyczące otoczenia psychospołecznego oraz wsparcia ze strony rodziny
określone strategie radzenia sobie z problemami
Strategiestrategie wychowawcze
atmosfera panująca w rodzinie
Dodoświadczenia dotyczące postaw i zachowań środowiska
Poziompoziom wiedzy na temat stopnia niepełnosprawności
Hipotezyhipotezy dotyczące przyczyny niepełnosprawności
Gotowogotowość do aktywnej współpracy z instytucjami sprawującymi opiekę oraz szkołą
Stosunek do problemów rodzinnych
Przypadkiprzypadki choroby w rodzinie: Chorobychoroby i zespoły (np. aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne, niepełnosprawność sensoryczna, porażenie mózgowe, , przypadki niedorozwoju, padaczka)
Badanie przedmiotowe
Ogólne wrażeniadane kliniczne należy pozyskiwać w bezpośrednim kontakcie z pacjentem. Osoba przeprowadzająca badanie musipowinna być też przygotowana do komunikacji z nim.
Należy uzyskać możliwie jak najpełniejszy obraz jego kompetencji oraz trudności, z jakimi mierzy się pacjent, oraz jego kompetencji.
Ogólne badaniabadanie przedmiotowe
BadanieWstępne badanie neurologiczne
EwentualneWstępne pozyskaniebadanie wyników badań psychiatrycznychpsychiatryczne
Postawienie diagnozy przez specjalistę psychiatrii
BadańRozpoznanie niezgodnie z ICD-10 opiera się na ocenie klinicznej, określonym poniżej 70 poziomie inteligencji oraz znacznym deficycie adaptacyjnym.
Badania diagnostyczne powinien przeprowadzać lekarz medycyny ogólnej, lecz psychiatra mający doświadczenie w pracy z dziećmi i młodzieżą.
Rozpoznanie opiera się na wrażeniu klinicznym zgodnie z ICD-10, zbadanym poziomie inteligencji poniżej 70 oraz znacznym deficycie adaptacyjnym.
Należy przy tym uwzględnić również wnioski opracowane na podstawie diagnostyki różnicowej.
Jeżeli z uwagi na choroby współistniejące lub znaczne zaburzenia zachowania nie można dokonać wiążącej oceny, można zdiagnozować na podstawie dostępnych informacji można zdiagnozować „Inne upośledzenie umysłowe” (F78).
Jeżeli współwystępujące zaburzenia psychiczne stanowią osobną jednostkę, należy nadać im osobny kod.
Dalsza diagnostyka specjalistyczna
Badanie genetyczne
Jeżeli lekarz nie jest w stanie określić etiologii upośledzenia umysłowego na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego, zaleca się wówczas diagnostykę genetyczną diagnostykę.
Powinna ona uwzględniać metodę „Next Generation Sequencing”, czyli sekwencjonowanie nowej generacji (np. diagnostykę panelową).
Metodę „Whole Exome Sequencing” (sekwencjonowania całego egzomu) należy stosować u osób, u których etiologii schorzenia nie można wyjaśnić, wykorzystując inne metody genetyczne.
W przypadku określonych podejrzeń należy jak najwcześniej przeprowadzić dokładną diagnostykę metaboliczną.
Badanie EEG można wykonać zarówno w przypadku pacjentów, u których podejrzewa się zdarzenia napadowe, jak i pozostałych.
Należy również zbadabadać zmysł słuchu i wzroku pacjenta.
Szczególne kwestie medyczne
Higiena jamy ustnej
Osoby z upośledzeniem umysłowym mają niekiedy skłonność do zaniedbywania higieny jamy ustnej.
Często występują u nich choroby przyzębia.
W celu zapewnienia odpowiedniej pielęgnacji zębów konieczny może się okazać pobyt w szpitalu.
Lekarz medycyny ogólnejrodzinny powinien zalecać pacjentowi regularne wizyty u dentysty.
