Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół Wernickego-Korsakowa

Streszczenie

  • Definicja: Encefalopatia Wernickego i zespół Korsakowa to zaburzenia neurologiczne, które występują w wyniku niedoboru witaminy B1 (tiaminy).
  • Epidemiologia: Chorobowość około 1–3%, głównie wśród osób uzależnionych od alkoholu; duża liczba niezgłaszanych przypadków.
  • Objawy: Encefalopatia Wernickego: ostry zespół ze splątaniem, zaburzeniami świadomości, zaburzeniami ruchów gałek ocznych i zaburzeniami koordynacji. Zespół Korsakowa: choroba przewlekła z trwałymi zaburzeniami pamięci i konfabulacjami.
  • Obraz kliniczny: Dezorientacja, zaburzenia świadomości, oczopląs, porażenie mięśni gałki ocznej, ataksja i zaburzenia świadomości; w zespole Korsakowa amnezja i konfabulacje.
  • Diagnostyka: Rutynowa diagnostyka laboratoryjna, badania obrazowe mózgu (przede wszystkim RM).
  • Leczenie: Początkowo dożylna, a w dalszym leczeniu doustna suplementacja witaminą B1 (tiaminą), leczenie przyczyny niedożywienia (najczęściej uzależnienia od alkoholu).

Informacje ogólne

Definicja

  • Encefalopatia Wernickego i zespół Korsakowa to choroby spowodowane niedoborem witaminy B1 (tiaminy)
  • Encefalopatia Wernickego
  • Zespół Korsakowa:
    • przewlekły zespół z  zaburzeniami pamięci, konfabulacjami, zaburzeniami napędu i deficytami poznawczymi
  • Encefalopatia Wernickego może rozwinąć się w zespół Korsakowa (zespół Wernickego-Korsakowa).

Epidemiologia

  • Chorobowość zespołu Wernickego-Korsakowa to około 1–3% w badaniach autopsyjnych1
    • z czego 80% jest związana ze spożywaniem alkoholu
  • Choroba niedostatecznie zdiagnozowana (duża liczba niezgłoszonych przypadków)2-3
    • Nawet 80% przypadków nie jest rozpoznawanych.
    • wysoka zapadalność w badaniach post mortem
    • W w alkoholowym zespole odstawiennym niekiedy trudnytrudna do rozpoznania.
    • Niedobór witaminy B1 występuje u około 50% alkoholikosówb uzależnionych od alkoholu.1.

Etiologia i  patogeneza

Witamina B1 (tiamina)41,14

  • Witamina B1 (tiamina) jest witaminą rozpuszczalną w wodzie.
  • Zalecane spożycie dla dorosłych wynosi 1,0–1,4 mg/d.
    •  na dobę, co odpowiada ok.około 0,5 mg na 1000 kcal
  • Wchłanianie zachodzi w dwunastnicy.
  • Zapas w organizmie wynosi około 25–50 mg.
    • , co wystarcza na ok.około 2–3 tygodnie.

Etiologia

Patogeneza

  • Przy niskim poziomie tiaminy (witaminy B1) we krwi, zbyt mała jej ilość dociera do mózgu poprzez barierę krew-mózg.6
  • Tiamina w formie aktywnej (pirofosforan tiaminy) jest koenzymem   
    • w przemianach glukozy i lipidów
    • w syntezie aminokwasów i neuroprzekaźników (np. glutaminianu i GABA).4,6-7
  • Następstwa niedoborów miejscowychniedoboru4,7
    • zaburzony metabolizm energetyczny neuronów w mózgu
    • zaburzenia aktywności neuronów i zaburzenie czynnościowe bariery krew-mózg
    • nagromadzenie mleczanów wywołujące kwasicę
    • nieodwracalna degradacja neuronów w mechanizmie apoptozy
  • Encefalopatia Wernickego: ostre symetryczne zmiany, zwłaszcza w określonych miejscach2:2
    • wzgórze i podwzgórze okołokomorowo
    • ciała sutkowesuteczkowate
    • śródmózgowie przy wodociągu
    • dno komory czwartej (rejon jądra nerwu błędnego i jąder przedsionkowych)
    • robak móżdżku.
  • Zespół Korsakowa: trwałe uszkodzenie sieci neuronalnych hipokampa-międzymózgowia (istotnie zaangażowanych w procesy pamięci)1

Choroba Beri-beri41,14

  • Niedobór tiaminy spowodowany spożywaniem ryżu łuskanego
    • powszechny niedobór pokarmowy w Azji
  • rRóżne objawy niedoboru tiaminy (sercowo-naczyniowe zamiast dominujących w OUN) przypuszczalnie ze względu na predyspozycje genetyczne
  • Nieswoiste objawy
    • brak łaknienia, zmęczenie
  • Objawy sercowo-naczyniowe
  • Polineuropatia czuciowo-ruchowa

ICPC-2

  • P15 Przewlekłe nadużywanie alkoholu
  • P71 zespół psychoorganiczny, inny

ICD-10

  • E51.2 Encefalopatia Wernickego
  • F10.6 Zespół Korsakowa, spowodowany przez alkohol
  • F04 Zespół Korsakowa, niespowodowany przez alkohol

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Głównie rozpoznanie kliniczne z kryteriami uzupełniającymi3-4,3
  • Ostre objawy encefalopatii Wernickego
  • Przewlekłe objawy zespołu Korsakowa1,6
    • amnezja  następcza (zaburzenia pamięci świeżej)
    • zaburzenia poznawcze i behawioralne
    • konfabulacje
  • Częściowo niejasne i niespecyficzne dolegliwości41,14
    • dlatego choroba często niedodiagnozowananierozpoznawana
    • często niewykryta, zwłaszcza przy nakładaniu się objawów  alkoholowego zespołu odstawiennego
    • nawet u 20% bez typowej triady objawów

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

Objawy

  • Początkowo często niespecyficzne dolegliwości41,14
    • np. zmęczenie, ból głowy, drażliwość
  • Encefalopatia Wernickego4,1-34
    • zaburzenia świadomości  i  splątanie  (ok. 80%)
    • zaburzenia złożonych ruchów gałek ocznych (ok. 30%)
      • zaburzenia widzenia i podwójne widzenie
    • ataksja (ok. 20  %).
      • zaburzenia koordynacji, zaburzenia chodu
    • często nietypowe objawy
      • Pełna triada objawów występuje tylko u 16% pacjentów.
      • u nawet 20% bez któregokolwiek z objawów klasycznej triady
  • Zespół Korsakowa41,14,6
    • wyraźne zaburzenia pamięci
      • amnezja następcza
        • zaburzenia pamięci świeżej, czyli brak wspomnień od początku choroby
        • Konsolidacja informacji z pamięci krótkotrwałej do długotrwałej nie jest już możliwa.
        • trudniejsza adaptacja do nowych warunków środowiskowych
    • konfabulacje
      • Brakujące treści w pamięci są wypełniane niewątpliwie fałszywymi wspomnieniami.
    • inne deficyty poznawcze i behawioralne
      • np. zaburzenia napędu, spowolnienie psychoruchowe, apatia
    • Niekiedy jest poprzedzony encefalopatią Wernickego, ale może też występować w sposób izolowany.
  • Rzadziej występujące objawy niedoboru tiaminy41-2,1-24
  • Uwzględnienie informacji z wywiadu chorobowego pośredniego
    • zmiana charakteru,  splątanie, zaburzenia pamięci, nieodpowiednie zachowania

Przyczyny

Badanie przedmiotowe

  • Ogólne badanie fizykalne
  • Badanie neurologiczne1-2
    • świadomość, orientacja i pamięć
      • orientacja co do czasu, miejsca, osoby i sytuacji
      • ocena pamięci krótkotrwałej (zapamiętywanie trzech pojęć przez 30–60 sek.)
      • ocena pamięci świeżej (wspomnienia od początku objawów)
      • ocena pamięci trwałej (informacje biograficzne, np. wykonywany zawód)
    • inne zaburzenia funkcji poznawczych
    • zaburzenia złożonych ruchów gałek ocznych
      • porażeni mięśni gałki ocznej (jądrowe uszkodzenie nerwu okoruchowego - n. oculomotorius i odwodzącego - n. abducens) aż do całkowitej oftalmoplegii
      • zaburzenia skojarzonego spojrzenia i podwójne widzenie
      • oczopląs (nystagmus)
      • opóźniona reakcja źrenic
    • ataksja (zaburzenie koordynacji ruchów)
      • zaburzenia koordynacji i dysmetria kończyn, np. w próbie palec-nos
      • chód i pozycja stojąca na szerokiej podstawie z powodu zaburzenia równowagi

