Definicja: stwardnienieStwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje uszkodzenie wybranych neuronów ruchowych we wszystkich częściach układu nerwowego: w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu oraz w korze ruchowej.
Zapadalność: zapadalnoZapadalność wynosi około 1,5–2,5 nowych przypadków na 100 000 mieszkańcosówb rocznie.
Objawy: ALS rozpoczyna się zazwyczaj asymetrycznie, a pierwsze objawy choroby są widoczne na kończynach. Do typowych pierwszych objawów należy osłabienie i niezdarność ruchowa rąk oraz postępująca stopniowo atrofia mięśni dłoni i ramion.
WynikiBadanie badaniafizykalne: wczesneWczesne objawy kliniczne obejmują atroficzne osłabienie mięśni, które często uwidacznia się początkowo w dłoniach i ramionach, nieznaczną spastyczność kończyn oraz ogólną hiperrefleksję.
Diagnostyka: oprOprócz EMG wszystkie inne badania mają przede wszystkim na celu wykluczenie innych chorób.
Leczenie: brakBrak jestmetod moumożliwościliwiających tradycyjnegowyleczenie. leczeniaStosuje się terapie spowalniające przebieg choroby, jedyna dostępna forma to leczenie objawowe i paliatywne.
Informacje ogólne
Jeżeli nie wskazano inaczej, na tych odniesieniach opiera się cały artykuł1.
Definicja
Zwana także chorobą neuronu ruchowego.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca, neurodegeneracyjna choroba, która powoduje uszkodzenie wybranych neuronów ruchowych we wszystkich częściach układu nerwowego: rdzenia kręgowego, pnia mózgu oraz kory ruchowej.
Stwardnienie zanikowe boczne występuje zarówno w górnym, jak i w dolnym neuronie ruchowym. Objawia się osłabieniem późniejszych mięśni, ich atrofią, a u niektórych pacjentów także spastycznością.
Pierwsze (górne) neurony ruchowe są zlokalizowane w korze ruchowej i przekazują potencjały ruchowe do dolnych neuronów ruchowych.
Drugie (dolne) neurony ruchowe to eferentne komórki nerwowe przebiegające od rdzenia kręgowego lub pnia mózgu do poszczególnych mięśni.
Nakładanie się na inne choroby
ALS należy do chorób neuronów ruchowych. Badania genetyczne dowodzą, że granice pomiędzy ALS i niektórymi innymi chorobami nerwów ruchowych oraz otępieniem czołowo-skroniowym są płynne21. Do spektrum ALS zalicza się obecnie następujące choroby:
postępującą atrofię mięśniową (której nie należy mylić z postępującą dystrofią mięśniową);
pierwotne stwardnienie boczne;
stwardnienie zanikowe boczne z otępieniem czołowo-skroniowym.
Ponadto obecnie przyjmuje się genetycznie, molekularnie i patofizjologicznie pokrywające się spektrum degeneracyjnych chorób neuronu ruchowego, które związane jest z agregacją określonych białek (TDP-43, SOD1, FUS) i obejmuje oprócz ALS następujące choroby:
Fizyczne objawyObjawy choroby obejmują deficyty neurologiczne zarówno pierwszego, jak i drugiego neuronu ruchowego w postaci osłabienia mięśni ramion, nóg i twarzy oraz trudności w mówieniu, połykaniu i oddychaniu. Zaburzenia połykania stanowią główną przyczynę ślinotoku.
Częstotliwość występowania
Zapadalność
W skali globalnej wynosi około 1,5–2,5 nowych przypadków na 100 000 mieszkańcosób rocznie.2
w rocznie,Polsce zgodnieodnotowuje z niemieckim badaniem rejestrowymsię 3,1/ praypadki na 100 000 osób w skali rocznej3.
Chorobowość
Z uwagi na krótką oczekiwaną długość życia, wynosi jedynie 6–10 przypadków na 100 000 mieszkańcosówb.32
Rozbieżności danych wynikają z różnej metodyki badań.
Według płci
Ta chorobaChoroba częściej dotykadotyczy mężczyzn., Stosunekstosunek wynosi około 3:2 (M:K).