Pielęgnacja skóry
U pacjentów o ograniczonej mobilności lub tych, u których występuje problem nietrzymania moczu i kału, występuje zwiększone ryzyko uszkodzenia skóry.
W ramach ogólnej wizyty lekarskiej warto ocenić ogólny stan skóry i zalecić w razie potrzeby określone sposoby jej pielęgnacji.
Wzrok i słuch
Zaburzenia widzenia występują u osób z upośledzeniem umysłowym znacznie częściej niż w pozostałej części społeczeństwa.45.
Do potencjalnych zaburzeń widzenia należą zez, wady wzroku, astygmatyzm, ograniczona okulomotoryka, korowe zaburzenia widzenia oraz zaćma.
Jedną z nieczęstych chorób współistniejących jest także niedosłuch.45.
W wielu przypadkach nie tolerują również urządzeń CPAP (Continous Positive Airway Pressure).
W przypadku wymagających leczenia pacjentów można rozważyć zabiegi chirurgiczne, takie jak uwulopalatofaryngoplastyka lub przesunięcie mięśnia bródkowo-językowego.
U pacjentów cierpiących na niepełnosprawność intelektualną występują także niekiedy trudności z przełykaniem, które mogą powodować aspirację pożywienia, niedożywienie oraz utrudnioną podaż płynów.
Przeprowadzając pulsoksymetrię, można wykryć hipoksemię związaną z odżywianiem.
Choć wykorzystywanie sondy pokarmowej do zapobiegania aspiracji sondy pokarmowejpożywienia budzi kontrowersje, należy pamiętać, że niedożywienie może powodować konieczność żywienia dojelitowego.
W przypadku niebezpieczeństwa zachłyśnięcia pomocne może być przeprowadzenie zabiegu operacyjnego fundoplikacji sposobem Nissena.
Takie rozwiązanie stosuje się często u osób z zespołem Downa. Jego zastosowanie powoduje jednak różnego rodzaju dolegliwości, takie jak ból szyi, skłonność do aspiracji, kaszel czy zmiany zachowania.
U osób cierpiących naz upośledzenieledzeniem umysłoweowym często występują także zaparcia, które mogą powodować trudne do wyjaśnienia zmiany zachowania.
Przyczyną może być wrodzony niedorozwój, problemy psychosomatyczne czy teżlub działania niepożądane przyjmowanych leków.
W przypadku tego rodzaju dolegliwości zaleca się podawanie leków zapewniających regulację pracy jelit.
Dolegliwości ginekologiczne
Dolegliwości związane z menstruacją mogą spowodować wiele problemów natury psychicznej.
Stosowanie antykoncepcji farmakologicznej wymaga uświadomienia dziewczyn i kobiet z upośledzeniem umysłowym, a także uzyskania ich zgody.
Jeżeli w imieniu pacjentki decyzję podejmuje jego przedstawiciel ustawowy, ma obowiązek kierować się przy tym dobrem chorej osoby.
wkWkładki antykoncepcyjne domaciczne miedziane lub hormonalne stanowią godnalternatywę wartą rozważenia alternatywę w przypadku:
upośledzenia złożonego,
problemów z przestrzeganiem zasad,
przeciwwskazań do stosowania antykoncepcja estrogenowej,
znacznego upośledzenia umysłowego.
Poważne wątpliwości budzi stosowanie antykoncepcji farmakologicznej do ułatwienia higieny menstruacyjnej oraz złagodzenia bólu spowodowanego przez miesiączkę bólu.
Zanim sięgnie się po tego rodzaju rozwiązania, warto najpierw wypróbować inne możliwości, takie jak konsultacje z lekarzem, instruktaż czy też alternatywy niefarmakologiczne.
Dokonując wyboru sposobu podawania danego środka (zastrzykiniekcja zamiast podania doustnego), należy kierować się przede wszystkim dobrejdobrem chorej kobiety, a nie chęcią zmniejszenia nakładu pracy na opiekę i pielęgnację.
