Choroba obwodowego układu nerwowego (peripheral nervous system - PNS) z udziałem nerwów autonomicznego (wegetatywnego) układu nerwowego1
Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za regulację niezależnych od woli funkcji organizmu (np. układukrążenia krwionośnegokrwi, oddychania, trawienia).
Autonomiczne włókna nerwowe są cienkie i zmielinizowane jedynie w niewielkim stopniu.
WyizolowaneIzolowane autonomiczne neuropatie występują rzadko, najczęściejzwykle wpod postacią ramach neuropatii obwodowych (częściowoczasem takżeobraz podkliniczniesubkliniczny).
najczęstsza postać polineuropatii: dystalna, symetryczna polineuropatia
Do rozwoju polineuropatii z zajęciem układu obwodowego przyczynić się mogą liczne choroby.1.
Nagłe zaburzenie funkcji pęcherza i odbytnicy w przypadku Wypadanie dyskudyskopatii z radikulopatiąw przypadku nagłego zaburzenia pęcherza i odbytnicy (zespół regresjiogona kaudalnejkońskiego)
Choroby neurodegeneracyjne z autonomiczną dysregulacją (np. zanik wieloukładowy [MSA] lub choroba Parkinsona)
ICPC-2
N94 Periphere Neuritis/Neuropathie
ICD-10
G60 Dziedziczna i idiopatyczna neuropatia
G60.0: Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa
G60.1: Choroba Refsuma
G60.2: Neuropatia z towarzyszącą dziedziczną ataksją
G60.3: Neuropatia samoistna postępująca
G60.8: Inne idiopatyczne neuropatie dziedziczne
G60.9: Neuropatia samoistna i dziedziczna, nieokreślona
G61 Polineuropatia zapalna
G61.0: Zespół Guillaina-Barrégo
G61.8: Inne polineuropatie zapalne
G61.9: Polineuropatia zapalna, nieokreślona
G62 Inne polineuropatie
G62.0: Polineuropatia polekowa
G62.1: Polineuropatia alkoholowa
G62.2: Polineuropatia spowodowana przez inne czynniki toksyczne
G62.8: Inne określone polineuropatie
G62.9: Polineuropatia, nieokreślona
G63 Polineuropatia w przebiegu chorób sklasyfikowanych gdzie indziej
G63.0: Polineuropatia w przebiegu chorób zakaźnych i pasożytniczych sklasyfikowanych gdzie indziej
G63.1: Polineuropatia w przebiegu chorób nowotworowych
G63.2: Polineuropatia cukrzycowa
G63.3: Polineuropatia w przebiegu innych chorób układu wewnątrzwydzielniczego i metabolicznych
G63.4: Polineuropatia w niedoborach żywieniowych
G63.5: Polineuropatia w układowych stanach chorobowych tkanki łącznej
G63.6: Polineuropatia w innych zaburzeniach układu mięśniowo-szkieletowego
G63.8: Polineuropatia w przebiegu innych chorób sklasyfikowanych gdzie indziej
G64 Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego
T44 Zatrucie lekami działającymi głównie na układ nerwowy wegetatywny
Chorobowochorobowość na poziomie 13–46% w przypadku cukrzycy typu 2 oraz 8–54% w przypadku cukrzycy typu 1
Objawyobjawy średnio po 8 latlatach od postawienia diagnozy
w cukrzycy typu 1 badania w kierunku polineuropatii zalecane po postawieniu5 diagnozylatach od rozpoznania, w cukrzycy typu 2 – od razu po rozpoznaniu3
Objawy sercowo-naczyniowe
ograniczona dobowa zmienność rytmu serca, tachykardia spoczynkowa oraz niewystarczający wzrost rytmuczęstości uderzeń serca przy obciążeniuwysiłku
gastropatia cukrzycowa (gastropareza z opóźnionym opróżnieniemnianiem żołądka), nudności, hipoglikemia po posiłku, brak apetytu, szybkie uczucie sytości (u około 50% %pacjentów)56
Objawyobjawy często po wystąpieniuprzebyciu infekcji, np. po zakażeniu bakteriami Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, wirusami grypy, paragrypy, ospy wietrznej, EBV lub CMV)8
Reakcjareakcja autoimmunologiczna wskutekna skutek „mimikry molekularnej”
Częstotliwość występowania
Zapadalnozapadalność 0,9‒1,9 przypadków na 100 000 mieszkańcosówb rocznie
Objawy
Poczna początkitku choroby charakteryzują sięobjawy zazwyczaj dystalnymizlokalizowane w kończynach dolnych: dystalne, symetrycznymi symetryczne i nasilającymice się w nogach parestezjamiparestezje, bólamil oraz wiotkim wiotki niedowłademad
kolejno obejmowane kończyny górne i tułów, nerwy czaszkowe8-9
często nasilone zaburzenia układu autonomicznego
zwłaszcza autonomiczna neuropatia sercowo-naczyniowa z występującą na przemian tachykardią i bradykardią (bradyarytmia, blok AV), wahaniawahaniami ciśnienia tętniczetniczego
W przypadkuamyloidozie amyloidozynastępuje nagromadzenieodkładanie w tkankach nierozpuszczalnych włóknistych protein w tkancezwanych powodujeamyloidem, uszkodzenieco skutkuje uszkodzeniem narządów.811
Amyloidozaamyloidoza AL ze złogami monoklonalnych lekkich łańcuchów immunoglobulin (kappa i lambda)
amyloidozy rodzinne (np. amyloidoza AFATTR (ze złogiogami transtyretyny, TTR)12
Objawy
Polineuropatia ze znacznym zajęciem układu autonomicznego jakostanowi częsty objaw amyloidozy.