Wg wieku
Choroba wystpojawia siępujenajczęściejzazwyczaj po 5040. roku życia.
Przeciętny wiek osoby chorej to około 55 lat, choć to schorzeniejednak może także występować u osób młodszych.
Rozmieszczenie geograficzne
endemicznie, wyższawysoka chorobowoczęstość występowania w obszarze trzech regionach zachodniego Pacyfiku, naw przykładtym na Guam, Zachodniej Nowej Gwinei i na półwyspie Kii w Japonii
Etiologia i patogeneza
MechanizmPrzyczyna choroby nie jest nieznanyznana, stosujeprzypuszcza się, różnee podejściaetiopatogeneza teoretycznejest zożona, a znaczenie przypisywane jest wielu czynnikom.
Postać dziedziczna i sporadyczna
W 5–10% przypadków choroba jest dziedziczona, najczęściej autosomalnie-dominująco zale- wiek jest jednym z kryteriów odróżnieniających od wiekuwariantu („rodzinna postać ALS”)sporaycznego.
Najczęściej, w okoOkoło 90% wszystkich przypadków,występuje jednakstanowi postać sporadyczna. Pod względem klinicznym ta postać jest niemal identyczna z postacią dziedziczną. Znanych jest kilka genów odpowiedzialnych za tę odmianę - występowanie ich zależne jest m.in. od położenia geograficznego.
Toksyczność glutaminianu
PodwyIstnieje założenie, że podwyższone stężenie pozakomórkowego glutaminianu powodowało in vitropowoduje obumieranie komneuronórekw ruchowych, poprzez nadmierną aktywację receptorów dla glutaminianu.
Jego przyczyną może być brak aktywności transporterów wychwytu zwrotnego dla glutaminianu.
Przeciwdziałają temu substancje antyglutaminergiczne stosowane z powodzeniem u pacjentów z ALS.
Mutacje w genie C9ORF72
Odpowiadają za chorobę u około 1/4 pacjentów cierpiących na jej rodzinną postać oraz maksymalnie 10% osób cierpiących na postać sporadyczną.5.
Mutacje w genie SOD1
U około 10–20% pacjentów z dziedziczną oraz u 0,7-4% sporadyczną postacią choroby zaobserwować można mutację genu SOS1SOD1, który koduje enzym, dysmutazę ponadtlenkową miedź-cynk, rozkładającą toksyczne rodniki tlenowe do tlenu i nadtlenku wodoru.
Jedna z hipotez zakłada, że akumulacja oraz agregacja zmutowanego genu SOD1 ma toksyczne działanie na organelle, skutkując tym samym obumieraniem komórek.
Interferencje z mechanizmami antyapoptotycznymi mogą powodować zaprogramowane obumieranie neuronu ruchowego.
W przypadku ALS uszkodzenie neuronów powodować może ekscytotoksyczność, stres oksydacyjny, dysfunkcję mitochrondrialną oraz reakcje autoimmunologiczne.6.
Patofizjologia
ALS to choroba neurodegeneracyjna odznaczająca się postępującą utratą korowych (czołowo-skroniowych), opuszkowych (most, rdzeń) oraz rdzeniowych neuronów ruchowych.
Obumieranie komórek ruchowych skutkuje degeneracją aksonalną oraz późniejszym odnerwieniem i reinerwacją odpowiednich grup mięśni.
Główną przyczynę stanowi utrata komórek ruchowych przedniego rogu rdzenia kręgowego oraz komórek ruchowych rdzenia kręgowego, pnia mózgu i kory mózgowej.
Choroba dotykaobejmuje najpierw duże neurony. Obumierające komórki są zastępowane przez komórki gwiaździste, czyli astrocyty.
Komórki, które przetrwały, są atroficzne i wypełnione lipofuscyną.
wtrWtręty cytoplazmatyczne/ciałka wtrętowe w degenerujących neuronach
W przypadku znacznej utraty komórek w korze czołowo-skronionej pojawiapojawiają się objawy otępieniepienia.
Obraz histopatologiczny zapalenia małego stopnia
Czynniki predysponujące
Wiek powyżej 40 lat
PodejrzewanoPodejrzewa się, że na zwiększone ryzyko zachorowania na ALS mogmają powodowaćwpływ różne czynniki środowiskowe. Dotychczas brak jest jednak wystarczającej liczbypopulacji sytuacjido badawczychbadań oraz nie wykazano jednoznacznego związku między tymi czynnikami, a występowaniem schorzenia.
ICPC-2
N99 Neurologische Erkrankung, andere
ICD-10
G12 Rdzeniowy zanik mięśni i zespoły pokrewne
G12.2 Stwardnienie boczne zanikowe
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Diagnostyka opiera się na oznakach postępującej degeneracji pierwszego i drugiego neuronu ruchowego w jednym lub kilku obszarach organizmu.
ALS można podejrzewać, gdy u pacjenta rozwija się podstępna utrata funkcji lub stopniowe, powoli postępujące, bezbolesne osłabienie w jednym lub większej liczbie obszarów ciała, bez zmian w zdolności odczuwania, bez innej, znanej przyczyny.
Stosuje się kryteria Gold Coast, które wykazują większą czułość w porównaniu z wcześniejszymi.8
Główne kryteriapukty w procesie diagnostycznym
Zaburzenie działania drugiego neuronu ruchowego
postępujący spadek siły oraz atrofia mięśniowa
Badanie EMG pozwala wykryć postępującą neurogenną atrofię mięśniową (niedostępne w POZ).
Fascykulacjefascykulacje
Zaburzenia działania pierwszego neuronu ruchowego
Hiperrefleksjahiperrefleksja
Zmniejszeniezmniejszenie siły w kończynach
W około 5–10% przypadków udział kory czołowo-skroniowej
Przez wieledłui miesięcy i latokres brak silnychistotnych wahań, czybez stabilizacji deficytów motorycznych, lecz niemal liniowy rozwój choroby
Różna lokalizacja chorychzajętych chorobą mięśni w zależności od dotkniobjętego chorobą odcinka ośrodkowego układu nerwowego: kora mózgowa, opuszki, obszar szyjny, obszar klatki piersiowej lub odcinek lędźwiowy kręgosłupa
Początek choroby w obszarze rdzenia kręgowego
ALS rozpoczyna się zazwyczaj asymetrycznie, a pierwsze objawy choroby są widoczne w kończynach (w 75% przypadków). Choroba może się jednak uwidoczniujawnić w każdym innym obszarze mięśni, w tym w nerwie przeponowym (oddychanie).
Początek choroby w odcinku szyjnym
Do typowych pierwszych objawów należą osłabienie i niezgrabność dłoni oraz postępująca stopniowo atrofia mięśni dłoni i ramion.
Pacjenci mogmają trudności z precyzyjnymi ruchami palców, którym towarzyszy ich charakterystyczne zesztywnienie.
W ciągu kilku tygodni lub miesięcy choroba może objąć także mięsnie dłońoni lub ramięramienia drugiej połowy ciała.
Rozwija się również atrofia mięśniowa oraz pojawiają fascykulacje.
Znaczenie kliniczne zyskują jednak dopiero wówczas, gdy występują w dużychilościachwielu lokalizacjach i towarzyszy im osłabienie mięśni.
Początek choroby w obszarze odcinka kręgowego.
Osłabienie mięśni może mieć także źródło w odcinku lędźwiowym kręgosłupa.
Uwidaczniauwidacznia się za sprawą częstego potykania oraz trudności z wchodzeniem po schodach (osłabienie proksymalne).
U wszystkich pacjentów choroba ma charakter postępujący. Występuje u nich coraz większa spastyczność., Nasilanasila się również ból podczas chodzenia, a w końcowym etapie choroby pacjenci spozostają przykucipraktycznie do łóżkaunieruchomieni.
Postępujące porażenie opuszkowe
W przypadku około 25% osób przed wystąpieniem objawów w innych obszarach ciała, pojawiają się oznaki porażenia opuszkowego.
Dochodzi do zmiany głosu, który staje się coraz bardziej ochrypły i niewyraźny (dyzartria).
Często występują także zaburzenia połykania oraz dysfagia.
Brak objawów ocznych
Porażenie opuszkowe może pochodzić z dolnych neuronów ruchowych (porażenie opuszkowe) lub z górnych neuronów ruchowych (zespół rzekomoopuszkowy) lub z obu tych regionów.
Porażenie opuszkowe objawia się osłabieniem górnej i dolnej części twarzy oraz ograniczonymi ruchami języka, którym towarzyszy atrofia, osłabienie oraz fascykulacje języka.
Do objawów zespołu rzekomoopuszkowego należy niestabilność emocjonalna (patologiczny śmiech lub płacz), nagłe drganie szczęki oraz dyzartria.
Inne warianty zespołu
Pierwotne stwardnienie boczne
Dotyczy tylko górnych neuronów ruchowych.
RokowaniaRokowanie sąjest bardziej korzystne niż w przypadku innych postaci ALS.
Postępująca atrofia mięśniowa
Dotyczy tylko dolnych rdzeniowych neuronów ruchowych.
Uwidacznia się głównie za sprawą porażenia i atrofii mięśni dystalnych w kończynach.
Oproprócz deficytów ruchowych także deficyty poznawcze oraz zmiana zachowania
Badanie przedmiotowe
W początkowym stadium ALS jest początkowo trudne do zdiagnozowania.
Objawy ze strony pierwszego neuronu ruchowego są często ukrytedyskretne i można je wykryć dopiero przeprowadzając odpowiednio ukierunkowane badanie neurologiczne.
Do charakterystycznych i częstych oznak choroby należą uogólnione fascykulacje, skurcze oraz skurczezwiększone napięcie mięsni. Nie są to jednak specyficzneswoiste ani konieczneobjawy do zdiagnozowania ALS.
Atroficzne osłabienie mięśni, początkowo w dłoniach i ramionach
Początkowe, stałe rozprzestrzenianie się objawów z jużzaatakowanychobjętych procesem chorobowym obszarów ciała, na obszary z nimi graniczące
Domniemane „zatrzymanie choroby” lub „polepszeniepoprawa” stanu wskazujewskazują na to,inną że u pacjenta nie występujeod ALS etiologię.
W przypadku mięśni nógkończyn dolnych objawy choroby nie występują przez dłuższy czas.
Schemat rozdziału atrofii: Objawyobjawy choroby występują w abduktorach przywodzicielach, adduktorachodwodzicielach i prostownikach palców oraz kciuków wcześniej niż w przypadku długich fleksorówzginaczy.
DopieroW późniejniejszych etapach choroba uwidacznia się w mięśniach ramion.
Atroficzne osłabienie mięśni rozprzestrzenia się, obejmując stopniowo także szyję, język, gardło oraz mięśnie krtani, kończyny dolne oraz tułów.
W przypadku postępującego porażenia opuszkowego
atrofia, ograniczona ruchliwość i fascykulacje języka oraz mięśni mimicznych
Żżywy odruch szczękowy
Jeżeli objawy sensoryczne nie są spowodowane przez neurologiczną chorobę współistniejącą, nie można ich powiązać z diagnozą ALS.
RejestracjaPrzeprowadzenie wyników badaniabadań ENG i EMG i rejestracja wyników
WskazujeWykazuje poziom uszkodzenia ruchowych komórek ruchowych rogu przedniego rdzenia kręgowego. Objawem aktywnego odnerwienia są liczne fibrylacje oraz fascykulacje.
Szybkość przewodzenia impulsu nerwowego jest prawidłowa.
RM głowy, całego rdzenia przedłużonego i ewentualnie rdzenia kręgowego
CzWynik często braknie objawówwykazuje nieprawidłowości.
Służy do wykluczenia spondylotycznej mielopatii oraz guzów w kanale kręgowym.
FDG-PET
Umożliwia wykrycie hipometabolizmuognisk hipometabolicznych w pierwotnej korze ruchowej.910
Punkcja lędźwiowa
Liczbaokreślenie komórekm.in. cytozy, stężenia białko, ephoka, przeciwciała boreliozy (borelioza OUN), neurofilamentneurofilamenty (pNfH) w płynie mózgowo-rdzeniowym
U pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym lub u młodych osób, u których choroba rozpoczęła się w bardzo wczesnym wieku i szybko postępuje (podejrzenie mutacji de novo w genie FUS).
tylko po wcześniejszej konsultacji genetycznej i pisemnym wyrażeniu zgody
Kolejnokolejność wyszukiwania genów wg częstotliwości występowania: na początku tylko C9ORF72, następnie SOD1, FUS, TARDBP (TDP-43)
w przypadku podejrzenia zespołu Kennedy'ego: gen receptora androgenowego
Wskazania do wystawienia skierowania
W przypadku ostrego i ciężkiego porażenia wskazane jest natychmiastowe skierowanie do szpitala. LeczenieHospitalizacja stacjonarne powinnopowinna odbywać się w specjalistycznym ośrodku.
Leczenie
Cele leczenia
Opóźnienie rozwoju choroby.
Złagodzenie dolegliwości.
Ogólne informacje o leczeniu
Brak dostępnego leczenia przyczynowego ALS.
TrudnoZróżnicowanie dolegliwości,jakichoraz pacjenciutrudnienia doświadczajfunkcjonowania zgłaszane przez pacjentów sprawiają w miarę rozwoju choroby, są tak różnorodne i złożone, że wymagają oni interdyscyplinarnego i multimodalnego personalizowanego podejścia.
Leczenie powodujmodyfikujące modyfikacjęprzebieg choroby
Choć zbadano wiele różnych substancji czynnych, dotychczas (stan na sierpieńlistopad 20222023) dopuszczony został jedynie riluzol.5.
Może spowodowapowodować wydłużenie początkowego okresu choroby. Udowodniono także, że wydłuża okres przeżycia pacjentów z objawami opuszkowymi o 2 do 3 miesięcy.5.
Riluzol,Działanie tabletkiantyglutaminergiczne
Dawkowanie: doustnie 50 mg:poco 112 tabletcegodzin rano- i wieczoremstosowanie wyższych dawek nie zwiększa efektywności leczenia
Przepisywane przez neurologa
Należy zwrócizachować uwagęostrożnośc nau pacjentów z chorobami wątroby - wykazuje hepatotoksyczność.
Leki w fazie rozwojubadań i testówklinicznych
Edarawon
Ma zdolność wychwytywania wolnych rodników, wiąże rodniki nadtlenkowe i nadtlenoazotyn.
Lek jest od 2018 roku dopuszczony w Japonii, Korei Południowej, Kanadzie i w Szwajcarii.
W istotnych pod kątem dopuszczenia badaniach wykazano spowolnienie postępów choroby.
Ten efekt jest jednak prawdopodobnie ograniczony do pacjentów chorujących na ALS, którzy spełniają kryteria udziału w badaniu III fazy. Są to: objawy ALS w co najmniej dwóch obszarach ciała, czas trwania choroby ≤2 lata, sprawność układu oddechowego (natężona pojemność życiowa 80%), stopień zaawansowania choroby od niskiego do średniego oraz postępy choroby od nieznacznych do średnich.
Z uwagi na negatywną ocenę Europejskiej Agencji Leków producent wycofał wniosek o dopuszczenie w czerwcu 2019 roku. Lek można jednak kupić w międzynarodowych aptekach.
Rasagilina
Inhibitory MAO-B, od dłuższego czasu dopuszczone do leczenia choroby Parkinsona.
Randomizowane badanie z grupą kontrolną, w którym oprócz riluzolu wykorzystano rasagilinę, nie wykazało istotnego wpływu na przeżycie w całej populacji, lecz w podgrupie z szybkim postępem choroby stwierdzono istotny wpływ na postęp mierzonego w skali ALSFRS-R stopnia ciężkości choroby.1011.
W tej podgrupie można rozważyć stosowanie pozarejestracyjne.
Substancje znajdujące się obecnie w fazie III badań klinicznych (wybór, stan na sierpieńlistopad 20222023):
Arimoklomolarimoklomol
Działa jako aktywator reakcji szoku termicznego.
Kwaskwas tauroursodeoksycholowy (TUDCA)
Ma działanie antyapoptotyczne, a tym samym neuroprotekcyjne.
Masytynibmasytynib
Inhibitorinhibitor kinaz tyrozynowych
Hamuje kinazę tyrozynową receptora czynnika stymulującego kolonię 1R (CSF-1R) i zapobiega indukowanej przez CSF proliferacji i ekspresji czynników zapalnych.
Fasudilfasudil
Inhibitor kinazy rho (ROCK)
Wydaje się polepszapoprawiać regenerację aksonową i zmieniać funkcje mikrogleju.
Urzurządzenie do mechanicznej insuflacji i eksuflacji
Ułatwia mobilizację wydzieliny, gdy pacjent nie ma już siły na jej odkaszlnięcieodksztuszenie.
Ewentualnieewentualnie odsysacz śliny z urządzeniem odsysającym, nawilżacz powietrza
Niewydolność oddechowa
Objawy przewlekłego bezdechu nocnego takie jak zaburzenia snu oraz zmęczenie w ciągu dnia mogą występować na wiele miesięcy i lat przed ostateczną niewydolnością oddychania, znacznie pogarszając jakość życia.
w przypadku infekcji dróg oddechowych wczesne rozpoczęcie antybiotykoterapii
w razie potrzeby środki rozrzedzające śluz, takie jak n-acetylocysteina
ewentualnie tracheotomia i wentylacja mechaniczna
W trakcie przebiegu choroby należy ponownie poruszyrozważyć kwestię inwazyjnego wspomagania oddychania.
Tracheotomię i inwazyjne wspomagania oddychania należy wprowadzić w przypadku istotnych wskazań, a zwłaszcza przy uwzględnieniu przebiegu choroby u pacjenta, jego systemu wartości oraz zasobow psychospołecznych. oraz zasobów psychospołecznych.
Wentylacja mechaniczna w domu pozwala przedłużyć życie, wpływa nazmniejsza objawy choroby, pozwalając tym samym polepszyć jakość życia, zwłaszcza w przypadku ALS z pierwotnymi objawami osiowymi.
Benzodiazepiny o krótkotrwałym działaniu (np. lorazepam) lub morfina
Benzodiazepiny (np. lorazepam) mogą mieć działanie przeciwlękowe. Należy jednak także uwzględnić potencjalne działanie depresyjne na układ oddechowy. Z tego względu trzeba zachować ostrożność podczas ich stosowania.
SSRI, takie jak paroksetyna, jako rozwiązanie alternatywne
Dalsze działania
Pomoce mechaniczne, takie jak wózki inwalidzkie, podesty czy windy
Ergoterapia i fizjoterapia
Podpora karkuobejmująca szyje oraz tułów, umożliwiająca łagodzenie dolegliwości wskutek trudności z połykaniem śliny.
Heparynyheparyny niskoczdrobnocząsteczkowe, w przypadku przeciwwskazań bezpośrednie doustne leki przeciwzakrzepowe w niskich dawkach (pozarejestracyjnie)
W przypadku przeciwwskazań dotyczących profilaktyki farmakologicznej można stosować pończochy uciskowe (brak udowodnionej skuteczności w przypadku ALS lub zespołów przekrojowych)
Opieka psychosocjalna nad pacjentami i ich bliskimi ze strony:
psychoterapeuty,
lekarza medycy paliatywnej,
grup samopomocowych.wsparcia
Faza terminalna
Jak szacują lekarze, około 90% pacjentów chorujących na ALS umiera spokojnie, najczęściej we śnie. W przypadku odpowiedniej opieki paliatywnej nie dochodzi do bolesnego uduszenia.
W celu leczenia niepokoju i oznak duszności najlepiej jest podawać morfinę podskórnie lub dożylnie morfinę.
Do leczenia stanów lękowych można stosować lorazepam lub midazolam. Dawkę należy zwiększać stopniowo do uzyskania odpowiedniego działania.
Żadne z tych działań nie powoduje skrócenia życia chorego.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Równomierne postępy choroby bez istotnych wahań. W przypadku domniemanego ustania objawów lub ich zmniejszenia należy zweryfikować diagnozę ALS. Średnia oczekiwana długość życia pacjentów chorujących na postępujące porażenie opuszkowe to około 3 lata.
W przypadku lżejszych postaci choroby, która w pierwszej kolejności atakujezajmuje kończyny dolne choroby, mookres przeżnaycia z niąjestb dłużyć przez wiele latszy.