Należy dokładnie przeanalizować potencjalne niepożądane reakcje na leki i ich interakcje, zestawiając je z korzyściami, jakie daje antykoncepcja.
Pacjenci z upośledzeniem umysłowym nie są świadomi konieczności ochrony przed chorobami przenoszonymi drogą płciową.
Seksualność
Należy poruszyć ten temat przy okazji przekazywania im wiedzy na temat planowania rodziny.
Zabiegi chirurgiczne i procedury medyczne przeprowadzane przez ginekologów, które mogpowodują powodować bezpłodność, należy przeprowadzać dopiero po dokładnej weryfikacji obowiązujących przepisów prawnych. Sterylizacja niepełnoletnich osób zupośledzeniem umysłowym jest niedozwolona i nie można jej usprawiedliwiać wyrażeniem przez nie zgody. W przypadku niezdolnych do czynności prawnych pełnoletnich osób dorosłych wymaga ona akceptacji pacjenta niezależnie od kwestii sprawowanej nad nim opieki prawnej.
Zaburzenia neurologiczne
Napady padaczkowe lub mimowolne skurcze mięśni mogą występować u osób z upośledzeniem umysłowym częściej i być trudniejsze do kontrolowania niż w pozostałej części społeczeństwa.
U pacjentów przyjmujących neuroleptyki mogą pojawić się objawy ekstrapiramidalnepozapiramidowe i dyskinezy tardywnepóźne (tardive dyskinesias), w przypadku których zachodzi niebezpieczeństwo błędnej interpretacji objawu.
Pacjenci mogą wyrażać ból i reakcje na bodźce zewnętrzne w nietypowy sposób.
Należy zatem zwrócić szczególną uwagę na występujące u nich od niedawna dolegliwości.
Porażenie mózgowe
Część (17–60%) osób z porażeniem mózgowym cierpi dodatkowo na upośledzenie umysłowe.
Dzieli się je na postać spastyczną, ataktyczną i dyskinetyczną.
Najczęstszą spośród nich jest postać spastyczna, w przypadku której wyróżnia się 3 formy:
Hemiplegia spastyczna: Spastycznospastyczność prawej lub lewej połowy ciała, objawiająca się w większym stopniu w ramionach niż nogach.
Diplegia spastyczna: Występuje w obu ramionach i nogach, choć w większym stopniu dotykadotyczy kończyn dolnych. W tej grupie najrzadziej występują przypadki upośledzenia umysłowego.
Kwadriplegia/tetraplegia spastyczna: Spastyczność wszystkich kończyn, która obejmuje często także motorykę twarzy i ust.
U osób z porażeniem mózgowym często występuje także padaczka.56.
Poziom nasilenia jej objawów wzrasta ze wzrostemstopniem uszkodzenia mózgu.
Występuje u osób z upośledzeniem umysłowym częściej niż u reszty społeczeństwa.
W tym przypadku zazwyczaj nie zaleca się jednak zazwyczaj leczenia z wykorzystaniem gorsetu.
Warto jednak udaskierować się na wizytę u ortopedy w celu skonsultowania z nim możliwości operacjileczenia operacyjnego, którare pozwoli zatrzymać postępy choroby.
Osoby z upośledzeniem umysłowym często doświadczają także powikłań związanych z oddychaniem oraz przewlekłych bólów oraz powikłań ze strony układu oddechowego.
Przykurcze
Występują w dużym natężeniu zwłaszcza u osób, które z uwagi na porażenia nie wykorzystujporuszają kończynczynami dolnychdolnymi.
W ramach leczenia objawowego rozważyć można zabiegi chirurgiczne, takie jak wydłużenie i luzowanie ścięgien czy osteotomia.