Badania uzupełniające w  gabinecie lekarza rodzinnego

Diagnostyka specjalistyczna

  • Badania leboratoryjne: amoniak, transferyna desialowana CDT (ubogowęglowodanowe izoformy transferyny) w przypadku niepewnego wywiadu
  • Badania obrazowe mózgu
    • w szczególnoscilności RM w celu wykrycia typowych zmian42,24
      • Charakterystyczne są obustronne, symetryczne zmiany w obrębie:
        • ciał sutkowychsuteczkowatych
        • wzgórza i podwzgórza okołokomorowo
        • przy wodociągu i na dnie komory czwartej.
      • niższa czułość ( ok. 53%), ale wysoka swoistość (ok. 93%)4
    • Wykluczenie innych zmian strukturalnych1
  • Dalsza diagnostyka laboratoryjna w celu oznaczenia tiaminy1-3
    • oznaczanie ufosforylowanej  postaci  witaminy B1  (pirofosforanu tiaminy) z krwi pełnej (EDTA)
      • Wartości prawidłowe nie wykluczają zespołu Wernickego-Korsakowa.
      • często znaczące tylko bardzo niskie stężenia
      • Pomiar w osoczu lub surowicy nie jest celowy.
    • oznaczanie aktywności transketolazy erytrocytów
      • obniżona w przypadku niedoboru tiaminy
      • metoda już prawie nie stosowana

Wskazania do hospitalizacji

  • W  przypadku podejrzenia choroby

Leczenie

Cele leczenia

  • Zmniejszenie ostrych objawów (encefalopatia Wernickego)
  • Zapobieganie nieodwracalnym uszkodzeniom (zespół Korsakowa)
  • Leczenie choroby podstawowej prowadzącej do niedoboru tiaminy

Ogólne informacje o terapiileczeniu

  • Możliwie jak najwcześniejsza suplementacja tiaminą w odpowiednio dużych dawkach
    • początkowo dożylna, a w dalszym przebiegu leczenia doustna
    • także w przypadku niespecyficznych lub łagodnych objawów
  • Niskoprogowa suplementacja tiaminą u pacjentów z kilkoma czynnikami ryzyka
  • Leczenie choroby podstawowej, która doprowadziła do niedożywienia.
    • w większości przypadków leczenie uzależnienia od alkoholu

Farmakoterapia

Leczenie niedoboru tiaminy2

  • Leczenie encefalopatii Wernickego
    • jak najwcześniejsze podawanie tiaminy w odpowiedniej dawce
      • leczenie stanu ostrego: tiamina w dawce 200–500 mg w postaci krótkich wlewów dożylnych w 50–100 ml roztworu Ringera lub 0,9% NaCl przez 30 min 3x/d3 razy na dobę
    • zrównoważona dieta i kontynuacja suplementacji tiaminą do momentu zauważenia poprawy
  • W przypadku uzależnienia,  niedożywienia  lub w  odstawienia alkoholu
    • podawanie tiaminy (w razie potrzeby z magnezem) w profilaktyce encefalopatii Wernickego
    • np. 100 mg tiaminy 2–3 x/drazy na dobę doustnie przez 7–14 dni,
  • Podczas wyrównywania  hipoglikemii związanychzanej z alkoholem
    • suplementacja tiaminą przed pozajelitowym podaniem glukozy
    • np. 200 mg tiaminy dożylnie2
  • Niewiele obaw dotyczących bezpieczeństwa i działań niepożądanych związanych z tiaminą2
  • Według metaanalizy Cochrane, brak wystarczających danych dotyczących jednoznacznego zalecenia dawkowania w profilaktyce i terapii encefalopatii Wernickego8