Charakterystyczne są zdysocjowane zaburzenia czucia (mniejszezmniejszone czucieodczuwanie bólu i niezmiennezachowane czucie powierzchowne).
przypadkiWystępowanie przypadków choroby w rodzinie jakonasuwa wskazanie dlapodejrzenie rodzinnej polineuropatii amyloidowej.
Pewną diagnozę można często postawić dopiero po przeprowadzeniu biopsji nerwów.
Amyloidozy rodzinne
Heterogeniczna grupa dziedzicznych postaci systemowejukładowej amyloidozy z polineuropatią
np. związana z transtyretyną rodzinna neuropatia amyloidowa (transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy - TTR-FAP, ATTR) wskutek mutacji w genie kodującym transtyretynę710
zapadalność zależna od regionu geograficznego (
USA: 1:/100 000
Szwecja: 1/170
Polska: bardzo niska zapadalność, a Szwecjaopisano 1:170pojedyczne rodziny (kilkanaście przypadków)13
Objawy
Objawyobjawy PNPpolineuropatii zazwyczaj pomiędzy 30. a 60. rokiem życia,
Dziedziczne neuropatie charakteryzujące się zwłaszcza zaburzeniami czucia i układu autonomicznego wskutek zaatakowaniauszkodzenia cienkich włókien nerwowych
PostaćPostaci autosomalnadziedziczone recesywnaautosomalnie recesywnie (II–VVI, VIII, IX) ujawniaujawniają się na wczesnym etapie życia.
PostaćPostaci autosomalnadziedziczone autosomalnie dominującaco (I, VII) dopieroujawniają się w późniejszych latach wieku dorosłegoym.
Typ I,
Dziedziczeniedziedziczenie autosomalne dominujące, objawy ujawniające się w 2.–4. dekadzie życia
Wiwiększy wpływ na odczuwanie bólu i temperatury niż na czucie powierzchniowe (często przemijający ból szarpiąco-przeszywający lub piekący, zazwyczaj w obrębie kończyn dolnych)16
Anhydrozaanhydroza, owrzodzenia, neuroosteoartropatia ze złamaniami zmęczeniowymi, zwłaszcza na stopach (stopa Charcota)
Typ II (zespół Morvana),
Dziedziczeniedziedziczenie autosomalne recesywne, objawy występują w wieku niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie
Skupione na ramieniu zaburzenia czucia o różnym nasileniu, brak bólu
Typ IV (zespół Swansona, wrodzona obojętnoniewrażliwość na ból z anhydrozą(Congenitalbrakiem Insensitivitypocenia się, congenital insensitivity to Painpain with Anhidrosis,anhidrosis - CIPA)),
dziedziczenie autosomalne recesywne, objawy występują w pierwszych miesiącach życia
Utratautrata odczuwania bólu i temperatury, anhydroza, opóźnienie umysłowe i epizodyczne napady gorączki
Zakazakażenie bakterią Clostridium botulinum (rzadziej C. baratti, C butyricum) lub spożycie produkowanej przez nie egzotoksyny - toksyny botulinowej20
następnie symetryczny i zstępujący ku dołowi niedowład wiotki
objawy ze strony układu autonomicznego oraz antycholinergiczne
rozszerzenie źrenic, ograniczona możliwość akomodacji, anhydroza, zaburzenia oddawania moczu, suchość jamy ustnej (kserostomia), i zespół suchego oka (kseroftalmia) 1121
Objawy ze strony układu autonomicznego utrzymują się po zakończeniu infekcji.1.
później niedowład wiotki, symetryczny i zstępujący
Infekcjainfekcja górnych dróg oddechowych wywołana przez bakterię Corynebacterium diphtheriae
Toksyczna polineuropatia sensomotoryczna jako możliwe powikłanie1222
Objawy
możliwa neuropatia sensomototrycznasensomotoryczna z tetraparezą i ataksją
zazwyczaj zajęcie nerwów mózgowychczaszkowych, często z porażeniem podniebienia miękkiego1323
możliwe zaburzenia ze strony układu autonomicznego: zaburzenia akomodacji, zaburzeniezaburzenia czynności pęcherza i odbytnicy oraz objawy ze strony układu autonomicznego i krwionośnegosercowo-naczyniowego1
sporadycznie z zajęciem układu autonomicznego (często nadpotliwonadmierna potliwość dłoni i podeszew stóp)
Leczenie obejmuje odstawienie alkoholu i substytucjsuplementację kompleksu witamin z grupy B
Leki
Potencjalne przyczyny polekowej polineuropatii z zajęciem układu autonomicznego1:
leki chemioterapeutyczne (np. winkrystyna, cisplatyna);
izoniazyd;
amiodaron;
talidomid;
chlorochina;
linezolid;
bortezomib.
Występujące w miejscu pracy i środowisku szkodliwe substancje
Wskazuje się również na związek substancji wykorzystywanych w przemyśle z wystąpieniem polineuropatii toksycznej z zajęciem układu autonomicznego oraz wykorzystywanych w przemyśle substancji.1.
np. rozpuszczalniki organiczne, akrylamid, ołów, rtęć, arsen, tal, inne metale ciężkie
Inne istotne pod względem klinicznym autoimmunologiczne skutki polineuropatii występują rzadko.
Paraneoplastyczną neuropatię autonomiczną mogą spowodowawywołać liczneróżne przeciwciała autoimmunologiczne występujące w przebiegu chorób nowotworowych.1 .
często w połączeniu z przeciwciałamia anty-Hu (w 80% współwystępują z drobnokomórkowyrkowym nowotwórrakiem płuca (80% w przypadku przeciwciał anty-Hu), inneale nowotworymogą towarzyszyć również innym nowotworom płucauc, nowotwory układu pokarmowego oraz układu moczowo-płciowego)
inne, np. przeciwciała receptora przeciwko CV2/CRMP5, amfifizynyamfifizynie i AChczy receptorowi acetylocholiny
Objawy ze strony układu autonomicznego mogą przybraprzybierać różną postać:
U 90% pacjentów chorujących na ostrą porfirię przerywaną nie występują żadne objawy.
Objawy ostrej porfirii przerywanej
w ramachczasie ostrych epizodów choroby: silne bóle brzucha, nudności, wymioty i nieregularne wypróżnianienienia
chorobienapadom mogą także towarzyszyć tachykardia, nadciśnienie i gorączka
Niebezpieczeństworyzyko zagrażających życiu arytmii
Polineuropatiadotykadotyczy proksymalnych i dystalnych włókien oraz korzeni nerwowych.
zazwyczaj dystalne, symetryczne zaburzenia motoryczne
zaburzenie działania autonomicznego układu współczulnego i przywspółczulnego
Leczenie poprzez unikanie powodujczynników wyzwalających chorobęnapady substancjichoroby (np. alkoholu, niektórych leków, głodzenia, intensywnego wysiłku), a w razie wystąpienia napadu podawanie glukozy, heminy oraz leczenie objawowe.25
Wywiad
Istotne znaczenie ma dokładny wywiad uwzględniający początek, rodzaj i czas trwania dolegliwości.
Czas trwania dolegliwości
ostre ≤4 tygodni
podostre 4–8 tygodni
przewlekłe >8 tygodni
Pytanie o objawyObjawy zaburzeń ze strony układu autonomicznego,
Przyspieszoneprzyspieszone bicie serca, iuczucie jego kołatanieatania serca
Zespółw zespole posturalnej tachykardii ortostatycznej zaleniezależnena od ortostazy przyspieszoneprzyspieszona bicieczynność serca po pionizacji
Punkcja lędźwiowa i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
Badaniebadanie ogólne podpłynu kmózgowo-rdzeniowego z ocenątem liczby komórek, stężeń białka, glukozy i mleczanumleczanów
zzwłaszcza w przypadku podejrzenia polineuropatii o podłożu zapalnym
podwyższony poziom białka przy prawidłowej lub lekko podwyższonej liczbie komórek (dysocjacja cytoalbuminowa, typowa w przypadku zespołu Guillaina-Barrégo)
Badania genetyczne
Wskazanewskazane w razie sytuacji występowania przypadków choroby w rodzinie lub objawówprezentowania cech klinicznych choroby dziedzicznejgenetycznej
Badanie z zakresu medycyny molekularnej jako- diagnostykadopasowane stopniowapod w zależności odkątem przypuszczalnego sposobu dziedziczenia, wieku, w którym ujawniły się objawy choroby oraz wyników badań elektrofizjologicznych.
Biopsja nerwów
Wskazana w przypadku ciężkiej lub postępującej postaci polineuropatii, w przypadku której diagnozy nie można potwierdzić w inny sposób,konsekwencjeoraz jeśli może to wpłynąć na decyzje lecznicze.
Mineralokortykosteroidysympatykomimetyki: midodryna doustnie 2,5 mg 3 razy na dobę, stopniowe zwiększanie dawki do 10 mg 3 razy na dobę - lek pierwszego rzutu
mineralokortykosteroidy: fludrokortyzon doustnie 0,1 mg 1 raz na dobę, stopniowe zwiększanie dawki do 0,2 mg 1 raz na dobę - stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (Fludrokortyzonoff-label); Może powodować istotne działania niepożądane.
kofeina
atomoksetyna doustnie 18 mg 1 raz na dobę – stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (off-label)
Sympatykomimetykipirydostygmina doustnie 60 mg 1 raz na dobę - stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (np. midodrinoff-label)
Kofeina
Autonomiczne zaburzenia układu pokarmowego
Gastropareza
Optymalna kontrola stężenia glukozy we krwi polepszapoprawia perystaltykę przewodu pokarmowego.1.
częste, mniejsze posiłki z niewielką ilością łatwo przyswajalnych węglowodanów, o niewielkiejmałej zawartości tłuszczu
przyjmowanie płynów w wystarczającejodpowiedniej ilości
możliwe prokinetyki stosowane pozarejestracyjniepoza zarejestrowanymi wskazaniami (off-label), np. itopryd 50 mg 3 razy na dobę, metoklopramid 10 mg 1-3 razy na dobę (do 5 dni)31
Osłabienie perystaltyki jelit
zwiększenie spożycia błonnika oraz ilości przyjmowanych płynów
regulujące układ trawienny produkty spożywcze, takie jak nasiona babki jajowatej lub otręby pszenne
w razie potrzeby środki przeczyszczające o działaniu osmotycznym (np. makrogol)
Poradnictwo i wykluczenie innych przyczyn zaburzeniazaburzeń erekcji
Określenie potrzeby leczenia (subiektywne odczuwanie dolegliwości)
Farmakoterapia
Inhibitoryinhibitory 5-fosfodiesterazy, takie jak np. sildenafil doustnie 25-100 mg około 1 godzinę przed stosunkiem
Należy zachowywazachować środki ostrożnościć i zwrócić uwagę na przeciwwskazania (między innymi niedociśnienie ortostatyczne) oraz interakcje lekowe (np. nitrogliceryna).
Ewentualnie metody chirurgiczne, np. implantacja protezy prącia
Maser RE, Mitchell BD, Vinik AI, Freeman R. The association between cardiovascular autonomic neuropathy and mortality in individuals with diabetes: a meta-analysis. Diabetes Care 2003; 26: 1895-1901. PubMed
Witek P, Katra B. Neuropatia cukrzycowa. Medycyna praktyczna. (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Bacon CG, Hu FB, Giovannucci E, Glasser DB, Mittleman MA, Rimm EB. Association of type and duration of diabetes with erectile dysfunction in a large cohort of men. Diabetes Care 2002; 25: 1458-63. PubMed
Jones KL, Russo A, Stevens JE, Wishart JM, Berry MK, Horowitz N. Predictors of delayed gastric emptying in diabetes. Diabetes Care 2001; 24: 1264-9. PubMed
Maleki D, Locke III GR, Camilleri M, et al. Gastrointestinal tract symptoms among persons with diabetes mellitus in the community. Arch Intern Med 2000; 160: 2808-16. PubMed
Musiał N, Jankowicz-Szymańska A, Pietrzyk J A. Zespół Guillain-Barré, czyli o chorobie będącej wyzwaniem dla lekarzy różnych specjalności. Health Promotion & Physical Activity 2018; 2 (3): 15-19. journals.anstar.edu.pl
Jaszczura M, Morawiecka-Pietrzak M, Woźny Ł. et al. Zespół Guillaina–Barrégo – najczęstsza, ale trudna do rozpoznania polineuropatia nabyta. Pediatr Med Rodz 2018; 14 (3): 271–276 pimr.pl
Adams D. Hereditary and acquired amyloid neuropathies. J Neurol 2001; 248: 647-57. PubMed
Filipowicz-Sosnowska A, Goncerz G. Amyloidoza. Interna - Mały Podręcznik. Medycyna Praktyczna. (dostęp 04.02.20224) www.mp.pl
Lipowska M, Drac H, Rowczenio D. et al. Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) in Poland — genetic and clinical presentation. Neurol Neurochir Pol 2020; 54(6): 552-560. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: familial dysautonomia and other HSANs. Clin Auton Res 2002; 12: I2-4. www.ncbi.nlm.nih.gov
Heimer G, Neuser S, Ben-Zeev B. et al. TECPR2-Related Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Intellectual Disability. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. www.ncbi.nlm.nih.gov
Drac H. Dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowo-autonomiczne. Polski Przegląd Neurologiczny 2009; 5(2): 88–93 journals.viamedica.pl
Bodzioch M., Choroba Fabry'ego w skrócie. Medycyna praktyczna, 2020. (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Niedźwiedzka-Stadnik M, Nowakowska-Radziwonka E. Zakażenia HIV i zachorowania na AIDS w Polsce w 2022 roku. Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. (dostęp 04.02.2024) wwwold.pzh.gov.pl
Robinson-Papp J, Sharma S, Simpson DM, Morgello S. Autonomic dysfunction is common in HIV and associated with distal symmetric polyneuropathy. J Neurovirol. 2013 Apr;19(2):172-80. doi: 10.1007/s13365-013-0160-3 Epub 2013 Apr 12. PubMed PMID: 23580249. www.ncbi.nlm.nih.gov
Flisiak R, Sawiec P, Rymer W. Botulizm (zatrucie jadem kiełbasianym). Interna - Mały Podręcznik. Medycyna Praktyczna. (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Merz B, Bigalke H, Stoll G, Naumann M. Botulism type B presenting as pure autonomic dysfunction. Clin Auton Res 2003; 13: 337-8. PubMed
Manikyamba D, Satyavani A, Deepa P. Diphtheritic polyneuropathy in the wake of resurgence of diphtheria. J Pediatr Neurosci. 2015 Oct-Dec;10(4):331-4. doi:10.4103/1817-1745.174441 PubMed PMID: 26962337. www.ncbi.nlm.nih.gov
Bertinotti L, Bracci S, Nacci F, et al. The autonomic nervous system in systemic sclerosis: a review. Clin Rheumatol 2004; 23: 1-5. PubMed
Wasilewski R, Lipniacka A, Odnoczko E. et al. Ostra porfiria przerywana. Interna - Mały Podręcznik. Medycyna Praktyczna. (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Babicki M. Polineuropatia – definicja, przyczyny, diagnostyka oraz możliwości leczenia. Lekarz POZ. 2023; 9(2): 93-97. www.termedia.pl
Metelka R. Heart rate variability--current diagnosis of the cardiac autonomic neuropathy. A review. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2014 Sep;158(3):327-38. doi: 10.5507/bp.2014.025 Epub 2014 Jul 4. Review. PubMed PMID: 25004914 www.ncbi.nlm.nih.gov
Vinik AI, Maser RE, Mitchell BD, Freeman R. Diabetic autonomic neuropathy. Diabetes Care 2003; 26: 1553-79. PubMed
Freeman R. Treatment of orthostatic hypotension. Semin Neurol. 2003 Dec;23(4):435-42. Review. PubMed PMID: 15088264 www.ncbi.nlm.nih.gov
Kim MJ, Farrell J. Orthostatic Hypotension: A Practical Approach. Am Fam Physician 2022; 105(1): 39-49. (kons. i kom. Piotr Kułakowski) (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Wiszniewski M. Gastropareza. Interna – Mały Podręcznik. Medycyna Praktyczna. (dostęp 04.02.2024) www.mp.pl
Autorzy
Magdalena Karpiuk, lekarz, w trakcie specjalizacji z medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
Jonas Klaus, lekarz w trakcie specjalizacji z neurologii, Hamburg
Choroba obwodowego układu nerwowego (peripheral nervous system - PNS) z udziałem nerwów autonomicznego (wegetatywnego) układu nerwowego1 Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za regulację niezależnych od woli funkcji organizmu (np. układukrążenia krwionośnegokrwi, oddychania, trawienia).