Spastyczność
Czczęsta choroba współistniejąca u osób upośledzonych umysłowo
Choć podawane doustnie leki rozluźniające mięśnie mogą przynieść ulgę, często powodują niepożądany efekt uspokajający.
Ulgę przyniesie również między innymi rehabilitacja, fizjoterapia, ćwiczenia rozciągające, odciążenie oraz wzmocnienie przy użyciu specjalnych pomocy ortopedycznych.
W ramach środków ostatecznych zastosować można inwazyjne zabiegi, takie jak miejscowe zastrzykiiniekcje z toksyną botulinową czy pompa baklofenowa.
Około 50% wszystkich osób dorosłych z upośledzeniem umysłowym cierpi na osteoporozę lub osteopenię.
Ryzyko jej wystąpienia wzrasta zwłaszcza w przypadku porażenia mózgowego, zespołu Downa, przyjmowania leków przeciwpadaczkowych, stosowania określonej diety (np. diety ketogenicznej w celu kontroli skurczów) oraz hipogonadyzmu.
Aspekty psychiczne
Nagłe zmiany zachowania mogą u osób z upośledzeniem umysłowym stanowić oznakę zmiany ogólnego stanu.
Przed zdiagnozowaniem choroby psychicznej należy dokładnie zbadać przyczyny somatyczne oraz zmiany otoczenia społecznego jako możliwe czynniki zaburzeń behawioralnych.
U osób z upośledzeniem umysłowym mogą także w większym natężeniu występować choroby neuropsychiatryczne, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, ADHS i wahania nastroju. W przypadku braku odpowiedniego leczenia stanowią one dodatkowe obciążenie.
Zasady leczenia są u osób z chorobami psychiatrycznymi zasadniczo takie same, jak u pozostałej części społeczeństwa.
Wyjątek stanowi podawanie leków benzodiazepinowych, które u 10–15% pacjentów z upośledzeniem umysłowym mogą spowodować paradoksalne reakcje, którym może towarzyszyć będzie większa drażliwość i agresja.
Celem leczenia (psychoterapii behawioralnej, psychoterapii, farmakoterapii) jest, opróczpoza uniknięciaciem urazów psychicznych i emocjonalnych, złagodzenie dolegliwości i jednocześnie lepsza integracja ze społeczeństwem.
Osobom z upośledzeniem umysłowym leki psychofarmakologiczne podaje się częściej niż reszcie społeczeństwa.67.
Często zmiany zachowania błędnie utożsamia się z upośledzeniem umysłowym, zaniedbując tym samym leczenie psychiatrycznejpsychiatryczne choroby podstawowej.
Dodatkowo niejednokrotnie zdarza się, że zamiast uznanej terapii behawioralnej u pacjentów stosuje się leki psychotropowe.
W przypadkówprzypadku osób o lekkim i umiarkowanym upośledzeniu umysłowym należy zasadniczo zawsze rozważyć możliwość wdrożenia psychoterapii.
Leki należy stosować jedynie przez krótki czas, aby dana osoba nie stanowiła zagrożenia dla siebie oraz innych. Nie można ich jednak wykorzystywać do kontroli zachowania.
Osoby upośledzone umysłowo wymagają również dokładnej edukacji i doradztwa w zakresie nadmiernego spożywania alkoholu i stosowania innych używek.
Pacjentom i ich opiekunom należy przekazać rzeczowe informacje na temat seksualności, wykorzystywania seksualnego, antykoncepcji oraz profilaktyki chorób przenoszonych drogą płciową, wykazując się przy tym potrzebnym taktem i empatią.
Kwestie prawne
Zdolność do wyrażenia zgody
Ocena możliwości świadomego wyrażenia zgody lub współdecydowania o kwestiach związanych z leczeniem może być znacznie utrudniona.
Nie można zakładać, że wszystkie osoby dorosłe z upośledzeniem umysłowym nie są w stanie decydować o tychkwestiachsobie.