Zapobieganie

  • Stała suplementacja witaminą B1 (tiaminą) u osób  uzależnionych od alkoholu
  • Suplementacja innych witamin i magnezu1
    • Magnez jest kofaktorem enzymów zależnych od tiaminy.
    • dodatkowo witamina B2, B6, C i amid kwasu nikotynowego
      • często dostępne w postaci preparatów łączonych
  • Bezwzględne podawanie witaminy B1 przed podaniem glukozy u pacjentów z wywiadem alkoholowym lub kilkoma czynnikami ryzyka1
    • ryzyko jatrogennej encefalopatii Wernickego
  • Leczenie przyczyn niedoboru tiaminy1,3,5,9

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Przebieg

  • Encefalopatia Wernickego jest zwykle odwracalna, o ile jest wcześnie leczona.
  • Przy wcześnie rozpoczętej suplementacji odpowiednio dużymi dawkami tiaminy uzyskuje się
    • zmniejszenie zaburzeń ruchów gałek ocznych zwykle w ciągu kilku godzin lub kilku dni
    • zmniejszenie objawów ataksji w ciągu kilku tygodni (często zaburzenie trwałe)
    • zmniejszenie zaburzeń pamięci (powolne i często niecałkowite) w ciągu kilku miesięcy
      • tylko u około 20% chorych występuje całkowite cofnięcie zaburzeń objawów
  • Zespół Korsakowa jest zwykle wynikiem nieodwracalnychnieodwracalnego uszkodzeńuszkodzenia mózgu.1,6

Powikłania

  • Nieodwracalne uszkodzenie mózgu
  • Przewlekły zespół Korsakowa

Rokowanie

  • Encefalopatia Wernickego jest ciężkim schorzeniem, które – jeśli nie jest leczone – charakteryzuje się wysoką zachorowalnością i śmiertelnością.1-2
    • śmiertelność około 20%
    • trwałe uszkodzenie mózgu w 75% przypadków
  • Całkowita regresja możliwa przy wczesnym leczeniu, jednak uszkodzenia są nieodwracalne w przypadku opóźnionego włączenia suplementacji lub w zespole Korsakowa1-2
  • Przejście ostrej encefalopatii Wernickego w zespół Korsakowa w około 13% przypadków1
  • Długotrwałe leczenie choroby podstawowej (np. uzależnienie od alkoholu) ma kluczowe znaczenie dla profilaktyki.

Informacje dla pacjentów

O  czym należy poinformować pacjentów?

Informacje dla pacjentów w  Deximed

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Chandrakumar A, Bhardwaj A, 't Jong GW. Review of thiamine deficiency disorders: Wernicke encephalopathy and Korsakoff psychosis. J Basic Clin Physiol Pharmacol. 2018;30(2):153-162. Published 2018 Oct 2. doi:10.1515/jbcpp-2018-0075  https://doi.org/10.1515/jbcpp-2018-0075" href="https://doi.org/10.1515/jbcpp-2018-0075" target="_blank">doi.org
  2. Galvin R, Bråthen G, Ivashynka A, Hillbom M, Tanasescu R, Leone MA; EFNS. EFNS guidelines for diagnosis, therapy and prevention of Wernicke encephalopathy. Eur J Neurol. 2010 Dec;17(12):1408-18. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03153. PubMed PMID: 20642790  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20642790" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20642790" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Isenberg-Grzeda E, Rahane S, DeRosa AP, Ellis J, Nicolson SE. Wernicke-Korsakoff syndrome in patients with cancer: a systematic review. Lancet Oncol. 2016;17(4):e142-e148. doi:10.1016/S1470-2045(16)00037-1  https://doi.org/10.1016/s1470-2045(16)00037-1" href="https://doi.org/10.1016/s1470-2045(16)00037-1" target="_blank">doi.org
  4. Sechi G, Serra A. Wernicke's encephalopathy: new clinical settings and recent advances in diagnosis and management. Lancet Neurol. 2007 May;6(5):442-55. Review.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17434099" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17434099" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Aasheim ET. Wernicke encephalopathy after bariatric surgery: a systematic review. Ann Surg. 2008 Nov;248(5):714-20. doi: 10.1097/SLA.0b013e3181884308 Review. PubMed PMID: 18948797  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948797" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948797" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  6. Thomson AD, Guerrini I, Marshall EJ. The evolution and treatment of Korsakoff's syndrome: out of sight, out of mind?. Neuropsychol Rev. 2012;22(2):81-92. doi:10.1007/s11065-012-9196-z  https://doi.org/10.1007/s11065-012-9196-z" href="https://doi.org/10.1007/s11065-012-9196-z" target="_blank">doi.org
  7. Thomson AD, Marshall EJ. The natural history and pathophysiology of Wernicke's Encephalopathy and Korsakoff's Psychosis. Alcohol Alcohol 2006; 41: 151-8. PubMed
  8. Day E, Bentham PW, Callaghan R, Kuruvilla T, George S. Thiamine for prevention and treatment of Wernicke-Korsakoff Syndrome in people who abuse alcohol. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jul 1;(7):CD004033. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23818100" href=" https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23818100" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Mayo-Smith MF, Beecher LH, Fischer TL, et al. Management of alcohol withdrawal delirium: an evidence-based practice guideline. Arch Intern Med 2004; 164: 1405-12.  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=Arch Intern Med [ta]+AND+164[vol]+AND+1405[page]" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&db=PubMed&term=Arch Intern Med [ta]+AND+164[vol]+AND+1405[page]" target="_blank">PubMed

Autorzy

  • Katarzyna Kosiek, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Poradnia Lekarzy Rodzinnych w Łodzi (recenzent)
  • Tomasz Tomasik, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Jonas Klaus, lekarz w  trakcie specjalizacji z neurologii, Hamburg
E512; F04; F106
alkohol; Delir; Wernicke-Korsakoffs syndrom; Wernicke-Korsakoff Syndrom; Wernicke-Korsakow-Syndrom
P15; P71
WKSZespół Wernickego-Korsakowa; WESEncefalopatia Wernickego; Wernicke-Enzephalopathie;Zespół Korsakoff-SyndromKorsakowa; Korsakow-Syndrom; AlkoholismusAlkoholizm; AlkoholmissbrauchNadużywanie alkoholu; AlkoholabususChoroba alkoholowa; Alkoholkrankheit;Niedobór Vitamin-B1-Mangel; Thiamin-Mangel; Ophthalmoplegie; Doppelsehen; Doppelbilder; Okulomotorik; Oszillopsien; Gangataxie; Bewusstseinsstörung; Amnestische Störung; Amnestisches Syndrom; Nystagmus; Vitaminwitaminy B1; HypovitaminoseNiedobór tiaminy; MalnutritionOftalmoplegia; MalabsorptionPodwójne widzenie; ThiaminSprawność okulomotoryczna; Oscylopsja; Ataksja; Zaburzenia świadomości; Zaburzenia amnestyczne; Zespół amnestyczny; Oczopląs; Witamina B1; Hipowitaminoza; Niedożywienie; Złe wchłanianie; Tiamina; Mangelernährung; Wernicke; Korsakow; BeriberiChoroba beri-Erkrankungberi; Beriberi; beriberiBeri-beri; Beri-BeriNagłe zmniejszenie czujności; akute VigilanzminderungDezorientacja; VerwirrtheitZaburzenia pamięci; GedächtnisstörungHipotermia; OphthalmoplegieEncefalopatia; Ataxie;Ciała Hypothermie; Wernike; Wernick; Korsakoff; Korsakov; Enzephalopathiesuteczkowate; Corpora mamillaria
Zespół Wernickego-Korsakowa
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Encefalopatia Wernickego i zespół Korsakowa to zaburzenia neurologiczne, które występują w wyniku niedoboru witaminy B1 (tiaminy). Epidemiologia: Chorobowość około 1–3%, głównie wśród osób uzależnionych od alkoholu; duża liczba niezgłaszanych przypadków.
Medibas Polska (staging)
Zespół Wernickego-Korsakowa
/link/4c1dba9cf63d420fb7eb4283d74ef681.aspx
/link/4c1dba9cf63d420fb7eb4283d74ef681.aspx
zespol-wernickego-korsakowa
SiteDisease
Zespół Wernickego-Korsakowa
K.Reinhardt@gesinform.de
Kmail#stina.Reinhardt@gesinformbaranowska@gmail.decom
pl
pl
pl