Powikłania
Nawracające infekcje płuc wskutek ich ograniczonej czynności
Rokowanie
Około połowa pacjentów umiera w ciągu 2,5 roku od postawienia diagnozy.
W przypadku większości z nich przyczynę zgonu stanowi niewydolność płuc.
Po 10 latach żyje jeszcze około 10% chorych.
Z czasem pacjenci są coraz bardziej przykuci do łóżkaniesamodzielni i wymagają opieki.
Wskazania dlaw przypadku złychego rokowańrokowania
U chorych, w przypadku których choroba rozpoczyna się od objawów opuszkowych, rokowania są gorsze niż w przypadku tych, u których początkowe oznakizmiany występują w rdzeniu kręgowym.
Na złe rokowaniarokowanie wskazujewpływają: podeszły wiek na początku choroby, niska natęobniżona nasilona pojemność życiowa, krótki czas pomiędzy wystąpieniem objawów i pierwszą wizytą u lekarza oraz objawy opuszkowe na początku choroby.
Lepsze rokowania niż w innych postaciach ALS występują w przypadku nastepujących przypadkach:
W przypadku postępującej atrofii mięśniowej objawy opuszkowe występują często dopiero później lub wcale, lecz choroba często postępuje stosunkowo szybko, a rokowania są porównywalne z jej innymi postaciami.
Kontrola przebiegu
Kontrola przebiegu wymaga podejścia interdyscyplinarnego.
Szczególną uwagę należy zwrócić na parametry rozwoju choroby, które mogą wskazywać na konieczność zasadniczej zmiany leczenia, w tym leczenia stacjonarnegoszpitalnego.
Krótka ankieta dla pacjentów chorujących na ALS/FRS-R umożliwiająca określenie ich stanu
Stały kontakt pacjentów, ich bliskich, lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, fizjoterapeutów, ergoterapeutów i personelu pielęgnacyjnego
Należy także w razie potrzeby skorzystać z pomocy pracowników socjalnych, lekarzy medycyny paliatywnej, duchownych i dietetyków.
Proaktywne wsparcie pacjenta mające na celu zwiększenie akceptacji obecnej sytuacji oraz przygotowanie go na trudności, które mogą wystąpić w dalszym przebiegu choroby.
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
O grupach i zespołach samopomocowych
Pacjenci powinni poznać możliwości wsparcia społecznego.
Należy odpowiednio wcześnie omówić z pacjentem i jego bliskimi kwestię konieczności stosowania wentylacji mechanicznej w dalszym przebiegu choroby wentylacji mechanicznej.
Pacjenci powinni spisać testament i opracować plan awaryjny, który trzeba stale weryfikować.
National Institute for Health and Care Excellence (NIH). Motor neurone disease: assessment and management. NICE guideline [NG42]. February 2016; last updated: July 2019. www.nice.org.uk
Brettschneider J, Del Tredici K, Toledo JB, Robinson JL, Irwin DJ et al. Stages of pTDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 2013;74:20–38. pmid:23686809 PubMed
Uenal H, Rosenbohm A, Kufeldt J, Weydt P, Goder K, Ludolph A, Rothenbacher D, Nagel G; ALS registry Study Group. Incidence and geographical variation of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in Southern Germany -- completeness of the ALS registry Swabia. PLoS One. 2014;9(4):e93932. pmid:24722455 PubMed
Pugdahl K. et al. . Gold Coast diagnostic criteria increase sensitivity in amyotrophic lateral sclerosis. Clinl Neurophysiol. 2021;132(12); 3183-3189. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Chiò A, Battistini S, Calvo A, Caponnetto C, Conforti FL, Corbo M, Giannini F, Mandrioli J, Mora G, Sabatelli M; the ITALSGEN Consortium,, Ajmone C, Mastro E, Pain D, Mandich P, Penco S, Restagno G, Zollino M, Surbone A. Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2014. pmid: 23833266 PubMed
Hübers A, Marroquin N, Schmoll B, Vielhaber S, Just M et al. Polymerase chain reaction and Southern blot - based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases. Neurobiol Aging 2014;35(5):1214.e1–6. pmid:24378086 PubMed
Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 3. Art. No.: CD001447. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Beeldman E, Raaphorst J, Klein Twennaar M, de Visser M, Schmand BA, de Haan RJ. The cognitive profile of ALS: a systematic review and meta-analysis update.. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015. pmid:26283685 PubMed
Goutman SA. et al. .Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis, Lancet Neurol 2022; 21(5); 480-493. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, Hardiman O, Kollewe K, Morrison KE, Petri S, Pradat PF, Silani V, Tomik B, Wasner M, Weber M. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS)--revised report of an EFNS task force. EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis .Eur J Neurol. 2012 Mar;19(3):360-75. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x. DOI
Van Laere K1, Vanhee A2, Verschueren J3, De Coster L3, Driesen A2, Dupont P2, Robberecht W4, Van Damme P4. Value of 18fluorodeoxyglucose-positron-emission tomography in amyotrophic lateral sclerosis: a prospective study. JAMA Neurol. 2014; May;71(5): 553-61. pmid:24615479 PubMed
Ludolph AC, Schuster J, Dorst J, et al. Safety and efficacy of rasagiline as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Neurol. 2018;17(8):681–688. doi:10.1016/S1474-4422(18)30176-5 DOI
Banfi P, Ticozzi N, Lax A, Guidugli GA, Nicolini A, Silani V. A Review of Options for Treating Sialorrhea in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Respir Care 2014. pmid:25228780 PubMed
Ludolph AC, Dorst J, Dreyhaupt J, et al. Effect of High-Caloric Nutrition on Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol 2020; 87: 206-16. PMID: 31849093 PubMed
National Institute for Health and Care Excellence (NIH). Motor neurone disease: assessment and management. NICE guideline [NG42]. February 2016; last updated: July 2019. www.nice.org.uk
McDermott CJ. Amyotrophic lateral sclerosis. BMJ Best Practice. Last reviewed: 13 Jul 2022, last updated: 10 Mar 2020 bestpractice.bmj.com
Braak H, Brettschneider J, Ludolph AC, Lee VM, Trojanowski JQ, Del Tredici K. Amyotrophic lateral sclerosis -- a model of corticofugal axonal spread. Nat Rev Neurol. 2013;9(12):708 – 14. pmid:24217521 PubMed
Gadoth A, Nefussy B, Bleiberg M, et al. Transglutaminase 6 antibodies in the serum of patients with amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol 2015; 72: 676-81. pmid:25867286 PubMed
Connolly S, Galvin M, Hardiman O. End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol 2015; 14: 435-42. pmid:25728958 PubMed
Cosgrove J, Jamieson S, Chowdhury FU. Teaching NeuroImages: Hypometabolism of the primary motor cortex in primary lateral sclerosis: The stripe sign. Neurology 2015;84(24):e206. www.ncbi.nlm.nih.gov
Autorzy
Marta Niwińska, lekarz, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
Thomas M. Heim, lekarz medycyny, dziennikarz naukowy, Freiburg
G12; G122
N99
Postępująca choroba neurodegeneracyjna; Osłabienie; Niezdarność ruchowa ręki; Asymetryczne porażenie; Atrofia mięśni ręki; Atrofia mięśni ramienia; Atrofia mięśni ramienia; Atrofia mięśni ręki; Atroficzne osłabienie mięśniowe; Choroba neuronu ruchowego; Choroba neuronu ruchowego; Postacie choroby ALS; Postępujące porażenie opuszkowe; Syndrom Flail-Arm/Flail-Leg (ramienia/nogi cepowatej); Zespół zaniku mięśni typu Vulpian-Bernhardt; Postępująca atrofia mięśniowa; Pierwotne stwardnienie boczne; Stwardnienie boczne z otępieniem czołowo-skroniowym; Gen C9ORF72; Gen SOD1; Postać rodzinna stwardnienia zanikowego bocznego; Toksyczność glutaminianu; Ślinotok; Nadmierne wydzielanie śluzu w oskrzelach
Definicja:stwardnienie Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje uszkodzenie wybranych neuronów ruchowych we wszystkich częściach układu nerwowego: w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu oraz w korze ruchowej.