W przypadku wątpliwości należy rozważypoinformować formalnąo ocenęmożliwości przeprowadzenia formalnej oceny kompetencji pacjenta.
WrazRodzinę z bliskiminależy orazpoinformować doświadczonymi psychiatrami trzeba omówićo następującecych aspektyaspektach opieki lekarskiej:
Koniecznokonieczność opieki prawnej?
Stopieńocena, w jakim stopniu dana osoba potrzebuje pomocy?
Zaświadczenieorzeczenie o znacznej niepełnosprawności?
Okreokreślenie stopnia upośledzenia?
Cele leczenia
Z uwagi na wiele możliwych do wyleczenia przyczyn, należy jak najwcześniej określić genezę upośledzenia umysłowego.
Sprawując opiekę nad osobą upośledzoną umysłowo i służąc jej wsparciem, należy od samego początku, niezależnie od jej wieku od samego początku, umożliwiać współdecydowanie o sobie. Istotne są przy tym następujące aspekty:
uczenie i wykorzystywanie wiedzy,
ogólne zadania,
komunikacja,
mobilność,
samodzielne dbanie o siebie,
życie domowe,
stosunki międzyludzkie,
istotne sfery życia,
życie społeczne,
aktywne życie społeczne i obywatelskie.
Decydujące znaczenie mają cele i potrzeby osób chorych i ich otoczenia. Realizacja tych założeń może stanowić zadanie interdyscyplinarne.
Źródła
Piśmiennictwo
Piotrowicz R, Rymarczyk K. (2015) Niepełnosprawność intelektualna- neurorozwojowe zaburzenie. W: Rybakowski F M.(red.). Spektrum Autyzmu - neurorozwojowe zaburzenia współwystępujące. Wyd.Krajowe Towarzystwo Autyzmu, Warszawa, s. 155-179
Emerson E, Baines S. Health Inequalities & People with Learning Disabilities in the UK: 2010. strathprints.strath.ac.uk
Robertson J, Roberts h, Emerson E, Turner S, Grieg R. The impact of health checks for people with intellectual disabilities: a systematic review of evidence. Journal of Intellectual Disability Research 2011; 55: 1009-19. PubMed
Haveman M, et al. Ageing and health status in adults with intellectual disabilities: results of the European POMONA II study. J Intellect Dev Disabil 2011; 36: 49-60. PubMed
Prasher VP, Madhavan GP. Epidemiology of intellectual disability and comorbid conditions. University of Hertfordshire 2011. www.intellectualdisability.info
Knezević-Pogancev M. Cerebral palsy and epilepsy. Med Pregl 2010; 63: 527-30. PubMed
Ulzen TP, Powers RE. A review of empirical evidence of somatic treatment options for the MI/DD population. Psychiatr Q 2008; 79: 265-73. PubMed
Autorzy
Agnieszka Jankowska-Zduńczyk, specjalista medycyny rodzinnej, praktyka lekarzy rodzinnych w Warszawie, Prezes Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce (recenzent)
Tomasz Tomasik, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
Moritz Paar, dr med., specjalista medycyny ogólnej, Münster
F70; F71; F72; F73; F74; F78; F79
P85
Niepełnosprawność intelektualna; Zaburzenie rozwoju umysłowego; Opóźnienie rozwoju umysłowego; Opóźnienie rozwoju umysłowego; Inteligencja poniżej przeciętnej; IQ; Iloraz inteligencji; Inteligence quotient; Zaburzenia inteligencji; Upośledzenie umysłowe; Upośledzenie intelektualne; Obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego; Porażenie mózgowe; Skolioza neuromięśniowa
Definicja wg DSM-V, 2013 Niepełnosprawność intelektualna zastępuje termin „Opóźnienie umysłowe” z DSM-IV. Diagnostyka obejmuje ograniczenie funkcji psychicznych, które z kolei ograniczają adaptacyjny poziom funkcji w trzech obszarach: