Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół sztywnego człowieka

Streszczenie

  • Definicja: przewlekła autoimmunologiczna choroba zapalna OUN, charakteryzująca się masywnym wzrostem napięcia mięśniowego, sztywnością i bolesnym początkiem skurczów (podstawowe kryteria diagnostyki), które mogą pojawiać się w epizodach z fazami spoczynkowymi, ale zwykle mają charakter stopniowo postępujący.
  • Częstotliwość występowania: chorobowość oceniana jest na 1–2 osoby na milion. Zapadalność wynosi około 1 osoby na milion na rokoło Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.
  • Objawy: stopniowo postępująca sztywność i skurcze mięśni, które zwykle mogą być wywołane przez ruch, dotyk, zimno, hałas i emocje. Objawy zespołu sztywnego człowieka dotyczą zwykle tułowia i kończyn położonych blisko tułowia, ale w miarę postępowania choroby mogą nimi zostać dotknięte również inne obszary.
  • Wyniki badania: objawy kliniczne obejmują zwiększone napięcie mięśniowe („twarde jak deska” mięśnie), najbardziej widoczne w kierunkach proksymalnych. Może też pojawić się usztywnienie kończyn w pozycji wyprostowanej. W przebiegu choroby mogą ujawnić się hiperlordoza, ankylozy lub sztywny, „marynarski” wzorzec chodu. Badanie neurologiczne nie daje jednoznacznych wyników.
  • Diagnostyka: rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych, ale przeciwciała autoimmunologiczne wykryte we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym mogą wzmocnić podejrzenie. Należy wykonać rezonans magnetyczny i badania krwi w celu wykluczenia rozpoznań różnicowych i towarzyszących chorób współistniejących. Niemożliwa do ograniczenia, uporczywa aktywność mięśniowa w badaniu elektromiograficznym może potwierdzić rozpoznanie, ale nie jest ani obligatoryjna, ani patognomoniczna.
  • Leczenie: łagodzenie objawów i profilaktyka powikłań. Przy tym rozpoznaniu często pomocny jest diazepam. W przypadku nietolerancji lub braku skuteczności można wdrożyć immunoterapię.

Informacje ogólne

Definicja

  • Oznaczenie historyczne: „zespół sztywnego człowieka”
  • Synonim: Zespół Moerscha-Woltmanna
  • Chorobę po raz pierwszy opisano w 1956 r.1.
  • Zespół sztywnego człowieka jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą zapalną OUN.
  • W związku z chorobą mogą pojawić się objawy ruchowe, wegetatywne, neuropsychiatryczne, endokrynologiczne i wtórne ortopedyczne.
  • Obligatoryjnymi objawami podstawowymi zespołu sztywnego człowieka są:
    • zmienna sztywność
    • bolesne, nagłe skurcze
    • Najczęstszym umiejscowieniem są tułów i nogi.
  • Choroby ze spektrum zespołu sztywnego człowieka
    • Zespół sztywnego człowieka
    • Zespół sztywnej kończyny (wariant ujemny) z objawami ograniczonymi do jednej kończyny

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia z sztywnością i miokloniami (PERM, wariant dodatni) z innymi, czasem przemijającymi objawami neurologicznymi 

      • Zaburzenia okulomotoryczne, napady padaczkowe, objawy piramidowe, ataksja, porażenia, zaburzenia czucia, dysautonomia

Podział na trzy kategorie

  1. Klasyczny zespół sztywnego człowieka
    • 70–80% pacjentów2
    • Sztywność uogólniona
    • Usztywnienie tułowia
    • Regularne skurcze mięśni
  2. Częściowy zespół sztywnego człowieka
    • 10–15% pacjentów2
    • Najczęstsza postać: Zespół sztywnych kończyn z ograniczeniem ruchomości i sztywnością jednej nogi
    • inna forma izolowana: bolesne skurcze mięśni brzucha lub klatki piersiowej
  3. Paraneoplastyczny zespół sztywnego człowieka
    • mniej niż 2% pacjentów2
    • Klinicznie nie do odróżnienia od klasycznego zespołu sztywnego człowieka.
    • zazwyczaj brak przeciwciał anty-GAD65, ale możliwa obecność przeciwciał przeciw amfifizynie, najczęściej nowotwór sutka lub płuc3
    • Przeciwciała DPPX w 7% przypadków są związane z przewlekłą białaczką limfocytową oraz chłoniakami z komórek B.
    • W około 9% przypadków z nowotworami związane są również przeciwciała przeciwko GlyR.
      • Grasiczak, rzadziej chłoniaki, nowotwór sutka lub płuca
    • Inne możliwe nowotwory to: nowotwór jelita grubegogardła, potworniak.
  • Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia z sztywnością i miokloniami (PERM, wariant dodatni)
    • u mniej niż 0,1% pacjentów

Częstotliwość występowania

  • Chorobowość: 1–2 osoby na milion2
  • Zapadalność: 1 przypadek na milion na rok2
  • Płeć: 2/3 przypadków to kobiety2
  • Wiek pacjentów
    • 1–81 lat
    • Średni: 46 lat
    • najczęściej pomiędzy 20 a 50 rokiem życia2
    • Dzieci choroba dotyka bardzo rzadko2.

Etiologia i patogeneza

  • Prawdopodobnie istnieje predyspozycja autoimmunologiczna, przede wszystkim u pacjentów z przeciwciałami anty-GAD65.
  • Dziedziczenie pewnych alleli HLA może mieć związek ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na zespół sztywnego człowieka2.
  • Chorobami współistniejącymi mogą być określone choroby autoimmunologiczne: cukrzyca typu 1, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, niedokrwistość Addisona-Biermera, bielactwo, zapalenie tarczycy
  • Obecność przeciwciał neuronalnych w surowicy lub płynie mózgowo-rdzeniowym (u 30% pacjentów brak)2.
  • Przeciwciała anty-GAD (około 70% pacjentów)2
    • podwyższone stężenie przeciwciał anty-GAD65 w surowicy
    • miejscowe wytwarzanie przeciwciał anty-GAD65 w ośrodkowym układzie nerwowym4
    • GAD65 jest katalizatorem konwersji glutaminianu do GABA w ośrodkowym układzie nerwowym5.
    • Przeciwciała anty-GAD65 powodują redukcję wytwarzania GABA i obniżenie stężeń GABA w mózgu.
    • Patogenetyczna rola przeciwciał anty-GAD pozostaje niejasna.
    • brak związku między mianem przeciwciał a intensywnością choroby
  • Istnieje możliwość obecności innych przeciwciał.
    • przeciwko białkom synaps hamujących
      • 10–15% receptor glicyny (GlyR)2
      • 2% amfifizyna (uwaga: paraneoplastyczny zespół sztywnego człowieka!)2
      • <2% GABAAR
    • przeciwko białku regulacyjnemu kanałów potasowych
      • <2% DPPX
  • Elektrofizjologicznie i klinicznie zauważalna nadpobudliwość ośrodkowego układu nerwowego.

Choroba współistniejąca

  • Cukrzyca typu 1 (DMT1)
    • około 80% pacjentów z cukrzycą typu 1 lub przeciwciałami anty-GAD652
    • Około U 30% pacjentów z zespołem sztywnego człowieka rozwija się cukrzyca typu 12.
    • Zaledwie 0,01% pacjentów z cukrzycą typu 1 zapada na zespół sztywnego człowieka2.
  • Inne choroby autoimmunologiczne
  • Inne choroby

ICD-10

  • G25.88 Zespół sztywnego człowieka

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Wywiad chorobowy i wyniki badań klinicznych mogą dostarczyć wskazówek na temat choroby.
  • Wykrycie przeciwciał neuronalnych wzmacnia rozpoznanie, ale nie może go potwierdzić.

Rozpoznania różnicowe

  • Psychogenne/czynnościowe zaburzenia ruchowe
    • brak sztywności
    • wyraźny wysiłek związany z wykonywaniem ruchów i ich spowolnienie
    • polimorfizm skurczów lub zaburzeń czynności ruchowych
    • negacja wpływu emocjonalnego
    • brak poprawy z niewielkim wsparciem
  • pierwotne napięcia mięśni związane z bólem
    • wyraźne zachowania związane z unikaniem bólu (możliwe również w zespole sztywnego człowieka)
    • brak wzrostu napięcia mięśniowego w reakcji na bodźce zewnętrzne
    • brak agorafobii
    • brak skurczów
  • nowotwory śródrdzeniowe, przetoka oponowa tętniczo-żylna, przewlekłe zapalenie rdzenia kręgowego
    • objawy piramidowe
    • Zaburzenia czucia
    • potencjały wywołane ruchowo i somatosensorycznie
  • Mielopatia paraneoplastyczna
  • Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
    • często bardzo bolesne skurcze toniczne
    • ruchy mimowolne
    • brak agorafobii
    • niewielki wpływ emocjonalny
  • Stwardnienie rozsiane
    • Patrz zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych.
  • Tężec
    • EMG: Utrata hamowania odruchów
    • brak skurczów twarzy lub szczękościsku w zespole sztywnego człowieka
  • zatrucie strychniną
    • Patrz tężec.
  • choroba Parkinsona
  • Hiperekpleksja nabyta
    • obowiązkowy odruch cofania głowy
    • brak sztywności
    • lękowe zaburzenia chodu
  • Neuromiotonia
    • Zespół polineuropatii z kurczami mięśni zależnymi od unerwienia
    • EMG: Polimorficzna patologiczna aktywność spontaniczna
    • Badania laboratoryjne: Przeciwciała autoimmunologiczne przeciwko CASPR2
  • Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
  • Dystonia osiowa
    • Dystonia przede wszystkim w pozycji stojącej
    • często zaangażowanie mięśni czaszkowo-szyjnych z ruchami skrętnymi
    • brak nieprawidłowości odruchowych w badaniu klinicznym i elektrofizjologicznym
    • brak wpływu emocjonalnego
    • brak agorafobii

Wywiad

  • Obligatoryjne objawy podstawowe to stopniowo postępująca sztywność i regularnie pojawiające się skurcze.
  • Sztywność
    • utrzymujące się skurcze mięśni w mięśniach antagonistycznych i agonistycznych
  • Skurcze
    • Wzorzec rozciągania tułowia i nóg, często o początku mioklonicznym
    • często bardzo bolesne
    • mogą powodować złamania
  • Umiejscowienie
    • klasyczny zespół sztywnego człowieka: początkowo w obrębie tułowia, częściach kończyn bliższych tułowiowi, przeważnie symetrycznie, sporadycznie stopy, rzadko ramiona, twarz lub dłonie
    • Zespół sztywnej kończyny: dotknięta jest jedna kończyna, sztywność i skurcze są do niej ograniczone.
  • Przebieg sztywności i skurczów
    • zmienny
    • nasilenie związane z ruchem
    • Początek często w mięśniach osiowych, następnie progresja do proksymalnych kończyn dolnych
  • Czynnik wywołujący sztywność i skurcze
    • stymulacja eksteroreceptywna taka jak zimno, dotyk, ciepło, hałas, nagły ruch, pobudzenie emocjonalne
    • zwiększona reakcja na przestrach: wywoływanie mioklonii i skurczów przez dzwonek telefonu, dotyk
  • Następstwa i powikłania w przebiegu choroby
    • deformacje kośćca spowodowane utrzymującymi się skurczami z hiperlordozą, ewentualnie ankylozami, podwichnięciami lub złamaniami spowodowanymi skurczami
    • Zaburzenia chodu
      • dziwaczny, „strachliwy”, „marynarski” wzorzec chodu 
      • Pogorszenie przy zwiększonym wysiłku (schody, pośpiech) aż do całkowitego zablokowania chodu („zamrażanie”)
      • Poprawa przy niewielkim wsparciu
    • Upadki spowodowane skurczami mioklonicznymi z zachowaną świadomością bez skutecznej reakcji chwytania, a więc znaczne ryzyko urazu
    • 44,2% pacjentów z napadami lękowymi / agorafobią: swobodne stanie / chodzenie po otwartych powierzchniach („fobia zadaniowa”) często wywołuje skurcze i zwiększoną sztywność
    • postępujące ograniczenie mobilności
    • możliwa konieczność zastosowania środków pomocniczych
    • wykonywanie codziennych czynności (wstawanie z łóżka, czynności pielęgnacyjne) może ulec dużemu ograniczeniu.
    • możliwy przebieg obłożny jako objaw późny
    • Rozwój depresji, zapytać o myśli samobójcze!
  • Możliwe objawy dodatkowe
    • dysfunkcja autonomiczna 
    • Zatrzymanie/nietrzymanie moczu lub niewydolność głównych nerwów czaszkowych: często w przypadku obecności przeciwciał autoimmunologicznych przeciwko GlyR
    • zaburzenia żołądkowo-jelitowe lub allodynia: w przypadku obecności przeciwciał autoimmunologicznych przeciwko DPPX
  • Dodatkowo w paraneoplastycznym zespole sztywnego człowieka
    • utrata masy ciała, gorączka, nocne poty (objawy B)
  • PERM z jednym lub kilkoma z następujących objawów:
    • zaburzenia ruchów gałek ocznych (opsoklonia, oczopląs)
    • niewydolność pnia mózgu
    • niewydolność nerwów czaszkowych
    • napady padaczkowe
    • mioklonie
    • Zaburzenia czucia
    • zaburzenia czynności autonomicznych
    • zespół górnego lub dolnego neuronu ruchowego
    • deficyty poznawcze
    • porażenia centralne
  • Zapytać o możliwe choroby współistniejące!
  • Depresja/niepokój?

Hiperekpleksja dziedziczna (zespół sztywnego dziecka)

  • Triada kliniczna to uogólniona sztywność, nocne mioklonie i zwiększona reakcja na przestrach.6
  • Stres i silny przestrach są częstymi przyczynami występowania napadów u dzieci.
  • Często w związku z bodźcami dźwiękowymi lub dotykowymi oraz podczas budzenia się pojawiają się nadciśnienie i skurcze toniczne6.
  • Umiejętność chodzenia jest nabywana zwykle nieco później niż u dzieci zdrowych.
  • Mięśnie dystalne dotknięte częściej niż w przypadku zespołu sztywnego człowieka.
  • Możliwy opistotonus.

Badanie przedmiotowe

  • Szczegółowe badanie przedmiotowe jest konieczne i w przebiegu powinno zostać przeprowadzone zawsze.
    • możliwa progresja od zespołu sztywnej kończyny do zespołu sztywnego człowieka, a następnie do PERM
    • sztywność mięśni tułowia, a zwłaszcza proksymalnych mięśni kończyn dolnych
    • mięśnie „twarde jak deska”
  • Pełna ocena neurologiczna
    • stan nerwów czaszkowych: niewydolność nerwów czaszkowych w PERM
    • napięcie mięśniowe: ogólnie zwiększone, wyraźniejsze proksymalnie niż dystalnie
    • stan odruchów: wzmożone odruchy wewnętrzne, zanik odruchu skórnego brzusznego, wzmożony odruch cofania głowy w PERM
    • czucie: zaburzenia czucia w przebiegu PERM
    • objawy piramidowe: w PERM
  • W klinicznym badaniu neurologicznym nie stwierdza się jednoznacznych i obiektywnych wyników patologicznych.
  • Po uderzeniu w mięsień
    • skurcze toniczne z długim czasem relaksacji 
  • Przerwanie podwyższonego napięcia mięśniowego przez:
    • sen
    • blokadę nerwów obwodowych
    • znieczulenie podpajęczynówkowe
    • narkozę.
  • Wzorzec chodu 
    • nadmiernie usztywniona postawa („ołowiany żołnierzyk”)
    • sztywność nóg
    • poprawa przy niewielkim wsparciu
    • upadki napadowe
    • ataksja móżdżkowa w przypadku PERM
  • deformacje kośćca
    • hiperlordoza utrwalona
    • ankylozy
    • ewentualnie usztywnienie kończyn w pozycji wyprostowanej

Badania uzupełniające w ramach podstawowej opieki zdrowotnej

Diagnostyka specjalistyczna

  • Autoimmunologiczne przeciwciała antyneuronalne2
  • Należy wykonać badania dotyczące wszystkich niżej wymienionych przeciwciał autoimmunologicznych, ponieważ jednocześnie mogą być obecne liczne przeciwciała neuronalne.
    • 10–15% przeciwciała przeciwko receptorowi glicyny
    • około 2% – przeciwciała przeciw amfifizynie (uwaga: zdarzenie paraneoplastyczne!)
    • <2% – przeciwciała przeciwko DPPX oraz GABAAR
    • U 70% pacjentów z zespołem sztywnej kończyny/sztywnego człowieka/PERM w surowicy wykrywane są przeciwciała anty-GAD65.
      • wynik nie jest warunkiem postawienia rozpoznania, nie jest swoisty dla zespołu sztywnego człowieka
  • Elektromiografia (EMG) 
    • niemożliwa do ograniczenia, utrzymująca się aktywność prawidłowych jednostek motorycznych o niskiej częstotliwości, nie patognomoniczna ani obowiązkowa
    • jednoczesne skurcze agonistów i antagonistów2
    • za pomocą elektrostymulacji
      • wywołanie uogólnionych skurczów z krótką latencją (50–80 ms)
      • wywołanie początkowo hipersynchronicznej aktywności antagonistycznych par mięśni (odruchowy skurcz miokloniczny), która przechodzi w toniczno-kloniczną aktywność desynchroniczną (charakterystyczny wynik).
    • obniżona lub zniesiona aktywność mięśniowa spowodowana snem, dożylnym podaniem diazepamu lub znieczuleniem miejscowym
  • RM (głowy i pleców) 
  • płyn mózgowo-rdzeniowy
    • u 60% pacjentów prążki oligoklonalne (poziom dziesięciokrotnie wyższy niż w surowicy2) lub autochtoniczna synteza IgG
    • Rzadziej łagodna pleocytoza limfocytarna
    • podpajęczynówkowe wytwarzanie autoimmunologicznych przeciwciał neuronalnych (około 25% wyższa czułość niż w surowicy)
  • Udana próba terapeutyczna z diazepamem może potwierdzić rozpoznanie2.

Wskazania do wystawienia skierowania

  • Leczenie choroby powinien prowadzić neurolog.
  • W przypadku podejrzenia choroby pacjenta należy skierować do dalszej diagnostyki i wdrożenia leczenia.

Leczenie

Cele leczenia

  • Redukcja sztywności i skurczów.
  • Łagodzenie dolegliwości bólowych.
  • Unikanie postępowania objawów.
  • Zapobieganie powikłaniom.
  • Wzrost mobilności i jakości życia.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Początkowo należy zastosować leczenie objawowe2.
  • Wdrażając immunoterapię, należy zrezygnować z leczenia objawowego lub nie modyfikować istniejącego leczenia objawowego, aby możliwe było zweryfikowanie skuteczności immunoterapii.
  • W przypadku poprawy objawów po zastosowaniu leczenia immunomodulacyjnego można zredukować leczenie objawowe i dostosować je do rzeczywistych potrzeb.
  • Uwaga: Nie należy gwałtownie przerywać leczenia objawowego, ponieważ mogą wystąpić objawy odstawienia z ciężkimi zaburzeniami wegetatywnymi, co w niektórych okolicznościach może prowadzić do zgonu!,

Farmakoterapia

Terapia objawowa

  • Substancje przeciwskurczowe (poza wskazaniami)
    • Diazepam: 5–50 mg/dobę (20–80 mg/dobę)2 w 3–4 dobowych dawkach podzielonych, pozwala na lepszą kontrolę objawów
      • Często działa bardzo dobrze i może wspierać rozpoznanie zespołu sztywnego człowieka4.
      • Uzyskanie dobrej skuteczności może wymagać zastosowania dużych dawek, które mogą dawać efekt uspokajający5.
    • Klonazepam: 1–6 mg/dobę, w 2–4 dawkach podzielonych2
    • jako alternatywy lorazepam lub oksazepam2
    • Baklofen: 50–100 mg/dobę, także jako dodatek do benzodiazepin2
    • Tizanidyna: 20–40 mg/dobę
    • Uwaga: stopniowe dawkowanie i stopniowe zaprzestanie leczenia!
    • Działania niepożądane: sedacja, ataksja, zaburzenia ruchu gałek ocznych, amnezja, depresja, wahania nastroju
    • Dostosowanie dawki w zależności od działania i działań niepożądanych
    • Zwiększenie dawki z możliwością rozwoju tolerancji na benzodiazepiny
    • Nadużywanie o charakterze uzależnieniowym występuje rzadko
  • Leki przeciwdrgawkowe 
    • Kwas walproinowy, gabapentyna, karbamazepina, pregabalina
  • Iniekcje z toksyny botulinowej tymczasowo odciążające w przypadku ryzyka uszkodzenia stawów
  • Status spasmodicus: zalecane natychmiastowe wdrożenie intensywnego leczenia perfuzyjnego midazolamem (1 mg/min) lub propofolem (10 µg/kg/min)
  • Ultima Ratio: podpajęczynówkowe podawanie baklofenu przez wszczepiony system pomp (50-1500 µg/dobę)
    • Uwaga: W przypadku przerwania podpajęczynówkowego podawania baklofenu mogą wystąpić ciężkie objawy odstawienia z zaburzeniami wegetatywnymi, w niektórych wypadkach śmiertelne!

Immunoterapia

  • Rozpoczęcie immunoterapii w przypadku niewystarczającej skuteczności lub nietolerancji leczenia objawowego
  • Immunoglobulina podawana dożylnie
    • podanie dożylne IgG 1 g/kg masy ciała przez dwa kolejne dni w miesiącu
    • Efekt pojawia się szybko i utrzymuje się przez 2–3 miesiące, (6 tygodni do 1 roku2).
  • Plazmafereza, absorpcja immunologiczna, kortykosteroidy w małych dawkach, wielokrotna kortykosteroidoterapia w dużych dawkach, jak również rytuksymab są skuteczne tylko w pojedynczych przypadkach

Inne terapie

  • Fizjoterapia: może przyczyniać się do nasilenia objawów w przypadkach dużej wrażliwości na bodźce.
  • Psychoterapia behawioralna: pomoc w radzeniu sobie z chorobą, brak odpowiedniej terapii w zakresie ataków lękowych

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Stopniowa progresja na przestrzeni miesięcy
  • Możliwa jest stabilizacja na przestrzeni lat/dekad
  • Rzadkie podostre rzuty choroby (przede wszystkim w PERM)
  • W przebiegu choroby możliwe przemijające objawy neurologiczne
  • Możliwa progresja do wariantu plus (PERM) z nowymi objawami neurologicznymi
  • Rzadko remisja spontaniczna

Powikłania

  • Status spasmodicus („atak spastyczny”): utrzymujące się przez długi czas lub szybko następujące po sobie uogólnione napady skurczów z promieniowaniem do mięśni krtani i klatki piersiowej, ciężką niewydolnością krążenia i ryzykiem ostrej dysautonomii, może prowadzić do zgonu.
  • Lęk oraz depresja są najwcześniejszymi i najczęstszymi powikłaniami.
  • dysfagie w wyniku skurczów mięśni gardła
  • Złamania kośćca i zerwania mięśni spowodowane przez skurcze
  • pozostawanie w łóżku i przebieg obłożny
  • zwiększona skłonność do upadków ze złamaniami

Rokowanie

  • Rokowania są zróżnicowane.
  • Choroba może przebiegać stopniowo i w dużej mierze bezobjawowo.
  • Mogą pojawiać się nagłe epizody narastającej sztywności.
  • U innych pacjentów obserwuje się bardziej agresywny przebieg z szybkim postępowaniem objawów.
  • U prawie wszystkich pacjentów w przebiegu pojawia się progresja kliniczna2.
  • Około 80% pacjentów w przebiegu choroby traci zdolność chodzenia, niezależnie od wdrożenia farmakoterapii objawowej.
  • Miano przeciwciał anty-GAD w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym pozostaje bez związku z ciężkością choroby oraz szybkością jej progresji2.
  • W paraneoplastycznym zespole sztywnego człowieka możliwa jest spontaniczna remisja po usunięciu nowotworu.
  • Rokowania w przypadku hiperekpleksji dziedzicznej (zespół sztywnego dziecka) są lepsze.
    • w przebiegu samoograniczająca się aż do całkowitego rozwoju układu nerwowego6

Kontrola przebiegu

  • Pacjenci z zespołem sztywnego człowieka i przeciwciałami przeciwko GAD65
  • Pacjenci, u których stwierdzono obecność przeciwciał amfifizyny-1
    • kontrola pod kątem obecności nowotworu złośliwego co pół roku (szczególnie nowotwór sutka oraz płuca)
  • przy dodatnich przeciwciałach przeciwko GlyR lub DPPX
  • W zespole sztywnego człowieka z krótkim wywiadem (<5 lat) oraz u pacjentów z PERM
    • Kontrola pod kątem obecności nowotworu złośliwego (szczególnie nowotworu sutka oraz płuca) niezależnie od statusu przeciwciał,

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm («stiff-man» syndrome): report of a case and some observations in 13 other cases. Mayo Clin Proc 1956; 31: 421-7. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Helfgott SM. Stiff-person syndrome. Targoff IN, Shefner JM, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. (letzter Zugang: 13.05.2022) www.uptodate.com
  3. Vedeler CA, Antoine JC, Giometto B et al. Management of paraneoplastic neurological syndromes: report of an EFNS task force. Eur J Neurol 2006; 13: 682-90. PubMed
  4. Peltola J, Kulmala P, Isojarvi J, et al. Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase in patients with therapy-resistant epilepsy. Neurology. 2000 Jul 12. 55(1):46-50. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Vasconcelos OM, Dalakas MC. Stiff-person syndrome. Curr Treat Options Neurol 2003; 5: 79-90. PubMed
  6. Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders in children. Patterson MC, Firth HV, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. (letzter Zugang: 16.05.2022) www.uptodate.com

Autorzy

  • Katja Luther, lekarka podstawowej opieki zdrowotnej, Berlin
G2588
SMS; Autoimmunologiczna choroba zapalna OUN; Wzrost napięcia mięśni; Sztywność mięśni; Skurcze mięśni; Zwiększone napięcie mięśniowe; Sztywność kończyn; Zaburzenia chodu; zaburzrenia chodu; Deformacje kośćca; Hiperlordoza utrwalona; Dysfunkcja autonomiczna; Zespół sztywnego człowieka; Zespół sztywnych kończyn; Zespół sztywnych nóg; Hiperekpleksja dziedziczna; Zespół sztywnego dziecka; Porażenia; Zaburzenia czucia
Zespół sztywnego człowieka
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: przewlekła autoimmunologiczna choroba zapalna OUN, charakteryzująca się masywnym wzrostem napięcia mięśniowego, sztywnością i bolesnym początkiem skurczów (podstawowe kryteria diagnostyki), które mogą pojawiać się w epizodach z fazami spoczynkowymi, ale zwykle mają charakter stopniowo postępujący.
Medibas Polska (staging)
Zespół sztywnego człowieka
/link/1cab48a1a22b4019aed97be4297e346f.aspx
/link/1cab48a1a22b4019aed97be4297e346f.aspx
zespol-sztywnego-czlowieka
SiteDisease
Zespół sztywnego człowieka
K.Reinhardt@gesinform.de
Kj.Reinhardt@gesinformmroz@konsylium24.depl
pl
pl
pl